Ereditarietà dei caratteri e Leggi di Mendel
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Lezione 1 LE LEGGI DI MENDEL 1 5.1 La genetica ha radici antiche La teoria della pangenesi fu uno dei primi tentativi di spiegare l’ereditarietà − Fu proposta da Ippocatre (Grecia, 460 – 379 a.C.) − Alcune particelle chiamate “pangeni” si staccano dalle varie parti del corpo ed entrano negli organi sessuali − Anche le caratteristiche acquisite durante lo sviluppo da un individuo vengono trasmesse tramite i pangeni − Aristotele (Grecia, 384-322 a.C.) respinse questa ipotesi e affermò che i figli ereditano la capacità di produrre le varie caratteristiche dell’organismo e non particelle che determinano quelle caratteristiche 2 5.1 La genetica ha radici antiche All’inizio del XIX secolo si affermò l’ipotesi della mescolanza − Il materiale ereditario proveniente dai genitori si mescola nella formazione dei caratteri della prole proprio come fanno il blu e il giallo per formare il verde − L’ipotesi della mescolanza venne alla fine respinta, perché non spiegava come mai i caratteri che scompaiono in una generazione possano riapparire in quelle successive 3 5.1 La genetica ha radici antiche Check Secondo la teoria della mescolanza, come dovevano essere i cuccioli nati da un labrador nero e da un labrador cioccolato? 4 5.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia Intorno al 1860 da Gregor Mendel dedusse i principi fondamentali della genetica coltivando piante di pisello odoroso − Mendel illustrò come i genitori trasmettono ai figli fattori ereditari discreti (quelli che oggi chiamiamo “geni”) − Questi fattori discreti mantengono la propria individualità da una generazione all’altra 5 5.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia Utilizzare le piante di pisello per questi studi aveva diversi vantaggi − Tempo di generazione breve, prole numerosa, molte varietà facilmente distinguibili − Possibilità di controllare strettamente gli incroci − Autoimpollinamento o impollinazione incrociata − Linee pure facilmente ottenibili 6 7 Petalo Stame Carpello 8 Bianco 1 Rimozione degli stami dal fiore viola Stami Carpello Genitori (P) 2 Viola Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola 9 Bianco 1 Rimozione degli stami dal fiore viola Stami Carpello Genitori (P) 2 Viola 3 Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola Il carpello impollinato matura diventando un baccello 10 Bianco 1 Rimozione degli stami dal fiore viola Stami Carpello Genitori (P) 2 Viola 3 Trasferimento del polline dagli stami del fiore bianco al carpello del fiore viola Il carpello impollinato matura diventando un baccello 4 I semi prelevati dal baccello vengono piantati Prole (F1) 11 Colore del fiore Posizione del fiore Viola Apicale Bianco Terminale Colore del seme Giallo verde Forma del seme Liscio Rugoso Forma del baccello Rigonfio Con strozzature Colore del baccello Verde Giallo Lunghezza della pianta Alta Nana 12 5.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia Check Che cosa si intende per linea pura di una pianta di pisello? 13 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Un incrocio monoibrido − Genitori (linee pure): fiori viola fiori bianchi − Generazione F1: tutte le piante hanno fiori viola − Generazione F2: ¾ hanno fiori viola ¼ ha fiori bianchi − Com’è possibile che un fattore ereditario sembri scomparire alla generazione F1 e ricomparire alla F2? 14 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi 15 Generazione P (linee pure) Fiori viola Generazione F1 Fiori Bianchi Tutte le piante hanno fiori viola 16 Generazione P (linee pure) Fiori viola Fiori Bianchi Generazione F1 Tutte le piante hanno fiori viola Fecondazionetra piante della generazione F1 (F1 x F1) Generazione F2 3 – delle 4 piante hanno fiori viola 1 – delle 4 piante hanno fiori bianchi 17 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Quattro ipotesi di lavoro 1. Le versioni alternative dei geni (ciò che Mendel chiamava "fattori ereditari") sono responsabili delle variazioni nei caratteri ereditari 2. Un individuo eredita due alleli per ogni carattere, uno da ciascun genitore, e questi due alleli possono essere uguali o diversi − Omozigote: ha ereditato due alleli identici − Eterozigote: ha ereditato due alleli diversi 18 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere 3. Se un organismo ha ereditato due alleli diversi, il suo aspetto sarà determinato soltanto da quello dominante, il recessivo non avrà effetti visibili (legge di dominanza) − Per rappresentare l’allele dominante si utilizza una lettera maiuscola corsiva, per indicare il corrispondente allele recessivo si utilizza la stessa lettera ma minuscola corsiva 4. Un gamete maschile o femminile contiene un solo allele per ogni carattere ereditario perché durante la produzione dei gameti le coppie di alleli si separano (legge di segregazione) 19 Assetto genetico (alleli) PP pp Piante P Gameti Tutti p Tutti P Piante F1 (ibridi) Tutti Pp Gameti 1 – 2 1 – 2 P P p P PP Pp Rapporto genotipico p 1 PP : 2 Pp : 1 pp Pp pp Piante F2 Rapporto fenotipico 3 viola: 1 bianco p 20 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Il quadrato di Punnett è un diagramma che rappresenta le possibili combinazioni di alleli nei gameti e le frequenze con cui i caratteri compaiono nella generazione successiva L’aspetto di un organismo non sempre rivela la sua composizione genetica − Fenotipo: caratteri fisici visibili di un individuo − Genotipo: costituzione genetica di un individuo − Rapporto fenotipico: 3 viola : 1 bianchi − Rapporto genotipico: 1 VV : 2 Vv : 1 vv 21 5.3 La legge della segregazione descrive come viene trasmesso un singolo carattere Check È possibile, considerando un determinato carattere ereditario, che due piante abbiano genotipo diverso ma fenotipo uguale? 22 5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere Gli alleli (cioè le versioni alternative) di un gene risiedono nello stesso locus su ognuno dei cromosomi di una coppia di omologhi 23 Loci genici Genotipo: Allele dominante P a B P a b PP Omozigote per l’allele dominante aa Omozigote per l’allele recessivo Allele recessivo Bb Eterozigote 24 5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due alleli per ciascun carattere Check Secondo la legge della segregazione, ciascun gamete di un individuo eterozigote (Gg) per un carattere porterà l’allele G o l’allele g In base a quello che hai imparato nell’unità 8 sulla meiosi, come puoi spiegare il processo di segregazione degli alleli? 25 5.5 La legge dell’assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente I diversi caratteri vengono trasmessi alla prole insieme o in modo indipendente? Un incrocio diibrido − Genitori (omozigoti): semi gialli e lisci semi verdi e rugosi − Generazione F1: tutte le piante hanno semi gialli e lisci − Generazione F2: 9/16 3/16 3/16 1/16 hanno semi gialli e lisci hanno semi verdi e lisci hanno semi gialli e rugosi ha semi verdi e rugosi In F2 compaiono genotipi diversi da quelli dei genitori: i caratteri sono trasmessi indipendentemente 26 Ipotesi: assortimento indipendente Ipotesi: assortimento dipendente Generazione P llgg LLGG Gameti lg LG Generazione F1 Gameti lg LG LlGg LiGg 1 – 2 Generazione F2 llgg LLGG 1 – 2 LG 1 – 2 1 – 4 lg LG Cellule uovo 1 – 2 LG lg Ipotesi non confermata dai risultati 1 – 4 1 – 4 lG 1 – 4 Lg 1 – 4 lg LG LLGG LlGG LLGg LlGg LlGG llgg LlGg llGg lG Cellule uovo1 – Lg 4 1 – 4 1 – 4 9 –– 16 LLGg LlGg LLgg Llgg LlGg llGg Llgg llgg lg ipotesi confermata dai risultati 3 –– 16 3 –– 16 1 –– 16 Gialli lisci Verdi lisci Gialli rugosi Verdi rugosi 27 5.5 La legge dell’assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente Legge dell’assortimento indipendente di Mendel − Ogni coppia di alleli segrega indipendentemente durante la formazione dei gameti − Partendo da un genotipo LlGg sono possibili quattro gameti: LG, Lg, lG, lg 28 cieco Fenoti Genotipi colore nero, vista normale N_A_ NnAa Incrocio tra eterozigoti (colore nero, vista normale) Rapporto fenotipico della prole colore nero, cieco (PRA) N_aa 9 colore nero, vista normale 3 colore nero, ciechi (PRA) cieco colore cioccolato, vista normale nnA_ colore cioccolato, cieco (PRA) nnaa NnAa 3 colore cioccolato, vista normale 1 colore cioccolato, cieco (PRA) 29 5.5 La legge dell’assortimento indipendente considera due caratteri contemporaneamente Check Quali sono i fenotipi che si possono ottenere incrociando un labrador omozigote per il colore nero del pelo e per la vista normale con un labrador color cioccolato e cieco a causa della PRA? 30 5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti Il testcross − È un incrocio di prova tra un individuo con un genotipo sconosciuto e un individuo omozigote recessivo − Il fenotipo della prole rivela il genotipo del genitore − Se l’individuo è monozigote dominante la prole presenta il fenotipo dominante nel 100% dei casi − Se l’individuo e eterozigote metà della prole presenta il fenotipo dominante e metà il recessivo 31 Testcross: N_ Genotipi nn Due possibili genotipi del cane nero NN N Gameti b Prole Nn or Nn Tutti n N n Nn nn 1 nero: 1 cioccolato 32 5.6 I genetisti utilizzano il testcross per determinare i genotipi sconosciuti Check Abbiamo effettuato un testcross per determinare il genotipo di un labrador con vista normale. Metà dei cuccioli ottenuti dal testcross è normale (AA) e metà ha sviluppato la PRA (aa) Qual è il genotipo del genitore con vista normale? 33 5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità Mendel aveva capito che la segregazione degli alleli seguiva le leggi della probabilità a cui sono sottoposti tutti gli eventi casuali La legge del prodotto − La probabilità di un evento composto è il prodotto delle probabilità di ciascun evento indipendente La legge della somma − La probabilità che un evento si verifichi in due o più modi alternativi è data dalla somma delle probabilità separate dei diversi modi 34 Genotipi della generazione F1 Maschio Nn Formazione degli spermatozoi Femmina Nn Formazione delle cellule uovo 1 – 2 1 – 2 1 – 2 N N N n N N 1 – 4 1 – 4 1 – 2 n n n N 1 – 4 n n 1 – 4 Genotipi della generazione F2 35 5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano con le leggi della probabilità Check Una pianta con genotipo AABbCC viene incrociata con una pianta AaBbCc Qual è la probabilità che un discendente abbia genotipo AABBCC? 36 5.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici Gli alberi genealogici − Vengopno utilizzati per studiare la trasmissione di caratteri negli esseri umani − Permettono di rappresentare tutte le informazioni sulla presenza di determinati carattere nei membri di una famiglia − Dal loro studio è possibile − Capire se un determinato carattere sia recessivo o dominante − Dedurre il genotipo di alcuni membri della famiglia 37 Caratteri dominanti Caratteri recessivi Lentiggini Assenza di lentiggini Attaccatura dei capelli a punta Attaccatura dei capelli diritta Lobo dell’orecchio staccato Lobo dell’orecchio attaccato 38 Prima generazione (nonni) Ff Ff ff Ff Seconda generazione (genitori, zii e zie) Terza generazione (due sorele) FF or Ff ff ff Ff Ff ff F_ ff Femmina Maschio Lobo staccato Lobo attaccato 39 5.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere studiata mediante gli alberi genealogici Check Immaginiamo che la sorella della terza generazione con i lobi non attaccati (F_) sposi un uomo con lobi attaccati (ff) e che abbiano una figlia Quale fenotipo dovrebbe avere la figlia per consentire di dedurre con sicurezza il genotipo della madre? 40 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Condizioni determinate da alleli recessivi − Gran parte delle persone con condizioni determinate da alleli recessivi è nata da genitori eterozigoti normali, cioè da individui portatori dell’allele recessivo che codifica per il disturbo, ma normali dal punto di vista fenotipico − L’unione tra parenti stretti, detta inbreeding, ha una maggiore probabilità di produrre prole omozigote per un carattere recessivo dannoso 41 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Condizioni determinate da alleli dominanti − Gli alleli dominanti che causano malattie letali sono molto meno comuni rispetto agli alleli letali recessivi − Dato che l’allele si esprime anche nell’eterozigote, non può essere diffuso da portatori sani e quindi tende a sparire velocemente − Le condizioni determinate da alleli dominanti più diffuse sono non letali (polidattilia), letali solo nell’omozigote dominante (acondroplasia), letali solo in età avanzata (còrea di Huntighton) 42 43 44 Genitori Normale Ss Normale Ss ´ Spermatozoi S Prole S s SS Normale Ss Normale (portatore) Ss Normale (portatore) ss Sordo Oociti S 45 5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie sono controllate da un singolo gene Check Pietro è un uomo di trent’anni il cui padre è morto a causa della còrea di Huntington Né la madre di Pietro né una sorella molto più anziana di lui mostrano segni di questa malattia Qual è la probabilità che Pietro abbia ereditato la còrea di Huntington? 46 Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche? COLLEGAMENTO salute I test genetici sui genitori − Permettono di sapere in anticipo se i genitori siano portatori di alleli recessivi, o di dominanti che si manifestano in età avanzata 47 Quando si possono diagnosticare le malattie genetiche? COLLEGAMENTO salute Le indagini prenatali − Amniocentesi e prelievo dei villi coriali: sono due tecniche per il prelievo di cellule fetali, permettono di effettuare analisi sul cariotipo e analisi biochimiche − Ecografia: permette di visualizzare il feto senza alcun rischio e diagnosticare eventuali malformazioni Lo screening neonatale − Permette di rilevare alcuni disturbi genetici alla nascita e avviare subito eventuali terapie 48 Prelievo dei villi coriali Amniocentesi Un ago viene inserito nell’utero attraverso la parete addominale per estrarre il liquido amniotico Sonda per ecografia Un catetere per aspirazione viene inserito nell’utero attraverso la cervice per prelevare il tessuto dai villi coriali Sonda per ecografia Feto Feto Placenta Placenta Villi coriali Utero Cervice Cervice Utero Liquido amniotico Centrifugazione Cellule fetali Cellule fetali Diverse settimane Test biochimici Diverse ore Cariotipo 49 50 Lezione 2 L’ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA 51 5.10 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi La dominanza incompleta − Si ha quando l’aspetto degli ibridi F1 è intermedio tra i fenotipi delle due varietà parentali − Nessuno dei due alleli è dominante e il fenotipo eterozigote è il risultato di entrambi gli alleli, quindi diverso da entrambi i genitori 52 Generazione P Rosso RR Bianco rr r R Gameti Generazione F1 Rosa Rr Gameti 1 – 2 R 1 – 2 r Spermatozoi 1 – 2 GenerazioneF2 R 1 – 2 r 1 – 2 R RR rR 1 – 2 r Rr rr Ovuli 53 Genotipi II omozigote per la capacità di sintetizzare i recettori delle LDL Ii Eterozigote ii omozigote per l’incapacità di sintetizzare i recettori delle LDL Fenotipi: LDL Recettore delle LDL Cellula normale Malattia lieve Malattia grave 54 5.10 La dominanza incompleta produce fenotipi intermedi Check Perché non è necessario effettuare un testcross per stabilire se una bocca di leone con fiori rossi è omozigote o eterozigote? 55 5.11 In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli Gli alleli multipli − Ogni singolo individuo può avere al massimo due differenti alleli per un gene, ma nella popolazione alcuni geni possono essere in più di due alleli − Il fenotipo dei gruppi sanguigni AB0 è regolato da tre alleli di un singolo gene, che nelle loro varie combinazioni, producono quattro diversi fenotipi: 0, A, B o AB 56 5.11 In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli La codominanza − Nessun allele è dominante sugli altri − L’espressione di entrambi gli alleli da un fenotipo differente nell’eterozigote (che è la somma dei due alleli e non è necessariamente intermedio come accade nella dominanza incompleta) − Si osserva nel gruppo sanguigno AB 57 Gruppo sanguigno (fenotipo) Genotipi O ii A IAIA or IAi Polisaccaride A Anti-B B IBIB or IBi Polisaccaride B Anti-A AB IAIB Globuli rossi Anticorpi presenti nel sangue Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati a sinistra O A B AB Anti-A Anti-B — 58 Gruppo sanguigno (fenotipo) Genotipi Globuli rossi O ii A IAIA or IAi Polisaccaride A B IBIB or IBi Polisaccaride B AB IAIB 59 Gruppo sanguigno (fenotipo) Anticorpi presenti nel sangue O Anti-A Anti-B A Anti-B B Anti-A AB — Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati a sinistra O A B AB 60 5.11 In una popolazione molti geni possiedono più di due alleli Check Una donna ha gruppo sanguigno 0 e sua sorella AB I loro nonni materni sono entrambi di gruppo A Quali sono i genotipi per il gruppo sanguigno dei genitori delle due sorelle? 61 5.12 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici La pleiotropia − Si verifica quando un gene influenza più di un carattere − Un esempio di pleiotropia nella specie umana è rappresentato dal gene che causa l’anemia falciforme − L’effetto diretto dell’allele dell’anemia falciforme è la sintesi di molecole di emoglobina anomale − L’emoglobina anomala fa deformare i globuli rossi − I gloduli rossi deformi vengono eliminati dall’organismo causando anemia − I globuli rossi deformi si accumulano in alcuni vasi danneggiando alcuni organi 62 5.12 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici L’anomala frequenza dell’anemia falciforme − L’anemia falciforme è molto diffusa nell’Africa tropicale, dove lo è anche la malaria − Il parassita che causa la malaria passa una parte del proprio ciclo vitale nei globuli rossi − I globuli rossi deformi causati dall’anemia falciforme gli rendono impossibile riprodursi − Per questo, nelle zone dove è diffusa la malaria, gli eterozigoti per l’allele dell’anemia falciforme sono avvantaggiati rispetto agli individui sani 63 64 5.12 Un singolo gene può influenzare più caratteri fenotipici Check Perché l’anemia falciforme esemplifica il concetto di pleiotropia? 65 5.13 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni L’ereditarietà poligenica − Si verifica quando un carattere è il risultato della somma degli effetti di due o più geni − Il colore della pelle negli esseri umani è influenzato da almeno tre geni 66 Generazione P aabbcc AABBCC (molto chiara) (molto scura) Generazione F1 AaBbCc AaBbCc 1 – 8 Generazione F2 Spermatozoi 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 Oociti Frequenza nella popolazione 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 –– 64 6 –– 64 15 –– 64 20 –– 64 15 –– 64 6 –– 64 1 –– 64 20 –– 64 15 –– 64 6 –– 64 1 –– 64 Colore della pelle 67 Generazione P aabbcc AABBCC (molto chiara) (molto scura) Generazione F1 AaBbCc AaBbCc Spermatozoi 1 – 8 Generazione F2 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 Oociti 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 – 8 1 –– 64 6 –– 64 15 –– 64 20 –– 64 15 –– 64 6 –– 64 1 –– 64 68 Frequenza nella popolazione 20 –– 64 15 –– 64 6 –– 64 1 –– 64 Colore della pelle 69 5.13 Un singolo carattere può essere influenzato da molti geni Check In base al modello del colore della pelle illustrato nelle diapositive precedenti, se un individuo ha genotipo AaBbcc, da quale dei seguenti individui si potrà distinguere per il fenotipo? AAbbcc • aaBBcc • AabbCc • Aabbcc • aaBbCc 70 5.14 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici Molti caratteri sono il risultato di una combinazione degli effetti dell’ereditarietà e dell’ambiente − Per esempio l’esercizio fisico modifica la corporatura − L’abbronzatura scurisce la pelle − Anche il rischio di contrarre diverse malattie è legato a predisposizione genetica e fattori ambientali 71 72 5.14 I fattori ambientali influiscono su molti caratteri fenotipici Check Secondo te, i caratteri delle linee pure di piselli considerati da Mendel erano influenzati dall’ambiente? 73 Lezione 3 LE BASI CROMOSOMICHE DELL’EREDITARIETÀ 74 5.15 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel La teoria cromosomica dell’ereditarietà − I geni occupano loci (posizioni) specifici sui cromosomi e sono proprio i cromosomi durante la meiosi ad andare incontro alla segregazione e all’assortimento indipendente descritti da Mendel − Responsabile dei modelli di ereditarietà è dunque il comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la fecondazione 75 Generazione F1 L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l l L G Metafase I della meiosi G g (due disposizioni possibili) g 76 Generazione F1 L l g Tutti semi lisci e gialli (LlGg) G L l G g L l l L G Metafase I della meiosi G g (due disposizioni possibili) g Anafase I della meiosi L l G g Metafase II della meiosi l L G g l L G g 77 Generazione F1 L l Tutti semi lisci e gialli (LlGg) g G L l G g L l l L G Metafase I della meiosi G g (due disposizioni possibili) g Anafase I della meiosi L l G g L L G g l L G g G g l l l 1 – lG 4 g g L l 1 – lg 4 1 – LG 4 L Gameti g G G Metafase II della meiosi l L L 1 – 4 Lg Fecondazione tra piante F1 Generazione F2 9 :3 :3 :1 78 5.15 Il comportamento dei cromosomi conferma le leggi di Mendel Check Quale delle leggi di Mendel descrive i fenomeni che si verificano nelle seguenti fasi della meiosi? a) L’orientamento delle coppie di cromosomi omologhi nella metafase I b) La separazione dei cromosomi omologhi nell’anafase I 79 5.16 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme I geni associati − Sono i geni che si trovano vicini, sullo stesso cromosoma, e tendono a essere ereditati insieme − Di solito questi geni non seguono la legge dell’assortimento indipendente 80 Esperimento Fiore viola VvAa VvAa Discendenti ottenuti fiori viola/polline allungato 284 fiori viola/polline rotondo 21 fiori rossi/polline allungato 21 fiori rossi/polline rotondo 55 Granuli pollinici allungati Previsione (9:3:3:1) 215 71 71 24 Fenotipi Spiegazione: i geni sono associati VA Cellule parentali diploidi VvAa va Meiosi Gameti più frequenti va VA Fecondazione Discendenti più frequenti VA va VA VA VA va va va VA va VA va 3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo e fiori rossi/polline allungato 81 Esperimento Fiore viola VvAa Fenotipi fiori viola/polline allungato fiori viola/polline rotondo fiori rossi/polline allungato fiori rossi/polline rotondo VvAa Discendenti ottenuti 284 21 21 55 Granuli pollinici allungati Previsione (9:3:3:1) 215 71 71 24 82 Spiegazione: i geni sono associati VA cellule parentali diploidi VvAa va Meiosi Gameti più frequenti va VA Fecondazione Discendenti più frequenti VA va VA VA VA va va va VA va VA va 3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo e fiori rossi/polline allungato 83 5.16 I geni localizzati sullo stesso cromosoma tendono a essere ereditati insieme Check Perché i geni associati non seguono la legge dell’assortimento indipendente? 84 5.17 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli Durante la meiosi i geni associati possono essere separati dal crossing over − In questo modo si formano gameti ricombinanti (che contengono combinazioni di alleli diverse da quelle di entrambi i genitori) − La percentuale di discendenti ricombinanti è chiamata frequenza di ricombinazione 85 AB a b Tetrade A B A b a B a b Crossing over Gameti 86 87 Esperimento Corpo nero, ali vestigiali Corpo grigio, ali lunghe (tipo selvatico) GgLl ggll FEmmina Maschio Prole Corpo grigio, Corpo nero Corpo grigio. Corpo nero. ali vestigiali Ali vestigiali Ali lunghe ali lunghe 944 965 206 Fenotipi parentali 185 Fenotipi ricombinanti 391 ricombinanti Frequenza di ricombinanzione = 2300 prole totale = 0.17 or 17% Spiegazione GgLl (femmina) GL GL g l g l ggll (maschio) g l g l Gl gL Spermatozoi Cellule uovo GL g l g l g l g l Gl gL g l g l Prole 88 Esperimento Corpo nero, ali vestigiali Corpo grigio, ali lunghe (tipo selvatico) ggll GgLl Maschio Femmina Corpo grigio, ali lunghe Prole Corpo nero, Corpo grigio, ali vestigiali ali vestigiali 944 965 Fenotipi parentali 206 Corpo nero, ali lunghe 185 Fenotipi ricombinanti Frequenza di ricombinazione = 391 ricombinanti = 0.17 or 17% 2300 prole totale 89 Spiegazione gl GL GgLl (femmina) GL g l gl g l Gl gL ggll (maschio) gl Spermatozoi Cellule uovo GL gl Gl gL gl gl gl gl Prole 90 5.17 Il crossing over dà origine a nuove combinazioni di alleli Check Riprendendo in considerazione l’esperimento di Bateson e Punnett sulle piante di pisello, qual è la frequenza di ricombinazione per i geni del colore del fiore e quelli della forma dei granuli pollinici? 91 5.18 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Una mappa genetica − Raccoglie i geni in gruppi che rappresentano i singoli cromosomi − Descrive l’ordine con cui i geni sono disposti sui cromosomi 92 5.18 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Le prime mappe genetiche furono costruite partendo dal presupposto che il crossing over abbia la stessa probabilità di avvenire in qualsiasi punto di un cromosoma La conseguenza è che la distanza tra due geni su un cromosoma sia proporzionale alla frequnza di ricombinazione Per quanto il presupposto si sia rivelato non del tutto esatto, i risultati ottenuti con questo metodo sono validi 93 Cromosoma g l c 17% 9% 9.5% Frequenze di ricombinazione 94 Fenotipi mutanti Ariste (appendici del capo) corte Ariste lunghe Corpo nero (g) Corpo grigio (G) Corpo nero (g) Occhi rossi (C) Ali vestigiali (l) Occhi marroni Ali normali (L) Occhi rossi Fenotipi selvatici 95 5.18 I genetisti utilizzano il crossing over per mappare i geni Check Qual è la relazione stabilita da Sturtevant tra la distanza dei geni su un cromosoma e la probabilità che si verifichi un crossing over? 96 Lezione 4 I CROMOSOMI SESSUALI E I CARATTERI LEGATI AL SESSO 97 5.19 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Sistema X-Y, presente nei mammiferi e in drosofila − XX = femmina; XY = maschio Sistema X-0, presente nella cavalletta e altri insetti − XX = femmina; X0 = maschio Sistema Z-W, presente in alcuni pesci, farfalle e uccelli − ZW = Femmina, ZZ = Maschio Nelle formiche e nelle api il sesso è determinato dal numero di cromosomi − Diploide = femmina; aploide = maschio 98 5.19 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Solitamente i sessi sono separati − Le piante monoiche producono sia cellule spermatiche sia cellule uovo; sono molto comuni − Gli animali ermafroditi hanno entrambi i sessi; sono molto rari 99 X Y 100 (maschio) 44 Cellule + diploidi XY dei genitori 22 + X 22 + Y Spermatozoi 44 + XX Prole (diploide) (femmina) 44 + XX 22 + X Oocita 44 + XY 101 22 + XX 22 + X 102 76 + ZW 76 + ZZ 103 32 16 104 5.19 In molte specie il sesso è determinato da una coppia di cromosomi Check Nella specie umana, che cosa determina il sesso della prole durante la fecondazione? 105 5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo Un gene situato su uno dei cromosomi sessuali è chiamato gene legato al sesso − Questi geni hanno un modello di ereditarietà particolare esemplificato dal gene per gli occhi rossi in drosofila 106 107 Femmina Maschio XR XR Xr Y Spermatozoi Xr Y Celule XR uovo XR Xr XR Y R = allele “occhi rossi” r = allele “occhi bianchi” 108 Femmina Maschio XR Xr XR Y Spermatozoi Y XR XR XR XR XR Y Cellule uovo Xr Xr XR Xr Y 109 Femmina Maschio XR Xr Xr Y Spermatozoi XR Cellule uovo Xr Xr Y XR XR XR Y Xr Xr Xr Y 110 5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di ereditarietà esclusivo Check Una femmina di drosofila “occhi bianchi” viene incrociata con un maschio “occhi rossi” (tipo selvatico) Che risultato puoi prevedere di osservare nella loro prole? 111 Perché alcune malattie colpiscono soprattutto i maschi? COLLEGAMENTO salute Alcuni disturbi e patologie umane sono il risultato dell’espressione di alleli recessivi di geni legati al sesso (al cromosoma X) Le modalità di trasmissione simili a quelle del carattere “occhi bianchi” nella drosofila Emofilia Daltonismo Distrofia muscolare di Duchenne 112 Regina Vittoria Principe Alberto Alice Louis Alexandra Nicola II zar di Russia Alexis 113 5.21 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull’evoluzione delle popolazioni umane alla luce dell’evoluzione Il cromosoma umano Y passa pressoché intatto da padre a figlio Analizzando il suo DNA è possibile ricavare informazioni sulle popolazioni umane − Cromosomi Y molto simili in gruppi di maschi permettono di determinare l’esistenza di un singolo antenato comune in tempi relativamente recenti 114 5.21 Il cromosoma Y è una fonte di informazioni sull’evoluzione delle popolazioni umane Check alla luce dell’evoluzione Perché il cromosoma Y è particolarmente utile per ricostruire le recenti origini delle popolazioni umane? 115
