”
o
B
i
l
i lo
t
n
r
e
a
g “C
r
CORSO DIPieGENETICA
o
n
i
o
b
t
r
r
U
e
i
b
d
o
LE
LEGGI
DI
MENDEL
R tà
i
s
r
e
v
i
n
U
Genotipo e Fenotipo
(Johannsen 1909)
”
o
B
i
l
i lo
Fenotipo: indica il complesso delle t
n
r
caratteristiche manifeste di un individuo,e
a
g
C
r
sia morfologiche che funzionali, prodotte
“
e
i
dall’interazione di fattori genetici
P eino
fattori ambientali e sociali. to
b
r
Genotipo (o idiotipo): e
lar costituzione
U
i
b
genetica di un individuo,
cioè
l’insieme
dei
d
o
R suoità cromosomi,
geni localizzati sui
i
costituenti il suo corredo
di Dna.
s
r e fenotipo non sono fisse perché il fenotipo
Le relazioni tra genotipo
e
v
i
è il risultato di complesse
interazioni sia tra i geni che tra questi e
n
U Quindi un organismo durante la sua vita mantiene
l’ambiente esterno.
costante il genotipo, mentre il fenotipo può cambiare.
Un esempio di interazione
”
o
fenotipo/ambiente
i
B
il
t rlo
n
e
a
g
C
r
“
e o
i
P in
o rb
t
r
U
e
i
b
d
o
R tà
i
s
r
e
v
i
n
U
Gregor Mendel (1822-1884)
”
o
i
B
l
i
t rloil concetto di
Propose per primo,n nel 1865,
e
a
GENE.
g
C
r
“
e eredità
i
Prima di Mendel:
per mescolamento
o
P
n
i
Uovo oe spermio
contengono essenze
b
t
r
r
derivanti
dalle
diverse parti del corpo del
U
e
b
genitore.i Queste essenze si mescolano per
d
o
formare
R tà il nuovo individuo.
i
sMendel: eredità particolata
r
e
v
i I caratteri sono determinati da unità
n
discrete che vengono trasmesse intatte da
U
una generazione all’altra.
I vantaggi del Pisum sativum
”
o
i
B
l
• È facilmente
reperibile
i
t rlo
n
e dia generazione è
• Il tempo
g
C
r
“
breve:
si
riproduce
velocemente
e
i
o
più
P volteinnell'anno
o • Puòrbautofecondarsi
t
r
U
e
i
b
• La progenie è numerosa
d
o
R tà
• Occupa poco spazio
i
s
r
e
• Costa poco
v
i
n
pura U
= popolazione che attraverso le generazioni resta
Linea
identica per un dato carattere.
i
l
i lo
t
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P in
o rb
t
r
U
e
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b
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o
R tà
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s
r
e
v
i
n
U
”
o
B
Primo
”
o
incrocio:
i
B
l
i
t rlo
n
fiore
e
a
g
C
r
“
e
i
bianco x
P ino
o rb
t
r
U
e
fiore
i
b
d
o
R
purpureo sità
r
e
v
i
n
F : tutte piante
U
a fiori purpurei
1
L’incrocio
”
o
i
B
l
i
reciproco
t rlo
n
e
a
g
C
r
dà lo
“
e o
i
P in
o rb
stesso
t
r
U
e
i
b
risultatoRo à d
t
i
s
r
e
v
i
n
F : tutte piante
U
a fiori purpurei
1
Dalla F1 alla F2
”
o
B
i
l
i lo
t
n
r
Autofecondazione F1 x F1 ge
a
C
r
“
e o
i
P in
o rb
t
r
U
e
purpurei
+ 224 piante a fiori bianchi
F2: 705 piante a fiori
i
b
d
o
R tà
i
s
r
e
v
RAPPORTO ni
3
:
1
U
Distribuzione dei caratteri in un
incrocio tra F1 (Mendel, 1865)
”
piante
1
2
3
4
5
6
7
8
9
10
totale
o
esperimento
2
i
B
l
i colore
del seme
o
t
l
n
r
giallo
verde
e
a
g “C25
r
11
e o 32
i
7
P in
o rb
15
5
t
r
70
27
U
e
i
b
24
13
d
o
R tà
20
6
i
32
13
s
r
44
9
e
v
i
50
14
n
U
44
18
esperimento 1
forma del seme
liscio
rugoso
45
12
27
8
24
7
19
16
32
11
26
6
88
24
22
10
28
6
25
7
336
107
3,14
356
124
2,87
Carattere
Generazione F2 di un
incrocio monoibrido ”
o
i
Brapporto tra
l
i
Fenotipi
# individui
o
t
l
n
F
F
fenotipi F
F
r
e
a
g
C
r
“
e
i
Liscio
Liscio
2,96:1
P ino5474
o rb 1850
Rugoso
t
r
e Gialloi U
Giallo b
6022
3,01:1
d
o
Verde
2001
R tà
i
s
r
Rigonfio
Rigonfio
882
2,95:1
e
v Concamerato
299
i
n
UAssiali
Assiali
651
3,14:1
1
Forma
del seme
Colore
del seme
Baccello
Fiori
2
Terminali
2
2
207
Cosa dedusse Mendel dai
”
o
risultati dei suoi esperimenti?
i
B
il
t rlo
n
e particolata.
a
1. I determinanti ereditari sono di natura
g
C
r
“
e Ogni ocarattere è controllato da
2. I geni sono presenti a coppie.
i
P pureini due alleli sono uguali. Nelle
due geni (chiamati alleli). Nelle
linee
o rb
t
piante F sono presenti un rallele per il fenotipo dominante ed uno per
e iU
il fenotipo recessivo. b
d
o
3. I membri di ciascuna
coppia
R tà genica si separano con uguale
i
frequenza nei gameti (Principio
della segregazione).
s
rsolo un membro di ciascuna coppia genica.
e
4. Ogni gamete porta
v
i
n
5. I gameti U
si combinano per formare lo zigote indipendentemente
1
del membro della coppia genica in essi contenuto.
Riassunto incrocio monoibrido
F1
F3
X ili
”
o
B
t rlo
n
e
a
g
C
r
“
e o
i
F2
P in
o Porpora
3
Bianco 1
b
t
r
r
U
e
2/3
1/3
i
b
d
Bianco
Porpora o
Segregazione
3:1
R tà
i
s
r
e
v
i 1/3
2/3
n
U
Porpora Porpora
Segregazione 3:1 Bianco
Bianco
Omozigoti ed eterozigoti
”
o
i
B
l
i
t rlo
n
e
a
g
Gli individui A/a sono chiamati
eterozigoti o
C
r
“
e o
i
P in delle linee pure
ibridi, mentre gli individui
o rb
t
r
sono chiamati
omozigoti.
U
e
i
b
d
o
à
A /A èRun omozigote
dominante;
t
i
s
r
a /a èvun
omozigote recessivo.
e
i
n
U
Rapporti tra genotipi e fenotipi
”
o
i
B
l
i
t rlo
n
a
giallo rgeverde
rapporto
C
“
e o
fenotipico
i
P : in 1
3
o rb
t
r
U
e
i
b
d
o
YY
Yy
yy
R tà
i
rapporto
s
r
genotipico
e
v
1/4
1/2
1/4
i
n
U
1 : 2 : 1
i
l
i lo
t
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P in
o rb
t
r
U
e
i
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t
r
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i
b
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o
R tà
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s
r
e
v
i
n
U
”
o
B
Prima legge di Mendelo”
i
B
l
i
t rlo
n
e
a
g
C
I due membri di euna
genica
r coppia
“
i
o
P
n
segregano (cioèo si iseparano) l’uno
b
t
r
dall’altro nei ergameti,
metà dei quali
U
i
b
d della coppia, mentre
o
riceve un Rmembro
à
t
i
s
l’altra metà riceve
l’altro membro.
r
e
v
i
n
U
Incroci
tra
diibridi
i
l
i lo
t
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P
n
i
Mendel proseguì i suoi
o rb
t
esperimenti
utilizzando r
U
e
i
b
delle linee PURE che però
d
o
questa volta differivano
R tà
i
per DUE CARATTERI
s
r
contemporaneamente.
e
v
i
n
U
”
o
B
i
l
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t
n
r
e
a
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r
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t
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t
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i
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t
r
U
e
i
b
d
o
R tà
i
s
r
e
v
i
n
U
”
o
B
Seconda legge di Mendel
”
o
i
B
l
i
t rlo
n
e
a
g
C
r
“
e o assortiscono
Coppie geniche differenti
i
P in
o rb
in maniera indipendente
durante la
t
r
U
e
formazione odei
i
b gameti.
d
R tà
i
s
r
e
v
i
n
U
Tutto questo vale per n alleli
i
l
i lo
t
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P in
o rb
t
r
U
e
i
b
d
o
R tà
i
s
r
e
v
i
n
U
”
o
B
I gameti formati da individui n-eterozigoti sono 2n
Analisi statistica dei dati:
”
o
i
B
l
2
i
)
il test del chi-quadrato
(c
o
t
l
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P in
o rb se i risultati
Serve a verificare
t
r
U
e
i
ottenuti inob un ddato
esperimento si
R daitàrisultati attesi soltanto
discostano
i
s
r
per effetto
del
caso,
ovvero
se
la
e
v
i
n
nostraUipotesi
di lavoro è corretta.
RrYy x rr yy
Liscio giallo
rugoso verde
(test cross)
Ipotesi zero (o “ipotesi nulla”, H0):
i geni assortiscono indipendentemente
(rapporto gameti 1:1:1:1)
”
o
B
i
l
i attesi
Risultati osservati
o
t
Risultati
l
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P 142
154 lisci gialli
n
lisci gialli (RrYy)
i
o
b
t
r
124 lisci verdi er
U
142 lisci verdi (Rryy)
i
b
d
o
144 rugosi gialli
R tà
142 rugosi gialli (rrYy)
i
s
r
146 rugosi verdi
142 rugosi verdi (rryy)
e
v
i
n
Tot.
Tot. 568
568 U
La differenza osservata è casuale? L’ipotesi zero è confermata?
Il metodo del chi quadrato consente
”
o
i
B
di determinare qual è lail probabilità
t rlo
n
che la discrepanza getra ia risultati
C
r
“
ottenuti in un Pesperimento
ed i
ie no
i
o
b
risultati attesirtsia dovuta
al caso.
r
U
e
i
b
d
o
R tèà grande (rispetto ad una soglia di
Se questa probabilità
i
accettazione determinata
arbitrariamente) allora l’ipotesi di
s
r se la probabilità è piccola l’ipotesi va
e
partenza è “corretta”,
v
i
scartata.
n
U
Calcolo del chi quadrato
i
l
i lo
t
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P in
o rb
t
r
U
e
i
b
d
o
R tà
i
s
r
e
v
i
n
U
Per ogni classe, si
calcola la differenza tra valore
osservato ed
atteso, la si eleva
al quadrato, la si
divide per il valore
atteso, e infine si
fa la somma dei
risultati ottenuti
per tutte le classi.
”
o
B
Numero delle classi -1
i
l
i lo
t
n
r
e
a
g “C
r
e o
i
P in
o rb
t
r
U
e
i
b
d
o
R tà
i
s
r
e
v
i
n
U
”
o
B
Soglia di
accettazione/rifiuto
Procedura per effettuare il
”
o
test del chi quadrato
il
B
i lo
t
n
r costruire
e
1) Formulare un’ipotesi semplice
su
cui
a
g “C
r
un’attesa precisa (per esempio
ipotesi zero:
e la nostra
i
o
P
n
);
assortimento indipendente
i
o
b
t
r
r
U
e
i
b
d
o
2) calcolare il chiRquadrato;
à
t
i
s
r
e
2);
3) stimare la probabilità
p(c
v
i
n
U
4) rifiutare o accettare l’ipotesi zero.
