Innovazione nella genetica: non solo genomica.
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Innovazione nella genetica: non solo genomica. «L'Innovazione è la dimensione applicativa di un'invenzione o di una scoperta.» ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Fantasia, Innovazione, Routine • Innovare significa • Introdurre idee nuove • Applicarle • Verificarle • Le idee vengono adottate in tempi diversi da persone diverse • Dopo pochi mesi l’innovazione per una persona può essere routine per l’altra • L’invenzione, prima dell’applicazione, è spesso bollata come fantasia ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Si fa presto a dire «genomica» • Come usare le informazioni genomiche? • I 3 livelli • Genomica e tecnologie della riproduzione • Genomica e nuovi caratteri • Genomica e diagnosi di parentela • Genomica e aplotipi • Genomica e piani di accoppiamento ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Come usare la genomica Livello 1 • La usano solo i centri di FA per la prossima generazione di torelli in prova • Risparmi IMPORTANTI per i centri di FA • Non più torelli in prova deludenti • Impatto sulla stalla tra 6 anni ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Livello 2 • Uso dei tori genomici (quasi) come se fossero tori provati • Impatto sulla stalla tra 2 anni • Scelta di un maggior parco tori • Accesso alle novità genetiche ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Livello 3 • Genotipizzazione delle femmine in allevamento • Impatto immediato • Maggior possibilità di rimonta • Sinergia con seme sessato ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Genomica e nuovi caratteri • Uno strumento potente per lavorare su caratteri «nuovi» • Difficili da rilevare • Non rilevabili in tutta la popolazione • Dati da rilevare con grande accuratezza • Es: • Ingestione, efficienza alimentare • Emissioni gassose • Resistenza a malattie ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Genomica e diagnosi di parentela • Non più «conferma di paternità» • Tecnologia Gruppi Sanguigni • Tecnologia SSR (Microsatelliti) • Ricerca di paternità • Tecnologia SNP • Sicurezza di attribuzione • Si risolvono casi rimasti dubbi per anni ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Genomica ed «aplotipi» • Un aplotipo è una combinazione di varianti alleliche che vengono trasmessi e quindi ereditati insieme • Può essere un marcatore tracciabile nel pedigree • A volte può essere associato a caratteri desiderabili o indesiderabili • Si puo quindi selezionare «per» o «contro» l’aplotipo per ottenere risultati • Codifica internazionale • BH1: • «B» e la razza dove per primo è stato identificato l’aplotipo B= Bruna H = Holstein S= Simmenta • «H» sta per «haplotype» • «1» è il numero identificativo in ordine di data di scoperta • Recentemente si usa seconda e terza posizione per identificare con sigla mnemonica l’aplotipo ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Aplotipi conosciuti • Brown Swiss • BH1 • BH2 • BHD • BHM • BHP • BHW ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Holstein • • • • • • • • • • • • • • • HBR HCD HDR HH0 HH1 HH2 HH3 HH46 HH5 HHB HHC HHD HHM HHP HHR Cholesterol deficiency Dominant red coat color Brachyspina/FANCI GART BLAD/ITGB2 CVM/SLC35A3 DUMPS/UMPS Mulefoot/LRP4 Polledness/POLLED Red coat color ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Genomica e Piani di accoppiamento • Sappiamo il valore di ogni toro per ogni carattere cromosoma per cromosoma • Cominciamo ad avere molte analisi sulle femmine • Programmare gli accoppiamenti in stalla usando tali informazioni. ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Oltre la genomica: cosa si vede oltre la siepe.. • Premessa : gli animali non sono macchine • Le nuove frontiere • Gestione Consanguineità /biodiversità • Epigenetica • Genome editing ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Gli animali non sono macchine ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Perché non ci sono geni «grandi» • Perché non abbiamo trovato il «gene del latte»? • Perché non abbiamo concentrato qualche gene «super» in linee di «supertori»? • Dove abbiamo sbagliato? ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Complessità significa più codice DNA? • Nelle macchine è proprio così • Un apribottiglie ha meno parti di un automobile • Anche per il software funziona così • Un salvaschermo ha meno linee di codice di un foglio di calcolo • ..ma per gli esseri viventi? ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Un esempio • Trichomonas Vaginalis • 100.000 geni • Riso • 30.000 geni • Umani • 20.000 geni ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Macchine • Poche interazioni • Interazioni «forti» • Nessuna adattabilità • Un software o una macchina non evolvono.. Rimangono uguali per milioni di anni ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Esseri viventi • DEVONO adattarsi o spariscono • Quindi devono avere molte interazioni • Quindi rischiano di essere INSTABILI ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 La soluzione evolutiva • Molte interazioni • Per evitare TROPPA instabilità • Un numero di componenti (geni) non eccessivo • Interazioni «deboli» • Ogni componente NON ha una funzione definita se non in relazione con la funzione di altri componenti • NON c’è il gene del latte! ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 La biodiversità ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Gestione Biodiversità • Priorità Nazionale ed Europea • “La diversità genetica è determinante per mantenere resilienza ed è un prerequisite per l’adattamento a fronte di future cambiamenti ambientali” ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Fase 1 :Le basi • 1 : misurare e conoscere grazie ai nuovi strumenti • 2: gestire in modo efficiente e preciso i dati rilevati • 3: produrre indici genetici e genomici che facilitino la gestione della biodiversità ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Fase 3: la divulgazione • 7: diffondere e pubblicizzare la azioni in corso ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Epigenetica ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Epigenetica cosa è • modifiche chimiche del DNA/cromatina che causano differenze fenotipiche o di espressione di geni • influenzata da fattori ambientali • ereditabile • possiamo manipolare l'ambiente per indurre modifiche epigenetiche? rimangono sull'individuo per tutta la vita possono essere trasmesse alla progenie ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Un meccanismo potentissimo! • esempio differenziazione cellulare • imprinting genomico • Lo stesso gene funziona in modo diverso a seconda se è ereditato dalla madre o dal padre! ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Difficoltà • Tessuto specifico • variabile nel tempo • dati «longitudinali» ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 E nel settore da latte? • possibile ruolo della dieta pre e post parto sulle produzioni della figlia • geni legati alla morfogenesi mammaria • sei cio che mangi • sei cio che mangi E cio che i tuoi genitori hanno mangiato ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Genome editing ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Genome editing • cosa è • differente dall'ingegneria genetica e animali transgenici • possibilità di modificare il genoma di un soggetto SENZA introdurre geni estranei ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Come funziona • scoperto meccanismo di difesa nei batteri • CRISPR/CAS • possibilità di attivare o silenziare singoli geni • esempio gene Polled ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 CRISPR/CAS • “clustered regularly interspaced short palindromic repeats” • Geni “CAS” -> “CRISPRassociated” • Sistema immunitario procariotico ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Vacche… editate? («corrette») tramite genome Editing (GE)? GE su animali adulti GE su cellule pluripotenti ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016 Conclusioni • Innovazione non è solo «nuove idee» • Applicazione in campo • Produzione servizi • Verifica e rimodulazione • «Genomica»: la frontiera del presente • «Epigenetica»: una possibile affascinante area per il futuro • «Genome editing»: … ricordiamoci che gli esseri viventi NON sono macchine! ENRICO SANTUS Montichiari 19-12-2016
