Innovazione nella genetica:
non solo genomica.
«L'Innovazione è la dimensione applicativa di un'invenzione o di una
scoperta.»
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Fantasia, Innovazione, Routine
• Innovare significa
• Introdurre idee nuove
• Applicarle
• Verificarle
• Le idee vengono adottate in tempi
diversi da persone diverse
• Dopo pochi mesi l’innovazione per una
persona può essere routine per l’altra
• L’invenzione, prima dell’applicazione, è
spesso bollata come fantasia
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Si fa presto a dire «genomica»
• Come usare le informazioni genomiche?
• I 3 livelli
• Genomica e tecnologie della riproduzione
• Genomica e nuovi caratteri
• Genomica e diagnosi di parentela
• Genomica e aplotipi
• Genomica e piani di accoppiamento
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Come usare la genomica
Livello 1
• La usano solo i centri di FA per la prossima generazione di
torelli in prova
• Risparmi IMPORTANTI per i centri di FA
• Non più torelli in prova deludenti
• Impatto sulla stalla tra 6 anni
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Livello 2
• Uso dei tori genomici (quasi) come se fossero tori provati
• Impatto sulla stalla tra 2 anni
• Scelta di un maggior parco tori
• Accesso alle novità genetiche
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Livello 3
• Genotipizzazione delle femmine in allevamento
• Impatto immediato
• Maggior possibilità di rimonta
• Sinergia con seme sessato
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Genomica e nuovi caratteri
• Uno strumento potente per lavorare su caratteri «nuovi»
• Difficili da rilevare
• Non rilevabili in tutta la popolazione
• Dati da rilevare con grande accuratezza
• Es:
• Ingestione, efficienza alimentare
• Emissioni gassose
• Resistenza a malattie
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Genomica e diagnosi di parentela
• Non più «conferma di paternità»
• Tecnologia Gruppi Sanguigni
• Tecnologia SSR (Microsatelliti)
• Ricerca di paternità
• Tecnologia SNP
• Sicurezza di attribuzione
• Si risolvono casi rimasti dubbi per anni
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Genomica ed «aplotipi»
• Un aplotipo è una combinazione di varianti alleliche che vengono trasmessi
e quindi ereditati insieme
• Può essere un marcatore tracciabile nel pedigree
• A volte può essere associato a caratteri desiderabili o indesiderabili
• Si puo quindi selezionare «per» o «contro» l’aplotipo per ottenere risultati
• Codifica internazionale
• BH1:
• «B» e la razza dove per primo è stato identificato l’aplotipo B= Bruna H = Holstein S=
Simmenta
• «H» sta per «haplotype»
• «1» è il numero identificativo in ordine di data di scoperta
• Recentemente si usa seconda e terza posizione per identificare con sigla mnemonica
l’aplotipo
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Aplotipi conosciuti
• Brown Swiss
• BH1
• BH2
• BHD
• BHM
• BHP
• BHW
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Holstein
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HBR
HCD
HDR
HH0
HH1
HH2
HH3
HH46
HH5
HHB
HHC
HHD
HHM
HHP
HHR
Cholesterol deficiency
Dominant red coat color
Brachyspina/FANCI
GART
BLAD/ITGB2
CVM/SLC35A3
DUMPS/UMPS
Mulefoot/LRP4
Polledness/POLLED
Red coat color
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Genomica e Piani di accoppiamento
• Sappiamo il valore di ogni toro per ogni
carattere cromosoma per cromosoma
• Cominciamo ad avere molte analisi sulle
femmine
• Programmare gli accoppiamenti in stalla
usando tali informazioni.
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Oltre la genomica: cosa si vede oltre la siepe..
• Premessa : gli animali non sono
macchine
• Le nuove frontiere
• Gestione Consanguineità /biodiversità
• Epigenetica
• Genome editing
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Gli animali non sono macchine
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Perché non ci sono geni «grandi»
• Perché non abbiamo trovato il «gene del latte»?
• Perché non abbiamo concentrato qualche gene «super» in linee di
«supertori»?
• Dove abbiamo sbagliato?
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Complessità significa più codice DNA?
• Nelle macchine è proprio
così
• Un apribottiglie ha meno
parti di un automobile
• Anche per il software
funziona così
• Un salvaschermo ha
meno linee di codice di un
foglio di calcolo
• ..ma per gli esseri
viventi?
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Un esempio
• Trichomonas Vaginalis
• 100.000 geni
• Riso
• 30.000 geni
• Umani
• 20.000 geni
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Macchine
• Poche interazioni
• Interazioni «forti»
• Nessuna adattabilità
• Un software o una macchina
non evolvono.. Rimangono
uguali per milioni di anni
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Esseri viventi
• DEVONO adattarsi o
spariscono
• Quindi devono avere
molte interazioni
• Quindi rischiano di
essere INSTABILI
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
La soluzione evolutiva
• Molte interazioni
• Per evitare TROPPA instabilità
• Un numero di componenti (geni) non
eccessivo
• Interazioni «deboli»
• Ogni componente NON ha una funzione
definita se non in relazione con la funzione di
altri componenti
• NON c’è il gene del latte!
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
La biodiversità
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Gestione Biodiversità
• Priorità Nazionale ed Europea
• “La diversità genetica è determinante
per mantenere resilienza ed è un
prerequisite per l’adattamento a fronte
di future cambiamenti ambientali”
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Fase 1 :Le basi
• 1 : misurare e conoscere grazie ai nuovi strumenti
• 2: gestire in modo efficiente e preciso i dati rilevati
• 3: produrre indici genetici e genomici che facilitino la gestione della
biodiversità
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Fase 3: la divulgazione
• 7: diffondere e pubblicizzare la azioni in corso
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Epigenetica
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Epigenetica cosa è
• modifiche chimiche del DNA/cromatina che
causano differenze fenotipiche o di espressione
di geni
• influenzata da fattori ambientali
• ereditabile
• possiamo manipolare l'ambiente per indurre
modifiche epigenetiche?
rimangono sull'individuo per tutta la vita
possono essere trasmesse alla progenie
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Un meccanismo potentissimo!
• esempio differenziazione cellulare
• imprinting genomico
• Lo stesso gene funziona in modo diverso a
seconda se è ereditato dalla madre o dal
padre!
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Difficoltà
• Tessuto specifico
• variabile nel tempo
• dati «longitudinali»
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
E nel settore da latte?
• possibile ruolo della dieta pre e post parto
sulle produzioni della figlia
• geni legati alla morfogenesi mammaria
• sei cio che mangi
• sei cio che mangi E cio che i tuoi genitori
hanno mangiato
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Genome editing
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Genome editing
• cosa è
• differente dall'ingegneria genetica e
animali transgenici
• possibilità di modificare il genoma di un
soggetto SENZA introdurre geni estranei
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Come funziona
• scoperto meccanismo di difesa nei
batteri
• CRISPR/CAS
• possibilità di attivare o silenziare singoli
geni
• esempio gene Polled
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
CRISPR/CAS
• “clustered regularly
interspaced short palindromic
repeats”
• Geni “CAS” -> “CRISPRassociated”
• Sistema immunitario
procariotico
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Vacche… editate? («corrette») tramite
genome Editing (GE)?
GE su animali adulti
GE su cellule pluripotenti
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
Conclusioni
• Innovazione non è solo «nuove idee»
• Applicazione in campo
• Produzione servizi
• Verifica e rimodulazione
• «Genomica»: la frontiera del presente
• «Epigenetica»: una possibile affascinante area per il futuro
• «Genome editing»: … ricordiamoci che gli esseri viventi NON sono
macchine!
ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
