D. Cialoni

Prevalenza e predisposizione genetica all’emottisi nell’apneista
Danilo Cialoni1,2,3, Massimo Pieri1,
Nicola Sponsiello2,3, Claudio Marabotti4,5,6,
Vittorio Lucchini7, Maria Francesca Visentini7
1
1,5
.Elisabetta Pisciotti and Alessandro Marroni
1
2
3
DAN Europe Research Division; DAN Europe Apnea Task Force; Apnea Academy Research;
EXTREME Center; 5Scuola Superiore Sant'Anna Pisa; 6CNR Institute of Clinical Physiology Pisa
7
NGB Genetics srl Spinoff Università di Ferrara
4
Keywords: acute respiratory distress syndrome; breat-old diving; diving; Emopthisis
Abstract
Introduzione: Una patologia molto frequente al termine di una o più immersioni in apnea è correlata al
manifestarsi di una sintomatologia respiratoria acuta (ARS) caratterizzata da tosse, senso di costrizione toracica,
espettorato striato di sangue ed in alcuni casi emottisi franca, associati a dispnea di vario grado.
Scopo di questo lavoro è stabilire la prevalenza di ARS nella comunità degli apneisti di alto livello.
Sono stati anche valutati possibili fattori di rischio correlati alla patologia ed è stata indagata la possibilità di una
predisposizione genetica.
Materiali e metodo: Sono stati intervistati tramite specifici questionari 212 istruttori di Apnea (194 uomini e 18
femmine, età media 43,43 ±6,91) appartenenti ad Apnea Academy (scuola per la ricerca e la diffusione dell’apnea
subacquea) per calcolare la prevalenza del fenomeno e per identificare possibili fattori di rischio correlati ai soggetti
positivi.
E’ stata inoltre indagata la associazione tra ARS e alcune varianti genetiche in sei differenti geni possibili candidati
alla predisposizione alla patologia; Nello specifico Sono stati indagati i polimorfismi per i geni interessati alla
produzione di: Angiotensin-converting enzyme (ACE rs4646994), Interleukin 1 receptor antagonist (IL1RN
rs419598; Interleukin-1 beta(IL1B rs16944); Glutathione S-transferase Mu 1 (GSTM1); Glutathione S-transferase
theta-1 (GSTT1); Superoxide dismutase 2 (SOD2 rs4880)
Risultati: 56 soggetti (26.4%) dichiarano di aver avuto almeno un caso di ARS con emottisi e/o tosse e/o costrizione
toracica durante la carriera di apneista, la prova dell’interessamento dell’apparato respiratorio è dato dalla presenza
in tutti i casi positivi di difficoltà respiratoria di vario grado.
L’82 % dei soggetti positivi riferisce almeno un caso con emottisi di grado elevato.
Non sono state rilevate correlazioni statisticamente rilevanti tra i casi positivi per ARS e i dati biometrici estrapolati
dai questionari (età, sesso, altezza, peso, ecc.)
Non sono state rilevate correlazioni statisticamente rilevanti tra i casi positivi per ARS e i dati anamnestici
estrapolati dai questionari (patologie precedenti, asma, pratica di altri sport, abitudine al fumo uso abituale di
farmaci, ecc.)
Correlazione statisticamente rilevante (p=0,0005) è stata riscontrata tra ARS e massimo record personale di profondità in
immersione in apnea, correlazioni interessanti sembrano anche legare la possibilità di ARS all’abituale difficoltà di
compensazione tubarica.
I risultati preliminari dello studio genetico dimostra anche l’associazione tra ARS e ed alcune varianti genetiche ai
geni ACE (p=0,0061), IL1RN(p=0,0006), IL1B(p=0,0313)
Non sono state rilevate invece associazioni tra ARS e varianti gli altri geni testati (GSTM1,GSTT1,SOD2)
Conclusioni:
I nostri dati sulla prevalenza di ARS (con o senza edema polmonare franco) mostrano che si tratta di una patologia
molto comune nell’esperienza sportiva di soggetti che praticano apnea. Noi ipotizziamo che un approccio graduale
alla profondità può ridurre sensibilmente la possibilità di comparsa di ARS (uno studio in questo senso è in corso)
I risultati che stiamo raccogliendo dall’approccio genetico al problema potrebbero inoltre permetterci di indagare più
a fondo il meccanismo patogenetico alla base del fenomeno e aiutarci a intercettare i soggetti più predisposti.
L’associazione tra ARS e alcune varianti in geni che regolano la pressione confermano la possibilità che esista un
meccanismo patogenetico legato all’aumento di pressione nel letto capillare polmonare durante la pratica
dell’immersione in apnea, in accordo con quanto accade in altre condizioni (nuoto ed alta montagna ad esempio).