Esercitazioni numeriche del corso di GENETICA
AA 2010/2011
LEZIONE N°1
PROBABILITÀ
Definizione classica di probabilità:
La probabilità di un dato evento è il rapporto tra il numero dei casi favorevoli al suo
verificarsi e il numero dei casi possibili, purchè essi siano tutti egualmente possibili
p = Pr (E) =
casi favorevoli
casi possibili
Moneta : P(testa) = ½ = 0.5
Dado : P(sei) = 1/6 = 0.1666666
La probabilità che non si manifesti l’evento E (detta insuccesso) è indicata con:
q = Pr (non E) =
casi sfavorevoli
casi possibili
Quindi:
p + q = 1, ovvero Pr (E) + Pr (non E) = 1
Moneta : P(non testa) = q = (2 - 1)/2 = 1 – ½ = 1/2
Dado: P(non sei) = q = (6 – 1)/6 = 1 – 1/6 = 5/6
La somma dell successo e dell’insuccesso è sempre uguale ad 1
Anche per la moneta e il dado la regola è verificabile:
Infatti:
Moneta : Pr (testa) = ½; Pr (non testa) = ½
½ + ½ =1
Dado: Pr (sei) = 1/6; Pr (non sei) = 5/6
1/6 + 5/6 = 1
La probabilità di un evento è un numero compreso tra 0 e 1
Se un evento non può presentarsi, la sua probabilità è 0
Se è certo, la sua probabilità è 1
Regola del Prodotto
La probabilità che due eventi si verifichino contemporaneamente è il
prodotto delle probabilità degli eventi singoli
Quale probabilità abbiamo di ottenere due 6 lanciando due dadi?
Probabilità di ottenere 6 (primo dado) E 6 (secondo dado)
1/6 x 1/6 = 1/36
Eventi indipendenti
La probabilità di estrarre due palline nere nelle prime due
estrazioni cambia se reintroduciamo la prima pallina estratta
oppure no nell’urna
Se REINTRODUCIAMO:
Probabilità di estrarre le due palline nere in due estrazioni è:
P (prima estrazione) = 2/5
P (seconda estrazione) = 2/5
Pr(estrarre nera) x Pr (estrarre nera) = 2/5 x 2/5 = 4/25
(Esempio di eventi indipendenti)
Eventi dipendenti
Esempio 2: Supponiamo che una scatola contenga 3 palline bianche e 2 nere.
Calcoliamo la probabilità che facendo 2 estrazioni si peschino due palline nere.
Pr (prima pallina nera) = 2 / (3 + 2) = 2/5
= probabilità che la prima pallina estratta
sia nera
Pr (seconda pallina nera) = 1 / (3 + 1) =
1/4 = probabilità che la seconda pallina sia
nera
P(prime due palline nere) = 2/5 x 1/4 =
1/10
Le palline non vengono reintrodotte dopo essere state estratte quindi gli eventi in
questo caso sono DIPENDENTI.
Regola della Somma
La probabilità che si realizzino l’uno o l’altro di
due eventi mutualmente esclusivi è la somma delle
loro probabilità individuali.
Esempio: Probabilità che lanciando due dadi si
ottengano due 4 O due 5 è 1/36 + 1/36 =
1/18
Regola della Somma
Eventi che si ecludono a vicenda
Si dice che due eventi si escludono a vicenda se il presentarsi di uno di essi
esclude il presentarsi degli altri. Così, se E1 ed E2 sono due eventi che in NESSUN
CASO possono accadere contemporaneamente, allora:
Pr (E1 X E2) = 0
Eventi che si ecludono a vicenda
Esempio 1: Se E1 è l’evento “estrazione di una asso da un mazzo di carte” e E2 è
l’evento “estrazione di un re” allora:
Pr (E1) = 4/52 = 1/13
Pr(E2) = 4/52 =1/13
Quindi la probabilità di estrarre un
asso o un re in una sola estrazione è:
Pr (E1 + E2) = Pr(E1) + Pr(E2) = 1/13
+ 1/13 = 2/13
E questo poichè l’asso ed il re non possono essere estratti insieme in
una sola estrazione e quindi sono
eventi escludentisi a vicenda
Domanda 1
Qual’è la probabilità che una coppia abbia un
totale di cinque figli di cui 3 maschi e 2
femmine in questo ordine? (consideriamo
equiprobabile la nascita di un figlio maschio e
una figlia femmina; quindi P(M) = P(F) = ½)
Quindi :
P(MMMFF) = P(M)3 x P(F)2
(1/2)3 x (1/2)2 = (1/2)5 = 1/32
Domanda 2
Qual’è la probabilità che una coppia abbia un totale di cinque figli di cui 3 maschi e 2
femmine in qualsiasi ordine possibile?
(consideriamo equiprobabile la nascita di un
figlio maschio e una figlia femmina)
P(MMMFF) + P(MMFFM) + P(MFFMM) + P(FMMMF)
+ P(FFMMM)…….
Difficile e laborioso ottenere il numero di possibili combinazioni
(specialmente se gli eventi sono ≥ 5)
Soluzione
Combinazioni possibili:
MMMFF; MMFFM; MMFMF; MMFFM; MFMFM;
MFFMM; FMFMM; FMMFM; FMMMF;
FFMMM
10 combinazioni totali
Se i figli fossero 6 di cui 4 maschi e 2 femmine avremmo 15
combinazioni
Se i figli fossero 10 di cui 4 maschi e 6 femmine avremmo 210
combinazioni
n! = n FATTORIALE
Nell’ottenere la probabilità di eventi complessi, l’enumerazione dei casi può
spesso risultare difficile o tediosa. Per facilitare il lavoro, si fa uso dei principi su
cui è basata la materia chiamata analisi combinatoria
nFattoriale
n fattoriale, indicato con n!, è definito come:
n! = n(n-1)(n-2).....1
Così:
5! = 5 x 4 x 3 x 2 x 1 = 120
4! X 3! = (4 x 3 x 2 x 1) x (3 x 2 x 1) = 144
0! = 1 (per convenzione)
Come ottenere il numero di
combinazioni
n!
x! y!
5!
3! 2!
dove:
n = numero totale di figli
x = eventi figlio maschio
y = eventi figlia femmina
5x4x3x2x1
(3x2x1) x (2x1)
120
12
10
Domanda 2
Qual’è la probabilità che una coppia abbia un
totale di cinque figli di cui 3 maschi e 2
femmine in qualsiasi ordine possibile?
(consideriamo equiprobabile la nascita di un
figlio maschio e una figlia femmina)
Sappiamo che le combinazioni sono 10 e che
ciascuna ha probabilità (½)5 = 1/32
Quindi la probabilità è 1/32*10 = 10/32
Formula binomiale
n!
x! y!
TERMINE CHE INDICA IL
NUMERO DI POSSIBILI
COMBINAZIONI
x
y
pxq
TERMINE CHE INDICA LA
PROBABILITA’
n è il numero degli eventi
x e y sono I modi in cui l’evento può presentarsi
px e py sono le probabilità che si presenti l’evento x e l’evento y
Nel complesso la formula ci restituisce la probabilità di ottenere x oggetti
nella classe P (con probabilità p) e y nella classe Q (con probabilità q)
La formula binomiale
Probabilità che due figli siano maschi e 1 sia femmina?
n!
x! y!
3!
2! 1!
x
y
pxq
2
1
(1/2) x (1/2)
Formula binomiale
3x2x1
2x1x1
2
=
6
=
2
(1/2) x (1/2)
3
1
=
1/8
TERMINE CHE INDICA LE COMBINAZIONI
TERMINE CHE INDICA LA PROBABILITA’
DI CISCUNA COMBINAZIONE
3 x 1/8 = 3/8 PROBABILITA’ TOTALE
ESEMPIO 1
(Binomiale + regola della somma)
Probabilità che su sei figli almeno 4 siano femmine?
P( 4femm 2 maschi) =
6!
4! 2!
P( 5femm 1 maschio) =
P( 6femm 0 maschi) =
6!
5! 1!
6!
6! 0!
4
2
5
1
6
0
(½) (½)
(½) (½)
(½) (½)
Totale = 22/64
= 15/64
= 6/64
= 1/64
ESEMPIO 2
Due individui eterozigoti per un gene responsabile di una data malattia genetica
vogliono conoscere qual’è la probabilità che: F
f
-Il loro primo figlio sia sano
-I loro primi due figli siano sani
Ff
F FF
-I loro primi tre figli siano sani
-Che il loro primo figlio sia maschio e sano
f
Ff
ff
-Che dei loro primi 5 figli 3 siano sani
-¾
-¾ x ¾ = 9/16
-¾ x ¾ x ¾ = 27/64
-½ x ¾ = 3/8
5!
3! x 2!
(3/4)3 x (1/4)2
= 10 x 27/64 x 1/16 = 270/1024 = 0,26
Combinazioni
Le combinazioni di n oggetti diversi presi x alla volta sono i gruppi di x elementi
che si possono formare con gli n elementi di partenza in modo che ciscun gruppo
sia diverso dagli altri per un elemento.
Il numero di combinazioni di n oggetti presi r alla volta è denotato con:
C(n, x), nCx , oppure Cn,x ed è dato da:
nCx
= [n(n-1) (n-2).....(n-x+1)] / x! =
se (n – x) = y
n!
x! (n - x)!
n!
allora:
x! y!
Esempio 1: Il numero di combinazioni delle lettere a, b, c prese due alla volta è
C (3, 2) =
3!
2! (3-2)!
3x2x1
2 x 1 x (1)
= 3. Tali combinazioni sono ab, ac e bc
Differenza tra probabilità
calcolata a priori e a posteriori
Esempio tipico:
ESTRAZIONE DEL LOTTO
- I numeri ritardatari
Urna con 90 numeri (da 1 a 90)
Domanda:
Quale è la probabilità che un numero non esca per
100 estrazioni?
Differenza tra probabilità
calcolata a priori e a posteriori
Probabilità che il numero 1 non esca per 100
estrazioni = 0.2%
Tuttavia se il numero non esce per 99 estrazioni la
probabilità che non esca alla 100 è = 94%
Il problema è:
quando ci poniamo la domanda
Se la domanda viene posta prima delle 100 estrazioni la migliore risposta
possibile è data dal calcolo della probabilità che l’evento non si presenti per 100
volte consecutive. Il calcolo a priori ci dice che la probabilità è molto bassa
(0.2%)
Se la domanda viene posta dopo 99 estrazioni in cui il numero 1 non è uscito, il
calcolo cambia drasticamente perché le estrazioni passate non influenzano in
nessun modo quelle future. La nuova probabilità è 94%
Simboli usati nell’analisi degli alberi genealogici umani
Sesso non determinato
Maschio
Femmina
Incrocio
Genitori con
1 bambino ed
1 bambina
3
2
Numero di figli del sesso
Individui affetti
Eterozigoti per un gene
autosomico recessivo
Portatrice di un gene recessivo
Legato al sesso
Morte
Gemelli dizigoti
Aborto o nato morto
(sesso non determinato)
Gemelli monozigoti
Incrocio tra consanguinei
Eredità autosomica dominante
1. Una persona affetta ha un genitore affetto
2. Una persona malata e una persona sana avranno, in
media, un egual numero di figli malati o sani
3. I figli sani di un genitore malato avranno figli e nipoti
sani.
4. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere
affetti.
Eredità autosomica dominante
Eredità autosomica recessiva
1. Se genitori sani hanno un figlio affetto, entrambi i genitori sono
eterozigoti e, in media, 1/4 dei loro figli sarà affetto, 1/2 sarà
eterozigote e 1/4 sarà sano.
2. Tutti i figli di un soggetto affetto e di un soggetto
genotipicamente normale saranno eterozigoti fenotipicamente
normali
3. In media, i figli di un soggetto affetto e di un eterozigote
saranno 1/2 affetti e 1/2 eterozigoti
4. Tutti i figli di due persone affette saranno affetti
5. Maschi e femmine hanno la stessa probabilità di essere affetti
Eredità autosomica recessiva
Eredità legata all’X dominante
1. I maschi malati trasmettono il carattere a tutte le loro figlie
femmine, ma non ai loro figli maschi (non si verifica
trasmissione da maschio a maschio)
2. Le femmine eterozigoti malate trasmettono la condizione a 1/2
dei loro figli, a prescindere dal sesso
3. Le femmine malate omozigoti trasmettono il carattere a tutti i
loro figli
Eredità legata all’X dominante
Eredità legata all’X recessiva
1. Quasi tutti gli individui affetti sono di sesso maschile
2. Se il carattere è trasmesso dalla madre eterozigote, questa è
fenotipicamente normale
3. Un maschio malato non trasmetterà mai il carattere ai figli maschi
4. Tutte le figlie femmine di un maschio malato saranno portatrici
5. La donna portatrice trasmetterà il carattere a ½ dei suoi figli maschi
6. Nessuna delle figlie di una donna portatrice presenterà il carattere, ma ½
sarà portatrice
Eredità legata all’X recessiva
