sindrome di rett la cura possibile

LA SINDROME DI RETT
Principale responsabile della malattia è il gene MECP2 che è coinvolto
anche in altre gravi patologie neuropsichiatriche quali l’autismo, la
disabilità intellettuale, la depressione e l’epilessia. Le bambine nascono
e crescono in maniera apparentemente normale per i primi 6-18 mesi di
vita, per poi andare incontro ad una rapida regressione in cui, in breve
tempo, perdono le abilità acquisite: il cammino, il linguaggio, l’uso delle
mani e subentra un grave ritardo psico-motorio. Negli anni sopravvengono
crisi epilettiche, irregolarità respiratorie, gravi forme di scoliosi, ipotonia
muscolare, disturbi del sonno e dell’alimentazione. La malattia in seguito si
stabilizza e in queste difficili condizioni le bambine raggiungono l’età adulta.
COME DONARE
L A
C U R A
P O S S I B I L E
Pro RETT Ricerca
Associazione per la ricerca sulla Sindrome di Rett Onlus
Via XXV Aprile, 52
46022 Felonica (MN) - Italia
Tel. 0386 66252 - Fax 0386 916094
Cell. 333 7744030 - [email protected]
C.F. 93043680201 - P.IVA 02185840200
www.prorett.org
• Conto Corrente Postale n° 55989073
• Bonifico bancario Banca Monte Dei Paschi di Siena
IBAN: IT92 G010 3057 9700 0001 0050 057
• Bonifico Bancario Banca Prossima del Gruppo Intesa San Paolo
IBAN: IT48 M033 5901 6001 0000 0074 468
Intestato a:
Pro Rett Ricerca Onlus via XXV Aprile, 52 - 46022 Felonica (MN)
• Dona il 5 x mille a Pro RETT Ricerca inserendo
il Codice Fiscale 93 043 680 201 con la tua firma
nel riquadro del sostegno al volontariato.
Responsabili di Zona di Pro RETT Ricerca Onlus
doppiospazio.com
è una malattia genetica che colpisce prevalentemente le bambine e compare
nella prima infanzia. è diffusa in tutto il mondo con un’incidenza di 1 su
10.000 bambine nate vive.
Per quanto rara, rappresenta la prima causa al mondo di grave disabilità
intellettuale femminile.
SOCI PRO RETT RICERCA
• 50 Euro: Quota Socio Ordinario
• 150 Euro: Quota Socio Benefattore
Sindrome
di rett
l a cura
possibile
Pro RETT Ricerca
San Raffaele Rett Research Center di Milano (SRRRC)
è un’associazione italiana che sostiene la ricerca scientifica nazionale ed internazionale sulla sindrome
di Rett. è nata nel 2004 per volere di alcuni genitori fortemente motivati a sostenere la ricerca per una
cura per le bambine e ragazze affette dalla malattia.
è un’organizzazione non lucrativa di utilità sociale, che si sovvenziona con donazioni private.
Per accelerare la ricerca scientifica sulla sindrome di Rett, Pro RETT Ricerca ha contribuito a fondare nel
2011 il primo laboratorio in Italia le cui attività di ricerca sono esclusivamente dedicate alla sindrome di
Rett, il San Raffaele Rett Research Center. Il laboratorio ha sede presso il prestigioso Istituto Scientifico
San Raffaele di Milano, centro di eccellenza di ricerca scientifica internazionale e di clinica medica.
L’associazione
Le donazioni provengono dal 5 x mille dei genitori, dalle famiglie, delle aziende e da iniziative di
raccolta fondi: durante piccoli eventi famigliari (battesimi, comunioni, matrimoni e funerali) e durante
eventi pubblici di beneficenza (spettacoli sportivi, musicali, teatrali o sociali).
L’Associazione ha ideato e organizzato convegni internazionali di aggiornamento scientifico - European
Working Group on Rett Syndrome - destinati alla comunità scientifica internazionale.
Pro RETT Ricerca ha contribuito a fondare il primo laboratorio in Italia esclusivamente dedicato alla
ricerca sulla sindrome di Rett: il San Raffaele Rett Research Center di Milano.
Pro RETT Ricerca ha creato due alleanze strategiche internazionali: con L’University Healt Network del
Canada e il Laboratorio San Raffaele per l’avvio di un progetto di terapia genica, con la Fondazione
americana IRSF (International Rett Syndrome Foundation) per il finanziamento di alcuni progetti selezionati dal loro Comitato Scientifico.
IL LABORATORIO
Il laboratorio è diretto dalla prof.ssa Nicoletta Landsberger, biologa molecolare di fama internazionale,
che offre pro bono il suo lavoro professionale e che attualmente coordina un team di sei ricercatori.
Nicoletta Landsberger è coadiuvata dal dott. Francesco Bedogni, neurobiologo, rientrato da Seattle
(USA) in Italia per dedicarsi allo studio della sindrome di Rett.
Il San Raffaele Rett Research Center è finanziato dall’associazione Pro RETT Ricerca che ne sostiene,
in larga parte, i costi di esercizio: stipendi dei ricercatori, forniture dei materiali di consumo, acquisto
di strumentazione e spese generali del laboratorio. Il team di Milano è principalmente focalizzato a
sviluppare progetti di ricerca di base volti alla comprensione delle disfunzioni molecolari e cellulari
associate a mutazioni nei geni MECP2 e CDKL5. Attualmente in laboratorio vengono sviluppati cinque
progetti di ricerca; le attività del laboratorio sono rintracciabili valutando le pubblicazioni scientifiche
su riviste internazionali e le comunicazioni ai congressi dedicati alla malattia o di neurobiologia.
Nel Febbraio 2007 il prof. Adrian Bird (Università di Edinburgo, Scozia)
ha dimostrato che la sindrome di Rett è reversibile, indipendentemente
dell’età del soggetto malato.
la cura possibile
La sperimentazione eseguita su topolini modello della malattia non
è applicabile alle bambine, ma dimostra che nella malattia non vi
è neurodegenerazione avvicinando la possibilità di arrivare ad una
cura.
Continuare a sostenere la ricerca è indispensabile, perché significa
dare una speranza di vita migliore a migliaia di bambine e ragazze
affette da sindrome di Rett nel mondo, ma anche a tutti coloro che
sono affetti da patologie neuropsichiatriche causate da mutazioni nel
gene MECP2.
Le bambine con la sindrome di Rett hanno fretta
di poter camminare, parlare e giocare.
Hanno fretta di vivere una vita normale.
Sanno che la loro cura è possibile,
aspettano il nostro aiuto.
Aurora
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Giorgia
Alessia, Cecilia, Irene, Ambra, Melania, Roberta, Silvia, Gaia,
Sofia, Giorgia, Olivia, Anna, Diletta, Aurora, Noemi, Agata,
Chiara, Azzurra, Claudia, Giovanna, Stefania, Lisa, Francesca,
Carlotta, Roberta, Mariangela, Carolina, Antonella, Giulia,
Federica, Alice, Patrizia, Simona, Ilenia, Camilla, Diana,
Valentina, Denise, Martina, Laura, Daria, Sabrina, Elisa,
Tiziana, Valeria, Fabiana, Daniela, Gloria, Cristina, Monica,
Irene, Alessia, Silvia, Flavia, Aurora, Chiara, Priscilla, Sofia,
Vittoria, Rita, Simona, Maria, Ada, Sara, Ilaria, Lucia, Teresa.
Nel Febbraio 2007 il prof. Adrian Bird (Università di
Edinburgo, Scozia) ha dimostrato che la sindrome di Rett è
reversibile, indipendentemente dell’età del soggetto malato.
La sperimentazione eseguita su topolini modello della
malattia non è applicabile alle bambine, ma dimostra che
nella malattia non vi è neurodegenerazione avvicinando la
possibilità di arrivare ad una cura.
LA CURA POSSIBILE
Continuare a sostenere la ricerca è indispensabile, perché
significa dare una speranza di vita migliore a migliaia di
bambine e ragazze affette da sindrome di Rett nel mondo,
ma anche a tutti coloro che sono affetti da patologie
neuropsichiatriche causate da mutazioni nel gene MECP2.
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