Società Italiana di Genetica Umana

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Società Italiana di Genetica Umana
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CONGRESSO
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Programma
Rev del 28/10/2011
Segreteria Organizzativa
Dedicato a Claudio Castellan
13-16 novembre 2011
Centro Congressi
Via L. Temolo 4, 20126 Milano
Tel.: 02 45498282; Fax: 02 45498199 - e-mail: [email protected]
www.congresso.sigu.net
MIC Plus
MILANO
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CONGRESSO
NAZIONALE
Società Italiana di Genetica Umana
SOTTO L’ALTO PATRONATO DEL PRESIDENTE DELLA REPUBBLICA
con il patrocinio di:
PROGRAMMA
SCIENTIFICO
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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO-BICOCCA
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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO
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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DELL’INSUBRIA
In progress
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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BRESCIA
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UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI MILANO
INDICE
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Immagine creata da
Achille Ghidoni
UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI PAVIA
13-16 novembre 2011
Centro Congressi
MIC Plus
MILANO
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Cari Colleghi,
a nome della Società Italiana di Genetica Umana
(SIGU), e del Comitato Scientifico, vi invito cordialmente
a partecipare al XIV Congresso Nazionale SIGU, che si
terrà a Milano dal 13 al 16 Novembre 2011, con l’augurio
che possa replicare il grande successo dei precedenti
Convegni.
Il programma scientifico del convegno è innovativamente caratterizzato dall’espansione delle sessioni parallele che oltre alle tradizionali comunicazioni orali e alle
riunioni dei Gruppi di lavoro SIGU includono una vasta
gamma di trattazioni tematiche ed educazionali coordinate
da ricercatori italiani e stranieri di riconosciuta esperienza
nel settore.
Le sessioni plenarie propongono accanto al tema che
sarà prescelto tra le proposte di giovani ricercatori alcuni
temi attualmente centrali in Genetica Umana e Medica che
invitano a riflessioni sociali e di policy quali le Malattie Rare,
la Gen-Etica, la Diagnosi Prenatale, le Recenti Implicazioni
Terapeutiche nei Tumori Umani e l’applicazione delle Tecniche di Nuova Generazione nella decodificazione del “lato
oscuro” del nostro Genoma oltre che nell’ottimizzazione
della diagnosi.
CONGRESSO
NAZIONALE
Società Italiana di Genetica Umana
PRESIDENTE
Lidia Larizza - Milano
CONSIGLIO DIRETTIVO
Antonio Amoroso - Torino
Claudio Castellan - Bolzano
Luciana Chessa - Roma
Daniela Giardino – Milano
(Segretario Tesoriere)
Corrado Romano - Troina (EN)
Francesca Torricelli - Firenze
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SOCIETÀ ITALIANA DI GENETICA UMANA
Segreteria di Presidenza
[email protected]
Tel. 02.45498282 int. 206
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Biomedia srl
Via Libero Temolo 4
20126 Milano
tel.: 02/45498282
fax: 02/45498199
e-mail: [email protected]
www.congresso.sigu.net
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SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
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COMITATO SCIENTIFICO
Antonio Amoroso - Torino
Sergio Barlati - Brescia
Claudio Castellan - Bolzano
Luciana Chessa - Roma
Leda Dalprà - Milano & Monza
Daniela Giardino - Milano
Lidia Larizza - Milano
Francesco Pasquali - Varese
Corrado Romano - Troina (EN)
Francesca Torricelli - Firenze
Orsetta Zuffardi - Pavia
L’arricchimento delle opzioni è anche attestato dai quattro Corsi post-congresso che per l’attualità e l’interesse
dell’argomento renderanno senz’altro difficile la scelta a
tutti coloro che desidereranno utilizzare questa occasione
di aggiornamento scientifico.
Milano è da secoli un crocevia di esperienze ed una città
incubatrice di tendenze culturali. La sua vivacità coniugata
con la praticità la rende accogliente, e non dubitiamo che
tale apparirà a tutti i partecipanti al XIV Convegno SIGU.
La sede del convegno dovrebbe rappresentare l’apice
delle richieste e aspettative estetiche essendo il nuovo centro
MIC Plus uno dei Centri congressi più avanzati d’Europa.
Al fine di favorire la partecipazione degli studenti delle
scuole superiori, per i quali è prevista una sessione dedicata, oltre che per motivi “sentimentali”, la sessione inaugurale sarà tenuta presso l’Università degli Studi di Milano,
contrassegnata da un’entusiasmante lettura magistrale di
un nostro grande scienziato.
Cari Colleghi, segnate sulla vostra agenda l’appuntamento a Milano Novembre 2011: vi aspetto con la più viva
cordialità.
Presidente SIGU
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N.B. Durante i lavori congressuali sarà
sempre attivo un servizio di coffee station
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Programma
Programma
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TIME-TABLE
N.B. Durante i lavori congressuali sarà
sempre attivo un servizio di coffee station
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14.00 - 17.00
Sala Scienza
INCONTRO SIGU SCUOLE
Moderatori: Domenico Coviello (Genova) - Paolo Plevani (Milano) Roberto Ravazzolo (Genova)
17.00 - 17.30
Aula Magna
INAUGURAZIONE DEL CONGRESSO
Lidia Larizza, Presidente SIGU
Interverranno insegnanti e studenti delle Scuole Superiori
17.30 - 18.10
SALUTO DELLE AUTORITÀ
18.10 - 18.30
Qualità della didattica e della ricerca: la cultura della valutazione
Giuseppe Novelli (Roma)
18.30 - 19.30
LETTURA MAGISTRALE
Immunodeficienza combinata grave: correlazione genotipo-fenotipo,
screening neonatale e progressi in terapia
Luigi Notarangelo (Boston, USA)
Meccanismi di controllo del ciclo cellulare
Paolo Plevani (Milano)
Aula Magna
Esperienza in Liguria: Laboratorio didattico e Genetic Coffee
Beatrice Zanini (Genova)
Oltre l’ereditarietà mendeliana
Orsetta Zuffardi (Pavia)
19.30 - 20.00
Aula Magna
CONCERTO
Antonino Neri, Tenore
20.00 - 21.00
WELCOME COCKTAIL
Dibattito e Conclusioni
14.30 - 16.45
Aula Magna
14.30
RIUNIONE Gruppo di Lavoro SIGU SANITÀ
Coordinatore: Elisa Calzolari (Ferrara)
Attività 2011
Elisa Calzolari (Ferrara)
Progetto di informatizzazione dei servizi EOS-Noemalife
F. Falcioni
16.15
Intervento del Gruppo di lavoro SIGU Genetica Molecolare
A. Ferlini, R. Stuppia
16.30
Altre ed eventuali
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DOMENICA 13 NOVEMBRE
Università degli Studi Milano
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Accreditamento istituzionale e qualità assistenziale
A. Ghirardini, R. Cardone
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Autorizzazione al trattamento dei dati genetici
F. Pizzetti
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Presentazione nuovo coordinatore
F. Torricelli
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Programma
Sperimenta il BioLab: come realizzare un test genetico in un laboratorio
per la scuola
Cinzia Grazioli, Cristina Gritti (Milano)
DOMENICA 13 NOVEMBRE
Università degli Studi Milano
Programma
SALUTO DELLE AUTORITÀ
8
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Registrazione e iscrizioni
8.30 - 10.30
Sessione Plenaria - RARE DISEASES
con il contributo non condizionato di
Auditorium
Novel H2B post-translational modification joins chromatin structure to
genetic disorders
R. Gatta, R. Mantovani
Una piattaforma di next generation sequencing per la disgnosi delle
epilessie: verso un approccio terapeutico mirato?
E. Della Mina, R. Ciccone, A. Vetro, I. Limongelli, M. Iascone,
L. Pezzoli, M.E. Sana, P. Veggiotti, O. Zuffardi
Moderatori: Bruno Dallapiccola (Roma) - Domenica Taruscio (Roma)
ORPHANET
How can Europe help improve genetic services at country level?
Ségolène Aymé (Parigi, FR)
Mutazioni nel 5’UTR del gene ANKRD26 sono responsabili di una
forma autosomica dominante di trombocitopenia ereditaria, THC2
C. Marconi, C. Gnan, S. Perrotta, P. Noris, A. Pecci, T. Pippucci,
S. Scianguetta, S. Gherardi, G. Perini, A. Savoia, M. Seri, C. Balduini
Programma
EURORDIS
Rare Diseases 1981-2011: Achievements of three decades of
collaboration and cross sector involvement
Terkel Andersen (Copenaghen, DK)
The eXome (exome of the x chromosome) in the genetic diagnosis of
x-linked disorders
T. Pippucci, P. Magini, C. Graziano, A. Magi, M. Benelli, E. Bonora,
S. Miccoli, M. Gnoli, C. La Morgia, V. Carelli, M. Seri
Health and consumers general-directorate (SANCO) - European Commission
Creating a European Union frame work for action in the field of rare diseases
Antoni Montserrat Moliner (Luxembourg, L)
Identification and functional characterization of trans-acting factors
involved in the post-transcriptional regulation of CDK5R1 gene
P. Zuccotti, A. Barbieri, C. Colombrita, S. De Palma, S. Moncini,
C. Gelfi, A. Ratti, M. Venturin, P. Riva
UNIAMO
Il movimento dei pazienti rari a supporto del terzo programma europeo
di sanità pubblica
Renza Barbon Galluppi (Venezia)
Mutation Spectrum of MLL2 in a cohort of Kabuki syndrome patients
L. Micale, C. Fusco, B. Augello, M.N. Loviglio, E.V. D'Addetta,
A. Calcagnì, Italian Kabuki syndrome Group, L. Zelante, G. Merla
FARMINDUSTRIA
Il contributo dell'Industria per le malattie rare
Eugenio Aringhieri (Roma)
11.00 - 13.00
Amber 1
10.30 - 11.00
Coffee Break
Correlazione genotipo e fenotipo in 160 pazienti con Sindrome di
Beckwith-Wiedemann
A. Mussa, A. De Crescenzo, N. Chiesa, C. Molinatto, G. Baldassarre,
A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza, M. Silengo, A. Riccio, G.B. Ferrero
Sessioni Parallele – Comunicazioni Orali
11.00 - 13.00
Auditorium
CO1 - GENETICA MOLECOLARE
Moderatori: Paola Mandich (Genova) - Cristina Patrosso (Milano)
Profilo clinico e molecolare di pazienti affetti da acidosi tubulare renale distale
B. Mazzinghi, A. Provenzano, B. Tesi, M. Pantaleo, E. Andreucci,
I. Pela, M. Genuardi, S. Giglio
Mutazioni e/o meccanismi ricorrenti di mutazione del gene CREBBP in
una coorte di pazienti con sindrome di Rubinstein-Taybi
C. Gervasini, S. Spena, L. Spaccini, A. Pilotta, E. Spinelli, A. Selicorni,
C. Magnani, T. De Toni, L. Garavelli, G. Scarano, L. Larizza
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LUNEDÌ, 14 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Identification of new candidate genes for normal hearing function and
age-related hearing loss by genome-wide association studies
G. Girotto, N. Pirastu, M. Lewis, B. Lorente, K.P. Steel, P. Gasparini
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Recessive paraplegin (SPG7) mutations in spastic paraplegia families
with dominant pattern of inheritance
M. Plumari, D. Di Bella, S. Magri, V. Fracasso, E. Salsano, D. Testa,
C. Gellera, S. Baratta, F. Taroni
CO2 - GENETICA CLINICA
Moderatori: Federica Natacci (Milano) – Marco Seri (Bologna)
Il trattamento di linee cellulari x fragile con afq056, antagonista dei recettori
MGLUR5, non influenza la trascrizione e la metilazione del gene FMR1
G. Neri, E. Tabolacci, F. Pirozzi, B. Gomez-Mancilla, F. Gasparini
LUNEDÌ, 14 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Programma
8.00 - 18.30
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First description of Romano-Ward Syndrome caused by a large KCNQ1
heterozygous duplication, and Jervell and Lange-Nielsen Syndrome due
to a large homozygous KCNQ1 deletion
R. Bloise, L. De Giuli, S. Aradhya, M. De Negri, M. Memmi,
E. Avelino - Cruz, N. Monteforte, C. Napolitano, S.G. Priori
Leucemia Mielomonocitica Giovanile (JMML) con mutazione in PTPN11
e monosomia 7 in due gemelli HLA identici
P. De Filippi, S. Bresolin, S. Cesaro, C. Cugno, G. Gaipa, V. Rosti,
C. Cagioni, D. Lisini, M. Zecca, G. te Kronnie, C. Danesino
MicroRNA-145 regulates human SOX9 expression in colon cancer cell lines
A. Piepoli, A. Panza, V. Pazienza, A. Gentiìe, G. Mazzoccoli, G. Benegiamo,
G. Biscaglia, F. Tavano, N. Mastrodonato, P. Di Sebastiano, A. Angelo
Individuazione di genotipi rispondenti e ricerca di nuove molecole per la
terapia con chaperone farmacologici
M.V. Cubellis, A. Correra, M. Cammisa, G. Andreotti
Mutazioni in ALDH18A1 E PYCR1 causano la sindrome di de barsy, una
patologia da alterata biosintesi della prolina
S. Zampatti, M. Castori, P. Ferrari, L. Garavelli, C. Dionisi-Vici,
E. Agolini, A. Wischmeijer, J. Häberle, U. Kornak, F. Sangiuolo,
G. Novelli, F. Brancati
Motor chip: un CGH microarray per l’identificazione di mutazioni del
numero di copie in 245 disordini neuromuscolari
G. Piluso, M. Dionisi, F. Del Vecchio Blanco, A. Torella, S. Aurino, M. Savarese,
E. Bertini, M. Vainzof, C. Criscuolo, L. Politano, F.M. Santorelli, V. Nigro
Nuove mutazioni nel gene C16orf57 in pazienti affetti da poichiloderma
con neutropenia: analisi bioinformatica della proteina e predizione dell’effetto di tutte le mutazioni note
G. Negri, E.A. Colombo, J.F. Bazan, C. Gervasini, N.H. Elcioglu,
I. Altunay, M. Luciani, A.C. Yan, L. Volpi, L. Larizza
Sindrome da delezione 17q21.31: ulteriore definizione del fenotipo
clinico e descrizione di pazienti senza delezione
G. Marangi, M. Murdolo, D. Orteschi, S. Ricciardi, G. Scarano, G. Zampino,
I. Contaldo, D. Battaglia, C. Stefanini, M. Priolo, G. Neri, M. Zollino
p73 regulates the otx1 gene expression in differentiation of breast cancer
stem cells and during mammary gland development
I.S. Pagani, A. Terrinoni, I. Zucchi, A.M. Chiaravalli, V. Serra, F. Rovera,
S. Sirchia, G.L. Dionigi, M. Miozzo, C. Capella, F. Pasquali, F. Lo Curto
La duplicazione della regione 7q11.23 regola negativamente lo sviluppo e
la funzione dell’amigdala associandosi ad autismo e assenza di linguaggio
P. Prontera, D. Serino, B. Caldini, L. Scarponi, M. Muti, G. Merla,
F. Pirozzi, P. Chiurazzi, G. Mazzotta, M. Piccirilli, E. Donti
L’attivazione del segnale rigenerativo WNT-dipendente nella frazione
cellulare leucemica AC133+ determina la formazione di strutture
secondarie ectopiche in embrioni di zebrafish
F. Corlazzoli, L. Del Giacco, F. Lazzaroni, M. Brioschi, A. Ghilardi,
E. Morra, R. Cairoli, A. Beghini
Fenotipi opposti di BMI si associano al dosaggio genico della regione 16p11.2
V. Disciglio, M. Mucciolo, M.A. Mencarelli, C. Castagnini, M. Pollazzon,
A. Marozza, F. Mari, A. Renieri
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Fiera Milano MIC Plus
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Dysregulation of apoptotic pathway/s in chordoma: study of fas and fasl
role in zebrafish notochord regression
L. Ferrari, A. Pistocchi, N. Boari, M. Venturin, F. Gagliardi, P. Mortini,
F. Cotelli, P. Riva
12.00 - 13.00
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CO4 - GENOMICA
Moderatori: Palma Finelli (Milano) – Paola Riva (Milano)
CO3 - GENETICA ONCOLOGICA
Moderatori: Rosario Casalone (Varese) – Claudio Doglioni (Milano)
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11.00 - 13.00
11.00 - 12.00
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Programma
Mutation screening of the slx4/fancp gene in italian brcax breast cancer cases
P. Peterlongo, I. Catucci, M. Colombo, P. Verderio, L. Bernard, F. Ficarazzi,
M. Frederique, M. Barile, B. Peissel, E. Cattaneo, M. Siranoush, P. Radice
CO5 - GENETICA DELLE MALATTIE COMPLESSE
Moderatori: Giorgio Casari (Milano) – Antonio Amoroso (Torino)
Identificato il primo gene associato allo sviluppo delle Palatoschisi nonsindromiche
M. Ferrian, C. Baluardo, A. Edris, D. Balestra, M. Ghassibe-Sabbagh,
M. Vikkula, M. Rubini
LUNEDÌ, 14 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Programma
Polymorphisms in DNA repair genes, chemotherapy and survival in
bladder cancer
A. Russo, S. Guarrera, F. Ricceri, C. Sacerdote, S. Polidoro, R. Critelli,
A. Allione, P. Gontero, P. Destefanis, G. Cucchiarale, P. Vineis, G. Matullo
Polymorphisms in genes regulating iron metabolism might modulate
phenotype expression in hfe-hemochromatosis
S. Pelucchi, G. Litta Modignani, R. Mariani, S. Calza, F. Bertola,
A.L. Fracanzani, M. Fraquelli, G. Forni, D. Girelli, S. Fargion,
C. Specchia, A. Piperno
12
13
Identificazione di una variante funzionale del gene GJA5 nella tetralogia
di fallot
V. Guida, R. Ferese, M. Rocchetti, V. Gelmetti, A. Sarkozy, F. Lepri,
B. Marino, M.C. Digilio, A. Zaza, J. den Hertogh, B. Dallapiccola, A. De Luca
Research aims and diagnostic applications of Array CGH in prenatal
Diagnosis
Joris R. Vermeesch (Leuven, B)
Non-invasive prenatal diagnosis of Down Syndrome
Philippos Patsalis (Nicosia, Cy)
Mutazioni dei geni FRIZZLED6 e FRIZZLED3 causano difetti del tubo
neurale
P. De Marco, E. Merello, G. Piatelli, A. Cama, Z. Kibar, V. Capra
Prospects and boundaries of 3D and 4D ultrasound in prenatal
diagnosis
Mario Lituania (Genova)
Determinazione della struttura genetica della popolazione italiana di
dati genome-wide e implicazioni per gli studi di associazione
F. Voglino, C. Di Gaetano, S. Guarrera, A.M. Di Blasio, P. Manzini,
I. Dianzani, A. Piazza, G. Matullo
Sessioni Educazionali Parallele
16.30 - 17.30
Amber 1
Amber 4
13.00 - 14.00
RIUNIONE COLLEGIO DEI PROFESSORI DI GENETICA MEDICA
Coordinatore: Giuseppe Novelli (Roma)
13.00 - 14.00
Workshop Sponsorizzato da Agilent & Quick Lunch
Discussione su casi di citogenetica convenzionale di difficile
interpretazione/gestione
16.30 - 17.30
Amber 1
Auditorium
13.00 - 14.00
Amber 2
Le espansioni di sequenze ripetute: un frequente meccanismo nelle
atassie spinocerebellari ereditarie
Franco Taroni (Milano)
Esempi dell’importanza della risoluzione in citogenetica molecolare
Massimo Carella (San Giovanni Rotondo, FG)
16.30 - 17.30
Amber 2
Auditorium
EDU3 - DATABASES IN GENETICA MEDICA
Moderatore: Giuseppe Novelli (Roma)
Databases of human diseases
Johan den Dunnen (Leiden, NL)
Sessione Plenaria - PRENATAL DIAGNOSIS
Moderatori: Leda Dalprà (Milano & Monza) - Enrico Ferrazzi (Milano)
The Troina Database: a tool to share CNV data among Italian centers
Marco Fichera (Troina, EN)
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Amniocentesis after CVS: when and why
Giuseppe Simoni (Busto Arsizio, VA)
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LUNEDÌ, 14 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
EDU2 - MALATTIE DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE
Moderatore: Sergio Barlati (Brescia)
L'huntingtina tra evoluzione e patologia
Elena Cattaneo (Milano)
Workshop Sponsorizzato da Affimetrix & Quick Lunch
LA NUOVA E COMPLETA SOLUZIONE DEDICATA AI CITOGENETISTI
La nuova e completa soluzione dedicata ai citogenetisti
Alessandro Davassi
14.00 - 16.30
EDU1 - CITOGENETICA SUL CAMPO
Moderatore: Leda Dalprà (Milano & Monza)
LUNEDÌ, 14 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Programma
Use of arrays for pregnancies with abnormal ultrasound findings
Lisa Shaffer (Spokane, WA, US )
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Programma
Varianti rare del gene CHRNA4 e sclerosi laterale amiotrofica sporadica:
risultati di uno studio di replicazione italiano multicentrico
S. Lattante, G. Marangi, A. Conte, M. Luigetti, A. Chiò, J. Mandrioli,
F. Giannini, G. Mora, M. Corbo, G. Neri, M. Sabatelli, M. Zollino
14
15
Amber 3
EDU4 - CONSULENZE GENETICHE SUL CAMPO
Moderatori: Pietro Cavalli (Cremona) - Faustina Lalatta (Milano)
Sessioni Educazionali Parallele
08.00 - 09.00
The multidisciplinary approach in clinical genetics:
from diagnosis to counselling
Tibben Aad (Leiden, NL)
Auditorium
Risultati dei Controlli Esterni di Qualità (CEQ) dell’Istituto Superiore di
Sanità in citogenetica costituzionale e oncologica
Giovanna Floridia (Roma)
Sessioni Gruppi di Lavoro
17.30 - 19.00
Auditorium
Errori di Nomenclatura nel CEQ in citogenetica postnatale
Elisabetta Lenzini (Padova)
GdL CITOGENETICA
Coordinatore: Antonio Novelli (Roma)
Errori di Nomenclatura nel CEQ in citogenetica prenatale
Giuseppe Piombo (Genova)
GdL GENETICA MOLECOLARE
Coordinatore: Alessandra Ferlini (Ferrara)
Errori di Nomenclatura nel CEQ in citogenetica oncoematologica
Sabine Stioui (Legnano, MI)
Esercitazioni pratiche in piccoli gruppi
17.30 - 19.00
Amber 2
GdL GENETICA ONCOLOGICA
Coordinatore: Maria Grazia Tibiletti (Varese)
08.00 - 09.00
Amber 1
17.30 - 19.00
Amber 3
17.30 - 19.00
Amber 4
GdL GENETICA CLINICA
Coordinatore: Romano Tenconi (Padova)
EDU6 - GENODERMATOSI
Moderatore: Gianluca Tadini (Milano)
Mosaicismi neurocutanei
Martino Ruggieri (Catania)
Ittiosi ereditarie: dai geni alla terapia
Giovanna Zambruno (Roma)
GdL FARMACOGENETICA
Coordinatore: Massimo Gennarelli (Brescia)
Sessioni Parallele Comunicazioni Orali
08.00 - 09.00
Amber 2
CO6 - MOLECOLARE BIS
Moderatori: Luciana Chessa (Roma) - Alessandra Ferlini (Ferrara)
L’inattivazione funzionale di ADAP2-LIKE causa difetti a carico del
sistema cardiovascolare in Zebrafish
M. Venturin, G. Gaudenzi, S. Carra, G. Gallo, F. Cotelli, P. Riva
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LUNEDÌ, 14 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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Concurrent mutations in AFG3L2 and paraplegin in patients with
spinocerebellar degeneration
D. Di Bella, S. Magri, V. Fracasso, M. Plumari, P. Rusmini, C. Mariotti,
C. Pantaleoni, S. De Biasi, A. Poletti, F. Lazzaro, M. Muzi-Falconi, F. Taroni
m
Programma
17.30 - 19.00
Amber 1
EDU5 - NOMENCLATURA ISCN 2009: CONOSCERLA PER APPLICARLA
Moderatori: Daniela Giardino (Milano) - Antonio Novelli (Roma)
MARTEDÌ, 15 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Programma
16.30 - 17.30
16
17
Proteomic profile identifies deregulated pathways in cornelia de lange
syndrome cells mutated in core cohesin genes
L. Mannini, A. Gimigliano, L. Bianchi, L. Bini, A. Musio
11.00 - 13.00
Amber 1
Iron homeostasis: an integrated regulatory system
Martina Muckentaler (Heidelberg, D)
A novel mutation within the MIR96 gene causes nonsyndromic inherited
hearing loss in an Italian family by altering pre-miRNA processing
M. Robusto, G. Soldà, P. Primignani, P. Castorina, E. Benzoni,
A. Cesarani, U. Ambrosetti, R. Asselta, S. Duga
Genome wide association analyses of serum iron indices
Daniela Toniolo (Milano)
Genetic heterogeneity of hemochromatosis
Alberto Piperno (Monza)
Sessione Plenaria - EPIGENETICA E microRNA NEI TUMORI UMANI:
IMPLICAZIONI TERAPEUTICHE
Moderatori: Andrea Biondi (Monza) - Antonino Neri (Milano)
Cause e conseguenze della disregolazione dei microRNA nei tumori umani
Carlo Maria Croce (Columbus, USA)
Hereditary microcytic anemias related to iron metabolism
Clara Camaschella (Milano)
Alterazioni epigenetiche nella leuchemogenesi
Saverio Minucci (Milano)
Ruolo dei microRNA nella chemioresistenza
Andrea Vecchione* (Roma)
11.00 - 13.00
Amber 2
*invitato da Società Italiana di Cancerologia (SIC) nell'ambito della cooperazione
con SIGU
SP3 - CARCINOMA DEL PANCREAS ESOCRINO EREDITARIO:
APPROCCIO DIAGNOSTICO TERAPEUTICO*
Moderatori: Lucio Bertario (Milano) – Maria Grazia Tibiletti (Varese)
Epidemiologia del carcinoma del pancreas
Aldo Scarpa (Verona)
10.30 - 11.00
Coffee Break
Predisposizione ereditaria
Paola Ghiorzo (Genova)
Sessioni Parallele
11.00 - 13.00
Auditorium
Aspetti chirurgici e registro Italiano
Massimo Falconi (Verona)
SP1 - DISPLASIE SCHELETRICHE
Moderatori: Luca Sangiorgi (Bologna) - Gioacchino Scarano (Benevento)
Nosologia delle displasie scheletriche
Andrea Superti Furga (Freiburg, CH)
Screening in individui ad alto rischio
Emanuele Meroni (Milano)
Diagnosi prenatale delle displasie scheletriche
Sheila Unger (Freiburg, CH)
Terapia medica
Roberto Buzzoni (Milano)
From the bed to the benchside (and back to the bedside?)
Elena Pedrini (Bologna) - Monia Zuntini (Bologna)
*Sessione congiunta SIGU – AIFEG (Associazione Italiana per lo Studio della Familiarità
ed Ereditarietà dei Tumori Gastrointestinali)
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MARTEDÌ, 15 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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Approccio diagnostico assistenziale nel paziente adulto con displasia
scheletrica
Maria Francesca Bedeschi (Milano)
MARTEDÌ, 15 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Programma
Phenotype variability of hemochromatosis
Anna Ludovica Fracanzani (Milano)
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Programma
09.00 - 10.30
Auditorium
SP2 - HEREDITARY DISORDERS OF IRON METABOLISM
Moderatori: Silvia Fargion (Milano) - Alberto Piperno (Monza)
18
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Amber 3
SP4 - MODELLI DI STUDIO PER IL RITARDO MENTALE:
DALL'IDENTIFICAZIONE DEI PATHWAYS AL TRATTAMENTO
TERAPEUTICO
Moderatori: Pietro Chiurazzi (Roma) – Maria Giuseppina Miano (Napoli)
Results of a feasibility study on 151 miscarriages and prenatal
samples with a new molecular approach
Denise Molina Gomez (Poissy St, Germain (France)
Modello murino di FMR1
Silvia De Rubeis (Roma & Leuven, B)
Cryptic imbalances in apparently balanced chromosome
rearrangements identified by arrayCGH
Francesca Grati (Busto Arsizio, MI)
Modello murino della sindrome di Down
Renata Bartesaghi (Bologna)
The use of CGH arrays in cytogenetics
Lisa Shaffer (USA)
Modello murino di GDI
Patrizia D'Adamo (Milano)
14.00 - 16.00
Auditorium
13.00 - 14.00
Amber 1
Workshop Sponsorizzato da Diatech & Quick Lunch
LA SPETTROMETRIA DI MASSA APPLICATA ALL’ANALISI GENETICA
Moderatori: Giovanni Boniolo (Milano) - Francesca Torricelli (Firenze)
Aggiornamenti e commenti sui documenti del Comitato Nazionale di Bioetica
Spettrometria di massa e analisi del DNA
Giulia Cinti
Test genetici: problemi aperti
Bruno Dallapiccola (Roma)
Diagnosi di fibrosi cistica tramite MassARRAY
Paola Brega
13.00 - 14.00
Amber 2
13.00 - 14.00
Amber 3
Test genetici: problemi aperti
Monica Toraldo di Francia (Firenze)
Test genetici: e diritti
Amedeo Santosuosso (Pavia)
Workshop Sponsorizzato da Illumina & Quick Lunch
NEXT GENERATION SEQUENCING: LA NUOVA DIAGNOSTICA IN GENETICA
Dalla diagnosi prentale di sindrome di Vacterl all’identificazione del gene
Fanconi mutato
Annalisa Vetro
TAVOLA ROTONDA
Implicazioni etiche nei test genetici
Intervengono: Stefania Boccia (Roma) - Edoardo Boncinelli (Milano) Paolo Gasparini (Trieste) - Demetrio Neri (Messina) Alberto Piazza (Torino)
Da whole exome alle piattaforme targettate: l’analisi di 106 geni-epilessia
Roberto Ciccone
Servizio di Coffee Station
Sessioni Parallele
Workshop Sponsorizzato da Perkin Elmer & Quick Lunch
NEW APPROACHES IN MOLECULAR CYTOGENETICS
Moderatore: Antonio Novelli (Roma)
16.00 - 18.00
Auditorium
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SP5 - CLINICAL RELEVANCE OF CNVs
Moderatori: Antonio Novelli (Roma) - Corrado Romano (Troina, EN)
Understanding neurodevelopmental phenotypes: the two-hit model
Santhosh Girirajan (Seattle, USA)
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MARTEDÌ, 15 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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Diagnostica molecolare prenatale con un nuovo sistema diagnostico
certificato CE/IVD
Alesi Viola
m
Programma
Modello murino della sindrome da delezione 22q11.2
Elisabeth Illingworth (Salerno)
Sessione Plenaria - GEN-ETICA
in collaborazione con HuGeF
MARTEDÌ, 15 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Programma
11.00 - 13.00
20
21
CNVs and new syndromes: the genomic landscape
Laura Bernardini (Roma)
Sessioni Educazionali Parallele
16.00 - 18.00
Amber 3
CNVs and new syndromes: the clinical phenotypes
Francesca Forzano (Genova)
EDU7 - DYSMORPHOLOGY CLUB
Moderatori: Francesca Faravelli (Genova) - Matteo Della Monica (Benevento)
Syndromes with severe mental retardation
Anita Rauch (Zurich, CH)
The 17q21.31 microdeletion syndrome
David A. Koolen (Nijmegen, NL)
New microdeletion and duplication syndromes
Marcella Zollino (Roma)
SP6 - SINDROMI MALFORMATIVE E TUMORI
Moderatori: Siranoush Manoukian (Milano) - Giovanni Neri (Roma)
Discussione di casi clinici dall'epoca prenatale all'età adulta
Programma
La predisposizione a tumori nei fenotipi dello spettro neurocardiofaciocutaneo
Angelo Selicorni (Monza)
18.00 - 19.30
ASSEMBLEA SOCI SIGU
Auditorium
Programma
16.00 - 18.00
Amber 1
Basi molecolari delle RASopatie germinali e somatiche
Marco Tartaglia (Roma)
21.00
Sindromi del tessuto osteocartilagineo con predisposizione allo sviluppo
dei tumori
Luca Sangiorgi (Bologna)
CENA SOCIALE
Neoplasie primitive multiple in paziente con delezione costitutiva di un
oncosoppressore noto: un nuovo fenotipo?
Palma Finelli (Milano)
Sindrome di Gorlin: spettro delle neoplasie associate e ruolo del pathway
di Hedgehog
Lorenza Pastorino (Genova)
16.00 - 18.00
Amber 2
SP7 - LA GENETICA DEL DIABETE. MODY E DIABETE DI TIPO 2:
DUE FACCE DELLA STESSA MEDAGLIA?
Moderatore: Pierfranco Pignatti (Verona)
Diabete tipo 2, MODY, “diabete doppio”: il fenotipo clinico ci aiuta nella
diagnosi differenziale?
Raffaella Buzzetti (Roma)
Next Generation Sequencing: una sfida per rivoluzionare la diagnosi
del diabete
Sabrina Giglio (Firenze)
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MARTEDÌ, 15 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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La genetica del diabete di tipo 2: dalla speculazione fisiopatologica alla
pratica clinica
Edoardo Mannucci (Firenze)
MARTEDÌ, 15 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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Sessioni Educazionali Parallele
Amber 2
EDU8 - CONNETTIVOPATIE EREDITARIE A COINVOLGIMENTO
CUTANEO, ARTICOLARE E VASCOLARE
Moderatore: Romano Tenconi (Padova)
QF-PCR in sostituzione del metodo diretto nell’analisi del villo coriale:
vantaggi, svantaggi e osservazioni tratte da un’esperienza di 41197
diagnosi prenatali del primo trimestre
F.R. Grati, F. Malvestiti, S. De Toffol, B. Grimi, E. Gaetani, A.M. Di Meco,
A. Trotta, R. Liuti, S. Chinetti, F. Dulcetti, F. Maggi, G. Simoni
Le sindromi di Ehlers-Danlos
Marina Colombi (Brescia)
La sindrome di Marfan e altre patologie aneurismatiche
Eloisa Arbustini (Pavia)
QF-PCR in diagnosi prenatale: analisi retrospettiva di 6.312 casi e proposta di revisione dei criteri di accesso alla diagnosi prenatale invasiva
L. Sbaiz, C. Mari, F. Lombardo, A.M. Sedita, M. Duvant, C. Michielotto,
C. Luciano, I. Impoco, E. Muccinelli, I. Dusini, A. Brussino, G. Restagno
Sessioni Parallele Comunicazioni Orali
Amber 1
Diagnosi prenatale precoce di talassemia a 7-8 settimane di gestazione
mediante celocentesi
A. Giambona, F. Leto, G. Makrydimas, M.C. Jakil, F. Picciotto, D. Renda,
R. Fiorino, G. Schillaci, D. Gueli-Alletti, G. Damiani, A. Maggio
CO7 - NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS)
Moderatori: Antonio Amoroso (Torino), Francesca Torricelli (Firenze)
Identification of new deafness genes using high throughput technologies
in Italian and Qatari population
G. Girotto, M. Alkowari, K. Abdulhadi, S. Dipresa, D. Vozzi, D. Licastro,
E. Athanasakis, R. Siam, N. Najjar, R. Badii, P. Gasparini
09.00 - 10.00
Auditorium
Next generation sequencing: implicazioni nella pratica clinica e nella
diagnosi della sindrome nefrosica steroido-resistente
A. Provenzano, B. Tesi, B. Mazzinghi, E. Contini, V. Cetica, G. Lavoratti,
M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio
Challenges in the understanding of genetically and clinically heterogeneous
diseases: the case of cardiomyopathies
L. Pezzoli, P. Ferrazzi, M.E. Sana, F. Quaini, C. Simon, D. Marchetti,
A.R. Lincesso, E. Della Mina, R. Gallitelli, A. Vetro, O. Zuffardi, M. Iascone
RNA-seq: l'approccio bio-statistico
Giovanni Malerba (Verona)
RNA-seq: esempi di risultati in ambito bio-medico
Ilaria Iacobucci (Bologna)
La nuova era nella diagnosi clinico-genetica del diabete monofattoriale
e diabete tipo 2: screening mediante next generation sequencing
E. Contini, A. Provenzano, B. Mazzinghi, V. Cetica, S. Toni, R. Bonfanti,
V. Calcaterra, A. Blasetti, B. Felappi, E. Mannucci, M. Salvadori, S. Giglio
09.00 - 10.00
Amber 1
Un nuovo approccio per lo studio del ritardo mentale con il sequenziamento
di nuova generazione
F. Faletra, E. Athanasakis, D. Licastro, A. Fabretto, S. Dipresa,
M.D. Perrone, D. Vozzi, P.A. D'Adamo, P. Gasparini
Sessione Parallela – GIOVANI RICERCATORI
LE MALATTIE AUTOINFIAMMATORIE SU BASE MONOGENICA:
ASPETTI CLINICI E MOLECOLARI
Moderatori: Sebastiano Bianca (Catania), Manuela Priolo (Reggio Calabria)
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Aspetti clinici delle malattie autoinfiammatorie nell’adulto: diagnostica
differenziale ed aspetti terapeutici
Elena Verrecchia (Roma)
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MERCOLEDÌ, 16 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Sessione Parallela – GIOVANI RICERCATORI
L’ANALISI DEL TRASCRITTOMA TRAMITE RNA-seq:
PROSPETTIVE IN GENETICA UMANA
Moderatori: Franca Dagna Bricarelli (Genova), Giovanni Malerba (Verona)
RNA-seq: l'approccio bio-informatico
Alberto Ferrarini (Verona)
m
Programma
08.00 - 09.00
CO8 - DIAGNOSI PRENATALE
Moderatori: Daniela Giardino (Milano), Corrado Romano (Troina, EN)
MERCOLEDÌ, 16 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
Programma
08.00 - 09.00
Auditorium
08.00 - 09.00
24
25
Febbre Mediterranea Familiare e febbri periodiche in età pediatrica:
aspetti clinici ed epidemiologici
Romina Gallizzi (Messina)
Meeting satellite e Corsi di Aggiornamento
13.30 - 17.30
Malattie autoinfiammatorie su base monogenica: aspetti molecolari
Roberta Pietrobono (Roma)
Sessione Plenaria - NON CODING DNA AND NEXT GENERATION
SEQUENCING
Moderatori: Albert Schinzel (Zurich, CH) - Orsetta Zuffardi (Pavia)
Induced Pluripotent Stem Cell models of Prader-Willi and Angelman Syndromes
Marc Lalande (Farmington, USA)
Tissue specific non-coding DNA mechanisms of gene regulation
Fabio Macciardi (Milano)
Imprinting defects: Causes and Consequences
Bernard Horsthemke (Essen, D)
Medical applications in next generation sequencing
Johan den Dunnen (Leiden, NL)
Epigenetic disturbances in Silver-Russell syndrome
Thomas Eggermann (Aachen, D)
CNVs of non-coding DNA – it’s all about long-range regulation
Eva Klopocki (Berlin, D)
Chairs: Maurizio Ferrari (Milano) - Silvia Russo (Milano)
Genetic and Epigenetic alterations in Beckwith-Wiedemann syndrome
Andrea Riccio (Napoli)
The futility of the Y chromosome: how to become men in the absence of SRY
Annalisa Vetro (Pavia)
11.30 - 12.30
Auditorium
Dysregulation of 15q11-q13 imprinted region and Angelman phenotype
Maria Teresa Bonati (Milano) - Silvia Russo (Milano)
CONFERIMENTO PREMI*
 Premio SIGU alla memoria di Claudio Castellan per la miglior
comunicazione orale in Genetica Clinica
Clinical correlates of different genetic subtypes in Prader-Willi patients
Graziano Grugni (Piancavallo, VB)
 Premio SIGU per il miglior poster
MLPA analysis of 50 Prader-Willi syndrome deletions and a-CGH
characterization of 4 atypical deletions
Rossella Caselli (Milano)
 Premio A.Ma.R.T.I. Onlus (Associazione Malattie Renali Toscana
per l’Infanzia) per il miglior contributo scientifico sulle malattie renali
 Premio IRCCS-Istituto Auxologico Italiano per il miglior contributo
riguardante il settore della genomica
Questionario di valutazione dell’apprendimento
 Premio G. Pilia per la miglior comunicazione orale sulle
malattie complesse
13.30 - 17.30
Amber 1
 Premio RO.MA per la migliore comunicazione orale in
genetica oncologica
 Premi SIGU DNA Day
Epigenetics and human disease
Imprinting dysregulation influence on diseases susceptibility
Gudrun Moore (London, UK)
*i premi verranno assegnati ai migliori contributi scientifici presentati da giovani ricercatori
in età inferiore ai 40 anni al 31 dicembre 2011 e saranno selezionati dal Direttivo SIGU e
dai moderatori delle sessioni di comunicazioni orali.
Histone modification therapy of cancer
Saverio Minucci (Milano)
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MERCOLEDÌ, 16 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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Questionario di valutazione dell’apprendimento
CHIUSURA DEL CONGRESSO
EPIGENETICS AND HUMAN DISEASE
Direttori: Monica Miozzo (Milano) - Silvia Sirchia (Milano)
Epigenetic modifications
Old and novel epigenetic modifications in histones and histone-like proteins
Roberto Mantovani (Milano)
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Programma
NEW TRENDS IN IMPRINTING DISORDERS
Direttori: Lidia Larizza (Milano) - Daniela Giardino (Milano)
Chairs: Lidia Larizza (Milano) - Maurizio Ferrari (Milano)
Corsi post-congresso
10.00 - 11.30
Auditorium
SATELLITE MEETING SIGU - IRCCS Istituto Auxologico Italiano, Milano
Auditorium
Epigenetics of neurodegenerative disorders
Lucia Migliore (Pisa)
Meeting Satellite e Corsi di Aggiornamento
MERCOLEDÌ, 16 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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Environment, diet and epigenetics
Environmental instructions for the genome
Valentina Bollati (Milano)
Nutritional influences on epigenetics
Simonetta Friso (Verona)
CITOGENETICA ONCOEMATOLOGICA
Direttori: Cristina Mecucci (Perugia) - Francesco Pasquali (Varese)
Citogenetica Onco-ematologica nel 2011 e oltre
Antonio Cuneo (Ferrara)
Geni promiscui: il valore aggiunto della FISH nelle neoplasie mieloidi.
Roberta La Starza (Perugia)
Raccomandazioni per la diagnosi citogenetico-molecolare del mieloma multiplo
Nicoletta Testoni (Bologna)
Citogenetica nelle malattie predisponenti alla patologia mielodisplastica
e mieloproliferariva
Emanuela Maserati (Varese)
Questionario di valutazione dell’apprendimento
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Meeting Satellite e Corsi di Aggiornamento
MERCOLEDÌ, 16 NOVEMBRE
Fiera Milano MIC Plus
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I primi cinquant’anni del cromosoma Filadelfia
Barbara Crescenzi (Perugia)
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Utilizzo di campioni biologici diversi. Un’importante risorsa per la diagnosi
Maria Grazia Tibiletti (Varese)
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Analisi dell’intero genoma nelle leucemie acute linfoblastiche
Antonella Lettieri (Monza)
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13.30 - 17.30
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Corsi post-congresso
Questionario di valutazione dell’apprendimento
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Macciardi Fabio, Milano
Malerba Giovanni, Verona
Mandich Paola, Genova
Mannucci Edoardo, Firenze
Manoukian Siranoush, Milano
Mantovani Roberto, Milano
Maserati Emanuela, Varese
Mecucci Cristina, Perugia
Meroni Emanuele, Milano
Miano Maria Giuseppina, Napoli
Migliore Lucia, Pisa
Minucci Saverio, Milano
Miozzo Monica, Milano
Moore Gudrun, London (UK)
Montserrat Moliner Antoni, Luxembourg (L)
Muckentaler Martina, Heidelberg (D)
Natacci Federica, Milano
Neri Antonino, Milano
Neri Demetrio, Messina
Neri Giovanni, Roma
Notarangelo Luigi, Boston (USA)
Novelli Antonio, Roma
Novelli Giuseppe, Roma
Pasquali Francesco, Varese
Pastorino Lorenza, Genova
Patrosso Cristina, Milano
Patsalis Philippos, Nicosia (CY)
Pedrini Elena, Bologna
Piane Maria, Roma
Piazza Alberto, Torino
Pietrobono Roberta (Roma)
Pignatti Pier Franco, Verona
Piombo Giuseppe, Genova
Piperno Alberto, Monza
Plevani Paolo, Milano
Priolo Manuela (Reggio Calabria)
Rauch Anita, Zurich (CH)
Ravazzolo Roberto, Genova
Riccio Andrea, Napoli
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DIRETTORI, COORDINATORI
MODERATORI, RELATORI
Della Monica Matteo, Benevento
Den Dunnen Johan, Leiden (NL)
Doglioni Claudio, Milano
Dogliotti Eugenia, Roma
Eggermann Thomas, Aachen (D)
Falconi Massimo, Verona
Faravelli Francesca, Genova
Fargion Silvia, Milano
Ferlini Alessandra, Ferrara
Ferrari Maurizio, Milano
Ferrarini Alberto, Verona
Ferrazzi Enrico, Milano
Fichera Marco, Troina (EN)
Finelli Palma, Milano
Floridia Giovanna, Roma
Forzano Francesca, Genova
Fracanzani Anna Ludovica, Milano
Friso Simonetta, Verona
Gallizzi Romina (Messina)
Gasparini Paolo, Trieste
Giardino Daniela, Milano
Gennarelli Massimo, Brescia
Ghiorzo Paola, Genova
Giglio Sabrina, Firenze
Girirajan Santhosh, Seattle (USA)
Grazioli Cinzia, Milano
Gritti Cristina, Milano
Grugni Graziano, Piancavallo (VB)
Horsthemke Bernhard, Essen (D)
Iacobucci Ilaria, Bologna
Illingworth Elisabeth, Salerno
Klopocki Eva, Berlin (D)
Koolen David A., Nijmegen (NL)
La Starza Roberta, Perugia
Lalande Marc, Farmington (USA)
Lalatta Faustina, Milano
Larizza Lidia, Milano
Lenzini Elisabetta, Padova
Lettieri Antonella, Monza
Lituania Mario, Genova
Riva Paola, Milano
Romano Corrado, Troina (EN)
Roversi Gaia, Milano
Ruggieri Martino, Catania
Russo Silvia, Milano
Sangiorgi Luca, Bologna
Santosuosso Amedeo, Pavia
Scarano Gioacchino, Benevento
Scarpa Aldo, Verona
Schinzel Albert, Zurich (CH)
Selicorni Angelo, Monza
Seri Marco, Bologna
Simoni Giuseppe, Busto Arsizio (VA)
Sirchia Silvia, Milano
Stefanini Miria, Pavia
Stioui Sabine, Legnano (MI)
Superti Furga Andrea, Freiburg (CH)
Tadini Gianluca, Milano
Taroni Franco, Milano
Tartaglia Marco, Roma
Taruscio Domenica, Roma
Tenconi Romano, Padova
Testoni Nicoletta, Bologna
Tibiletti Maria Grazia, Varese
Toniolo Daniela, Milano
Toraldo di Francia Monica, Firenze
Torricelli Francesca, Firenze
Unger Sheila, Freiburg (CH)
Vecchione Andrea, Roma
Vermeesch Joris R, Leuven (B)
Verrecchia Elena (Roma)
Vetro Annalisa, Pavia
Volpi Ludovica, Milano
Zambruno Giovanna, Roma
Zanini Beatrice, Genova
Zollino Marcella, Roma
Zuffardi Orsetta, Pavia
Zuntini Monia, Bologna
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Aad Tibben, Leiden (NL)
Amoroso Antonio, Torino
Andersen Terkel, Copenaghen (DK)
Arbustini Eloisa, Pavia
Aymé Ségolène, Paris (F)
Barbon Galluppi Renza, Venezia
Barlati Sergio, Brescia
Bartesaghi, Renata Bologna
Bedeschi Maria Francesca, Milano
Bernardini Laura, Roma
Bertario Lucio, Milano
Bianca Sebastiano, Catania
Biondi Andrea, Monza
Boccia Stefania, Roma
Bollati Valentina, Milano
Bonati Maria Teresa, Milano
Boncinelli Edoardo, Milano
Boniolo Giovanni, Milano
Buzzetti Raffaella, Roma
Buzzoni Roberto, Milano
Calzolari Elisa, Ferrara
Camaschella Clara, Milano
Casalone Rosario, Varese
Casari Giorgio, Milano
Caselli Rossella, Milano
Cattaneo Elena, Milano
Cavalli Pietro, Cremona
Chessa Luciana, Roma
Chiurazzi Pietro, Roma
Colombi Marina, Brescia
Coviello Domenico, Genova
Crescenzi Barbara, Perugia
Croce Carlo Maria, Columbus (USA)
Cuneo Antonio, Ferrara
D'Adamo Patrizia, Milano
Dagna Bricarelli Franca, Genova
Dallapiccola Bruno, Roma
Dalprà Leda, Milano & Monza
De Rubeis Silvia, Roma & Leuven (B)
Delia Domenico, Milano
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DIRETTORI, COORDINATORI
MODERATORI, RELATORI
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INFORMAZIONI
GENERALI
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Sede Cerimonia Inaugurale
Sede Congressuale
Segreteria Organizzativa
Modalità di Iscrizione
Contributi Scientifici
Accreditamento ECM
13-16 novembre 2011
Centro Congressi
MIC Plus
MILANO
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 Stazione Centrale - Stazione Garibaldi
Linea MM2 VERDE (direzione Abbiategrasso) - fermata Cadorna.
Da Cadorna per Università Statale - Linea MM1 ROSSA (direzione Rho Fiera Milano) fermata San Babila.
Da Cadorna per MIC Plus - Linea MM1 ROSSA (direzione Sesto) - fermata Amendola
Fiera.
SEDE CONGRESSUALE
Centro Congressi MIC Plus
Fiera Milano Congressi
Piazza Carlo Magno 1 - Porta Carlo Magno - 20149 Milano
Viale Scarampo Gate 1 - 20149 Milano
www.micmilano.it
Per chi arriva in Aereo
 Aeroporto Linate
per Università Statale: Autobus 73 all’ uscita degli “Arrivi Nazionali” fino al capolinea di
Piazza San Babila.
per MIC Plus, proseguire con Linea MM1 ROSSA (direzione Rho Fiera Milano) fino alla
fermata di Amendola Fiera.
COME RAGGIUNGERE LE SEDI DEL CONGRESSO
L’Università degli Studi di Milano, è raggiungibile
con Tram 12; 15; 23; 27 e con le due linee di
metropolitana:
 Aeroporto Malpensa
Il servizio ferroviario “MALPENSA EXPRESS” collega direttamente in 40 minuti
l'Aeroporto al centro città con arrivo alla stazione delle Ferrovie Nord “Cadorna”. Da qui
proseguire come indicato per arrivi alla Stazione Cadorna.
MM1 ROSSA, Fermata San Babila
 Orio al Serio
Il servizio autobus “AUTOSTRADALE” o “AIR PULLMAN” collega direttamente in 60
minuti l’Aeroporto alla città con arrivo in Stazione Centrale. Da qui proseguire come
indicato per arrivi alla Stazione Centrale.
MM3 GIALLA, Fermata Missori
Per chi arriva in Auto
Il Centro Congressi MIC Plus, è raggiungibile con
Autobus 78, Tram 27 e con la linea metropolitana:
Dalle tangenziali che circondano la città seguire la segnaletica che indirizza a Fieramilanocity,
oppure agli ampi parcheggi di interscambio, localizzati in prossimità delle linee metropolitane:
• Cascina Gobba (n° 1800 posti). Linea Verde
• San Donato (n° 1800 posti). Linea Gialla
• Famagosta (n° 3000 posti). Linea Verde
• Bisceglie (n° 1900 posti). Linea Rossa
• Lampugnano (n° 2000 posti). Linea Rossa
MM1 ROSSA, Fermata Amendola Fiera
Informazioni generali
Informazioni generali
SEDE CERIMONIA INAUGURALE E PROGRAMMA DEL 13 NOVEMBRE
Università degli Studi di Milano
Via Festa del Perdono 7 – 20122 Milano
COLLEGAMENTI ALLE STAZIONI METROPOLITANE
SISTEMAZIONE ALBERGHIERA
La gestione della sistemazione alberghiera è curata da:
SENECA SpA - Ufficio Eventi e Gruppi
Telefono: 0871/803814 - Fax 0871/85912 - e-mail: [email protected]
Una vasta scelta di hotel a 3 e 4 stelle è a disposizione nelle immediate vicinanze della
Sede Congressuale.
Per chi arriva in Treno
 Stazione Cadorna
per Università Statale: Linea MM1 ROSSA (direzione Sesto) - fermata San Babila.
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per MIC Plus: Linea MM1 ROSSA (direzione Rho Fiera Milano) - fermata Amendola Fiera.
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SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
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SEGRETERIA ORGANIZZATIVA
QUOTE DI ISCRIZIONE AL CONGRESSO
Entro il 5 settembre 2011
Ospitalità Relatori
Iscrizioni
Attività Editoriali
Responsabile Amministrazione
€ 300,00
Non Socio
€ 330,00 + IVA = € 399,30
€ 400,00 + IVA = € 484,00
Socio SIGU*
€ 120,00
€ 150,00
€ 180,00 + IVA = € 217,80
€ 200,00 + IVA = € 242,00
Socio SIGU* (giornaliero**)
€ 90,00
€ 100,00
Non Socio (giornaliero**)
€ 90,00 + IVA = € 108,90
€ 100,00 + IVA = € 121,00
Non Socio
(35 anni entro il 31/12/2011)
I referenti Biomedia:
Gestione Organizzativa
€ 250,00
(35 anni entro il 31/12/2011)
Orario apertura uffici:dal lunedì al venerdì ore 9.00 - 13.00 / 14.00 - 18.00
Centralino: 02/45498282
Coordinamento Generale
Socio SIGU* & SIC*
Rita Pagani
[email protected]
int. 216
Rita Secchi
[email protected]
int.207
* in regola con i pagamenti delle quote associative; **solo un giorno non rinnovabile.
Serena Nicosia
[email protected]
int.221
**Le quote di iscrizione giornaliere non danno diritto ai crediti ECM.
Magalì Ferrante
[email protected]
int.213
Lucrezia Monterisi
[email protected]
int.305
Anna Marchesini
[email protected]
int.303
QUOTE DI ISCRIZIONE AL MEETING SATELLITE E AI CORSI
(posti limitati ad un massimo di 100 partecipanti)
Socio SIGU*
€ 60,00
€ 80,00
Non Socio
€ 100,00 + IVA = € 121,00
€ 120,00 + IVA = € 145,20
* in regola con i pagamenti delle quote associative.
NOTA: Da domenica 13 novembre 2011 ore 14.00 sino al termine del Congresso la
Segreteria Organizzativa sarà operativa presso la Sede Congressuale (MIC-Plus)
LE QUOTE COMPRENDONO
 Atti (in formato elettronico) del Congresso
 Borsa Congressuale
Partecipazione alle Sessioni Scientifiche
AREA ESPOSITIVA
Presso la sede congressuale è previsto uno spazio espositivo riservato alle aziende che
hanno contribuito alla realizzazione della manifestazione.
Attestato di Partecipazione
Pausa caffè e colazioni di lavoro
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Ricordiamo che le registrazioni sono aperte dalle ore 14.00
di domenica 13 novembre 2011 presso il
Banco Registrazioni della Segreteria Organizzativa (MIC Plus)
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SEDI CONGRESSUALI E
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L’area espositiva sarà aperta al pubblico con i seguenti orari:
Lunedì 14 novembre
8.00 - 18.00
Martedì 15 novembre
8.00 - 18.00
Mercoledì 16 novembre
8.00 - 14.00
QUOTE DI ISCRIZIONE
Informazioni generali
Informazioni generali
Biomedia srl
Via L. Temolo 4 – 20126 Milano
Tel. 02/45498282 - Fax 02/45498199
e-mail: [email protected] - www. congresso.sigu.net
Dopo il 5 settembre 2011
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MODALITÀ DI ISCRIZIONE
on-line al sito www. congresso.sigu.net (modalità veloce e sicura)
MODALITÀ DI PAGAMENTO
I pagamenti potranno essere effettuati tramite:
 Le iscrizioni saranno accettate automaticamente secondo l’ordine di arrivo alla Segreteria
 Bonifico Bancario intestato a Società Italiana di Genetica Umana
IBAN IT 82 X 02008 01619 000101014935
Unicredit Milano Agenzia C. Farini
Indicare nella causale: codice 116/2011
 Assegno Bancario non trasferibile intestato SIGU da spedire a Biomedia srl,
Via L. Temolo, 4 - 20126 Milano
ISCRIZIONI DA PARTE DI ASL
Dopo aver effettuato l'iscrizione online, i partecipanti iscritti dalle Aziende ASL di
appartenenza sono pregati di inviare via fax (02/45498199) la richiesta della ASL, nella quale
dovrà essere specificato:
NON SOCI
 Assegno Bancario non trasferibile intestato a Biomedia srl da spedire a Biomedia srl,
Via L. Temolo, 4 - 20126 Milano
 che il richiedente è un proprio dipendente
 Bonifico Bancario intestato a Biomedia srl
IBAN IT 10 X 02008 01619 000004795238
Unicredit Ag. 19 Milano
Indicare nella causale: codice 116/2011
 che si tratta di un'iscrizione esente IVA ai sensi dell'Art. 14, comma 10 legge 537/93
 i dati fiscali relativi all'azienda ASL per la fatturazione
Il partecipante deve anticipare la quota, qualora l'ASL non riuscisse ad effettuare il
versamento insieme all'iscrizione. Sarà rilasciata fattura quietanzata intestata all'ASL.
Non saranno accettate iscrizioni prive dei requisiti richiesti.
-
Conto Corrente Postale intestato a Biomedia srl
Via L. Temolo 4, 20126 Milano C/C 22981203
Indicare nella causale: codice 116/2011
-
Carta di Credito attraverso l'iscrizione in modalità on-line dal sito www. congresso.sigu.net
transazione sicura con circuito BancaSella
Una volta emesse le fatture non potranno essere modificate.
CANCELLAZIONI E RIMBORSI
Per le rinunce che perverranno alla Segreteria Organizzativa il 1 novembre 2011 sarà
trattenuto il 20% della quota d'iscrizione a titolo di spese di segreteria. Dopo tale data non è
previsto alcun tipo di rimborso. Inoltre non saranno rimborsate quote di iscrizioni non
usufruite, per le quali non sia pervenuta la relativa rinuncia entro i termini stabiliti. In qualsiasi
momento è comunque possibile sostituire il nominativo dell'iscritto. I rimborsi verranno
effettuati dopo la conclusione dell'evento.
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MODALITÀ DI ISCRIZIONE
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ISCRIZIONI DA PARTE DI AZIENDE
Sul sito del congresso www. congresso.sigu.net è disponibile una piattaforma dedicata alle
aziende che desiderano iscrivere i proprio ospiti.
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Informazioni generali
 Dopo tale termine le iscrizioni potranno essere effettuate direttamente in sede
congressuale presso il banco “Nuove iscrizioni”.
MODALITÀ DI ISCRIZIONE
Informazioni generali
SOCI
 E’ possibile iscriversi fino a 5 giorni prima dell’inizio dell’evento.
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Il termine ultimo per la presentazione degli Abstract è il 5 settembre 2011.
CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AL CONGRESSO
Il congresso è stato accreditato da SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione
Continua in Medicina del Ministero della Salute, per le seguenti categorie professionali:
 Medici - nelle discipline di: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia,
Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e altre discipline inerenti le
tematiche del Congresso
 Biologi
 Tecnici Sanitari di laboratorio biomedico
Il numero massimo di caratteri (spazi inclusi) per il testo è di 2300 caratteri (esclusi titolo,
autori e affiliazioni). Non è possibile inserire immagini, tabelle o figure.
Per l’invio utilizzare esclusivamente il form on-line disponibile al sito del congresso.
Abstract inviati con modalità diversa da quella predisposta NON saranno accettati.
Almeno un Autore di ogni contributo deve essere iscritto al congresso.
Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare l’80% delle ore di Formazione e
compilare la scheda di valutazione collegandosi dal giorno 24 novembre al 24 dicembre
2011 al sito www.providerecm.it . Per accedere è sufficiente inserire il proprio codice fiscale.
Il primo autore deve coincidere con il presentatore del lavoro.
I contributi scientifici possono essere presentati come:
Comunicazioni orali
E-Poster (poster in formato elettronico)
All'atto dell'iscrizione al Congresso, ai fini ECM, sarà consegnato il Badge nominativo
elettronico, necessario per registrare i propri dati di ingresso e uscita giornalieri. Il Badge
dovrà essere portato in maniera ben visibile per poter accedere alle sessioni scientifiche e
per ritirare i packet lunch.
CONTRIBUTI SCIENTIFICI
Tutti i Contributi scientifici saranno valutati dal Comitato Scientifico del Congresso e gli esiti
della valutazione saranno disponibili dal 10 ottobre 2011.
CREDITI ECM DI PARTECIPAZIONE AI CORSI
I corsi sono stati accreditati da SIGU Provider presso il Programma Nazionale di Educazione
Continua in Medicina del Ministero della Salute, per le seguenti categorie professionali:
 Medici - nelle discipline di: Genetica Medica, Laboratorio di Genetica Medica, Ginecologia,
Oncologia, Neurologia, Neuropsichiatria infantile, Pediatria e altre discipline inerenti le
tematiche del Congresso
 Biologi
 Tecnici Sanitari di laboratorio biomedico
Gli autori dei contributi selezionati come comunicazioni orali avranno a disposizione 10 minuti
per la presentazione del lavoro, seguiti da 5 minuti per la discussione.
A tutti gli autori, inclusi quelli selezionati per una comunicazione orale, verranno inviate le
informazioni necessarie per la preparazione dei poster elettronici (E-Poster).
Gli E-Poster dovranno essere strutturati secondo il seguente ordine: premessa, scopo dello
studio, materiali e metodi, risultati, conclusioni. In alternativa, potrà essere descritto un caso
clinico.
Ciascun Corso ha ottenuto 4 crediti .
Per avere diritto ai crediti ECM è necessario frequentare il 100% delle ore di formazione e
superare il test di apprendimento ECM sul sito www.providerecm.it disponibile dal 24
novembre 2011 al 24 dicembre 2011. Per accedere al questionario è necessario inserire il
proprio codice fiscale. Una volta superato il test sarà possibile scaricare direttamente sul
sito il proprio attestato ECM.
Deadline per la sottomissione degli E-Poster: 4 novembre 2011.
Gli E-poster saranno consultabili nell’area dedicata, dove i partecipanti avranno a
disposizione 14 postazioni PC attraverso le quali potranno effettuare la ricerca tramite
l’inserimento di: titolo e/o autore.
ISCRIZIONI SPONSORIZZATE
Si rammenta al partecipante che il limite massimo dei crediti formativi ricondotti al triennio di
riferimento 2011-2013 acquisibili mediante invito da sponsor è di 1/3. In caso in cui l’iscrizione
sia offerta da una Società sponsorizzatrice, le ricordiamo che in sede congressuale dovrà
consegnare al desk registrazioni copia dell’invito ricevuto dalla medesima od, in alternativa,
compilare e sottoscrivere con firma autografa una dichiarazione attestante l’invito, che può
essere richiesta al desk di registrazione.
Ogni partecipante avrà inoltre la possibilità di inserire domande e/o osservazioni che
riguardano uno o più poster, che a fine evento verranno inviate al primo autore.
Gli E-Poster saranno consultabili sul portale della SIGU, con accesso mediante password,
dalla settimana successiva alla chiusura del congresso.
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ABSTRACT E ATTI
ATTESTATO DI PARTECIPAZIONE
I partecipanti regolarmente iscritti avranno diritto all’attestato semplice di partecipazione, che
verrà consegnato al termine del Congresso o della singola giornata presso la Segreteria
congressuale.
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ATTI
Gli atti del Congresso (in formato elettronico) conterranno: gli abstract delle comunicazioni
e gli e-poster.
ECM
Informazioni generali
Il Congresso ha ottenuto 4,4 crediti.
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Informazioni generali
Devono essere citate tre parole chiave.
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E-POSTER
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13-16 novembre 2011
Centro Congressi
MIC Plus
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001
EPIDEMIOLOGICAL FACTORS AND FOOD: WHICH IS THE ROLE IN HELICOBACTER PYLORI REINFECTION IN PEDIATRIC AGE?
T. Sabbi, M. Palumbo
002
003
004
VARIABILITÀ FENOTIPICA IN UNA DELEZIONE 5P E DUPLICAZIONE 18P FAMILIARE
C. Ceccarini, C. Ceccarini, .C. Cesarano, N. Bukvic, M.G. Gallicchio, M. Bruno, M.A. Carboni, G. Cotoia, M.
Mancini, A. Campanozzi, M. Margaglione, R. Antonetti
COUNTERACTING EFFECTS ON THE ALLOSTERIC CONTROL OF SHP2’S FUNCTION DRIVE SELECTION
OF THE RECURRENT TYR62ASP AND TYR63CYS SUBSTITUTIONS IN NOONAN SYNDROME
S. Martinelli, A.P. Nardozza, S. Delle Vigne, G. Sabetta, P. Torreri, G. Bocchinfuso, E. Flex, A. Palleschi,
G. Cesareni, L. Stella, L. Castagnoli, M. Tartaglia
018
DUPLICAZIONE17P11.2 IN DUE PAZIENTI CON ENCEFALOPATIA EPILETTICA: VARIANTE DELLA
SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI O UNA NUOVA ENTITÀ SINDROMICA ?
A.L. Nucaro, M. Asunis, C. Montaldo, M. Virdis, F. Madeddu, M.C. Serci, C. Cianchetti, D. Pruna
FETO CON INV (Y) DA GENITORE PORTATORE DI TRE LINEE CELLULARI
P. Olivieri, M. Calabrese, C. Langella, C. Mastellone, A. Tafuri, F. Galano, G. Fioretti, P. Friso, L. Clemente,
M. Ingenito
019
RICERCA DELLE MUTAZIONI DEL GENE EGFR NELL'ADENOCARCINOMA POLMONARE NON A
PICCOLE CELLULE PER LA "TARGET THERAPY"
M.A. Police, M. Ventruto, L. Ferbo, E. Iandolo, U. Malapelle, N. De Stefano
A MOLECULAR PALEOPATHOLOGY APPROACH FOR SEEKING GENETIC RISK FACTORS TO SOME
AUTOIMMUNE RHEUMATIC DISEASES: THE CASE OF CARDINAL CARLO DE’ MEDICI
A.M. Poma, G. Fornaciari, L. Ventura, G. Carlucci, L. Di Federico, I. Trombetta, G. Fontecchio
020
NUCLEOTIDIC AND AMINOACIDIC MUTATION ANALYSIS OF NEW G6PD VARIANTS
D. Maffi, M.T. Pasquino, D. Di Silvio, M.P. Caforio, P. Caprari
021
AN ITALIAN CASE OF X LINKED RETICULATE PIGMENTARY DISORDER WITH SYSTEMIC
MANIFESTATIONS (XLPDR)
M. Gabaldo, G. Tadini, L. Pezzani, M. Brena, P. Gentile, T. Balducci, M.G. Passarin
005
CROMOSOMA Y AD ANELLO: UN CASO CLINICO
D. Melani, O. Privitera, S. Guarducci, M. Genuardi, A. Petracca
006
ESPRESSIONE DEI GENI CASP-3 E PARP1 IN UN CASO DI CARCINOMA SQUAMOSO BEN
DIFFERENZIATO
M. Salemi, L.O. Vicari, R. Castiglione, A.E. Calogero, E. Vicari
022
SPATACSIN GENE MUTATIONS ARE A FREQUENT CAUSE OF RECESSIVE SPASTIC PARAPLEGIA BUT
ARE RARE IN JUVENILE AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
B. Castellotti, C. Gellera, V. Pensato, R. Fancellu, E. Salsano, D. Pareyson, D. Di Bella, C. Mariotti, F. Taroni
MODIFIED PLGA-NANOPARTICLES ABLE TO CROSS THE BLOOD-BRAIN BARRIER FOR THE
DELIVERY RECOMBINANT ENZYMES IN LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
G.M. Severini, B. Tancini, B. Bortot, D. Dolcetta, G. Tosi, L. Urbanelli, F. Forni, M.A. Vandelli, C. Emiliani
023
SIMULTANEOUS DETECTION OF GENOMIC REARRANGEMENTS IN MYELODYSPLASTIC
SYNDROMES (MDS) USING THE MULTIPLEX LIGATION-DEPENDENT PROBE AMPLIFICATION (MLPA)
ASSAY
O. Scarciolla, A. Fragasso, C. Mannarella, A. Ciancio, R.A. Cifarelli, M. Gentile, C. Dininno, A.G. Recchia, P.
Casieri, T. Valentino, F. Morabito, G. Specchia
024
TEST DI PATERNITÀ DEFITITARI: SONO SUFFICIENTI QUINDICI MARCATORI DEL DNA?
S. Iozzi, I. Carboni, A.L. Nutini, U. Ricci, F. Torricelli
025
L’ACCREDITAMENTO ISO17025 NEL SETTORE DI GENETICA FORENSE DEL LABORATORIO DI
DIAGNOSTICA GENETICA
I. Carboni, S. Iozzi, C. De Sanzo, A.L. Nutini, U. Ricci, F. Torricelli
026
IL GENE TSGA14 È MUTATO NELLA SINDROME DI JOUBERT ED E' RICHIESTO PER LA
POLIGLUTAMILAZIONE DEL CILIO PRIMARIO
M. Iannicelli, J.E. Lee, F. Brancati, J.G. Gleeson, . International JSRD Study Group, E.M. Valente
027
DIFFERENZE DI ESPRESSIONE GENICA DI COX-2 E TLR4 NEL SANGUE PERIFERICO DI PAZIENTI
CON ICTUS CARDIOEMBOLICO E ATEROSCLEROTICO
S. Ferronato, M. Gomez Lira, S. Olivato, A. Scuro, G.F. Veraldi, M.G. Romanelli, G. Malerba, P.F. Pignatti,
S. Mazzucco
028
NUOVO RIARRANGIAMENTO GENICO ASSOCIATO AD UN FENOTIPO TALASSEMICO CON ELEVATI
VALORI DI HB A2 E DI HB F
A. Amato, M.P. Cappabianca, F. Mastropietro, D. Ponzini, P.C. Giordano, C.L. Harteveld
029
STUDIO GENETICO DELL’EPILESSIA GENERALIZZATA CON CONVULSIONI FEBBRILI PLUS ED
EPILESSIA MICLONICA SEVERA DELL’INFANZIA IN PAZIENTI DEL SUD ITALIA
M. Gagliardi, P. Tarantino, E.V. De Marco, G. Tortorella, A. Labate, M. Caracciolo, F. Cavalcanti, A. Quattrone,
A. Gambardella, G. Annesi
030
HETEROGENEOUS PHENOTYPES OF IDIOPATHIC OCCIPITAL EPILEPSY, FEBRILE CONVULSION AND
HEMIPLEGIC MIGRAINE OCCURRING IN A FAMILY WITH A SCN1A DEFECT
G. Annesi, P. Tarantino, M. Gagliardi, L. Mumoli, A. Labate, G. Palamara, A. Quattrone, A. Gambardella
DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA: RISULTATI DI SEI ANNI DI ATTIVITA' NELL'ASL SALERNO
P. Olivieri, M. Calabrese, C. Langella, C. Mastellone, B. De Vita, F. Galano, A. Palazzo, L. Clemente, M. Ingenito
009
CD14 C.-159C>T POLYMORPHISM CORRELATES WITH AUGMENTED RISK FOR CELIAC DISEASE IN
ITALIAN CELIAC PATIENTS
M. Morgutti, S. Lenarduzzi, E. Catamo, S. Crovella, L. Segat
010
IDENTIFICAZIONE DI MICRORIARRANGIAMENTI IN PAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIA E/O DISTURBO
PERVASIVO DELLO SVILUPPO MEDIANTE ANALISI SNP ARRAY
M.S. Rocca, M. Carrozzi, S. Crovella, P. Gasparini, V. Pecile
011
TRISOMIA 9 IN PAZIENTI AFFETTI DA MPN PH-: ASPETTI CLINICI E LABORATORISTICI
M.G. Grimoldi, G. Bulfamante, A. Cortelezzi, A. Benevento, P. Bianchi, S. Buiatiotis, C. de Philippis,
R. Malgara, A. Patrizi, T. Radice, A. Iurlo
012
THE ATGL MUTATION R221P CAUSES THE ONSET OF NEUTRAL LIPID STORAGE DISEASE WITH
MYOPATHY
S. Missaglia, C. Redaelli, R.A. Coleman, D. Tavian
013
ADRENOLEUCODISTROFIA X-LINKED: ANALISI MOLECOLARE E BIOCHIMICA IN UNA CASISTICA
ITALIANA
V. Pensato, B. Castellotti, E. Salsano, M. Rimoldi, C. Mariotti, F. Taroni, G. Uziel, C. Gellera
014
EMOFILIA A: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE IN 439 SOGGETTI
S. Frusconi, S. Linari, B. Minuti, C. Romolini, F. Gerundino, M. Morfini, F. Torricelli
015
DISTROFIA MUSCOLARE DI DUCHENNE CAUSATA DA UNA NUOVA DELEZIONE DELLA REGIONE 5’
DEL GENE DELLA DISTROFINA
M. Cau, L. Boccone, A. Mateddu, M. Addis, M. Serrenti, R. Chessa, G. Marrosu, M.A. Melis
016
ESPRESSIONE DEL LA PROTEINA PARP-1 IN GLIOBLASTOMI
M. Salemi, F. Fraggetta, P. Bosco, G. Zaccarello, M.G. Salluzzo, A. Galia
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E-POSTER
E-Poster
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031
ROLE OF THE PPCS, PPCDC, PPAT, AND DPCK GENES IN THE PATHOGENESIS OF THE
PANTOTHENATE KINASE-ASSOCIATED NEURODEGENERATION
P. Tarantino, E.V. De Marco, F. Cavalcanti, M. Gagliardi, G. Annesi, A. Quattrone, A. Gambardella
032
A REVIEW OF THE LITERATURE ON TARGETS OF MUTANT P53
S. Garritano, S. Landi, F. Gemignani
033
IDENTIFICATION AND CHARACTERIZATION OF GENES INVOLVED IN THE MALIGNANT PLEURAL
MESOTHELIOMA
O. Melaiu, A. Cristaudo, A. Bonotti, R. Bruno, M. Lucchi, R. Foddis, F. Gemignani, S. Landi
INFLUENZA DELLA STIMOLAZIONE ORMONALE SUI PROFILI DI ESPRESSIONE GENICA NELLE
CELLULE DEL CUMULO OOFORO
V. Gatta, P.G. Artini, R. Ciriminna, C. Tatone, M. Vento, S. Franchi, S. Sperduti, M. D'Aurora, D. Coraggio,
G. Palka, L. Stuppia
048
UNA NUOVA APPLICAZIONE DELLA COMPARATIVE MULTIPLEX DOSAGE ANALYSIS (CMDA)
F. Calì, V. Chiavetta, A. Ragalmuto, M. Vinci, G. Ruggeri, P. Schinocca, V. Romano
049
ACQUIRED UNIPARENTAL DISOMY (UPD) FOR FLT3-ITD SINCE DIAGNOSIS
E. Novella, F. Elice, N. Guercini, I. Giaretta, S. Zanchetti, A. Zilio, A.M. Montaldi, F. Rodeghiero
050
NOVEL TRANSLOCATION IN BONE MARROW RECIPIENT: A POINTER TO UNRAVEL THE
CONSTITUTIONAL AND THE ACQUIRED
D. Morotti, O. Spinelli, G. Cassina, P. Zanghì, A. Algarotti, U. Giussani
034
ORPHANET-ITALIA: EVOLUZIONE DI UN SITO
B. Dallapiccola, E. Cocchiara, M. Di Giacinto, S. Festa, T. Lauretti, R. Mingarelli
035
SINDROME DI RETT: FENOTIPI LIEVI DELLA SINDROME E MECP2 RELATED DISORDERS
F. Cogliati, M.T. Bonati, M. Marchi, D. Pignataro, F. Zibordi, M. Estienne, L. Larizza, S. Russo
051
036
SINDROME DI WOLF-HIRSHHORN IN UN CASO DI CROMOSOMA 4 AD ANELLO
R. Lingeri, C. Giudici, C. Sforzini, D. Armenante, S. Macchi
OSTEOGENESI IMPERFETTA: STUDIO DI CORRELAZIONE GENOTIPO- FENOTIPO AUDIOLOGICO
F.V. Gentile, F.K. Swinnen, P.J. Coucke, P. D’Eufemia, L. Sangiorgi
052
L'ANALISI CITOGENETICA IN UN CASO DI SIMULTANEO RISCONTRO DI LLC E LMC
C. Giudici, R. Lingeri, S. Macchi, D. Armenante, M. Vanini, R. Epifani, M. Giordano
OSTEOGENESI IMPERFETTA E MUTAZIONE NELLA SEQUENZA SEGNALE N-TERMINALE
F.V. Gentile, M.F. Bedeschi, M. Valli, R. Fogliani, T. Rizzuti, F. Lalatta
053
038
IL PATHWAY PI3K/AKT MODULA L’ESPRESSIONE DEI GENI SMN2 IN COLTURE DI FIBROBLASTI DI
PAZIENTI AFFETTI DA ATROFIA MUSCOLARE SPINALE
C. Angelozzi, L. Di Pietro, F. Borgo, R. Lomastro, A. Martella, S. Fiori, E. Abiusi, C. Brahe, G. Neri, F.D. Tiziano
INFLUENZA DELL’ETA E DI NR1I2 RS3842689 SULLA FARMACOCINETICA DELLA CICLOSPORINA IN
PAZIENTI DURANTE IL PRIMO ANNO POST TRAPIANTO RENALE
S. Turolo, A.S. Tirelli, L. Ghio, M. Ferraresso, M. Belingheri, P. Grillo, E. Torresani, A. Edefonti
054
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IDENTIFICATION OF THE MUTATION CAUSING TAY-SACHS DISEASE IN SAN LORENZO IN BANALE (TN)
F. Di Leva, R. Bertorelli, M. Zortea, L. Caputi, A. Quattrone, S. Belli, F. Soli, F. Rivieri, P. Caciagli, N. Pisoni,
F. Taioli, A. Salviati
FATAL PULMONARY THROMBOEMBOLISM. A RETROSPECTIVE AUTOPSY STUDY: SEARCHING FOR
GENETIC THROMBOPHILIAS (FACTOR V LEIDEN (G1691A) AND FII (G20210A) GENE VARIANTS) AND
DATING THE THROMBUS
E. Grandone, M. Margaglione, S. Bello, F. De Stefano, M. Neri, I. Riezzo, E. Turillazzi, G. Vecchione, V.
Longo, V. Bafunno, G. Favuzzi, V. Fineschi
040
A DEEP INTRONIC MUTATION IN AN ATAXIA TELANGIECTASIA PATIENT IDENTIFIED BY GENOMIC
RESEQUENCING OF THE ATM REGION
S. Cavalieri, R.A. Gatti, A. Brusco
055
DIAGNOSI PRECOCE DI MICRODELEZIONE 22Q11 SU AMNIOCENTESI MEDIANTE ACGH
A. Mesoraca, G. Di Giacomo, A. Cima, M. Sarti, A. Viola, M.A. Barone, S. Monti, D. Bizzoco, I. Gabrielli, P.
Cignini, L. Mobili, C. Giorlandino
041
LE RASOPATIE E LA DIAGNOSI CLINICA DIFFERENZIALE NEL CORSO DEL PRIMO ANNO DI VITA
M.L. Dentici, M.C. Digilio, F.R. Lepri, A. Baban, P. Versacci, R. Capolino, R. Ferese, A. De Luca, M. Tartaglia,
B. Marino, B. Dallapiccola
056
CDKN2A UNCLASSIFIED VARIANTS (UVS) IN FAMILIAL MALIGNANT MELANOMA: THE ERRATIC
BEHAVIOR OF DIFFERENT SUBSTITUTIONS AT THE SAME AMINO ACID POSITION
G. FUNARI, L. ELEFANTI, C. MENIN, E. D'ANDREA, M.C. SCAINI
042
DELEZIONE INTERSTIZIALE SUL BRACCIO LUNGO DI UN CROMOSOMA 3 ASSOCIATA AD AGENESIA
DEL CORPO CALLOSO
D. Bizzoco, A. Mesoraca, I. Gabrielli, C. Tamburrino, G. Ernandez, L. Carpineto, M.P. D'Aleo, F. Libotte,
G. Di Giacomo, V. Alesi, G. Barrano, C. Giorlandino
057
ANALISI DEL GENE CFTR IN 1921 COPPIE INFERTILI
A. Ravani, F. Gualandi, A. Venturoli, M. Taddei Masieri, C. Trabanelli, P. Rimessi, L.M. Rocchetti, C. Bulletti,
B. Dolcini, A. Ferlini
043
MUTAZIONI DEL GENE SCN5A INDICANO UN ASSOCIAZIONE TRA LA SINDROME DEL QT LUNGO E
LA MORTE PREMATURA FETALE
A. Mesoraca, G. Di Giacomo, A. Cima, A. Viola, M.A. Barone, M. Sarti, D. Bizzoco, I. Gabrielli, P. Cignini,
L. Mobili, C. Giorlandino
058
VALIDAZIONE E VALUTAZIONE CLINICA DI UN SAGGIO PCR REAL TIME PER L’IDENTIFICAZIONE
DELLA MUTAZIONE JAK2 V617F IN PAZIENTI CON SINDROMI CORONARICHE ACUTE
M. Spreafico, B. Foglieni, A. Selva, F. Cappiello, F. Achilli, D. Prati
059
044
UNA MUTAZIONE SINONIMA, C.891C>T (P.CYS297CYS), IDENTIFICATA NEL GENE SPINK5 IN UN
PAZIENTE CON SINDROME DI NETHERTON CAUSA “EXON SKIPPING” INFLUENZANDO L’ATTIVITÀ
DI SEQUENZE ESONICHE REGOLATIVE DELLO SPLICING
D. Castiglia, P. Fortugno, F. Grosso, G. Zambruno, F. Faletra
DELEZIONE 19P13.12-P13.13 DI 1,2 MB ASSOCIATA AD UN FENOTIPO LIEVE: AMPLIAMENTO DELLO
SPETTRO DI RIARRANGIAMENTI COINVOLGENTI IL CROMOSOMA 19
G. Marangi, D. Orteschi, F. Vigevano, C. Manzini, G. Neri
060
DEL (3) (Q13.11Q21.1): DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO
M.R. Sansò, F. Di Nuovo, M.G. Grimoldi, L. Montaldi, F. Raviglione, G. Trifirò, A. Fratoni
037
LA GENETICA DEL CORTISOLO
C. Businaro, C. Lapucci, G. Borghini, F. Borghini
061
FENOTIPO SILVER RUSSELL IN PAZIENTE CON DUPLICAZIONE 11P13
C.S. Perrotta, T. Mattina, L. Di Dio, M. Carella, P. Palumbo, O. Palumbo
046
ATRESIA ESOFAGEA, CARDIOPATIA, INFEZIONI RIPETUTE, SCARSO ACCRESCIMENTO STATUROPONDERALE E SEGNI DI DISPLASIA ECTODERMICA: NUOVA SINDROME DA GENI CONTIGUI
IDENTIFICATA MEDIANTE ARRAY-CGH
S. Guarducci, M. Pantaleo, S. Romano, S. Giglio
062
DUE DIFFERENTI PAZIENTI CON FEOCROMOCITOMA PRESENTANO UNA NUOVA MUTAZIONE
GERMINALE DEL GENE VHL
A.V. D'Elia, F. Grimaldi, C. Durante, D. Russo, S. Filetti, F. Fogolari, G. Damante
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063
UN CASO DI SINDROME DI COWDEN CON DIVERSE PECULIARITA’ CLINICHE
F. Benedicenti, L. Giunti, L. Tappeiner, F. Stanzial, F. Inzana, M. Genuardi, C. Castellan
064
CONSULENZA GENETICA IN GRAVIDANZA: ANALISI RETROSPETTIVA DELLE PROBLEMATICHE
CLINICHE E ASSISTENZIALI CORRELATE
M. Lucci, G. Astolfi, G. Parmeggiani, A. Ferlini, A. Baroncini, O. Calabrese, E. Pompilii, M. Seri, E. Calzolari
065
MUTAZIONE DEL GENE PTEN IN UNA FAMIGLIA CON QUADRO CLINICO DI SINDROME BANNAYANRILEY-RUVALCABA
E. Lapi, L. Giunti, S. Romano, S. Guarducci, M. Genuardi, S. Giglio
UN RIARRANGIAMENTO COMPLESSO FRA LE REGIONI CROMOSOMICHE 12P E 16Q CAUSA
MICRODELEZIONE NEL TRATTO 16Q21 IN UN BAMBINO CON RITARDO PSICOMOTORIO, DIFETTI
CARDIACI E DISMORFISMI
R. Genesio, P. Tedeschi, A. Mormile, G. Leone, P. Castelluccio, M.L. Cavaliere, G. Fioretti, A. Conti,
L. Nitsch
APPLICAZIONE CLINICA DELLE LINEE GUIDA PER LA DIAGNOSI GENETICA DI MATURITY ONSET
DIABETES OF THE YOUNG (MODY)
A. Salina, C. Aloi, R. Tallone, M. Marchi, N. Minuto, L. Francesca, A. Mascagni, M. Cassanello, R. Lorini, G.
d'Annunzio
079
SINDROME DI WOLFRAM: NUOVE MUTAZIONI, DIFFERENTE FENOTIPO
C. Aloi, A. Salina, L. Pasquali, F. Lugani, K. Perri, R. Tallone, G.M. Ghiggeri, R. Lorini, G. d’Annunzio
080
SCREENING MOLECOLARE DI PAZIENTI CON FENOTIPO SECKEL-LIKE
P. Lulli, C. Savio, A. Colazzo, L. De Luca, F. Carloni, M. Piane, L. Chessa
081
P53 CENTROSOMAL LOCALIZATION DIAGNOSES ATAXIA-TELANGIECTASIA HOMOZYGOTES AND
HETEROZYGOTES
L. Chessa, A. Prodosmo, A. De Amicis, L. Alesi, I. De Santis, P. Lulli, S. Soddu
082
NUOVE MUTAZIONI DEL GENE SETX IN PAZIENTI AFFETTI DA ATASSIA CON APRASSIA
OCULOMOTORIA DI TIPO 2 (AOA2)
M. Piane, F. Ferrari, F. Libi, C. Rossi, M. Rapazzotti Onelli, G. Alfedi, L. Chessa
067
NUOVA MUTAZIONE COSTITUZIONALE DEL GENE TP53 IN UNA FAMIGLIA LI-FRAUMENI “LIKE”
L. Giunti, S. Manoukian, E. Giraldi, M. Provenzi, M. Genuardi
083
068
APPROCCIO INTENSIVO PER LA DEFINIZIONE MOLECOLARE DI UNA AMPIA CASISTICA DI PAZIENTI
BMD/DMD AFFERITI AL CENTRO DI GENETICA MEDICA DI FERRARA
C. Trabanelli, S. Brioschi, A. Venturoli, F. Gualandi, M. Fabris, B. Dolcini, M. Taddei Masieri, A. Ravani,
P. Rimessi, A. Ferlini
IDENTIFICATION OF A FOXP1 DELETION IN A PATIENT WITH AUTISM, DEVELOPMENTAL VERBAL
DYSPRAXIA (DVD) AND DEFICIT OF MOTOR CORDINATION
O. Palumbo, L. D’Agruma, A.F. Minenna, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, L. Zelante, M. Carella
084
DELEZIONE 10Q: DESCRIZIONE DI 3 CASI E REVISIONE DELLA LETTERATURA
N. Villa, A. Vanzati, E. Sala, F. Crosti, M.A. Police, L. Cuomo, C. Colombo, S. Lissoni, F. Saccheri, E. Gautiero,
R. Solano, S. Redaelli
8Q12.1Q12.3 DE NOVO MICRODELETION INVOLVING THE CHD7 GENE IN A PATIENT WITHOUT THE
MAJOR FEATURES OF CHARGE SYNDROME
O. Palumbo, P. Palumbo, T. Palladino, R. Stallone, L. Zelante, M. Carella
085
MUTAZIONI DELL’ESONE 2 DI KRAS TRATTATI CON CETUXIMAB: ESPERIENZA DI UNA SINGOLA
ISTITUZIONE
F. Crosti, S. Baronchelli, M.E. Cazzaniga, C. Arosio, G. Bovo, D. Pellizzoni, N. Giuntini, F. Villa, D. Cortinovis,
L. Dalprà, P. Bidoli
086
DATI CITOGENETICI ED ESITI CLINICI DI 8 CASI DI MOSAICISMO PER TRISOMIA DEL CROMOSOMA
2 OSSERVATO IN COLTURA DI MESENCHIMA DI VILLI CORIALI PRELEVATI NEL PRIMO TRIMESTRE
E. Sala, F. Crosti, N. Villa, F. Saccheri, S. Lissoni, R. Solano, E. Gautiero, E. Martinoli, M. Volontè, M. Lanna,
L. Dalprà, L. Spaccini
087
IDENTIFICATION BY EXOME CAPTURE AND SEQUENCING OF TWO NOVEL MUTATIONS IN THE
PRPS1 GENE IN ITALIAN FAMILIES WITH NONSYNDROMIC SENSORINEURAL HEARING LOSS
M. Robusto, J. Zhang, G. Soldà, R. Asselta, Q. Zhang, J. Liang, X. Liu, P. Primignani, P. Castorina, U.
Ambrosetti, Y. Yin, J. Wang
088
BEAT: BIOINFORMATICS EXON ARRAY TOOL TO STORE, ANALYZE AND VISUALIZE AFFYMETRIX
GENE CHIP HUMAN EXON ARRAY DATA FROM DISEASE EXPERIMENTS
A. Consiglio, M. Carella, G. De Caro, G. Delle Foglie, C. Giovannelli, G. Grillo, M. Ianigro, F. Licciulli, O.
Palumbo, A. Piepoli, E. Ranieri, S. Liuni
089
SINDROME DA MICRODELEZIONE 3Q29: UN CONTRIBUTO ALLA DELINEAZIONE DEL QUADRO
FENOTIPICO
S. Fini, B. Buldrini, R. Gruppioni, V. Aiello, A. Bonfatti, G. Parmeggiani, E. Italyankina, S. Bigoni, L. De Carlo,
A. Ferlini
090
ARRAY-CGH IN UN CASO DI TRASLOCAZIONE SBILANCIATA DE NOVO : IDENTIFICAZIONE DI UN
RIARRANGIAMENTO CRIPTICO COMPLESSO
B. Buldrini, R. Gruppioni, S. Fini, V. Aiello, A. Bonfatti, G. Parmeggiani, I. Donati, S. Bigoni, G. Gobbi, A.
Ferlini
091
DORNA-SEQ: UNO SCRIPT PER AUTOMATIZZARE L’ANALISI RNA-SEQ
L. Xumerle, A. Mori, A. Ferrarini, V. Mijatovic, P.F. Pignatti, G. Malerba
070
RITARDO MENTALE, EPILESSIA E DISMORFISMI IN UN BAMBINO CON UN INSOLITO CARIOTIPO A
MOSAICO
C. Cesaretti, G. Melloni, P. Granata, R. Casalone, F. Zambonin, G. Baranello, F. Natacci
071
MUTAZIONE DI FMR1 A MOSAICO IN PAZIENTE CON DISTURBO PERVASIVO DELLO SVILUPPO
J. Azzollini, M.F. Bedeschi, F. Menni, M. Cerutti, V. Giorgini, S. Russo, P. Vizziello, D. Milani
072
MORTE FETALE INASPETTATA IN UN CASO DI ONFALOCELE APPARENTEMENTE ISOLATO
B. Gentilin, C. Cesaretti, L. Colombo, M. Torricelli, R. Fogliani, T. Rizzuti, S. Russo, S. Guerneri
AMPIA ESPRESSIVITÀ FAMILIARE DELLA SINDROME DI TREACHER-COLLINS CORRELATA AD UNA
MUTAZIONE DI POLR1D
G. Scuvera, B. Gentilin, J. Azzollini, D. Milani, M. Bonaguro, C. Rossi, L. Colombo, F. Lalatta, M.F. Bedeschi
074
A PHASE IA/II, OPEN LABEL, ESCALATING DOSE PILOT TRIAL WITH SUBCUTANEOUS INJECTION
OF PRO044: MOLECULAR THERAPY FOR DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
A. Armaroli, L. Merlini, M.E. Michelini, C. Bleve, A. Franchella, A. Ferlini
075
EUROCLEFTNET: NETWORK PER LA PREVENZIONE ED IL TRATTAMENTO DELLE SCHISI
OROFACCIALI
M. Rubini, M. Ferrian, C. Baluardo, A. Edris, D. Balestra, A. Franchella, E. Calzolari, R. Steegers-Theunissen,
P. Mossey
076
ASSOCIAZIONE TRA IL LOCUS 8Q24.21 ED IL RISCHIO PER SCHISI OROFACCIALE NELLA
POPOLAZIONE IRACHENA
C. Baluardo, S. Zappacosta, F. Mattioli, M. Ferrian, A. Edris, A. Franchella, F.M. Abenavoli, M. Rubini
077
DIAGNOSI RAPIDA DI ANEUPLOIDIE E MICRODELEZIONI CON LA TECNOLOGIA BACS-ON-BEADS IN
120 GRAVIDANZE A RISCHIO
R. Genesio, A. Mormile, G. Leone, R. Cicatiello, C. Broegg, M. Di Marino, V. Ronga, A. Izzo, G.M. Maruotti,
D. Paladini, A. Conti, L. Nitsch
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WNT10A, DOPO ED1, IL GENE MAGGIORMENTE ASSOCIATO A DISPLASIA ECTODERMICA
IPOIDROTICA
I. Sani, C. Morelli, L. Guazzarotti, P. Nannini, A. Baroncini, C. Castagnini, A. Fabreto, M. Cirillo Silengo,
R. Tenconi, F. Brancati, S.R. Giglio
105
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI DUE NUOVE MUTAZIONI IN PAZIENTI CON
RETINOBLASTOMA BILATERALE
S. Grotta, G. D'Elia, P. Sirleto, C. Surace, A.C. Tomaiuolo, M.C. Roberti, R. Cozza, M.A. De Ioris, F.R. Lepri,
F. Locatelli, A. Angioni
093
THROMBOCYTOPENIA-ABSENT RADIUS SYNDROME IN A CHILD SHOWING A LARGER 1Q21.1
DELETION THAN THE ONE IN HIS HEALTHY MOTHER, AND A SIGNIFICANT DOWNREGULATION OF
THE COMMONLY DELETED GENES
M.C. Guastadisegni, R. Roberto, A. L’Abbate, O. Palumbo, M. Carella, L. Giordani, V. Cecinati, P. Giordano,
C.T. Storlazzi
106
SINDROME DA DELEZIONE 18P: FENOTIPO FETALE E CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA
M.A. Moro, F. Cambosu, G. Soro, G. Fogu, R. Orizi, L. Ulgheri, P. Bandiera, A. Pirino, A. Montella
107
ISOCROMOSOMA 5P IN MOSAICO IN DIAGNOSI PRENATALE: DESCRIZIONE DI UN CASO
F. Cambosu, R. Sanna, G. Fogu, G. Soro, M.A. Moro, R. Orizi, L. Ulgheri, P. Bandiera, A. Pirino, A. Montella
STUDIO DEL RUOLO DI PTB (POLIPYRIMIDINE BINDING PROTEIN) QUALE ELEMENTO REGOLATORIO
DELLO SPLICING DI MARK4 (MAP/MICROTUBULE AFFINITY-REGULATING KINASE 4)
L. Fontana, I. Magnani, C. Novielli, D. Rovina, L. Monti, L. Larizza
108
DIC(14;14)(P11.1;P11.1) IN PAZIENTE CON SINDROME MIELODISPLASTICA
P.M. Campus, G. Fogu, F. Cambosu, M.A. Moro, A. Oggiano, F. Dore, C. Fozza, A. Montella, M. Longinotti
109
CROMOSOMA DICENTRICO DIC(7;9) IN CORSO DI CRISI BLASTICA LINFOIDE DI LMC PHILADELPHIA
POSITIVA
G. Fogu, P.M. Campus, F. Cambosu, M.A. Moro, A. Oggiano, F. Dore, C. Fozza, A. Montella, M. Longinotti
095
DISPLASIA CEREBRO-FACIO-TORACICA: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO IN UN SOGGETTO
ADULTO
A. Orrico, M. Rossi, M. Mazzi, M.I. Corpaccioli, M. Micheli, A. Cortesi, A. Cortesi
110
096
UN CASO DI SINDROME DI AARSKOG-SCOTT: SOSPETTO DIAGNOSTICO IN ECOGRAFIA 2D E 3D
PRENATALE E CONFERMA MOLECOLARE POSTNATALE
A. Orrico, L. Galli, G. Morbini, V. Sorrentino
QUANTIFICATION OF FMR-1 PROMOTER METHYLATION BY PYROSEQUENCING AND CORRELATION
WITH FRA-X SYNDROME
L. Monti, S. Tabano, P. Colapietro, G. Porta, C. Baldo, A. Pansa, M.R. Calvello, M. Miozzo, S. Sirchia
111
RUOLO DEGLI SNPS (SINGLE NUCLEOTIDE POLYMORPHISMS) DEI GENI COINVOLTI NELLA
REGOLAZIONE DEL METABOLISMO FOSFORICO NELLA DETERMINAZIONE DEL RISCHIO
NEFROLITIASICO, OSTEOPOROTICO E CARDIOVASCOLARE NEI PAZIENTI AFFETTI DA
IPERPARATIROIDISMO PRIMITIVO
C. Verdelli, M. Frigerio, G. Barberini, R. Valaperta, E. Passeri, E. Costa, S. Corbetta
112
LINE1 EPIGENETICS IN X CHROMOSOME INACTIVATION
L. Monti, S. Tabano, P. Finelli, D. Rusconi, P. Colapietro, M. Miozzo, S. Sirchia
113
ANALISI DEI GENI VSX1, LOX, TIMP3, SPARC E SOD1 IN 302 SOGGETTI AFFETTI DA CHERATOCONO
P. De Bonis, .A. Laborante, C. Pizzicoli, M. Carella, L. Zelante, L. Bisceglia
114
GENOTIPIZZAZIONE KRAS: ANALISI MIRATA O ANALISI MEDIANTE SEQUENZIAMENTO?
B. Riboli, S. Bonardi, A. Ferrari, P. Cavalli
115
SCREENING DI MUTAZIONI NEI GENI BRCA1, BRCA2, CHEK2, TP53 E PALB2 IN INDIVIDUI AD ALTO
RICHIO PER CARCINOMA DELLA MAMMELLA IN UNA POPOLAZIONE ITALIANA
B. Riboli, A. Impeduglia, U. Cavallari, E. Mazzolari, A. Bottini, P. Cavalli
116
JUMPING TRANSLOCATIONS E LEUCEMIE: DUE CASI CON NUOVI BREAKPOINTS
L. Militti, D. Fantasia, E. Morizio, R. Di Gianfilippo, A. Di Tecco, A. Di Nardo, P.E. Guanciali Franchi,
G. Calabrese, G. Palka
117
NUOVA MUTAZIONE IN GPR56 ASSOCIATA A POLIMICROGIRIA FRONTOPARIETALE BILATERALE
G. Vitiello, G. Zanni, S. Barresi, R. Spiegel, E. Bertini, E.M. Valente
118
IS NOS1AP A MODULATOR OF VENTRICULAR FIBRILLATION RISK DURING ACUTE MYOCARDIAL
INFARCTION?
A. Ghidoni, R. Insolia, M. Pedrazzini, F. Greco, M. Torchio, V. De Regibus, G.M. De Ferrari, P.J. Schwartz,
L. Crotti
097
DELEZIONE INTERSTIZIALE 4Q ASSOCIATA AD UN MARCATORE SOPRANNUMERARIO
COMPLEMENTARE A MOSAICO IN DIAGNOSI PRENATALE
A. Capalbo, L. Sinibaldi, L. Bernardini, I. Spasari, B. Mancuso, E. Maggi, A. Novelli
098
FETAL SEX DETERMINATION FROM MATERNAL BLOOD: A TOOL FOR PRENATAL DIAGNOSIS OF
PELIZAEUS-MERZBACHER DISEASE
R. Santacroce, V. Longo, G. D'Andrea, F. Sessa, M. Margaglione
099
UN MODELLO MURINO TRANSGENICO PER LA DISPLASIA MANDIBULOACRALE (MADA) PRESENTA
UNA DISORGANIZZAZIONE DELLA PELLE E UNO SPECIFICO PROFILO TRASCRIZIONALE NEI
FIBROBLASTI CUTANEI
M.R. D'Apice, A. Vielle, M. Bertoli, S. Sambucini, S. Mariani, S.M. Lepore, D. Minella, G. Prosperini, M.
Federici, A. Botta, F. Amati, G. Novelli
100
101
POLIMORFISMI FUNZIONALI NEL GENE CYP2D6 POSSONO INFLUENZARE L’OUTCOME DEL
TRATTAMENTO ANTIDOLORIFICO POST-OPERATORIO CON PROTOCOLLI A BASE DI TRAMADOLO
V. Longo, D. Seripa, E. Grandone, M.G. Savino, P. Latina, G. Vecchione, M.M. Morena, G. Melchionda,
A. Greco, S.A. Santini, M. Margaglione
A NOVEL PYROSEQUENCNG ASSAY EFFICACIOUSLY IDENTIFIES METHYLATION DEFECTS AT ICR2
LOCUS IN PRE- AND POST-NATAL BECKWITH-WIEDEMANN SYNDROME
S. Tabano, P. Colapietro, M. Milano, L. Monti, F.R. Grati, A. Selicorni, S. Maitz, F. Crosti, S. Russo, L. Larizza,
S.M. Sirchia, M. Miozzo
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 IN SARDEGNA
R. Congiu, L. Boccone, C. Fanzecco, F. Sessini, M.A. Melis
103
PKP2 GENETIC TESTING IN ARRHYTHMOGENIC RIGHT VENTRICULAR CARDIOMYOPATHY AND
IDIOPATHIC VENTRICULAR FIBRILLATION
F. Greco, R. Insolia, A. Ghidoni, R. Rizzo, M. Torchio, F. Dagradi, S. Castelletti, M. Pedrazzini, P.J. Schwartz,
L. Crotti
119
A NOVEL VARIANT IN SCN1BB IS ASSOCIATED WITH BRUGADA SYNDROME AND SUDDEN INFANT
DEATH SYNDROME
M. Pedrazzini, M. Torchio, F. Greco, R. Insolia, F. Dagradi, S. Castelletti, D. Hu, D.J. Tester, M.J. Ackerman,
C. Antzelevitch, P.J. Schwartz, L. Crotti
DELEZIONE INTRAGENICA DI IL1RAPL1 IN UN CASO CON RITARDO MENTALE E DEL LINGUAGGIO
E SORDITÀ
C. Barone, L. Indaco, O. Galesi, B. Barrano, L. Castiglia, A. Cataliotti del Grano, C. Ettore, M. Fichera,
S. Bianca
120
NUOVA MUTAZIONE DEL GENE EXT2 IN UN CASO DI ESOSTOSI MULTIPLA
C. Barone, I. Torrente, L. Indaco, E. Potenza, B. Barrano, A. Cataliotti del Grano, C. Ettore, M. Magliozzi,
E. Agolini, S. Bianca
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DELEZIONE 4Q35.1-Q35.2 E DUPLICAZIONE 18Q22.1-Q23 ASSOCIATA A CARDIOPATIA CONGENITA
C. Barone, G. Bartoloni, L. Indaco, O. Galesi, B. Barrano, L. Castiglia, A. Cataliotti del Grano, C. Ettore, E.
Pappalardo, G. Ettore, M. Fichera, S. Bianca
122
VALUTAZIONE DELLA TRANSLUCENZA NUCALE QUALE MARCATORE PER LA DIAGNOSI PRENATALE
DI SMA
C. Barone, D. Lauro, S. Bianca
123
DIAGNOSI MOLECOLARE MEDIANTE TP-PCR IN PAZIENTI SARDI AFFETTI DA DM1
M. Serrenti, C. Meloni, M. Cau, A. Loi, M.A. Melis, M. Addis
137
SINDROME DI EHLERS-DANLOS DI TIPO IPERMOBILE: VARIABILITÀ CLINICA IN 50 PAZIENTI ITALIANI
C. Dordoni, M. Ritelli, M. Venturini, N. Chiarelli, A. Vascellaro, P. Calzavara-Pinton, M. Colombi
138
IL RUOLO DEI SERVIZI DI INFORMAZIONE TERATOLOGICA E DI GENETICA CLINICA NEL
RICONOSCIMENTO DI NUOVI TERATOGENI
M. Donà, M. Cassina, P. Ardenghi, D. Del Frate, G. De Stradis, E. Di Gianantonio, M. Clementi
ADULT PRESENTATION OF ARTERIAL TORTUOSITY SYNDROME IN A 51-YEAR-OLD WOMAN WITH
THE NOVEL HOMOZYGOUS C.1411+1G>A MUTATION IN THE SLC2A10 GENE
M. Ritelli, M. Castori, N. Zoppi, N. Chiarelli, L. Molisso, F. Zaccagna, P. Grammatico, M. Colombi
139
INQUADRAMENTO CLINICO E DIAGNOSTICO DI SOGGETTI AFFETTI DA RITARDO
MENTALE/RITARDO GLOBALE DELLO SVILUPPO NELL’ESPERIENZA DEL SERVIZIO DI GENETICA
CLINICA ED EPIDEMIOLOGICA DI PADOVA
C. Daolio, M. Cassina, D. Frizziero, M. Donà, E. Trevisson, G. De Stradis, L. Salviati, M. Clementi
PTOSI VISCERALE GENERALIZZATA RECIDIVANTE IN UNA PAZIENTE CON SEGNI DI
CONNETTIVOPATIA EREDITARIA
C. Dordoni, M. Ritelli, M. Venturini, N. Chiarelli, A. Vascellaro, A. Coniglio, G.A.M. Tiberio, S.M. Giulini, P.
Calzavara-Pinton, M. Colombi
140
CLASSIC EHLERS-DANLOS SYNDROME: CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATION OF 36
PATIENTS
M. Ritelli, M. Venturini, C. Dordoni, N. Chiarelli, N. Zoppi, A. Vascellaro, A. Wischmeijer, S. Rosato, L.
Garavelli, P. Calzavara-Pinton, M. Colombi
141
CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA E MOLECOLARE DI UN CCR
M.C. Di Giacomo, E. Ferri, F. Altamura, M.R. Piemontese, R. Bagnulo, L. Zelante, G. Discepoli
142
TEST GENETICO PER EMOCROMATOSI EREDITARIA ED INDICAZIONI BIOCHIMICHE
S. Bernabini, I. Giotti, U. Ricci, C. Romolini, C. Formica, B. Boschi, E. Pelo, F. Torricelli
125
EPILESSIA ED EMBRIOPATIA DA ANTICONVULSIVANTI
M. Cassina, A. Dilaghi, A. Pistelli, M. De Santis, E. Cesari, D. Del Frate, L. Regazzo, E. Di Gianantonio,
M. Clementi
126
MUTAZIONI PUNTIFORMI DEL GENE ABCB4 SONO IDENTIFICATE IN PAZIENTI ADULTI AFFETTI DA
COLESTASI CRONICA SUBCONTINUA O RECIDIVANTE
D. Degiorgio, C. Colombo, B. Cherubini, D. Cavallone, F. Bonino, M. Castagni, L. Costantino, L. Porcaro,
M. Seia, M.P. Rastaldi, D.A. Coviello, M.R. Brunetto
127
GENETIC BASIS OF BRUGADA SYNDROME: WHICH IS THE ROLE OF MINOR BRUGADASUSCEPTIBILITY GENES?
M. Torchio, F. Dagradi, S. Castelletti, D. Tester, C. Kellen, R. Insolia, M. Pedrazzini, A. Ghidoni, M. Ackerman,
P.J. Schwartz, L. Crotti
143
DEVELOPMENT AND VALIDATION OF A SIMPLE METHOD FOR THE DETECTION OF ALL HLA
HAPLOTYPES ASSOCIATED WITH CELIAC DISEASE
K. Bortolozzo, A. Renesto, C. Boschetto, L. Cesaro, C. Mavilia, M. Dal Canto, F. Gabbanini, A. Como,
B. Porfirio
128
MAPPING OF DELETIONS IN HPRT1 GENE
L. Anesi, S. Ferrari, A. Carpegna, P. de Gemmis, U. Hladnik
144
UN CASO DI SINDROME DA DUPLICAZIONE 16P13 CON FALANGI DISTALI DI FORMA CONICA
L. Di Dio, P. Pavone, R. Pulvirenti, R. Stallone, O. Palumbo, M. Carella, T. Mattina
129
MICRODUPLICAZIONE DELLA REGIONE 4P16.3: CASO CLINICO
M.C. Di Giacomo, E. Ferri, F. Riviello, R. Chiacchio, M. Carella, O. Palumbo, L. Zelante
145
PRIMO STUDIO GENETICO SU UNA POPOLAZIONE DI PAZIENTI AFFETTI DA RETINITE PIGMENTOSA
AUTOSOMICA RECESSIVA MEDIANTE TECNOLOGIA MICROARRAY
S. Palchetti, I. Passerini, A. Sodi, L. Berti, B. Boschi, F. Girolami, A. Gozzini, U. Menchini, F. Torricelli
130
MUTAZIONI DEL GENE PAX6 IN 93 CASI ITALIANI DI ANIRIDIA
A. Franzoni, A.V. D'Elia, E. Bregant, N. Passon, T. Medvedchuk, M.C. Patrosso, L. Mauri, G. Damante
146
DUE SOGGETTI CON SINDROME DI BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA IN UNA FAMIGLIA
R. Pitta, L. Di Dio, C. Barone, L. Giunti, P. Pavone, M. Genuardi, T. Mattina
131
ANALISI DEL GENE B9D1 NELLA SINDROME DI JOUBERT E CONDIZIONI CORRELATE (JSRD)
A. Micalizzi, M. Iannicelli, M. Romani, F. Brancati, E.M. Valente
147
132
VARIAZIONI POLIMORFICHE DEL GENE IL28B NELLA PREDIZIONE DELLA RISPOSTA AL
TRATTAMENTO DELL'EPATITE CRONICA C
S. Nucara, B. Caroleo, O. Staltari, E. Colao, P. Malatesta, V. Guadagnino, F. Bombardiere, N. Perrotti,
F. Trapasso
RIVALUTAZIONE DI UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IDENTIFICATO IN
DIAGNOSI PRENATALE CON TECNICHE DI CITOGENETICA MOLECOLARE
I. Catusi, R. Caselli, D. Colombo, N. Camporeale, C. Valtorta, L. Larizza, D. Giardino, L. Ballarati
148
FIRST DESCRIPTION OF AN ACINIC CARCINOMA OF THE BREAST IN A BRCA1-MUTATION CARRIER
C.B. Ripamonti, M. Colombo, P. Mondini, S. Manoukian, B. Peissel, L. Bernard, M.L. Carcangiu, P. Radice
RUOLO DEL POLIMORFISMO RS1801968 DEL GENE TOR1A COME MODULATORE DELLA
PENETRANZA E DEL RISCHIO DI MALATTIA NELLE DISTONIE PRIMARIE
S. Pertucci, A. Ferraris, P. Mir, K. Grundmann, A.R. Bentivoglio, G. De Fazio, E.M. Valente
149
DIAGNOSI PRENATALE DEL PRIMO TRIMESTRE SU CVS: CONSIDERAZIONI SUI RISULTATI DELLA
QF-PCR VERSUS LA COLTURA A LUNGO TERMINE
E. Ndoni, E. Lisi, D. Parrini, I. Giotti, R. Ciampi, S. Fibbi, F. Sbernini, F. Torricelli
134
UNA NUOVA MUTAZIONE IN PVRL4 CAUSA LA SINDROME DISPLASIA ECTODERMICA-SINDATTILIA
E. Agolini, E. Agolini, P. Fortugno, M. Lopez, E. Josselin, E. Bellacchio, I. Kurth, K. Tsiakas, G. Zambruno,
F. Brancati
150
INCIDENZA DELLA SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND IN ITALIA
A. Minelli, V. Fergnani, E. Nicolis, Z. Cannioto, D. Longoni, S. Perobelli, E. Maserati, F. Pasquali, L. Sainati,
F. Poli, M. Cipolli, C. Danesino
135
L’ANALISI DEL TRASCRITTOMA DELLA TONACA MEDIA DELL’AORTA ASCENDENTE CON ANEURISMA
INDICA L’ALTERAZIONE DEI PROCESSI DI ADESIONE CELLULARE
C. Patuzzo, E. Trabetti, G. Malerba, L. Xumerle, A. Pasquali, G. Faggian, F. Santini, A. Ferrarini, M.
Delledonne, A. Mazzucco, P.F. Pignatti
151
UN NUOVO CASO DI TRISOMIA 14 A MOSAICO CON CARIOTIPO INUSUALE
E. Praticò, S. Scardilli, R. Pitta, G. Cassisi, A. Costa, O. Zuffardi, T. Mattina
152
PRESENTAZIONE CLINICA ATIPICA DI SINDROME DI COWDEN IN UNA GIOVANE PAZIENTE
B. Peissel, L. Bernard, G. Tadini, G. Roversi, E. Cattaneo, D. Zaffaroni, P. Radice, S. Manoukian
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UN CASO DI DISOSTOSI ACRODENTALE DI WEYERS CON NUOVA MUTAZIONE DEL GENE EVC2
G. Cassisi, E. Praticò, G. Giliberto, L. Di Dio, L. Di Dio, I. Torrente, T. Mattina
154
“MYOTONIC DYSTROPHIN SB KIT-FL”: UN NUOVO SISTEMA COMMERCIALE PER L’IDENTIFICAZIONE
GENETICO-MOLECOLARE DELLA DISTROFIA MIOTONICA DI TIPO1
R. Valaperta, M. Frigerio, F. Schiavon, G. Meola, V. Sansone, C. Verdelli, G. Barberini, F. Lombardi, V. Spina,
E. Costa
155
156
UN CASO DI DISPLASIA DI KNIEST
L. Di Dio, R. Gauci, F. Guarnaccia, L.G. Di Dio, E. Andreucci, S. Giglio, M. Genuardi, T. Mattina
157
MIR-101 E MIR-494 CONTROLLANO IN MODO SINERGICO LA REGOLAZIONE POST-TRASCRIZIONALE
DEL TRASCRITTO CFTR MEDIANTE LEGAME SPECIFICO AL 3’-UTR
F. Megiorni, S. Cialfi, C. Dominici, S. Quattrucci, A. Pizzuti
158
159
IDENTIFICAZIONE DI UN’ INVERSIONE PARACENTRICA BILANCIATA IN 4P16 IN TRE PAZIENTI CON
SINDROME DI WOLF-HIRSCHHORN, IN ASSENZA DI DELEZIONE DELLA REGIONE CRITICA WHS
M. Crippa, E. Valtorta, C. Castronovo, M. Masciadri, S. Russo, M.P. Recalcati, D. Rusconi, D. Giardino,
M.L. Cavaliere, M.T. Bonati, F. Natacci, P. Castelluccio, L. Larizza, P. Finelli
RIARRANGIAMENTI GENOMICI EVIDENZIATI TRAMITE ARRAY-CGH IN UNA COORTE DI 50 PAZIENTI
CON DIAGNOSI CLINICA DI SINDROME DI CORNELIA DE LANGE RISULTATI NEGATIVI ALLO
SCREENING MUTAZIONALE DI NIPBL E SMC1A
C. Picinelli, C. Gervasini, J. Azzollini, D. Rusconi, M. Masciadri, I. Parenti, C. Marzocchi, G. Zampino,
A. Selicorni, R. Tenconi, S. Russo, L. Larizza, P. Finelli
160
ANALISI CITOGENETICA IN 127 PAZIENTI CONSECUTIVI CON SINDROME MIELODISPLASTICA
OSSERVATI NELL’ANNO 2010-2011 PRESSO AOU CAREGGI, FIRENZE
A. Valencia, D. Gargano, S. Bonifacio, A. Lari, G. Iaquinta, A. Sanna, F. Buchi, S. Casella, F. Cutinelli,
A. Bosi, V. Santini, F. Torricelli
161
DUE CASI DI SINDROME DA MICRODELEZIONE 17Q21.31
G. Cassisi, E. Praticò, R. Pitta, O. Palumbo, A. Ferrara, R. Stallone, M. Carella, T. Mattina
162
CARCINOMA DUODENALE ASSOCIATO ALLA PTEN MULTIPLE HAMARTOMA SYNDROME
R. Tricarico, C. Di Gregorio, L. Giunti, F. Crucianelli, M. Pedroni, L. Roncucci, A.C. Tinca, M. Genuardi,
M. Ponz De Leon
163
ANALISI DI ESPRESSIONE ALLELICA DEL GENE X-LINKED SMC1A IN PAZIENTI CORNELIA DE LANGE
I. Parenti, J. Azzollini, C. Picinelli, M. Masciadri, S. Russo, P. Finelli, A. Selicorni, A. Cereda, L. Garavelli,
S. Sirchia, L. Larizza, C. Gervasini
RICERCA DI MUTAZIONI NEL GENE HNF1B (HEPATOCYTE NUCLEAR FACTOR 1SS) IN PAZIENTI
ADULTI CON CISTI RENALI E/O MALFORMAZIONI RENALI ED EXTRARENALI
S. Mellone, C. Canavese, A. Monzani, A. Bizzocchi, M. Godi, L. Corrado, F. Ferrante, C. Ghimenti, P. Ostano,
G. Chiorino, P. Stratta, M. Giordano
168
SINDROME DA DELEZIONE DEL CROMOSOMA 9P: DESCRIZIONE DI UN NUOVO CASO E
DEFINIZIONE DELLA REGIONE CRITICA
M. Scalzone, D. Orteschi, L. Nanni, G. Zannoni, R. Onesimo, C. Fundarò, G. Neri
169
NUOVE MUTAZIONI DEL GENE CASR IN PAZIENTI AFFETTI DA FHH, ADH E PHPT
V. Guarnieri, F. Baorda, P. Stanziale, C. Battista, G. Procino, P. Stratta, A.V. D'Elia, G. Damante, E. Romagnoli,
S. Minisola, L. D'Agruma, M. Carella
170
RUOLO DEI POLIMORFISMI FUNZIONALI NEL GENE CASR NELLA MALATTIA DI ALZHEIMER
SPORADICA
V. Guarnieri, G. Paroni, A. Bizzarro, C. Gravina, A. Nocco, F. Baorda, M. Urbano, A. Daniele, A. Scillitani, G.
Logroscino, C. Masullo, A. Greco
171
INV DUP DEL (8P): CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA DI DUE NUOVI CASI
M. Cucca, F. Cambosu, M.A. Moro, G. Piras, L. Ulgheri, D. Murru, G. Spanedda, A. Cualbu, A. Montella, A.
Gabbas
172
DETERMINAZIONE DEL SESSO FETALE ATTRAVERSO LO STUDIO DEL DNA FETALE LIBERO NEL
PLASMA MATERNO IN UNA CASISTICA DI 69 PAZIENTI
M. Masala, L. Saba, V. Faà, F. Incani, A. Contini, C. Cossu, M.L. Serra, M.C. Rosatelli
173
STUDIO
RETROSPETTIVO
SULLE
COMPLICANZE
ONCOEMATOLOGICHE
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1 IN ETÀ PEDIATRICA, UN RISULTATO INATTESO
C. Santoro, G. Pellino, M. D' Arco, G. De Luca, M. Dionisi, G. Piluso, S. Perrotta, G. Lama
174
COMPLESSO RIARRANGIAMENTO GENOMICO IN NEONATO CON GRAVE COMPROMISSIONE
NEUROMOTORIA
S.A. Lauricella, H. Cuttaia, S. VallesiCardillo, C.P. Manzella, M.C. Jakil, M. Malacarne, M. Pierluigi, B.L.
Giuffrè, M. Piccione
175
DIAGNOSI PRENATALE DI FIBROSI CISTICA UTILIZZANDO DNA LIBERO FETALE IN PLASMA
MATERNO
A. Bruson, M. Forzan, C. Rigon, A. Casarin, L. Salviati, M. Clementi
176
ANALISI MOLECOLARE E FUNZIONALE DEI GENI EXT1 ED EXT2 IN UNA CASISTICA ITALIANA DI
PAZIENTI CON ESOSTOSI MULTIPLE
V. Guarnieri, M. Ciavarella, P. Stanziale, F. Baorda, G. Procino, C. Caldarini, R. Facchini, R. Lala, M. Svelto,
L. Zelante, L. D'Agruma
177
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI ALBINISMO OCULOCUTANEO DI TIPO 4
L. Barone, L. Mauri, E. Manfredini, M.S. Cigoli, A. Marocchi, S. Penco, M.C. Patrosso
NELLA
OTTIMIZZAZIONE DI UN TEST MOLECOLARE PER LA DIAGNOSI GENETICA DELLA MALATTIA DEL
RENE POLICISTICO AUTOSOMICO DOMINANTE (ADPKD)
S. Falconi, C. Giuliani, C. Centrone, S. Carniani, C. Cirami, F. Torricelli
178
STUDI FUNZIONALI PER LA CARATTERIZZAZIONE DI MODIFICAZIONI POST-TRADUZIONALI DELLA
PROTEINA AIRE
F. Incani, A. Meloni, A. Contini, M.L. Serra, C. Cossu, M. Masala, M.C. Rosatelli
165
UN CASO DI SINDROME DI SATOYOSHI
A. Ferrara, L. Di Dio, G. Giliberto, F. Guarnaccia, E. Mazzola, A. Costa, T. Mattina, C.S. Perrotta
179
166
PARAPARESI SPASTICA FAMILIARE AUTOSOMICA DOMINANTE: UN QUADRO COMPLESSO
ASSOCIATO A MUTAZIONE NEL GENE KIF5A (SPG10)
M. Neri, I. Donati, E. Italyankina, S. Bigoni, F. Gualandi, M. Fichera, M. Falco, A. Spalletta, A. Ferlini
STUDIO DI ASSOCIAZIONE TRA LA VARIAZIONE NUCLEOTIDICA C677T DEL GENE MTHFR E LA
SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
C. Tarlarini, C. Ricci, L. Mosca, F. Avemaria, M. Benigni, F. Giannini, C. Lunetta, M. Corbo, S. Battistini, S. Penco
180
MUTAZIONE C.2970_2972DELAAT DEL GENE NF1 IN UNA FAMIGLIA ITALIANA CON SINDROME
NEUROFIBROMATOSI-NOONAN (NFNS)
C. Santoro, G. Pellino, G. De Luca, M. Dionisi, M. D' Arco, S. Perrotta, G. Piluso, G. Lama
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ISODISOMIA UNIPARENTALE DEL CROMOSOMA 8 CON MICRODELEZIONE INTERSTIZIALE IN Q22.2
IN UN NEONATO CON FENOTIPO CHARGE
L. Ballarati, M.F. Bedeschi, R. Caselli, F. Lalatta, L. Colombo, P. Finelli, L. Calzari, S. Russo, L. Larizza, D.
Giardino
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UNA RARA ASSOCIAZIONE: CHIMERA ANDROGENETICA, DISPLASIA MESENCHIMALE PLACENTARE
E SINDROME DI BECKWITH WIEDEMANN
S.A. Lauricella, H. Cuttaia, G. Damiani, A. Giambona, B.L. Giuffrè, L. Larizza, F. Leto, C.P. Manzella, S.
Russo, L. Calzari, S. Vallesi-Cardillo, M. Piccione
195
DUE PAZIENTI CON SINDROME DI GREIG E DELEZIONE INTERSTIZIALE DEL CROMOSOMA 7
DEFINITA MEDIANTE ARRAY-CGH
E. Meroni, R. Righi, P. Granata, A. Genoni, A. Cocchella, L. Elli, C. Be Bortoli, M. Agosti, R. Casalone
182
DELEZIONE NEL GENE SOD1 IN UNA FORMA DI SLA FAMILIARE
F. Avemaria, C. Lunetta, L. Mosca, C. Tarlarini, E. Maestri, M.C. Patrosso, A. Marocchi, M. Melazzini, M.
Corbo, S. Penco
196
VARIAZIONI AL LOCUS IL28B IN PAZIENTI SARDI CON TALASSEMIA MAJOR HCV POSITIVI
S. Satta, G. Marceddu, L. Perseu, F. Danjou, F.R. De Martis, M. Balzarini, I. Follesa, M. Cau, E. Lai, R.
Galanello
183
SNPS E REALTIME PCR PER LA RILEVAZIONE DI DISORDINI GENOMICI: DESCRIZIONE DEL CASO
DEL MARCATORE VPREB1
M. Frigerio, E. Passeri, T. de Filippis, D. Rusconi, R. Valaperta, M. Carminati, A. Donnangelo, L. Persani, P.
Finelli, E. Costa
197
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UNA PARZIALE TRISOMIA 13 IN DIAGNOSI PRENATALE
D. Gambel Benussi, G. D'Ottavio, A. Luchesi, M. Monticolo, V. Pecile
198
184
LA FARMACOGENETICA NELLA PRATICA CLINICA
M.S. Cigoli, L. Mauri, L. Barone, E. Manfredini, A. Marocchi, M.C. Patrosso, S. Penco
ANALISI DI POLIMORFISMI NEL GENE DNMT3B IN PAZIENTI AFFETTI DA MIASTENIA GRAVIS
F. Coppedè, F. Migheli, E. Chiti, C. Provenzano, R. Ricciardi, L. Migliore
199
185
UNA MUTAZIONE DI SPLICING CON INSERZIONE DI UNO PSEUDO-ESONE IN UN CASO DI
LEUCOENCEFALOPATIA MEGALENCEFALICA CON CISTI SUBCORTICALI
C. Mancini, L. Scalzitti, G. Vaula, A. Brussino, A. Brusco
MUTAZIONI DI PRF1, MA NON DI SH2D1A, PREDISPONGONO ALLO SVILUPPO DI LINFOMA
ANAPLASTICO A GRANDI CELLULE IN ETÀ PEDIATRICA
B. Ciambotti, M.L. Coniglio, V. Cetica, M. Da Ros, L. Mussolin, A. Rosolen, M. Aricò
200
186
LA QUALITÀ NEL PROCESSO DI COUNSELING GENETICO: DALLA VALUTAZIONE ALLA GESTIONE
DEL RISCHIO ONCOLOGICO
I. Feroce, A. Rossi, A. Maniscalco, M. Barile, B. Bernardo
DIAGNOSI PRENATALE DI CROMOSOMA 14 AD ANELLO A MOSAICO
E. Savin, C. Moussanet, A. Carbone, P. Falcone, A. Panetto, T. Scopacasa, N. Migone, E. Grosso
201
DISOMIA FUNZIONALE DEL BRACCIO CORTO DEL CROMOSOMA X IN BAMBINO CON TRATTI
DISMORFICI E GRAVE RITARDO PSICOMOTORIO
S.A. Lauricella, H. Cuttaia, S. VallesiCardillo, C.P. Manzella, M. Malacarne, S. Cavani, M. Piccione
ANALISI DI POLIMORFISMI NEL GENE DNMT3B IN MADRI DI BAMBINI AFFETTI DA SINDROME DI
DOWN
F. Coppedè, F. Migheli, C. Barone, C. Romano, L. Stuppia, G. Palka, C. Romano, L. Migliore
202
S. DI TURNER ATIPICA DA DER(YQ) A MOSAICO - PROBLEMATICHE DELLA COMUNICAZIONE DELLA
DIAGNOSI
M. Colantuoni, G. De Tollis, V. Altieri, A. Lioniello, G. Pisano, L. Stuppia, A. Zatterale
203
DISPLASIA MANDIBULOACRALE ASSOCIATA AD UNA MUTAZIONE RARA DI LMNA
V. Uliana, M.R. D’Apice, M. Balocco, E. Di Maria, G. Forni, F. Forzano, S.M. Lepore, M.S. Trabacca, F.
Faravelli, G. Novelli
204
CASO DI SINDORME DI RUSSEL DA UPD 7 MATERNA IDENTIFICATA AGLI SNPS ARRAY
A. Fabretto, M.S. Rocca, I. Bruno, P. Gasparini, V. Pecile
205
PRIMO STUDIO MOLECOLARE DELL’INTERA SEQUENZA CODIFICANTE DI FGFR1 E FGFR3 IN
SOGGETTI AFFETTI DA CRANIOSTENOSI
E. Andreucci, V. Palazzo, I. Sani, E. Lapi, S. Romano, M. Pantaleo, S. Guarducci, F. Giordano, L. Genitori,
S. Giglio
188
189
LEUCODISTROFIA AUTOSOMICA DOMINANTE DELL’ADULTO (ADLD) ASSOCIATA A DUPLICAZIONE
DEL GENE LMNB1: IDENTIFICAZIONE DEI BREAKPOINT E STUDIO DELL’ESPRESSIONE IN OTTO
FAMIGLIE
B. Alessandro, E. Giorgio, E. Di Gregorio, D. Lacerenza, F. Talarico, G. Vaula, P. Mandich, S. Capellari, P.
Cortelli, O. Boespflug-Tanguy, W. Gahl, A. Brusco
RICERCA DEL GENE MALATTIA IN UNA FAMIGLIA AFFETTA DA UNA FORMA DI ATASSIA
CEREBELLARE A DIFETTO MOLECOLARE SCONOSCIUTO
A. Legati, R. Gardella, C. Magri, M. Traversa, M. Colombi, S. Barlati
190
CARATTERIZZAZIONE DI UNA FAMIGLIA ITALIANA AFFETTA DA ARTROGRIPOSI DISTALE DI TIPO 2B
E MUTAZIONE RICORRENTE P.R63H NEL GENE TNNT3
F. Forzano, M. Ritelli, N. Chiarelli, C. Marciano, V. Viassolo, F. Faravelli, M. Colombi
206
191
LEUCEMIA MIELOIDE ACUTA NELLE CELLULE DEL DONATORE IN UN PAZIENTE DOPO 10 ANNI DAL
TRAPIANTO DI MIDOLLO OSSEO
G. Calabrese, L. Militti, R. DiGianfilippo, M. Alfonsi, P. Guanciali-Franchi, A. DiTecco, A. DiNardo, P. Bavaro,
G. Palka
9P21 DELETION IN THE DIAGNOSIS OF MALIGNANT PLEURAL MESOTHELIOMA
N.F. Trincheri, T. Bensi, R. Libener, S. Orecchia, M. Salvio, N. Mariani, P. Barbieri, P. Re, P. Betta
207
SCREENING DELLE MUTAZIONI IN GJB3 IN PAZIENTI AFFETTI DA SORDITA' NEUROSENSORIALE
NON SINDROMICA
A.P. Genoni, R. Righi, E. Meroni, P. Granata, L. Elli, A. Cocchella, C. De Bortoli, R. Fusar Imperatore, L.
Rinaldi, E. Cristofari, R. Casalone
ANALYSIS OF THE MIR-34A LOCUS IN 62 PATIENTS WITH FAMILIAL CUTANEOUS MELANOMA
NEGATIVE FOR CDKN2A/CDK4 SCREENING
C. De Bernardo, A.M. Cozzolino, L. Pedace, M. Castori, P. De Simone, N. Preziosi, I. Sperduti, C. Panetta,
V. Mogini, A. Morrone, C. Catricalà, P. Grammatico
208
STUDIO IN VITRO DEI MECCANISMI DI RESISTENZA AGLI ANTIBLASTICI NEI TUMORI CEREBRALI
M. Da Ros, L. Giunti, M.G. Giovannini, G. La Marca, V. Cetica, B. Ciambotti, M.L. Coniglio, L. Genitori, I.
Sardi, M. Aricò
TRASLOCAZIONE SBILANCIATA 1;6 IN SINDROME MIELODISPLASTICA PEDIATRICA SECONDARIA A
TERAPIA
E. Tassano, E. Tavella, C. Micalizzi, C. Cuoco, C. Morerio
209
LA DIVERSA PREVALENZA DEL TUMORE SUBEPENDIMALE A CELLULE GIGANTI TRA I PORTATORI
DI MUTAZIONE TSC1 E TSC2 SUPPORTA IL CONCETTO CHE IL FENOTIPO TSC1 SIA LARGAMENTE
SOTTODIAGNOSTICATO
A. Zonta, F. Sirchia, M. Barberis, S. Padovan, G. Matullo, F. Ricceri, I. Borelli, N. Migone
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MESSA A PUNTO DI UN PROTOCOLLO PER L’ANALISI DI METILAZIONE DEL PROMOTORE DEL GENE
BACE1 MEDIANTE TECNICA METHYLATION SENSITIVE HIGH RESOLUTION MELTING (MS-HRM)
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F. Coppedè, A. Stoccoro, F. Migheli, S. Di Bucchianico, G. Siciliano, L. Migliore
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LA DISCORDANZA DI GEMELLI MONOZIGOTI PER FACOMATOSI CESIOFLAMMEA COME CONFERMA
DELLA NATURA POST-ZIGOTICA DELLA MUTAZIONE
L. Laino, M. Castori, S. Sarazani, F. Binni, F.R. Pezzella, G. Cruciani, P. Grammatico
224
DOES C-TERMINAL DELETION IN THE ALAS2 GENE CAUSE X-LINKED DOMINANT OR RECESSIVE
PROTOPORPHYRIA?
V. Brancaleoni, E. Di Pierro, F. Granata, M.D. Cappellini
211
FENOTIPO SOTOS-LIKE ASSOCIATO A DUP1Q31.2 DE NOVO
M.A. Pisanti, G. Fioretti, C. Viaggi, S. Cavani, M. Grasso, P. Castelluccio, M. Tarsitano, M.L. Cavaliere
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212
A NOVEL MUTATION IN THE TUBB2B GENE EXPANDS THE SPECTRUM OF PHENOTYPES OF
TUBULIN RELATED DISORDERS
A. Tonelli, R. Romaniello, F. Arrigoni, C. Baschirotto, F. Triulzi, E. Tenderini, N. Bresolin, R. Borgatti, M.T.
Bassi
UN RARO CASO DI SINDROME DI GREIG
G. Mangone, P. Malatesta, D. Nocera, M.T. Di Martino, P.F. Tassone, S. Nucara, F. Trapasso, R. Iuliano, N.
Perrotti, E. Colao
226
ALOPECIA CONGENITA NEVICA DEL CUOIO CAPELLUTO, IPERPIGMENTAZIONE LINEARE ED
ANGIOCHERATOMI MULTIPLI CIRCOSCRITTI DEGLI ARTI INFERIORI: UNA NUOVA VARIANTE
NELL’AMBITO DELLE FACOMATOSI
S. Morlino, O. Scarciolla, M. Castori, A. Fragasso, P. Grammatico
227
RICERCA DI MUTAZIONI NELLA REGIONE CODIFICANTE E NELL’ENHANCER DEL GENE SHOX IN
PAZIENTI CON BASSA STATURA IDIOPATICA (ISS) NELLA POPOLAZIONE PIEMONTESE
F. Ferrante, A. Petri, G. Genoni, F. Prodam, S. Bellone, M. Godi, S. Mellone, G. Bona, M. Giordano
IL GENE DELLA MIOSINA IIB (MYH10) COME CANDIDATO PER LA SUSCETTIBILITÀ ALLA MALATTIA
DI ALZHEIMER E AL DISTURBO COGNITIVO LIEVE
R. Ricciarelli, V. Uliana, V. Viotti, M.I. Parodi, S. Cammarata, B. Marengo, P. Odetti, M. Tabaton, D. Coviello,
M.A. Pronzato, F. Faravelli, E. Di Maria
214
ZEBRAFISH COME SISTEMA MODELLO PER LO STUDIO DELLA SINDROME POICHILODERMA CON
NEUTROPENIA: IDENTIFICAZIONE E CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DEL GENE CAUSATIVO
C16ORF57
E.A. Colombo, S. Carra, E. Bresciani, L. Volpi, L. Larizza, F. Cotelli
228
MUTAZIONI NEL GENE UNC13D IN PAZIENTI CON SINDROME LINFOPROLIFERATIVA AUTOIMMUNE
E DIFETTO DELLA FUNZIONE DI FAS
V. Cetica, B. Ciambotti, M. Da Ros, M.L. Coniglio, E. Sieni, M. Melensi, E. Orilieri, G. Cappellano, A.
Chiocchetti, U. Dianzani, M. Aricò
215
IDENTIFICATION OF A DELETION IN THE NDUFS4 GENE IN A PATIENT WITH A MITOCHONDRIAL
METABOLIC SYNDROME USING ARRAY-COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
B. Lombardo, C. Ceglia, M. Tarsitano, F. Salvatore, L. Pastore
229
DISCREPANZA CVSC VS CVSM PER TRISOMIA 21 DA RESCUE INVERSO
A. Turci, E. Recalbuto, A.M. Innoceta, G. Voglino, A. Sensi
230
216
SNP ARRAY AND FISH ANALYSIS OF A PROBAND WITH A 22Q13.2- 22QTER DUPLICATION SHADES
LIGHT ON THE MOLECULAR ORIGIN OF THE REARRANGEMENT
G. Piovani, C. Magri, E. Marchina, M. Traversa, V. Bertini, A. Pilotta, S. Barlati
CARATTERIZZAZIONE DEL GENE FGF23 NEI MEMBRI DI DUE FAMIGLIE CON RACHITISMO
IPOFOSFATEMICO
A. Michelucci, B. Toschi, C. Congregati, A. Fogli, F. Baldinotti, R. Maltomini, G.I. Baroncelli, P. Simi
231
217
UN MARCATORE DA CARATTERIZZARE IN UN PAZIENTE CON SOSPETTA SINDROME DI PRADERWILLI
E. Colao, D. Nocera, G. Mangone, S. Nucara, R. Giuseppe, F. Trapasso, R. Iuliano, N. Perrotti, P. Malatesta
FMR1 PREMUTATION AND PREMATURE OVARIAN FAILURE
C. Caslini, N. Locatelli, A. Crespi, M. Cavaletto, G. Pietrini, A. Marozzi
232
UN CASO DI SINDROME DI HOLT-ORAM CON DUPLICAZIONE DELL’ULNA
V.G. Naretto, M. Gentile, F. Cariola, G. Gai, N. Migone, E. Grosso
233
CARATTERIZZAZIONE GENETICA DI SOGGETTI CON SOSPETTA SINDROME DI USHER
A. Mariottini, R. Casano, S. Palchetti, S. Falconi, L. Berti, A. Sodi, B. Bianchi, F. Torricelli
234
ANALISI DI SEQUENZA DEL GENE L-FERRITINA (FTL) IN UNA COORTE DI PAZIENTI CON
IPERFERRITINEMIA IDIOPATICA
S. Majore, F.C. Radio, I. Cosentino, M. Catalano, C. De Bernardo, P. Grammatico
DISGENESIA GONADICA COMPLETA ASSOCIATA ALLA NUOVA VARIANTE P.L101V DEL GENE SRY
S. Majore, N. Preziosi, C. De Bernardo, A. Pizzuti, S. Scommegna, A.M. Rapone, B. Grammatico, L. Laino,
G. Marrocco, P. Grammatico
219
L’ANALISI CITOGENETICA E CITOFLUORIMETRICA IN 46 PAZIENTI CON MIELOMA MULTIPLO DI
NUOVA DIAGNOSI
G. Iaquinta, B. Peruzzi, M. Staderini, D. Gargano, S. Bonifacio, A. Lari, A. Valencia, F. Donati, G. Nannetti,
C. Nozzoli, A. Bosi, F. Torricelli
235
220
DISGENESIA GONADICA 46,XY ASSOCIATA AD UNA NUOVA MUTAZIONE DEL GENE SF-1
C. De Bernardo, M.S. Valentini, S. Majore, N. Preziosi, S. Scommegna, B. Boscherini, L. Laino, A.M. Rapone,
B. Grammatico, G. Marrocco, N. Guarino, P. Grammatico
THE CYTOGENETICS AS AN INTERPRETATIVE KEY IN THE DIAGNOSIS OF A LYMPHATIC BLASTIC
PHASE OF CHRONIC MYELOGENOUS LEUKEMIA
M.I. Ferreri, G. Carulli, R. Bruno, I. Sardelli, S. Rossi, P. Simi
236
221
RICONTATTO IN GENETICA CLINICA: STUDIO PILOTA SU CONSULENZE TERATOLOGICHE
G. Gai, C. Simonato, A. Amoroso, C. Arduino, P. Bibbò, G. Mandrile, V.G. Naretto, M.T. Ricci, S. Ungari, A.
Zonta, N. Migone, E. Grosso
DOPPIO RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO IN UN CASO DI LEUCEMIA ACUTA
MEGACARIOBLASTICA (LMA-M7) DELL’ADULTO
G. Gentile, V. Altieri, F. Donadio, A. Gagliardi, E. Montone, L. Mastrullo, A. Zatterale
237
222
SINDROME BPES CON RITARDO DI SVILUPPO E RISCONTRO DI DEL(3)(Q22Q23)DN
L. Renzi, A.M. Innoceta, A. Pragliola, N. Loscalzo, A. Turci, E. Attanasio, C. Caporale, A. Sensi
MOLECULAR ANALYSIS OF FA2H GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH SPASTIC PARAPLEGIA AND
THIN CORPUS CALLOSUM
E. Sarto, D. Di Bella, M. Plumari, S.M. Caldarazzo, B. Castellotti, M. Panzeri, L. Chiapparini, L. Nanetti, C.
Mariotti, F. Taroni
223
QUALITA’ E CERTIFICAZIONE: ESPERIENZA DI UN PERCORSO IN UNA STRUTTURA CLINICA DI
GENETICA MEDICA
E. Di Maria, E. Baldi, D. Bondavalli, A. Cocchella, L. Faedi, F. Forzano, C. Marciano, B. Spano, V. Uliana, V.
Viassolo, C. Damasio, F. Faravelli
238
PLURIPOTENT STEM CELLS FROM HUMAN AMNIOTIC FLUID AND THEIR IMMUNOMODULATORY
PROPERTIES
R. Romani, I. Pirisinu, F. Fallarino, P. Prontera, C. Donati, A. Modesti, F. Magherini, M. Calvitti, F. Mancuso,
G. Rosi, P. Pucetti, E. Donti
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MOLECULAR ANALYSIS OF NIPA1 GENE MUTATIONS IN PATIENTS WITH SPASTIC PARAPLEGIA
S.M. Caldarazzo, D. Di Bella, E. Sarto, M. Plumari, V. Martinelli, D. Pareyson, S. Baratta, F. Taroni
240
CARATTERIZZAZIONE DI CELLULE STAMINALI DA LIQUIDO AMNIOTICO
P. Ragatzu, A. Floris, N. Orrù, S. Deidda, V. Licheri, E. Desogus, P. Paganelli, M. Arras, R. Murru, C. Carcassi,
S. Orrù
242
VARIABILITÀ CLINICA IN FAMIGLIE PKD2-LINKED CARATTERIZZATE DALLA STESSA MUTAZIONE
GERMINALE
V. Corradi, F. Gastaldon, G.M. Virzì, A. Vazquez, M. Kaushik, D. Cruz, C. Ronco, M. Clementi
243
INFERTILITA’ MASCHILE E MUTAZIONI CFTR: NON SOLO CBAVD
F. Forzano, V. Pisaturo, M. Baffico, A. Casarico, A. Cocchella, C. Denise, F. Delfino, E. Di Maria, C. Marciano,
D. Coviello, F. Faravelli, M. Costa
244
A NOVEL VARIANT OF MULTIPLE SULFATASE DEFICIENCY DISORDER WITH MILDER PHENOTYPE
P. de Gemmis, D. Galla, L. Anesi, E. Lorenzetto, D. Dolcetta, U. Hladnik
245
ASTROCITOMA PILOCITICO DELLA CAUDA IN UN PAZIENTE CON DEL(22)(Q11.2) E DUP(15)(Q26.3)
S. Mascelli, A. Raso, G. Gimelli, P. Nozza, G. Morana, C. Milanaccio, A. Cama, M.L. Garré, V. Capra
246
IMPLEMENTATION OF THE RP-PCR DIAGNOSTIC TECHNIQUE TO INVESTIGATE LARGE EXPANSIONS
IN HUNTINGTON AND KENNEDY DISEASES
E. Lorenzetto, S. Berto, P. de Gemmis, L. Anesi, U. Hladnik
247
ANALISI DEL TRASCRITTOMA DI CELLULE HUNTER MEDIANTE RNA-SEQ: STUDI IN VITRO SULLA
PATOGENESI E SULL'EFFICACIA DELLA TERAPIA ENZIMATICA SOSTITUTIVA
F. D'Avanzo, A. Zanetti, M. Salvalaio, L. Rigon, A. Albiero, S. Campanaro, G. Valle, M. Scarpa, R. Tomanin
248
RICERCA DI MUTAZIONI DI CONNESSINA 26 IN PAZIENTI AFFETTI DA IPOACUSIA NELLA
POPOLAZIONE CALABRESE
A.E. Laria, E. Colao, G. Chiarella, M. Catalano, P. Malatesta, M. Menniti, R. Iuliano, E. Cassandro, N. Perrotti
249
FUNCTIONAL ANALYSIS OF AFG3L2 MUTATIONS CAUSING SPINOCEREBELLAR ATAXIA TYPE 28
(SCA28)
V. Fracasso, S. Magri, F. Lazzaro, M. Plumari, C. Gellera, C. Mariotti, P. Plevani, M. Muzi-Falconi, D. Di
Bella, F. Taroni
250
ESPRESSIONE DEI SITI FRAGILI: UN POSSIBILE BIAS NELLA DIAGNOSTICA DELLE SINDROMI DA
INSTABILITA’ CROMOSOMICA
R. Calzone, O. Catapano, V. Altieri, A. Lioniello, A. Misuraca, S. Iaccarino, A. Abbadessa, A. Zatterale
251
UN CASO DI DOPPIA MUTAZIONE NEI GENI GCK E HNF1A IN UN PAZIENTE CON DIABETE
MONOGENICO
A. Fogli, E. Randazzo, A. Michelucci, F. Baldinotti, R. Maltomini, B. Marchi, F. Massart, G. Federico, P. Simi
252
REVIEW OF NOVEL MUTATIONS IN ATP7A FOUND IN ITALIAN PATIENTS
D. Galla, S. Berto, S. Ferrari, A. Carpegna, L. Anesi, P. de Gemmis, U. Hladnik
253
FAMIGLIA CON MALATTIA DI BERNARD-SOULIER (BSS), VARIANTE “BOLZANO” AUTOSOMICA
DOMINANTE
C.S. Perrotta, A. Quota
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256
PROBLEMATICHE CONNESSE ALL'INDIVIDUAZIONE DI RISCHI INATTESI NELLA CONSULENZA
GENETICA PRENATALE PER ETA' MATERNA AVANZATA
E. Pompilii, O. Calabrese, G. Astolfi, G. Parmeggiani, M. Lucci, A. Ferlini, M. Seri, E. Calzolari, A. Baroncini
257
PALATOSCHISI E FENOTIPO ADULT IN UN PAZIENTE CON UNA NUOVA MUTAZIONE TP63
SUGGERISCE DI RIUNIRE LE SINDROMOMI EEC/LM/ADULT IN UN’UNICA ENTITÀ CLINICA: LA
“SINDROME ELA”
P. Prontera, E. Garelli, I. Isidori, A. Mencarelli, A. Carando, M. Cirillo Silengo, E. Donti
258
MOSAICISMO COMPLESSO 45,X/47,XXX/46,XX IN UNA DONNA CON SVILUPPO PUBERALE NORMALE
G. Gelli, A. Civolani, M.C. Muzi, M. Di Natale, A. Fronduti, N. Iacobelli, R. Lecce, B. Raso, R. Romano,
G. Budello, D. Galante
259
SCREENING DI MUTAZIONI DEL GENE NF1 MEDIANTE APPROCCIO BASATO SU RNA
E. TREVISSON, M. FORZAN, A. BRUSON, C. RIGON, M. CLEMENTI
260
CASISTICA PERSONALE DI ”IDROPE FETALE” NON IMMUNE ASSOCIATA AD ALTERAZIONI
CROMOSOMICHE
M.A. Police, L. Cuomo, A. Pedicini, S. Gaeta, M.M. Napoli, L. Ferbo, N. De Stefano, S. Redaelli, C. Ciccone
261
VARIANTS IN SNAP25 ARE TARGETS OF NATURAL SELECTION AND INFLUENCE VERBAL
PERFORMANCES IN WOMEN
R. Cagliani, S. Riva, C. Marino, M.G. D'Angelo, V. Riva, G.P. Comi, U. Pozzoli, D. Forni, N. Bresolin,
M. Clerici, M. Sironi
262
SINDROME DI KALLMANN ED ITTIOSI: NON SEMPRE UNA SINDROME DA GENI CONTIGUI
E. Trevisson, A. Casarin, K. Ludwig, C. Daolio, L. Salviati
263
DUP 17Q AS A SOLE CHROMOSOMAL ABNORMALITY: THE FIRST CASE REPORTED IN PRENATAL
DIAGNOSIS
R. Bruno, M.I. Ferreri, A. Valetto, F. Morelli, F. Fragomeni, L. Morelli, S. Rossi, P. Simi
264
ENHANCER CHIP: THE FIRST TEST TO INVESTIGATE COPY NUMBER VARIATIONS IN ENHANCER
ELEMENTS
M. Savarese, G. Piluso, D. Orteschi, G. Di Fruscio, M. Dionisi, F. Del Vecchio Blanco, A. Torella, T. Giugliano,
M. Zollino, G. Neri, V. Nigro
265
POLIMORFISMI E APLOTIPI DEL GENE TCF7L2 E DIABETE MELLITO DI TIPO 2: STUDIO DI
ASSOCIAZIONE IN UNA POPOLAZIONE ITALIANA E CORRELAZIONE CON LA RETINOPATIA
C. Ciccacci, D. Di Fusco, L. Cacciotti, V. Spallone, G. Novelli, P. Borgiani
266
TRASMISSIONE DIRETTA DA MADRE A FIGLIA DI UNA MICRODELEZIONE 8Q22.1 NON ASSOCIATA A
FENOTIPO NABLUS-MASK-LIKE–FACIAL-SYNDROME (NMLFS)
V. Ottaviani, .D. Rogaia, P. Prontera, .M. Kotto, G. Stangoni, M. Schippa, C. Gradassi, C. Ardisia, E. Donti
267
RISULTATI DEL CONTROLLO ESTERNO DI QUALITA’ NAZIONALE DEI TEST DI GENETICA
MOLECOLARE -VII TURNO-2010
F. Censi, F. Tosto, M. Marra, G. Floridia, V. Falbo, D. Taruscio
268
DISREGOLAZIONI IMMUNOLOGICHE IN PAZIENTI CON SINDROME DI DOWN
S. Briuglia, P. Vicchio, I. Loddo, A. Deak, A. Salpietro Damiano, V. Ferraù, R. Gallizzi, C. Salpietro Damiano
269
IDENTIFICAZIONE DI UNA FORMA DI MOSAICISMO SOMATICO DEL GENE APC
A. Collavoli, C. Congregati, S. Ricci, F. Bonci, B. Salvadori, A. Fontana, P. Simi, P. Aretini, M.A. Caligo
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ANALISI DELLO SBILANCIAMENTO DELL’ESPRESSIONE ALLELICA DI VARIANTI DI SIGNIFICATO
INCERTO DEI GENI MLH1 ED MSH2
R. TRICARICO, V. INGROSSO, C. MARENI, F. CRUCIANELLI, L. STADERINI, M. GENUARDI
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RICORRENZA DI TRIPLOIDIA IN DUE GRAVIDANZE SUCCESSIVE DELLA STESSA COPPIA
D. Bondavalli, F. Forzano, V. Viassolo, U. Passamonti, S. Cavani, M. Mogni, E. Di Maria, M. Lituania,
D. Coviello, F. Faravelli
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MICROCHIMERISMO EMOPOIETICO IN RT-PCR
A. Lari, G. Iaquinta, B. Minuti, M. Trafeli, A. Gozzini, E. Johansson, V. Bacchilega, S. Guidi, A. Bosi, F. Torricelli
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CENTRO DI RIFERIMENTO REGIONALE DI GENETICA MEDICA (CRRGM) DI PERUGIA: SURVEY DEI
PAZIENTI CON RITARDO MENTALE/ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE STUDIATI NEGLI ULTIMI 2 ANNI
CON TECNICHE GENOMICHE
I. Isidori, A. Mencarelli, V. Ottaviani, D. Rogaia, R. Romani, P. Prontera, C. Gradassi, C. Ardisia, E. Donti
284
ECZEMA ATOPICO: ETEROGENEITÀ GENETICA TRA LE POPOLAZIONI EUROPEE?
R. Cascella, D. Hashad, G. Novelli, E. Giardina
285
DUPLICAZIONE 11P A MOSAICO IN MESENCHIMA DI FETO CON ONFALOCELE
R. Bonora, G. Pregnolato, B. Paiero, D. Colavito, L. Cardarelli, A. De Nardi, A. Leon
286
DUE ITG PER ADISPLASIA RENALE IN PAZIENTE CON ISOCROMOSOMA X A MOSAICO E
MALFORMAZIONE URETERALE
G. Gai, E. Grosso, G. Botta, P. Bibbò, V.G. Naretto, F. Talarico, M.C. Paradiso, N. Migone
271
ATTIVITÀ DEL CENTRO INTERDIPARIMENTALE DI GENETICA ONCOLOGICA DELL’AZIENDA
OSPEDALIERO UNIVERSITARIA PISANA
P. Aretini, F. Bonci, A. Cilotti, A. Collavoli, C. Congregati, A. Fontana, A. Gadducci, M. Puccini, E. Rossetti,
B. Salvadori, M. Roncella, M.A. Caligo
272
INTERAZIONI MOLECOLARI DI COMPOSTI EMOGLOBINICI E TALASSEMICI: DUE CASI SIGNIFICATIVI
A SOSTEGNO DELLA CONSULENZA GENETICA
G. Ivaldi, D. Leone, D. Pascotto, F. Moruzzi, D. Coviello
287
STENOSI PERIFERICA DELLE ARTERIE POLMONARI NON-SINDROMICA IN PAZIENTE CON
INVERSIONE PARACENTRICA 7Q11.23-QTER TRONCANTE IL GENE ELASTINA (ELN)
M.C. Roberti, R. Capolino, A. Lombardo, C. Surace, L. Ciocca, P. Sirleto, A. Angioni, M.C. Diglio
273
IDENTIFICAZIONE DI DELEZIONI DEL CROMOSOMA Y NEI GLIOMI MALIGNI MEDIANTE MLPA
M. Mellai, A. Piazzi, P. Grignani, C. Previderè, M. Giordano, D. Schiffer
288
UN CASO DI INV DUP DEL(9P) CON SEX-REVERSAL E CARDIOPATIA CONGENITA
E. Di Gregorio, E. Belligni, F. Fiocchi, F. Talarico, E. Biamino, M. Amione, N. Migone, M. Cirillo Silengo,
A. Brusco, E. Grosso
274
LA VARIANTE D11Y DEL GENE SOD1 NELLA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA: CORRELAZIONE
GENOTIPO - FENOTIPO ED EFFETTO FONDATORE
S. Lattante, G. Marangi, M. Luigetti, A. Conte, A. Del Grande, J. Mandrioli, G. Neri, M. Sabatelli, M. Zollino
289
TUMORI NEUROENDOCRINI DEL PANCREAS IN SCLEROSI TUBEROSA
A. Zonta, G. Mandrile, J. Maass, M.T. Ricci, F. Lasaponara, A. Sambataro, G. Segoloni, M. Barberis,
S. Padovan, I. Borelli, L. Longa, N. Migone
275
TNF*-857 E HLA-CW*06:02 SONO DUE VARIANTI DI RISCHIO INDIPENDENTI PER LA PSORIASI
ARTROPATICA
T. Lepre, S. Zampatti, C. Perricone, A.G. Galluccio, A. Mazzotta, R. Perricone, S. Chimenti, G. Novelli,
E. Giardina
290
DEFINIZIONE DI UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO COMPLESSO IN UNA FAMIGLIA CON
RITARDO PSICOMOTORIO
M.C. Roberti, M.C. Digilio, C. Surace, R. Capolino, P. Sirleto, A. Lombardo, G. D'Elia, A.C. Tomaiuolo,
S. Petrocchi, S. Russo, A. Giannotti, A. Angioni
276
GENETICA DELLA DEGENERAZIONE MACULARE SENILE: VALUTAZIONE DEL RUOLO DEI GENI DI
SUSCETTIBITILITA’
T. Lepre, F. Taglia, R. Cascella, S. Zampatti, F. Missiroli, C.M. Eandi, G. Staurenghi, F. Ricci, E. Giardina,
G. Novelli
291
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI UN “RARO” CASO DI SMA IV
A.T. Morella, I. Bottillo, S. Benedetti Valentini, C. Cerasaro, L. Sinibaldi, I. Torrente
292
277
VARIANTE ALFA GLOBINICA DEL TIPO HB CONTALDO NELLA PARTNER DI UN ETEROZIGOTE PER
BETA TALASSEMIA: IMPORTANZA DI UNA CORRETTA INTERPRETAZIONE DEI DATI EMATOLOGICI E
DI LETTERATURA
S. Bigoni, A. Venturoli, C. Trabanelli, B. Dolcini, E. Italyankina, M. Taddei Masieri, I. Donati, G. Carandina,
C. Melandri, G.L. Ivaldi, A. Ravani, A. Ferlini
DELEZIONE INTERSTIZIALE PROSSIMALE 18Q: UN NUOVO CASO DEFINITO MEDIANTE ARRAY-CGH
P. Granata, R. Righi, E. Meroni, A. Genoni, L. Rinaldi, R. Fusar Imperatore, F. Zambonin, M. Agosti,
R. Casalone
293
SORDITÀ CONGENITA: SVILUPPO DI UN RAPIDO ED INNOVATIVO SAGGIO MOLECOLARE PER
L’INDAGINE DELLE VARIANTI 35DELG E M34T NEL GENE GJB2
R. Cascella, C. Peconi, S. Zampatti, L. Stocchi, S. Gambardella, P. Patrizi, E. Giardina, G. Novelli
ANALISI GENETICA E CARATTERIZZAZIONE IMMUNOFENOTIPICA IN 12 PAZIENTI AFFETTI DA
IPERIMMUNOGLOBULINEMIA DI CLASSE E
M. Giacomelli, D. Moratto, S. Caracciolo, N. Tamassia, C. Bertulli, A. Prandini, D. Vairo, L. Tassone,
V. Lougaris, A. Plebani, F. Bazzoni, R. Badolato
294
MICRORNA PROFILING IN THE HEPATOCARCINOGENESIS AND IDENTIFICATION OF NOVEL
BIOMARKERS POTENTIALLY USEFUL TO PREDICT HCC OUTCOME
C. Augello, V. Valentina, A. Destro, M. Maggioni, A. Faversani, M. Roncalli, S. Bosari
278
279
CASO DI MOSAICISMO IN GRAVIDANZA GEMELLARE TRAMITE QF-PCR
C. Lodrini, C. Melles, A. Biasi, A. Biffignandi, M. Seia, C. Curcio
295
280
MUTAZIONI GERMINALI DELLA E-CADERINA NEL CARCINOMA EREDITARIO DELLA MAMMELLA
M. Tancredi, P. Aretini, G. Lombardi, G. Fanelli, A. Fontana, M. Menicagli, P. Collecchi, G. Naccarato,
M.A. Caligo
“JUMPING TRANSLOCATIONS”: UN CASO PEDIATRICO CON UN SOLO CROMOSOMA RICEVENTE
A. Di Meglio, B. Buldini, E.S.G. D’Amore, A. Beghin, S. Gelain, A. Rosolen, L. Sainati, S. Francescato,
V. Acampora, A. Leszl
296
281
DIAGNOSI PRENATALE MEDIANTE APPROFONDIMENTO CON A-CGH DI UN CROMOSOMA
DERIVATIVO DEL 14
G. Gelli, N. Iacobelli, M.C. Muzi, A. Civolani, M. Di Natale, A. Fronduti, R. Lecce, B. Raso, R. Romano, E.
Pacieri, .B.G., V. Alesi, G. Barrano
LA DUPLICAZIONE DI NIPBL È RESPONSABILE DELLA SINDROME DA MICRODUPLICAZIONE 5P13
F. Novara, F.L. Sciacca, E. Alfei, C. Pantaleoni, V. Achille, R. Ciccone, O. Zuffardi
297
DUPLICAZIONE XP DA TRASLOCAZIONE X;Y EVIDENZIATA IN DIAGNOSI PRENATALE CON QF-PCR
L. Sbaiz, G. D'Alessandro, S. Siviero, E. Colombo, M.G. Bonissone, M. Salvego, F. Conte, A. Brussino,
C. Mari, F. Lombardo, G. Botta, G. Restagno
298
SPETTRO MUTAZIONALE DEL GENE NDP ASSOCIATO ALLA MALATTIA DI NORRIE
N. Grifone, M.C. D'Asdia, V. Parisi, L. Bernardini, A. Novelli, I. Torrente
299
ARRAY-CGH IN DIAGNOSI PRENATALE: STUDIO DI 28 CASI SELEZIONATI
L. Cardarelli, E. Nalesso, S. Gomirato, L. Michelotto, K. Marchioro, M. Duca, G. Abatangelo
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UPD(14) MATERNA E FENOTIPO ATIPICO: MOSAICISMO CRIPTICO PER TRISOMIA 14
DIAGNOSTICATO TRAMITE A-CGH
S. Ricciardi, D. Orteschi, M. Zollino, G. Neri
e del le loro mo
283
METILAZIONE STRESS-CORRELATA DEL GENE COMT E MODULAZIONE DELL’ATTIVITÀ DELLA
CORTECCIA PREFRONTALE NELL’UOMO
L. Sinibaldi, G. Ursini, V. Bollati, L. Fazio, A. Porcelli, L. Iacovelli, A. Catalani, R. Romano, T. Popolizio, A. De
Blasi, G. Blasi, A. Bertolino
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GENETIC AND PROTEIN CHARACTERIZATION IN SYMPTOMATIC FEMALE DMD CARRIERS
EXCLUDES CORRELATION BETWEEN X-INACTIVATION, TRANSCRIPTIONAL DMD ALLELE
BALANCING AND PHENOTYPE
F. Gualandi, S. Brioschi, S. Falzarano, A. Armaroli, M. Bovolenta, C. Trabanelli, E. Mercuri, E. Bertini,
L. Merlini, T. Mongini, A. Ferlini
301
DELEZIONE YQ11.223Q11.23 IN UN PAZIENTE CON INVERSIONE PENO-SCROTALE:
UN’ASSOCIAZIONE CASUALE?
C. Palka, P. Cipriano, M. Alfonsi, C. Rossi, P. Lelli Chiesa, G. Palka, L. Stuppia, G. Calabrese, S. Tumini
314
RISULTATI DEL CENTRO PER LA SINDROME DI MARFAN DEL POLICLINICO TOR VERGATA AD UN
ANNO DALLA PUBBLICAZIONE DEI NUOVI CRITERI DI GHENT
L. Gigante, E. Agolini, D. Postorivo, L.B. Salehi, S. Grego, L. Chiariello, R. Mango, A.M. Nardone, F. Brancati,
F.C. Sangiuolo, G. Novelli
315
UNA MICRODUPLICAZIONE DE NOVO IN 10Q24.31Q24.32 IN UN PAZIENTE CON SHFM3
F. Novara, V. Achille, F. Rivieri, O. Zuffardi, R. Ciccone
316
TRISOMIA PARZIALE 2P23-PTER ASSOCIATA A MICRODELEZIONE 13Q TERMINALE IN UN PAZIENTE
CON TRIGONOCEFALIA ED ARACNODATTILIA
M. Bertoli, V. Alesi, G. Barrano, A. Orchi, D. Darelli, S. Loddo, A. Nardone, C. Alegiani, E. Dedja, M. Finocchi,
A. Novelli
A COMBINED APPROACH IN THE DIAGNOSIS OF CADASIL: MOLECULAR ANALYSIS OF NOTCH3
GENE AND MORPHOLOGICAL EVALUATION OF SKIN BIOPSY
S. Baratta, D. Di Bella, M. Morbin, D. Testa, D. Pareyson, L. Chiapparini, C. Mariotti, F. Taroni
317
LA PREMUTAZIONE DEL GENE FMR1 PUÒ ESSERE IPERMETILATA COME LA MUTAZIONE COMPLETA
E VICEVERSA
P. Chiurazzi, E. Tabolacci, R. Pietrobono, M.G. Pomponi, G. Neri
303
MOLECULAR AND HISTOLOGICAL ETIOPATHOGENESIS OF AGGRESSIVE FIBROMATOSIS
D. Segat, D. Galla, M.S. Rocca, U. Hladnik
318
304
TREDICI NUOVI CASI DI SINDROME NEUROFIBROMATOSI-NOONAN E REVISIONE DELLA
LETTERATURA
I. Bottillo, V. Pinna, V. Lanari, M. Magliozzi, B. Marino, M.C. Digilio, B. Dallapiccola, M. Tartaglia, I. Torrente,
A. De Luca
IDENTIFICAZIONE DI UNA NUOVA DUPLICAZIONE 16P13.3 IN UNA PAZIENTE CON ANOMALIE
CONGENITE MULTIPLE
M. Alfonsi, C. Palka, P. Guanciali Franchi, E. Morizio, D. Romagno, G. Calabrese, G. Palka
319
DELEZIONE DI MECP2 E IRAK1 IN UN BAMBINO CON ENCEFALOPATIA SEVERA
F. Novara, V. Achille, G. Sciacca, A. Vetro, S. Perrini, R.M. Cerbo, A. Borghesi, S. Orcesi, O. Zuffardi, R. Ciccone
320
UN MODELLO DIDATTICO PER LO STUDIO DI CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO: ANALISI DEL
GENE TAS2R38 IN UN CAMPIONE DI STUDENTI LIGURI
B. Zanini, V. Marini, M. Borriello, R. Ravazzolo
321
DOPPIA DELEZIONE : 3P26.1 E 16P13.11 IN UN SOGGETTO CON MICROCEFALIA
M. Piccione, G. Cavarretta, V. Antona, M. Malacarne, S. Cavani, G. Corsello
322
APLASIA DELL’IPOFISI E ANOMALIE CONGENITE MULTIPLE:UNA NUOVA SINDROME GENETICA?
E. Lucci Cordisco, S. Scommegna, B. Boscherini, G. Neri
323
RICERCA DI MUTAZIONI IN PAZIENTI AFFETTI DA NFLE
V. Sansoni, L. Nobili, P. Proserpio, L. Ferini-Strambi, R. Combi
324
RUOLO DEL GENE MSH6 NELLA SINDROME DI LYNCH
F. Duraturo, R. Liccardo, A. Cavallo, M. De Rosa, P. Izzo
325
MICRODUPLICAZIONE 17P11.2 IN CUI NON E’ COINVOLTO IL GENE RAI-1:DESCRIZIONE DI UN CASO
M. Piccione, G. Cavarretta, V. Antona, M. Malacarne, C. Viaggi, G. Corsello
326
LE CAUSE GENETICHE DELL’INFERTILITA’ DI COPPIA: LA NOSTRA ESPERIENZA
M. Ferrara, V. Ronga, S. Bencivenga, M. Varelli, L. Rocco
327
QUALITA’ DEL DNA SPERMATICO E INFERTILITA’ NELLA POPOLAZIONE CASERTANA
L. Rocco, D. Costagliola, M. Ferrara, A. Napolitano, T. Suero, V. Stingo
328
TRISOMIA X E LIPOMA: ASSOCIAZIONE CASUALE?
S. Boni, L. Memo
329
NOVEL H2B POST-TRANSLATIONAL MODIFICATION JOINS CHROMATIN STRUCTURE TO GENETIC
DISORDERS
R. Gatta, R. Mantovani
330
VARIABILITÀ GENETICA DELLA CLASSE OMEGA DELLE GLUTATIONE S-TRANSFERASI E MALATTIE
COMPLESSE: MODULAZIONE DELLA SUSCETTIBILITÀ INDIVIDUALE NEI CONFRONTI
DELL’ARSENICO
R. Polimanti, S. Piacentini, N. Lazzarin, M. Rongioletti, R. Squitti, G.M. Liumbruno, P.M. Rossini,
D. Manfellotto, M. Fuciarelli, . gruppo collaborativo GenCoDis
UN NUOVO CASO DI DUPLICAZIONE 1Q21.1->1Q21.3
A. Valetto, B. Toschi, V. Bertini, C. Congregati, G. Ginghiali, L. Palmieri, P. Simi
306
DIAGNOSI TARDIVA DI SINDROME DI POTOCKI-SHAFFER IN UNA DONNA CON RITARDO MENTALE
ED ESOSTOSI MULTIPLE
C. Palka, M. Alfonsi, A. Mohn, F. Chiarelli, G. Palka, G. Calabrese
307
IDENTIFICAZIONE DEI GENI DI SUSCETTIBILITÀ PER SCHIZOFRENIA E DISTURBO BIPOLARE IN UN
SELEZIONATO CAMPIONE DI PAZIENTI ITALIANI
C. Bertolin, C. Magri, S. Barlati, G. Perini, P. Peruzzi, G. Vazza, M.L. Mostacciuolo
308
FIRST CASE OF A FAMILIAR PURE PARTIAL TRISOMY 6P
M. Savarese, G. Piluso, A. Grandone, F. del Vecchio Blanco, L. Perone, G. De Luca, M. Dionisi, G. Fogu,
E. Miraglia del Giudice, L. Perrone, V. Nigro
UTILIZZO E VALIDAZIONE DI NUOVI MARCATORI MICROSATELLITI SUL CROMOSOMA X IN AMBITO
FORENSE
E. Ottaviani, F. Alba, I. Pietrangeli, E. Giardina, G. Novelli
CARATTERIZZAZIONE FUNZIONALE DELLA MUTAZIONE INTRONICA C1401+A/G NEL GENE
DELL’OPTINEURINA IN UN PAZIENTE CON LA SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA
L. Corrado, B. Luciano, N. Nasuelli, . Consorzio SLAGEN, L. Mazzini, S. D'Alfonso
312
UN PEDIGREE SLA DISCORDANTE PER UNA MUTAZIONE SOD1: LE MUTAZIONI SOD1 SONO TUTTE
PATOGENETICHE?
L. Corrado, A. Bagarotti, G. Oggioni, S. Servo, A. Barilaro, L. Mazzini, S. D'Alfonso
313
IDENTIFICAZIONE DI UNA MUTAZIONE RICORRENTE NEL GENE NOTCH2 (ARG2400X) IN UN
PAZIENTE ITALIANO AFFETTO DA SINDROME DI HAJDU-CHENEY
L. Gigante, S. Maitz, E. Agolini, A. Selicorni, A. Scatigno, M.R. D'Apice, F.C. Sangiuolo, F. Brancati, G. Novelli
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ASSOCIAZIONE DI VARIANTI GENICHE NEI GENI FCER1A E STAT6 CON LE IGE SERICHE TOTALI NEI
PANIFICATORI
G. Malerba, F. Belpinati, M. Olivieri, L. Xumerle, M.D. Bettin, C. Bombieri, C.A. Biscardo, T. Illig, N. Klopp,
P.F. Pignatti
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FISH HER2/CEP17, SMS/RARA AND G BANDING ON FOUR BREAST CANCER CELL LINES
S.M. Rondón Lagos, L. Verdun Di Cantogno, C. Botta, .P. Gugliotta, S. Ramírez, A. Sapino
344
UN CASO DI MOSAICISMO CON TRISOMIA 4 IN DIAGNOSI PRENATALE
E. Gaetani, S. Paganini, F. Malvestiti, S. Ingrao, R. Gherzi, B. Grimi, F. Maggi, F.R. Grati, G. Simoni
332
CHROMOSOMAL ABNORMALITIES INDUCED BY 17Β-ESTRADIOL IN HER2+/ER- AND HER2-/ER+
BREAST CANCER CELL LINES
S.M. Rondón Lagos, L. Verdun Di Cantogno, C. Botta, P. Gugliotta, S. Ramírez, A. Sapino
345
OSTEOGENESI IMPERFETTA: SCREENING GENETICO E CORRELAZIONE GENOTIPO-FENOTIPO
A. Mihalich, E. Ponti, P. Duminuco, M.L. Bianchi, A.M. Di Blasio
346
333
L’INATTIVAZIONE FUNZIONALE DI ADAP2-LIKE CAUSA DIFETTI A CARICO DEL SISTEMA
CARDIOVASCOLARE IN ZEBRAFISH
M. Venturin, G. Gaudenzi, S. Carra, G. Gallo, F. Cotelli, P. Riva
PSEUDOIPOPARATIROIDISMO ED ALTERAZIONI EPIGENETICHE DI GNAS: ANALISI QUANTITATIVA
DEI DIFETTI DI METILAZIONE E CORRELAZIONE CON LE CARATTERISTICHE CLINICHE
F.M. Elli, A. Barbieri, L. DeSantis, V. Bollati, P. Beck-Peccoz, A. Spada, G. Mantovani
347
334
INTERMEDIATE ATAXIN2 CAG-REPEAT LENGTH ASSOCIATED WITH SPORADIC ALS IN ITALIAN
PATIENTS: A SUSCEPTIBILITY FACTOR OR A VARIANT PHENOTYPE? IMPLICATION FOR
COUNSELLING.
C. Gellera, N. Ticozzi, A. Castucci, L. Nanetti, V. Pensato, G. Lauria, F. Taroni, V. Silani
ETERODISOMIA UNIPARENTALE SEGMENTALE DEL CROMOSOMA 4 NELLA SINDROME DI WOLFRAM
F.M. Elli, S. Ghirardello, C. Giavoli, S. Gangi, L. Dioni, M. Crippa, P. Finelli, S. Bergamaschi, F. Mosca, A.
Spada, P. Beck-Peccoz
348
AZOOSPERMIA IN A MAN WITH A CONSTITUTIONAL RING 22 CHROMOSOME
D. ZUCCARELLO, B. DALLAPICCOLA, A. NOVELLI, C. FORESTA
349
INTERACTION BETWEEN SQSTM1 MUTATIONS AND COMMON VARIATIONS WITHIN
OPG/RANK/RANKL SYSTEM IN ETIOPATHOGENESIS OF PAGET’S DISEASE OF BONE
G. Morello, D. Rendina, T. Esposito, D. Merlotti, M. Di Stefano, S. Gallone, R. Nuti, P. Strazzullo, G. Isaia, L.
Gennari, F. Gianfrancesco
350
DIAGNOSI PRENATALE PRECOCE DI TALASSEMIA A 7-8 SETTIMANE DI GESTAZIONE MEDIANTE
CELOCENTESI
A. Giambona, F. Leto, G. Makrydimas, M.C. Jakil, F. Picciotto, D. Renda, R. Fiorino, G. Schillaci, D. GueliAlletti, G. Damiani, A. Maggio
351
NEXT GENERATION SEQUENCING: IMPLICAZIONI NELLA PRATICA CLINICA E NELLA DIAGNOSI
DELLA SINDROME NEFROSICA STEROIDO-RESISTENTE
A. Provenzano, B. Tesi, B. Mazzinghi, E. Contini, V. Cetica, G. Lavoratti, M. Materassi, P. Romagnani, S. Giglio
352
POLYMORPHISMS IN GENES REGULATING IRON METABOLISM MIGHT MODULATE PHENOTYPE
EXPRESSION IN HFE-HEMOCHROMATOSIS
S. Pelucchi, G. Litta Modignani, R. Mariani, S. Calza, F. Bertola, A.L. Fracanzani, M. Fraquelli, G. Forni, D.
Girelli, S. Fargion, C. Specchia, A. Piperno
353
LA GESTIONE DEL PAZIENTE ADULTO AFFETTO DA NF1: IL MODELLO DIAGNOSTICO ASSISTENZIALE
PRESSO LA FONDAZIONE IRCCS CA’ GRANDA OSPEDALE MAGGIORE POLICLINICO DI MILANO
G. Melloni, C. Cesaretti, F. Ermetici, V. Lucchini, G. Tadini, L. Tresoldi, M. Brambilla, S. Di Geronimo, E.
Cristini, L. Trespidi, M. Caroli, F. Natacci
335
CARATTERIZZAZIONE CITOGENETICA-MOLECOLARE DI UN NUOVO CASO CON SINDROME DA
MICRODELEZIONE 1QTER
E. Niada, F. Malvestiti, C. Agrati, S. Chinetti, B. Grimi, E. Frate, L. Turolla, S. De Toffol, L. Marcato, F. Maggi,
G. Simoni, F.R. Grati
336
QF-PCR IN SOSTITUZIONE DEL METODO DIRETTO NELL’ANALISI DEL VILLO CORIALE: VANTAGGI,
SVANTAGGI E OSSERVAZIONI TRATTE DA UN’ESPERIENZA DI 41197 DIAGNOSI PRENATALI DEL
PRIMO TRIMESTRE
F.R. Grati, F. Malvestiti, S. De Toffol, B. Grimi, E. Gaetani, A.M. Di Meco, A. Trotta, R. Liuti, S. Chinetti,
F. Dulcetti, F. Maggi, G. Simoni
337
NEOCENTROMERI: DUE NUOVI CASI IN DIAGNOSI PRENATALE E REVISIONE DELLA LETTERATURA
INTERNAZIONALE
F. Malvestiti, C. Agrati, S. Chinetti, P. D'Aiello, B. Grimi, L. Martinoni, S. De Toffol, F. Dulcetti, F. Maggi,
F.R. Grati, G. Simoni
338
RILEVAZIONE RAPIDA DELLE ANEUPLOIDIE DI TUTTI I CROMOSOMI MEDIANTE KARYOLITE™
BOBS™: RISULTATI PRELIMINARI DI UNO STUDIO DI FATTIBILITÀ MULTICENTRICO EUROPEO
CONDOTTO SU 155 TESSUTI ABORTIVI E CAMPIONI PRENATALI
F.R. Grati, F. Vialard, L. Marcato, S. De Toffol, D. Molina Gomes, F. Bru, F. Malvestiti, P. Bouhanna, A. Joseph,
B. Grimi, F. Maggi, G. Simoni
339
IDENTIFICATION OF NEW CANDIDATE GENES FOR NORMAL HEARING FUNCTION AND AGERELATED HEARING LOSS BY GENOME-WIDE ASSOCIATION STUDIES
G. Girotto, N. Pirastu, M. Lewis, B. Lorente, K.P. Steel, P. Gasparini
354
340
IDENTIFICATION OF NEW DEAFNESS GENES USING HIGH THROUGHPUT TECHNOLOGIES IN
ITALIAN AND QATARI POPULATION
G. Girotto, M. Alkowari, K. Abdulhadi, S. Dipresa, D. Vozzi, D. Licastro, E. Athanasakis, R. Siam, N. Najjar,
R. Badii, P. Gasparini
IDENTIFICATION OF CANDIDATE GENES OF RESTING HEART RATE IN SEVEN ITALIAN ISOLATED
POPULATIONS
S. Ulivi, A. Iorio, A.P. d’Adamo, M. Bobbo, A. D’Eustacchio, N. Pirastu, M. Merlo, L. Esposito, P. Gasparini,
G. Sinagra
355
341
ASSOCIAZIONE DEL POLIMORFISMO R620W DEL GENE PTPN22 NELLE VASCULITI ANCAASSOCIATE
F. Bonatti, G. Malerba, F. Maritati, P. Sebastio, R. Sinico, G. Gregorini, A. Pesci, C. Buzio, M. Savi, T.M. Neri,
A. Vaglio, D. Martorana
ANALISI CLINICA E MOLECOLARE DEL CANALE ATRIOVENTRICOLARE NEI PAZIENTI CON
SINDROME DI NOONAN E SINDROMI CORRELATE
F. Lepri, M.L. Dentici, A. Henderson, A. Baban, R. Capolino, A. Angioni, B. Marino, M.C. Digilio, B. Dallapiccola
356
IDENTIFICATION AND FUNCTIONAL CHARACTERIZATION OF TRANS-ACTING FACTORS INVOLVED
IN THE POST-TRANSCRIPTIONAL REGULATION OF CDK5R1 GENE
P. Zuccotti, A. Barbieri, C. Colombrita, S. De Palma, S. Moncini, C. Gelfi, A. Ratti, M. Venturin, P. Riva
357
MOLECULAR CHARACTERIZATION OF TWO ITALIAN AFIBRINOGENEMIC PATIENTS
R. Santacroce, G.L. Tiscia, F. Cappucci, G. Favuzzi, V. Bafunno, F. Soli, C. Legnani, M.A. Rizzo, G. Palareti,
D. Colaizzo, E. Grandone, M. Margaglione
358
DYSREGULATION OF APOPTOTIC PATHWAY/S IN CHORDOMA: STUDY OF FAS AND FASL ROLE IN
ZEBRAFISH NOTOCHORD REGRESSION
L. Ferrari, A. Pistocchi, N. Boari, M. Venturin, F. Gagliardi, P. Mortini, F. Cotelli, P. Riva
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CHRONIC MYELOID LEUKEMIA: MOLECULAR MONITORING OF RESIDUAL DISEASE BY GENOMIC
DNA COMPARED TO CONVENTIONAL MRNA ANALYSIS IN FOLLOW-UPS UP TO 8 YEARS
I.S. Pagani, O. Spinelli, A. Bussini, I. Tamara, F. Pasquali, F. Lo Curto, A. Lanfranchi, F. Porta, A. Rambaldi,
G. Porta
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343
P73 REGULATES THE OTX1 GENE EXPRESSION IN DIFFERENTIATION OF BREAST CANCER STEM
CELLS AND DURING MAMMARY GLAND DEVELOPMENT
I.S. Pagani, A. Terrinoni, I. Zucchi, A.M. Chiaravalli, V. Serra, F. Rovera, S. Sirchia, G.L. Dionigi, M. Miozzo,
C. Capella, F. Pasquali, F. Lo Curto
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CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE FISH DELLA SINDROME 5Q- NELLA PROVINCIA DI VENEZIA
C. Sollini, C. Salbe, L. Tognetto, A. Brugnoli, S. Egiziano, M. Vespignani, L. Bartoloni
360
GENE POLYMORPHISMS AND SPORT ATTITUDE IN ITALIAN ATHLETES
F. Sessa, M. Chetta, A. Petito, M. Franzetti, V. Bafunno, D. Pisanelli, S. Iuso, M. Margaglione
361
IDIOPATHIC VENTRICULAR FIBRILLATION SURVIVORS: IS MOLECULAR SCREENING USEFUL?
R. Insolia, A. Ghidoni, S. Castelletti, F. Dagradi, M. Pedrazzini, F. Greco, P.J. Schwartz, L. Crotti
362
STUDIO RETROSPETTIVO DI UNA SERIE DI CASI AD ALTO RISCHIO ALLO SCREENING PRENATALE
DEL I TRIMESTRE E CARIOTIPO NORMALE: OUTCOME E POSSIBILE UTILIZZO DELLA ARRAY CGH
M. Gentile, A. Pansini, G. Volpe, G. Tocco, C. Nanna, P. Zambetti, G. Rembouskos, F. Cariola
363
ALTA FREQUENZA DI MUTAZIONI COMPLESSE IN P53 IN METASTASI DEL SNC NEL TUMORE AL SENO
C. Lo Nigro, D. Vivenza, C. Palmieri, M. Monteverde, L. Lattanzio, O. Gojis, O. Garrone, M. Merlano,
P. Quinlan, N. Syed, A. Thompson, T. Crook
364
POLYMORPHIC MIRNA-MEDIATED GENE CONTRIBUTION TO INHIBITORS DEVELOPMENT IN
HAEMOPHILIA A
V. Bafunno, M. Chetta, R. Santacroce, F. Sessa, M. Margaglione
365
UN NUOVO CASO DI SINDROME DA DELEZIONE INTERSTIZIALE 6Q25.3→Q27
D. ZUCCARELLO, L. BERNARDINI, A. CAPALBO, A. NOVELLI, C. FORESTA
366
RUOLO DEL GENE DNAI2 NELLA DISCINESIA CILIARE PRIMARIA IN ITALIA
F. Donà, G. Fonti, C.G. Ferroni, S. Egiziano, E. Falconnet, J.L. Blouin, L. Bartoloni
367
OCCURRENCE OF OBSTETRIC AND THROMBOEMBOLIC COMPLICATIONS IN FAMILY MEMBERS OF
WOMEN WITH COMMON INHERITED THROMBOPHILIAS.
M. Margaglione, M. Villani, V. Longo, L. Fischetti, F. Cappucci, G. D' Andrea, E. Chinni, G. Tiscia,
R. Santacroce, G. Favuzzi, D. Colaizzo, E. Grandone
368
PROTEOMIC PROFILE IDENTIFIES DEREGULATED PATHWAYS IN CORNELIA DE LANGE SYNDROME
CELLS MUTATED IN CORE COHESIN GENES
L. Mannini, A. Gimigliano, L. Bianchi, L. Bini, A. Musio
MUTATION SPECTRUM OF MLL2 IN A COHORT OF KABUKI SYNDROME PATIENTS
L. Micale, C. Fusco, B. Augello, M.N. Loviglio, E.V. D'Addetta, A. Calcagnì, . Italian Kabuki syndrome Group,
L. Zelante, G. Merla
370
ENSPM-N6_DR DNA TRANSPOSONS SHAPE A REPERTOIRE OF P53 TARGET GENES IN ZEBRAFISH
L. Maria Nicla, M. Lucia, C. Fusco, B. Augello, E.V. D'Addetta, G. Merla
371
PROFILO CLINICO E MOLECOLARE DI PAZIENTI AFFETTI DA ACIDOSI TUBULARE RENALE DISTALE
B. Mazzinghi, A. Provenzano, B. Tesi, M. Pantaleo, E. Andreucci, I. Pela, M. Genuardi, S. Giglio
372
RISCONTRO ECOGRAFICO DI MALFORMAZIONI FETALI: UTILIZZO DELLA ARRAY CGH AI FINI
PROGNOSTICI E DI DEFINIZIONE DEL RISCHIO RIPRODUTTIVO
M. Gentile, A. Pansini, A.L. Buonadonna, E. Tangari, P. Zambetti, A. Di Carlo, G. Volpe, G. Rembouskos
373
IL TRATTAMENTO DI LINEE CELLULARI X FRAGILE CON AFQ056, ANTAGONISTA DEI RECETTORI
MGLUR5, NON INFLUENZA LA TRASCRIZIONE E LA METILAZIONE DEL GENE FMR1
G. Neri, E. Tabolacci, F. Pirozzi, B. Gomez-Mancilla, F. Gasparini
374
RUOLI DELLA PROTEINA CTCF NELLA REGOLAZIONE EPIGENETICA E TRASCRIZIONALE DEL GENE
FMR1
M. Goracci, S. Lanni, L. Borrelli, E. Tabolacci, G. Neri
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377
POLIMORFISMI NEI GENI DEL SISTEMA RENINA-ANGIOTENSINA-ALDOSTERONE E
CARDIOTOSSICITÀ DOPO CHEMIOTERAPIA CON ANTRACICLINE NEL CARCINOMA MAMMARIO
D. Vivenza, N. Crosetto, M. Feola, O. Garrone, M. Monteverde, M. Bobbio, M. Merlano, C. Lo Nigro
378
SIGNIFICATO PROGNOSTICO DEL CARIOTIPO MONOSOMICO NELLE LEUCEMIE MIELOIDI ACUTE
M. Taborelli, G. Gaudio, B. Dossena, M. Gisi, M. Uhr, F. Keller
379
L’ATTIVAZIONE DEL SEGNALE RIGENERATIVO WNT-DIPENDENTE NELLA FRAZIONE CELLULARE
LEUCEMICA AC133+ DETERMINA LA FORMAZIONE DI STRUTTURE SECONDARIE ECTOPICHE IN
EMBRIONI DI ZEBRAFISH
F. Corlazzoli, L. Del Giacco, F. Lazzaroni, M. Brioschi, A. Ghilardi, E. Morra, R. Cairoli, A. Beghini
380
A GENOME-WIDE STUDY OF PANIC DISORDER IN AN ITALIAN ISOLATE POPULATION
D. Carlino, S. Ulivi, P. d'Adamo, A. D'Eustacchio, L. Esposito, M. De Vanna, P. Gasparini
381
IDENTIFICATO IL PRIMO GENE ASSOCIATO ALLO SVILUPPO DELLE PALATOSCHISI NONSINDROMICHE
M. Ferrian, C. Baluardo, A. Edris, D. Balestra, M. Ghassibe-Sabbagh, M. Vikkula, M. Rubini
382
A NOVEL MUTATION WITHIN THE MIR96 GENE CAUSES NONSYNDROMIC INHERITED HEARING
LOSS IN AN ITALIAN FAMILY BY ALTERING PRE-MIRNA PROCESSING
M. Robusto, G. Soldà, P. Primignani, P. Castorina, E. Benzoni, A. Cesarani, U. Ambrosetti, R. Asselta, S. Duga
383
DELEZIONE E DUPLICAZIONE DI INTERI ESONI DEL GENE NIPBL COME MECCANISMO
PATOGENETICO DELLA SINDROME DI CORNELIA DE LANGE
M. Masciadri, C. Gervasini, J. Azzollini, A. Cereda, A. Selicorni, L. Larizza, S. Russo
384
GENOMIC INSTABILITY IN FAMILIAL AND SPORADIC BREAST CANCER PATIENTS
I. De Pascalis, A. Malfettone, A. Mazzotta, B. Pilato, A. Paradiso, A. Mangia
385
ESPRESSIONI EMORRAGICHE ED EMOSTASI NELLA SINDROME DI NOONAN
F. Marabotto, M. Cisternino, P. Riva, L. Losa, A. Zaroli, A. Madè, S. Mannarino, G. Gamba
386
MUTAZIONI DEI GENI FRIZZLED6 E FRIZZLED3 CAUSANO DIFETTI DEL TUBO NEURALE
P. De Marco, E. Merello, G. Piatelli, A. Cama, Z. Kibar, V. Capra
387
ECTRODATTILIA E SORDITÀ IN UN PAZIENTE CON DELEZIONE 7Q21.13-Q21.3 NON
COMPRENDENTE IL LOCUS SHFM1
M.G. Giuffrida, L. Bernardini, A. Wischmeijer, S. Rosato, C. Gelmini, V. Giuda, A. Novelli, L. Garavelli
388
LA NUOVA ERA NELLA DIAGNOSI CLINICO-GENETICA DEL DIABETE MONOFATTORIALE E DIABETE
TIPO 2: SCREENING MEDIANTE NEXT GENERATION SEQUENCING
E. Contini, A. Provenzano, B. Mazzinghi, V. Cetica, S. Toni, R. Bonfanti, V. Calcaterra, A. Blasetti, B. Felappi,
E. Mannucci, M. Salvadori, S. Giglio
389
THE ASP620ASN MUTATION IN VPS35 IS NOT A COMMON CAUSE OF FAMILIAL PARKINSON DISEASE
I. Guella, G. Soldà, R. Cilia, G. Pezzoli, R. Asselta, S. Goldwurm, S. Duga
390
RACHITISMO IPOFOSFOREMICO: FAMIGLIE ITALIANE SOTTO INDAGINE. QUALE GENE COLPEVOLE?
I. Zamproni, V. Donghi, C. Diceglie, S. Capelli, F. Rainone, T. Arcidiacono, L. Masi, S. Corbetta, G. Vezzoli,
M.L. Brandi, G. Weber, S. Mora
391
DOWNREGOLAZIONE MEDIANTE SIRNA DI MARK4 (MAP/MICROTUBULE AFFINITY-REGULATING
KINASE 4) NEI GLIOMI
L. Monti, D. Rovina, E. Erba, C. Novielli, L. Fontana, S. Sirchia, L. Larizza, I. Magnani
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APPROCCIO FARMACOGENETICO ALL’INFERTILITÀ MASCHILE: RUOLO DI UN POLIMORFISMO NEL
PROMOTORE DEL GENE PER LA SUBUNITÀ BETA DELL’FSH
C. Vinanzi, R. Selice, A. Garolla, A.C. Frigo, C. Foresta, A. Ferlin
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DIAGNOSI GENETICA PRE-CONCEPIMENTO (PCGD): L’ESPERIENZA PADOVANA
E. Speltra, J. Antonello, C. Patassini, D. Zuccarello, C. Lagalla, A. Borini, C. Foresta, A. Ferlin
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CONSULENZA GENETICA IN UN CASO DI DELEZIONE E DUPLICAZIONE 18P A MOSAICO IN DIAGNOSI
PRENATALE
U. Cavallari, S. Tedoldi, B. Riboli, M. Buttarelli, S. Guerneri, B. Gentilin, C. Cesaretti, T. Rizzuti, P. Cavalli
407
ETEROGENEITÀ GENETICA DELLE CISTI ANEURISMATICHE DELL’OSSO: IDENTIFICAZIONE DI
SBILANCIAMENTI ACQUISITI MEDIANTE ARRAY-CGH
C. Surace, R. De Vito, P. Falappa, P. Sirleto, A. Lombardo, S. Petrocchi, A. Angioni
393
LE ANOMALIE CROMOSOMICHE NEL MIDOLLO COME CAUSA PRIMARIA DI APLASIA O IPOPLASIA A
RISCHIO DI MIELODISPLASIA E LEUCEMIA ACUTA: COINVOLGIMENTO DEL GENE RUNX1
R. Valli, B. Pressato, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, M. Zecca, G. Loffredo, F. Lo Curto, F. Pasquali,
E. Maserati
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MUTATION SCREENING OF THE SLX4/FANCP GENE IN ITALIAN BRCAX BREAST CANCER CASES
P. Peterlongo, I. Catucci, M. Colombo, P. Verderio, L. Bernard, F. Ficarazzi, M. Frederique, M. Barile, B.
Peissel, E. Cattaneo, M. Siranoush, P. Radice
409
394
L’UTILIZZO DELLA COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION SU MICROARRAY (A-CGH) PER
RILEVARE E DEFINIRE SBILANCI CROMOSOMICI NEL MIDOLLO OSSEO DI PAZIENTI AFFETTI DALLA
SINDROME DI SHWACHMAN-DIAMOND
C. Marletta, B. Pressato, R. Valli, L. Mare, G. Montalbano, F. Lo Curto, F. Pasquali, E. Maserati
NUOVE MUTAZIONI NEL GENE C16ORF57 IN PAZIENTI AFFETTI DA POICHILODERMA CON
NEUTROPENIA: ANALISI BIOINFORMATICA DELLA PROTEINA E PREDIZIONE DELL’EFFETTO DI
TUTTE LE MUTAZIONI NOTE
G. Negri, E.A. Colombo, J.F. Bazan, C. Gervasini, N.H. Elcioglu, I. Altunay, M. Luciani, A.C. Yan, L. Volpi, L.
Larizza
395
LE ANOMALIE CROMOSOMICHE NEL MIDOLLO COME CAUSA PRIMARIA DI APLASIA O IPOPLASIA A
RISCHIO DI MIELODISPLASIA E LEUCEMIA ACUTA: COINVOLGIMENTO DEI GENI FLI1 E MPL
F. Pasquali, B. Pressato, R. Valli, C. Marletta, L. Mare, G. Montalbano, M. Zecca, A. Di Cesare-Merlone, P.
Noris, F. Lo Curto, C. Balduini, E. Maserati
410
IDENTIFICAZIONE DI GENI DI FUSIONE DA DATI DI RNA-SEQ
M. Benelli, F. Torricelli, A. Magi
411
READ COUNT APPROACH FOR DNA COPY NUMBER VARIANTS DETECTION
A. Magi, L. Tattini, T. Pippucci, M. Benelli, F. Torricelli
DELEZIONE 21Q TERMINALE DERIVATA DA NOR ECTOPICA FAMILIARE. STUDIO DEL CASO E
REVISIONE DELLA LETTERATURA
S. Tedoldi, U. Cavallari, B. Riboli, M. Masone, L. Ballarati, I. Catusi, P. Cavalli
412
A NEW RAPID AND SENSITIVE METHOD FOR KRAS SCREENING BY REAL TIME SEQUENCE
SPECIFIC PRIMER PCR (SSP-PCR)
F. Sessa, S. Marzinotto, A. Anselmi, L. Rosa Gastaldo, S. Mason, C.A. Beltrami, L. Mariuzzi
397
ALTERAZIONE DEI NETWORK DI ESPRESSIONE GENICA IN FRAZIONI AC133+ NELLA LEUCEMIA
MIELOIDE ACUTA: ATTIVAZIONE DEL SISTEMA WNT
F. Lazzaroni, F. Corlazzoli, M. Brioschi, M. Re, G. Valentini, F. Ferrazzi, E. Morra, R. Cairoli, A. Beghini
413
NOTCH2 MUTATIONS: ALAGILLE SYNDROME OR HAJDU-CHENEY SYNDROME?
D. Marchetti, L. Pezzoli, A.R. Lincesso, R. Gallitelli, M.E. Sana, L. D'Antiga, M. Iascone
398
IL PIROSEQUENZIAMENTO È UNA METODICA ROBUSTA E SENSIBILE PER L’IDENTIFICAZIONE
DELLE MUTAZIONI DEL GENE EGFR NEL TRATTAMENTO DEL NSCLC
N. Sahnane, R. Gueli, D. Furlan, B. Bernasconi, M.G. Tibiletti, M. Stefanoli, C. Capella
414
GENETICA DELL'ALBINISMO: CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI SOGGETTI CLINICAMENTE
AFFETTI ALL'INTERNO DI UN PERCORSO MULTIDISCIPLINARE
L. Mauri, E. Manfredini, L. Barone, M.S. Cigoli, A. Del Longo, M. Mazza, M. Al Oum, S. Santambrogio, E.
Piozzi, A. Marocchi, S. Penco, M.C. Patrosso
399
LE NEOPLASIE DELL’UTERO SONO TUMORI SENTINELLA PER L’IDENTIFICAZIONE DELLA
SINDROME DI LYNCH
I. Carnevali, A.M. Chiaravalli, A. Viel, D. Furlan, C. Riva, M.G. Tibiletti
415
HOW TO FIND CAUSATIVE MUTATION(S) IN THE SEA OF NOISE OF WHOLE-EXOME DATA?
M.E. Sana, L. Pezzoli, D. Marchetti, A.R. Lincesso, P. Malighetti, G. Psaila, M. Iascone
400
CRITICITÀ DEL TEST UROVYSION NELLA PRATICA CLINICA
B. Bernasconi, G. Finzi, D. Sabatino, M. Salvadore, M.G. Tibiletti
416
CHARACTERIZATION OF MIR-634, A MICRORNA POTENTIALLY RELEVANT FOR MULTIPLE
SCLEROSIS
E.M. Paraboschi, V. Rimoldi, T. Tabaglio, G. Soldà, S. Duga, R. Asselta
401
EVALUATION OF EFFECTS OF INTRA-ERYTHROCYTE DEXAMETHASONE SODIUM PHOSPHATE ON
NEUROLOGICAL SYMPTOMS IN ATAXIA-TELEANGIECTASIA PATIENTS (IEDAT-01)
L. Chessa, V. Leuzzi, I. Quinti, A.R. Soresina, A. Plebani, M. Magnani
417
APLOINSUFFICIENZA DEL GENE NOS1 IN MADRE E FIGLIA CON QUADRO PSICOPATOLOGICO
S. Romano, T. Metitieri, M. Falchi, S. Guarducci, M. Pantaleo, S. Bargiacchi, E. Andreucci, S. Giglio
402
INDIVIDUAZIONE DI GENOTIPI RISPONDENTI E RICERCA DI NUOVE MOLECOLE PER LA TERAPIA
CON CHAPERONE FARMACOLOGICI
M.V. Cubellis, A. Correra, M. Cammisa, G. Andreotti
418
DIMINUZIONE ETA'-CORRELATA DELLA FUNZIONE CONTRATTILE DEL VENTRICOLO SINISTRO NEI
PAZIENTI CMI CON MUTAZIONI IN MYBPC3
S. Bardi, N. Piroddi, C. Ferrantini, R. Coppini, F. Girolami, C. Ferrara, A. Rossi, C. Tesi, C. Poggesi, I. Olivotto,
F. Torricelli
403
MICRODUPLICAZIONE 16P13.3 CHE NON COMPRENDE IL GENE CBP IN PAZIENTE CON RITARDO
DI CRESCITA E CARDIOPATIA CONGENITA GRAVE
M. Piccione, V. Consiglio, G. Serra, M. Martines, M. Malacarne, M. Pierluigi, S.A. Lauricella, G. Corsello
419
LE DOMANDE RICCORRENTI SULL’ANALISI GENETICA PER LA CARDIOMIOPATIA IPERTROFICA
F. Girolami, S. Bardi, I. Passerini, R. Casano, M. Trafeli, I. Olivotto, F. Torricelli
404
DELEZIONE 12Q21.31Q22: UNA NUOVA SINDROME MR/MCA?
M. Piccione, V. Consiglio, G. Serra, M. Martines, M. Malacarne, S. Cavani, S.A. Lauricella, G. Corsello
420
STUDIO DELLE MUTAZIONI MITOCONDRIALI SU UNA VASTA POPOLAZIONE PRESSO IL
LABORATORIO DELLA SOD DIAGNOSTICA GENETICA AOU CAREGGI - FIRENZE
R. Casano, A. Mariottini, A. Marzullo, V. Formica, F. Girolami, B. Bianchi
405
UNA PIATTAFORMA DI NEXT GENERATION SEQUENCING PER LA DISGNOSI DELLE EPILESSIE:
VERSO UN APPROCCIO TERAPEUTICO MIRATO?
E. Della Mina, R. Ciccone, A. Vetro, I. Limongelli, M. Iascone, L. Pezzoli, M.E. Sana, P. Veggiotti, O. Zuffardi
421
406
UN RARO CASO DI SINDROME DI FEINGOLD FAMILIARE
M. Piccione, V. Antona, M. Carella, O. Palumbo, P. Palumbo, G. Corsello
MUTAZIONI E/O MECCANISMI RICORRENTI DI MUTAZIONE DEL GENE CREBBP IN UNA COORTE DI
PAZIENTI CON SINDROME DI RUBINSTEIN-TAYBI
C. Gervasini, S. Spena, L. Spaccini, A. Pilotta, E. Spinelli, A. Selicorni, C. Magnani, T. De Toni, L. Garavelli,
G. Scarano, L. Larizza
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GENE CONVERSION AT THE XQ28 AND NOVEL NON-RECURRENT DELETIONS INVOLVING
IKBKG/NEMO AND G6PD DENOTE GENOMIC INSTABILITY CAUSING INCONTINENTIA PIGMENTI
F. Fusco, M. Paciolla, M.I. Conte, A. Pescatore, M.B. Lioi, M.G. Miano, M.V. Ursini
436
DUPLICAZIONE DE NOVO IN 12Q13.13 ASSOCIATA A RITARDO PSICOMOTORIO LIEVE, PROBLEMI
COMPORTAMENTALI ED EPATOMEGALIA
S. Bargiacchi, S. Romano, M. Pantaleo, E. Andreucci, S. Giglio
423
CARATTERIZZAZIONE MOLECOLARE DI NOTCH3 IN SOGGETTI CON POSSIBILE DIAGNOSI DI
CADASIL
L. Mosca, R. Marazzi, E. Manfredini, C. Tarlarini, F. Avemaria, E. Grosso, G. Mandrile, D.F. Giachino,
C. Ajmone, M.C. Patrosso, A. Marocchi, S. Penco
437
COMPARATIVE ANALYSIS OF THE METHYLATION PROFILES OF TUMOR STEM CELL LINES FROM
GLIOBLASTOMA MULTIFORME AND HUMAN FETAL NEURAL STEM CELLS
G. Riva, S. Baronchelli, V. Butta, L. Paoletta, S. Redaelli, I. Biunno, A. Bentivegna, L. Dalprà
438
424
CARATTERISTICHE ELETTRO-CLINICHE DELLA SINDROME DA DUPLICAZIONE DEL GENE MECP2
A. Peron, A. Vignoli, M. Bellini, L. Ballarati, R. Caselli, C. Bonaglia, D. Giardino, F. La Briola, G. Banderali,
M.P. Canevini
LEUCEMIA MIELOMONOCITICA GIOVANILE (JMML) CON MUTAZIONE IN PTPN11 E MONOSOMIA 7 IN
DUE GEMELLI HLA IDENTICI
P. De Filippi, S. Bresolin, S. Cesaro, C. Cugno, G. Gaipa, V. Rosti, C. Cagioni, D. Lisini, M. Zecca, G. te
Kronnie, C. Danesino
425
L’INSERZIONE IN-FRAME DI 16 AMINOACIDI NEL DOMINIO BAR DELLA PROTEINA OPHN1 CAUSA
RITARDO MENTALE E IPOPLASIA CEREBELLARE IN UNA FAMIGLIA ITALIANA
F. Pirozzi, F. Di Raimo, G. Zanni, E. Bertini, P. Billuart, T. Tartaglione, E. Tabolacci, A. Brancaccio, G. Neri,
P. Chiurazzi
439
EMOCROMATOSI EREDITARIA TFR2-CORRELATA: LA NOSTRA ESPERIENZA
F.C. Radio, I. Cosentino, C. Barzi, C. De Bernardo, S. Majore, P. Grammatico
440
PRIMA MUTAZIONE DEL GENE CASR IN UNA CASISTICA ITALIANA DI PAZIENTI AFFETTI DA EPILESSIA
GENERALIZZATA IDIOPATICA
V. Guarnieri, F. Baorda, M. Germano, G. D'Orsi, M. Trevisano, L.M. Specchio, A. Fabretto, L. D'Agruma,
D.E. Cole, G.N. Hendy, M. Carella, L. Zelante
441
VALUTAZIONE DEL SOFTWARE DEFUSE PER LA RILEVAZIONE DI FUSIONI GENICHE DA
ESPERIMENTI DI NEXT GENERATION SEQUENCING
A. Mori, L. Xumerle, V. Mijatovic, E. Trabetti, P.F. Pignatti, G. Malerba
442
DETECTING CHROMOSOMAL ABERRATIONS IN BLADDER CANCER: FRESH VERSUS FORMALIN
FIXED PARAFFIN EMBEDDED TISSUE AND TARGETED FISH VERSUS WIDE MICROARRAY-BASED
CGH ANALYSIS
E. Panzeri, D. Conconi, S. Redaelli, L. Antolini, M.G. Valsecchi, G. Bovo, F. Pallotti, P. Viganò, G. Strada, L.
Dalprà, A. Bentivegna
443
RICERCA MEDIANTE ARRAY-CGH DI VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE (CNV) COME FATTORI
PATOGENETICI O PREDISPONENTI ALL’INSORGENZA DEI DISORDINI DELLO SPETTRO AUTISTICO (ASD)
D. Rusconi, P. Recalcati, C. Castronovo, L. Ballarati, M. Crippa, C. Picinelli, R. Caselli, E. Manfredini, M.E.
Lorenzetti, M. Della Monica, D. Giardino, L. Larizza, M.T. Bonati, P. Finelli
444
UN CASO DI SINDROME DI PHACE
S. Storchi, S. Nucara, E. Colao, N. Perrotti
445
STUDIO CLINICO E GENETICO DI 12 FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DALLA FORMA AUTOSOMICA
RECESSIVA DELLA MALATTIA DI STARGARDT
E. Rigoni, S. Cecchin, A. Persi, L. Pinelli, A. Guerrini, F. Agostini, D. Podavini, M. Oldani, S. Marchi, A. Giani,
G. Staurenghi, M. Bertelli
446
CAMBIAMENTI LONGITUDINALI NELL'ESPRESSIONE DEI MICRO-RNA NEL SANGUE DI PAZIENTI
AFFETTI DA DEPRESSIONE MAGGIORE DURANTE TRATTAMENTO ANTIDEPRESSIVO
E. Maffioletti, P. Bettinsoli, C. Giovannini, S. Bignotti, D. Tardito, D. Corrada, M. Gennarelli, L. Bocchio
Chiavetto
447
RECESSIVE PARAPLEGIN (SPG7) MUTATIONS IN SPASTIC PARAPLEGIA FAMILIES WITH DOMINANT
PATTERN OF INHERITANCE
M. Plumari, D. Di Bella, S. Magri, V. Fracasso, E. Salsano, D. Testa, C. Gellera, S. Baratta, F. Taroni
448
STUDIO CLINICO E GENETICO DI FAMIGLIE ITALIANE AFFETTE DA LINFEDEMA PRIMARIO
A. Persi, L. Pinelli, A. Nervegna, S. Cecchin, A. Guerrini, D. Podavini, M. Cardone, S. Michelini, M. Bertelli
449
MICRODELEZIONE DI 372 KB IN 18Q12.3 ASSOCIATA CON DEFICIT DEL LINGUAGGIO ESPRESSIVO
E ANOMALIE FACIALI PECULIARI
F. Gerundino, G. Marseglia, M.R. Scordo, G. Nannetti, C. Pescucci, E. Biagini, V. Scandurra, A. Magi, M.
Benelli, F. Torricelli
426
GENE/GENE AND GENE/ENVIRONMENT INTERPLAY IN MULTIPLE SCLEROSIS SUSCEPTIBILITY
N. Barizzone, R. Mancuso, F.R. Guerini, M. Leone, D. Caputo, S. Mellone, E. Orilieri, A. Hernis, C. Agliardi,
G. Cappellano, P. Naldi, S. D'Alfonso
427
UN NUOVO APPROCCIO PER LO STUDIO DEL RITARDO MENTALE CON IL SEQUENZIAMENTO DI
NUOVA GENERAZIONE
F. Faletra, E. Athanasakis, D. Licastro, A. Fabretto, S. Dipresa, M.D. Perrone, D. Vozzi, P.A. D'Adamo,
P. Gasparini
428
A LOSS OF FUNCTION MUTATION IN THE COL9A3 GENE CAUSES AUTOSOMAL RECESSIVE
STICKLER SYNDROME
F. Faletra, P.A. D'Adamo, I. Bruno, S. Biskup, L. Esposito, P. Gasparini
429
PICCOLO MARCATORE SOVRANNUMERARIO ISOCROMOSOMA X AD ANELLO IN UN PAZIENTE
MASCHIO: ANALISI DEL CONTENUTO GENICO IN RELAZIONE AL FENOTIPO CLINICO
A. Rizzo, G. Bedini, E. Rossi, E. Della Mina, N. Nardocci, O. Zuffardi, F. Sciacca
430
ELABORAZIONE DI UN ALGORITMO DIAGNOSTICO CLINICO PER SINDROME KABUKI
F. Zucchetti, G. Merla, L. Zelante, L. Micale, M.G. Valsecchi, D. Bernasconi, A. Selicorni
IDENTIFICAZIONE DI VARIANTI FUNZIONALI NELL’IVS1 DEL GENE PROP-1 (PROPHET OF PIT-1)
ASSOCIATI AL DEFICIT COMBINATO DI ORMONE DELLA CRESCITA (CPHD)
M. Godi, S. Mellone, F. Ferrante, L. Tiradani, R. Marabese, G. Bona, M. Giordano
433
L'EFFICIENZA DELL'IMPUTING CONFRONTANDO INDIVIDUI GENOTIPIZZATI CON 2 PIATTAFORME
DIVERSE
V. Mijatovic, G. Malerba, I. Iacobucci, L. Xumerle, M. Sazzini, A. Mori, G. Martinelli, P.F. Pignatti
434
MOTOR CHIP: UN CGH MICROARRAY PER L’IDENTIFICAZIONE DI MUTAZIONI DEL NUMERO DI COPIE
IN 245 DISORDINI NEUROMUSCOLARI
G. Piluso, M. Dionisi, F. Del Vecchio Blanco, A. Torella, S. Aurino, M. Savarese, E. Bertini, M. Vainzof,
C. Criscuolo, L. Politano, F.M. Santorelli, V. Nigro
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CONCURRENT MUTATIONS IN AFG3L2 AND PARAPLEGIN IN PATIENTS WITH SPINOCEREBELLAR
DEGENERATION
D. Di Bella, S. Magri, V. Fracasso, M. Plumari, P. Rusmini, C. Mariotti, C. Pantaleoni, S. De Biasi, A. Poletti,
F. Lazzaro, M. Muzi-Falconi, F. Taroni
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A RARE CRANIOSYNOSTOSIS ASSOCIATED WITH AN ATYPICAL 22Q11 MICRODELETION
C. Molinatto, E. Belligni, E. Biamino, P. Gaglini, A. Calcia, E. Di Gregorio, C. Di Rocco, M. Silengo, A. Brusco,
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ANALISI DI CARIOTIPO MOLECOLARE MEDIANTE A-CGH IN 650 PAZIENTI AFFETTI DA RITARDO
MENTALE ED ALTRE PATOLOGIE NEUROLOGICHE
G. Bedini, A. Rizzo, F. Novara, R. Ciccone, O. Zuffardi, F. Sciacca
463
THE INTER-NEURONOPATHIES LINKED TO ARX MUTATIONS: THE ROLE OF ARISTALESS DURING
ES DIFFERENTIATION INTO GABAERGIC NEURONS
L. Poeta, D. Drongitis, F. Fusco, M. Paciolla, S. Filosa, P. Collombat, M.B. Lioi, M.V. Ursini, M.G. Miano
451
SPECIFICALLY DIFFERENT MICRORNAS PROFILES PROVIDE NEW INSIGHTS ON THE MOLECULAR
MECHANISMS ACTIVATED BY CYTOTOXIC PROINFLAMMATORY CYTOKINES IN MAMMALIAN
PANCREATIC Α- AND SS-CELLS
D. Barbagallo, S. Piro, M. Ragusa, A.G. Condorelli, E.T. Maniscalchi, L.G. Mascali, M.R. Guglielmino,
A. Monello, M.A. Rabuazzo, C. Di Pietro, F. Purrello, M. Purrello
464
FINE CHARACTERIZATION OF THE RECURRENT C.1584+18672 A>G DEEP-INTRONIC MUTATION IN
THE CFTR GENE
D. Rusconi, L. Costantino, M. Seia, R. Asselta, G. Soldà, V. Paracchini, L. Porcaro, C. Colombo, S. Duga
465
CHALLENGES IN THE UNDERSTANDING OF GENETICALLY AND CLINICALLY HETEROGENEOUS
DISEASES: THE CASE OF CARDIOMYOPATHIES
L. Pezzoli, P. Ferrazzi, M.E. Sana, F. Quaini, C. Simon, D. Marchetti, A.R. Lincesso, E. Della Mina, R. Gallitelli,
A. Vetro, O. Zuffardi, M. Iascone
466
MUTAZIONI IN ALDH18A1 E PYCR1 CAUSANO LA SINDROME DI DE BARSY, UNA PATOLOGIA DA
ALTERATA BIOSINTESI DELLA PROLINA
S. Zampatti, M. Castori, P. Ferrari, L. Garavelli, C. Dionisi-Vici, E. Agolini, A. Wischmeijer, J. Häberle,
U. Kornak, F. Sangiuolo, G. Novelli, F. Brancati
467
SINDROME DA DELEZIONE 17Q21.31: ULTERIORE DEFINIZIONE DEL FENOTIPO CLINICO E
DESCRIZIONE DI PAZIENTI SENZA DELEZIONE
G. Marangi, M. Murdolo, D. Orteschi, S. Ricciardi, G. Scarano, G. Zampino, I. Contaldo, D. Battaglia,
C. Stefanini, M. Priolo, G. Neri, M. Zollino
468
LA DUPLICAZIONE DELLA REGIONE 7Q11.23 REGOLA NEGATIVAMENTE LO SVILUPPO E LA
FUNZIONE DELL’AMIGDALA ASSOCIANDOSI AD AUTISMO E ASSENZA DI LINGUAGGIO
P. Prontera, D. Serino, B. Caldini, L. Scarponi, M. Muti, G. Merla, F. Pirozzi, P. Chiurazzi, G. Mazzotta,
M. Piccirilli, E. Donti
469
PREVALENZA DI MUTAZIONI DEL GENE MYH11 IN FAMILIAL THORACIC AORTIC ANEURYSM AND
DISSECTION (FTAAD)
E. Disabella, M. Grasso, M. Diegoli, A. Pilotto, A. Serio, M. Tagliani, F.I. Gambarin, C. Canclini, C. Giorgianni,
B. de Giorgio, V. Favalli, E. Arbustini
470
HIGH BASAL GAMMA-H2AX LEVELS SUSTAIN SELF-RENEWAL OF MOUSE EMBRYONIC AND
INDUCED PLURIPOTENT STEM CELLS
V. Turinetto, L. Orlando, Y. Sanchez-Ripoll, B. Kumpfmueller, P. Porcedda, V. Minieri, S. Saviozzi,
L. Accomasso, E. Cibrario Rocchietti, T. Capelôa, M.J. Welham, C. Giachino
471
UN CASO DI SINDROME DI ANGELMAN CAUSATA DA DISOMIA UNIPARENTALE IN DIAGNOSI
PRENATALE
F. Girolami, I. Passerini, A.L. Nutini, D. Parrini, S. Iozzi, E. Lisi, F. Torricelli
472
GENETIC SCREENING OF BRCA1 AND BRCA2 GENES IN FAMILIAL AND SPORADIC CASES OF
BREAST CANCER IN CAMPANIA REGION
E. Evangelista, G. Frisso, M. D'Aiuto, I. De Luca, G. D'Aiuto, F. Salvatore
473
ETEROZIGOTI COMPOSTI NELLA SINDROME DI MARFAN
M. Grasso, E. Disabella, M. Tagliani, A. Pilotto, A. Serio, M. Diegoli, F.I. Gambarin, V. Favalli, L. Gesa,
C. Canclini, A. Scarabotto, E. Arbustini
SPECIFIC ALTERATIONS OF THE MICRORNA TRANSCRIPTOME AND GLOBAL NETWORK
STRUCTURE IN CRC AFTER TREATMENT WITH MAPKS INHIBITORS
M. Ragusa, L. Statello, M. Maugeri, A. Majorana, D. Barbagallo, M.R. Guglielmino, R. Angelica, L. Salito,
M. Santonocito, M. Sammito, C. Di Pietro, M. Purrello
453
LIVELLI DI ESPRESSIONE DI ERBB3 IN PAZIENTI AFFETTI DA DISTURBO DEPRESSIVO MAGGIORE
E. Milanesi, A. Minelli, A. Cattaneo, N. Cattane, S. Bignotti, A. Conca, E. Marchina, M.G. Nielsen, V. Florio,
M. Gennarelli
454
L’IMPORTANZA DELLA CONSULENZA GENETICA IN UNA FAMIGLIA ITALIANA AFFETTA DA SINDROME
DI LOEYS-DIETZ CON MARCATA VARIABILITÀ CLINICA
G. Tortora, A. Wischmeijer, M. Ritelli, C. Dordoni, N. Chiarelli, R. Fattori, M. Venturini, P. Calzavara-Pinton,
M. Seri, M. Colombi
455
TAP73 IS DOWN REGULATED IN OOCYTES FROM WOMEN OF ADVANCED REPRODUCTIVE AGE
M. Santonocito, M.R. Guglielmino, M. Vento, M. Ragusa, D. Barbagallo, P. Borzì, I. Casciano, B. Banelli,
P. Scollo, M. Romani, M. Purrello, C. Di Pietro
456
DETERMINAZIONE DELLA STRUTTURA GENETICA DELLA POPOLAZIONE ITALIANA DI DATI GENOMEWIDE E IMPLICAZIONI PER GLI STUDI DI ASSOCIAZIONE
F. Voglino, C. Di Gaetano, S. Guarrera, A.M. Di Blasio, P. Manzini, I. Dianzani, A. Piazza, G. Matullo
457
MICRODUPLICAZIONE 17P13.1 IN UN PAZIENTE CON DIABETE MELLITO2, SINDROME METABOLICA
E RITARDO MENTALE
E.F. Belligni, E. Di Gregorio, E. Biamino, C. Molinatto, A. Calcia, F. Talarico, G.B. Ferrero, A. Brusco, M. Silengo
458
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460
ALGORITMO DIAGNOSTICO MOLECOLARE PER LE PROTEINURIE NEFROSICHE/NON NEFROSICHE
IDIOPATICHE
E. Benetti, G. Caridi, M. Gigante, S. Negrisolo, M. Della Vella, L. Murer, L. Artifoni
QF-PCR IN DIAGNOSI PRENATALE: ANALISI RETROSPETTIVA DI 6.312 CASI E PROPOSTA DI
REVISIONE DEI CRITERI DI ACCESSO ALLA DIAGNOSI PRENATALE INVASIVA
L. Sbaiz, C. Mari, F. Lombardo, A.M. Sedita, M. Duvant, C. Michielotto, C. Luciano, I. Impoco, E. Muccinelli,
I. Dusini, A. Brussino, G. Restagno
FIRST REPORT OF AN ITALIAN FAMILY WITH ANEURYSMS-OSTEOARTHRITIS SYNDROME DUE TO
A SMAD3 MUTATION: FURTHER DELINEATION OF THE CLINICAL PHENOTYPE
A. Wischmeijer, G. Tortora, L. Van Laer, N.A. Bolar, G. Van Camp, D. Pacini, G. Gargiulo, M. Bonvicini, M.
Colombi, L. Garavelli, M. Seri, B. Loeys
CORRELAZIONE GENOTIPO E FENOTIPO IN 160 PAZIENTI CON SINDROME DI BECKWITHWIEDEMANN
A. Mussa, A. De Crescenzo, N. Chiesa, C. Molinatto, G. Baldassarre, A. Selicorni, S. Russo, L. Larizza,
M. Silengo, A. Riccio, G.B. Ferrero
474
ESPANSIONE DI TRIPLETTE AL LOCUS FRAXE : VALUTAZIONE DEL SIGNIFICATO PATOGENETICO
MEDIANTE L’IDENTIFICAZIONE DI FATTORI MODIFICATORI
V. Giorgini, M.T. Bonati, C. Piccinelli, F. Cogliati, G. Losignore, A. Massagli, C. Pantaleoni, L. Larizza,
P. Finelli, S. Russo
462
UN CASO DI MICRODELEZIONE 14Q32
S. Briuglia, P. Vicchio, E. Moschella, R. Pitta, M. Crapanzano, R. Gallizzi, V. Ferraù, R. Luciana, C. Salpietro
Damiano
475
IL PROTO-ONCOGENE RET E L’IMMUNITÀ: EVIDENZE DELL’ESPRESSIONE DEL GENE IN CELLULE
IMMUNITARIE E DEGLI EFFETTI PRO-INFIAMMATORI DELLA SUA ATTIVITÀ
M. Rusmini, P. Griseri, F. Lantieri, I. Matera, A. Pini Prato, R. Ravazzolo, I. Ceccherini, D. Mavilio
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CONFRONTO TRA I LIVELLI BASALI DI TGF-BETA NEI PAZIENTI CON MUTAZIONI DEL GENE FBN1
VS CONTROLLI NON AFFETTI DA SINDROME DI MARFAN (GRANT TELETHON)
V. Favalli, M. Broglia, M.D. Molinaro, A. Bartoli, L. Gesa, M. Concardi, B. de Giorgio, C. Canclini, A. Pilotto,
C. Giorgianni, M. Regazzi, E. Arbustini
490
VARIANTI RARE DEL GENE CHRNA4 E SCLEROSI LATERALE AMIOTROFICA SPORADICA: RISULTATI
DI UNO STUDIO DI REPLICAZIONE ITALIANO MULTICENTRICO
S. Lattante, G. Marangi, A. Conte, M. Luigetti, A. Chiò, J. Mandrioli, F. Giannini, G. Mora, M. Corbo, G. Neri,
M. Sabatelli, M. Zollino
477
A SPIKE AT TUMOR ONSET EARMARKS LOW LEVEL INSTABILITY IN PERIPHERAL BLOOD CELLS
FROM LYNCH SYNDROME PATIENTS
P. Lastella, C. Bozzao, G.M. Lenato, G. Forte, D. Loconte, M. Piglionica, M. Patruno, S. Rizzi, C. Di Gregorio,
C. Sabbà, N. Resta, A. Stella
491
CARATTERIZZAZIONE MEDIANTE A-CGH DI UNA DELEZIONE (1P) E MICRODUPLICAZIONE (13Q)
ASSOCIATA A RITARDO MENTALE ED IPOSOMIA
C. Piscopo, A. Novelli, G. Barrano, V. Alesi, M. Volpe, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo
492
478
ANOFTALMIA BILATERALE, OLIGODATTILIA, ERNIA DIAFRAMMATICA CONGENITA E SCHISI DEL
PALATO MOLLE DOVUTO AD UN RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO
E. Pompilii, A. Elmakky, P. Magini, C. Antoniani, G. Cocchi, S. Miccoli, G. Tortora, A. Wischmijer, M. Seri
APPLICAZIONE DELLA TECNOLOGIA “NEXT GENERATION SEQUENCING” ALLA DIAGNOSI
MOLECOLARE DI SINDROME DI ALPORT
C. Fallerini, R. Artuso, L. Dosa, M. Clementi, G. Garosi, L. Massella, R. Mancini, F. Mari, I. Longo, F. Ariani,
M. Bruttini, A. Renieri
479
VARIAZIONI DEL NUMERO DI COPIE (CNVS) DEL CROMOSOMA X: CORRELAZIONI CLINICOGENETICHE
M. Zollino, D. Orteschi, G. Marangi, A. Asaro, E. Tabolacci, S. Lattante, G. Neri
493
480
3 SORELLE, 3 SINDROMI DIVERSE
C. Piscopo, M. Biondi, G. Gerosolima, P. Gholam, D. Quattrocchi, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo
FIRST DESCRIPTION OF ROMANO-WARD SYNDROME CAUSED BY A LARGE KCNQ1
HETEROZYGOUS DUPLICATION, AND JERVELL AND LANGE-NIELSEN SYNDROME DUE TO A LARGE
HOMOZYGOUS KCNQ1 DELETION
R. Bloise, L. De Giuli, S. Aradhya, M. De Negri, M. Memmi, E. Avelino - Cruz, N. Monteforte, C. Napolitano,
S.G. Priori
481
MUTATIONAL ANALYSIS OF POLG1 GENE IN A HETEROGENEOUS POPULATION OF PATIENTS WITH
SYNDROMIC ATAXIA
E. Borgione, F. Castello, M. Lo Giudice, G.A. Vitello, R. Pettinato, M. Savio, F. Di Blasi, G. Barbarino,
A.S. Musumeci, C. Scuderi
494
DUPLICAZIONE SUL BRACCIO LUNGO DELLA X DESCRITTA COME VARIANTE BENIGNA, IN UN
SOGGETTO CON MACROSOMIA, GRAVE OBESITA', ANOMALIE SCHELETRICHE E RITARDO
MENTALE
C. Piscopo, A. Novelli, M. Pensa, G. Inserra, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo
482
A NOVEL MUTATION IN CARNITINE PALMITOYLTRANSFERASE II (CPT2) GENE IN TWO UNRELATED
PATIENTS FROM CAMPANIA REGION
A. Taglia, E. Viggiano, S. Baratta, E. Picillo, M.R. Cecio, P. D'Ambrosio, M. Rimoldi, L. Passamano,
A. Palladino, F. Taroni, L. Politano
495
POLYMORPHISMS IN DNA REPAIR GENES, CHEMOTHERAPY AND SURVIVAL IN BLADDER CANCER
A. Russo, S. Guarrera, F. Ricceri, C. Sacerdote, S. Polidoro, R. Critelli, A. Allione, P. Gontero, P. Destefanis,
G. Cucchiarale, P. Vineis, G. Matullo
496
STUDIO DELLA STABILITÀ GENETICA DI CELLULE STAMINALI MESENCHIMALI UMANE
V. Minieri, S. Saviozzi, V. Turinetto, L. Orlando, P. Porcedda, L. Accomasso, E. Cibrario Rocchietti, T. Capelôa,
C. Giachino
497
DUE NUOVI CASI DI MICRODUPLICAZIONE DEL CROMOSOMA 22 – DIFFICOLTÀ INTERPRETATIVE
C. Graziano, P. Magini, T.A. Wischmeijer, G. Tortora, E. Bonora, G. Romeo, M. Seri
483
ANALISI DI 36 GENI CANDIDATI PER IL DISTURBO DEPRESSIVO MAGGIORE (DDM) E LA RISPOSTA
AI FARMACI ANTIDEPRESSIVI
A. Minelli, C. Bonvicini, C. Scassellati, M. Bortolomasi, M. Segala, M. Abate, G. Maina, A. Conca, S. Bignotti,
M. Giacopuzzi, M. Gennarelli
484
SHORT BRANCHED CHAIN ACYL-COA DEHYDROGENASE DEFICIENCY: FROM METABOLIC STUDIES
TO CHARACTERIZATION OF A NOVEL MUTATION
C. Cozzolino, G. Frisso, D. Ombrone, E. Scolamiero, G. Parenti, G. Andria, M. Ruoppolo, F. Salvatore
498
MICRODELEZIONE BRACCIO LUNGO CROMOSOMA 4 DE NOVO IN SOGGETTO CON FENOTIPO
SCHIZOFRENICO
C. Piscopo, E. Gravino, V. Alesi, G. Barrano, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Barbaruolo, M.G. D'Avanzo
485
AFIBRINOGENEMIA IN PROFILASSI CON FARMACO NON REGISTRATO IN ITALIA (HAEMOCOMPLETTAN P)
C. Piscopo, M. Schiavulli, G.R. Vega, S. Volpe, M. Pensa, C. Petruzziello, M. Biondi, D. Tarantino, M. Petrillo,
M.G. D'Avanzo
499
IDENTIFICAZIONE DI DUE NUOVE MUTAZIONI IN ASXL1 IN DUE PAZIENTI AFFETTI DA SINDROME
BOHRING-OPITZ
P. Magini, M. della Monica, M.L. Giovannucci Uzielli, P. Mongelli, G. Scarano, M. Seri
486
MICRORNA-145 REGULATES HUMAN SOX9 EXPRESSION IN COLON CANCER CELL LINES
A. Piepoli, A. Panza, V. Pazienza, A. Gentiìe, G. Mazzoccoli, G. Benegiamo, G. Biscaglia, F. Tavano,
N. Mastrodonato, P. Di Sebastiano, A. Angelo
500
487
INBORN ERRORS OF METABOLISM IN INFANCY: GENETIC ANALYSIS IN CAMPANIA REGION
G. Frisso, C. Cozzolino, E. Scolamiero, G. Andria, M. Ruoppolo, F. Salvatore
PRIMO CASO DI DIAGNOSI PRENATALE DI SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN CON
DIPLOIDIZZAZIONE
C. Piscopo, C. Ceglia, B. Lombardo, M.A. Police, D. Tarantino, M. Petrillo, A.R. Colucci, M. Biondi, D. De
Brasi, C. Rosania, M.G. D'Avanzo
501
MUTAZIONI NEL 5’UTR DEL GENE ANKRD26 SONO RESPONSABILI DI UNA FORMA AUTOSOMICA
DOMINANTE DI TROMBOCITOPENIA EREDITARIA, THC2
C. Marconi, C. Gnan, S. Perrotta, P. Noris, A. Pecci, T. Pippucci, S. Scianguetta, S. Gherardi, G. Perini, A.
Savoia, M. Seri, C. Balduini
502
RIARRANGIAMENTO CROMOSOMICO (SEGREGAZIONE MATERNA) MEDIANTE A-CGH IN SOGGETTO
CON RITARDO MENTALE, MACROSOMIA E DISMORFISMI
C. Piscopo, V. Alesi, G. Barrano, M. Biondi, D. De Brasi, M. Petrillo, D. Tarantino, A. Barbaruolo, M.G.
D'Avanzo
TERAPIA CON GH IN SOGGETTO CON MUTAZIONE DEL GENE FGFR3 : OTTIMI RISULTATI
C. Piscopo, M. Biondi, D. De Brasi, D. Quattrocchi, A.N. Rega, E. Crincoli, D. Tarantino, M. Petrillo,
M.G. D'Avanzo
489
CARDIOMIOPATIA DILATATIVA X-LINKED ASSOCIATA A DIFETTI DEL GENE DYS
M. Diegoli, M. Grasso, E. Disabella, M. Concardi, I. Puccio, A. Serio, V. Favalli, F.I. Gambarin, M. Tagliani,
A. Pilotto, C. Giorgianni, E. Arbustini
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503
SINDROME DI LERI-WEIL FAMILIARE
C. Piscopo, M. Biondi, D. De Brasi, M.A. Police, R. Iandoli, M. Pensa, D. Tarantino, M. Petrillo, M.G. D'Avanzo
504
IDENTIFICAZIONE DI UNA VARIANTE FUNZIONALE DEL GENE GJA5 NELLA TETRALOGIA DI FALLOT
V. Guida, R. Ferese, M. Rocchetti, V. Gelmetti, A. Sarkozy, F. Lepri, B. Marino, M.C. Digilio, A. Zaza, J. den
Hertogh, B. Dallapiccola, A. De Luca
508
RETT DATABASE NETWORK: UNA RETE DI DATABASE DI DATI CLINICI E GENETICI SULLA SINDROME
DI RETT
E. Grillo, L. Villard, F. Mari, E. Veneselli, S. Russo, A. Vignoli, G. Pini, F. Cogliati, M. Pintaudi, A. Renieri
509
QF-PCR, CARIOTIPO ED ARRAY-CGH IN GRAVIDANZE AD ALTO RISCHIO
D. Rondinella, M.C. Epistolato, I. Longo, V. Parri, E. Vinciarelli, M. Cencini, G. Piazzesi, C. Ferretti,
M.A. Mencarelli, F. Mari, G. Centini, . Renieri
510
FENOTIPI OPPOSTI DI BMI SI ASSOCIANO AL DOSAGGIO GENICO DELLA REGIONE 16P11.2
V. Disciglio, M. Mucciolo, M.A. Mencarelli, C. Castagnini, M. Pollazzon, A. Marozza, F. Mari, A. Renieri
511
ASSOCIAZIONE DI MARCATORI DELLA REGIONE HLA CON LA PRESENZA DI BANDE OLIGOCLONALI
NELLA SCLEROSI MULTIPLA
S. D'Alfonso, N. Barizzone, P. Naldi, I. Lucenti, D. Vecchio, D. Caputo, F.R. Guerini, E. Scarpini,
R. Bergamaschi, M. Salvetti, M.D. Benedetti, M. Leone
512
IMPRINTING CONTROL REGION KCNQ1OT1 E NON-CODING RNA: NUOVE PROPRIETÀ DERIVATE
DALLO STUDIO DI UN CASO FAMILIARE DI SINDROME DI BECKWITH-WIEDEMANN
A. Mussa, A. De Crescenzo, N. Chiesa, L. Perone, M. Carella, A. Sparago, F. Cerrato, S. Russo, M.V. Cubellis,
M. Cirillo Silengo, A. Riccio, G.B. Ferrero
513
CLINICAL SIGNS, DISEASE CATEGORIES AND CNVS
M. Mucciolo, V. Disciglio, M.A. Mencarelli, A. Marozza, C. Castagnini, L. Dosa, C. Lo Rizzo, C. Di Marco,
F. Mari, A. Renieri
514
MUTAZIONI IN COQ6 CAUSANO DEFICIT PRIMITIVO DI COENZIMA Q10 E SINDROME NEFROSICA,
UN CONDIZIONE CURABILE SE IDENTIFICATA PRECOCEMENTE
L. Salviati, M. Doimo, E. Trevisson, G. Giorgi, V. Pertegato, A. Casarin, G. Sartori, C. Santos-Ocana, P.
Navas, F. Hildebrandt
515
CELLULE STAMINALI PLURIPOTENTI INDOTTE (IPSCS) PER LO STUDIO DELLA SINDROME DI RETT
R. De Filippis, M. Amenduni, V. Disciglio, M. Mucciolo, M.C. Epistolato, F. Ariani, F. Mari, M.A. Mencarelli,
Y. Hayek, A. Renieri, I. Meloni
517
NEXT GENERATION SEQUENCING (NGS): DA STRUMENTO DI RICERCA A NUOVA METODOLOGIA
DIAGNOSTICA NEI SERVIZI DI GENETICA MEDICA
M. Cecconi, A. Amaro, M.I. Parodi, V. Mirisola, P. Risso, U. Pfeffer, I. Mura, D. Coviello
518
MULTIPLE KINDS OF TUMOURS INCLUDING LEIOMYOMA AND WILMS TUMOUR IN NEVOID BASAL
CELL CARCINOMA SYNDROME (NBCCS) /GORLIN SYNDROME: CLINICAL CASE WITH “DE NOVO”
HETEROZYGOUS DELETION OF THE ENTIRE CODIFYING SEQUENCE OF THE GENE PTCH
L. Garavelli, M.R. Piemontese, A. Cavazza, A. Wischmeijer, S. Rosato, E. Albertini, G. Albertini, F. Forzano,
A. Superti Furga
519
COMPARSA DI CRIPTOCOCCOSI E LEISHMANIASI VISCERALE IN UN PAZIENTE CON DIFETTO DI
LINFOCITI TH17 E MUTAZIONE ETEROZIGOTE IN STAT1
L. Tassone, D. Vairo, M. Tamassia, M. Giacomelli, A. Plebani, F. Bazzoni, R. Badolato
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E-POSTER
RIPROGRAMMAZIONE DI FIBROBLASTI IN IPSC COME STRUMENTO DI RICERCA NELLE MALATTIE
GENETICHE
M. Castagnetta, F. Fruscione, S. Viaggi, C. Baldo, V. Viotti, C. Minetti, F. Zara, D. Coviello
E-Poster
ASSOCIAZIONE TRA LA STENOSI DELLA VALVOLA POLMONARE E LE DELEZIONI/DUPLICAZIONI
DELLA REGIONE 1Q21
F. Consoli, M.C. Digilio, L. Bernardini, F. Lepri, M.G. Giuffrida, A. Baban, R. Ferese, A. Novelli, B. Marino,
A. De Luca, B. Dallapiccola
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E-Poster
FROM SUSPICION OF DIAGNOSIS TO UNEXPECTED DIAGNOSIS: A DUCHENNE MANIFESTING
CARRIER. HOW TO MANAGE THE GENETIC COUNSELING AND PRENATAL DIAGNOSIS IN THESE
CASES?
E. Viggiano, E. Picillo, A. Torella, V. Nigro, L. Politano
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THE EXOME (EXOME OF THE X CHROMOSOME) IN THE GENETIC DIAGNOSIS OF X-LINKED
DISORDERS
T. Pippucci, P. Magini, C. Graziano, A. Magi, M. Benelli, E. Bonora, S. Miccoli, M. Gnoli, C. La Morgia,
V. Carelli, M. Seri
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E-POSTER
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Si ringrazia per la collaborazione
GOLD SPONSOR
SILVER SPONSOR
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Il Comitato Scientifico del Congresso ringrazia sentitamente il Collega
Achille Ghidoni, Professore Emerito di Citogenetica dell’Università di
Milano, creatore nel 1997 del logo della nostra Società e Socio Onorario
SIGU, per aver concepito e realizzato l’emblema del nostro XIV Convegno
Nazionale.
Esso vuole rappresentare la sintesi mentale dello stato dell'arte della
Genetica Umana e Medica (dalla complessità alla semplificazione).
I tre cerchi concentrici simboleggiano il genoma umano, l'ambiente, e la
conoscenza, frutto della ricerca. Lo spazio interno comune con il simbolo
dell'uomo Vitruviano indica la risultante delle tre componenti, che
rappresentano la complessità dell’insieme.
SPONSOR
Si ringrazia per la collaborazione
Si ringrazia inoltre:
PLATINUM SPONSOR