[56605] Bollettino n. 8 del 23/02/2010

Bollettino Ufficiale n. 8/I-II del 23/02/2010 / Amtsblatt Nr. 8/I-II vom 23/02/2010
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Beschlüsse - 1 Teil - Jahr 2010
Deliberazioni - Parte 1 - Anno 2010
Autonome Provinz Bozen - Südtirol
Provincia Autonoma di Bolzano - Alto Adige
BESCHLUSS DER LANDESREGIERUNG
vom 8. Februar 2010, Nr. 216
DELIBERAZIONE DELLA GIUNTA PROVINCIALE
del 8 febbraio 2010, n. 216
Neufestlegung des Verzeichnisses der Arzneimittel, die zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes gehen, an Personen, die an seltenen neurologischen und stoffwechselbedingten Krankheiten neurologischer Natur
sowie an seltenen Stoffwechselkrankheiten
gemäß Dekret des Gesundheitsministers vom
18. Mai 2001 Nr. 279 leiden
Aggiornamento elenco medicinali erogabili
con onere a carico del Servizio Sanitario Provinciale a soggetti affetti da malattie rare neurologiche e metaboliche ad interessamento
neurologico e da malattie rare metaboliche di
cui al Decreto Ministero della Salute 18 maggio 2001 n. 279
Es wird vorausgeschickt:
Premesso che:
Con Decreto Ministeriale n. 279/2001 erano
state avviate le prime azioni per l’istituzione della
rete nazionale delle malattie rare e di esenzione
dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie, ai sensi dell’art. 5 co. 1 lett. b) del
D.lgs. 29 aprile 1998, n. 124.
Mit Ministerialdekret Nr. 279/2001 wurden die
ersten Maßnahmen zur Errichtung eines nationalen Netzwerkes der seltenen Krankheiten sowie
zur Befreiung von der Kostenbeteiligung der damit zusammenhängenden medizinischen Leistungen gemäß Art. 5 Abs. 1 lett. b) des Leg.D.
vom 29. April 1998 Nr. 124 in die Wege geleitet.
Mit den verschiedenen Beschlüssen der Landesregierung Nr. 2439 vom 16.07.2007, Nr. 4471
vom 17.12.2007, Nr. 1067 vom 31.03.2008, Nr. 1496
vom 05.05.2008 sowie Nr. 1902 vom 03.06.2008
sind verschiedene Maßnahmen zur Errichtung eines
Netzwerkes für die Diagnosestellung von „seltenen
Krankheiten“ in den Regionen Venetien, FriaulJulisch-Venetien und in den Autonomen Provinzen
Bozen und Trient sowie zur Inbetriebnahme der
Dienste des Netzwerkes der seltenen Krankheiten in
Südtirol gesetzt worden.
Mit dem genannten Ministerialdekret Nr.
279/2001 und dem Ministerialrundschreiben Nr.
13/2001 „Anleitungen zur Anwendung der Regelungen bezüglich der Befreiung für chronische
und seltene Krankheiten“, werden auf nationaler
Ebene, aufgrund der Vielfalt und Komplexität des
klinischen Auftretens jeder einzelnen seltenen
Krankheit, die kostenbefreiten Leistungen nicht
genau definiert; es wird aber festgelegt, dass
sämtliche geeignete und wirksame Leistungen,
die für die Behandlung und das Monitoring der
festgestellten seltenen Krankheit und für die Vorbeugung von weiteren Verschlechterungen, notwendig sind, erbracht werden, wobei die Bestimmung dieser Leistungen auf der Basis von Protokollen, sofern vorhanden, von den Bezugszentren
und in Zusammenarbeit mit den Einrichtungen
des Netzwerkes erfolgt.
Der Abs. 3 des Art. 6 des genannten Ministerialdekretes setzt weiters bezüglich der Leistun-
Con varie deliberazioni della Giunta Provinciale n. 2439 del 16.07.2007, n. 4471 del
17.12.2007, n. 1067 del 31.03.2008, n. 1496 del
05.05.2008 e n. 1902 del 03.06.2008 sono stati
emanati diversi provvedimenti per la realizzazione
di una rete per le malattie rare dell’area vasta
delle Regioni Veneto, Friuli Venezia Giulia e delle
Province Autonome di Bolzano e Trento e per
l’avvio in Provincia di Bolzano dei servizi della
rete delle malattie rare.
A livello nazionale il succitato Decreto Ministeriale n. 279/2001, così come specificato dalla
circolare Ministeriale applicativa n. 13/2001 “Indicazioni per l’applicazione dei regolamenti relativi
all’esenzione per malattie croniche e rare”, a causa della varietà e della complessità delle manifestazioni cliniche di ciascuna malattia rara, non
definisce puntualmente le prestazioni erogabili in
regime di esenzione, ma prevede che siano erogati in tale regime tutte le prestazioni appropriate
ed efficaci per il trattamento ed il monitoraggio
della malattia rara accertata e per la prevenzione
degli ulteriori aggravamenti, stabilendo che
l’individuazione di tali prestazioni avvenga sulla
base di protocolli, ove esistenti, definiti dai Centri
di riferimento ed in collaborazione con i Presidi
della Rete.
Il co. 3 dell’art. 6 del citato Decreto Ministeriale n. 279/2001 stabilisce inoltre, relativamente alle
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gen in der pharmazeutischen Betreuung fest,
dass „Die Regionen, auf der Basis des Bedarfes
der eigenen Bevölkerung, die Erwerbs- und Verteilungsmodalitäten dieser speziellen Arzneimittel
an die Betreuten“ festlegen.
Um den Patienten mit seltenen Krankheiten
den Zugang zu den wesentlichen, nach dem
Grundsatz der Angemessenheit und der Homogenität auf dem gesamten Landesgebiet verfügbaren Behandlungen zu garantieren und angesichts der beträchtlichen Anzahl und der unterschiedlichen Afferenz der seltenen Krankheiten,
wurde festgelegt, mit Arbeitsgruppen nach Pathologien fortzufahren und für jede eine technische
Arbeitsgruppe, bestehend aus der Regionalen
Koordinierungsstelle für seltene Krankheiten Venetien, den klinisch Verantwortlichen (oder deren
Delegierte) der akkreditierten Einrichtungen für
Pathologien oder Gruppen von Pathologien, die
von Fall zu Fall Gegenstand von Untersuchungen
sind, und den Pharmazeutischen Diensten des
überregionalen Netzwerkes, einzusetzen.
In Anbetracht der verschiedenen Anfragen
nach neuen pharmakologischen Behandlungen
und der Zeitspanne, die seit dem Erlass des Beschlusses Nr. 4471 vom 17.12.2007 verstrichen
ist, hat die erste technische Arbeitsgruppe für die
seltenen neurologischen Krankheiten, eingesetzt
mit dem Auftrag, die bereits mit genanntem Beschluss genehmigten pharmakologischen Behandlungen zu ajournieren, auf der Basis von
neuen in der Literatur verfügbaren wissenschaftlichen Evidenzen sowie der Erfahrungen der Referenzzentren der akkreditierten Einrichtungen für
die gegenständlichen Pathologien, neue Vorschläge ausgearbeitet. Die Definition der wesentlichen Behandlungen der gegenständlichen seltenen Krankheiten ist das Ergebnis einer Gegenüberstellung zwischen den von den Klinikern der
Bezugszentren für diese Gruppen von Pathologien vorgebrachten Vorschlägen, sowie der Wirksamkeitsevidenzen, erhalten durch die vertiefte
Analyse der spezifischen medizinischen Literatur
durch die „Evidence Based medicine“-Methode,
und schlussendlich eines gemeinsamen Konsens.
Außer der Arbeitsgruppe, die sich mit den
seltenen neurologischen Krankheiten befasst,
wurde auch eine Arbeitsgruppe zu den seltenen
Stoffwechselkrankheiten eingesetzt, zusammengesetzt aus Referenten des Bezugszentrums für
seltene metabolische Erbkrankheiten und Verantwortlichen der pharmazeutischen Dienste der
vier Verwaltungen der „Area Vasta“. Die Ergebnisse der Arbeitsgruppe sind mit den Verantwortlichen der pharmazeutischen Dienste abgeklärt
und in der Sitzung vom 3. Juli 2009 von der interregionalen Arbeitsgruppe der „Area vasta“ der
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prestazioni di assistenza farmaceutica, che “Le
Regioni, sulla base del fabbisogno della propria
popolazione, predispongano modalità di acquisizione e di distribuzione agli interessati dei farmaci
specifici”.
Per garantire ai pazienti con malattie rare
l’accesso ai trattamenti essenziali disponibili in
base al principio di equità e di omogeneità assistenziale in tutto il territorio provinciale e in ragione dell’elevato numero e della diversa afferenza
delle patologie rare, si è stabilito di procedere per
gruppi di patologie, insediando per ciascun gruppo un tavolo tecnico di lavoro costituito dal Coordinamento Regionale Malattie Rare del Veneto,
dai clinici responsabili (o loro delegati nominati)
delle Unità Operative accreditate per le patologie
o gruppi di patologie oggetto, di volta in volta, di
studio e dai Servizi Farmaceutici dell’Area Vasta.
In considerazione delle diverse richieste di
erogazione di nuovi trattamenti farmacologici pervenute da più parti e del lasso di tempo intercorso
dall’adozione della deliberazione n. 4471 del
17.12.2007, il primo tavolo tecnico per le malattie
rare neurologiche istituito con mandato di aggiornare i trattamenti farmacologici già approvati con
la delibera citata, ha formulato delle proposte
sulla base, sia delle nuove evidenze scientifiche
disponibili in letteratura, che dell’esperienza dei
Centri di Riferimento dei Presidi accreditati per le
patologie in argomento. La definizione dei trattamenti essenziali per il gruppo di malattie rare oggetto di studio è quindi frutto del confronto tra le
proposte avanzate dai clinici dei Centri di Riferimento per questi gruppi di patologie e le evidenze
di efficacia ottenute mediante l’analisi approfondita della letteratura medica specifica attraverso il
metodo dell’Evidence Based medicine, con il raggiungimento di un consenso finale.
Oltre al gruppo di lavoro sulle malattie rare
neurologiche è stato insediato anche il gruppo di
lavoro sulle malattie rare metaboliche composto
dai referenti dei Centri di riferimento per le malattie rare metaboliche e dai responsabili dei Servizi
farmaceutici delle quattro Amministrazioni di Area
vasta. Il lavoro sui trattamenti prodotto dal gruppo
dei clinici è stato condiviso con i responsabili dei
servizi farmaceutici e esaminato nella seduta del
3 luglio 2009 dal Gruppo tecnico interregionale
per l’area vasta delle malattie rare.
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seltenen Krankheiten geprüft worden.
Die aufgelisteten Behandlungen sind lediglich
an metabolischen Kranheiten leidenden Personen
von Ärzten der operativen Einheiten der Bezugszentren der seltenen neurologischen sowie metabolischen Krankheiten der „Area vasta“ verschreibbar, für die sie als essentiell erachtet werden, beschränkt auf jene neurologischen sowie
metabolischen Pathologien, für die die Bezugszentren akkreditiert sind.
Die von den technischen Arbeitsgruppen einstimmig genehmigten Vorschläge für die pharmakologischen Behandlungen gehen aus den beigelegten Tabellen A) und B), die integrierten Bestandteil dieses Beschlusses bilden, hervor.
Inhaltlich wird hervorgehoben, dass die Therapien, die Gegenstand der Vorschläge und Untersuchungen vonseiten der Arbeitsgruppen sind,
in nachstehende Kategorien fallen:
• Arzneimittel, die gegenwärtig gänzlich zu
Lasten des Betreuten sind, da in der Klasse
C eingestuft
• Arzneimittel, die in Italien registriert sind, jedoch für andere Indikationen
• In Italien nicht registrierte Arzneimittel
• Rezepturarzneien, die anhand eines Rezeptes hergestellt werden in jenen Fällen, in denen die angeforderte Medikation in ihrer Zusammensetzung, Formulierung oder Dosierung im Handel nicht erhältlich ist als auch in
Fällen von Unverträglichkeit auf einige Inhalts-/Zusatzstoffe von im Handel erhältlichen Arzneimitteln mit demselben Wirkstoff
• Produkte zur Ergänzung von Vitaminen
und/oder Mineralien.
I trattamenti elencati sono prescrivibili unicamente ai soggetti affetti dalle patologie rare neurologiche e rare metaboliche per le quali sono
stati ritenuti essenziali, da parte dei medici delle
Unità Operative costituenti i Centri di Riferimento
per le malattie rare neurologiche e rare metaboliche della rete interregionale dell’Area vasta, limitatamente alle patologie rare neurologiche e rare
metaboliche per le quali sono accreditati.
Le proposte di trattamento farmacologico approvate con consenso unanime dai Tavoli Tecnici
sono riportate nelle allegate Tabelle A) e B), che
costituiscono parte integrante del provvedimento
in oggetto.
Nel merito si evidenzia che i trattamenti oggetto di proposta e disamina da parte dei Tavoli
Tecnici, rientrano nelle seguenti tipologie:
Die Abgabe dieser Medikamente ist zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes und versteht
sich als Zusatz zu den staatlichen wesentlichen
Betreuungsstandards und als solcher wird er nur
den ansässigen Bürgern garantiert. Sie unterliegt
einem jährlichen Monitoring von Seiten der Provinz, in Anwendung dessen, was in der Konferenz
zwischen Staat, Regionen und Autonomen Provinzen mit Abkommen vom 8. Mai 2003, festgelegt wurde.
Um den Ärzten der Bezugszentren für die Diagnose, Bescheinigung sowie Therapie der seltenen neurologischen und stoffwechselbedingten
Krankheiten neurologischer Natur sowie seltenen
Stoffwechselkrankheiten die Verschreibung sämtlicher Wirkstoffe laut beigelegter Tabellen A) und
B), sofern für den Patienten als notwendig erachtet, zu ermöglichen, wird vorgeschlagen, in teilweiser Abweichung von den geltenden Landesbestimmungen, womit die ermächtigten Zent-
La dispensazione di tali medicinali è a carico
del Servizio Sanitario Provinciale, quale livello
assistenziale provinciale aggiuntivo rispetto ai Livelli Essenziali d’Assistenza e come tale garantito
ai soli cittadini residenti e sottoposto a monitoraggio annuale da parte della Provincia, in applicazione di quanto sancito dalla Conferenza Permanente per i rapporti tra lo Stato, le Regioni e le
Province autonome di Trento e Bolzano con
l’Accordo 8 maggio 2003.
Al fine di consentire ai clinici dei Centri di riferimento per la diagnosi, certificazione e terapia
delle malattie rare neurologiche e metaboliche ad
interessamento neurologico e delle malattie rare
metaboliche la prescrizione di qualsiasi trattamento incluso nelle tabelle allegate A) e B), qualora ritenuto necessario al paziente, si propone, a
parziale modifica delle vigenti disposizioni provinciali già emanate per l’identificazione dei Centri/Strutture autorizzati in tal senso, di autorizzare
•
•
•
•
•
medicinali attualmente a totale carico dell’assistito in quanto classificati in fascia C di rimborsabilità
medicinali in commercio in Italia con indicazioni di impiego diverse
medicinali non in commercio in Italia
preparazioni galeniche magistrali da allestire
sia nei casi in cui non siano disponibili in
commercio i medicinali con composizione,
formulazione o dosaggio richiesti sia nei casi
di intolleranza soggettiva verso alcuni componenti/eccipienti dei medicinali in commercio con lo stesso principio attivo
prodotti per l’integrazione di vitamine e/o minerali.
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ren/Einrichtungen bestimmt werden, zum Zwecke
der Verschreibung der Arzneimittel beigelegter
Tabellen zu Lasten des Gesundheitsdienstes die
Bezugszentren für seltene neurologische und
stoffwechselbedingte Krankheiten neurologischer
Natur sowie seltene Stoffwechselkrankheiten, die
fachlich sehr wohl dazu in der Lage sind, ebenso
dazu zu berechtigen, und zwar mittels Abfassung
des personalisierten Therapieplanes, erstellt
durch das Informationssystem des Registers der
seltenen Krankheiten.
Es wird darauf hingewiesen, dass in Verbindung mit der bei Muskeldystrophien (Anlage A)
zugelassenen Verschreibung von Deflazacort und
Prednison ebenfalls die Verschreibung von Magenschutzmitteln, Kalzium und Vitamin D zu Lasten des Gesundheitsdienstes möglich ist, wenn
dies der Facharzt des Bezugszentrums für notwendig beurteilt. In diesem Fall wird den Einschränkungen bezüglich Magenschutzmittel gemäß AIFA-Fußnote nicht Rechnung getragen.
Es wird festgehalten, dass für die pharmakologischen Behandlungen gemäß der diesem Akt
beigelegten Anlagen A) und B) nicht die Bestimmungen des Beschlusses der Landesregierung
Nr. 1183 vom 10.04.2007 (Off-label Verschreibung)
angewandt werden, zumal die von der technischen Arbeitsgruppe angewandte Arbeitsweise
sowie Überprüfungsmethoden in Bezug auf die
Behandlungsvorschläge hinreichend Gewähr für
die Einhaltung der Normen bezüglich der OffLabel-Verschreibung leistet, einschließlich der
Vorgaben des Abs. 348 des Art. 2 des Gesetzes
244/2007 Finanzgesetz für das Jahr 2008 (Anwendung von nicht registrierten Medikamenten
oder solchen, die sich noch in Experimentationsphase befinden). Bei pharmakologischen Behandlungen, die in den Bereich off label fallen
und bei importierten, in Italien nicht registrierten
Arzneimittel bleibt überdies die Notwendigkeit der
Einholung des informierten Einverständnisses
und die Übernahme der Verantwortung vonseiten
des verschreibenden Arztes aufrecht.
Im Falle von dokumentierten Nebenwirkungen, die aus Behandlungen gemäß beigelegter
Tabellen herrühren, ist es den Ärzten der Bezugszentren der „Area Vasta“ für die seltenen
neurologischen und stoffwechselbedingten Krankheiten neurologischer Natur sowie metabolischen Erbkrankheiten, die diese Patienten in Behandlung haben erlaubt, nach Erfüllung aller vorgesehenen gesetzlichen Pflichten wie Meldung
der festgestellten Nebenwirkungen, einzig und
allein bei Fehlen von therapeutischen Alternativen, einen Therapieplan abzufassen, welcher
analoge Behandlungen zu den nicht verträglichen
enthält, auch wenn diese nicht in der diesem Akt
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alla stesura del piano terapeutico ai fini della prescrizione a carico del Servizio Sanitario per i farmaci delle tabelle per i quali è richiesto, anche i
Centri di Riferimento per le malattie rare neurologiche e metaboliche ad interessamento neurologico e delle malattie rare metaboliche, ritenuti
qualificati in tal senso, attraverso la stesura del
Piano Terapeutico Personalizzato rilasciato dal
sistema informatico del Registro Malattie Rare.
Si precisa che alla prescrizione di Deflazacort
e Prednisone ammessa nelle distrofie muscolari
(Allegato A), può essere associata, a giudizio
dello specialista del Centro di Riferimento, la prescrizione gratuita di gastroprotettori, calcio e vitamina D. In tali ipotesi non si applicano le limitazioni normalmente previste dalle Note Aifa per la
prescrizione con onere a carico del SSN dei gastroprotettori.
Si dà atto che ai trattamenti farmacologici
proposti di cui alle tabelle A) e B) al presente atto
non si applicano i percorsi previsti dalla deliberazione della Giunta Provinciale n. 1183 del
10.04.2007 in materia di prescrizione off-label, in
quanto il metodo di lavoro e verifica adottato dal
tavolo tecnico, per i trattamenti proposti offre garanzia del rispetto degli adempimenti richiesti
dalle norme in materia di prescrizione off-label,
incluso quanto previsto dal co. 348 dell’art. 2 della
Legge 244/2007 Finanziaria per il 2008 in materia
di impiego di medicinali non registrati ed ancora
in fase di sperimentazione. Resta peraltro ferma,
per i trattamenti farmacologici che rientrino
nell’ambito di applicazione della disciplina normativa sull’impiego off-label e per i farmaci di importazione non registrati in Italia, la necessità di acquisizione del consenso informato del paziente e
l’assunzione di responsabilità da parte del medico
prescrittore.
Nel caso di documentate reazioni avverse ai
trattamenti erogabili delle tabelle allegate al presente atto, è consentito ai clinici dei Centri di riferimento di Area Vasta per le malattie rare neurologiche e metaboliche ad interessamento neurologico e delle malattie metaboliche ereditarie che
hanno in cura tali pazienti, dopo aver adempiuto
agli obblighi normativamente previsti di segnalazione della reazione avversa rilevata e unicamente in mancanza di valida alternativa terapeutica,
redigere un piano terapeutico contenente trattamenti analoghi a quelli non tollerati dal paziente,
anche se non inclusi nella tabella allegata al presente atto. La richiesta per l’erogazione a carico
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beigelegten Tabelle enthalten sind. Das Ansuchen für die Abgabe zu Lasten des Gesundheitsdienstes dieser Behandlungen wird dem Gesundheitsbezirk, in dem der Patient den Wohnsitz hat,
mit einem begründenden klinischen Begleitbericht
übermittelt. In besonderen Fällen muss vor Abgabe ein positives Gutachten des Koordinationszentrums für Seltene Krankheiten sowie des Vertreters des Pharmazeutischen Dienstes des Landes eingeholt werden.
Nach Einsichtnahme in das Rundschreiben des
Gesundheitsministers vom 13. Dezember 2001;
Nach Einsichtnahme in das Abkommen vom
8. Mai 2003 der Ständigen Konferenz für die Beziehungen zwischen Staat, Regionen und den
Autonomen Provinzen von Trient und Bozen;
Nach Einsichtnahme in das überregionale
Abkommen der „Area Vasta“ der Seltenen Krankheiten, unterzeichnet am 11. Oktober 2004;
Dies alles vorausgeschickt und nach Anhören des Berichterstatters, wird von der Landesregierung einstimmig und in gesetzlich vorgesehener Form
del Servizio Sanitario di tali trattamenti va inoltrata al Comprensorio sanitario di residenza del paziente, accompagnata da relazione clinica motivante la richiesta. Prima di procedere all’erogazione, in tali casi particolari, dovrà essere acquisito il parere favorevole del Centro di Coordinamento per le Malattie Rare e del rappresentante del Servizio Farmaceutico Provinciale.
beschlossen:
delibera:
1)
2)
3)
Das Verzeichnis der Medikamente, die zu
Lasten des Landesgesundheitsdienstes gemäß eigenem Beschluss Nr. 4471 vom
17.12.2007 sind, aufgrund der in der Prämisse angeführten Begründungen abzuändern
und sohin die Tabellen A) und B), die gegenständlichem Akt als integrierender Bestandteil beigelegt werden, zu genehmigen;
zu verfügen, dass die Medikamente der Tabellen A) und B) zur Behandlung der Personen, die an seltenen neurologischen und
stoffwechselbedingten Krankheiten neurologischer Natur sowie seltenen Stoffwechselkrankheiten gemäß Ministerialdekret 18. Mai
2001 Nr. 279 leiden und in Besitz einer Diagnose und Befreiung aufgrund seltener Krankheit, ausgestellt von einem von der Landesregierung dazu ermächtigten Bezugszentrum
oder eines der überregionalen Bezugszentren der „Area Vasta“ der seltenen Krankheiten, die mit Übereinkommen zwischen den
Regionen Venetien, Friaul Julisch Venetien
und den Autonomen Provinzen von Trient
und Bozen eingesetzt wurden, sind, zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes abgegeben werden können;
für die Abgabe der Medikamente der Tabellen A) und B) das Ablaufsverfahren, wie es
bereits mit Beschluss der Landesregierung
Nr. 4471 vom 17.12.2007 festgelegt wurde,
zu bestätigen, welches vorsieht, dass die
Vista la circolare del Ministero della Salute 13
dicembre 2001;
Visto l’Accordo 8 maggio 2003 della Conferenza Permanente per i Rapporti tra lo Stato, le
Regioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano;
Visto l’Accordo Interregionale Area Vasta
Malattie Rare siglato l’11 ottobre 2004;
Tutto ciò premesso e sentito il Relatore, la
Giunta Provinciale, a voti unanimi espressi nei
modi di legge
1)
Di modificare, per le motivazioni esposte in
premessa, l’elenco dei medicinali concedibili
con onere a carico del Servizio Sanitario Provinciale di cui alla propria Deliberazione n.
4471 del 17.12.2007, approvando le tabelle
A) e B), allegate come parte integrante al
presente provvedimento;
2)
di disporre che i medicinali delle tabelle allegate A) e B), siano erogabili a carico del Servizio Sanitario provinciale per il trattamento
dei soggetti affetti da malattie rare neurologiche e metaboliche ad interessamento neurologico e da malattie rare metaboliche, di cui
al Decreto Ministeriale 18 maggio 2001 n.
279, in possesso di diagnosi ed esenzione
per malattia rara rilasciata da un Centro di Riferimento autorizzato a tal fine dalla Giunta
Provinciale o da uno dei Centri di Riferimento
Interregionale dell’Area Vasta Malattie Rare,
istituita con l’Accordo fra Regione del Veneto,
Friuli Venezia Giulia e Province Autonome di
Trento e Bolzano;
3)
di confermare, per l’erogazione dei medicinali
delle tabelle allegate A) e B), il percorso già
individuato con la deliberazione della Giunta
Provinciale n. 4471 del 17.12.2007, che prevede l’erogazione dei medicinali sulla base
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4)
5)
6)
7)
Abgabe der Arzneimittel auf der Basis eines
Therapieplanes, welcher durch das Informationssystem des Registers der seltenen
Krankheiten der Provinz Bozen vom ermächtigten Facharzt, der in einem der Bezugszentren der seltenen Krankheiten der „Area
Vasta“ Dienst leistet, abgefasst wird, zu erfolgen hat;
zu verfügen, dass die Arzneimittel der Verzeichnisse A) und B) den Patienten durch öffentliche
Einrichtungen (pharmazeutische Dienste in den
Krankenhäusern, vorzugsweise durch jenes, in
dem der Patient seinen Wohnsitz hat), unter
Beachtung der geltenden diesbezüglichen Normen zu Verschreibung, Abgabe von Medikamenten, Import von nicht registrierten und/oder
in Italien nicht im Handel befindliche Medikamente, verteilt werden;
festzustellen, dass aus den in der Prämisse
genannten Gründen die pharmakologischen
Behandlungen gemäß beigelegten Tabellen
A) und B) nicht den Vorgaben gemäß Beschluss der Landesregierung Nr. 1183 vom
10.04.2007 (Off-Label-Thematik) Rechnung
tragen müssen und dass genannte Behandlungen die gesetzlichen Bestimmungen gemäß Art. 2 Abs. 348 des Gesetzes 244/2007
(Anwendung von nicht registrierten und noch
in Versuchsfase befindlichen Arzneimitteln)
erfüllen. Die Notwendigkeit der Einholung
des informierten Einverständnisses und die
Übernahme der Verantwortung vonseiten des
verschreibenden Arztes bleibt aufrecht.
festzulegen, in Ergänzung der geltenden
Landesbestimmungen hinsichtlich der Therapieplan
ausstellungsberechtigten
Zentren/Einrichtungen für Wirkstoffe mit „einschränkenden Fußnoten“ und/oder besonderen Verschreibungsmodalitäten, dass die Bezugszentren für seltene neurologische und
stoffwechselbedingte Krankheiten neurologischer Natur sowie für seltene Stoffwechselkrankheiten zur Abfassung des Therapieplanes zum Zwecke der Verschreibung zu Lasten des Gesundheitsdienstes für die Arzneimittel beigelegter Tabellen, die genannten
Einschränkungen unterliegen, durch Abfassung des personalisierten Therapieplanes,
erstellt mittels des Informationssystems des
Registers der seltenen Krankheiten, ermächtigt sind;
zu verfügen dass es, im Falle von dokumentierten Nebenwirkungen, die aus Behandlungen gemäß diesem Akt beigelegten Tabellen
A) und B) herrühren, den Ärzten der Bezugszentren der „Area Vasta“ für seltene neurologische und stoffwechselbedingte Krankheiten
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del piano terapeutico redatto, attraverso
l’applicativo informatizzato del Registro Malattie Rare della Provincia di Bolzano, dal
medico specialista abilitato operante in uno
dei Centri di Riferimento dell’Area Vasta Malattie Rare;
4)
di disporre che i medicinali delle tabelle A) e
B) siano dispensati ai pazienti tramite strutture pubbliche (Servizi farmaceutici ospedalieri,
preferibilmente di residenza del paziente), nel
rispetto delle vigenti disposizioni in materia,
sia di prescrizione e dispensazione di medicinali, sia di importazione di medicinali non
registrati e/o non in commercio in Italia;
5)
di dare atto, per le motivazioni esposte in
premessa, che ai trattamenti farmacologici di
cui alle tabelle A) e B) al presente atto non si
applicano i percorsi previsti in esecuzione
della DGP n. 1183 del 10.04.2007 in materia
di prescrizione off-label e che tali trattamenti
rispettano le disposizioni normative di cui
all’art. 2 co. 348 della Legge 244/2007, in
materia di impiego di medicinali non registrati
ed ancora in fase di sperimentazione, restando ferma la necessità di acquisizione del
consenso informato del paziente e l’assunzione di responsabilità da parte del medico
prescrittore;
6)
di stabilire, ad integrazione delle vigenti disposizioni provinciali relative ai Centri/Strutture autorizzati alla diagnosi e stesura del
piano terapeutico per i farmaci con “note limitative” e/o con particolari modalità di prescrizione, che i Centri di Riferimento identificati
per il gruppo di malattie rare neurologiche e
metaboliche ad interessamento neurologico e
delle malattie rare metaboliche, sono autorizzati, qualora ritenuto necessario al paziente,
alla stesura del piano terapeutico ai fini della
prescrizione a carico del Servizio Sanitario
dei farmaci della tabella assoggettati a tali limitazioni, attraverso la stesura del Piano Terapeutico Personalizzato rilasciato del sistema informatico del Registro Malattie Rare;
7)
di disporre che, nel caso di documentate reazioni avverse ai trattamenti erogabili delle tabelle A) e B) allegate al presente atto, è consentito ai clinici dei Centri di Riferimento di
Area Vasta per le malattie rare neurologiche
e metaboliche ad interessamento neurologico
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neurologischer Natur sowie für seltene Stoffwechselkrankheiten, in deren Behandlung
diese Patienten sind, erlaubt ist, nach Erfüllung aller vorgesehenen gesetzlichen Pflichten wie Meldung der festgestellten Nebenwirkungen, einzig und allein bei Fehlen von therapeutischen Alternativen, einen Therapieplan abzufassen, welcher analoge Behandlungen zu den nicht verträglichen enthält,
auch wenn diese nicht in der diesem Akt beigelegten Tabellen enthalten sind. Das Ansuchen für die Abgabe zu Lasten des Gesundheitsdienstes dieser Behandlungen wird dem
Gesundheitsbezirk, in dem der Patient den
Wohnsitz hat, mit einem begründenden klinischen Begleitbericht übermittelt. In besonderen Fällen muss vor Abgabe ein positives
Gutachten des Koordinationszentrums für
seltene Krankheiten sowie des Vertreters des
Pharmazeutischen Dienstes des Landes eingeholt werden;
8) zu betonen, dass die pharmazeutische Versorgung, die Gegenstand dieser Maßnahme
ist, auf Landesebene einen Zusatz zu den
wesentlichen Betreuungsstandards darstellt,
und als solche nur den in der Provinz Bozen
ansässigen Bürgern zugute kommt, dies in
Anwendung dessen, wie es von der Ständigen Konferenz für die Beziehungen zwischen
Staat, Regionen und den Autonomen Provinzen von Trient und Bozen mit dem Übereinkommen vom 08.05.2003 festgelegt wurde;
9) den Südtiroler Sanitätsbetrieb für die Durchführung der Überwachung über die Anwendung der mit diesem Beschluss festgelegten
Regelung zu beauftragen;
10) der Epidemiologischen Beobachtungsstelle in
Zusammenarbeit mit dem Südtiroler Sanitätsbetrieb die Aufgabe des Monitoring der
Umsetzung dessen, was im gegenständlichen Akt verfügt wurde, anzuvertrauen;
11) festzustellen, dass die Mehrausgaben, die
aus gegenständlichem Beschluss herrühren,
auf dem Haushalt des Südtiroler Sanitätsbetriebes lasten, welcher Jahr für Jahr den genauen Betrag erhebt und dem zuständigen
Assessorat des Landes übermittelt.
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e per le malattie rare metaboliche che hanno
in cura tali pazienti, dopo aver adempiuto agli
obblighi normativamente previsti di segnalazione della reazione avversa rilevata e unicamente in mancanza di valida alternativa terapeutica, di redigere un piano terapeutico
contenente trattamenti analoghi a quelli non
tollerati dal paziente, anche se non inclusi
nelle tabelle allegate al presente atto. La richiesta per l’erogazione a carico del Servizio
Sanitario di tali trattamenti va inoltrata al
Comprensorio Sanitario di residenza del paziente, accompagnata da relazione clinica
motivante la richiesta. Prima di procedere
all’erogazione, in tali casi particolari, si dovrà
acquisire parere favorevole da parte del Centro di Coordinamento per le Malattie Rare e
del Servizio Farmaceutico Provinciale;
8)
di ribadire che l’assistenza farmaceutica oggetto del presente provvedimento si sostanzia in un livello di assistenza Provinciale aggiuntivo, e, in quanto tale, garantito ai soli cittadini residenti nella Provincia di Bolzano, in
applicazione di quanto sancito dalla Conferenza Permanente per i rapporti tra lo Stato,
le Regioni e le Province autonome di Trento
e Bolzano con l’Accordo 8 maggio 2003;
9)
di dare mandato all’Azienda Sanitaria dell’Alto
Adige di espletare la vigilanza sull’applicazione di quanto disposto con la presente deliberazione;
10) di affidare all’Osservatorio Epidemiologico in
collaborazione con l’Azienda Aziendale dell’Alto Adige il compito di monitorare l’attuazione di quanto disposto nel presente atto;
11) di constatare, che le spese risultanti dalla
presente delibera graveranno sul bilancio
dell’Azienda Sanitaria dell’Alto Adige, la quale provvederà a rilevare anno per anno il preciso ammontare e di inviarlo all’Assessorato
Provinciale competente.
Der vorliegende Beschluss wird im Amtsblatt
der Autonomen Region Trentino-Südtirol veröffentlicht und tritt am 30. Tag nach seiner Veröffentlichung in Kraft.
La presente deliberazione sarà pubblicata sul
Bollettino Ufficiale della Regione Autonoma Trentino-Alto Adige ed entra in vigore il 30° giorno
successivo alla sua pubblicazione.
DER LANDESHAUPTMANN
DR. LUIS DURNWALDER
IL PRESIDENTE DELLA PROVINCIA
DOTT. LUIS DURNWALDER
DER GENERALSEKRETÄR DER L.R.
DR. HERMANN BERGER
IL SEGRETARIO GENERALE DELLA G.P.
DOTT. HERMANN BERGER
Bollettino Ufficiale n. 8/I-II del 23/02/2010 / Amtsblatt Nr. 8/I-II vom 23/02/2010
143
Elenco medicinali (come principi attivi) concedibili a carico del Servizio Sanitario Provinciale per le malattie rare neurologiche e metaboliche ad interessamento neurologico
Verzeichnis der Wirkstoffe (als Wirkstoffe), welche zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes bei seltenen neurologischen Krankheiten sowie Stoffwechselkrankheiten neurologischer Natur gewährt werden können
Behandlung
Trattamento
Amantadin
Amantadina
Baclofen 10 mg
(Dosierung à 25 mg ist in der
Klasse A eingestuft)
Baclofene 10 mg
(La formulazione da 25 mg è
classificata in fascia A di rimborsabilità)
Clobazam
Clobazam
Vitamin E
Piracetam
Vitamina E
Piracetam
CoQ10
CoQ10
Levocarnitin
(bereits in Klasse A mit AifaFußnote Nr. 8 beschränkt auf
primären Carnitinmangel)
Levocarnitina
(già in fascia A di rimborsabilità
con nota Aifa n. 8 limitatamente
alla carenza primaria di carnitina)
Quetiapin
3,4-Diaminopyridin
Quetiapina
3,4 Diaminopiridina
L-DOPA
L-DOPA
L-Arginin
Hydrokortison
Olanzapin
Haloperidol
Levoarginina
Idrocortisone
Olanzapina
Aloperidolo
VON DER ARBEITSGRUPPE GENEHMIGTE VERWENDUNG
Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom
Für das Symptom Spastizität bei:
Adrenoleukodystrophie
Ceroid-Lipofuszinose
Idiopathische Torsiondystonie
Gangliosidose
Leukodystrophien
Amyotrophische Lateralsklerose
Primäre Lateralsklerose
Progressive myoklonische Epilepsie
Hereditärer essentieller Myoklonus
Für medikamentresistente Epilepsien bei:
Ceroid-Lipofuszinose
Progressive myoklonische Epilepsie
Gangliosidose
Alpers-Krankheit
Hereditärer essentieller Myoklonus
West-Syndrom
Ataxie mit Vitamin E-Mangel (AVED)
Progressive myoklonische Epilepsie
Primitive Laktatazidose
Leigh-Krankheit
Kearns-Sayre-Syndrom
MERRF
MELAS
Primitive Laktatazidose
Leigh-Krankheit
Kearns-Sayre-Syndrom
MERRF
MELAS
Huntington-Corea
Eaton-Lambert-Syndrom
Ceroid-Lipofuszinose
Steele-Richardson-Olszewski-Syndrom
MELAS
West-Syndrom
Huntington-Corea
Huntington-Corea
UTILIZZO APPROVATO DAL TAVOLO TECNICO
Prednisone
Muskeldystrophien
Distrofie muscolari
Deflazacort
Deflazacort
Muskeldystrophien
Distrofie muscolari
Carbamazepin
Fenitoin
Mexiletin
Chininsulfat
Carbamazepina
Fenitoina
Mexiletina
Chinino solfato
Sodio oxibato (in commercio
medicinale orfano per narcolessia)
Rufinamide (in commercio medicinale orfano per Sindrome di
Lennox-Gastaut)
Myotonische Dystrophien
Myotonische Dystrophien
Myotonische Dystrophien
Myotonische Dystrophien
Distrofie miotoniche
Distrofie miotoniche
Distrofie miotoniche
Distrofie miotoniche
Narkolepsie
Narcolessia
Lennox-Gastaut-Syndrom
Sindrome di Lennox-Gastaut
Rufinamid (im Handel OrphanDrug bei Lennox-GastautSyndrom)
NOTE
Den behandelten Patienten
können auch Magenschutzmittel, Kalzium und Vitamin D
gewährt werden.
Den behandelten Patienten
können auch Magenschutzmittel, Kalzium und Vitamin D
gewährt werden.
Sono concedibili ai
pazienti in trattamento
anche gastroprotettori,
calcio e vitamina D.
Sono concedibili ai
pazienti in trattamento
anche gastroprotettori,
calcio e vitamina D.
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski
Per il sintomo spasticità in:
Adrenoleucodistrofia
Ceroido-lipofuscinosi
Distonia di torsione idiopatica
Gangliosidosi
Leucodistrofie
Sclerosi laterale amiotrofica
Sclerosi laterale primaria
Epilessia mioclonica progressiva
Mioclono essenziale ereditario
Per le epilessie farmaco-resistenti in:
Ceroido-lipofuscinosi
Epilessia mioclonica progressiva
Gangliosidosi
Malattia di Alpers
Mioclono essenziale ereditario
Sindrome di West
Atassia da deficit di vitamina E (AVED)
Epilessia mioclonica progressiva
Acidosi lattiche primitive
Malattia di Leigh
Sindrome di Kearns-Sayre
MERRF
MELAS
Acidosi lattiche primitive
Sindrome di Kearns-Sayre
Malattia di Leigh
MERRF
MELAS
Corea di Huntington
Sindrome di Eaton-Lambert
Ceroido-lipofuscinosi
Sindrome di Steele-Richardson-Olszewski
MELAS
Sindrome di West
Corea di Huntington
Corea di Huntington
Prednison
Natrium-Oxybat (im Handel Orphan-Drug bei Narkolepsie)
ANMERKUNGEN
Bollettino Ufficiale n. 8/I-II del 23/02/2010 / Amtsblatt Nr. 8/I-II vom 23/02/2010
Chininsulfat
Chinina solfato
Tizanidin
Tizanidina
Amitriptylin
Amitriptilina
Imipramin
Imipramina
Scopolamin
Scopolamina
Atropin
Atropina
Levosulpirid
Levosulpiride
N-Acetylcystein
N-acetilcisteina
Guaifenesin
Guaifenesina
Propranolol
Propranololo
Metoprolol
Metoprololo
Flurazepam
Promazin
Flurazepam
Promazina
Symptomatische Behandlung der Muskelkrämpfe bei sämtlichen neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Spastizität bei sämtlichen
neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Sialorrhoe bei sämtlichen
neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Sialorrhoe bei sämtlichen
neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Sialorrhoe bei sämtlichen
neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Sialorrhoe bei sämtlichen
neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Sialorrhoe bei sämtlichen
neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Bronchialsekretionen bei
sämtlichen neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Bronchialsekretionen bei
sämtlichen neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Bronchialsekretionen bei
sämtlichen neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der Bronchialsekretionen bei
sämtlichen neurologischen Krankheiten laut MD Nr. 279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der nächtlichen Erstickungsempfindung bei sämtlichen neurologischen Krankheiten laut MD Nr.
279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
Symptomatische Behandlung der nächtlichen Erstickungsempfindung bei sämtlichen neurologischen Krankheiten laut MD Nr.
279/2001.
Beispiele: Amyotrophe Lateralsklerose, Primäre Lateralsklerose
144
Terapia sintomatica dei crampi muscolari in tutte le
malattie neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica della spasticità in tutte le malattie
neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica della scialorea in tutte le malattie
neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica della scialorea in tutte le malattie
neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica della scialorea in tutte le malattie
neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica della scialorea in tutte le malattie
neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica della scialorea in tutte le malattie
neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica delle secrezioni bronchiali in tutte
le malattie neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica delle secrezioni bronchiali in tutte
le malattie neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica delle secrezioni bronchiali in tutte
le malattie neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica delle secrezioni bronchiali in tutte
le malattie neurologiche del DM n. 279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica del senso di soffocamento notturno in tutte le malattie neurologiche del DM n.
279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Terapia sintomatica del senso di soffocamento notturno in tutte le malattie neurologiche del DM n.
279/2001.
Esempi: SLA, sclerosi laterale primaria
Bollettino Ufficiale n. 8/I-II del 23/02/2010 / Amtsblatt Nr. 8/I-II vom 23/02/2010
145
Elenco medicinali (come principi attivi) concedibili a carico del Servizio Sanitario Provinciale per le malattie rare metaboliche ereditarie
Verzeichnis der Medikamente (als Wirkstoffe), welche zu Lasten des Landesgesundheitsdienstes bei seltenen Stoffwechselkrankheiten gewährt werden können
MEDIKAMENT
Alpha-Liponsäure
Chenodesoxycholsäure
Folsäure/Folinsäure
Folinsäure
Harnalkalisierende Stoffe
FARMACO
Acido alfa-lipoico
Acido chenodesossicolico
Acido folico/Acido folinico
Acido folinico
Alcalinizzanti delle urine
Bromokryptin Mesylat
Cysteamin (Augentropfen)
Creatin-Monohydrat
Bromocriptina mesilato
Cisteamina (collirio)
Creatina monoidrato
Dextrometorfan
Entacapon
Destrometorfano
Entacapone
Ezetimib
Filgrastim
Glycin
Ezetimibe
Filgrastim
Glicina
Hydroxocobalamin (Vitamin B12)
Idrossicobalamina (vitamina B12)
5-Hydroxytryptophan
5-idrossitriptofano
Leukotrien-Rezeptoren-Hemmer
(Montelukast, Zafirlukast)
Isoleucin
Inibitori recettori leucotrieni
(Montelukast; Zafirlukast)
Isoleucina
L-Alanin
L-Citrullin
L-alanina
L-citrullina
VON DER ARBEITSGRUPPE GENEHMIGTE VERWENDUNG
UTILIZZO APPROVATO DAL TAVOLO TECNICO
Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex-Defizit
Zerebrotendinöse Xanthomatose
Formiminoglutamat Transferase-Mangel
Methioninsynthase-Mangel
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz
Klassische Homocystinurie
Transcobalamin II Defizit
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl F
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl C
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl D
Methylcobalamin-Defizit, Typ cbl E
Methylcobalamin-Defizit, Typ cbl G
Dihydropteridin-Reduktase-Defizit
Nicht ketotische Hyperglycinämie
Cystinurie
Phosphoribosylpyrophosphat-Synthetase-Überaktivität
Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase
Cystinose
Guanidinacetatmethyltransferase (GAMT)
Arginin-Glycin Amidino-Transferase (AGAT)
Hypermethioninämie
Nicht ketotische Hyperglycinämie
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
Dihydropteridin-Reduktase-Defizit
GTP Cyclohydrolase I - Defizit
Homozygote familiäre Hypercholesterinämie
Glykogenose Typ Ib
Isovalerianazidämie
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
Methylmalonazidurie
Methylentetrahydrofolat-Reduktase-Defizienz
Methioninsynthase-Mangel
Klassische Homocystinurie
Transcobalamin-II-Mangel
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl F
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl C
Methylmalonazidurie - Homocystinurie, Typ cbl D
Methylmalonazidurie, Typ cbl A
Methylmalonazidurie, Typ cbl B
Methylcobalamin-Defizit, Typ cbl E
Methylcobalamin-Defizit, Typ cbl G
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
Dihydropteridin-Reduktase-Defizit
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Deficit del complesso piruvato deidrogenasi
Xantomatosi cerebrotendinea
Deficit di glutammato formimino transferasi
Deficit di metionina sintetasi
Deficit di Metilentetraidrofolato reduttasi
Omocistinuria classica
Deficit di transcobalamina II
Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl F
Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl C
Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl D
Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl E
Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl G
Deficit di diidropteridina reduttasi
Iperglicinemia non chetotica
Cistinuria
Iperattività di fosforibosil-pirofosfato sintetasi
Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici
Cistinosi
Deficit di guanidinoacetato metiltransferasi (GAMT)
Deficit di argininaglicina amidinotransferasi (AGAT)
Ipermetioninemia
Iperglicinemia non chetotica
Deficit di di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi
Deficit di diidropteridina reduttasi
Deficit di GTP cicloidrolasi I
Ipercolesterolemia familiare omozigote
Glicogenosi tipo Ib
Acidemia Isovalerica
Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi
Acidemia Metilmalonica
Deficit di Metilenetetraidrofolato reduttasi
Deficit di metionina sintasi
Omocistinuria classica
Deficit di transcobalamina II
Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl F
Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl C
Acidemia metilmalonica e omocistinuria, tipo cbl D
Acidemia metilmalonica, tipo cbl A
Acidemia metilmalonica, tipo cbl B
Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl E
Deficit di Metilcobalamina, tipo cbl G
Deficit di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi
Deficit di diidropteridina reduttasi
Deficit di GTP cicloidrolasi I
Mevalonazidurie
Mevalonico Aciduria
Ahornsirup-Krankheit
Isovalerianazidämie
Propionazidämie
Methylmalonazidurie
Glykogenose Typ II
Carbamoyl-Phosphat-Synthetase-Mangel
Ornithin-Transcarbamylase-Mangel
Lysinurische Proteinintoleranz
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Acidemia Isovalerica
Acidemia Propionica
Acidemia Metilmalonica
Glicogenosi tipo II
Deficit di carbamilfosfato sintetasi (CPS)
Deficit di ornitina transcarbamilasi (OTC)
Intolleranza alle proteine con lisinuria
FUSSNOTEN
NOTE
Bollettino Ufficiale n. 8/I-II del 23/02/2010 / Amtsblatt Nr. 8/I-II vom 23/02/2010
L-Dopa (in Kombination mit Carbidopa)
L-dopa (in combinazione con carbidopa)
Levocarnitin
Levocarnitina
L-Lysin-HCL
L-Serin
L-Tryptophan
Metronidazol
L-lisina-HCL
L-serina
L-triptofano
Metronidazolo
Miglustat
Nikotinamid
Miglustat
Nicotinamide
Pyridoxin (Vitamin B6)
Piridossina (vitamina B6)
Riboflavin
Riboflavina
Selegilin HCl (L-deprenyl)
Selegilina cloridrato (L-deprenil)
Fosfatsubstitution
Vitamin/Mineraliensubsistution
Supplementi di Fosfato
Supplementi di vitamine/minerali
Tetrahydrobiopterin
Tetraidrobiopterina
146
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
Dihydropteridin-Reduktase-Defizit
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Tyrosin-Hydroxylase-Mangel
Carnitin-Transporter-Mangel
Organische Azidämien
Mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
Lysinurische Proteinintoleranz
3-Phosphoglycerat-Dehydrogenase-Mangel
Nicht ketotische Hyperglycinämie
Propionazidämie
Methylmalonazidurie
Niemann-Pick-Krankheit Typ C
Tryptophanämie
Hydroxychinureninurie
Hartnup-Syndrom
Klassische Homocystinurie
Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut
Primäre Hyperoxalurie Typ1
Glutarazidurie Typ II
Glutarazidurie Typ II
Mitochondriale Atmungskette, Defekt im Komplex 1
6-Pyruvoyl-Tetrahydropterin-Synthase-Mangel
Dihydropteridin-Reduktase-Defizit
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Hypophosphatämische Vitamin D-resistente Rachitis
Phenylketonurie
Harnstoffzyklusdefekt
Tyrosinämie
Ahornsirup-Krankheit
Organische Azidämien
Milde Hyperphenylalaninämie
Pterin-4-alfa -Cyanocobalamin-Dehydratase-Defizit
GTP-Cyclohydrolase I-Mangel
Thiamin
Tiamina
Trihexyfenidyl HCl
Ubidecarenon
Uridin
Vitamin A
Vitamin C
Triesifenidile cloridrato
Ubidecarenone
Uridina
Vitamina A
Vitamina C
Vitamin D und Kalzium
Vitamin E
Vitamina D e calcio
Vitamina E
Thiamin sensible Ahornsirup-Krankheit
Pyruvat-Dehydrogenase-Mangel
Defizit der Decarboxylase der aromatischen L-Aminosäuren
Mevalonazidurie
Hereditäre Orotazidurie
Abetalipoproteinämie
Tyrosinämie Typ 3
Hawkinsinurie
Glutathionsynthetase-Mangel
Hereditäre Fruktoseintoleranz
1,6-Fruktose-Difosfatase-Defizit
Glykogenose Typ I
Mevalonazidurie
Galaktosämie
Glutathionsynthetase-Mangel
Mevalonazidurie
Abetalipoproteinämie
Deficit di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi
Deficit di diidropteridina reduttasi
Deficit di GTP cicloidrolasi I
Deficit di tirosina idrossilasi
Deficit del trasportatore della carnitina
Acidemie organiche
Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD)
Intolleranza alle proteine con lisinuria
Deficit di 3-fosfoglicerato deidrogenasi
Iperglicinemia non chetotica
Acidemia Propionica
Acidemia Metilmalonica
Malattia di Niemann-Pick tipo C
Triptofanemia
Idrossichinureninuria
Malattia di Hartnup
Omocistinuria classica
Atrofia girata della coroide e della retina
Iperossaluria primaria tipo I
Aciduria glutarica tipo I
Aciduria glutarica tipo II
Deficienza del complesso I mitocondriale
Deficit di di 6-piruvoiltetraidropterina sintetasi
Deficit di diidropteridina reduttasi
Deficit di GTP cicloidrolasi I
Rachitismo Ipofosfatemico Vitamina D-Resistente
Fenilchetonuria
Difetti del ciclo dell'urea
Tirosinemia
Malattia delle urine a sciroppo d'acero
Acidemie organiche
Iperfenilalaninemia moderata
Deficit di pterina-4-alfa-carbinolamina deidratasi
Deficit di GTP cicloidrolasi I
Malattia delle urine a sciroppo d'acero (MSUD) tiaminosensibile
Deficit del complesso piruvato deidrogenasi
Deficit di decarbossilasi degli aminoacidi L-aromatici
Mevalonico Aciduria
Orotico aciduria ereditaria
Abetalipoproteinemia
Tirosinemia tipo III
Hawkinsinuria
Deficit di glutatione sintetasi
Intolleranza ereditaria al fruttosio
Deficit di fruttosio-1,6-difosfatasi
Glicogenosi tipo I
Mevalonico Aciduria
Galattosemia
Deficit di glutatione sintetasi
Mevalonico Aciduria
Abetalipoproteinemia