alleli

Ereditarietà biologica: le leggi di
Mendel, e le eccezioni alla
ereditarietà mendeliana.
la scienza dell’ereditarietà
– Le radici storiche della genetica, la scienza
dell’ereditarietà, risalgono agli antichi tentativi di
selezionare linee pure.
– I tentativi di spiegare l’ereditarietà risalgono ai tempi
dell’antica Grecia (teorie di Ippocrate e Aristotele).
– All’inizio del diciannovesimo secolo, l’ipotesi
ereditaria di maggior successo divenne quella della
mescolanza.
Gregor Mendel
• Gregor Johann Mendel (1822 – 1884), biologo e canonico
agostiniano, è oggi considerato, per le sue osservazioni sui
caratteri ereditari (condotte tra il 1856 ed il 1863), il
precursore della moderna genetica.
I primi esperimenti di
genetica ebbero luogo nel
giardino nel giardino del
monastero di Brno,
nell’odierna Repubblica
Ceca.
• L’opera di Mendel passò inosservata quando
pubblicata nel 1865.
• Più di 30 anni dopo la scoperta e
pubblicazione delle leggi mendeliane altri
ricercatori, come l'olandese Hugo de Vries, il
tedesco Carl Correns e l'austriaco Erich von
Tschermak, giunti in modo indipendente alle
stesse conclusioni, si accorsero della sua opera
e ne riconobbero il merito a Gregor Mendel.
• Nel 1902 Walter Sutton osservo i parallelismi
tra il processo meiotico (sconosciuto ai tempi
di Mendel) e le leggi mendeliane.
• La scienza dell'ereditarietà ricevette il nome di
genetica nel 1906 ad opera di William
Bateson; il termine "gene" oggi descrive, nel
linguaggio scientifico moderno, le unità (o i
fattori) ereditarie studiate da Mendel.
Pisum sativum
Gli strumenti della
ricerca di Mendel
• Il controllo dell’impollinazione
• La scelta dei caratteri
• La scelta della generazione P
• L’approccio matematico
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• Mendel incrociò
piante di pisello che
differivano in alcuni
caratteri morfologici
e seguì le tracce
delle caratteristiche
da generazione a
generazione.
1 Si rimuovono
gli stami dai
fiori viola
Carpello
Genitori
(P)
Stami
2 Si trasferisce il polline degli
stami del fiore bianco
al carpello del fiore viola
3 Il carpello impollinato matura
4 Si piantano i semi contenuti
nel baccello
Petalo
Prole
(F1)
Stame
Viola
Bianco
Carpello
Carattere e tratto.
• Viene definito carattere
una caratteristica fisica
osservabile in un
organismo (ad esempio il
colore del fiore nella
pianta di Pisum sativum).
• Il tratto è la forma
particolare che un
carattere può assumere (il
fiore può avere il tratto
viola o il tratto bianco).
I sette caratteri osservati da Mendel
nella pianta di Pisum sativum.
• Fondamentale è l’idea di Mendel di applicare
alla scienza dell’ereditarietà la statistica e il
calcolo delle probabilità.
genotipo e fenotipo
• SI definisce genotipo il complesso
dell’informazione genetica di un organismo,
ovvero le caratteristiche dei geni in esso
presente.
• Si definisce fenotipo l’insieme delle
caratteristiche osservabili di un organismo. Il
fenotipo è dovuto all’interazione tra il
genotipo e l’ambiente.
alleli
• Si definiscono alleli le forme alternative di un
gene.
Se un gene porta l’informazione per un carattere
(esempio colore del fiore del Pisum sativum), alleli
diversi determinano diversi tratti (colore viola o
bianco).
esperimento: incrocio monoibrido
Fenotipo
Genotipo
legge della segregazione
• Mendel osservo che ogni individuo possiede
per un singolo dato carattere una coppia di
fattori ereditari che segregano
indipendentemente l'uno dall'altro durante la
riproduzione.
• Nella moderna genetica i fattori mendeliani sono i
“geni”, presenti come coppia di alleli nelle cellule
somatiche diploidi, alleli che si separano durante la
meiosi per formare i gameti aploidi.
omozigosi ed eterozigosi
Quindi per ogni caratteristica, un organismo eredita
due copie degli alleli di un gene, una da ciascun
genitore.
– Questi alleli possono essere uguali o differenti.
Un organismo che possiede due alleli identici di un
gene è detto omozigote per quel gene.
Un organismo che possiede due alleli diversi dello
stesso gene è chiamato eterozigote per quel gene.
legge della dominanza
• Per un dato carattere, in caso di eterozigosi, il
fenotipo è dato dall'allele dominante (indicato
con la lettera maiuscola corsiva). L’allele che in
caso di eterozigosi non influenza il fenotipo è
detto recessivo (indicato con la lettera
minuscola corsiva).
Sono quindi possibili secondo Mendel , dato un carattere, tre
combinazioni genotipiche e due fenotipiche:
• Omozigote dominante: entrambi i geni portano il
tratto dominante, il fenotipo risulta dominante
• Omozigote recessivo : entrambi i geni portano il
tratto recessivo, il fenotipo risulta recessivo.
• Eterozigote: un gene porta il tratto dominante,
l’altro il recessivo, il fenotipo risulta dominante.
Il quadrato
di Punnett
Un modo per prevedere
le combinazioni alleliche
risultanti da un incrocio
è il quadrato di Punnett:
se su un lato si riportano
i gameti femminili
(aploidi) e sull’altro quelli
maschili (sempre aploidi), all’interno
si otterranno tutti i
possibili genotipi
(diploidi).
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Il testcross
Un testcross può rivelare
se un organismo
di fenotipo dominante
è omozigote o eterozigote,
incrociandolo con
un omozigote recessivo
e osservando il fenotipo
della progenie.
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La meiosi spiega
la segregazione
Gli elementi unitari
dell’ereditarietà oggi
sono chiamati geni
e le diverse forme
di uno stesso gene sono
gli alleli.
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• Il comportamento dei cromosomi conferma le
leggi di Mendel.
– La teoria cromosomica dell’ereditarietà sostiene che i
geni sono localizzati sui cromosomi e che il
comportamento di questi ultimi durante la meiosi e la
fecondazione conferma i modelli di ereditarietà noti.
– Quindi, effettivamente, sono i cromosomi che,
durante la meiosi, vanno incontro alla segregazione e
all’assortimento indipendente; ciò è in accordo con le
leggi di Mendel.
• I cromosomi omologhi portano i due alleli
relativi a ciascun carattere
• Le forme alternative di un gene sono situate negli stessi loci
(nella stessa posizione relativa) sui cromosomi omologhi.
Allele
dominante
Loci genici
V
V
Genotipo:
VV
Omozigote
per l’allele
dominante
a
a
B
b
Allele
recessivo
aa
Omozigote
per l’allele
recessivo
Bb
Eterozigote
esperimento: incrocio diibrido
– Guardando due caratteri alla volta, Mendel provò a
determinare come vengono ereditate due
caratteristiche.
– Mendel effettuò cioè un incrocio diibrido tra piante
omozigoti con semi lisci e gialli (genotipo LLGG) e
piante con semi rugosi e verdi (llgg).
– A seconda del tipo di assortimento , dipendente o
indipendente, si sarebbero osservate diverse
combinazione statistiche nella generazione F2.
• I risultati ottenuti confermarono l’ipotesi
dell’assortimento indipendente.
legge dell’assortimento
indipendente
• Gli alleli di un gene segregano
indipendentemente dagli alleli di un altro
gene.
• Questa legge deriva dal processo di assortimento
indipendente osservato durante la Meiosi.
La meiosi spiega
l’assortimento
indipendente
Gli alleli di geni diversi
segregano in modo
indipendente gli uni
dagli altri durante
la metafase I
della meiosi.
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Tutti i semi sono lisci e gialli
(LlGg)
Generazione F1
L
l
l
G
g
Meiosi
Metafase I
g
G
L
G
l
L
g
l
L
G
g
(due possibili disposizioni)
Anafase I
l
L
l
L
G
g
l
L
G
g
Metafase II
g
G
Gameti
G
g
G
L
L
G
g
l
l
l
¼ lg
¼ LG
G
l
¼ lG
g
g
L
L
¼ lg
Fecondazione tra piante F1
Generazione F2
9
:3
:3
:1
Meiosi ed assortimento indipendente.
Cieco
Cieco
Fenotipi
Genotipi
Mantello nero,
Mantello nero, Mantello cioccolato, Mantello cioccolato,
vista normale N_A_ cieco (PRA) N_aa vista normale nn_A cieco (PRA) nnaa
Incrocio tra eterozigoti
(mantello nero, vista normale)
Rapporto fenotipico
della prole
9 mantello nero,
vista normale
NnAa
3 mantello nero,
cieco (PRA)

NnAa
3 mantello cioccolato,
vista normale
1 mantello cioccolato,
cieco (PRA)
Mendel: legge della segregazione
Quando un individuo produce
gameti, le due copie di un
gene (gli alleli) si separano,
e ciascun gamete riceve solo
una copia.
Nella seconda generazione
filiale (F2), ottenuta per
autoimpollinazione di F1,
si manifestano sia il tratto
dominante che quello
recessivo in rapporto 3:1.
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Mendel: Legge della dominanza
Gli individui ibridi della prima
generazione filiale (F1)
manifestano solo uno dei
tratti presenti nella
generazione parentale (P).
Il tratto che compare in F1
è il tratto dominante,
mentre il tratto recessivo
non appare nella prima
generazione filiale.
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Mendel: legge dell’assortimento
indipendente
Durante la formazione dei
gameti, geni diversi si
distribuiscono l’uno
indipendentemente dall’altro.
Nell’esperimento sedici
possibili combinazioni alleliche
originano nove genotipi che
determinano quattro fenotipi
in rapporto 9:3:3:1.
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leggi della probabilità
I risultati degli esperimenti di Mendel sono in
sincronia con le leggi della probabilità
– L’ereditarietà segue le leggi della probabilità.
– La scala di probabilità va da 0 a 1: un evento certo
ha probabilità 1, un evento che sicuramente non
avviene ha probabilità 0.
– La legge del prodotto calcola la probabilità che
avvengano due eventi indipendenti.
– La legge della somma calcola la probabilità che un
evento accada in due o più modi alternativi.
Genotipi della F1
Maschio Nn
Formazione degli spermatozoi
Femmina Nn
Formazione delle cellule uovo
1
2
1
2
N
1
2
n
1
2
N
N
N
n
1
4
Genotipi della F2
1
4
N
n
1
4
n
N
n
n
1
4
ereditarietà mendeliana nell’uomo
Caratteri dominanti Caratteri recessivi
L’ereditarietà di molti
caratteri umani segue
le leggi di Mendel.
L’ereditarietà dei
caratteri umani si può
studiare costruendo gli
alberi genealogici delle
famiglie
Lentiggini
Assenza di lentiggini
Attaccatura dei capelli a punta
Attaccatura dei capelli
diritta
Lobo staccato
Lobo attaccato
• L’albero genealogico di una famiglia può essere usato per
determinare i genotipi individuali.
Ss
Joshua
Lambert
S?
John
Eddy
Ss
Abigail
Linnell
ss
Jonathan
Lambert
S?
Abigail
Lambert
Ss
Ss
ss
Ss
S?
Hepzibah
Daggett
Ss
Elizabeth
Eddy
Ss
Ss
ss
Femmina Maschio
Sordo
Sano
• Molte malattie ereditarie umane sono
controllate da un singolo gene localizzato sugli
autosomi.
• In queste malattie si osservano processi di
trasmissione ereditaria in accordo con le leggi
di Mendel
Ereditarietà dominante e recessiva:
Queste patologie sono dovute ad alleli dominati o recessivi.
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• Patologie recessive
• La maggior parte delle malattie genetiche umane è di tipo
recessivo.
Genitori
Sano
Ss
S
S
Figli
SS
Sano
Sano
Ss

Gameti
maschili
s
Ss
Sano
(portatore)
Gameti
femminili
s
Ss
Sano
(portatore)
ss
Sordo
• Patologie dominanti
• Un certo numero di
malattie umane è
dovuto ad alleli
dominanti (esempi:
nanismo
acondroplastico e
corea di Huntington).
COLLEGAMENTI
• I metodi per prevenire e diagnosticare le
malattie ereditarie
– Molte malattie genetiche possono essere
diagnosticate prima della nascita.
– La medicina mette a disposizione numerosi metodi
diagnostici che possono essere impiegati prima del
concepimento, durante la gravidanza e dopo la
nascita.
L’identificazione dei portatori
• Molti bambini colpiti da una malattia recessiva nascono
da genitori perfettamente sani.
• Per molte malattie genetiche, sono oggi disponibili test
diagnostici per identificare i portatori di un allele
recessivo.
La diagnostica per immagini
L’ecografia è un’altra tecnica diagnostica che utilizza gli
ultrasuoni per riprodurre un’immagine del feto.
• La diagnosi precoce
– Alcune malattie metaboliche possono essere
diagnosticate alla nascita mediante semplici test,
alcuni dei quali sono oggi svolti di routine negli
ospedali dei paesi occidentali nei primissimi giorni
di vita.
– La diagnosi precoce è importante per predisporre la
terapia più adatta per la malattia.
Oltre le leggi di Mendel
• Le leggi di Mendel sono valide per tutte le specie con
riproduzione sessuata ma, spesso, data la complessità dei
processi genetici il genotipo non determina il fenotipo nel
modo semplice descritto dalle sue leggi.
estensione della genetica mendeliana
Le più importanti eccezioni alle classiche leggi
dell’ereditarietà mendeliane conosciute sono:
• Dominanza incompleta e codominanza
• Alleli Multipli
• Pleiotropia ed Epistasi
• Ereditarietà poligenica
• Geni associati.
• Ereditarietà dei geni legati al sesso.
• Ruolo dell’influenza ambientale.
dominanza incompleta
codominanza
Si osserva codominanza quando, dati due specifici alleli,
entrambi si manifestano nel fenotipo, nessuno dei due si
comporta da recessivo.
alleli multipli
Molti geni presentano più di due forme alleliche.
Se ogni individuo diploide può possedere, dato un gene, al
massimo solo due forme alleliche diverse, nel caso di
alleli multipli, all’interno della popolazione, si osservano
più di due forme alleliche.
Interazioni fra alleli
Esistono diversi alleli perché i geni sono soggetti
a mutazioni.
L’allele selvatico è quello presente nella maggior
parte degli individui.
Se l’allele selvatico è presente in meno del 99%
dei casi viene detto polimorfico.
Molti geni presentano alleli multipli (poliallelia).
La trasmissione ereditaria del colore del pelo nei conigli
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pleiotropia
epistasi
Nell’epistasi: un gene influenza l’espressione di un altro
gene (per esempio, nei Labrador il gene E/e determina
l’espressione del gene B/b).
La soppressione avviene quando un gene cancella
l’espressione di un altro gene.
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ereditarietà poligenica
Caratteri semplici e complessi
I caratteri semplici determinano differenze fenotipiche
di tipo qualitativo (negli esperimenti di Mendel, i semi a
buccia liscia o rugosa).
I caratteri complessi determinano differenze quantitative
e dipendono dall’interazione fra geni e ambiente (per
esempio, l’altezza nelle persone).
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geni associati
Il crossing-over produce nuove combinazioni di
alleli
• Il crossing-over ricombina i geni associati in un
assortimento di alleli che non esisteva nei genitori.
A
B
a
b
Tetrade
A
B
a
b
A
b
a
B
Crossing-over
Gameti
ereditarietà dei geni legati al sesso
I geni legati al sesso vengono ereditati con
modalità particolari
– Tutti i geni localizzati sui cromosomi sessuali sono
detti legati al sesso.
– In molti organismi, i geni legati al sesso non
correlati con la determinazione delle
caratteristiche sessuali si trovano più spesso sul
cromosoma X.
La trasmissione dei geni legati al sesso
I geni situati sui
cromosomi
sessuali non
seguono gli
schemi
mendeliani di
ereditarietà.
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• Nella drosofila il colore bianco degli occhi è un carattere
legato al sesso.
• Modello di trasmissione ereditaria non mendeliano con cui
vengono ereditati i geni legati al sesso:
Femmina
Maschio
Femmina
Xr Y
XR Xr

XR XR
Maschio
Femmina
XR Y
XR Xr

Gameti
femminili
XR
Y
XR Y
XR
XR XR
XR Y
R = allele «occhi rossi»
r = allele «occhi bianchi»
Xr
Xr XR
Xr Y
Gameti
femminili
XR
Xr
Y
XR Xr

Xr Y
Gameti maschili
Gameti maschili
Gameti maschili
Maschio
Gameti
femminili
Xr
Y
XR
XR Xr
XR Y
Xr
Xr Xr
Xr Y
• Le malattie legate al sesso colpiscono
prevalentemente i maschi
• La maggior parte delle malattie legate al sesso negli uomini
è determinata da alleli recessivi e colpisce prevalentemente i
maschi.
Regina
Vittoria
Alberto
Alice
Louis
Alexandra
Daltonismo
Zar
Nicola II
di Russia
Alexis
Emofilia
– Gli alleli recessivi legati al sesso che determinano
alcune malattie sono localizzati sul cromosoma X.
– Se un uomo eredita un solo allele recessivo dalla
madre, questo allele si manifesterà.
– In una donna il carattere recessivo si manifesta
invece solo se sono presenti due copie dell’allele
recessivo (ricevute da entrambi i genitori).