gene CDKN2A

AMES CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE
SETTORE DI GENETICA
Oncologia
HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colon Cancer)
Sequenziamento diretto dei geni MSH2 ed MLH1
FAP (Familial Adenomatous Polyposis)
Sequenziamento diretto del gene APC
TEST K-RAS
Identificazione delle principali mutazioni del gene
K-RAS al fine di stabilire una terapia
personalizzata per il paziente affetto.
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SETTORE DI GENETICA
Test mRNA PCA3
Un nuovo esame basato sull’espressione dei geni
che facilita la decisione del medico sull’opportunità o
meno di consigliare l’esecuzione di una biopsia
prostatica.
Test di predisposizione genetica allo sviluppo del
carcinoma della mammella ed ovarico
Sequenziamento diretto dei
geni BRCA1 e BRCA2
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SETTORE DI GENETICA
Diagnosi molecolare di
Melanoma ereditario (gene CDKN2A)
Circa il 10% dei pazienti con melanoma citano almeno un altro membro della propria famiglia come
affetto da melanoma.
Il gene CDKN2A è un gene tumore-soppressore che codifica per 2 proteine deputate al controllo
negativo del ciclo cellulare: p16 e p19ARF.
Mutazioni in questo gene risultano in una incapacità di limitare la crescita tumorale, con conseguente
sviluppo del cancro
•Mutazioni in questo gene sono responsabili di circa il 25% di tutti i casi di melanoma ereditario.
•Individui con mutazioni nel gene CDKN2A hanno circa il 70% di rischio di sviluppare il melanoma.
•Mutazioni ereditate con un meccanismo autosomico dominante con penetranza variabile.
•Inoltre aumento del rischio (17%) di sviluppare il cancro del pancreas.
Analisi di mutazione del gene
CDKN2A mediante sequenziamento
automatico diretto
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SETTORE DI GENETICA
Presso il Centro AMES è possibile richiedere l’indagine molecolare di
altre patologie non descritte in questa breve presentazione ed
analizzate mediante le ultime tecnologie di ingegneria genetica.
Per informazioni contattare
CENTRO POLIDIAGNOSTICO STRUMENTALE AMES
Via Padre Carmine Fico n 24, CAP 80013
Casalnuovo di Napoli (NA)
Telefono: 0815224316 – 0818420923 – 0815227785
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