Gli esami a guardia della salute

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A L U T E
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F E B B R A I O
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La scienza della Salute
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CASO PER CASO
Gli esami a guardia della salute
MAMMELLA
Genetica
Geni BRCA1 e BRCA2
Diagnosi precoce
mammografia
ecografia
U spiegano circa il 50% dei casi familiari, negli altri potrebbero essere coinvolti un altro gene sconosciuto,
o più geni che, insieme, contribuiscono al rischio. In caso di positività sono consigliate mammografia o
ecografia a tempi più ravvicinati; a donne giovani si propone la risonanza magnetica.
U prima dei 50 anni d'età il rischio di risultati ambigui (falsi positivi e falsi negativi) è alto.
U viene eseguita nel caso la mammografia dia risultati poco chiari, in particolare in donne giovani con
una familiarità per la malattia
OVAIO
Genetica
Diagnosi precoce
BRCA1
ecografia transvaginale
U spiega circa il 50% dei casi familiari. In caso di positività si consigliano frequenti esami di controllo
(ecografia pelvica, dosaggio di alcuni marcatori tumorali); inoltre, poiché questi tumori non danno sintomi,
motivo per cui spesso vengono diagnosticati tardivamente, e poiché in genere riguardano donne già in
menopausa, l'opzione preferita è la rimozione chirurgica delle ovaie.
U solo se ci sono altri casi familiari o se è presente la mutazione BRCA1
COLON RETTO
Genetica
1) Gene APC
2) un gruppo di geni
Diagnosi precoce
sangue occulto nelle feci
colonscopia
U spiega oltre il 90% dei casi familiari di poliposi familiare: significa che quasi tutti le persone con il gene
alterato si ammalano.
U copre circa il 60-70% dei casi familiari di cancro ereditario non polipomatoso del colon (soprattutto
MSH2 e MHL1).In ambedue i casi, se il risultato è positivo è consigliata la colonscopia.
U consigliata l'esecuzione annuale a chi ha più di 50 anni. Se l'esito è positivo, si passa alla colonscopia
U più efficace, ma anche più costosa e fastidiosa della ricerca del sangue occulto; va effettuata prima dei
20 anni d'età in caso di familiarità per la poliposi familiare e per il cancro ereditario non polipomatoso del
colon
TIROIDE
Genetica
RET
Diagnosi precoce
NO
U spiega quasi il 100% dei casi familiari (però molto rari). In caso di esito positivo si consiglia la rimozione
chirurgica della ghiandola; considerato che per questo tumore non esistono cure; il test definisce un rischio
praticamente del 100% di sviluppare il tumore; la terapia ormonale permette facilmente di sostituire la
funzione della tiroide
MELANOMA CUTANEO
Genetica
Diagnosi precoce
P16
analisi dei nei
U dà conto di una percentuale molto limitata di casi familiari; ha un grado di predittività molto basso
U controllare la presenza di nei sospetti (che aumentano di dimensioni, si scuriscono e sanguinano)
favorisce la diagnosi precoce e aumenta la percentuale di guarigione
POLMONE
Genetica
nessun gene identificato
Diagnosi precoce
TC spirale
U non è stata provata l'esistenza di forme ereditarie; ma è provata la suscettibilità genetica (come
suggerisce il fatto che ci sono non fumatori che si ammalano)
U non ci sono prove che serva uno screening con la semplice radiografia. Invece la TC spirale può
individuare lesioni molto piccole: se inferiori a 0,5 cm, vengono tenute sotto osservazione, se superiori si
possono fare ulteriori esami (come la PET)
NO
Pap test
Test per l'HPV
U E' lo screening in assoluto più efficace. Non è necessario, però, eseguirlo ogni anno. Basta ogni tre anni.
U L'infezione da papillomavirus favorisce l'insorgenza del tumore. Si consiglia quindi di eseguire l'esame,
insieme al Pap test, soprattutto nel caso in cui si abbia un vita sessuale intensa con più partner
ENDOMETRIO
Genetica
Diagnosi precoce
NO
Ecografia
U Non è provata l'efficacia dell'ecografia periodica, in quanto dà molti falsi positivi. E' più utile (soprattutto
nelle donne in cura per un tumore della mammella con tamossifene, che aumenta il rischio per questo
tumore) sorvegliare i sintomi, che si manifestano sotto forma di macchioline di sangue
FEGATO
Genetica
Diagnosi precoce
NO
Ecografia
U Non ha senso lo screening ecografico indiscriminato, mentre è opportuno nei soggetti a rischio, come i
malati di cirrosi (non per i malati di epatite C, perché il tumore segue sempre la cirrosi). Sebbene non ci
siano ancora prove certe della sua efficacia, l'ecografia appare una strategia promettente e poco invasiva
STOMACO
Genetica
Diagnosi precoce
NO
ricerca dell'Helicobacter
pylori
U La presenza dell'elicobatterio, peraltro presente in moltissime persone, contribuisce all'insorgenza del
tumore, ma non ha senso uno screening di massa. L'esame può essere opportuno, invece,in persone
sofferenti di gastrite. Non ci sono prove, però, che l'eradicazione del batterio (con antibiotici) sia efficace
nel diminuire la mortalità per questo tumore. Meglio prevenirlo limitando il consumo di insaccati.
ESOFAGO
Genetica
Diagnosi precoce
NO
U Questo screening non è raccomandato, perché non ha dimostrato una buona efficacia e, oltretutto, è
esame con palloncino
ricoperto di tessuto adesivo molto fastidioso. Meglio puntare sulla prevenzione evitando alcol e tabacco
LEUCEMIE E LINFOMI
Genetica
Diagnosi precoce
NO
U La diagnosi precoce non è possibile, ma le terapie sono buone e funzionano (soprattutto per il morbo di
Hodgkin) indipendentemente dallo stadio di sviluppo della malattia
PROSTATA
Genetica
Diagnosi precoce
NO
PSA
Aviano (PN): Centro di
Riferimento Oncologico
Istituto Nazionale Tumori
(0434.659111)
Padova: Ospedale
Busonera (049.8215600),
Divisione di Oncologia
Milano: 1) Istituto
Nazionale per lo Studio e la
Cura dei Tumori (02.23901)
2) Istituto Europeo di
Oncologia (02.574891)
Genova Istituto
Scientifico per lo Studio
e la Cura dei Tumori
(010.56001)
Candiolo (TO) Istituto per
la Ricerca e la Cura del
Cancro (011.9933111)
Firenze Università degli
Studi, Istituto di Genetica
Medica (055.4271416)
Pisa Ospedale S.Chiara
(050.992111), Divisione di
Anatomia Patologica
Modena Ospedale
Policlinico (059.4222111)
Bologna Ospedale
Sant'Orsola (051.6363111),
Istituto di Genetica Medica
COLLO DELL'UTERO
Genetica
Diagnosi precoce
I centri
di consulenza
oncogenetica
U L'incidenza di falsi positivi e falsi negativi è alta, soprattutto in uomini sotto i 60 anni. Anche la
probabilità di trovare tumori destinati a non svilupparsi mai è alta
Roma 1) Policlinico
Universitario Agostino
Gemelli (06.30151), Istituto di
Genetica Medica
2) Ospedale Regina Elena
(06.52661)
Chieti Università Gabriele
d'Annunzio, Istituto di
Patologia Generale
(0871.3554059)
Catanzaro AO Mater
Domini Policlinico
Universitario (0961.712111),
Oncologia Medica
Napoli Policlinico
Università Federico II
(081.7461111), Oncologia
Medica
Bari Istituto Oncologico
(080.5482032)
Centri che svolgono
consulenza genetica per i
tumori familiari. Non
esistendo un registro
completo dei centri,
indichiamo quelli nelle città
principali.