Genetica
della trasmissione
dei caratteri
Genetica
molecolare
Genetica
di popolazione
Individuò regole attraverso cui i caratteri dei genitori si
ripresentano nella progenie
caratteristiche della prole determinate dai gameti
vantaggio di impollinazione controllata
vantaggio: linea pura, cioè popolazione di soggetti
che incrociate molte volte fra loro mostravano sempre lo stesso carattere
Mendel condusse esperimenti su caratteristiche chiaramente contrastanti
P
liscio x rugoso
F1
liscio x liscio
F2
3 liscio, 1 rugoso
carattere liscio domina sul
rugoso
dominante
recessivo
Mendel intuì che doveva essere presente un “fattore”, sotto forma
di piccole unità (geni), capace di determinare caratteristiche ereditabili
Mendel spiegò i suoi risultati affermando che ogni “fattore ereditario” è
presente in due copie (alleli), uno ereditato dal padre e l’altro dalla madre;
se la linea è pura le due copie sono uguali;
nei gameti è presente una sola copia (alla meiosi i due alleli
si separano o “segregano”)
I Legge di Mendel (legge della dominanza): tutti i soggetti F1 manifestano
solo uno dei due alleli che viene detto dominante, la forma alternativa, che
non si manifesta, è detta recessiva.
II Legge di Mendel (legge della segregazione):
ogni individuo ha coppie di fattori per ogni unità ereditaria ed i membri di
ciascuna coppia segregano alla gametogenesi
Teoria cromosomica dell’ereditarietà: i cromosomi sono i veicoli dei geni
il principio della segregazione di Mendel è correlato agli eventi della meiosi
alleli
allele dominante: A (quello che si manifesta)
allele recessivo: a
omozigote: AA (dominante), aa (recessivo)
eterozigote: Aa
Come si determina il genotipo dei discendenti?
quadrato di Punnet
rappresentazione grafica per calcolare le possibili combinazioni
degli alleli nei gameti di individui in un incrocio mendeliano
P: SS, ss
S
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss
S
omozigote
S
s
S
s
Ss
Ss
s
Ss
Ss
S
s
SS
Ss
Ss
ss
Test cross
S = liscio
s = rugoso
P: liscio e giallo = SSYY
Y = giallo
y = verde
P: rugoso e verde= ssyy
SY
sy
sy
SsYy
SsYy
F1: lisci e gialli
SY
incrocio diibrido:
2 caratteri, colore del seme
e forma del seme
SsYy
SsYy
liscio e giallo (9)
liscio e verde (3)
rugoso e giallo (3)
rugoso e verde (1)
III legge di Mendel: assortimento indipendente
III legge di Mendel (dell’assortimento indipendente):
alla gametogenesi, gli alleli di un gene segregano indipendentemente
dagli alleli di un altro gene
caratteri relativi a due geni
che si trovano su cromosomi
diversi e che quindi assortiscono
indipendentemente
alleli che codificano per caratteri diversi assortiscono sempre indipendentemente?
deviazione dalla III legge di Mendel: geni concatenati
due geni vengono ereditati insieme, discostandosi dalla III legge, perché
sono sullo stesso cromosoma
I fenotipi ricombinanti si hanno grazie al crossing-over
Dominanza incompleta: interazione fra alleli dello stesso gene
in questi incroci i rapporti tra genotipi e fenotipi sono identici
Codominanza: interazione fra alleli dello stesso gene
entrambi gli alleli di un locus vengono espressi
alleli a, b, 0: gruppo sanguigno ABO
allele a e b codificano per l’enzima trasferasi che espone sulla membrana dei
globuli rossi l’antigene A o B, rispettivamente; allele 0 tale enzima non funziona
Polimorfismo: presenza, in una popolazione, di due o più
forme alleliche di un gene
alleli multipli: a, b, 0
codominanza: a e b
0 donatore universale: non ha antigeni sui globuli rossi, ma può
ricevere solo da 0 perché ha gli anticorpi anti-A ed anti-B
AB ricevente universale: non ha anticorpi anti-A ed anti-B, ma può donare solo ad AB
perché ha entrambi gli antigeni sui globuli rossi
donatore
ricevente
Pleitropia:
un singolo allele esercita
effetti multipli sul fenotipo
(effetti multipli di un singolo gene)
caratteri che si manifestano con molte varianti fenotipiche:
tali caratteri non presentano una netta differenza fra i gruppi di individui ma una
gradazione di lievi differenze detta variazione continua
Poligenia:
caratteri come peso, altezza, colore della pelle
dipendono dall’effetto di più geni
(interazione tra alleli di più geni)
Fenotipi umani che seguono la genetica Mendeliana
albero genealogico: rappresentazione grafica che illustra come si
distribuiscono i fenotipi di un carattere nelle generazioni di una famiglia
Modalità di trasmissione del carattere
Autosomica dominante
Autosomica recessiva
Associata al sesso:
legata all’X recessiva
legata all’X dominante
legata all’Y
la recessività è spesso dovuta ad una perdita di funzione:
il prodotto del gene mutato o non funziona o è sintetizzato in quantità insufficiente
l’allele A codifica per un enzima che interviene nella sintesi della melanina
l’allele a codifica una versione dell’enzima ad attività bassa o nulla
CARATTERI AUTOSOMICI RECESSIVI
(albinismo, fibrosi cistica, fenilchetonuria, talassemia)
I soggetti con il carattere hanno genitori che non lo manifestano (eterozigoti)
Il carattere salta le generazioni
Due individui che manifestano il carattere (omozigoti recessivi) generano tutti
i figli che manifestano il carattere
Unione di un soggetto portatore ed uno con fenotipo recessivo, ½ di probabilità
di generare figli con lo stesso fenotipo
Unione tra due eterozigoti (portatori), ¼ di probabilità di generare figlio che
manifesta il carattere
Unione di un omozigote recessivo con un omozigote dominante, genera figli che
non manifestano il carattere
CARATTERI AUTOSOMICI DOMINANTI
(brachidattilia, capelli lanosi)
Ogni individuo con il fenotipo considerato (normale o patologico) ha almeno
un genitore con la stessa manifestazione
Il carattere passa attraverso le generazioni senza salti
Un individuo con il fenotipo considerato lo trasmetterà mediamente alla metà
dei suoi figli
Nel caso di unione tra due eterozigoti i figli, con ¼ di probabilità, possono non
manifestare il fenotipo considerato
Recessivo legato all’X
