La comunicazione intercellulare: gli ormoni ed i recettori Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La trasduzione del segnale: processo che converte i segnali extracellulari in risposte cellulari. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La comunicazione mediante segnali extracellulari implica sei tappe a (1) sintesi della molecola segnale da parte della cellula che trasmette il segnale a (2) rilascio della molecola segnale da parte della cellula che trasmette il segnale a (3) trasporto della molecola segnale verso la cellula bersaglio a (4) riconoscimento della molecola segnale da parte di specifiche proteine recettrici a (5) modificazione del metabolismo, della funzione o del differenziamento della cellula avviata dal complesso recettore-molecola segnale a (6) rimozione della molecola segnale, che spesso determina la fine della risposta cellulare. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Negli animali le molecole segnale agiscono a distanze diverse a Comunicazione endocrina: le molecole segnale, ormoni, agiscono su cellule bersaglio distanti dai loro siti di sintesi. a Comunicazione paracrina: le molecole segnale rilasciate da una cellula agiscono soltanto su cellule bersaglio localizzate in stretta prossimità (es. neurotrasmettitori) a Comunicazione autocrina: le cellule rispondono a sostanze rilasciate da loro stesse. Molti fattori di crescita agiscono in questo modo e le cellule in coltura spesso secernono fattori di crescita che stimolano la propria crescita. Questo tipo di trasmissione del segnale è molto comune tra le cellule tumorali. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Negli animali le molecole segnale agiscono a distanze diverse Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Le proteine recettrici esibiscono specificità di legame per il ligando e specificità di effettore a La risposta cellulare indotta da una determinata molecola segnale extracellulare dipende dal suo legame ad una specifica proteina recettrice situata sulla superficie, nel nucleo o nel citoplasma di una cellula bersaglio a La molecola segnale (ormone, ferormone, neurotrasmettitore) agisce come ligando che si lega a un sito specifico del recettore. a L’associazione del ligando al recettore provoca un cambiamento conformazionale del recettore, che dà inizio ad una sequenza di reazioni che portano ad una particolare risposta cellulare. a Una proteina recettrice è caratterizzata da una specificità di legame per un particolare ligando, ed il complesso ligando-recettore esibisce una specificità di effettore (cioè media una risposta cellulare specifica). Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Le proteine recettrici esibiscono specificità di legame per il ligando e specificità di effettore a La risposta di una cellula ad un ormone è determinata dal tipo di recettori che la cellula esprime, e dalle reazioni cellulari avviate dal legame dell’ormone al recettore. a a) Tipi diversi di cellule possono possedere gruppi differenti di recettori per uno stesso ligando, ognuno dei quali evoca una risposta diversa; a b) lo stesso recettore può essere localizzato in tipi differenti di cellule, ed il legame di uno stesso ligando può provocare risposte diverse a seconda del tipo cellulare (cellule diverse rispondono in modi differenti ad uno stesso ligando) a c) in alcuni tipi di cellule, differenti complessi recettore ligando (es. glucagone e adrenalina negli epatociti) possono indurre la stessa risposta cellulare (es.: degradazione del glicogeno e rilascio di glucosio) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La maggior parte degli ormoni appartengono a tre categorie: a (1) piccole molecole lipofile che diffondono attraverso la membrana plasmatica ed interagiscono con recettori intracellulari; a (2) molecole idrofile che si legano a recettori di superficie; a (3) molecole lipofile che si legano a recettori di superficie; Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Alcuni ormoni si legano a recettori intracellulari; altri a recettori di superficie. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Piccole molecole lipofile che si legano a recettori intracellulari a Molti ormoni liposolubili diffondono attraverso la membrana plasmatica ed interagiscono con recettori localizzati nel citosol o nel nucleo. a I complessi ormone-recettore si legano a sequenze di DNA che controllano la trascrizione, e quindi influenzano l’espressione di geni specifici. a Gli ormoni di questo tipo comprendono gli steroidi (es.: cortisolo, progesterone, estradiolo, testosterone), la tiroxina e l’acido retinoico. a Gli ormoni steroidei hanno effetto per ore o giorni. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Gli ormoni liposolubili controllano le attività dei recettori nucleari a Gli ormoni liposolubili si legano, regolandoli, a specifici fattori di trascrizione che appartengono alla superfamiglia dei recettori nucleari. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Molecole segnale che si legano a recettori intracellulari Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Struttura dei recettori nucleari Regione N-terminale= variabile con domini di attivazione; Dominio di interazione con il DNA = zinc finger C4; Regione C-terminale= dominio che lega l’ormone spesso associato a dominio di attivazione ormone-dipendente Talvolta il dominio ormone-dipendente, in assenza di ligando, funziona come dominio di repressione. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Interazione con il DNA del dominio a dita di zinco C4 del recettore per i glucocorticoidi. a I recettori nucleari presentano domini a dita di zinco del tipo C4, generalmente contengono solo due unità (dita) e legano il DNA come omodimeri o eterodimeri. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Sequenze consenso dei siti di DNA, chiamate elementi di risposta (response elements) riconosciuti dai principali recettori nucleari. Recettori nucleri omodimerici Recettori nucleri eterodimerici. Uno dei monomeri è il recettore nucleare RXR. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Meccanismi di controllo ormonale dell’attività del recettore nucleare a Quando i recettori nucleari eterodimerici (RXR-VDR, RXR-TR, RXRRAR) sono legati ai rispettivi siti sul DNA, essi agiscono come repressori o attivatori a seconda che l’ormone sia o meno ad essi legato. a In assenza dell’ormone, determinano la deacetilazione degli istoni nei nucleosomi vicini. a In presenza dell’ormone il dominio che lega il ligando subisce una variazione conformazionale che fa sì che questi recettori possano dirigere l’iperacetilazione degli istoni nei nucleosomi vicini. In queste condizioni il dominio di attivazione N-terminale interagisce con altri fattori e stmola la formazione del complesso di inizio della trascrizione. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il legame del ligando altera la conformazione del dominio che lega il ligando dei recettori nucleari umani a In assenza del ligando (acido retinoico 9-cis), il dominio di legame del ligando dell’RARα umano ha una conformazione aperta (a). a Quando è legato al ligando il dominio di legame del ligando del RARγ umano ha una conformazione compatta (b) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Meccanismi di controllo ormonale dell’attività dei recettori nucleari omodimerici a Al contrario dei recettori eterodimerici, che sono localizzati esclusivamente nel nucleo, I recettori nucleari omodimerici sono sia nel citoplasma che nel nucleo. a L’attività dei recettori nucleari omodimerici è regolata dal controllo del loro trasporto dal citoplasma al nucleo. a Il trasporto all’interno del nucleo è ormone-dipendente. a In assenza dell’ormone il recettore è ancorato al citoplasma in un grande aggregato proteico complessato con proteine inibitorie tra cui Hsp90. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il legame dell’ormone stacca il recettore per i glucocorticoidi dalla sua ancora citoplasmatica permettendogli di entrare nel nucleo. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Modello dell’attivazione genica dipendente dagli ormoni mediata dal recettore per i glucocorticoidi (GR) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Ormoni solubili in acqua che si legano a recettori di superficie a Le molecole segnale solubili in acqua non possono diffondere attraverso la membrana plasmatica e si legano a recettori di superficie. a Questa ampia classe di molecole segnale è divisa in due gruppi 1) ormoni peptidici (es.: insulina, glucagone, fattori di crescita) 2) piccole molecole cariche che derivano dagli amminoacidi e che agiscono sia come ormoni che come neurotrasmettitori (es.: adrenalina, istamina) a Gli effetti prodotti dal legame di questo tipo di ormoni ai recettori di superficie sono generalmente quasi immediati, ma durano solo un breve intervallo di tempo. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Struttura di piccole molecole che agiscono da neurotrasmettitori Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Ormoni lipofili che si legano a recettori di superficie. a I principali ormoni liposolubili che si legano a recettori di superficie sono le prostaglandine. a Le prostaglandine fanno parte di una famiglia di ormoni a venti atomi di C, chiamati ormoni eicosanoidi, che vengono sintetizzati a partire d un precursore comune, l’acido arachidonico. a L’acido arachidonico è prodotto a partire da fosfolipidi e diacilglicerolo. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Eicosanoidi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company I recettori di superficie possono essere suddivisi in quattro classi principali a Recettori accoppiati a proteine G a Recettori canali ionici a Recettori accoppiati alla tirosina chinasi a Recettori con attività enzimatica intrinseca Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori accoppiati a proteine G a Recettori accoppiati a proteine G (G protein-coupled receptors, GPCR): il legame del ligando attiva una proteina G, che a sua volta stimola o inibisce un enzima che produce uno specifico secondo messaggero o modula un canale ionico. Es. Recettori per l’adrenalina, la serotonina, il glucagone. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori canali ionici a Recettori canali ionici: il legame del ligando modifica la conformazione del recettore in modo tale che specifici ioni possano fluire attraverso esso. In tal modo viene alterato il potenziale elettrico della membrana. Es.: recettori per l’acetilcolina nelle giunzioni neuromuscolari. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori accoppiati alla tirosina chinasi a Recettori accoppiati alla tirosina chinasi: questi recettori sono privi di attività catalitica intrinseca, ma il legame del ligando induce la formazione di un recettore dimerico che interagisce con ed attiva una o più tirosina chinasi citosoliche. Es.: recettori per molte citochine, per gli interferoni e per alcuni fattori di crescita. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori con attività enzimatica intrinseca a Recettori con attività enzimatica intrinseca: recettori con attività catalitica intrinseca che viene stimolata dal legame del ligando. Alcuni catalizzano la conversione del GTP in cGMP; altri hanno attività fosfatasica. I recettori per l’insulina e molti fattori di crescita possiedono attività di proteina chinasi. Generalmente il ligando si lega sotto forma di dimero, induce la dimerizzazione del recettore e ne stimola l’attività tirosina chinasica. Recettori tirosina chinasi (receptor tyrosine kinase, RTK) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Gli effetti di molti ormoni sono mediati da secondi messaggeri a Il legame di ligandi a molti recettori di superficie porta ad un aumento (o ad una diminuzione) di breve durata della concentrazione di molecole segnale intracellulari, chiamate secondi messaggeri. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company AMP ciclico Copyright (c) by W. H. Freeman and Company I secondi messaggeri a L’aumento della concentrazione intracellulare di uno o più secondi messaggeri, causato dal legame dell’ormone, avvia una modificazione dell’attività di uno o più enzimi o proteine non enzimatiche. a La degradazione (o rimozione) del ligando del secondo messaggero, o l’inattivazione del complesso ligando-recettore, determina la conclusione della risposta cellulare. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Altre proteine conservate da un punto di vista evolutivo agiscono nella trasduzione del segnale a Proteine “interruttore” (switch protein) con attività GTPasica a Proteine chinasi a Proteine di raccordo Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Proteine “interruttore” (switch protein) con attività GTPasica a Un ampio gruppo di proteine che legano il GTP agiscono come “interruttori” molecolari. Segnale a Queste proteine sono “accese” quando sono legate al GTP e “spente” quando sono associate al GDP. a Due classi di switch protein con attività GTPasica: a) le proteine G trimeriche b) le proteine monomeriche Ras o …..Ras-simili Le switch protein presentano regioni che promuovono l’attività di specifiche proteine per interazione diretta proteina-proteina. Le proteine G trimeriche sono associate direttamente ai recettori attivati, mentre Ras solo Copyright (c) by W. H. Freeman and Company indirettamente Proteine chinasi a L’attivazione di tutti i recettori di superficie provoca variazioni del grado di fosforilazione di alcune proteine attraverso l’attivazione di proteine chinasi. a Due tipi di proteine chinasi: a) quelle che fosforilano la tirosina b) quelle che agiscono sulla serina o sulla treonina Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Proteine di raccordo (adattatori) a Molte vie di trasduzione del segnale contengono grandi complessi multiproteici che sono mantenuti insieme da proteine di raccordo. a Le proteine di raccordo non sono dotate di attività catalitica nè attivano direttamente le proteine effettrici, ma possiedono domini che funzionano come siti di aggancio per altre proteine a Domini SH2 e PTB si legano a residui di fosfotirosina a Domini SH3 legano sequenze ricche in prolina Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Le medesime vie di trasmissione del segnale possono essere attivate da recettori diversi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La sintesi, il rilascio e la degradazione degli ormoni vengono finemente regolati Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori accoppiati a proteine G e loro effettori a Nei mammiferi, molti differenti recettori di superficie sono accoppiati a proteine G trimeriche che trasducono il segnale. a Il legame dei ligandi ai recettori attiva le proteine G ad essi associate, che a loro volta stimolano un enzima effettore che catalizza la sintesi di un secondo messaggero. a L’ampia famiglia dei recettori accoppiati a proteine G (GPCRs) comprende i recettori attivati dalla luce (rodopsine) presenti nell’occhio, i recettori olfattivi localizzati nel naso e numerosi recettori per vari ormoni. a Benchè questi recettori siano attivati da ligandi diversi, stimolano vie simili di trasmissione del segnale. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Tutti i recettori GPCR contengono sette regioni transmembrana ed hanno il segmento N-terminale sulla superficie esoplasmatica e quello C-terminale sulla superficie citosolica della membrana Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori per le catecolammine un esempio di recettori accoppiati a proteine G a I recettori per le catecolammine legano l’adrenalina e la noradrenalina, prodotti della medulla del surrene. a Proteine G trimeriche sono associati a questi recettori e trasducono il segnale a L’adeninato ciclasi sintetizza il secondo messaggero Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori per le catecolammine un esempio di recettori accoppiati a proteine G a L’adrenalina, che media la risposta dell’organismo alle situazioni di stress, si lega a 2 tipi di GPCR: i recettori β-adrenergici (β1 e β2) ed i recettori α-adrenergici (α1 e α2). a Il legame dell’adrenalina ai recettori β-adrenergici delle cellule epatiche ed adipose induce la liberazione del glucosio e degli acidi grassi; a Il legame dell’adrenalina ai recettori β-adrenergici delle cellule muscolari cardiache aumenta la frequenza cardiaca; a Il legame dell’adrenalina ai recettori β-adrenergici delle cellule muscolari lisce dell’intestino porta alla loro distensione; a Il legame dell’adrenalina ai recettori α-adrenergici delle cellule che rivestono i vasi sanguigni del tratto intestinale, della pelle e dei reni causa vasocostrizione; a Adrenalina = rifornimento di energia necessaria per i movimenti rapidi dei principali muscoli scheletrici in risposta a condizioni di stress. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori per le catecolammine, un esempio di recettori accoppiati a proteine G a i recettori β- ed α-adrenergici sono accoppiati a proteine G diverse. a Sia i recettori β1 che i β2 sono associati a proteine G (Gs) che attivano l’adenilato ciclasi a I recettori α1 e α2 -adrenergici sono invece accoppiati rispettivamente a Gq e Gi a Gi inibisce l’adenilato ciclasi, Gq stimola la fosfolipasi C in modo da produrre IP3 e DAG Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’attivazione dei recettori β-adrenergici porta ad un aumento del livello di cAMP IP = Isoproterenolo a La KD per il legame dell’adrenalina e di altre catecolamine ai recettori βadrenergici è molto simile alla concentrazione del ligando che induce una attivazione semi-massimaleCopyright dell’adenilato cilcasi (c) by W. H. Freeman and Company I recettori β-adrenergici mediano l’attivazione della sintesi di cAMP avviata dall’adrenalina Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Sono state identificate le caratteristiche fondamentali delle catecolammine e dei loro recettori. La catena laterale che contiene il gruppo NH determina l’affinità del ligando per il recettore Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Sono state identificate le caratteristiche fondamentali delle catecolammine e dei loro recettori. L’anello catecolico è necessario perché il ligando possa indurre l’aumento di cAMP X X X Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Sono state identificate le caratteristiche fondamentali delle catecolammine e dei loro recettori. La catena laterale che contiene il gruppo NH determina l’affinità del ligando per il recettore L’anello catecolico è necessario perché il ligando possa indurre l’aumento di cAMP Copyright (c) by W. H. Freeman and Company I recettori β1- e β2- adrenergici, importanti target farmacologici a Nell’uomo i recettori β1- e β2- adrenergici sono localizzati su tipi cellulari diversi e differiscono per la loro affinità relativa nei confronti di varie catecolamine. a β1- adrenergici - affinità isoproterenolo > noradrenalina > adrenalina - fibre muscolari cardiache - promuovono l’aumento della frequenza e della forza di contrazione cardiaca. Farmaci antagonisti selettivi dei recettori β1- adrenergici (es.: practololo, β bloccanti) sono utilizzati nelle aritmie cardiache e nell’angina per diminuire la forza di contrazione cardiaca. a β2- adrenergici - affinità isoproterenolo >> noradrenalina = adrenalina - fibre muscolari lisce dei dotti bronchiali; - promuovono la distensione delle fibre muscolari Farmaci agonisti selettivi dei recettori β2- adrenergici sono utilizzati nel trattamento dell’asma. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Modello del complesso formato dall’isoprotenerolo con il recettore β2-adrenergico. a Studi effettuati con forme mutanti dei recettori β-adrenergici hanno identificato 4 residui amminoacidici, localizzati nelle eliche transmembrana 3, 5 e 6 che intervengono nel legame con l’agonista isoproterenolo. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il legame del ligando al recettore porta all’attivazione della proteina G a Modello: in seguito al legame del ligando, con il recettore alcune eliche si spostano (eliche 5 e 6), portando ad una modificazione conformazionale dell’ansa che le unisce. a L’ansa si può quindi legare ed attivare la proteina G Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Identificazione dei domini funzionali dei recettori accoppiati a proteine G Esperimenti condotti in ovociti di Xenopus Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’aumento del livello intracellulare di cAMP è il risultato dell’attivazione dell’enzima adenilato ciclasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La struttura dell’adenilato ciclasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Le proteine Gs trimeriche sono accoppiate ai recettori βadrenergici e all’adenilato ciclasi a Il collegamento tra il legame dell’ormone ad un dominio extracellulare del recettore β−-adrenergico e l’attivazione dell’adenilato ciclasi è fornito dalla proteina Gs, che funziona da trasduttore del segnale. a Le proteine Gs sono costituite da 3 subunità chiamate α, β e γ. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Le proteine Gs trimeriche mettono in comunicazione i recettori β-adrenergici e l’adenilato ciclasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Amplificazione del segnale ormonale a L’amplificazione del segnale ormonale è possibile perchè sia i recettori che le proteine Gs possono diffondere rapidamente nella membrana plasmatica. a 1 complesso ormone-recettore attiva 100 molecole Gs. a Ogni Gsα .GTP attiva 1 molecola di adenilato ciclasi a 1 molecola di adenilato ciclasi sintetizza molte molecole di cAMP durante tutto il tempo in cui il complesso Gsα. GTP è legato all’enzima Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Terminazione della risposta cellulare a La risposta della cellula bersaglio si conclude rapidamente non appena la concentrazione dell’ormone diminuisce. a La terminazione della risposta è favorita dalla diminuzione dell’affinità del recettore per il ligando quando Gs viene convertita nella forma attiva. a Il GTP legato a Gsα viene rapidamente idrolizzato interrompendo l’attivazione dell’adenilato ciclasi. a La risposta termina a meno chè la concentrazione dell’ormone non rimanga alta per formare nuovi complessi ormone-recettore. a E’ necessario che l’ormone sia sempre presente per mantenere attiva l’adenilato ciclasi. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’adenilato ciclasi viene stimolata ed inibita da diversi complessi recettore-ligando. Il complesso Gsα. GTP stimola l’adenilato ciclasi Il complesso Giα. GTP inibisce l’adenilato ciclasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Alcune tossine batteriche modificano in modo irreversibile le proteine G a La subunità α della tossina colerica, addiziona l’ADPribosio del NAD+ alla subunità α di Gs. Questa modificazione irreversibile impedisce l’idrolisi del GTP, bloccando la Gsα nello stato attivo. a La tossina della pertosse, prodotta dal batterio Bordetella pertussis, addiziona ADP-ribosio alla subunità α di Gi. Questa modificazione irreversibile impedisce il rilascio del GDP, bloccando la Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Giα nello stato inattivo. Le modificazioni indotte in Gsα favoriscono la sua dissociazione da Gβγ e la sua associazione all’adenilato ciclasi a Recenti studi di cristallografia ai raggi X hanno mostrato il modo in cui le subunità dalla proteina G trimerica interagiscono tra loro, con un recettore attivato e con l’adenilato ciclasi. a Questo ha contribuito a comprendere: a) il modo in cui il legame del GTP provoca la dissociazione di Gα da Gβγ; b) come Gα si associa con l’adenilato ciclasi; c) le differenze strutturali tra Gsα e Giα che fanno in modo che l’una attivi e l’altra inibisca l’adenilato ciclasi. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Struttura di una proteina G trimerica legata al GDP a Nella forma associata al GDP, la subunità α (verde) e la subunità β (giallo) interagiscono l’una con l’altra, così come le subunità β e γ. La regione N-terminale e 2 regioni dette interruttore 1 e 2 di Gα interagiscono con Gβ. a La subunità γ (rosso) non è in contatto con la subunità α. a Le subunità α e γ sono ancorate alla membrana da code lipidiche a I domini N- e C-terminale di Gα interagiscono con il recettore attivato, determinando una modificazione conformazionale che induce il rilascio del GDP ed il legame del GTP. a L’associazione del GTP induce un’estesa modificazione conformazionale delle regioni “interruttore” di Gα che provoca la dissociazione da Gβγ. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Struttura di Gsα·GTP complessato con due frammenti che contengono il dominio catalitico dell’adenilato ciclasi. Adenilato ciclasi Forskolina = agonista dell’adenilato ciclasi che stabilizza i frammenti catalitici nelle conformazioni attive. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’adenilato ciclasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Struttura di Gsα·GTP complessato con due frammenti che contengono il dominio catalitico dell’adenilato ciclasi. a a La forskolina blocca i frammenti dell’adenilato ciclasi nella conformazione attiva L’ansa amminoacidica α3-β5 e l’elica dell’ ”interruttore II” di Gsα-GTP interagiscono con l’adenilato ciclasi attivandola. La conformazione di Gsα indotta dal GTP che favorisce la dissociazione da Gβγ, è anche necessaria per il legame all’adenilato ciclasi. a L’idrolisi del GTP catalizzata dall’attività GTPasica intrinseca di Gsα induce una nuova variazione conformazionale che porta alla dissociazione dall’adenilato ciclasi e la riassociazione con Gβγ. L’attività GTPasica agisce come un “timer” che controlla la durata dell’interazione con l’effettore. a Giα si lega a regioni diverse dell’adenilato ciclasi e ciò spiega i diversi effetti che provoca sull’effettore. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il livello intracellulare di cAMP è regolato anche dall’idrolisi a 5’-AMP da parte della cAMP fosfodiesterasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori tirosina chinasi e proteine Ras Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori tirosina chinasi e proteine Ras a I recettori tirosina chinasi (RTK) riconoscono ormoni peptidici/proteici solubili o legati alla membrana che agiscono come fattori di crescita (es.: NGF, PDGF, FGF, EGF, insulina). a Il legame di un ligando stimola l’intrinseca attività proteina-tirosina chinasi del recettore, che successivamente attiva una cascata di reazioni per la trasduzione del segnale che porta a modificazioni della fisiologia cellulare e/o dell’espressione genica. a Le vie di trasmissione del segnale attivate dagli RTK sono coinvolte nella regolazione della moltiplicazione e del differenziamento cellulari, la promozione della sopravvivenza delle cellule e la modulazione del metabolismo cellulare. a Gli RTKs trasmettono il segnale ormonale a Ras, una switch protein con attività GTPasica che trasmette il segnale ai componenti a valle della via di trasduzione del segnale. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il legame del ligando provoca l’autofosforilazione degli RTK Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il legame del ligando provoca l’autofosforilazione degli RTK a Alcuni RTK (es. Recettore per l’insulina) esistono sotto forma di dimeri anche in assenza del ligando; il legame del ligando induce una variazione conformazionale che attiva la chinasi; a L’attività chinasica di ogni subunità del recettore dimerico fosforila dapprima residui di tirosina localizzati in prossimità del sito catalitico a Successivamente vengono autofosforilati i residui di tirosina di altre regioni del dominio citosolico; a Le fosfotirosine servono come siti(c) by diW.aggancio per proteine di raccordo contenenti Copyright H. Freeman and Company domini SH2 e PTB; Alternanza ciclica della proteina Ras tra la forma inattiva, legata al GDP, e la forma attiva, legata al GTP. a Ras è una switch protein che lega il GTP come la subunità Gα delle proteine G. a Ras si alterna tra uno stato attivo “acceso”, in cui è legata al GTP, ed uno stato inattivo “spento”, in cui è legata al GDP a L’attivazione di Ras è accellerata da una proteina chiamata fattore di scambio dei nucleotidi guaninici (guanine nucleotideexchange factor, GEF), che si lega al complesso Ras-GDP e provoca la dissociazione del GDP. a L’inattivazione di Ras richiede l’intervento di una proteina che attiva la GTPasi (GTPase-activating protein, GAP), che si lega al complesso Ras-GTP ed aumenta la sua intrinseca attività GTPasica di un centinaio di volte. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Ras e Gα appartengono alla superfamiglia di switch protein intacellulari con attività GTPasica Regione ras simile Dominio ad elica a La proteina Ras (circa 170 aa) è più piccola delle proteine Gα (circa 300 aa) ma la sua struttura tridimensionale è simile a quella del dominio GTPasico di Gα. a Gα contiene anche un dominio ad elica che sembra funzionare come la GAP nell’aumentare la velocità di idrolisi del GTP. a L’interazione diretta tra un recettore GPCR attivato e Gα promuove il rilascio del GDP ed il legame del GTP, rendendo non necessario l’intervento di un fattore di scambio. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Indicazioni sperimentali che Ras agisce a valle degli RTK in una comune via di trasduzione del segnale. a Microiniezioni di anticorpi anti-Ras inibiscono la moltiplicazione di fibroblasti in coltura indotta dal trattamento con il fattore di crescita derivato dalle piastrine (PDGF) ed il fattore di crescita dell’epidermide (EGF). a In assenza di fattori di crescita, iniezioni di proteine Ras mutanti costitutivamente attive (prive di attività GTPasica, RasD) inducono la moltiplicazione cellulare. a L’addizione del fattore di crescita dei fibroblasti (FGF) a cellule in coltura provoca un aumento della proporzione di proteine Ras presenti nella forma attiva legata al GTP Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Una proteina di raccordo ed il GEF accoppiano la maggior parte degli RTK attivati alle proteine Ras a Due proteine citosoliche, GRB2 e Sos, forniscono i collegamenti tra il recettore per l’EGF attivato e Ras. a Un dominio SH2 di GRB2 si lega ad uno specifico residuo di fosfotirosina del recettore attivato. a GRB2 contiene anche 2 domini SH3 che si legano ed attivano Sos. GRB2 funziona quindi come proteina di raccordo per il recettore per l’EGF a Sos è una proteina di scambio dei nucleotidi guaninici (GEF) che contribuisce alla conversione della proteina Ras inattiva, legata al GDP, nella forma attiva, legata al GTP. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Attivazione della proteina Ras in seguito al legame di un ormone ad un RTK Ancora farnesilica Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’analisi genetica di mutanti dello sviluppo dell’occhio della Drosophila ha fornito informazioni sulle vie di trasmissione del segnale attivate dagli RTK a L’occhio della Drosophila è formata da oltre 800 unità ottiche dette ommatidi. a Ogni ommatidio è formato da 22 cellule, 8 delle quali sono neuroni sensibili alla luce (fotorecettori R1-R8) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’RTK Sevenless Wild-type 8 fotorecettori mutante sevenless 7 fotorecettori (-R7) a L’RTK Sevenless (Sev) regola in modo specifico il differenziamento della cellula R7. a Nei moscerini con il gene mutante sevenless (sev), la cellula R7 di ogni ommatidio non si differenzia. a Il fotorecettore R7 è necessario per la percezione della luce ultravioletta - I mutanti privi di R7 possono essere facilmente individuati Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’RTK Sevenless a Durante lo sviluppo larvale delle Drosophila wild type, le cellule R8 esprimono una proteina di membrana, chiamata Boss (Bride of sevenless), che si lega al RTK Sev localizzato sulla superficie della cellula adiacente. a Questa interazione induce modificazioni dell’espressione genica che provocano il differenziamento del precursore in una cellula R7 funzionale Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Analisi genetica dell’induzione del fotorecettore R7 nell’occhio di Drosophila (a) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Analisi genetica dell’induzione del fotorecettore R7 nell’occhio di Drosophila (b) a L’analisi di mutanti Ts del gene sevenless ha permesso di isolare i geni che codificano per tre importanti proteine della via attivata da RTK Sev: a Una proteina Ras (80% omologia con proteina dei mammiferi) a Un GEF chiamato Sos (Son of sevenless) (45% omologia con il GEF di topo) a Una proteina di raccordo che contiene un dominio SH2 (64% omologia con le GRB2 dell’uomo) a Ipotesi di lavoro: Ad una temperatura intermedia tra quella tollerata e quella non tollerata dalla proteina Sev, i moscerini che portano, oltre alla mutazione sev ts una mutazione recessiva in un altro gene coinvolto nella stessa via di trasduzione del segnale saranno privi di cellule R7. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Analisi genetica dell’induzione del fotorecettore R7 nell’occhio di Drosophila (c) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il cDNA umano codificante per la proteina GRB2 è stato identificato utilizzando la strategia della clonazione in librerie di espressione Vettore λgt11 modificato per esprimere alti livelli della proteina β-galattosidasi Come sonda è stato utilizzato un frammento fosforilato dell’EGFR umano Il gene identificato codificava per una proteina (GRB2) omologa alla proteina di raccordo contenente il dominio SH2 identificata nella via attivata da RTK Sev inDrosophila Copyright (c) by W. H. Freeman and Company GRB2, una proteina di raccordo Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il dominio SH2 di GRB2 si lega ad uno specifico residuo di fosfotirosina di un RTK attivato a GRB2 e le proteine di raccordo simili si legano a diversi residui di fosfotirosina degli RTK per mezzo del dominio SH2 (dominio 2 omologo a Src, Src omology 2) . a I domini SH2 hanno struttura molto simile ma ognuno si lega ad una distinta sequenza amminoacidica adiacente ad un residuo di fosfotirosina. a La sequenza di ogni dominio SH2 individua gli specifici residui di fosfotirosina a cui il dominio si lega. La fosfotirosina (P-Tyr) e l’isoleucina (Ile) si inseriscono in due solchi sulla superficie del dominio SH2 Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Riconoscimento di un residuo di fofotirosina da parte di un dominio SH2 a La specificità del legame del dominio SH2 è in gran parte dovuta ai residui amminoacidici localizzati in posizione C-terminale rispetto alla fosfotirosina a I recettori RTK attivati possono anche reclutare molecole segnale attraverso un altro dominio chiamato dominio di legame per la fosfotirosina (phosphotyrosine-binding, PTB). a La specificità di legame del PTB è determinata da 5-8 residui in posizione N-terminale rispetto alla fosfotirosina. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company I domini SH3 si legano in modo specifico a sequenze ricche di residui di Pro a Oltre al dominio SH2, che si lega ai residui di fosfotirosina degli RTK, GRB2 presenta due domini SH3, che si legano a Sos, un fattore di scambio dei nucleotidi guaninici. a I domini SH3 si legano in modo specifico a sequenze ricche di residui di prolina presenti in Sos ed in altre proteine. a Domini SH3 differenti si legano a sequenze diverse ricche in prolina. a La sequenza ricca di prolina assume una conformazione estesa che permette ampi contatti con il dominio SH3; a Un sottoinsieme dei residui di Pro si inserisce nelle “tasche” di legame presenti sulla superficie del dominio SH3. a Altri residui amminoacidici diversi dalla prolina interagiscono con il dominio SH3 e determinano la specificità del legame Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Modelli dei domini SH2 e SH3 legati a piccoli peptidi bersaglio a) b) Il dominio SH2 nella proteina di raccordo GRB2 si lega ad uno specifico residuo di fosfotirosina in un RTK attivato. Sos, un fattore di scambio di nucleotidi guaninici, si lega ai domini SH3 in GRB2 Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Pro-PrPro-Pro GRB2, mediante il dominio SH2 si lega ai residui di fosfotirosina di un recettore attivato, mentre attraverso i domini SH3 lega regioni ricche in prolina di altre proteine come Sos Sos RTK Pro-PrPro-Pro P Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Sos Il complesso RTK, GRB2, Sos porta all’attivazione di Ras a In seguito all’attivazione di un RTK indotta da un ormone, sulla superficie citosolica della membrana plasmatica si forma un complesso tra l’RTK attivato, GRB2 e Sos. a La formazione di questo complesso è resa possiblile dalla doppia capacità di legame di GRB2. a L’attivazione del recettore porta quindi alla rilocalizzazione di Sos dal citosol alla membrana e quindi in prossimità del suo substato Ras-GDP. a L’estremità C-terminale di Sos inibisce la sua attività di fattore di scambio e GRB2 rimuove questa inibizione. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Complesso Ras.GDP-Sos a Il legame di Sos a Ras-GDP provoca variazioni conformazionali di 2 regioni della proteina Ras, l’”interruttore I” e l’”interruttore II”, che determinano l’apertura della tasca di legame per il GDP. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Strutture dei complessi Ras·GDP-Sos e Ras·GTP Il legame del GTP porta ad una nuova modificazione conformazionale che provoca la dislocazione di Sos e promuove l’interazione di Ras-GTP con i suoi effettori Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La proteina GAP a La proteina GAP, oltre a GRB2, si lega a specifici residui di fosfotirosina degli RTK attivati. a Questa interazione colloca la GAP vicino al complesso Ras.GTP, in modo che possa stimolare l’attività GTPasica di Ras. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Vie di fosforilazione della MAP chinasi a La Ras attivata stimola una cascata di chinasi che culmina nell’attivazione della MAP chinasi (Proteina chinasi attivata da mitogeni). a La MAP chinasi è una serina/treonina chinasi che può essere traslocata nel nucleo e fosforilare molte proteine diverse compresi fattori di trascrizione che regolano l’espressione di proteine coinvolte nel ciclo e nel differenziamento cellulari. a In due cellule diverse, come pure nella stessa cellula attraverso l’attivazione di RTK differenti, la stimolazione della MAP chinasi può portare a risposte cellulari simili o differenti. a I meccanismi che controllano la specificità della risposta della MAP chinasi sono ancora poco conosciuti Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La via di trasduzione del segnale a partire dagli RTK A valle di un RTK attivato: a La proteina Ras attivata si lega al dominio N-terminale di Raf (o MAPchinasi-chinasi-chinasi, MKKK), una serina/treonina chinasi, e la attiva. a La Raf si lega e fosforila la MEK (o MKK), una proteina chinasi con specificità doppia, che fosforila sia residui di tirosina che residui di serina. a La MEK fosforila un residuo di tirosina ed uno di treonina, separati da un singolo amminoacido, della MAP chinasi, un’altra serina/treonina chinasi. E’ necessaria la fosforilazione di entrambi i siti per attivare la MAP chinasi. a La MAP chinasi fosforila molte proteine diverse, compresi alcuni fattori di trascrizione nucleari, che mediano le risposte cellulari. a Questa via di trasduzione del segnale è altamente conservata durante Copyright (c) by W. H. Freeman and Company l’evoluzione (lieviti, C. elegans, Drosophila, mammiferi) I segnali vengono trasferiti dalla Ras attivata ad una cascata di proteine chinasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company RTKÆRasÆRafÆMEKÆMAP chinasi Prove sperimentali della cascata RTKÆRasÆ Raf Æ.. a Proteine Raf mutanti costitutivamente attive inducono la moltiplicazione di cellule quiescenti in assenza di stimolazione ormonale (Raf mutanti sono codificate da oncogeni). a La proteina mutante RasD non è in grado di stimolare la crescita di cellule in cui Raf è mutata. a Studi di binding in vitro hanno dimostrato che Ras-GTP purificata si lega direttamente alla Raf Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’interazione tra le proteine Ras e Raf è stata mostrata anche nel sistema del doppio ibrido di lievito Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Prove sperimentali della cascata RTKÆRas ÆRafÆ MEKÆ MAP a La localizzazione della MAP chinasi a valle di Ras è stata dimostrata dall’osservazione che in cellule che esprimono la proteina RasD costitutivamente attiva, la MAP chinasi viene attivata in assenza di stimolazione ormonale a I fotorecettori R7 si differenziano normalmente in mutanti di Drosophila privi di proteine Ras o Raf funzionali se esprimono una MAP chinasi costitutivamente attiva. a Studi biochimici hanno dimostrato che la Raf non attiva direttamente la MAP chinasi. a E’ stata quindi isolata la MEK, una chinasi che fosforila la MAP chinasi; studi successivi hanno dimostrato che MEK si lega al dominio catalitico della Raf e da questa viene attivata mediante fosforilazione Copyright (c) by W. H. Freeman and Company 14-3-3 e Ksr partecipano alla cascata a valle di Ras che porta alla fosforilazione di MAP chinasi. a Prima di una stimolazione ormonale, la Raf è presente nel citosol in una conformazione inattiva stabilizzata da un dimero di 14-3-3. Ogni monomero di 14-3-3 si lega ad un residuo di fosfoserina di Raf (Ser-259 e Ser-621). a Il complesso Ras-GTP ancorato alla membrana richiama la Raf inattiva verso la membrana e provoca una variazione conformazionale della Raf che determina la sua dissociazione da 14-3-3. a Il residuo Ser-259 viene quindi defosforilato attivando l’attività chinasica della Raf. a Per l’attivazione della Raf è necessaria anche la proteina Ksr che contiene siti di legame per la Raf, la 14-3-3, la MEK e la MAP chinasi. a Ksr può fungere da proteina di raccordo, fornendo l’”impalcatura” per la formazione di un grande complesso per la trasmissione del segnale. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La fosforilazione di una tirosina e di una treonina attiva la MAP chinasi. a La fosforilazione della MAP chinasi a livello dei residui tirosina 185 e treonina 183 da parte della MEK provoca una estesa variazione conformazionale del “labbro” di fosforilazione”. a Questa modificazione conformazionale rende accessibile il sito catalitico al legame dei substrati (ATP e varie proteine) e promuove la dimerizzazione della MAP chinasi, necessaria per la traslocazione nucleare. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Diversi tipi di recettori trasmettono segnali alla MAP chinasi a Anche se i lieviti non hanno gli RTK possiedono vie di fosforilazioni omologhe a quella della MAP chinasi. (Raf) a Nel lievito il legame dei fattori sessuali a e α ai recettori di superficie porta all’attivazione di una proteina G trimerica. a Le risposte fisiologiche della via per l’accoppiamento delle cellule di lievito sono indotte dal complesso Gβγ (e non da GαGTP), che attiva una cascata di proteine chinasi simile a quella situata a valle di Ras nelle vie RTK. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Nelle cellule eucariotiche sono presenti molteplici vie della MAP chinasi • Nelle cellule eucariotiche sono presenti proteine equivalenti alla MAP chinasi dal punto di vista funzionale (es.: chinasi che fosforilano l’estremità N-terminale di jun -jun N-terminal kinase, JNK, le p38). • Queste proteine, nel loro insieme dette MAP chinasi, sono treonina/serina chinasi citosoliche, che vengono attivate in risposta a specifici segnali extracellulari e possono essere traslocate nel nucleo. • L’attivazione di fosforilazione. • Le diverse MAP chinasi mediano risposte cellulari specifiche. • Vie diverse di fosforilazione delle MAP chinasi possono condividere componenti comuni. tutte le MAP chinasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company richiede una doppia Le MAP chinasi di S. cerevisiae. a 5 delle 6 MAP chinasi codificate dal genoma di S. cerevisiae sono state attibuite a specifiche vie di trasmissione del segnale attivate da vari segnali extracellulari. a Ognuna di queste MAP chinasi risposte Copyright (c) bymedia W. H. Freeman and Company cellulari specifiche. La specificità delle vie della MAP chinasi a Nelle vie di fosforilazione della MAP chinasi che hanno componenti in comune, l’attività di queste componenti è limitata ad un solo sottinsieme di MAP chinasi dal loro assemblaggio in grandi complessi per la trasmissione del segnale, specifici a seconda della via. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Funzioni della MAP chinasi indipendenti dall’attività chinasica a Cellule mutanti di lievito che non esprimono la Fus3 sono ancora in grado di accoppiarsi. a In queste cellule i fattori sessuali inducono l’espressione dei geni necessari per l’accoppiamento attraverso la stimolazione di Kss1. a Anche i geni per la formazione dei filamenti vengono attivati a L’induzione dei geni specifici per l’accoppiamento e per la formazione dei filamenti mediata dalla Kss1 in risposta ai ferormoni richiede la presenza di Ste5, la proteina impalcatura della via per l’accoppiamento Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Funzioni della MAP chinasi indipendenti dall’attività chinasica (2) a In mutanti di lievito che esprimono una Fus 3 inattiva (mutanti “chinasi inattiva), i fattori sessuali non inducono nè l’espressione dei geni specifici per l’accoppiamento, nè di quelli necessari per la formazione dei filamenti. a Interpretazione dei risultati: La Kss1 si può legare alla Ste5, ma meno efficacemente della Fus3 wt o della forma inattiva. Se la Fus3 è assente nel complesso viene reclutata la Kss1. La Fus 3 ha una funzione associata alla sua attività chinasica ed una funzione indipendente da tale attività e legata alla sua capacità di prevenire l’attivazione della Kss1 Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’organizzazione delle vie della MAP-chinasi da parte di proteine impalcatura Copyright (c) by W. H. Freeman and Company I secondi messaggeri Copyright (c) by W. H. Freeman and Company AMP ciclico a La stimolazione ormonale dei recettori accoppiati a proteine Gs porta all’attivazione dell’adenilato ciclasi ed alla sintesi del secondo messaggero cAMP a Il cAMP non interviene nelle vie di trasmissione del segnale avviate dagli RTK (altre molecole agiscono come secondi messaggeri nelle vie di trasmissione del segnale stimolate sia dai GPCR che dagli RTK). a Il cAMP e gli altri secondi messaggeri attivano specifiche proteine chinasi a Gli effetti del cAMP, in particolare, vengono mediati dall’attivazione delle proteine chinasi cAMP-dipendenti (cAMPdependent proteine kinase, cAPKs, o proteina chinasi A) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Attivazione della proteina chinasi cAMP -dipendente (cAPK, o chinasi A) da parte dell’AMP ciclico Ogni subunità R ha due siti distinti per il legame del cAMP, chiamati A e B. Il legame del cAMP al sito B induce una variazione conformazionale che espone il sito A. Il legame delle 2 molecole di cAMP alla subunità R è cooperativo Il legame del cAMP al sito A porta al rilascio delle subunità C. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Proteine chinasi secondo messaggero-dipendenti a Le chinasi secondo messaggero-dipendente sono regolate con un meccanismo simile: in assenza del secondo messaggero l’attività della chinasi è bassa; il legame del secondo messaggero aumenta l’attività della chinasi. a La chinasi è inibita dal legame al sito attivo di una sequenza peptidica, chiamata pseudosubstrato. a La sequenza pseudosubstrato può essere parte di una subunità regolatoria distinta (es.: cAPK), o di un dominio regolatorio appartenente alla stessa catena polipeptidica che contiene il sito attivo. a In seguito al legame del secondo messaggero si ha una variazione conformazionale che allontana la sequenza pseudosubstrato dal sito attivo. a La fosforilazione del “labbro” di fosforilazione può contribuire all’attivazione delle chinasi secondo mesaggero-dipendenti (es.: MAP chinasi) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il cAMP e le cAPKs regolano il metabolismo del glicogeno Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Regolazione della sintesi e della degradazione del glicogeno da parte del cAMP nelle cellule del fegato e dei muscoli ↑ cAMP Attivati: 7 = indiretto GPK = Glicogeno fosforilasi chinasi GP = Glicogeno fosforilasi Inibiti: GS = Glicogeno sintasi PP= fosfoproteina fosfatasi , in modo indiretto. a Negli epatociti e nelle fibre muscolari, l’aumento del cAMP indotto dall’adrenalina, stimola la conversione del glicogeno in glucosio 6-fosfato in due modi: inibendo la sintesi del glicogeno; stimolando la degradazione del glicogeno Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La regolazione dell’attività della fosfoproteina fosfatasi (PP) da parte del cAMP è mediata da una proteina inibitrice a Ad elevate concentrazioni di cAMP, la cAPK fosforila una proteina inibitrice (inhibitor protein, IP) che si lega alla proteina fosfatasi (PP) formando un complesso inattivo. a Quando il livello di cAMP diminuisce, le fosfatasi costitutive defosforilano IP, rilascianno la PP nella sua forma attiva. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Regolazione della sintesi e della degradazione del glicogeno da parte del cAMP nelle cellule del fegato e dei muscoli ↓ cAMP Attivati: PP= fosfoproteina fosfatasi GS = Glicogeno sintasi Inibiti: GPK = Glicogeno fosforilasi chinasi GP = Glicogeno fosforilasi a Negli epatociti e nelle fibre muscolari, la riduzione del cAMP conseguente alla riduzione della concentrazione dell’adrenalina circolante, inibisce la conversione del glicogeno in glucosio 6-fosfato in due modi: stimolando la sintesi del glicogeno; inibendo la degradazione del glicogeno a Questa inversione del metabolismo del glicogeno è mediata dalla fosfoproteina fosfatasi. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Regolazione della sintesi e della degradazione del glicogeno da parte del cAMP nelle cellule del fegato e dei muscoli a La regolazione coordinata della via stimolatoria e di quella inibitoria è un fenomeno molto comune in biologia. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La trasduzione intracellulare di un segnale extracellulare attraverso una cascata di reazioni di chinasi successive produce una notevole amplificazione del segnale. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company a Una cascata enzimatica permette ad un intero gruppo di reazioni catalizzate da enzimi di essere regolato da un’unica molecola. a Una cascata enzimatica permette un’enorme amplificazione di un segnale inizialmente piccolo. a Più numerose sono le tappe che costituiscono una cascata, maggiore è l’amplificazione del segnale Le riposte cellulari al cAMP variano secondo il tipo di cellula L’azione del cAMP è sempre mediata da una o più cAPK. W. substrati H. Freeman and Company La risposta dipende dalla specificità dellaCopyright cAPK(c)e by dai disponibili nelle diverse cellule Le proteine di ancoraggio circoscrivono gli effetti del cAMP in specifiche regioni subcellulari a E’ stata identificata una famiglia di proteine di ancoraggio che posizionano le cAPK in specifiche regioni subcellulari, circoscrivendo in tal modo le risposte cAMP-dipendenti a queste regioni (es.: segnali cAMP-dipendenti che regolano il movimento del citoscheletro di membrana, che sono alla base della motilità). a Le proteine di questa famiglia, dette proteine associate alle cAMP chinasi (cAMP kinase-associated protein, AKAP) hanno una struttura bipartita, con una regione che conferisce loro una specifica posizione all’interno della cellula, ed una regione che lega la subunità regolatoria delle cAPK a Specifiche proteine di ancoraggio possono avere la funzione di posizionare all’interno della cellula altre proteine segnale Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La modificazione di un comune precursore dei fosfolipidi genera molti secondi messaggeri: sintesi del DAG e del IP3 Copyright (c) by W. H. Freeman and Company a I fosfoinositidi possono essere scissi dall’enzima fosfolipasi C (PLC) associato alla membrana. L’attivazione della isoforma β della fosfolipasi C è indotta dal legame degli ormoni ai GPCR contenenti la subunità α di tipo Go o Gq. Alcuni RTK attivati possono aumentare l’attività della isoforma γ della PLC L’attivazione di PLC può quindi essere mediata sia da GPCR che dagli RTK Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La generazione di siti di attracco di inositolo fosfolipide da parte della PI 3-chinasi La PI 3-chinasi può essere attivata da RTK e daltri recettori compresi GPCR Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Sintesi di altri fosfoinositidi ed inositolo fosfati dal fosfatidilinositolo a I PI fungono da siti di attacco alla membrana per le molecole segnale e talvolta stimolano l’attività catalitica. Le proteine si legano ai PI attraverso il dominio PH (di omologia alla Pleckstrina). Domini PH diversi legano fosfoinositidi differenti. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il Ca2+ intracellulare: un secondo messaggero a La maggior parte degli ioni Ca2+ intracellulari vengono sequestrati nei mitocondri e nel reticolo endoplasmatico (RE) o in altre vescicole. a Le cellule mantengono la concentrazione citosolica degli ioni Ca2+ più bassa di 0,2 μM a La Ca2+ ATPasi pompa gli ioni Ca2+ citosolici attraverso la membrana plasmatica verso l’esterno della cellula, o nel lume del RE o di altre vescicole che immagazzinano gli ioni Ca2+. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il rilascio di Ca2+ dal RE è mediato dal IP3 a Canali per il Ca2+ localizzati nella membrana plasmatica, i così detti canali del calcio attivati dal rilascio di calcio intracellulare (store-operated channel, SOC) si aprono in risposta alla deplezione dei depositi intracellulari di Ca2+, garantendo le risposte cellulari indotte da elevate concentrazioni citosoliche di Ca2+. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company I recettori per la rianodina a Le cellule muscolari e nervose possiedono canali per il Ca2+ chiamati, per la sensibilità all’alcaloide vegetale rianodina, recettori per la rianodina (ryanodine receptor, RYR) a L’apertura dei recettori per la rianodina in risposta a variazioni del potenziale di membrana, provoca il rilascio di Ca2+ dai depositi intracellulari. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’aumento del Ca2+ indotto dagli IP3 attiva diverse risposte in cellule differenti Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il complesso Ca2+-calmodulina media molti degli effetti cellulari del Ca2+ Uno dei 4 Copyright (c) by W. H. Freeman and Company siti di legame del Ca2+ della calmodulina Il complesso Ca2+-calmodulina a L’attivazione allosterica della calmodulina è analoga all’attivazione allosterica della chinasi A da parte del cAMP a La Ca2+/calmodulina non ha attività enzimatica di per sè ma il legame del Ca2+ provoca una variazione conformazionale della molecola di calmodulina che permette al 2+ complesso Ca -calmodulina di legarsi a molti enzimi attivandoli. a Il complesso Ca2+-calmodulina si lega ed attiva la cAMP fosfodiesterasi, che degrada il cAMP ponendo termine ai 2+ Quando la Ca /calmodulina si lega alla proteina suoi effetti, ed anche diverse proteine bersaglio può subire un ulteriore e più drastico chinasi (proteine chinasi dipendenti da Ca2+/calmodulina, chinasi CaM). cambiamento di conformazione Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il DAG attiva la proteina chinasi C a Dopo essere stato generato dall’idrolisi del PIP2 o di altri fosfoinositidi ad opera della fosfolipasi C, il DAG rimane associato alla membrana. a La principale funzione del DAG è quella di attivare una famiglia di proteine di membrana chiamate proteine chinasi C. a In assenza di una stimolazione ormonale, la proteina chinasi C è una proteina citosolica solubile, cataliticamente inattiva. a In seguito ad un aumento della concentrazione citosolica di Ca2+, la proteina chinasi C si lega al lato citosolico della membrana cellulare, dove può essere attivata dal DAG associato alla membrana. a L’attivazione della proteina chinasi C dipende sia dagli ioni Ca2+ che dal DAG. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il DAG rimane associato alla membrana Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il DAG lega ed attiva PKC PKC Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il DAG attiva la proteina chinasi C Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Per vedere questa immagine occorre QuickTime™ e un decompressore Animation. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il cGMP: un secondo messaggero a Il cGMP controlla l’attività di specifiche chinasi e si lega direttamente ai canali ionici dei bastoncelli della retina regolandoli. a La sintesi del cGMP è catalizzata da due tipi di guanilato ciclasi: una forma citosolica solubile una forma transmembrana a La forma transmembrana costituisce una parte del dominio citosolico di alcuni recettori dotati di attività enzimatica intrinseca. Il legame del ligando al dominio extracellulare stimola l’attività del dominio catalitico guanilato ciclasico intracellulare. a Le guanilato ciclasi solubili sono attivate dal monossido di azoto (NO) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Recettori con attività di guanilato ciclasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Il cGMP media la trasmissione locale del segnale avviata dal monossido di azoto (NO) cGMP degradato da fosfodiesterasi Guanilato ciclasi solubile. Il monossido di azoto si lega al gruppo eme e provoca una variazione conformazionale che stimola l’attività catalitica dell’eterodimero Regolazione della contrazione dei muscoli lisci delle arterie da parte dell’NO e del cGMP. L’aumento del cGMP provoca la distensione del muscolo e la vasodilatazione Copyright (c) by W. H. Freeman and Company a I GPCR, direttamente accoppiati a Gs, portano all’attivazione dell’adenilato ciclasi ed alla conseguente produzione di cAMP aI recettori tirosina chinasi (RTK), associati indirettamente alla proteina Ras, inducono l’attivazione della MAP chinasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Interazione e regolazione delle vie di trasmissione del segnale a Gli effetti dell’attivazione dei GPCRs e degli RTKs è più complessa di una semplice cascata di eventi indipendenti a La stimolazione di ogni classe di recettori porta in genere alla produzione di molteplici secondi messaggeri, ed entrambe le classi di recettori possono promuovere od inibire la produzione degli stessi secondi messaggeri a La medesima risposta cellulare può essere indotta da varie vie di trasmissione del segnale a L’interazione di differenti vie di trasmissione del segnale permette la perfetta sintonizzazione delle attività cellulari Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Lo stesso RTK può essere associato a diverse vie di trasmissione del segnale a Gli RTK possono avviare la trasmissione del segnale mediante la proteina Ras e la via della fosforilazione della MAP chinasi. a Gli RTK possono stimolare anche la via dei fosfatidil inositoli attraverso il legame con la IP-3 chinasi e la PLCγ, enzimi necessari per formare IP3 e DAG. a I domini SH2 della PLCγ si legano a specifici residui di fosfotirosina di alcuni RTK , in modo da posizionare l’enzima vicino al suo substrato legato alla membrana. a Gli RTK fosforilano anche residui di tirosina della PLCγ ad essi legata, aumentandone l’attività lipasica. a Gli RTK attivano la PLCγ in due modi: posizionando l’enzima a livello della membrana e fosforilandolo. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Molteplici proteine G trasducono segnali a proteine effettrici diverse a Sono state identificate diverse proteine G accoppiate a proteine effettrici differenti. a Nei mammiferi sono state identificate 16 subunità Gα, 5 subunità Gβ e 12 subunità Gγ distinte. a Gli eucarioti sintetizzano molteplici proteine G trimeriche che associano i GPCR ad una varietà di proteine effettrici, compresi i canali ionici, l’adenilato ciclasi, la fosfolipasi C e, nei fotorecettori, le fosfodiesterasi specifiche per il cGMP. a La presenza di svariate subunità Gα in una singola cellula aumenta la possibilità che un unico ligando possa dare inizio alla trasmissione del segnale attraverso più di una proteina effettrice. a L’attività di alcune proteine effettrici, comprese Copyright (c) by W. H. Freeman and Company dell’adenilato ciclasi, è regolata dalla Gγβ. alcune isoforme Molteplici proteine G trasducono segnali a proteine effettrici diverse Gs Gi Gq Go Gt Gβγ Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La regolazione di alcuni enzimi effettori da parte di Gβγ e di diversi complessi Gα ·GTP contribuisce all’integrazione del metabolismo cellulare Isoforme diverse di una proteina effettrice (E) (es. adenilato ciclasi), hanno W. H. Freeman and Company differenti affinitàCopyright per(c)ilbycomplesso Gα-GTP e per Gβγ. Le vie del cAMP e del Ca2+ interagiscono a Le vie di segnalazione intracellulari del cAMP e del Ca2+ interagiscono a parecchi livelli. a I livelli citosolici di Ca2+ e di cAMP possono influenzarsi a vivenda. Es.: la cAMP fosfodiesterasi e l’adenilato ciclasi sono regolate da complessi Ca2+-calmodulina; La chinasi A può fosforilare alcuni canali e pompe del Ca2+ e alterarne l’attività a Gli enzimi regolati direttamente da Ca2+ e da cAMP possono influenzarsi a vicenda Es.: Alcune chinasi CaM sono fosforilate dalla chinasi A a La chinasi A e le chinasi CaM fosforilano spesso siti diversi delle stesse 2+ (c) by W. H. Freeman Company che dal Ca proteine, che sono quindiCopyright regolate sia dalandcAMP La glicogenolisi viene stimolata da svariati secondi messaggeri. Doppia regolazione Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Glicogeno fosforilasi chinasi a La glicogeno fosforilasi chinasi è un enzima con 4 subunità. a La subunità γ ha attività catalitica; La subunità δ è la calmodulina ed è responsabile della dipendenza dal Ca2+ dell’enzima; Le subunità α e β sono bersagli della regolazione da cAMP, essendo fosforilate dalla chinasi A a a a Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Lo stesso Ca2+ che dà inizio alla contrazione muscolare assicura che ci sia abbastanza glucosio per sostenere la contrazione. L’azione dell’insulina a L’insulina è un esempio tipico di un ormone che può stimolare vie di trasmissione del segnale multiple, producendo risposte cellulari sia immediate sia a lungo termine. a Effetti isantanei: aumento dell’assunzione del glucosio dal sangue nelle fibre muscolari e negli adipociti. a L’esposizione prolungata provoca effetti di lunga durata: aumento dell’espressione di enzimi coinvolti nella sintesi del glicogeno (fegato) e nella sintesi dei trigliceridi (adipociti). a L’insulina agisce anche come fattore di crescita per molti tipi di cellule (es.: fibroblasti). Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La stimolazione da parte dell’insulina attiva la MAP chinasi e la proteina chinasi B a Il legame dell’insulina al suo recettore può attivare due distinte vie di trasmissione del segnale: una via Ras-dipendente una via Ras-indipendente a Gli effetti prodotti dall’insulina sia attraverso la via Ras-dipendente che attraverso la via Ras-indipendente dipendono da un polipeptide di 130 kDa, il substrato 1 del recettore per l’insulina (IRS1). a Iniezione di anticorpi per l’IRS1 in cellule in coltura blocca la normale risposta proliferativa indotta dall’insulina Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Via di trasduzione del segnale dell’insulina Ras-dipendente a L’IRS1 si lega al recettore per l’insulina attivato mediante il suo dominio PTB e viene fosforilato dall’attività chinasica del recettore; a L’IRS1 fosforilato, e non il recettore per l’insulina attivato, si lega al dominio SH2 di GRB2; a GRB2 lega la proteina SOS; a La proteina SOS stimola la formazione del complesso Ras-GTP; a Viene attivata la cascata di chinasi che porta all’attivazione della MAP chinasi Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Via di trasduzione del segnale dell’insulina Ras-indipendente a L’IRS1 fosforilato si lega anche alla PI-3 chinasi stimolandone l’attività chinasica; a La proteina chinasi B (protein kinase B, PkB) viene richiamata verso la membrana grazie alla regione N-terminale che contiene un dominio PH (di omologia alla Pleckstrina) che si lega ai fosfoinositidi della membrana plasmatica; a La PKB, posizionata a livello della membrana, viene fosforilata e quindi attivata, da 2 chinasi associate alla membrana; a La PKB attivata viene rilasciata nel citosol e media molti degli effetti dell’insulina, compresa la stimolazione dell’assunzione del glucosio e della sintesi del glicogeno. a La PKB, detta anche Akt, è una componente della via per la trasmissione del segnale che previene la morte cellulare. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La via Ras indipendente attiva la Proteina chinasi B GSK3 = glicogeno sintetasi chinasi 3 Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’insulina ed il glucagone collaborano per mantenere un livello ematico stabile di glucosio a In condizioni normali, il livello ematico di glucosio è sotto il controllo dell’insulina e del glucagone, prodotti rispettivamente dalle cellule β e dalle cellule α delle isole di Langherans nel pancreas. a L’insulina riduce il livello di glucosio nel sangue a Il glucagone aumenta il livello di glucosio nel sangue. a L’adrenalina ha un ruolo fondamentale nell’indurre un aumento di glucosio nel sangue durante i periodi di stress. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’insulina ed il glucagone collaborano per mantenere un livello ematico stabile di glucosio a Il legame dell’insulina ai suoi recettori provoca un rapido aumento dell’assunzione del glucosio e stimola la sintesi di glicogeno attraverso la via Ras-indipendente. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’insulina ed il glucagone collaborano per mantenere un livello ematico stabile di glucosio a Il recettore per il glucagone è accoppiato alla proteina Gs, come il recettore per l’adrenalina. La stimolazione delle cellule del fegato con il glucagone attiva l’adenilato ciclasi. ↑ cAMP stimola glicogenolisi ed inibisce la sintesi del glicogeno. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Regolazione del livello ematico di glucosio attraverso gli effetti opposti dell’insulina e del glucagone >80-90 mg/100 <80 mg/100 Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La fosforilazione dei recettori di superficie modula la loro attività Spesso il legame di un agonista induce la fosforilazione del dominio citosolico di un recettore di superficie, modulando il tal modo la sua attività Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La fosforilazione dei recettori di superficie modula la loro attività Tutti i recettori accoppiati aproteine Gs vengono fosforilati dalla proteina chinasi cAMP-dipendente (cAPK). Altri residui vengono fosforilati da chinasi specifiche. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company BARK fosforila i recettori β-adrenergici I recettori per l’EGF sono inibiti dalla fosforilazione da parte della protein chinasi C 1. Legame dell’EGF al recettore 2. Attivazione della PLCγ 3. Formazione del DAG 4. Attivazione della PKC da parte del DAG 5. Fosforilazione dei recettori per l’EGF da parte di PKC 6. Riduzione (downregulazion) dell’attività dei recettori Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La densità dei recettori per molti ormoni peptidici viene diminuita mediante endocitosi a Ad elevate concentrazioni di ligando, alcuni recettori di superficie vengono internalizzati per endocitosi. a Questo processo determina una riduzione del numero di recettori presenti sulla superficie cellulare e rende le cellule meno sensibili al ligando. a Molti RTK internalizzati vengono degradati nei lisosomi. La risensibilizzazione in questo caso, richiede la sintesi di nuove molecole di recettore. a L’internalizzazione dei GPCR fosforilati (inattivati) porta alla defosforilazione dei recettori, alla dissociazione dalla β-arrestina che li collega alla clatrina, ed il riciclaggio dei recettori attivi verso la superficie della cellula Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Dalla membrana plasmatica al nucleo Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Purificazione di fattori di trascrizione Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Dalla membrana plasmatica al nucleo a Gli ormoni steroidei, che si legano a recettori intracellulari, regolano direttamente l’espressione genica a Quello degli ormoni steroidei, rappresenta l’esempio più semplice di regolazione dell’espressione genica da parte di ormoni extracelllari. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Modello dell’attivazione genica dipendente dagli ormoni mediata dal recettore per i glucocorticoidi (GR) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Dalla membrana plasmatica al nucleo a Molte risposte cellulari indotte da ormoni idrosolubili, fattori di crescita e neurotrasmettitori sono la conseguenza dei loro effetti sull’espressione genica a Nella maggior parte dei casi, il legame di un agonista al suo recettore stimola proteine chinasi che, direttamente o indirettamente, fosforilano residui di serina, treonina o tirosina di specifici fattori di trascrizione. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Gli ormoni polipepdidici segnalano la fosforilazione di alcuni fattori trascrizionali Modello di attivazione genica mediata da IFNγ tramite la fosforilazione e la dimerizzazione di proteine Stat. Tyr Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Gli ormoni polipepdidici segnalano la fosforilazione di alcuni fattori trascrizionali (b) Modello di attivazione genica mediata da IFNγ tramite la fosforilazione e la dimerizzazione di Stat1α. Tyr Mutagenizzando la tirosina fosforilabile di Stat1α con fenilalanina, la proteina non è più in grado di attivare i geni bersaglio e di trasferirsi nel nucleo. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La via di trasmissione del segnale attivata da TGFβ Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La via di trasmissione del segnale attivata da TGFβ Copyright (c) by W. H. Freeman and Company CREB collega i segnali cAMP alla trascrizione Ser 133 CRE = elemento di risposta al cAMP CREB = CRE-bining protein Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Co-attivatore Per vedere questa immagine occorre QuickTime™ e un decompressore Animation. Copyright (c) by W. H. Freeman and Company Sequenza SRE, Serum-response element a L’aggiunta di un fattore di crescita (es.: EGF, PDGF) ad una coltura di cellule di mammifero nella fase Go provoca un rapido aumento dell’espressione di circa 100 geni diversi, i così detti geni a risposta precoce. a Un importante gene a risposta precoce codifica per il fattore trascrizionale c-Fos. a L’induzione di c-fos e di altri geni a risposta precoce da parte dei fattori di crescita è mediata da diverse vie di trasmissione del segnale: quelle attivate dal cAMP (chinasi A), da Ca2+/DAG (chinasi C), e dalla proteina Ras (MAP chinasi). a La sequenza regolatoria del gene c-fos contiene un elemento di risposta al siero (SRE) che viene attivato da molti fattori di crescita. a Le diverse vie di trasmissione del segnale agiscono attraverso sequenze diverse del SRE Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La MAP chinasi regola l’attività di molti fattori di trascrizione TCF = Fattore del complesso ternario SRF = Fattore di risposta al siero Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La processazione e l’attivazione di Notch mediante taglio proteolitico Copyright (c) by W. H. Freeman and Company La degradazione fosforilazione-dipendente di una proteina regola NF-κB a La stimolazione della risposta immunitaria porta all’attivazione del fattore di trascrizione NF-kB (nuclear factor k chain transcription in B cells). a L’NF-kB è un eterodimero costituito da 2 subunità correlate di 65 e 50 kDa (p65 e p50) Copyright (c) by W. H. Freeman and Company L’attivazione di NF-kB da parte di TNF-α Copyright (c) by W. H. Freeman and Company