Fattori che disturbano l’equilibrio
(microevoluzione)
Condizioni che possono cambiare le frequenze alleliche:
Individui di un genotipo si riproducono più spesso
tra di loro
Migrazione
Migrazione di individui tra popolazioni
Deriva genetica
La dimensione della popolazione è piccola o un
gruppo si isola dal punto di vista riproduttivo
all’interno di una popolazione
Mutazioni
Le mutazioni introducono nuovi alleli o nuove
copie di alleli
Selezione
Individui con particolare genotipo sono più vitali e
con progenie fertile
1
Unioni non casuali
(Non-random mating)
(genetic drift)
Fattori che disturbano l’equilibrio
(microevoluzione)
Condizioni che possono cambiare le frequenze alleliche:
Migrazione
da e verso popolazioni contigue, evento limitato
Mutazioni
frequenze troppo basse per essere responsabili
dello spostamento delle frequenze geniche
Unioni non casuali (Non-random mating)
Selezione
Eventi maggiormente
importanti
Deriva genetica
(genetic drift)
2
Fattori che disturbano l’equilibrio
(microevoluzione)
Esiste corrispondenza tra la popolazione in
equilibrio di Hardy-Weinberg e le
popolazioni reali?
3
L’organismo è diploide a riproduzione
sessuale.
L’organismo è diploide a riproduzione
sessuale.
• Le generazioni non sono sovrapposte
• Le generazioni non sono sovrapposte
• Frequenze alleliche sono uguali nei due
sessi
• Frequenze alleliche sono uguali nei due
sessi
• La segregazione dei geni è di tipo
mendeliano
• La segregazione dei geni è di tipo
mendeliano
• La popolazione è costituita da un numero
elevato di individui
• La popolazione è finita
• Gli incroci avvengono completamente a
caso (popolazione panmittica)
• Gli individui non differiscono tra loro per
il tasso di riproduzione e la capacità
riproduttiva (assenza di selezione)
• Gli alleli sono del tutto stabili (assenza di
mutazione)
• Non c’è migrazione
• Gli incroci avvengono completamente a
caso (popolazione panmittica)
• Gli individui differiscono per capacità
adattativa e fertilità
• Le mutazioni, seppur rare, sono possibili
e continue
• La migrazione tra popolazioni può
realizzarsi mediante polline o seme
4
Fattori che disturbano l’equilibrio
(microevoluzione)
Esiste corrispondenza tra la popolazione in
equilibrio di Hardy-Weinberg e le
popolazioni reali?
L’equilibrio H-W è difficilmente riscontrabile
in natura perchè rappresenta una situazione
non soggetta a evoluzione MA rappresenta un
sistema per studiare le deviazioni rispetto alla
situazione attesa rispetto al modello
5
Fattori che disturbano l’equilibrio
(microevoluzione)
Caratteri qualitativi controllati da singoli geni
In equilibrio, la composizione genetica si mantiene
costante durante le generazioni
In presenza di fattori di disturbo, la popolazione
raggiunge l’equilibrio in una sola generazione di unioni
casuali
6
Fattori che disturbano l’equilibrio
(microevoluzione)
Caratteri quantitativi controllati da molti geni
In presenza di fattori di disturbo, la popolazione raggiunge
l’equilibrio dopo alcune generazioni
7
Fattori che disturbano l’equilibrio
(microevoluzione)
Processi evolutivi neutrali
Processi evolutivi adattativi
Modificano le frequenze geniche
in modo casuale,
indipendentemente dalla capacità
di sopravvivenza dell’individuo
Modificano le frequenze geniche in
conseguenza del fatto che certi
alleli sono in grado di conferire
maggiore sopravvivenza e
maggiore successo riproduttivo
Migrazione
Mutazione
Deriva
genetica
Selezione
naturale
Mutazione
8
Mutazioni
Qualsiasi cambiamento nel DNA di un
organismo
Fonte di nuova variazione genetica
Errori non corretti nella replicazione durante
la meiosi
Molte sono deleterie o neutrali
9
Mutazioni
Le quote di mutazioni sono basse: 1 su un
milione di loci
Questa quota è sufficiente a creare
variazioni genetiche considerevoli
Nel breve tempo molte variazioni
fenotipiche provengono da processi di
ricombinazione
10
Mutazioni
Effetti diversi
Mutazioni di un allele in un altro, evento raro/ricorrente
Non comporta sostanziali
cambiamenti delle frequenze
geniche, a meno non sia
vantaggiosa in termini di:
- Sopravvivenza
- adattamento
- riproduzione
11
Mutazioni
vantaggiosa
1:100.000/
1:1.000.000
neutrale
Puntiformi (in sequenze
Insorgenza più
frequente
deleteria
non codificanti)
delezioni
inserzioni
sostituzioni
12
Mutazioni
le frequenze alleliche cambiano
la mutazione può introdurre un nuovo allele
la mutazione può convertire un allele in un altro
la mutazione può aver un minor impatto fin
quando accoppiata ad un altro effetto ( piccole
popolazioni e selezione)
13
Mutazioni
La selezione agisce eliminando gli alleli
deleteri
Gli alleli deleteri dominanti spariscono
velocemente
Gli alleli recessivi deleteri vengono eliminati
quando appaiono gli omozigoti e questi
falliscono nella riproduzione
14
Mutazioni
La variazione genetica è dovuta a:
- mutazioni neutrali, fissate per effetto della deriva genetica
casuale
- mutazioni vantaggiose per la sopravvivenza, incrementate
per effetto della selezione naturale
Le mutazioni fanno variare molto lentamente le frequenze
alleliche anche dopo un elevato numero di generazioni
15
Mutazioni e Hardy-Weinberg
L’assunzione “ Gli alleli sono del tutto stabili
(assenza di mutazione)” non è mai vera
La quota di mutazione al singolo locus è così bassa
che le deviazioni da Hardy Weinberg sono molto
piccole
16
Migrazione o flusso genico
(gene flow)
Scambio di geni tra due popolazioni
Può provocare cambiamenti nella struttura
genetica quando le popolazioni interessate
sono caratterizzate da diverse frequenze
alleliche e il numero di individui coinvolti è
sufficiente
17
Migrazione o flusso genico
(gene flow)
Si realizza mediante:
il polline (introduzione di singoli alleli)
i semi (introduzione di combinazioni alleliche)
Variazione delle frequenze geniche
Cambiamenti nel pool genico della
popolazione ricevente
18
Migrazione o flusso genico
(gene flow)
m = individui introdotti da popolazione donatrice
1 - m = individui della popolazione originaria
pd = frequenza di un allele nella popolazione donatrice
po = frequenza dell’allele nella popolazione originaria
pm = frequenza dell’allele nella popolazione mista
pm = mpd + (1 – m) po = m(pd – po) + po
L’entità del cambiamento dipende dalla consistenza del flusso
genico e dalla differenza tra la frequenza della popolazione
19
originaria e quella donatrice
Migrazione o flusso genico
(gene flow)
Individui si spostano da una popolazione all’altra e
si accoppiano all’interno della nuova popolazione
La popolazione mista avrà una frequenza allelica
intermedia tra il valore originale e quello della
popolazione donatrice
Incrementa la grandezza della popolazione e
riduce la divergenza genetica
20
Migrazione o flusso genico
(gene flow)
Se una popolazione riceve un gruppo di
individui rappresentate il 10% della
grandezza originale della popolazione e
La frequenza di A = 0,70
e
La frequenza nella popolazione donatrice è
A = 0,40
21
Migrazione o flusso genico
(gene flow)
La popolazione mista avrà una frequenza
allelica
A = 0,70 x 0,90 + 0,40 x 0,10 = 0,67
22
Migrazione o flusso genico
(gene flow)
Quando gli individui si spostano anche i loro geni si
muovono.
Gli effetti genetici della migrazione si riflettono sulla
popolazione corrente.
Le frequenze alleliche cambiano quando gli alleli sono
distribuiti in modo non proporzionale nei migranti.
Popolazione originale
Popolazione dopo la migrazione
2
25% (5/20) 3
13.3% (2/15)
25% (5/20)
20% (3/15)
25% (5/20)
33.3% (5/15)
25% (5/20)
33.3% (5/15)
23
Gene Flow
La migrazione di
individui alterano il
gene pool
Tende a ridurre le
differenze nelle
popolazione
24
Deriva genetica
E’ il risultato dell’introduzione in un ambiente di un gruppo
poco numeroso di individui, che da origine a una nuova
popolazione con una composizione genetica modificata
rispetto a quella originaria
Il mantenimento dell’equilibrio può essere garantito solo in
presenza di una popolazione molto numerosa
Essendo le popolazioni reali non infinitamente numerose, le
fluttuazioni casuali delle frequenze alleliche al moment del
campionamento gametico, può causare deviazioni dei
25
rapporti genotipici rispetto all’atteso
Deriva genetica
La deriva genetica è un processo del tutto
casuale e rappresenta un caso speciale del
fenomeno più generale noto come errore di
campionamento o variazione di
campionamento
26
Deriva genetica
Nel caso di unioni casuali, il pool genico della generazione
parentale può non essere sufficientemente grande, e le
frequenze geniche possono variare solo per effetto del
campionamento casuale dei gameti che porta alla
generazione successiva
Deriva Genetica
Le frequenze geniche sono soggette a cambiamenti continui 27
e casuali con il succedersi delle generazioni
Unioni non casuali
L’unione casuale avviene quando individui di un genotipo
si uniscono a caso con individui di tutti gli altri genotipi.
L’unione non casuale avviene tra:
Individui geneticamente simili (inbreeding)
Individui fenotipicamente simili
Individui geneticamente dissimili
Individui fenotipicamente dissimili
28
Unioni non casuali
Generalmente significa unione tra individui
geneticamente simili
Favoriti da
• Prossimità: individui vicini geograficamente sono
probabilmente geneticamente simili
• Autofecondazione
Comune nelle piante
• Incroci assortiti
Individui scelgono individui simili
29
Deriva genetica
Maggiore effetto:
- quanto più piccola è la dimensione della popolazione
- quanto più bassa è la frequenza di un allele
Può favorire la perdita o la fissazione di un allele
30
Deriva genetica
N = 2000
popolazione grande
N = 20
popolazione piccola
31
p(A) = q(a) = 0.5
Deriva genetica
Nelle popolazioni piccole le frequenze alleliche possono
fluttuare nel corso delle generazioni e nei campionamenti casuali
fino alla eliminazione di un allele e alla fissazione dell’altro
32
omozigosi
Deriva genetica
Nelle popolazioni grandi le frequenze alleliche possono subire
piccole variazioni e la deriva genetica produrrà omozigosi ma
33
solo dopo moltissime generazioni
Deriva genetica
L’entità degli scostamenti è inversamente proporzionale rispetto
alla numerosità della popolazione iniziale: è tanto maggiore
quanto minore è il numero totale degli alleli
23/17 nella popolazione piccola è più frequente di 2300/1700 della
popolazione grande
Il valore di “chi quadrato” 0.9 e 90 nelle due popolazioni rispettivamente,
danno risultati molto diversi:
- Scostamento probabile e casuale
- Scostamento quasi impossibile
La deriva genetica ha un effetto tanto più marcato quanto più34
piccola è la dimensione della popolazione
Deriva genetica
La fluttuazione è tanto maggiore quanto minore è a numerosità della
popolazione
A numerosità costante, la fluttuazione è tanto maggiore quanto più q è 35
prossimo a 0.5 fino ad essere massima quando le frequenze di A e a sono uguali
Deriva genetica
La probabilità di fissazione di un allele dipende dalla sua
frequenza nella popolazione
In presenza di una mutazione neutra, la probabilità che il
nuovo allele venga fissato o eliminato per effetto della deriva
genetica casuale:
1/2N
1 – (1/2N)
Probabilità di fissazione
Probabilità di eliminazione
Quanto più N è piccolo, quanto più bassa è la possibilità che possano
insorgere nuove mutazioni, ma se ciò dovesse avvenire la probabilità di 36
fissazione è più alta
Deriva genetica
La dimensione della popolazione influenza l’entità della
deriva genetica
L’effetto sarà minimo nelle popolazioni più grandi
Costituisce la componente evolutiva maggiore nelle
popolazioni più piccole
Misura del grado di eterozigosità nel corso delle
generazioni
37
Deriva genetica
La popolazione H-W è:
- infinitamente grande
- isolata
- unioni sessuali casuali
Frequenze alleliche a un locus
-> costanti
Frequenze genotipiche eterozigoti -> 2pq
38
Deriva genetica
Relazione tra il grado di eterozigosi in una generazione (H) e la
generazione successiva (H’)
H’ =
(
1-
1
2N
)
H
1/2N = diminuzione di eterozigosità a casusa della deriva genetica
1. Dopo molte generazioni il grado di eterozigosità sarà nullo
2. La popolazione avrà perso la variabilità genetica (solo un allele)
3. Frequenze geniche p=1 e q=0 OPPURE p=0 e q=1
39
Unioni non casuali
Causa perdita di eterozigosità
Ciascuna generazione di unione tra
individui con uguale genotipo riduce
l’eterozigosità di metà
Perché?
40
Unioni non casuali
Se consideriamo le unioni che coinvolgono solo differenti genotipi:
AA
Aa
AA
AA
AA Aa
Aa AA Aa AA Aa aa
aa
Aa
Aa aa
aa
Aa
Aa aa
aa
Tutte queste combinazioni (6) danno vita a eterozigoti
41
Unioni non casuali
di contro se consideriamo unioni solo tra genotipi identici:
AA
AA
AA
Aa AA Aa
aa
Aa
Aa
AA Aa
AA Aa aa
Aa aa
aa
Aa
Aa aa
aa
Solo una di queste unioni (1/3) produce un eterozigote
42
Deriva genetica
Cambiamenti nella frequenza allelica avvengono quando i
gameti non riflettono le frequenze alleliche dei parentali dovuti
al caso
La deriva genetica è più pronunciata in piccole popolazioni
Popolazione originale
Popolazione dopo l’effetto deriva
25% (5/20)
30% (6/20)
25% (5/20)
30% (6/20)
25% (5/20)
20% (4/20)
25% (5/20)
20% (4/20)
43
Deriva genetica
Effetto direzionale casuale sulle frequenze alleliche
Fissazione di geni
Eliminazione di geni
Popolazioni più piccole
Habitat marginali,
quando pochi individui costituiscono
una popolazione isolata dal punto di
vista riproduttivo
44
Deriva genetica
Effetto collo di bottiglia (bottleneck)
Eventi naturali avversi (inondazioni, siccità) le
dimensioni di una popolazione possono ridursi
drasticamente e in modo improvviso
Popolazione rimanente dominata dalla deriva genetica
con pochi eventi riproduttivi, strettamente dipendente
dalla composizione genetica dei sopravvissuti e dal tipo
di fluttuazione genetica subìta
45
Deriva genetica
Effetto collo di bottiglia
46
bottleneck
Popolazione di gameti originaria :
3 gameti bianchi
11 gameti neri
10 gameti rossi
Tempo
Improvvisa riduzione delle
dimensioni della popolazione
I gameti in nero sono più rappresentati
I gameti in bianco sono scomparsi
47
Deriva genetica
Effetto del fondatore
Una popolazione viene stabilita da un piccolo gruppo di
individui che si separano da una popolazione grande e si
riproducono in una nuova località
Seppure successivamente numerosa, la nuova
popolazione avrà un pool genico derivato sempre dagli
alleli del “fondatore”, con bassa variabilità genetica e
diversità nelle frequenze alleliche
Responsabile dell’evoluzione di nuove specie
48
Selezione naturale
Poiché gli organismi competono per le risorse più
soddisfacenti, quelli con i geni che si adattano
meglio al loro ambiente sopravvivono con
maggiore probabilità e trasmettono i loro geni.
I geni con maggiore “valore adattativo”
dovrebbero aumentare la loro frequenza con il
tempo.
Mentre Darwin è stato il primo a formulare l’idea,
Ronald A. Fisher ha sviluppato le conseguenze
evolutive in termini quantitativi
49
Selezione naturale
E’ l’insieme dei fattori che tende a favorire o
sfavorire un dato genotipo e quindi ad aumentare
o diminuire le frequenze degli alleli che lo
compongono
Fitness (w) = capacità di sopravvivenza e di riproduzione
w = 1 -> genotipo con capacità riproduttiva pù alta
La legge di H-W NON prevede la presenza di
selezione naturale e quindi assume che tutti gli
individui hanno lo stesso valore adattativo e
riproduttivo
50
Selezione naturale
Può agire secondo diverse modalità a seconda delle
conseguenza che determina a carico delle frequenze
fenotipiche della popolazione
Selezione
direzionale
Favorisce la sopravvivenza e la riproduzione di individui di una frazione
estrema della distribuzione normale determinando lo spostamento del valore
fenotipico medio della popolazione in quella direzione
51
Selezione naturale
Può agire secondo diverse modalità a seconda delle
conseguenza che determina a carico delle frequenze
fenotipiche della popolazione
Selezione
divergente
Favorisce gli individui di entrambe le classi fenotipiche estreme e tende ad assumere
una forma bimodale. Si diversificano popolazioni con caratteristiche divergenti 52
che
rendono massimo l’adattamento in condizioni ambientali contrastanti.
Selezione naturale
Può agire secondo diverse modalità a seconda delle
conseguenza che determina a carico delle frequenze
fenotipiche della popolazione
Selezione
stabilizzante
Favorisce la sopravvivenza e la riproduzione di individui con valore
fenotipico intermedio (fiore maggiormente colorato)
53
Selezione naturale
La selezione naturale
dipende dalla fitness di un
individuo
Idoneità biologica del suo
fenotipo ad uno specifico
ambiente
Fitness darwiniana = probabilità relativa che un
determinato fenotipo ha di sopravvivere, riprodursi e
contribuire al pool genetico della generazione successiva
rispetto agli atri fenotipi della stessa popolazione
54
Selezione naturale
Tab 11.11
Il cambiamento della frequenza genica è inversamente
proporzionale alla fitness media della popolazione:
maggiore è il valore adattativo della popolazione, minori
sono i cambiamenti delle frequenze geniche
55
Selezione naturale
Gli effetti della selezione naturale possono essere diversi
a seconda delle relazioni tra le fitness dei possibili
genotipi.
wAA = wAa = waa
Non c’è selezione naturale
wAA = wAa = waa
C’è selezione naturale
56
Selezione naturale
1) Selezione contro l’allele recessivo. Il valore dell’eterozigote
equivale a quello dell’omozigote dominante, ed è maggiore
dell’omozigote recessivo
wAA = wAa = 1
waa < 1
2) Selezione contro l’allele dominante, quando l’eterozigote possiede
un valore adattativo uguale all’omozigote dominante, ma minore
all’omozigote recessivo
wAA = wAa < 1
waa = 1
3) Selezione in assenza di dominanza, quando l’eterozigote ha un
valore adattativo intermedio rispetto ai genotipi omozigoti
wAA < wAa < waa
waa = 1
57
Selezione naturale
4) Selezione a favore dell’eterozigote, quando quest’ultimo ha un
valore adattativo superiore a entrambi gli omozigoti
wAa = 1
wAA = waa < 1
5) Selezione contro l’eterozigote, quando quest’ultimo ha un valore
adattativo inferiore a entrambi gli omozigoti
wAa < 1
wAA e/o waa = 1
58
Selezione naturale
Selezione contro un allele dominante o recessivo porta alla
eliminazione o alla riduzione di uno degli alleli
Selezione a favore dell’eterozigote è un esempio di selezione
stabilizzante perché porta al raggiungimento dell’equilibrio stabile
Selezione contro l’eterozigote è un esempio di selezione disruptiva
capace di determinare una variazione divergente delle frequenze
alleliche
59
Selezione naturale
Coefficiente di selezione (s) valuta come la
pressione selettiva naturale può agire contro gli
individui meno adattati e aventi un determinato
genotipo con diversa intensità relativa
s = w-1
s = 0
Genotipo più favorito
s > 0
s ≤ 1
Genotipo sfavorito
s = 1
Allele recessivo letale o causa sterilità
w > 0
Selezione agisce contro i recessivi, diminuisce la
fitness senza compromettere la sopravvivenza
60
Selezione naturale
L’efficacia della selezione contro un carattere recessivo
dipende dalla fitness ma anche dalle frequenze dell’allele
recessivo e quindi dalle proporzioni dei genotipi
omozigoti recessivi ed eterozigoti
Frequenza del gene recessivo
alta
Molti omozigoti recessivi che
causano cambiamenti
consistenti della frequenza
dell’allele recessivo
Frequenza del gene recessivo
bassa
Omozigoti recessivi saranno
rari e i cambiamenti della
frequenza dell’allele recessivo
saranno lievi
61
Selezione naturale
Può agire favorendo il mantenimento della variabilità
genetica avvantaggiando l’eterozigote
Entrambi gli alleli vengono mantenuti
nella popolazione
Se la selezione contro entrambi gli
omozigoti è ugualmente efficace, le
frequenze alleliche all’equilibrio
saranno uguali a 0,5 e la popolazione
avrà il 50% di eterozigoti
Se la selezione contro entrambi gli
omozigoti è asimmetrica, le
frequenze alleliche all’equilibrio si
sposteranno verso quella dell’allele
più adattato
La selezione a favore dell’eterozigote non
consente la fissazione del genotipo più adattato
62
Selezione naturale
Selezione contro un allele dominante letale
Quando la dominanza è completa e l’allele dominante è
letale per l’individuo o rende l’individuo sterile (s = 1), la
selezione naturale produce il suo effetto massimo in una
sola generazione
Fissazione dei genotipi
omozigoti recessivi
Scomparsa dell’allele
dominante
63
Selezione naturale
Dal punto di vista molecolare, gli effetti della selezione
naturale sono riconducibili a polimorfismi a carico delle
sequenze nucleotidiche degli alleli
Gli individui con alleli vantaggiosi che codificano per
proteine efficienti hanno maggiore probabilità di
sopravvivere e maggiore capacità di riprodursi
64
Inbreeding
Unioni tra individui più
strettamente imparentati di quanto
voluto dal caso
Le unioni tra individui geneticamente dissimili
(outbreeding) portano ad un aumento della
variabilità genetica
Le unioni tra individui geneticamente simili
(inbreeding) determinano una diminuzione della
variabilità genetica
65
Inbreeding
L’outbreeding e l’inbreeding strategie diverse
per sviluppare linee omozigoti a tutti i loci e per
creare ibridi eterozigoti a molti loci
In natura questi tipi di unioni portano ad
un’alterazione della composizione genotipica e a
un cambiamento delle proporzioni tra genotipi
rispetto a quanto previsto dall’equilibrio H-W.
66
Inbreeding
Inbreeding -> tipico di piante autogame, per cui le unioni tra
individui geneticamente affini e strettamente imparentati
avvengono con una frequenza maggiore di quanto voluto dal caso
La forma più estrema è l’autofecondazione, possibile solo tra
piante ermafrodite
Inbreeding -> poco tollerato dalle piante allogame, perché la
fecondazione crociata tra individui imparentati non provoca un
cambiamento delle frequenze geniche, ma determina un aumento
delle frequenze dei genotipi omozigoti (-> comparsa di genotipi
recessivi più esposti alla selezione)
67
Inbreeding
Quantificazione del grado di inbreeding = aumento della
probabilità che l’individuo sia omozigote per alleli identici, ovvero
che hanno la stessa origine e risultano dalla replicazione di uno
stesso allele inizialmente presente nell’individuo
A1
A2
A1
A1
A2
A2
68
Inbreeding
Unioni casuali
Sarà improbabile che gli alleli
identici, segregati in gameti
diversi, possano ritrovarsi nello
stesso individuo
Unioni non casuali ma individui
imparentati
Alleli identici portati da gameti
diversi possono finire nello stesso
zigote e questo evento è tanto più
probabile quanto più alto è il grado
di affinità tra gli individui
Coefficiente di inbreeding (F) = misura il grado di
affinità genealogica ed equivale alla probabilità che un
individuo ha di avere alleli identici. In zootecnica si
chiama “coefficiente di consanguinità”
Coefficiente di fissazione = probabilità che un allele ha
di essere fissato allo stato omozigote
69
Coefficiente d’inbreeding (F)
E’ 0 per individui delle popolazioni con unioni
perfettamente casuali
E’ 1 quando esiste la certezza che un individuo
riceva due alleli identici derivanti cioè da un
unico gene presente in un antenato
70
Inbreeding
Nelle popolazioni naturali la condizione di accoppiamento
casuale viene violata frequentemente ed è possibile risalire
alla relazione tra gli accoppiamento attraverso lo studio degli
alberi genealogici
71
Inbreeding
Nelle specie allogame provoca:
- un aumento generalizzato della frequenza degli omozigoti
- una diminuzione della variabilità genetica complessiva
- una riduzione della capacità adattativa media di una popolazione
(relativamente alla comparsa di alleli recessivi sfavorevoli o letali)
F=0
=>
unioni casuali
F=1
=>
unioni non casuali, popolazione costituita da
omozigoti, tipico delle specie autogame
72
Inbreeding
Negli individui ermafroditi l’autofecondazione è il miglior
sistema per condurre rapidamente a omozigosi
La quota di eterozigosi si dimezza ad ogni ciclo di autofecondazione
Negli incroci tra fratello-sorella viene determinato un
aumento di omozigosi
Fig 11.31
Al diminuire del grado di
parentela, l’incremento di
omozigosi diventa pù lento e il
numero di generazioni per
raggiungere l’omozigosità è molto
elevato
73
Inbreeding
Tab 11.16
Minore è la vicinanza tra gli individui rispetto al discendente comune,
più bassa è la probabilità che abbiano ereditato alleli identici
74
Inbreeding
In una piccola popolazione ci sono poche unioni potenziali
Quindi la probabilità di unioni tra relati s’incrementa
Quindi s’incrementa l’omozigosità negli individui inbreed
Gli individui inbreed possono quindi:
•Portare due copie di alleli recessivi deleteri
•Non beneficiare del vantaggio dell’eterezigote
Risultato: loro soffrono della
DEPRESSIONE DA INBREEDING
75
76
Identità per discendenza e
coefficiente di inbreeding
(inincrocio) F
• Si dice che due alleli sono identici per discendenza (IBD)
quando derivano dallo stesso individuo.
• Il coefficiente di inincrocio F è la probabilità che due alleli
omologhi in un individuo siano IBD.
• La probabilità di trovare un individuo con l’allele A di
frequenza p è p; la probabilità di trovare quello stesso
individuo con un secondo allele A identico per discendenza
è pF.
• La proporzione di individui che sono omozigoti perché i
loro alleli sono identici per discendenza è pF.
• La proporzione di individui che sono omozigoti perché i
77
loro alleli NON sono identici per discendenza è (1-F)p2.
Identità per discendenza e
coefficiente di inbreeding
(inincrocio) F
Di conseguenza la
frequenza del genotipo AA è:
P(AA) = Fp + (1-F)p2 = p2 + Fp(1-p)
Analogamente:
P(aa) = Fq + (1-F)q2 = q2 + Fq(1-q)
P(Aa) = 2pq(1-F) = 2pq – 2pqF
AD OGNI GENERAZIONE
GLI OMOZIGOTI AUMENTANO
GLI ETEROZIGOTI DIMINUISCONO
Le frequenze geniche possono improvviso e casuale
78
Calcolo del coefficiente di
inbreeding F per cugini primi
Path diagram
genealogy
Quanto aumenta la probabilità di essere affetto
da una malattia recessiva di frequenza q quando
si è figli di cugini primi rispetto a quando si è
figli di non consanguinei?
Si consideri un locus. In quel locus l’individuo A
ha gli alleli 1 e 2, l’individuo B gli alleli 3 e 4.
L’individuo x, figlio di cugini primi, riceve l’allele
1 da A attraverso C ed E con probabilità (½)3 e
attraverso D e F con probabilità (½)3 per cui è
omozigote 1-1 per IBD con probabilità (½)3 (½)3
= 1/64.
Poiché lo stesso ragionamento si può fare per gli
alleli 2,3 e 4:
F = 1/64+1/64+1/64+1/64 = 1/16
79
Coefficiente d’inbreeding (f)
80
Importanza della limitatezza degli individui in una
popolazione naturale
Solo un piccolo campione di tutti i gameti può essere
impiegato per la costituzione della generazione successiva ed
eventuali variazioni possono verificarsi solo per effetto del
caso
81
Eterosi
Il vigore ibrido o eterosi può essere
considerato come il fenomeno opposto al
deterioramento del vigore che accompagna
l’inbreeding
82
Ipotesi della dominanza
Le specie alloimpollinate presentano un gran numero
d’individui geneticamente differenti molti dei quali portano
geni recessivi sfavorevoli in eterozigosi
In autofecondazione appaioni i caratteri recessivi deleteri e
questi individui rapidamente vengono eliminati spiegando
gli effetti deleteri dell’inbreeding.
La depressione da inbreeding è quindi una conseguenza
della segregazione mendeliana.
L’eterosi e la depressione da inbreeding dipendono dalla
presenza della dominanza
83
Umano
vs.
Umano
Una variazione ogni 1000 nucleotidi
Il 90% delle variazioni tra umani si trovano nelle
popolazioni Africane
Ci sono abbastanza umani, e la % di mutazione
è abbastanza alta, in media ogni base muta
diverse volte in ogni generazione
Ogni umano porta centinaia di cattive
mutazioni, molte sono recessive, si possono
evidenziare solo con l’inbreeding
84
Umano vs. Topo
In generale il 40% delle basi sono diverse
Nelle regioni funzionali solo il 15% delle basi
sono diverse
Guardare alle regioni conservate tra uomo e
topo aiuta ad identificare parti funzionali del
genoma umano
85
Umano vs. Scimpanzè
Una differenza ogni 100 basi
Una nuova trasposizione ogni 50000 basi
Due cromosomi di una specie compaiono
fusi nell’altra
86
Evoluzione in azione
87
