Fenotipo - marcantonio224

Unità 5
L’ ereditarietà dei caratteri
e la genetica mendeliana
In apertura: Cani, razze e genealogie
 Nell’Asia orientale, 15 000 anni fa, gli esseri umani
incominciarono a vivere insieme alle specie di canidi
progenitori dei lupi e dei cani odierni
2
In apertura: Cani, razze e genealogie
 Di volta in volta gli esseri
umani hanno scelto i cani
con le caratteristiche che
rispondevano meglio alle
loro necessità, facendo
riprodurre soltanto gli
esemplari che
possedevano i caratteri
desiderati
3
In apertura: Cani, razze e genealogie
 Questo processo di
selezione artificiale,
nel corso dei
millenni, ha
prodotto tutte le
razze canine che
oggi conosciamo,
dal minuscolo
chihuahua, con la
sua indole stizzosa
e attaccabrighe, al
possente e docile
san bernardo
4
In apertura: Cani, razze e genealogie
 Oggi le nostre conoscenze di
genetica, ci hanno permesso
di ricostruire l’albero
genealogico delle razze
canine, ovvero la lunga
storia di selezione artificiale
che dalle razze asiatiche più
antiche ha portato alla
grande varietà di cani odierni
5
Lezione 1
LE LEGGI DI MENDEL
6
5.1 La genetica ha radici antiche
 La teoria della pangenesi fu uno dei primi tentativi
di spiegare l’ereditarietà
− Fu proposta da Ippocatre (Grecia, 460 – 379 a.C.)
− Alcune particelle chiamate “pangeni” si staccano dalle
varie parti del corpo ed entrano negli organi sessuali
− Anche le caratteristiche acquisite durante lo sviluppo da
un individuo vengono trasmesse tramite i pangeni
− Aristotele (Grecia, 384-322 a.C.) respinse questa ipotesi
e affermò che i figli ereditano la capacità di produrre le
varie caratteristiche dell’organismo e non particelle che
determinano quelle caratteristiche
7
5.1 La genetica ha radici antiche
 All’inizio del XIX secolo si affermò l’ipotesi della
mescolanza
− Il materiale ereditario proveniente dai genitori si
mescola nella formazione dei caratteri della prole
proprio come fanno il blu e il giallo per formare il verde
− L’ipotesi della mescolanza venne alla fine respinta,
perché non spiegava come mai i caratteri che
scompaiono in una generazione possano riapparire in
quelle successive
8
5.1 La genetica ha radici antiche
Check
Secondo la teoria della mescolanza, come dovevano
essere i cuccioli nati da un labrador nero e da un
labrador cioccolato?
9
5.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia
 Intorno al 1860 da Gregor Mendel dedusse i
principi fondamentali della genetica coltivando
piante di pisello odoroso
− Mendel illustrò come i genitori trasmettono ai figli
fattori ereditari discreti (quelli che oggi
chiamiamo “geni”)
− Questi fattori discreti mantengono la propria
individualità da una generazione all’altra
10
5.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia
 Utilizzare le piante di pisello per questi studi aveva
diversi vantaggi
− Tempo di generazione breve, prole numerosa, molte
varietà facilmente distinguibili
− Possibilità di controllare strettamente gli incroci
− Autoimpollinamento o impollinazione incrociata
− Linee pure facilmente ottenibili
11
12
Petalo
Stame
Carpello
13
Bianco
1
Rimozione
degli stami
dal fiore viola
Stami
Carpello
Genitori
(P)
2
Viola
Trasferimento del polline
dagli stami del fiore bianco
al carpello del fiore viola
14
Bianco
1
Rimozione
degli stami
dal fiore viola
Stami
Carpello
Genitori
(P)
2
Viola
3
Trasferimento del polline
dagli stami del fiore bianco
al carpello del fiore viola
Il carpello impollinato
matura diventando un baccello
15
Bianco
1
Rimozione
degli stami
dal fiore viola
Stami
Carpello
Genitori
(P)
2
Viola
3
Trasferimento del polline
dagli stami del fiore bianco
al carpello del fiore viola
Il carpello impollinato
matura diventando un baccello
4
I semi prelevati dal baccello
vengono piantati
Prole
(F1)
16
Colore del fiore
Posizione del fiore
Viola
Apicale
Bianco
Terminale
Colore del seme
Giallo
verde
Forma del seme
Liscio
Rugoso
Forma del baccello Rigonfio
Con strozzature
Colore del baccello Verde
Giallo
Lunghezza della pianta Alta
Nana
17
5.2 La genetica è nata nell’orto di un’abbazia
Check
Che cosa si intende per linea pura di una pianta di
pisello?
18
5.3 La legge della segregazione descrive come
viene trasmesso un singolo carattere
 Un incrocio monoibrido
− Genitori (linee pure): fiori viola  fiori bianchi
− Generazione F1: tutte le piante hanno fiori viola
− Generazione F2:
¾ hanno fiori viola
¼ ha fiori bianchi
− Com’è possibile che un fattore ereditario sembri
scomparire alla generazione F1 e ricomparire alla F2?
19
Generazione P
(linee pure)
Fiori viola
Fiori Bianchi
20
Generazione P
(linee pure)
Fiori viola
Generazione F1
Fiori Bianchi
Tutte le piante
hanno fiori viola
21
Generazione P
(linee pure)
Fiori viola
Fiori Bianchi
Generazione F1
Tutte le piante
hanno fiori viola
Fecondazionetra piante
della generazione F1
(F1 x F1)
Generazione F2
3
– delle
4
piante
hanno fiori viola
1
– delle
4
piante
hanno fiori bianchi
22
5.3 La legge della segregazione descrive come
viene trasmesso un singolo carattere
 Quattro ipotesi di lavoro
1. Le versioni alternative dei geni (ciò che Mendel
chiamava "fattori ereditari") sono responsabili delle
variazioni nei caratteri ereditari
2. Un individuo eredita due alleli per ogni carattere, uno
da ciascun genitore, e questi due alleli possono
essere uguali o diversi
− Omozigote: ha ereditato due alleli identici
− Eterozigote: ha ereditato due alleli diversi
23
5.3 La legge della segregazione descrive come
viene trasmesso un singolo carattere
3. Se un organismo ha ereditato due alleli diversi, il suo
aspetto sarà determinato soltanto da quello
dominante, il recessivo non avrà effetti visibili
(legge di dominanza)
− Per rappresentare l’allele dominante si utilizza una lettera
maiuscola corsiva, per indicare il corrispondente allele
recessivo si utilizza la stessa lettera ma minuscola corsiva
4. Un gamete maschile o femminile contiene un solo
allele per ogni carattere ereditario perché durante la
produzione dei gameti le coppie di alleli si separano
(legge di segregazione)
24
Assetto genetico (alleli)
PP
pp
Piante P
Gameti
Tutti p
Tutti P
Piante F1
(ibridi)
Tutti Pp
Gameti
1
–
2
1
–
2
P
P
p
P
PP
Pp
Rapporto genotipico
p
1 PP : 2 Pp : 1 pp
Pp
pp
Piante F2 Rapporto fenotipico
3 viola: 1 bianco
p
25
5.3 La legge della segregazione descrive come
viene trasmesso un singolo carattere
 Il quadrato di Punnett è un diagramma che
rappresenta le possibili combinazioni di alleli nei
gameti e le frequenze con cui i caratteri
compaiono nella generazione successiva
 L’aspetto di un organismo non sempre rivela la
sua composizione genetica
− Fenotipo: caratteri fisici visibili di un individuo
− Genotipo: costituzione genetica di un individuo
− Rapporto fenotipico: 3 viola : 1 bianchi
− Rapporto genotipico: 1 VV : 2 Vv : 1 vv
26
5.3 La legge della segregazione descrive come
viene trasmesso un singolo carattere
Check
È possibile, considerando un determinato carattere
ereditario, che due piante abbiano genotipo diverso
ma fenotipo uguale?
27
5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due
alleli per ciascun carattere
 Gli alleli (cioè le versioni alternative) di un gene
risiedono nello stesso locus su ognuno dei
cromosomi di una coppia di omologhi
28
Loci genici
Genotipo:
Allele
dominante
P
a
B
P
a
b
PP
Omozigote
per l’allele
dominante
aa
Omozigote
per l’allele
recessivo
Allele
recessivo
Bb
Eterozigote
29
5.4 Sui cromosomi omologhi sono presenti due
alleli per ciascun carattere
Check
Secondo la legge della segregazione, ciascun
gamete di un individuo eterozigote (Gg) per un
carattere porterà l’allele G o l’allele g
In base a quello che hai imparato nell’unità 8 sulla
meiosi, come puoi spiegare il processo di
segregazione degli alleli?
30
5.5 La legge dell’assortimento indipendente
considera due caratteri contemporaneamente
 I diversi caratteri vengono trasmessi alla prole
insieme o in modo indipendente?
 Un incrocio diibrido
− Genitori (omozigoti): semi gialli e lisci  semi verdi e
rugosi
− Generazione F1: tutte le piante hanno semi gialli e lisci
− Generazione F2:
9/16
3/16
3/16
1/16
hanno semi gialli e lisci
hanno semi verdi e lisci
hanno semi gialli e rugosi
ha semi verdi e rugosi
 In F2 compaiono genotipi diversi da quelli dei genitori:
i caratteri sono trasmessi indipendentemente
31
Ipotesi: assortimento indipendente
Ipotesi: assortimento dipendente
Generazione P
llgg
LLGG
Gameti
lg
LG
Generazione F1
Gameti
lg
LG
LlGg
LiGg
1
–
2
Generazione F2
llgg
LLGG
1
–
2
LG
1
–
2
1
–
4
lg
LG
Cellule uovo
1
–
2
LG
lg
Ipotesi non confermata
dai risultati
1
–
4
1
–
4
lG
1
–
4
Lg
1
–
4
lg
LG
LLGG
LlGG
LLGg
LlGg
LlGG
llgg
LlGg
llGg
lG
Cellule
uovo1
– Lg
4
1
–
4
1
–
4
9
––
16
LLGg
LlGg
LLgg
Llgg
LlGg
llGg
Llgg
llgg
lg
ipotesi confermata
dai risultati
3
––
16
3
––
16
1
––
16
Gialli
lisci
Verdi
lisci
Gialli
rugosi
Verdi
rugosi
32
5.5 La legge dell’assortimento indipendente
considera due caratteri contemporaneamente
 Legge dell’assortimento indipendente di
Mendel
− Ogni coppia di alleli segrega indipendentemente
durante la formazione dei gameti
− Partendo da un genotipo LlGg sono possibili quattro
gameti: LG, Lg, lG, lg
33
cieco
Fenoti
Genotipi
colore nero, vista normale
N_A_
NnAa
Incrocio tra eterozigoti
(colore nero, vista normale)
Rapporto fenotipico
della prole
colore nero, cieco (PRA)
N_aa
9 colore nero,
vista normale
3 colore nero,
ciechi (PRA)
cieco
colore cioccolato,
vista normale nnA_
colore cioccolato, cieco (PRA)
nnaa
NnAa
3 colore cioccolato,
vista normale
1 colore cioccolato,
cieco (PRA)
34
5.5 La legge dell’assortimento indipendente
considera due caratteri contemporaneamente
Check
Quali sono i fenotipi che si possono ottenere
incrociando un labrador omozigote per il colore nero
del pelo e per la vista normale con un labrador color
cioccolato e cieco a causa della PRA?
35
5.6 I genetisti utilizzano il testcross per
determinare i genotipi sconosciuti
 Il testcross
− È un incrocio di prova tra un individuo con un genotipo
sconosciuto e un individuo omozigote recessivo
− Il fenotipo della prole rivela il genotipo del genitore
− Se l’individuo è monozigote dominante la prole presenta
il fenotipo dominante nel 100% dei casi
− Se l’individuo e eterozigote metà della prole presenta il
fenotipo dominante e metà il recessivo
36
Testcross:
N_
Genotipi
nn
Due possibili genotipi del cane nero
NN
N
Gameti
b
Prole
Nn
or
Nn
Tutti
n
N
n
Nn
nn
1 nero: 1 cioccolato
37
5.6 I genetisti utilizzano il testcross per
determinare i genotipi sconosciuti
Check
Abbiamo effettuato un testcross per determinare il
genotipo di un labrador con vista normale. Metà dei
cuccioli ottenuti dal testcross è normale (AA) e metà
ha sviluppato la PRA (aa)
Qual è il genotipo del genitore con vista normale?
38
5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano
con le leggi della probabilità
 Mendel aveva capito che la segregazione degli
alleli seguiva le leggi della probabilità a cui
sono sottoposti tutti gli eventi casuali
 La legge del prodotto
− La probabilità di un evento composto è il prodotto
delle probabilità di ciascun evento indipendente
 La legge della somma
− La probabilità che un evento si verifichi in due o più
modi alternativi è data dalla somma delle probabilità
separate dei diversi modi
39
Genotipi della generazione F1
Maschio Nn
Formazione degli spermatozoi
Femmina Nn
Formazione delle cellule uovo
1
–
2
1
–
2
1
–
2
N
N
N
n
N
N
1
–
4
1
–
4
1
–
2
n
n
n
N
1
–
4
n
n
1
–
4
Genotipi della generazione F2
40
5.7 I risultati ottenuti da Mendel concordano
con le leggi della probabilità
Check
Una pianta con genotipo AABbCC viene incrociata
con una pianta AaBbCc
Qual è la probabilità che un discendente abbia
genotipo AABBCC?
41
5.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere
studiata mediante gli alberi genealogici
 Gli alberi genealogici
− Vengopno utilizzati per studiare la trasmissione di
caratteri negli esseri umani
− Permettono di rappresentare tutte le informazioni sulla
presenza di determinati carattere nei membri di una
famiglia
− Dal loro studio è possibile
− Capire se un determinato carattere sia recessivo o
dominante
− Dedurre il genotipo di alcuni membri della famiglia
42
Caratteri dominanti Caratteri recessivi
Lentiggini
Assenza di lentiggini
Attaccatura dei capelli
a punta
Attaccatura dei capelli
diritta
Lobo dell’orecchio
staccato
Lobo dell’orecchio
attaccato
43
Prima generazione
(nonni)
Ff
Ff
ff
Ff
Seconda generazione
(genitori, zii e zie)
Terza generazione
(due sorele)
FF
or
Ff
ff
ff
Ff
Ff
ff
F_
ff
Femmina Maschio
Lobo staccato
Lobo attaccato
44
5.8 L’ereditarietà dei caratteri umani può essere
studiata mediante gli alberi genealogici
Check
Immaginiamo che la sorella della terza generazione
con i lobi non attaccati (F_) sposi un uomo con lobi
attaccati (ff) e che abbiano una figlia
Quale fenotipo dovrebbe avere la figlia per
consentire di dedurre con sicurezza il genotipo della
madre?
45
5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie
sono controllate da un singolo gene
 Condizioni determinate da alleli recessivi
− Gran parte delle persone con condizioni determinate
da alleli recessivi è nata da genitori eterozigoti
normali, cioè da individui portatori dell’allele
recessivo che codifica per il disturbo, ma normali dal
punto di vista fenotipico
− L’unione tra parenti stretti, detta inbreeding, ha una
maggiore probabilità di produrre prole omozigote per
un carattere recessivo dannoso
46
5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie
sono controllate da un singolo gene
 Condizioni determinate da alleli dominanti
− Gli alleli dominanti che causano malattie letali sono
molto meno comuni rispetto agli alleli letali recessivi
− Dato che l’allele si esprime anche nell’eterozigote,
non può essere diffuso da portatori sani e quindi
tende a sparire velocemente
− Le condizioni determinate da alleli dominanti più
diffuse sono non letali (polidattilia), letali solo
nell’omozigote dominante (acondroplasia), letali solo
in età avanzata (còrea di Huntighton)
47
48
49
Genitori
Normale
Ss
Normale
Ss
´
Spermatozoi
S
Prole
S
s
SS
Normale
Ss
Normale
(portatore)
Ss
Normale
(portatore)
ss
Sordo
Oociti
S
50
5.9 Nella specie umana, molte condizioni ereditarie
sono controllate da un singolo gene
Check
Pietro è un uomo di trent’anni il cui padre è morto a
causa della còrea di Huntington
Né la madre di Pietro né una sorella molto più
anziana di lui mostrano segni di questa malattia
Qual è la probabilità che Pietro abbia ereditato la
còrea di Huntington?
51
Quando si possono diagnosticare le malattie
genetiche?
COLLEGAMENTO
salute
 I test genetici sui genitori
− Permettono di sapere in anticipo se i genitori siano
portatori di alleli recessivi, o di dominanti che si
manifestano in età avanzata
52
Quando si possono diagnosticare le malattie
genetiche?
COLLEGAMENTO
salute
 Le indagini prenatali
− Amniocentesi e prelievo dei villi coriali: sono due
tecniche per il prelievo di cellule fetali, permettono di
effettuare analisi sul cariotipo e analisi biochimiche
− Ecografia: permette di visualizzare il feto senza alcun
rischio e diagnosticare eventuali malformazioni
 Lo screening neonatale
− Permette di rilevare alcuni disturbi genetici alla nascita e
avviare subito eventuali terapie
53
Prelievo dei villi coriali
Amniocentesi
Un ago viene inserito
nell’utero attraverso
la parete addominale
per estrarre il liquido
amniotico
Sonda per
ecografia
Un catetere per aspirazione
viene inserito nell’utero
attraverso la cervice
per prelevare il tessuto
dai villi coriali
Sonda per
ecografia
Feto
Feto
Placenta
Placenta
Villi
coriali
Utero
Cervice
Cervice
Utero
Liquido
amniotico
Centrifugazione
Cellule
fetali
Cellule
fetali
Diverse
settimane
Test
biochimici
Diverse
ore
Cariotipo
54
55
Lezione 2
L’ESTENSIONE DELLA
GENETICA MENDELIANA
56
5.10 La dominanza incompleta produce fenotipi
intermedi
 La dominanza incompleta
− Si ha quando l’aspetto degli ibridi F1 è intermedio tra i
fenotipi delle due varietà parentali
− Nessuno dei due alleli è dominante e il fenotipo
eterozigote è il risultato di entrambi gli alleli, quindi
diverso da entrambi i genitori
57
Generazione P
Rosso
RR
Bianco
rr
r
R
Gameti
Generazione F1
Rosa
Rr
Gameti
1
–
2
R
1
–
2
r
Spermatozoi
1
–
2
GenerazioneF2
R
1
–
2
r
1
–
2
R
RR
rR
1
–
2
r
Rr
rr
Ovuli
58
Genotipi
II
omozigote
per la capacità
di sintetizzare
i recettori delle LDL
Ii
Eterozigote
ii
omozigote
per l’incapacità
di sintetizzare
i recettori delle LDL
Fenotipi:
LDL
Recettore
delle LDL
Cellula
normale
Malattia lieve
Malattia grave
59
5.10 La dominanza incompleta produce fenotipi
intermedi
Check
Perché non è necessario effettuare un testcross per
stabilire se una bocca di leone con fiori rossi è
omozigote o eterozigote?
60
5.11 In una popolazione molti geni possiedono
più di due alleli
 Gli alleli multipli
− Ogni singolo individuo può avere al massimo due
differenti alleli per un gene, ma nella popolazione
alcuni geni possono essere in più di due alleli
− Il fenotipo dei gruppi sanguigni AB0 è regolato da
tre alleli di un singolo gene, che nelle loro varie
combinazioni, producono quattro diversi fenotipi: 0, A,
B o AB
61
5.11 In una popolazione molti geni possiedono
più di due alleli
 La codominanza
− Nessun allele è dominante sugli altri
− L’espressione di entrambi gli alleli da un fenotipo
differente nell’eterozigote (che è la somma dei due
alleli e non è necessariamente intermedio come
accade nella dominanza incompleta)
− Si osserva nel gruppo sanguigno AB
62
Gruppo
sanguigno
(fenotipo)
Genotipi
O
ii
A
IAIA
or
IAi
Polisaccaride A
Anti-B
B
IBIB
or
IBi
Polisaccaride B
Anti-A
AB
IAIB
Globuli rossi
Anticorpi
presenti
nel sangue
Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati
sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati
a sinistra
O
A
B
AB
Anti-A
Anti-B
—
63
Gruppo
sanguigno
(fenotipo) Genotipi
Globuli rossi
O
ii
A
IAIA
or
IAi
Polisaccaride A
B
IBIB
or
IBi
Polisaccaride B
AB
IAIB
64
Gruppo
sanguigno
(fenotipo)
Anticorpi
presenti
nel sangue
O
Anti-A
Anti-B
A
Anti-B
B
Anti-A
AB
—
Reazione che ha luogo quando il sangue dei gruppi indicati
sotto viene a contatto con gli anticorpi dei gruppi indicati
a sinistra
O
A
B
AB
65
5.11 In una popolazione molti geni possiedono
più di due alleli
Check
Una donna ha gruppo sanguigno 0 e sua sorella AB
I loro nonni materni sono entrambi di gruppo A
Quali sono i genotipi per il gruppo sanguigno dei
genitori delle due sorelle?
66
5.12 Un singolo gene può influenzare più
caratteri fenotipici
 La pleiotropia
− Si verifica quando un gene influenza più di un carattere
− Un esempio di pleiotropia nella specie umana è
rappresentato dal gene che causa l’anemia falciforme
− L’effetto diretto dell’allele dell’anemia falciforme è la sintesi di
molecole di emoglobina anomale
− L’emoglobina anomala fa deformare i globuli rossi
− I gloduli rossi deformi vengono eliminati dall’organismo
causando anemia
− I globuli rossi deformi si accumulano in alcuni vasi
danneggiando alcuni organi
67
5.12 Un singolo gene può influenzare più
caratteri fenotipici
 L’anomala frequenza dell’anemia falciforme
− L’anemia falciforme è molto diffusa nell’Africa tropicale,
dove lo è anche la malaria
− Il parassita che causa la malaria passa una parte del
proprio ciclo vitale nei globuli rossi
− I globuli rossi deformi causati dall’anemia falciforme gli
rendono impossibile riprodursi
− Per questo, nelle zone dove è diffusa la malaria, gli
eterozigoti per l’allele dell’anemia falciforme sono
avvantaggiati rispetto agli individui sani
68
69
5.12 Un singolo gene può influenzare più
caratteri fenotipici
Check
Perché l’anemia falciforme esemplifica il concetto di
pleiotropia?
70
5.13 Un singolo carattere può essere influenzato
da molti geni
 L’ereditarietà poligenica
− Si verifica quando un carattere è il risultato della
somma degli effetti di due o più geni
− Il colore della pelle negli esseri umani è influenzato
da almeno tre geni
71
Generazione P
aabbcc
AABBCC
(molto chiara) (molto scura)
Generazione F1
AaBbCc AaBbCc
1
–
8
Generazione F2
Spermatozoi
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
Oociti
Frequenza nella popolazione
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
20
––
64
15
––
64
6
––
64
1
––
64
1
––
64
6
––
64
15
––
64
20
––
64
15
––
64
6
––
64
1
––
64
Colore della pelle
72
Generazione P
aabbcc
AABBCC
(molto chiara) (molto scura)
Generazione F1
AaBbCc AaBbCc
Spermatozoi
1
–
8
Generazione F2
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
Oociti
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
–
8
1
––
64
6
––
64
15
––
64
20
––
64
15
––
64
6
––
64
1
––
64
73
Frequenza nella popolazione
20
––
64
15
––
64
6
––
64
1
––
64
Colore della pelle
74
5.13 Un singolo carattere può essere influenzato
da molti geni
Check
In base al modello del colore della pelle illustrato
nelle diapositive precedenti, se un individuo ha
genotipo AaBbcc, da quale dei seguenti individui si
potrà distinguere per il fenotipo?
AAbbcc • aaBBcc • AabbCc • Aabbcc • aaBbCc
75
5.14 I fattori ambientali influiscono su molti
caratteri fenotipici
 Molti caratteri sono il risultato di una
combinazione degli effetti dell’ereditarietà e
dell’ambiente
− Per esempio l’esercizio fisico modifica la corporatura
− L’abbronzatura scurisce la pelle
− Anche il rischio di contrarre diverse malattie è legato
a predisposizione genetica e fattori ambientali
76
77
5.14 I fattori ambientali influiscono su molti
caratteri fenotipici
Check
Secondo te, i caratteri delle linee pure di piselli
considerati da Mendel erano influenzati
dall’ambiente?
78
Lezione 3
LE BASI CROMOSOMICHE
DELL’EREDITARIETÀ
79
5.15 Il comportamento dei cromosomi
conferma le leggi di Mendel
 La teoria cromosomica dell’ereditarietà
− I geni occupano loci (posizioni) specifici sui
cromosomi e sono proprio i cromosomi durante la
meiosi ad andare incontro alla segregazione e
all’assortimento indipendente descritti da Mendel
− Responsabile dei modelli di ereditarietà è dunque il
comportamento dei cromosomi durante la meiosi e la
fecondazione
80
Generazione F1
L
l
g
Tutti semi lisci e gialli
(LlGg)
G
L
l
l
L
G
Metafase I
della meiosi
G
g
(due disposizioni
possibili)
g
81
Generazione F1
L
l
g
Tutti semi lisci e gialli
(LlGg)
G
L
l
G
g
L
l
l
L
G
Metafase I
della meiosi
G
g
(due disposizioni
possibili)
g
Anafase I
della meiosi
L
l
G
g
Metafase II
della meiosi
l
L
G
g
l
L
G
g
82
Generazione F1
L
l
Tutti semi lisci e gialli
(LlGg)
g
G
L
l
G
g
L
l
l
L
G
Metafase I
della meiosi
G
g
(due disposizioni
possibili)
g
Anafase I
della meiosi
L
l
G
g
L
L
G
g
l
L
G
g
G
g
l
l
l
1
– lG
4
g
g
L
l
1
– lg
4
1
– LG
4
L
Gameti
g
G
G
Metafase II
della meiosi
l
L
L
1
–
4
Lg
Fecondazione tra piante F1
Generazione F2
9
:3
:3
:1
83
5.15 Il comportamento dei cromosomi conferma
le leggi di Mendel
Check
Quale delle leggi di Mendel descrive i fenomeni che
si verificano nelle seguenti fasi della meiosi?
a) L’orientamento delle coppie di cromosomi
omologhi nella metafase I
b) La separazione dei cromosomi omologhi
nell’anafase I
84
5.16 I geni localizzati sullo stesso cromosoma
tendono a essere ereditati insieme
 I geni associati
− Sono i geni che si trovano vicini, sullo stesso
cromosoma, e tendono a essere ereditati insieme
− Di solito questi geni non seguono la legge
dell’assortimento indipendente
85
Esperimento
Fiore viola
VvAa
VvAa
Discendenti
ottenuti
fiori viola/polline allungato 284
fiori viola/polline rotondo
21
fiori rossi/polline allungato 21
fiori rossi/polline rotondo
55
Granuli
pollinici allungati
Previsione
(9:3:3:1)
215
71
71
24
Fenotipi
Spiegazione: i geni sono associati
VA
Cellule parentali
diploidi
VvAa
va
Meiosi
Gameti
più frequenti
va
VA
Fecondazione
Discendenti
più frequenti
VA
va
VA
VA
VA
va
va
va
VA
va
VA
va
3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo
restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo
e fiori rossi/polline allungato
86
Esperimento
Fiore viola
VvAa
Fenotipi
fiori viola/polline allungato
fiori viola/polline rotondo
fiori rossi/polline allungato
fiori rossi/polline rotondo
VvAa
Discendenti
ottenuti
284
21
21
55
Granuli pollinici
allungati
Previsione
(9:3:3:1)
215
71
71
24
87
Spiegazione: i geni sono associati
VA
cellule parentali
diploidi
VvAa
va
Meiosi
Gameti
più frequenti
va
VA
Fecondazione
Discendenti
più frequenti
VA
va
VA
VA
VA
va
va
va
VA
va
VA
va
3 fiori viola/polline allungato : 1 fiori rossi/polline rotondo
restano da spiegare le combinazioni fiori viola/polline rotondo
e fiori rossi/polline allungato
88
5.16 I geni localizzati sullo stesso cromosoma
tendono a essere ereditati insieme
Check
Perché i geni associati non seguono la legge
dell’assortimento indipendente?
89
5.17 Il crossing over dà origine a nuove
combinazioni di alleli
 Durante la meiosi i geni associati possono essere
separati dal crossing over
− In questo modo si formano gameti ricombinanti
(che contengono combinazioni di alleli diverse da
quelle di entrambi i genitori)
− La percentuale di discendenti ricombinanti è chiamata
frequenza di ricombinazione
90
AB
a b
Tetrade
A B
A b
a B
a b
Crossing over
Gameti
91
92
Esperimento
Corpo nero,
ali vestigiali
Corpo grigio,
ali lunghe
(tipo selvatico)
GgLl
ggll
FEmmina
Maschio
Prole
Corpo grigio, Corpo nero Corpo grigio. Corpo nero.
ali vestigiali Ali vestigiali Ali lunghe
ali lunghe
944
965
206
Fenotipi
parentali
185
Fenotipi
ricombinanti
391 ricombinanti
Frequenza di ricombinanzione = 2300 prole totale = 0.17 or 17%
Spiegazione
GgLl
(femmina)
GL
GL
g l
g l
ggll
(maschio)
g l
g l
Gl
gL
Spermatozoi
Cellule uovo
GL
g l
g l
g l
g l
Gl
gL
g l
g l
Prole
93
Esperimento
Corpo nero,
ali vestigiali
Corpo grigio,
ali lunghe
(tipo selvatico)
ggll
GgLl
Maschio
Femmina
Corpo grigio,
ali lunghe
Prole
Corpo nero, Corpo grigio,
ali vestigiali ali vestigiali
944
965
Fenotipi
parentali
206
Corpo nero,
ali lunghe
185
Fenotipi
ricombinanti
Frequenza di ricombinazione = 391 ricombinanti = 0.17 or 17%
2300 prole totale
94
Spiegazione
gl
GL
GgLl
(femmina)
GL
g l
gl
g l
Gl
gL
ggll
(maschio)
gl
Spermatozoi
Cellule uovo
GL
gl
Gl
gL
gl
gl
gl
gl
Prole
95
5.17 Il crossing over dà origine a nuove
combinazioni di alleli
Check
Riprendendo in considerazione l’esperimento di
Bateson e Punnett sulle piante di pisello, qual è la
frequenza di ricombinazione per i geni del colore del
fiore e quelli della forma dei granuli pollinici?
96
5.18 I genetisti utilizzano il crossing over per
mappare i geni
 Una mappa genetica
− Raccoglie i geni in gruppi che rappresentano i singoli
cromosomi
− Descrive l’ordine con cui i geni sono disposti sui
cromosomi
97
5.18 I genetisti utilizzano il crossing over per
mappare i geni
 Le prime mappe genetiche furono costruite
partendo dal presupposto che il crossing over
abbia la stessa probabilità di avvenire in qualsiasi
punto di un cromosoma
 La conseguenza è che la distanza tra due geni su
un cromosoma sia proporzionale alla frequnza di
ricombinazione
 Per quanto il presupposto si sia rivelato non del
tutto esatto, i risultati ottenuti con questo metodo
sono validi
98
Cromosoma
g
l
c
17%
9%
9.5%
Frequenze di ricombinazione
99
Fenotipi mutanti
Ariste
(appendici
del capo)
corte
Ariste
lunghe
Corpo
nero
(g)
Corpo
grigio
(G)
Corpo
nero
(g)
Occhi
rossi
(C)
Ali
vestigiali
(l)
Occhi
marroni
Ali
normali
(L)
Occhi
rossi
Fenotipi selvatici
100
5.18 I genetisti utilizzano il crossing over per
mappare i geni
Check
Qual è la relazione stabilita da Sturtevant tra la
distanza dei geni su un cromosoma e la probabilità
che si verifichi un crossing over?
101
Lezione 4
I CROMOSOMI SESSUALI E I
CARATTERI LEGATI AL SESSO
102
5.19 In molte specie il sesso è determinato da
una coppia di cromosomi
 Sistema X-Y, presente nei mammiferi e in drosofila
− XX = femmina; XY = maschio
 Sistema X-0, presente nella cavalletta e altri insetti
− XX = femmina; X0 = maschio
 Sistema Z-W, presente in alcuni pesci, farfalle e uccelli
− ZW = Femmina, ZZ = Maschio
 Nelle formiche e nelle api il sesso è determinato dal
numero di cromosomi
− Diploide = femmina; aploide = maschio
103
5.19 In molte specie il sesso è determinato da
una coppia di cromosomi
 Solitamente i sessi sono separati
− Le piante monoiche producono sia cellule spermatiche
sia cellule uovo; sono molto comuni
− Gli animali ermafroditi hanno entrambi i sessi; sono
molto rari
104
X
Y
105
(maschio)
44
Cellule
+
diploidi
XY
dei
genitori
22
+
X
22
+
Y
Spermatozoi
44
+
XX
Prole
(diploide)
(femmina)
44
+
XX
22
+
X
Oocita
44
+
XY
106
22
+
XX
22
+
X
107
76
+
ZW
76
+
ZZ
108
32
16
109
5.19 In molte specie il sesso è determinato da
una coppia di cromosomi
Check
Nella specie umana, che cosa determina il sesso della
prole durante la fecondazione?
110
5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di
ereditarietà esclusivo
 Un gene situato su uno dei cromosomi sessuali è
chiamato gene legato al sesso
− Questi geni hanno un modello di ereditarietà
particolare esemplificato dal gene per gli occhi rossi
in drosofila
111
112
Femmina
Maschio
XR XR
Xr Y
Spermatozoi
Xr
Y
Celule XR
uovo
XR Xr
XR Y
R = allele “occhi rossi”
r = allele “occhi bianchi”
113
Femmina
Maschio
XR Xr
XR Y
Spermatozoi
Y
XR
XR
XR XR
XR Y
Cellule
uovo
Xr
Xr XR
Xr Y
114
Femmina
Maschio
XR Xr
Xr Y
Spermatozoi
XR
Cellule
uovo
Xr
Xr
Y
XR XR
XR Y
Xr Xr
Xr Y
115
5.20 I geni legati al sesso seguono un modello di
ereditarietà esclusivo
Check
Una femmina di drosofila “occhi bianchi” viene
incrociata con un maschio “occhi rossi” (tipo
selvatico)
Che risultato puoi prevedere di osservare nella loro
prole?
116
Perché alcune malattie colpiscono
soprattutto i maschi?
COLLEGAMENTO
salute
 Alcuni disturbi e patologie umane sono il risultato
dell’espressione di alleli recessivi di geni legati al
sesso (al cromosoma X)
 Le modalità di trasmissione simili a quelle del
carattere “occhi bianchi” nella drosofila
 Emofilia
 Daltonismo
 Distrofia muscolare di Duchenne
117
Regina
Vittoria
Principe
Alberto
Alice
Louis
Alexandra
Nicola II
zar
di Russia
Alexis
118
5.21 Il cromosoma Y è una fonte di
informazioni sull’evoluzione delle
popolazioni umane
alla luce dell’evoluzione
 Il cromosoma umano Y passa pressoché intatto
da padre a figlio
 Analizzando il suo DNA è possibile ricavare
informazioni sulle popolazioni umane
− Cromosomi Y molto simili in gruppi di maschi
permettono di determinare l’esistenza di un singolo
antenato comune in tempi relativamente recenti
119
5.21 Il cromosoma Y è una fonte di
informazioni sull’evoluzione delle
popolazioni umane
Check
alla luce dell’evoluzione
Perché il cromosoma Y è particolarmente utile per
ricostruire le recenti origini delle popolazioni umane?
120