genzyme
Da oltre trent’anni Genzyme
è all’avanguardia nello
sviluppare e rendere
disponibili terapie innovative
per i pazienti affetti da
patologie rare e disabilitanti.
Oggi siamo focalizzati sulle malattie rare e la sclerosi
multipla, al servizio dei pazienti con l’obiettivo di
favorire un significativo miglioramento della vita loro
e delle loro famiglie. Questa motivazione guida ed
ispira ciascuno di noi, ogni giorno. Quale Società del
Gruppo Sanofi, Genzyme può contare sulla struttura
e sulle risorse di una delle più grandi aziende
farmaceutiche al mondo, con la quale condivide
l’impegno a migliorare la vita dei pazienti.
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Una storia di
leadership.
Genzyme è stata la prima a…
Introdurre con successo nell’uso clinico:
una terapia enzimatica sostitutiva per quattro malattie da accumulo
lisosomiale ultra-rare e molto gravi:
•
•
•
•
la
la
la
la
malattia di Gaucher di tipo 1,
malattia di Fabry,
Mucopolisaccaridosi di tipo I,
malattia di Pompe
una terapia adiuvante nel trattamento del tumore della tiroide
un oligonucleotide antisenso.
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Raggiungiamo i nostri obiettivi attraverso una ricerca
d’eccellenza e il profondo coinvolgimento ed impegno delle
nostre persone che collaborano con la comunità dei pazienti
e dei clinici in tutto il mondo.
La nostra Ricerca & Sviluppo è concentrata sull’individuazione
di terapie innovative per pazienti per i quali esistono poche
o, in molti casi, nessuna opzione terapeutica.
La nostra innovazione oggi è anche nella
sclerosi multipla...
con una terapia orale in mono somministrazione giornaliera indicata
nei pazienti affetti dalla forma recidivante remittente della malattia
con una terapia endovenosa caratterizzata da un’efficacia senza
precedenti e da uno schema di somministrazione particolarmente
innovativo che prevede un solo ciclo di trattamento ripetuto per due
anni consecutivi
…confermando l’impegno nelle malattie rare…
con lo sviluppo di trattamenti orali per la malattia di Gaucher di tipo 1
e la malattia di Fabry
con lo studio di una terapia enzimatica sostitutiva per la malattia
di Niemann-Pick tipo B
…e negli approcci terapeutici più innovativi:
con la ricerca sulla terapia genica per il più efficace trattamento della
malattia di Parkinson e della degenerazione maculare senile
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MALATTIE RARE
Genzyme è da lungo tempo leader nello
sviluppo di terapie mirate al trattamento
delle malattie rare. I pazienti sono
sempre al centro di ciò che facciamo.
La combinazione di focus sul paziente,
profonda conoscenza delle patologie,
ricerca innovativa e collaborazione con
i medici specialisti è ciò che da sempre
caratterizza l’approccio di Genzyme al
mondo delle malattie rare.
E va e s u o f iglio ,
A l b erto
M alattia di Fa b ry
M A L AT T I E G E N E T I C H E
Malattia di Gaucher di Tipo 1,
malattia di Fabry, malattia di Pompe,
Mucopolisaccaridosi di tipo I
A R E A E N D O C R I N O LO G I C A
Terapia di supporto al trattamento del
cancro della tiroide ed al suo follow up
A R E A C A R D I OVA S CO L A R E
Ipercolesterolemia familiare omozigote
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Soluzioni Innovative
per le malattie rare
Le malattie da accumulo lisosomiale
(LSD) - un gruppo di condizioni rare
causate da un deficit enzimatico - sono
una pietra miliare nella storia di Genzyme
e rappresentano l’area medica per la quale
l’Azienda è maggiormente conosciuta.
Nel 1984 abbiamo introdotto nell’uso
clinico la prima terapia enzimatica
sostitutiva al mondo, destinata al
trattamento della malattia di Gaucher,
terapia che è stata in grado di trasformare
la vita dei pazienti stabilendo lo standard di
cura per questa patologia e che ha aperto
la strada ad un approccio terapeutico del
tutto innovativo.
La scoperta dell’enzima per la malattia di
Gaucher, unita ai grandi progressi compiuti
nell’ingegneria genetica e nella produzione
di proteine ricombinanti, hanno reso
possibile la produzione su vasta scala di
terapie enzimatiche sostitutive anche per
altre malattie da accumulo lisosomiale
precedentemente incurabili, tra le quali la
malattia di Fabry
e la malattia di Pompe.
Le terapie enzimatiche sostitutive
introdotte da Genzyme hanno potuto
fornire ai pazienti una risposta efficace
ai bisogni clinici prima non soddisfatti,
e restano tuttora - in alcuni casi - l’unica
opzione disponibile per questi pazienti. Ma
i successi terapeutici raggiunti non hanno
fermato il nostro impegno nella ricerca che
continua affinché sia possibile disporre
sia di nuovi farmaci per le patologie già
trattate, sia di nuove opzioni terapeutiche
per tutti quei pazienti ancora in attesa di
una risposta clinica efficace.
La nostra attività ci vede infatti
costantemente impegnati nella ricerca di
soluzioni innovative. Abbiamo completato
gli studi clinici di fase 3 per testare una
terapia orale per i pazienti con malattia
di Gaucher di tipo 1, eliglustat tartrato.
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Basandoci sulla nostra competenza
scientifica e sull’esperienza che ci deriva
da oltre 30 anni di studio delle malattie
rare, crediamo nella diagnosi precoce
delle malattie da accumulo lisosomiale
attraverso la realizzazione di programmi di
screening neonatale.
La collaborazione con gli enti di ricerca,
unita alle competenze acquisite nel
campo della genetica ed applicate
ad altre patologie rare e alla medicina
personalizzata, ci consentono di mettere
a disposizione dei nostri pazienti soluzioni
terapeutiche efficaci anche nelle aree
endocrinologica e cardiovascolare.
Trattamento leader nell’endocrinologia,
la forma ricombinante di ormone
tireostimolante (TSH) di Genzyme aiuta
i pazienti affetti da cancro della tiroide
ad evitare l’ipotiroidismo. Il medico
curante può quindi eseguire con successo
l’ablazione del residuo tiroideo al fine di
ottimizzare l’affidabilità diagnostica dei
risultati del test per le recidive.
Il nostro impegno in questa area
terapeutica continua attraverso la
partnership con Veracyte1, finalizzata
all’introduzione in clinica di un test
diagnostico per i noduli tiroidei di
natura indeterminata che consente di
diagnosticarne la natura benigna o maligna
in una più elevata percentuale di pazienti,
riducendo di conseguenza il numero di
interventi di tiroidectomia non necessari.
Sviluppato in collaborazione con Isis
Pharmaceuticals2, il nostro inibitore della
sintesi di apo-B, mipomersen, aiuta a
ridurre ulteriormente il colesterolo LDL
nei pazienti affetti da Ipercolesterolemia
familiare omozigote che sono già in
trattamento con un regime stabile di
terapie ipolipemizzanti alle massime dosi
tollerate. Mipomersen è approvato negli
Stati Uniti ed è in corso l’iter approvativo e
regolatorio anche in altri paesi.
Veracyte: società specializzata nella diagnostica molecolare fondata negli Stati Uniti nel 2008
Isis Pharmaceuticals: società leader nella tecnologia antisenso fondata negli Stati Uniti nel 1989
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SCLEROSI MULTIPLA
Il nostro obiettivo è divenire un punto
di riferimento per la comunità della
sclerosi multipla (SM): facendo tesoro
dell’esperienza maturata nell’area delle
malattie rare, rinnoviamo ogni giorno
il nostro impegno a far si che i progressi
della ricerca scientifica Genzyme possano
fornire risposte ai bisogni clinici non
ancora soddisfatti delle persone affette
da SM.
L eslie
S clerosi M u lti p la
T E R A P I E P E R L A S M R E C I D I VA N T E
TERIFLUNOMIDE
È una terapia immunomodulante
in somministrazione orale con
caratteristiche anti-infiammatorie che si
ritiene agisca inibendo la proliferazione
dei linfociti attivati nel sistema nervoso
centrale (CNS).
ALEMTUZU MAB
È un anticorpo monoclonale per
infusione che interagisce in modo
selettivo con la proteina CD52,
presente sulla superficie delle cellule
T e B, ritenute responsabili del dannoso
processo infiammatorio tipico della
sclerosi multipla.
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Impegnati a rispondere ai bisogni
clinici non ancora soddisfatti delle
persone affette da SM
Per oltre un decennio, sia Genzyme che
Sanofi hanno lavorato per sviluppare
nuovi trattamenti per la SM. Entrambi i
programmi di ricerca sono stati integrati
in Genzyme affinché la Società possa
proporsi come leader nell’area della SM.
Ci stiamo progressivamente avvicinando
alla comunità dei pazienti affetti da
SM con l’impegno, la trasparenza,
l’attenzione e la sensibilità che ci
caratterizzano, ben sapendo che un
approccio individualizzato volto ad una
miglior convivenza con la malattia implica
una delicata gestione dei rapporti con i
pazienti, con chi si prende cura di loro,
con il mondo medico e con le società
scientifiche che li rappresentano.
Mettiamo a disposizione dei medici le
migliori competenze, con l’obiettivo di
sostenerli, collaborare in tutte le fasi
della ricerca, superare i confini dei nostri
laboratori e rendere disponibili, il prima
possibile, i nuovi farmaci ai pazienti.
L’impegno è quello di creare e migliorare
sempre più quella stretta connessione con
i pazienti e le loro famiglie che ci permette
di comprendere meglio le loro esigenze e
fornire prodotti e servizi che abbiano il più
alto e positivo impatto sulle loro vite.
Oltre che sull’esperienza maturata dal
gruppo di lavoro dedicato, il nostro
impegno nell’area della SM si basa sulla
collaborazione con i massimi esperti
della malattia, collaborazione che ci darà
l’opportunità di proporci quali partner di
scelta per la comunità della SM.
Il nostro portafoglio nell’area della SM
comprende due trattamenti, teriflunomide
e alemtuzumab.
Le ricerche cliniche con alemtuzumab
nella SM recidivante hanno studiato
un regime di dosaggio peculiare
che necessita di un solo ciclo di
trattamento ripetuto per due anni
(cinque somministrazioni per infusione
endovenosa in giorni consecutivi il primo
anno e tre il secondo). In questi studi, che
ne hanno valutato l’efficacia e il profilo di
sicurezza, alemtuzumab ha dimostrato
un significativo vantaggio clinico rispetto
al farmaco di comparazione, standard
terapeutico per la SM recidivanteremittente. Ciò potrà fornire agli
specialisti un contributo molto importante
all’arricchimento della gamma dei
trattamenti disponibili. Alemtuzumab,
dopo aver completato gli studi clinici di
fase 3, è stato approvato dalle autorità
regolatorie europee.
Teriflunomide è una terapia orale in
monosomministrazione giornaliera
indicata nei pazienti con forme recidivantiremittenti di SM, che ha dimostrato un
effetto positivo sul rallentamento della
progressione della disabilità. Questo
farmaco innovativo unisce ad una elevata
efficacia terapeutica anche il vantaggio
di una comoda assunzione, con un
significativo miglioramento della qualità di
vita delle persone affette da SM.
Teriflunomide è supportato da un
consistente programma di sviluppo
clinico, uno tra i più ampi mai effettuati
con altre terapie per la SM, ed è
attualmente approvato negli Stati Uniti, in
Europa, Australia, Argentina, Cile e Corea
del Sud.
Alemtuzumab e teriflunomide si prefiggono di mantenere la promessa fatta alle persone che vivono con
la SM: poter contare su trattamenti sempre più efficaci, in grado di migliorare significativamente la loro
qualità di vita.
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La ScienZA
è al centro
di quello
che facciamo.
A ree di ricerca :
Malattie
genetiche rare
Malattie
Neurologiche
Malattie
Cardiovascolari
Endocrinologia
Immunologia
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Genzyme è ai vertici delle classifiche dei migliori
luoghi di lavoro per scienziati e ricercatori.
Il nostro lavoro si concentra sulle aree mediche
dove una nuova terapia può fare la differenza,
ivi incluse le principali aree terapeutiche d’interesse
per l’Azienda - le malattie rare, le malattie
immunologiche e le malattie neurologiche.
Ispirati dalla possibilità di migliorare la vita dei
pazienti, i professionisti Genzyme lavorano in prima
linea nella ricerca tecnologica e in quella medica.
Essi fanno parte della più ampia organizzazione
Sanofi per la ricerca, denominata Boston R&D Hub.
Usciamo dai confini dei nostri laboratori
collaborando con i ricercatori universitari, gli istituti
di ricerca, le altre aziende private e le organizzazioni
governative con l’obiettivo di scoprire, sviluppare
e rendere disponibili trattamenti innovativi per i
pazienti che ne hanno bisogno in tutto il mondo.
La ricerca di frontiera di Genzyme sulle terapie
enzimatiche sostitutive (ERT) per il trattamento
dei disordini da accumulo lisosomiale (LSD)
rappresenta la base fondante del nostro business.
La nostra leadership a livello globale nella ricerca
sulle LSD è ancora oggi - a distanza di oltre 30 anni
dall’introduzione della prima ERT per la malattia
di Gaucher - ampiamente riconosciuta e il nostro
impegno è rimasto immutato.
Sono oggi in fase di sviluppo clinico una terapia
per il trattamento della malattia di Niemann-Pick
tipo B ed una nuova terapia, ancora più efficace
rispetto allo standard attuale, per la malattia di
Pompe, mentre si stanno esplorando nuovi obiettivi
terapeutici per la fibrosi cistica e la distrofia
miotonica. Facendo tesoro della nostra esperienza
nello sviluppo di nuove formulazioni che, rispetto
all’infusione degli enzimi per via endovenosa
facilitino ai pazienti l’assunzione delle terapie, stiamo
sviluppando una terapia orale per la malattia di
Fabry e siamo in fase registrativa con la terapia orale
per la malattia di Gaucher di tipo 1 (eliglustat).
Nell’area della sclerosi multipla ci siamo posti
l’obiettivo di sviluppare trattamenti sicuri ed
accessibili a tutti coloro che ne sono affetti.
Considerato che molti dei trattamenti esistenti sono
volti alla gestione dei sintomi della malattia, occorre
concentrare gli sforzi verso terapie che consentano
di resettare il sistema immunitario alterato, prima
causa del danno neurologico presentato dai pazienti
con SM. I nostri scienziati stanno attualmente
studiando una piccola molecola con la potenzialità
di riparare la guaina mielinica. Questo stesso gruppo
di lavoro, sta valutando l’efficacia di alemtuzumab
anche nel trattamento della SM progressiva, una
forma molto più grave della malattia.
Il nostro impegno nella ricerca è rivolto in particolare
anche all’area delle malattie immunologiche e
neurologiche, allargandosi alle LSD neuropatiche,
al lupus, all’atrofia muscolare spinale e alla malattia
di Huntington. Nel campo della terapia genica i
nostri programmi di ricerca industriale sono tra i
più ampi ed estesi nel tempo mai effettuati. Stiamo
esplorando nuove potenzialità di trattamento per
alcune malattie genetiche ed abbiamo in corso
sperimentazioni cliniche volte a migliorare l’efficacia
delle terapie per la malattia di Parkinson e la
degenerazione maculare senile.
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Garantire l’accesso
Mentre continuiamo ad
incrementare la nostra capacità
produttiva, il nostro impegno è
rivolto a mettere a disposizione
dei pazienti prodotti di qualità.
Nel triennio 2012-2015 abbiamo
previsto investimenti che
sfiorano un miliardo di dollari
a livello globale per potenziare
gli impianti di produzione.
Il nuovo stabilimento di
Framingham, Massachusetts
(sopra) si affianca agli storici
siti produttivi di Geel (Belgio),
Waterford (Irlanda), ed Allston
(Massachusetts, a sinistra nel
riquadro).
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Genzyme ha sedi in oltre
40 nazioni e rende disponibili
i propri prodotti in quasi 100 paesi
in tutto il mondo.
La nostra dedizione verso i pazienti va ben oltre lo
sviluppo dei prodotti. Abbiamo avviato numerosi programmi umanitari
per far si che le terapie possano essere disponibili a tutti coloro che ne
hanno bisogno e a prescindere dalla possibilità di sostenerne il costo. La
responsabilità sociale d’impresa verso la cittadinanza ci vede impegnati
in iniziative volte al rispetto ambientale e al sostegno delle comunità
locali, attraverso borse di studio e programmi di volontariato.
R es p onsa b ilitÀ
PROGR AMMI DI BENEFICENZA
R E L A Z I O N I C O N L A C O M U N I TÀ
I N I Z I AT I V E P E R L’A M B I E N T E
Siamo fermamente convinti che lo
sviluppo di terapie salvavita vada
di pari passo con l’assunzione
di responsabilità nel favorirne
l’accesso a tutti i pazienti del
mondo attraverso programmi
di distribuzione gratuita dei
farmaci, iniziative umanitarie
ed educazionali, assistenza e
patrocinio. Genzyme sostiene una
serie di programmi volti a garantire
che i pazienti possano accedere
alle terapie di cui hanno bisogno.
Tra queste iniziative, il Programma
Internazionale di Accesso
Caritatevole (ICAP) prevede,
laddove possibile, la disponibilità
gratuita delle nostre quattro terapie
di sostituzione enzimatica per i
pazienti eleggibili residenti al di
fuori degli Stati Uniti.
Collaboriamo con le istituzioni delle
nostre comunità, in particolare con
scuole pubbliche e organizzazioni
non-profit.
Siamo tra Ie società internazionali
leader al mondo e meglio
performanti nella gestione
dei problemi ambientali.
Dieci strutture Genzyme hanno
ricevuto la certificazione dal U.S.
Green Building Council’s Leadership
in Energy and Environmental Design
(LEED®) Green Building Rating
System.
Oltre alla progettazione delle
strutture, Genzyme sovrintende
ad iniziative globali volte a ridurre
il proprio impatto ambientale.
Nel 2007, ci siamo posti l’ambizioso
obiettivo di ridurre, entro il 2012,
le emissioni di gas-serra del 25%
per ogni dollaro di fatturato.
Pur avendo raggiunto questo
risultato con due anni di anticipo,
continuiamo ugualmente ad
esplorare nuove strategie per
migliorarlo ulteriormente.
Fornendo supporto economico,
lavoro volontario dei dipendenti e
contributi in natura, promuoviamo
l’instaurarsi di rapporti sempre
più solidi con la comunità che ci
circonda, allo scopo di lasciare
una traccia positiva della nostra
presenza.
Sviluppiamo e supportiamo
programmi innovativi di
educazione scientifica per i
giovani e sosteniamo numerose
organizzazioni non-profit attive
nell’ambito delle problematiche
legate alla salute.
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I pazienti sono persone come noi. Tutti noi ridiamo e
piangiamo. Abbiamo speranze e sogni. Abbiamo una
famiglia ed amici che ci amano. Vogliamo condurre
una vita normale.
Questo è il motivo per cui facciamo ciò che facciamo.
V I AG G I O D I U N PA Z I E N T E
Brian Berman
La malattia di Gaucher
Prendere parte allo sviluppo di un
nuovo farmaco è un’esperienza del tutto
eccezionale.
1983
1991
Oggi godo di buona saluta e sono a mia
volta padre di bimbi piccoli. Conduco una
vita sana, molto attiva e molto normale.
I miei pensieri e i miei desideri per il futuro
mi portano a credere che ci sia speranza
per le malattie rare. Ciò che oggi direi
alle persone che vivono con una malattia
rara è di non mollare: ci saranno nuovi
trattamenti per le malattie rare per le quali
al momento non disponiamo di terapia.
Credo che le persone come noi affette da
una malattia rara possano vivere una vita
normale. “
2001
2011
Design: Woz Design, Chicago
“Mia madre ha avuto un ruolo importante
nella fase iniziale dello sviluppo del
trattamento per la malattia di Gaucher,
è stata eccezionale ed è un modello
fantastico per me. So che i medici
le dissero che sarei morto, ma la sua
perseveranza, dedizione e abilità nel
lavorare a stretto contatto con Genzyme
e coi ricercatori di tutto il mondo per
favorire lo sviluppo di un nuovo farmaco
sono state straordinarie.
