CROMOSOMI POLITENICI DI DROSOPHILA
In alcuni tessuti di alcuni organismi, i
cromosomi si duplicano senza che
avvenga la separazione dei cromatidi
fratelli che si accumulano l’uno vicino
all’altro, formando un fascio di
elementi allineati.
I cromosomi che ne derivano sono
detti POLITENICI.
L’esempio
più
straordinario
di
cromosomi politenici si trova nelle
ghiandole salivari della larva di
Drosophila.
Quando questi cromosomi sono
colorati, la cromatina più densa si
colora più intensamente, creando un
alternarsi di bande chiare e scure.
I cromosomi politenici omologhi si
appaiano.
Tutti i centromeri dei cromosomi
politenici
di
drosophila
sono
concentrati nel cromocentro.
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Mappa dei cromosomi politenici
Mutazioni cromosomiche
Le mutazioni o aberrazioni
cromosomiche sono variazioni
della struttura o del numero dei
cromosomi
Variazioni della struttura dei
cromosomi
•
•
•
•
Delezioni
Duplicazioni
Inversioni
Traslocazioni
DELEZIONE
Una delezione è una
mutazione cromosomica
in cui un tratto di un
cromosoma è mancante.
La delezione dell’allele dominante
in un eterozigote ha come
conseguenza la manifestazione a
livello
fenotipico
dell’allele
recessivo (pseudodominanza).
MAPPATURA PER DELEZIONE ATTRAVERSO REINCROCI
Sindrome del cri-du-chat nell’uomo: eterozigosi per
una delezione nel braccio corto del cromosoma 5
(frequenza: 1/50000 nati vivi)
Duplicazione
Una duplicazione è una
mutazione cromosomica
che
consiste
nel
raddoppiamento di un
tratto di un cromosoma.
La duplicazione di un tratto del cromosoma X di Drosophila in cui è contenuto
un gene che regola il numero di ommatidi ha generato un allele dominante
legato al sesso, Bar
Inversione
Un’inversione è una
mutazione
cromosomica che si
verifica quando un
segmento
cromosomico viene
escisso e poi
reintegrato nel
cromosoma dopo
rotazione di 180
gradi rispetto
all’orientamento
originale
Conseguenze di un’inversione alla meiosi: si verificano gravi conseguenze genetiche se
avviene un crossing-over entro l’inversione.
Conseguenze
di
un’inversione
paracentrica:
l’appaiamento
dei cromosomi
omologhi
richiede la
formazione di
anse che
comprendono
i tratti invertiti
chiamate anse
di inversionei.
Due gameti possiedono una serie completa di geni e
sono vitali.
Gli altri due gameti non sono vitali.
Conseguenze
di
un’inversione
pericentrica:
l’appaiamento
dei cromosomi
omologhi
richiede la
formazione di
anse che
comprendono
i tratti invertiti
chiamate anse
di inversionei.
