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Interazioni tra geni
Estensioni alle leggi di Mendel
(2)
Prof. Mario Ventura
Capitolo 4
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Codominanza
GLi anticorpi prodotti nell’organismo sembrano prodursi come reazione naturale alla
nascita ma senza esposizione diretta fatta da una selezione a posteriori.
Attenzione alla definizione del gruppo sanguigno!!!
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Il colore del manto dei topo e la letalita’
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L’espressione della letalita’
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S
p
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g
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n
e
m
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l
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c
o
l
a
r
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d
e
l
l
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l
e
t
a
l
i
t
à
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Penetranza ed espressivita’
Nel caso dei caratteri mendeliani classici il fenotipo corrisponde esattamente
al genotipo (compatibilmente con la dominanza e la recessività). Spesso però a
livello del singolo individuo questo può non essere vero o non immediatamente
evidente.
Un carattere
presenta penetranza pari al 100% quando tutti i portatori di un
certo allele manifestano il fenotipo corrispondente: pisello verde o giallo, colore
bianco, rosso, rosa o striato dei fiori, nanismo acondroplasico nell’uomo, gruppo
sanguigno ….
Un carattere
presenta penetranza pari al 70% quando solo il 70% degli
individui portatori dell’allele manifestano il fenotipo.
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Penetranza ed espressivita’
La penetranza è quindi un concetto che si riferisce alla popolazione. A livello del
singolo individuo il carattere ha solo due possibilità: si manifesta o non si manifesta. E’ più
frequente nei caratteri dominanti ed è più evidente nella genetica umana perché la
genetica umana si applica ad una popolazione “selvatica”. Gli animali da laboratorio sono
geneticamente più omogenei, anche se chi opera con i transgenici sa bene che un gene
inserito in un ceppo invece che in un altro può portare ad espressioni diverse del fenotipo e
questo aspetto viene sempre tenuto presente
Sapere che un gene puo’ non essere completamente penetrante, e’ critico per
studiarne la genetica o fornire consulenza genetica: un certo soggetto che non
manifesta il carattere puo’ essere portatore del gene.
Es.
Osteogenesi imperfetta: fragilità ossea, sclere blu, anomalie dei denti
perdita dell’udito. E’ critico perciò il livello di indagine.
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Penetranza ed espressivita’
La penetranza ridotta non e’ da confondere con l’espressivita’ variabile
L’espressivita’ e’ il grado di gravita’con cui fra gli individui che
presentano il fenotipo questo si esprime: puo’ costituire un sottoinsieme degli
individui “penetranti”
Es. Neurofibromatosi: presenza di tumori lungo i nervi periferici e regioni di
pigmentazione scura (“macchie di caffelatte”).Tutti i portatori presentano almeno
uno dei segni, ma la gravita’ puo’ essere diversa anche all’interno della stessa
famiglia: un genitore con macchie e piccoli tumori cutanei benigni puo’ avere un
figlio che presenta tumori estesi e maligni. (questa differenza non e’ prevedibile si puo’
solo quantizzare il rischio di ereditare l’allele non il fenotipo)
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Penetranza ed espressivita’
Penetranza completa
A genotipi identici noti
corrisponde nel 100% dei casi
il fenotipo atteso
Penetranza incompleta
A genotipi identici noti
corrisponde in meno del 100%
dei casi il fenotipo atteso
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Espressivita’ uniforme
A genotipi identici noti senza
effetto sull’espressivita’
corrisponde nel 100% dei casi
il fenotipo atteso
Espressivita’ variabile
A genotipi identici noti con
effetto sull’espressivita’
corrisponde uno spettro di
fenotipi
Penetranza incompleta con
espressivita’ variabile
Genotipi identici noti
producono un ampio spettro di
fenotipi a causa di diversi gradi
di attivazione ed espressivita’
genica
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Polidattilia
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Albero della polidattilia
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Albero dell’espressivita variabile
della sindrome di Waarderburg
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Estensioni alla I legge di Mendel
Dominanza
Incompleta
Geni letali
Codominanza
Allelia multipla
Estensioni alla II legge di Mendel
Interazioni
Geniche
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Epistasi
Recessiva
e tanto altro ancora ....
Epistasi
Recessiva
Doppia
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Estensioni alla seconda legge di Mendel
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Colore dell’occhio della Drosophila
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Le altre estensioni
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Senza interazione (9:3:3:1)
• In questo caso non c'è epistasi e i due geni non
interagiscono tra loro. Il rapporto atteso e’ il
classico mendeliano 9:3:3:1.
• Esempio: I due geni “Br” (brown) e
“V” (vermillion) in Drosophila che definiscono il
colore dell’occhio. Quando linee pure occhio
brown (b/b; v+/v+) sono incrociate con linee pure
occhio vermiglio (b+/b+; v/v), la F1 ha tutti gli
occhi selvatico (rossi) (b+/b; v+/v)
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Risultati dell’incrocio di F1 in questo caso ...
b+/b; v+/v x
b+/b; v+/v F2 9/16 b+/-; v+/-
3/16 b/b; v+/-
3/16 b+/-; v/v
1/16 b/b; v/v Occhi rossi (Selvatico)
Occhi marroni
Occhi vermiglio
Occhi bianchi
• Questo risultato dimostra che i geni non sono sotto
controllo epistatico tra loro
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Epistasi e suoi effetti
• I geni contribuiscono in una serie complessa di
step a creare un pathway per produre un prodotto
finale
• Mutazione in un gene di queto pathway puo’
portare alla mancata produzione del prodotto finale
• L’interazione tra geni puo’ alterare i rapporti
fenotipici attesi tra la progenie selvatica e mutante
• Epistasi: gli alleli di un gene modificano o
impediscono
l’espressione
di
altri
geni
indipendenti dallo stesso
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Interazioni epistatiche
• Un minimo di due geni sono necessari per avere
interazioni epistatiche che in genere fanno parte
dello stesso pathway
• L’epistasi si manifesta chiaramente nella
progenie di incroci tra diibridi coinvolgenti alleli
dominanti e recessivi
• Esistono 6 modi in cui l’epistasi può alterare il
rapporto 9:3:3:1 atteso nell’incrocio tra diibridi
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Epistasi recessiva doppia oppure
Interazione genica complementare (9:7)
• Bateson e Punnett incrociarono due linee pure di piselli a
fiore bianco e trovarono una F1 fatta tutta da fiori
purpurei. Il successivo incrocio della F1 diede origine al
rapporto di 9/16 purpurei e 7/16 bianchi
• L’ipotesi fu che i due geni interigessero per produrre il
colore completo del fiore in una unica via biosintetica in
modo complementare per produrre un solo prodotto
proteico (Interazione genica complementare)
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Il precursore 1 ed il precursore 2 sono incolori!!!
Anche detta epistasi recessiva doppia
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Interazione genica duplicata (15:1)
• questo tipo di interazione e’ garantita dal fatto
che due geni diversi hanno azione ridondante
sullo stesso pathway metabolico per cui uno
qualunque dei due alleli dominanti e’ sufficiente
per definire un fenotipo wild-type
• Questi geni producono la stessa proteina o
proteine diverse ma che hanno lo stesso effetto
nel pathway in modo compensatorio
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P ed R hanno azione ridondante!
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Interazione genica dominante (9:6:1)
• In questo caso a differenza del precedente è diverso se
avere entrambi i geni con assetto dominante o solo uno
dei due. • nello specifico o l’uno o l’altro dei due geni in dominanza
da’ lo stesso fenotipo. • Questo fenomeno è associato a pathway più complessi
dove i prodotti proteici coesistono e co-funzionano in
modo diverso se sono separati o assieme per i due alleli.
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Epistasi recessiva (9:3:4)
• In questo tipo di interazione l’omozigosita’ recessiva per
un allele maschera l’effetto di alleli dominanti ad altri
geni (epistasi recessiva) generando un rapporto
nell’incrocio tra diibridi di 9:3:4 • Esempio: Cani Labrador retriviers in cui un gene e’
responsabile per la produzione di eumelanina ed un
secondo responsabile delal sua distribuzione a livello dei
peli.
• I cani che non producono eumelanina hanno un colore
giallo indipendentemente dallo stato allellico del locus del
gene della deposizione.
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Epistasi dominante (12:3:1)
• Nell’epistasi dominante un allele dominante maschera
l’espressione fenotipica degli alleli ad un secondo locus
indipendentemente dal suo stato dando un rapporto
nell’incrocio tra diibridi di 12:3:1
• Esempio: Nei fiori della digitale un allele dominante ad
un locus restringe la deposizione del pigmento ad una
piccola area del fiore.
• Questo allele maschera l’effetto del genotipo ad un
secondo locus che è responsabile della produzione del
pigmento per il colore del fiore
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Soppressione dominante (13:3)
• Nella soppressione dominante, un allele dominante ad
un locus completamente sopprime l’espressione
fenotipica degli alleli ad un secondo locus dando un
rapporto nell’incrocio tra diibridi di 13:3
• Esempio: Nei galli l’allele C è responsabile per la
colorazione bruna delle piume mentre l’allele c da’
colore bianco (non producendo colore).
• L’allele dominante per un secondo gene, I, può
sopprimere l’effetto di colorazione mediato dall’allele C.
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ESERCIZI
Esercizio 1
I gruppi sanguigni AB0 e MN sono riportati di seguito per quattro coppie di
genitori (da 1 a 4) e quattro bambini (da a a d). Ricordate che il gruppo sanguigno
ha tre alleli, IA, IB e i. Il gruppo sanguigno MN ha due alleli codominanti, M e N.
Usando la vostra conoscenza di questi sistemi genetici, appaiate ciascun bambino
con tutte le coppie di genitori che potrebbero averlo concepito ed escludete tutte
le coppie di genitori che non potrebbero aver concepito il bambino
Ricorda che esiste un altro sistema di
determinazione del gruppo sanguigno il fattore
Rhesus. Esistono gruppi Rh+ ed Rh-. Il gruppo Rh- è
dovuto alla presenza di alleli rr nel genoma, mentre
Rh+ è dovuto alla costituzione genomica R-.
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ESERCIZI
Esercizio 2
Il colore del pelo della donnola dell’Himalaya che a volte e’ rossi,
rispetto a color nero. Per comprendere la natura genetica di questo
carattere si sono osservati incroci specifici. Da accurate analisi di
popolazione sono stati rilevati i seguenti dati:
Incroci tra donnole con manto rosso e donnole con manto nero -->
1086 con manto rosso e 1082 con manto nero;
Incroci tra marmotte con manto rosso --> 578 con manto rosso e
282 con manto nero;
Incroci tra marmotte color nero --> 684 color nero
a. Proponi un possibile modello per spiegare l’ereditarietà del
carattere
b. Stabilisci i genotipi dei tre incroci indicati.
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ESERCIZI
Esercizio 2
Nei ratti, il gene B produce colore del mantello nero se il genotipo è B–, ma il
colore nero non è prodotto se il genotipo è bb. In un locus indipendente, il gene D
determina il pigmento giallo se il genotipo è D–, ma non produce nessun pigmento
se il genotipo è dd. Con la presenza di entrambi i pigmenti il colore del mantello è
marrone. Se non è prodotto alcun pigmento il mantello è color crema. Determinate
il genotipo dei genitori di cucciolate con le seguenti caratteristiche distribuzioni
fenotipiche.
a. 4 marroni, 4 neri, 4 gialli, 4 crema.
b. 3 marroni, 3 gialli, 1 nero, 1 crema.
c. 9 neri, 7 marroni.
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ESERCIZI
Esercizio 3
Nelle bocche di leone il colore del fiore è determinato dalla quantità del pigmento
antocianina presente nei petali. I fiori rossi sono prodotti da piante che hanno
elevata produzione di antocianina, mentre i fiori color avorio sono prodotti da
piante che non hanno la capacità di produrre antocianina. L’allele An1 ha elevata
attività nella produzione di antocianina mentre l’allele An2 è nullo. Il Dr. Ara B.
Dopsis, un famoso genetista, incrocia piante a fiore rosso di linea pura a piante con
fiore avorio di linea pura, producendo una progenie F1 con fiori rosa. Il Dr. Dopsis
ipotizza che questo sia il risultato di dominanza incompleta e incrocia la F1 per
testare la sua ipotesi. Quali fenotipi ci si aspetta di trovare nella F2 e in quali
proporzioni?
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ESERCIZI
Esercizio 4
Nei bovini, una mutazione autosomica chiamata Dexter produce vitelli di bassa
statura con zampe corte. Gli embrioni omozigoti per la mutazione Dexter hanno
sviluppo fortemente limitato e abortiscono spontaneamente o nascono morti.
Quali fenotipi vi aspettate di trovare nella progenie dell’incrocio di due bovini
Dexter? Quali sono le proporzioni attese dei fenotipi?
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ESERCIZI
Esercizio 5
Ceppi di petunie di linea pura sono disponibili in quattro colori: bianco, blu, rosso e viola.
Petunie bianche sono prodotte quando le piante non sintetizzano nessun pigmento. Petunie
blu e rosse sono prodotte quando le piante sintetizzano il pigmento blu o quello rosso.
Petunie viola sono prodotte quando le piante sintetizzano sia il pigmento rosso sia quello blu.
La mescolanza di rosso e blu produce il viola. I pigmenti del colore del fiore sono sintetizzati
in due distinti “pathway” biochimici. Il “pathway” I contiene un gene A che produce un
enzima per catalizzare la conversione di un pigmento incolore chiamato bianco1 in pigmento
blu. Nel “pathway” II, il prodotto enzimatico del gene B converte il pigmento incolore
chiamato bianco2 in pigmento rosso. I due geni assortiscono indipendente.
Blu
Rosso
a. Quali sono i possibili genotipi in petunie rosse e blu di linea pura?
b. Incrociando petunie rosse e blu di linea pura tutta la progenie F1 presenta fiori viola. Se
la F1 è lasciata auto-fecondare producendo una F2, qual è la distribuzione fenotipica
prevista nella F2?
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ESERCIZI
Esercizio 6
La brachidattilia di tipo D è una condizione umana autosomica dominante in cui
i pollici sono corti e larghi. Nella maggior parte dei casi, entrambi i pollici sono
affetti, ma a volte è coinvolto solo un pollice. L’albero genealogico mostra una
famiglia in cui segrega la brachidattilia di tipo D. Cerchi e quadrati scuri,
rispettivamente, rappresentano femmine e maschi che hanno entrambi i pollici
coinvolti. Simboli divisi a metà rappresentano i membri della famiglia con un
solo pollice coinvolto.
a. C’è prova di espressività variabile in questa famiglia?
b. C’è evidenza di penetranza incompleta in questa famiglia?
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ESERCIZI
Esercizio 7
Nei conigli, l’albinismo è una condizione autosomica recessiva causata dalla
mancanza del pigmento melanina nella pelle e nella pelliccia. La
pigmentazione è un carattere selvatico dominante. Tre ceppi di conigli albini
di linea pura, identificati come ceppi 1, 2 e 3, sono incrociati tra loro. Nella
tabella sottostante, è indicata le progenie F1 e F2 per ogni incrocio. Sulla base
dei dati disponibili, proponete una spiegazione genetica per i risultati ottenuti.
Nella risposta, fornite i genotipi per ogni ceppo albino con simboli ben
definiti a vostra scelta. Usate i vostri simboli per schematizzare ogni incrocio,
fornendo i genotipi F1 e F2.
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ESERCIZI
Esercizio 8
In una specie di Ipomea violacea, il colore del fiore blu è prodotto quando sono
presenti alleli dominanti in due loci genici, A e B. (Piante con genotipo A–B–
hanno fiori azzurri.) Sono prodotti fiori viola quando un allele dominante è
presente in uno solo dei due loci genici, A o B. (Piante con i genotipi A– bb e
aaB– sono viola.) I fiori sono rossi quando la pianta è omozigote recessiva per
ciascun gene (cioè, aabb). Due linee pure viola sono incrociate e tutte le piante
F1 hanno fiori azzurri. Quali sono i genotipi delle piante parentali?
Se due piante F1 sono incrociate, quali sono i fenotipi e le frequenze fenotipiche
previsti nella F1?
Se s’incrocia una F1 con una delle linee pure parentali, qual è il rapporto
fenotipico atteso nella progenie? Perché il rapporto fenotipico è lo stesso
indipendentemente da quale ceppo parentale venga selezionato per l’incrocio?
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ESERCIZI
Esercizio 9
Due ceppi puri di zucche che producono frutto giallo, Y1 e Y2, sono incrociati con
un ceppo puro di zucche che produce frutti verdi, G1, e tra loro. Si ottengono i
seguenti risultati:
Esaminate i risultati di ogni incrocio e:
a. prevedete quanti geni sono responsabili per la determinazione del colore del
frutto nelle zucche.
b. Usando simboli fornite i genotipi delle piante parentali, F1, F2 in ogni incrocio.
c. Se le F1 degli incroci I e II sono incrociate, prevedete il rapporto fenotipico della
F2.
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ESERCIZI
Esercizio 10
Si stanno eseguendo incroci con piante di margherita. Autofecondando una
margherita a fiori blu e si ottengono 100 piante figlie di cui 55 a fiori blu, 22 a fiori
viola e 23 a fiori bianchi. Si formulano due ipotesi: il rapporto della progenie e’ 1:2:1
(dominanza incompleta) oppure che il rapporto sia 9:3:4 (epistasi). Per risolvere
questo conflitto è necessario eseguire il test del Chi-quadrato sui dati per entrambi i
meccanismi genetici proposti.
a. Qual è la vostra conclusione per quanto riguarda queste due ipotesi genetiche?
b. Utilizzando qualunque delle 100 piante figlie, proponete un incrocio che
verificherà la conclusione proposta. Le piante possono essere autofecondate, o una
pianta può essere incrociata con un’altra. Quale risultato sarà coerente con l’ipotesi
1:2:1? Quale risultato sarà coerente con l’ipotesi 9:3:4?
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