La Sindrome di Moebius - Società Italiana di Pediatria Ospedaliera

Sindrome di Moebius
Una vita senza sorriso
La Sindrome di Moebius è una malattia rara caratterizzata principalmente da una paralisi bilaterale o
monolaterale del nervi facciali (7° paio di nervi cranici - facciale) , completa o parziale, spesso accompagnata da
una paralisi dei nervi che controllano la motilità laterale degli occhi (6° paio di nervi cranici - abducente).
Le persone con la Sindrome di Moebius sin dalla nascita non riescono né a sorridere, né a muovere
espressivamente i muscoli del volto (paralisi bilaterale del facciale), né a muovere lateralmente gli occhi in modo
normale (paralisi bilaterale dell’abducente oculare) con uno strabismo di tipo convergente.
La Sindrome presenta un’ampia variabilità. Nei casi più lievi è presente soltanto l’alterazione della motricità dei
muscoli facciali e di quelli degli occhi (soprattutto abducenti che servono a muovere gli occhi lateralmente), ma in
diversi casi sono alterati anche altri nervi cranici (3°- oculomotore, 4° - trocleare o dei muscoli esterni dell’occhio,
5° - trigemino, 9° - glosso-faringeo,10° - vago; 12° - ipoglosso) che determinano difficoltà della motilità oculare più
o meno complesse, di motilità mandibolare, di deglutizione, di respirazione, di capacità di sentire i sapori ed avere
normale sensibilità dei muscoli facciali. Talvolta è presente piede torto e mandibola piccola (probabilmente per
l’alterazione della motricità iniziata sin durante la vita intrauterina durante il periodo fetale) . Nei casi più gravi la
sindrome è caratterizzata da alterazioni anatomiche più conclamate quali mandibola molto piccola, palatoschisi,
alterazioni della grandezza e forma della lingua, mancato sviluppo di una parte degli arti (dita, mano, piede,
avambraccio o gamba).
In definitiva i sintomi/aspetti generali possono essere così riassunti:

mancanza di espressività facciale, impossibilità a sorridere, fare smorfie;

problemi di alimentazione, difficoltà di deglutizione con rischio di soffocamento (a volte sono necessari tubi
speciali per nutrire i pazienti; si deve prestare particolare attenzione con cibi solidi);

sensibilità dell’ occhio a causa dell’impossibilità a chiudere gli occhi (spesso sono consigliati l’ utilizzo di
occhiali da sole e di cappellini);

assenza di movimento laterale degli occhi;

ritardo nello sviluppo della motricità generale causato dalla scarsa tonicità dei muscoli della parte superiore
del corpo (in genere i bambini colpiti dalla Sindrome di Moebius iniziano a gattonare più tardi);

strabismo (correggibile con la chirurgia);

bava;

palato alto, palato schisi;

lingua corta o deformata, movimento limitato della lingua;

problemi dentali;

problemi d’udito (causa fluido nelle orecchie, a volte si deve ricorrere all’utilizzo di particolari tubi);

difficoltà a parlare (specialmente con le lettere labiali m, p, b).
Come si riconosce la sindrome di Moebius ?
La sindrome non è di difficile riconoscimento. Le forme più lievi, con coinvolgimento soltanto o prevalente dei
nervi cranici, possono essere sospettata in tutti i lattanti che non sorridono, che mostrano difficoltà a muovere gli
occhi in modo normale quando seguono gli oggetti o che hanno difficoltà nella deglutizione e nell’alimentazione. Il
problema principale è che data l’estrema rarità della sindrome questi segni non vengono interpretati
correttamente.
La diagnosi di sindrome di Moebius, una volta sospettata, viene posta per esclusione di altre condizioni
patologiche che presentano caratteristiche simili, utilizzando varie indagini tra cui la risonanza magnetica
nucleare per studiare l’anatomia delle strutture cerebrali. Essenziale è lo studio elettrofisiologico di nervi e muscoli
: elettromiografia, potenziali evocati somato-sensoriali; soprattutto per definire bene il coinvolgimento dei vari
nervi cranici e la funzionalità dell’udito, dell’equilibrio, della fonazione, della deglutizione e della respirazione.
Quali sono le prospettive di sviluppo delle persone con sindrome di Moebius ?
Sebbene alla nascita e nei primissimi mesi di vita i segni della sindrome di Moebius siano localizzati alla motricità
dei muscoli facciali ed oculari, o tutt’al più alla presenza di piede torto e mandibola piccola, negli anni successivi
non raramente si presentano altri disturbi. Quelli più comuni riguardano la deglutizione e quindi
dell’alimentazione, poi l’articolazione della parola (soprattutto le parole bilabiali) e la motricità in senso generale. A
volte, forse per una danno cerebrale lieve, ma non limitato ai soli nervi cranici, può essere presente un qualche
disturbo cognitivo e un qualche disturbo del comportamento, fino ad un vero e proprio autismo. Il disturbo più
rilevante e costante è l’espressione fissa del volto. Le persone con sindrome di Moebius non riescono a sorridere
e a muovere i muscoli facciali per esprimere i propri sentimenti ed emozioni. E’ questa una menomazione molto
invalidante che può alterare in modo rilevante dapprima il complesso legame con la madre e il padre, che nei
primissimi mesi di vita è fatto prevalentemente di sorrisi, piccole espressioni del volto, sguardi; in seguito la
menomazione può alterare i rapporti sociali e diminuire le opportunità di mettere in evidenza le proprie capacità.
Come possono essere aiutate le persone con sindrome di Moebius ?
Conoscendo le caratteristiche generali della sindrome, i sintomi che le persone affette presentano possono
essere ben interpretati sin dai primissimi anni di vita e modificati per quanto possibile. L’alimentazione adeguata e
un normale accrescimento sono gli obiettivi perseguiti nei primi mesi di vita, se necessario anche attraverso
tecniche speciali di alimentazione (es.: per gavage). Lo strabismo oculare, che consegue alla paralisi di uno o più
nervi cranici che regolano la motilità oculare, può essere trattato con successo. Altrettanto i disturbi della vista
dovuti alla ptosi palpebrale o all’eccesso di lacrimazione A seconda dei sintomi e dei casi potrà essere utile una
duratura terapia del linguaggio (logopedia) e della motricità (psicomotricità, o altre tecniche fisioterapiche)
modulate sulla base della gravità dei sintomi e dei miglioramenti ottenuti.
La motricità dei muscoli facciali può essere migliorata sensibilmente attraverso un particolare intervento chirurgico
che può essere effettuato sin dai primi anni di vita. Si tratta del trapianto di un piccolo muscolo della gamba, il
muscolo gracile, sul volto. Questo piccolo muscolo viene posizionato tra gli angoli della bocca e la regione
preauricolare e viene reinnervato con il nervo masseterino (quello che serve a masticare). Tale trapianto
consente di ottenere, dopo qualche tempo e dopo esercizi appositi, una buona motilità degli angoli della bocca
utili soprattutto nel sorriso e nell’articolazione della parola. Questo tipo di intervento viene eseguito solo in centri
particolarmente specializzati che offrono peraltro anche un’assistenza globale alle persone affette da sindrome di
Moebius, considerando non soltanto gli eventuali problemi fisici ma anche quelli psicologici.