Dai Fattori Ai Geni

Dai Fattori Ai Geni
Cromosomi e Geni
Come si trasmettono i caratteri ereditari?
Intorno alla prima metà dell’ottocento nacque la teoria cellulare, dell’evoluzione e lo studio
dell’ereditarietà. Per quest’ultima si trattava di individuare la sostanza che trasmetteva i caratteri e che tipo
di sostanza fosse. Alla fine dell’ottocento s’incominciarono a usare sostanze coloranti che rendevano ben
visibili al microscopio le strutture della cellula: così vennero scoperti i cromosomi.
Cosa sono i cromosomi?
I CROMOSOMI SONO CORPUSCOLI A FORMA DI BASTONCINO CONTENUTI NEL NUCLEO DELLA CELLULA E VISIBILI
SOLO DURANTE LE FASI DELLA DIVISIONE CELLULARE.
Perché i cromosomi furono collegati alla trasmissione dei caratteri ereditari?
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Perché filamenti visibili solo durante la divisione cellulare
Perché presenti in numero costante per ogni specie
Perché hanno forma identica in ogni cellula dell’organismo
Perché presenti a coppie come gli alleli mendeliani
Perché i cromosomi di una stessa coppia (omologhi) derivano uno dal padre e uno dalla madre
Perché nei gameti il loro numero è ridotto a metà
Perché nello zigote il loro numero ritorna normale e si riformano coppie omologhe
A ogni cromosoma corrisponde un carattere?
I cromosomi sono relativamente pochi, così ci deve essere qualcosa di più piccolo che trasmette tutti i
caratteri. Morgan, all’inizio del novecento, scelse per le sue ricerche la Drosophyla, soprattutto perché
aveva solo quattro coppie di cromosomi che, una volta colorati, presentano caratteristiche costanti.
Studiando le caratteristiche di queste caratteristiche si giunse a mettere in relazione la presenza di alcune
di esse in un punto preciso del cromosoma con un carattere preciso.
Cosa sono i geni?
I GENI SONO SEGMENTI DI CROMOSOMA NEI QUALI È CONTENUTA UN INFORMAZIONE EREDITARIA. Ciascun
cromosoma contiene moltissimi geni allineati che determinano i caratteri. I geni si trovano a coppie. Quelli
che controllano lo stesso carattere si trovano nella stessa posizione su cromosomi omologhi.
Che cos’è il patrimonio genetico di un individuo?
IL PATRIMONIO GENETICO DI UN INDIVIDUO È COSTITUITO DALL’INSIEME DEI SUOI GENI.
Studi recenti hanno permesso di
tracciare alcune mappe cromosomiche, che individuano la posizione dei vari geni sui cromosomi.
La Meiosi
Tutte le cellule del nostro corpo si riproducono. Il processo attraverso cui la cellula madre si divide in due
dando origine a due cellule figlie uguali alla generatrice, viene chiamato mitosi.
LA MITOSI È UN PROCESSO COSTITUITO DA UN'UNICA DIVISIONE NUCLEARE CHE CONSERVA L’INTERO CORREDO
CROMOSOMICO (2N) E ORIGINA CELLULE CHE VENGONO CHIAMATE DIPLOIDI.
I gameti sono le uniche cellule del nostro corpo che si riproducono per meiosi perché ha solo metà del
corredo cromosomico.
Quali sono le caratteristiche della meiosi?
LA MEIOSI È UN PROCEDIMENTO COSTITUITO DA DUE DIVISIONI NUCLEARI CHE ORIGINA I GAMETI (N). QUESTI
VENGONO DETTI APLOIDI (CON UNA SERIE SOLA DI CROMOSOMI) PERCHÉ HANNO SOLO METÀ CORREDO
CROMOSOMICO. La meiosi avviene solo nelle gonadi delle specie a riproduzione sessuata. Esaminiamone le
tappe:
- Ogni cromosoma si duplica in un’unità fatta da due cromatidi identici uniti per il centro
- I cromosomi omologhi si uniscono per formare la tetrade. In questa fase può avvenire uno scambio
(crossing over) tra i segmenti di un cromatide con i segmenti del suo omologo (quelli corrispondenti
ovviamente)
- Ora ha luogo la prima divisione del nucleo: i cromosomi omologhi si separano e danno origine a due
altri nuclei con metà corredo cromosomico (a caso cromosoma materno o paterno)
- In questi nuovi nuclei si compie la seconda divisione: i due cromatidi di ciascun cromosoma si
separano diventando cromosomi essi stessi e originano quattro nuove cellule (gameti) diverse,
ciascuna con metà del corredo cromosomico di partenza
Combinazioni e crossing over hanno solo lo scopo di aumentare la variabilità della specie.
Ognuno di noi ha 1/2 del corredo cromosomico paterno e 1/2 di quello materno, quindi 1/4 di quello del
nonno paterno, 1/8 del bisnonno paterno e così via. Dalla decima generazione che ci ha preceduto (1700)
possediamo 1/1024 di cromosomi.
La Determinazione Del Sesso
In molte specie c’è una particolare coppia di cromosomi che differisce nei due sessi: questi vengono
chiamati cromosomi sessuali.
Come sono fatti i cromosomi sessuali?
Nelle femmine i cromosomi sessuali sono identici e vengono indicati con la lettera X: il corredo
cromosomico femminile è quindi XX. Nel maschio si ha invece un cromosoma sessuale uguale a quello
femminile e uno diverso, indicato con Y: il corredo cromosomico maschile è quindi XY (in alcune specie di
uccelli è però il contrario). La presenza o no del cromosoma Y è quella che determina il sesso del nascituro.
Di solito, quando si formano i gameti maschili, metà di essi saranno X, la restante metà Y; i gameti femminili
portano tutti il cromosoma X: è quindi lo spermatozoo a determinare il sesso.
Quante probabilità ci sono di concepire un maschio o una femmina?
Le combinazioni possibili conducono ad un 50% di probabilità di avere un maschio e ad un altro 50% di
avere una femmina. Nella specie umana nascono però più maschi che femmine: l’ipotesi fatta per spiegare
questa anomalia è che il gamete portatore del carattere Y sia un po’ più avvantaggiato nel raggiungere la
cellula uovo. Ultimamente si è anche scoperto il gene che fa diventare maschi: l’embrione possiede sempre
abbozzi che porterebbero alla formazione di organi sessuali femminili; a 30-40 giorni dal concepimento
però l’embrione che ha ereditato dal padre il cromosoma Y attiva un gene che si trova su quest’ultimo
cromosoma, che comanda lo sviluppo degli organi sessuali maschili e la demolizione delle parti femminili
già presenti. È ovvio che questo non succede nell’embrione geneticamente femmina.
Le Malattie Ereditarie
Alcune malattie sono trasmesse attraverso i geni e seguono le leggi dell’ereditarietà. Esse possono essere
classificate in tre grandi gruppi:
- MALATTIE TRASMESSE DA GENI SITUATI SU CROMOSOMI SESSUALI:
Si manifestano soprattutto nei maschi, evidentemente non riparati dal gene sano dominante sul
cromosoma Y. Daltonismo (non si riesce a distinguere alcuni colori), emofilia (difetto della
coagulazione del sangue) e albinismo (mancanza totale o parziale di pigmenti della pelle, dei
capelli, dei peli e dell’iride)
- MALATTIE TRASMESSE DA GENI SITUATI SU ALTRI CROMOSOMI:
Le probabilità di ammalarsi sono identiche nel maschio e nella femmina. La malattia si evidenzia
solo quando si eredita sia dal padre, sia dalla madre il gene portatore della malattia. Nanismo
acondroplastico (difetto di ossificazione che riguarda le gambe, che rimangono corte) e Anemia
Mediterranea (alterazione dell’emoglobina dei globuli rossi del sangue)
- MALATTIE CROMOSOMICHE:
Dovute a duplicazione, rottura o cambiamento di posizione del materiale cromosomico. Sindrome di
Down (restano intatte l’emotività, la sensibilità, la capacità di relazionarsi con gli altri ma vengono
urtati l’apprendimento e il fisico)