DGP

DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO ( DGP )
( legge P.M.A. 40/2004 )
TECNICHE DI PRELIEVO
• PRIMO GLOBULO POLARE
• SECONDO GLOBULO POLARE
• EMBRIONE
• BLASTOCISTE
TECNICHE DI INDAGINE D.G.P.
1. FISH:
STUDIA ANOMALIE CROMOSOMICHE
CONSENTE DETERMINAZIONE SESSO
2. PCR:
STUDIA DNA ( MUTAZIONI GENICHE )
ERRORE:
1% CON DUE GENOTIPIZZAZIONI
( STUDIO SU DUE BLASTOMERI )
CHE COSA SI PUO’ STUDIARE CON LA DGP
1. METABOLISMO
2. SECREZIONE DI PRODOTTI
3. MORFOLOGIA
4. GENETICA:
. DIFETTI MONOGENICI
. MALATTIE RECESSIVE X-LINKED
. TRASLOCAZIONI CROMOSOMICHE
. ANEUPLOIDIE
DIAGNOSI GENETICA PRE – IMPIANTO ( DGP )
VIETATA ( IN EUROPA ) : AUSTRIA, GERMANIA,
IRALANDA, OLANDA ( CASO X CASO ), SVIZZERA,
ROMANIA, ITALIA.
DGP E DANNO EMBRIONALE
•“ INDEBILIMENTO CAPACITA’ VITALE”
• ASSENZA DI DANNI A BREVE TERMINE
• NON ESISTONO DATI SU DANNI A LUNGO TERMINE
• ERRORE : 1 %
EMBRIONI BIOPSIATI ( REPORTS 1999-2003 )
TOTALE
Anormali
Trasferiti
Nati
761
583
39
1347
56,5%
43,3%
Totale
Trasferiti
2,9%
6,7%
DGP E DIBATTITO BIOETICO
1. DGP E “PREVENZIONE” DELL’ABORTO
2. DGP E SELEZIONE DEL SESSO
3. DGP E SELEZIONE DONATORI CELLULE
STAMINALI
PMA E MALFORMAZIONI ALLA NASCITA
• CONCEPIMENTO NATURALE
: 3,7 %
•PMA ( FIVET, GIFT, ICSI )
: 5,9 %
•PMA + DGP
: 4,9 %
AMNIOCENTESI - VILLOCENTESI
Dati “ Fertility and Sterility “ – Ottobre 2004
RIDUZIONE EMBRIONALE
• PROIBITA IN 15 STATI SU 52 CHE PRATICANO PMA
• IN EUROPA: IRLANDA, POLONIA, PORTOGALLO,
NORVEGIA, FINLANDIA, ITALIA
RISULTATI P.M.A.
• BIMBO IN BRACCIO = 23,7 %
( 1 COPPIA STERILE SU 5/6 )
• GRAVIDANZE CLINICAMENTE ACCERTATE:
ABORTI SPONTANEI
= 22%
GRAVIDANZE ECTOPICHE
= 5%
GRAVIDANZE MULTIPLE
= 27%
PARTI PRE-TERMINE
= 29,3 %
NATI CON BASSO PESO
= 36%
CONCLUSIONI:
IN MEDIA, PER RAGGIUNGERE IL 50% DI
PROBABILITA’ DI AVERE IL “BIMBO IN BRACCIO”,
LA METODICA VA RIPETUTA 5 o 6 VOLTE;
PER AVERE IL 95-99 % DI PROBABILITA’ ,
VA RIPETUTA 13 – 15 VOLTE.
CONCLUSIONI
• IL 50% DELLE COPPIE CHE PROVANO LA PMA, NON ARRIVANO AL
“BIMBO IN BRACCIO”
• IL 25% SI RITIRA DOPO IL PRIMO TENTATIVO FALLITO
CAUSE:
•
STRESS LEGATO ALLA METODICA ( S.I.O. )
•
DELUSIONE
•
COSTO
PMA e PERDITA di EMBRIONI
1. ENORME NUMERO DI EMBRIONI SONO PERDUTI
2. SOLO IL 2,9 % DEGLI EMBRIONI PRODOTTI SONO NATI VIVI
3. IL 97,1% DEGLI EMBRIONI E’ PERSO:
. 56,6 % PERCHE’ ANOMALI
. 40,5% MORTE VOLUTA ( PREVISTA )
Dati europei reports 1999-2003
FECONDAZIONE ARTIFICIALE:
EMBRIONICIDIO PROGRAMMATO
PRODOTTI 6 EMBRIONI AD OGNI TENTATIVO
1. IN MEDIA, 3 TENTATIVI PER DONNA
2. “BIMBO IN BRACCIO” 20:100
CONCLUSIONI:
PER 100 DONNE: 1800 EMBRIONI
20 EMBRIONI NASCONO,
1780 EMBRIONI PERDUTI
EMBRIONI CRIOCONSERVATI
USA
= 400.000 ( 2003 )
FRANCIA
= 118.000 ( 2001 ) + 20.000 / ANNO
ITALIA
= 25.000 ( 6/ 2002 )
PMA E COPERTURA ECONOMICA
SU 52 STATI:
• 26: 1/3 del costo a carico del richiedente
• USA E TURCHIA: a totale carico del
richiedente ( assicurazioni
private )
• FRANCIA , GERMANIA, BELGIO, SPAGNA:
a carico SSN
• REP. CECA, SLOVENIA, ISRAELE:
SSN con limitazioni