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Checco Zalone per la ricerca sulla Sma, scopriamo questa malattia.
In questi ultimi giorni il nuovo spot con protagonista Checco Zalone riguardante la Sma sta facendo il giro del web, ma cos'è e cosa
comporta questa malattia?
http://www.sanit.org/wp_new/wp-content/uploads/2016/09/FamiglieSMA_campagna-2016-bassa-risoluzione.mp4
L'atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule
nervose del midollo spinale che impartiscono ai muscoli il comando di movimento.
La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000 ed è la causa genetica più comune di morte infantile. Ne esistono tre forme, di cui la I è
la più grave e interessa circa la metà dei pazienti. In questo caso, i bambini mostrano segni della malattia già alla nascita o nei primi
mesi; si tratta di gravi segni di insufficienza respiratoria.
I bambini affetti dalla forma II, detta anche forma intermedia, imparano a stare seduti ma non riescono a camminare
autonomamente. Questi bimbi presentano spesso anche complicanze respiratorie e altri segni, quali la scoliosi, ma nel complesso la
forma è molto più stabile rispetto alla I.
La forma III è la meno grave; spesso esordisce dopo i primi anni ed è sempre associata alla capacità motoria, anche se in alcuni casi
questa capacità può essere perduta successivamente.
Segue in basso
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La malattia è causata da un difetto in uno dei due geni - SMN1 e SMN2 - che porta alla produzione di livelli insufficienti di una
proteina chiamata SMN, se i genitori sono portatori sani del difetto genetico hanno il 25% di probabilità di trasmettere la malattia a
ciascuno dei figli. Le tre forme sono dovute a mutazioni nello stesso gene.
Al momento non esiste una cura, ma negli ultimi anni si è ottenuta una migliore conoscenza dei meccanismi su cui si basa la malattia
e sono in corso numerosi studi per valutare possibili terapie intervenendo sia a livello genetico sia mediante tentativi di preservare la
perdita di motoneuroni. Alcuni farmaci che hanno dato ottimi risultati su colture cellulari sono ora in corso di sperimentazione. Nel
frattempo sono anche disponibili altri farmaci che, pur non riuscendo a sconfiggere la malattia, riescono a migliorare la qualità della
vita.
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