Artropatie da microcristalli

Artropatie da microcristalli
Gotta
È una malattia caratterizzata da un alterato metabolismo purinico, con iperuricemia ed attacchi
ricorrenti di artrite; negli stadi successivi si ha un’artrite cronica, con formazione di tofi ed una
tendenza all’insufficienza renale.
Classificazione
1) Primaria: (genetica, 95% dei casi); i pazienti hanno una tendenza genetica verso una ridotta
escrezione urinaria di acido urico.
2) Secondaria: (5% dei casi); dovuta ad iperproduzione di acido urico. Si riscontra nelle
malattie mieloproliferative, in specifiche deficienze enzimatiche (deficit di HGPRT) oppure
nell’aumento dell’attività della PRPP- sintetasi e nel deficit di G6 fosfatasi (glicogenosi tipo
I o malattia di Von Gierke o glicogenosi epatorenale)
Eziologia
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Età media: 50 – 65 anni;
Rapporto M\F =1;
Clima: soprattutto nelle zone temperate
Ereditarietà: autosomica dominante con alta penetranza nei maschi e bassa nelle femmine;
Condizioni iperuricemizzanti;
Eccessivo peso corporeo;
Alcolismo.
Patogenesi
Nella forma acuta si ha la presenza di cristalli sulla cartilagine articolare.
Nella forma cronica i cristalli di urato sono disposti radialmente nella matrice cartilaginea formando
i “tofi”.
Microscopicamente sono evidenziabili cellule giganti attivate (come dalla presenza di un corpo
estraneo).
I depositi di cristalli si hanno anche nei legamenti, nei tendini, nelle borse e a livello renale.
Clinica
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La forma acuta è caratterizzata da dolore intenso all’articolazione dell’alluce (podagra),
soprattutto di notte. L’articolazione si presenta calda, rossa e dolente, con cute secca e vene
dilatate. Successivamente tali segni scompaiono e la cute va incontro a desquamazione.
La forma cronica tofacea è annunciata da remissioni incomplete e da un aumento della
frequenza degli attacchi. Le articolazioni diventano costantemente dolenti, rigide, con lievi
deformità e tumefazioni irregolari. I tofi sono dapprima piccoli e molli, ma più tardi
divengono duri raggiungendo i 7 cm di diametro
(NB) TOFI: noduli formati da un deposito di cristalli di urato e da matrice intercristallina
circondato da una reazione infiammatoria analoga a quella da corpo estraneo con proliferazione di
connettivo fibroso.
Diagnosi
Caratteristici sono:
• tipici attacchi di artrite acuta a carico dell’alluce;
• storia familiare per la malattia;
• iperuricemia;
• presenza di tofi;
• risposta della crisi alla colchicina;
• leucocitosi e moderato aumento della VES durante l’attacco acuto.
Radiologicamente nelle fasi iniziali non si hanno alterazioni; in quella avanzate si hanno piccole
erosioni “a stampo” (dovute a depositi di urato). Nelle forme croniche si hanno inoltre alterazioni
artrosiche secondarie.
Diagnosi differenziale
1) Forma acuta:
• Infiammazione dell’alluce (borsite);
• Artrite acuta traumatica della prima metatarso – falangea;
• Artrite acuta settica;
• AR ad esordio acuto;
• Reumatismo palindromico;
• Condrocalcinosi.
2) Forma cronica:
• AR;
• Osteoartosi.
I tofi devono inoltre essere distinti da:
• Xantomi;
• Noduli reumatoidi;
• Noduli di Heberden.
Complicanze
1) Renali:
• Nefropatia acuta iperuricemica: è dovuta alla massiva precipitazione o ostruzione dei tubuli
renali da parte dei cristalli di urato.
• Formazione di calcoli di acido urico.
• Nefropatia cronica iperuricemica (gottosa) con deposizione di urati nel parenchima renale.
2) Cardiovascolari:
• Aumentata incidenza di ipertensione e arteriosclerosi.
Terapia
 Attacchi acuti:
Rispondono rapidamente all’indometacina, naprossene, colchicina.
 Trattamento di fondo:
Cinque semplici misure per ridurre l’uricemia:
1. calo ponderale
2. ridurre il consumo di bevande alcoliche
3. dieta ipopurinica
4. adeguato apporto idrico
5. sospensione di diuretici e salicilati
Allopurinolo
Sindrome di Lesch-Nyan
Si ha nei bambini con deficit di HGPRT e comporta:
• Gotta
• Nefropatia uratica
• Ritardo mentale
• Coreoatetosi
• Nefrolitiasi da acido urico
• Spasticità
Gli adulti ipersecretori con parziale deficit di HGPRT sono normali sotto il profilo neurologico.
Iposecrezione di acido urico
È presente nell’insufficienza renale, in rapporto all’assunzione di alcuni farmaci (salicilati, tiazidici,
diuretici, alcool, sulfamidici), nell’acidosi lattica, nella chetoacidosi, nell’iperparatitoidismo,
nell’ipotiroidismo, nella nefropatia da piombo, nelle glicogenosi, nella sindrome di Down e nella
cistinuria.
Ocronosi
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Rara artropatia ereditaria a carattere degenerativo che interessa la cartilagine delle grandi
articolazioni e della colonna.
Consegue ad una alterazione del metabolismo della tirosina.
Eziologia
Ereditarietà autosomica recessiva (mancanza dell’enzima acido omogentisinico-ossidasi che
determina la trasformazione dell’acido omogentisinico ad acidi acetacetico e fumarico)
Clinica
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Alcaptonuria (per la presenza di una sostanza riducente le urine assumono un colorito scuro)
Artrite si ha un’artropatia che coinvolge principalmente spalle, ginocchia, anche e colona
vertabrale simmetricamente. Il dolore è simile a quello dell’ osteoartrosi con calcificazione
dei dischi intervertebrali e dei ligamenti.
Cartilagine (le orecchie, il naso, e le cartilagini costocondrali appaiono di colorito bruno)
Occhio (si hanno macchie brune su entrambe le superfici dell’iride)
Apparato genito-urinario (sono frequenti i calcoli prostatici e renali)
IMMAGINI