Orgnizzazione Genoma

RifCapitolo 3 Allison
Rif Capitolo 4 Amaldi:
L’organizzazione del genoma:
dai nucleotidi alla cromatina
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Procarioti ed eucarioti
Esistono due categorie di cellule che si
distinguono sulla base di una caratteristica
morfologica fondamentale:
La presenza o l assenza del NUCLEO
I Procarioti
Gli Eucarioti
Sono il tipo di cellule meno
complesso. Non possiedono il
nucleo. Un un sistema esterno
(parete + membrana
citoplasmatica) racchiude un
unico compartimento entro il
quale sono contenute tutte le
componenti cellulari. I procarioti
tipici sono i BATTERI
Sono cellule più complesse.
Hanno un nucleo che separa il
materiale genetico dal resto della
cellula (citoplasma). Un sistema di
compartimenti interni delimitati da
membrane racchiude
microambienti per specifiche
funzioni cellulari. Tutti gli e le
piante SUPERIORI sono Eucarioti
Procarioti ed eucarioti
Cellula procariotica
Dimensioni: da 1 a 10µm
Organelli: nessuno
Citoscheletro: assente
Organizzazione cellulare:
unicellulare
Cellula eucariotica
Dimensioni: da 5 a 100 µm
(con le dovute eccezioni)
Organelli: nucleo, mitocondri,
cloroplasti, reticolo
endoplasmatico, etc...
Citoscheletro: assente
Organizzazione cellulare:
unicellulare
I Procarioti
I procarioti sono strutturalmente più semplici degli eucarioti ma il
numero di specie, di forme e di funzionalità rappresentate da
questi organismi li rende un gruppo molto eterogeneo.
Sono unicellulari e TUTTE le funzioni dell organismo (nutrizione,
relazione con l ambiente esterno, riproduzione, movimento) sono
svolte contemporaneamente dalla stessa cellula.
Possiedono un solo cromosoma circolare, ma possono avere
diverse piccole molecole di DNA circolare accessorie: i plasmidi.
I plasmidi giocano un ruolo importante nella trasmissione
dell informazione genetica trasversale (da batterio a batterio)
Si riproducono per fissione binaria producendo, a partire da una
cellula progenitrice, due cellule morfologicamente e
geneticamente identiche.
Il ciclo cellulare è molto rapido ed in condizioni ottimali riescono a
decuplicare il numero di individui di partenza in tempi brevissimi
La struttura dei geni, nei procarioti, è più semplice rispetto a
quella degli eucarioti.
Gli Eucarioti
Gli eucarioti sono strutturalmente più complessi, presentano
numerosi compartimenti in cui le reazioni chimiche del
metabolismo possono essere ottimizzate (in compartimenti chiusi
di dimenzione inferiore è possibile esercitare maggior controllo
sui processi e la diffusione chimica delle molecole è facilitata)
Possono essere sia unicellulari (ad esempio il lievito) sia
pluricellulari. Negli organismi pluricellulari le cellule si
specializzano per funzione andando a costituire TESSUTI che a
loro volta possono formare gli ORGANI. Nasce la necessità di
comunicare: le funzioni dei vari tessuti ed organi deve essere
sincronizzata.
Hanno DNA lineare organizzato in cromosomi. Lunghezza
superiore a quella degli eucarioti. Nasce la necessità di
compattare il materiale genetico.
La struttura dei geni, negli eucarioti, è più complessa. I geni sono
interrotti da sequenze non codificanti ed esistono numerosi
elementi deputati alla regolazione dell espressione dei geni.
Solo negli eicarioti riproduzione e sessualità sono strettamente
correlate.
Da Procarioti ad Eucarioti
Una teoria evoluzionistica
Gli organelli citoplasmatici
Gli eucarioti sono caratterizzati da strutture interne
spesso delimitate da membrana:
-  Nucleo: Contiene il materiale genetico (DNA).
All interno del nucleo avviene anche la trascrizione e
la maturazione dell RNA
-  Mitocondri: organelli deputati alla produzione di
energia (ATP) tramite respirazione cellulare
-  Reticolo endoplasmatico (ER): sede della sintesi
dei lipidi (componendti delle membrane cellulari)
-  Apparato del Golgi: modificazione e trasporto di
molecole destinate all esterno della cellula
-  Cloroplasti: organelli deputati alla fotosintesi
clorofilliana (piante verdi e cianobatteri)
-  Lisosomi: vescicole digestive conteneti enzimi per
la degradazione di molecole complesse e di vecchi
apparati da eliminare.
I mitocondri
Una teoria evolutiva
I mitocondri hanno un
genoma indipendente, una
doppia membrana che li
separa dal citoplasma, dei
ribosomi, una replicazione
indipendente dal resto della
cellula e tutte quelle
caratteristiche che lasciano
sospettare si sia verificato un
fenomeno di simbiosi tra un
batterio ancestrale capace
di effettuare la respirazione
cellulare, ed una cellula
eucariotica ancestrale che lo
ha inglobato, senza
distruggerlo, ottenedo un
vantaggio reciproco.
Teoria Endosimbiontica
I cloroplasti
Una teoria evolutiva
Anche i cloroplasti hanno un
genoma indipendente, una
doppia membrana, dei
ribosomi, una replicazione
indipendente dal resto della
cellula e tutte quelle
caratteristiche che lasciano
sospettare si sia verificato un
fenomeno di simbiosi tra un
batterio ancestrale capace
di effettuare la fotosintesi
clorofilliana, ed una cellula
eucariotica ancestrale che lo
ha inglobato, senza
distruggerlo, ottenedo un
vantaggio reciproco.
Teoria Endosimbiontica
I cromosomi
E stato calcolato che la lunghezza totale di tutte le molecole di DNA che costituiscono il
genoma di UNA cellula è di circa 2 metri.
Il problema di spazio occupato dal materiale genetico è stato superato mediante
meccanismi recursivi di superavvolgimento che permettono di compattare il DNA in
strutture più dense.
La presenza di alcune proteine, chamate ISTONI, legate al DNA permette di
raggiungere un elevato grado di compattamento.
Esistono diversi gradi di compattamento del DNA che sono dipendenti da necessità
funzionali: tanto più compatto è un tratto di DNA tanto meno verrà utilizzata la sua
informazione. Prima di essere utilizzato un segmento genico deve essere decompresso,
quando non serve più può essere compresso di nuovo. Questa situazione è
estremamente dinamica.
La massa totale di DNA presente nel nucleo viene chiamata CROMATINA
La cromatina più compatta (e funzionalmente non attiva) viene chiamata
ETEROCROMATINA
La cromatina meno compatta (è più attiva) viene chiamata EUCROMATINA
I cromosomi
Il massimo grado di compattamento del DNA si raggiunge durante i processi di divisione
cellulare. Durante questo processo il DNA deve essere diviso in maniera eguale alle 2
cellule figlie che si originano dalla cellula progenitrice: è necessario che sia compatto e
resistente per evitare rotture e facilitare un equa distribuzione (processo meccanico).
E in questa fase che i cromosomi assumono
la forma ad X che tutti conosciamo.
Nell uomo esistono 23 coppie di cromosomi,
22 delle quali sono delle coppie di cromosomi
identici tra loro (AUTOSOMI) mentre 1 è
costituita da una coppia che può essere
eterogenea e definisce il sesso dell individuo
(ETEROSOMI o CROMOSOMI SESSUALI)
Nella donna gli eterosomi sono due
cromosomi chiamati X
Nell uomo gli eterosomi sono un cromosoma
X ed un cromosoma più piccolo chiamato Y
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