alterazioni cromosomiche
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CROMOSOMI POLITENICI DI DROSOPHILA In alcuni tessuti di alcuni organismi, i cromosomi si duplicano senza che avvenga la separazione dei cromatidi fratelli che si accumulano l’uno vicino all’altro, formando un fascio di elementi allineati. I cromosomi che ne derivano sono detti POLITENICI. L’esempio più straordinario di cromosomi politenici si trova nelle ghiandole salivari della larva di Drosophila. Quando questi cromosomi sono colorati, la cromatina più densa si colora più intensamente, creando un alternarsi di bande chiare e scure. I cromosomi politenici omologhi si appaiano. Tutti i centromeri dei cromosomi politenici di drosophila sono concentrati nel cromocentro. QuickTime™ e un decompressore sono necessari per visualizzare quest'immagine. Mappa dei cromosomi politenici Mutazioni cromosomiche Le mutazioni o aberrazioni cromosomiche sono variazioni della struttura o del numero dei cromosomi Variazioni della struttura dei cromosomi • • • • Delezioni Duplicazioni Inversioni Traslocazioni DELEZIONE Una delezione è una mutazione cromosomica in cui un tratto di un cromosoma è mancante. La delezione dell’allele dominante in un eterozigote ha come conseguenza la manifestazione a livello fenotipico dell’allele recessivo (pseudodominanza). MAPPATURA PER DELEZIONE ATTRAVERSO REINCROCI Sindrome del cri-du-chat nell’uomo: eterozigosi per una delezione nel braccio corto del cromosoma 5 (frequenza: 1/50000 nati vivi) Duplicazione Una duplicazione è una mutazione cromosomica che consiste nel raddoppiamento di un tratto di un cromosoma. La duplicazione di un tratto del cromosoma X di Drosophila in cui è contenuto un gene che regola il numero di ommatidi ha generato un allele dominante legato al sesso, Bar Inversione Un’inversione è una mutazione cromosomica che si verifica quando un segmento cromosomico viene escisso e poi reintegrato nel cromosoma dopo rotazione di 180 gradi rispetto all’orientamento originale Conseguenze di un’inversione alla meiosi: si verificano gravi conseguenze genetiche se avviene un crossing-over entro l’inversione. Conseguenze di un’inversione paracentrica: l’appaiamento dei cromosomi omologhi richiede la formazione di anse che comprendono i tratti invertiti chiamate anse di inversionei. Due gameti possiedono una serie completa di geni e sono vitali. Gli altri due gameti non sono vitali. Conseguenze di un’inversione pericentrica: l’appaiamento dei cromosomi omologhi richiede la formazione di anse che comprendono i tratti invertiti chiamate anse di inversionei.
