Il test BabyGenes prevede un pannello di 92 geni correlati a 71 patologie metaboliche neonatali suddivise in
primarie e secondarie oltre ad un gruppo di malattie aggiuntive più rare.
Nelle tabelle sottostanti sono elencati i geni analizzati e le patologie ad essi associate.
Pannello BabyGenes™
PATOLOGIE PRIMARIE
Patologie metaboliche degli acidi organici
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
MCCC1
Deficit di carbossilasi 3 metilcrotonil-CoA (3MCC)
ACAT1
Deficit di Beta ketotiolasi (ßkt)
GCDH
Aciduria glutarica tipo I (GA1)
HLCS
Deficienza multipla di carbossilasi (MCD)
HMGCL
Deficit di 3-idrossi-3-metilglutaril-CoA liasi (HMG)
IVD
Acidemia Isovalerica
MCCC2
Deficit di carbossilasi 3 methylcrotonyl-CoA (3MCC)
MCEE
Acidemia metilmalonica
MMAA
Acidemia metilmalonica (cbIA)
MMAB
Acidemia metilmalonica (cbIB)
MMACHC
Acidemia metilmalonica (cbIC)
MMADHC
Acidemia metilmalonica (cbID) Omocistinuria (HCY)
MUT
Acidemia metilmalonica
PCCA
Acidemia Propionica (PROP)
PCCB
Acidemia Propionica (PROP)
Omocistinuria (HCY)
Patologie metaboliche degli Acidi Grassi
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
ACADM
Deficit di Acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
ACADVL
Deficit di Acil-CoA deidrogenasi a catena lunga (VLCAD)
HADHA
Deficit di proteina trifunzionale (TFP)
HADHB
Deficit di proteina trifunzionale (TFP)
SLC22A5
Deficit primitivo di carnitina (CUD)
Patologie metaboliche degli Amminoacidi
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
ASL
Aciduria Argininosuccinica (ASA)
ASS1
Citrullinemia di tipo 1
BCKDHA
Leucinosi o Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)
BCKDHB
Leucinosi o Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)
CBS
Omocistinuria (HCY)
DBT
Leucinosi o Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)
DLD
Leucinosi o Malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD)
FAH
Tirosinemia (TYR I, II, III)
MTHFR
Omocistinuria (HCY)
MTR
Omocistinuria (HCY)
MTRR
Omocistinuria (HCY)
OTC
Deficit di Ornitina transcarbamilasi
PAH
Fenilchetonuria (PKU)
Disordini Endocrini
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
CYP21A2
Iperplasia surrenalica congenita (CAH)
DUOX2
Ipotiroidismo congenito (CH)
PAX8
Ipotiroidismo congenito (CH)
SLC5A5
Ipotiroidismo congenito (CH)
TG
Ipotiroidismo congenito (CH)
TPO
Ipotiroidismo congenito (CH)
TSHB
Ipotiroidismo congenito (CH)
TSHR
Ipotiroidismo congenito (CH)
Emoglobinopatie
GENE
HBB
PATOLOGIA ASSOCIATA
Anemia falciforme Metaemoglobinemia Beta talassemia
Altri disordini metabolici
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
ADA
Immunodeficienza combinata severa (SCID)
BTD
Deficit di biotinidasi
CFTR
Fibrosi Cistica
GALT
Galattosemi adi tipo I
GJB2
Sordità congenita
GJB3
Sordità congenita
GJB6
Sordità congenita
IL2RG
X-Linked Immunodeficienza combinata severa (SCID)
PATOLOGIE SECONDARIE
Patologie metaboliche degli acidi organici
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
ACAD8
Deficienza di isobutiril-CoA deidrogenasi (IBD)
ACADSB
Deficienza di 2metilbutiril-CoA deidrogenasi
AUH
Aciduria 3metilglutaconica (3MGA) tipo I
DNAJC19
Aciduria 3metilglutaconica (3MGA) tipo V
HSD17B10
Deficienza di 3idrossi2metilbutiril-CoA deidrogenasi (2M3HBA)
MLYCD
Deficienza di malonil-CoA decarbossilasi (MAL)
OPA3
Aciduria 3metilglutaconica (3MGA) tipo I
TAZ
Aciduria 3metilglutaconica (3MGA) tipo I
Patologie metaboliche degli Acidi Grassi
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
ACADS
Deficienza di acil-CoA deidrogenasi a catena corta (SCAD)
CPT1A
Carenza di carnitina palmitoiltransferasi IA (CPT IA)
CPT2
Carenza di carnitina palmitoiltransferasi II (CPT II)
ETFA
Acidemia glutarica di tipo II (GA2)
ETFB
Acidemia glutarica di tipo II (GA2)
ETFDH
Acidemia glutarica di tipo II (GA2)
HADH
Deficienza di 3idrossiacil-CoA deidrogenasi (M/SCHAD)
SLC25A20
Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi
Patologie metaboliche degli Amminoacidi
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
AHCY
Ipermetioninemia (MET)
ARG1
Deficit di Arginasi (ARG)
GCH1
Disturbi del metabolismo della biopterina
GNMT
Ipermetioninemia (MET)
HPD
Tirosinemia (TYR I, II, III)
MAT1A
Ipermetioninemia (MET)
PCBD1
Disturbi del metabolismo della biopterina
PTS
Disturbi del metabolismo della biopterina
QDPR
Disturbi del metabolismo della biopterina
SLC25A13
Citrullinemia di tipo II
TAT
Tirosinemia (TYR I, II, III)
Emoglobinopatie
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
G6PD
Deficit di Glucosio-6-fosfato deidrogenasi (Favismo)
HBA1
Alfa Talassemia
HBA2
Alfa Talassemia
Altri disordini metabolici
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
GALE
Galattosemia di tipo III
GALK1
Galattosemia di tipo II
PATOLOGIE AGGIUNTIVE INDAGATE
GENE
PATOLOGIA ASSOCIATA
ABCD1
X-linked adrenoleucodistrofia, adrenomieloneuropatia
DECR1
Carenza di 2,4 dienoil-CoA reduttasi
GAA
Malattia di Pompe
GALC
Malattia di Krabbe
GBA
Malattia di Gaucher (tipo I, II e III)
GLA
Malattia di Fabry
IDUA
Mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I)
SMPD1
Malattia di Niemann-Pick (tipo A e B)
NPC1
Malattia di Niemann-Pick (tipo C1)
NPC2
Malattia di Niemann-Pick (tipo C2)
