Giovanni Fioriti Editore s.r.l. via Archimede 179, 00197 Roma tel

Giovanni Fioriti Editore s.r.l.
via Archimede 179, 00197 Roma
tel. 068072063 - fax 0686703720.
E-Mail [email protected] – www.fioriti.it
www.clinicalneuropsychiatry.org
Medicina: diretta da Gilberto Corbellini
P.Gluckman, A.Beedle, M.Hanson
Principi di medicina
evoluzionistica
Traduzione italiana di
Cristina Giampà Cavaggioni
Edizione italiana a cura di
Gilberto Corbellini e Fabio Zampieri
La scienza evoluzionistica può essere vista come il 'principio organizzante' fondamentale di tutta la
biologia. Le scienze biologiche e biomediche possono essere completamente integrate con l'aiuto
di un kit evoluzionistico. Insieme alla scoperta della natura dell'eredità particolata (il gene) e le
scienze della biologia molecolare e dello sviluppo, la biologia evoluzionistica fornisce la base della
nostra conoscenza sia della funzione di un organismo sia del suo rapporto con l'ambiente fisico,
sociale e biotico. Perciò un'effettiva comprensione della biologia, salute e malattia umana richiede
la conoscenza dei principi evoluzionistici e di come questi hanno modellato i processi biologico e
biomedico sia a livello individuale che a livello di popolazione. Anche se questo imperativo è ben
apprezzato nelle altre scienze biologiche, la medicina è stata lenta nel riconoscere la biologia
evoluzionistica come scienza fondamentale. Tuttavia, i progressi nelle aree dell'evoluzione
batterica, della genomica e dell'epigenomica indicano che il pensiero evoluzionistico ha molto da
aggiungere alla medicina moderna.
Indice
Prefazione all’edizione italiana
Prefazione
Pag. XIII
»
XV
»
3
»
»
»
»
»
»
»
»
6
11
14
15
16
19
22
24
»
»
»
25
27
28
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
31
41
43
44
45
46
47
50
50
50
55
56
59
60
61
»
»
»
»
62
62
64
65
»
»
»
66
68
72
»
»
»
73
74
75
Parte 1
FONDAMENTI DI BIOLOGIA EVOLUZIONISTICA
CAPITOLO 1
INTRODUZIONE
1.1 Cos’è malattia?
1.2 Cos’è l’evoluzione: principi fondamentali
1.2.1 La selezione
1.2.2 Variazione ed ereditarietà
1.2.3 Sviluppo e corso della vita
1.3 Il tempo
1.4 Vincoli
1.5 Non siamo soli
1.6 In che modo le discussioni evoluzionistiche
convivono con le altre prospettive biologiche
1.7 Evoluzione e medicina
Punti chiave
CAPITOLO 2
LA TEORIA EVOLUZIONISTICA
2.1 Introduzione
2.2 Cosa spiega la teoria evoluzionistica?
2.3 Come funziona l’evoluzione?
2.3.1 La variazione
2.3.1.1 La mutazione
2.3.1.2 La ricombinazione
2.3.1.3 Vincoli alla variazione
2.3.2 La selezione
2.3.2.1 La selezione artificiale
2.3.2.2 La selezione naturale
2.3.2.3 La selezione sessuale
2.3.2.4 Livelli di selezione
2.3.2.5 Geni come unità di selezione
2.3.2.6 Il fenotipo esteso
2.3.3 L’ereditarietà
2.4 Aree tematiche di discussione e limiti del
ragionamento adattazionista
2.4.1 L’evoluzione ha una direzione?
2.4.2 La selezione non è casuale
2.4.3 La selezione è l’unico meccanismo dell’evoluzione?
2.4.4 Qualunque caratteristica di un organismo
è un adattamento?
2.4.5 Come evolvono le specie?
2.4.6 Quant’è veloce l’evoluzione?
2.4.7 Come possiamo spiegare i tratti che sembrano
ridurre la fitness?
2.5 Conclusioni
Punti chiave
CAPITOLO 3
LA BASE MOLECOLARE DELLA VARIAZIONE E DELL’EREDITARIETA
3.1 Introduzione
3.2 La base molecolare della variazione genetica umana
3.2.1 Cos’è un gene?
3.2.2 La mutazione come causa di variazione
della sequenza nel genoma
3.2.3 Polimorfismi a livello di singolo nucleotide (SNP)
3.2.4 Gli indel
3.2.5 Numero variabile di ripetizioni in tandem (VNTR)
3.2.6 Gli elementi transponibili
3.2.7 Il polimorfismo strutturale
3.3 Che differenze ci sono fra due genomi individuali qualsiasi?
3.3.1 La ricombinazione come fonte di variazione
3.3.2 Aplotipi e linkage
3.4 Fattori che incidono sulla variazione
3.4.1 In che modo la deriva incide sulla diversità
3.4.2 Gli effetti molecolari della selezione
3.4.3 Segni di selezione
3.5 Dal genotipo al fenotipo
3.6 Perché la selezione non ha eliminato
le malattie monogeniche dalle popolazioni?
3.7 Non esiste un gene singolo per le malattie comuni
3.8 Ereditarietà non genetica
3.9 Conclusioni
Punti chiave
»
»
»
77
78
78
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
80
81
84
85
85
87
87
88
89
91
92
97
97
98
»
»
»
»
»
104
106
111
113
114
»
»
»
»
»
»
»
117
121
125
126
128
128
129
»
»
»
»
»
»
»
»
130
132
135
139
141
142
146
147
»
»
»
»
»
»
»
»
149
151
152
153
153
155
156
156
CAPITOLO 4
EVOLUZIONE E SVILUPPO
4.1 Introduzione
4.2 Lo sviluppo: preordinato o plastico?
4.3 Lo sviluppo è importante?
4.4 La plasticità dello sviluppo
4.5 Le risposte agli stimoli ambientali durante lo sviluppo
4.5.1 Perturbazione dello sviluppo
4.5.2 Le risposte adattative durante lo sviluppo
4.5.2.1 Risposte immediatamente adattative:
affrontare le conseguenze
4.5.2.2 Risposte adattative predittive
4.6 I meccanismi epigenetici
4.7 Gli effetti intergenerazionali
4.8 Apprendimento e istinto
4.9 L’evoluzione della novità
4.10 Conclusioni
Punti chiave
CAPITOLO 5
L’EVOLUZIONE DEI CICLI VITALI
5.1 Introduzione
5.2 Una panoramica generale della teoria dei cicli di vita
5.2.1 I compromessi chiave nei cicli vitali
5.2.1.1 Numero dei figli contro qualità dei figli
5.2.1.2 Riproduzione attuale contro riproduzione futura
5.2.1.3 Età contro dimensioni alla maturità
5.2.1.4 Fecondità contro durata della vita
5.2.2 Mortalità estrinseca e intrinseca
5.2.3 Mortalità estrinseca ed età d’insorgenza del menarca
5.2.4 Durata della vita e invecchiamento
5.2.5 Le teorie evoluzionistiche della senescenza
5.3 Dimensioni e forma del corpo
5.3.1 L’allometria
5.3.2 La variazione nella crescita e nello sviluppo
5.4. La crescita nella specie umana
5.4.1 Le fasi della crescita
5.4.2 La pubertà
5.5 Analisi evoluzionistica delle caratteristiche distinte
della crescita umana
5.5.1 La fase infantile
5.5.2 Lo scatto di crescita puberale
5.5.3 Il declino riproduttivo e la menopausa
5.6 Conclusione: interpretiamo il ciclo vitale dell’uomo
Punti chiave
»
»
»
»
»
»
»
»
»
160
161
164
167
170
170
174
174
178
»
»
»
»
»
»
182
183
185
187
188
189
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
191
191
193
193
198
199
200
201
202
202
209
210
214
217
220
»
»
220
224
»
»
»
»
»
225
225
228
229
230
CAPITOLO 6
EVOLUZIONE E ORIGINI DELLA DIVERSITA UMANA
6.1 Introduzione
6.2 Il clade di ominoidi
6.3 L’evoluzione degli ominini
6.3.1 La linea temporale e le specie
6.3.2 Il bipedismo
6.3.3 Le dimensioni del corpo
6.3.4 Viso, mandibola e dentatura
6.3.5 Il tratto gastrointestinale
6.3.6 La scimmia senza peli
6.3.7 Il cervello degli ominini
6.3.8 La fabbricazione degli utensili
6.3.9 Il linguaggio
6.3.10 Cultura e società
6.3.11 L’evoluzione culturale
6.4 L’adattamento umano alle pressioni selettive locali
6.4.1 Origini e migrazioni degli ominini:
di nuovo fuori dall’Africa
6.4.2 La variazione provocata dalla migrazione
6.4.3 La variazione causata dal cambiamento
degli stili di vita
6.5 Gli uomini continuano a evolvere?
6.6 Le implicazioni sociali della diversità umana
6.7 Conclusione
Punti chiave
PARTE 2
SPIEGARE LA MALATTIA UMANA DA UNA PROSPETTIVA EVOLUZIONISTICA
CAPITOLO 7
LA RIPRODUZIONE
7.1 Introduzione
7.2 La riproduzione sessuale
7.3 Perché si è evoluto il sesso?
7.4 La determinazione del sesso
7.5 Strategie riproduttive
7.6 La scelta del partner
7.7 Le differenze sessuali nella specie umana
7.8 Differenze di genere nella morbilità e nella mortalità
»
»
»
»
»
»
»
»
235
237
238
242
243
245
251
252
7.9 Il ciclo riproduttivo umano
7.9.1 La pubertà
7.9.2 La sincronizzazione della pubertà
7.9.3 Perché le mestruazioni?
7.9.4 La gravidanza
7.9.5 La placenta
7.9.6 Le interazioni madre-figlio
7.9.7 La regolazione della crescita fetale
7.9.8 Il conflitto nello sviluppo
7.9.9 Allattamento e cure postnatali
7.9.10 La menopausa
7.10 Conclusione: riproduzione ed evoluzione
Punti chiave
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
254
254
255
260
261
262
265
267
270
271
272
276
277
»
»
»
»
281
282
286
286
»
287
»
»
»
»
289
292
294
295
»
»
»
»
301
301
302
304
»
304
»
»
»
309
311
315
»
»
»
»
318
322
322
326
»
»
»
327
327
328
»
»
»
»
»
»
»
331
335
336
337
339
343
345
CAPITOLO 8
ADATTAMENTO METABOLICO NUTRIZIONALE
8.1 Introduzione
8.2 Strategie per l’accumulo energetico
8.3 La dieta umana: una storia evolutiva
8.3.1 Gli ominini prima dell’agricoltura
8.3.1.1 Testimonianze anatomiche della qualità della dieta
nei primi esseri umani
8.3.1.2 Popolazioni moderne di raccoglitori:
cosa ci insegnano?
8.3.2 La rivoluzione neolitica
8.3.3 La moderna transizione nutrizionale
8.3.4 Sazi ma nutriti male
8.4 In che modo il cambiamento dell’ambiente
aumenta il rischio di malattia?
8.4.1 Un genotipo ‘parsimonioso’?
8.4.1.1 Alla ricerca dei geni parsimoniosi
8.4.1.2 C’era un susseguirsi di abbondanza e carestia?
8.4.1.3 La carestia post-agricoltura ha selezionato
i geni parsimoniosi?
8.5 La novità evolutiva spiega le attuali tipologie
di obesità e sindromi metaboliche?
8.6 Una prospettiva evolutiva: l’anello mancante?
8.6.1 Conseguenze maladattative di un processo adattativo
8.6.2 La plasticità dello sviluppo nello scenario
della novità evoluzionistica
8.6.3 Altre traiettorie possibili dello sviluppo
8.7 Conclusione
Punti chiave
CAPITOLO 9
LE DIFESE
9.1 Introduzione
9.2 Predazione e violenza co-specifica
9.2.1 Lo stress
9.2.2 Cambiamenti dello sviluppo nelle risposte allo stress:
previsione adattativa
9.3 Affrontare le infezioni
9.3.1 I commensali
9.3.2 L’emergenza per i patogeni
9.3.3 Virulenza
9.3.4 La resistenza agli antibiotici
9.3.5 Microbiota e genoma umano
9.3.6 Immunità innata
9.3.7 Immunità adattativa
9.3.8 La vaccinazione
9.3.9 La disregolazione del sistema immunitario
9.3.9.1 La malattia autoimmune
9.3.9.2 La regolazione nello sviluppo dell’immunità
9.3.9.3 Allergie e disturbi infiammatori cronici
9.4 Altre minacce
9.5 Ferite
9.6 Sonno e riparazione
9.7 Conclusioni
Punti chiave
CAPITOLO 10
ORGANIZZAZIONE SOCIALE E COMPORTAMENTO
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
346
348
352
353
353
354
354
356
357
358
359
360
10.1 Introduzione
10.2 Fattori biologici della cultura e del comportamento
10.3 L’evoluzione del cervello e del comportamento umani
10.4 L’evoluzione del comportamento sociale
10.4.1 L’altruismo
10.4.2 Egoismo e geni egoisti
10.4.3 Emozioni: algoritmi darwiniani della mente
10.4.4 Amore, gelosia, matrimonio ed eredità
10.4.5 Il comportamento di gruppo e la moralità
10.4.6 Credenza e religione
10.4.7 L’apprendimento
10.5 Prospettive evoluzionistiche sulla psicologia
10.6 Psichiatria evoluzionistica
10.6.1 Tratti e disturbi della personalità
10.6.2 Disturbi dell’umore
10.6.2.1 L’ansia
10.6.2.2 Le fobie
10.6.2.3 La depressione e il disturbo bipolare
10.6. Le psicosi
10.7 Conclusione
Punti chiave
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
363
364
366
368
370
374
378
378
381
382
383
384
387
388
389
390
390
391
393
394
396
PARTE 3
UNA CORNICE EVOLUZIONISTICA PER LA SALUTE E LA MALATTIA
CAPITOLO 11
PRINCIPI EVOLUZIONISTICI APPLICATI ALLA PRATICA MEDICA
11.1 Introduzione
11.2 Principi fondamentali di medicina evoluzionistica
11.3 Perché l’evoluzione ha lasciato il nostro corpo vulnerabile
alla malattia?
11.4 Una classifica evoluzionista dei meccanismi remoti
che modulano il rischio di malattia
11.4.1 Percorso 1: un mismatch evolutivo
o un nuovo ambiente
11.4.2 Percorso 2: fattori associati al ciclo vitale
11.4.3 Percorso 3: meccanismi di difesa eccessivi o
incontrollati
11.4.4 Percorso 4: perdere la corsa evolutiva
agli armamenti
11.4.5 Percorso 5: conseguenze delle limitazioni evolutive
11.4.6 Percorso 6: un allele apparentemente dannoso è
mantenuto dalla selezione bilanciante
»
»
»
401
403
405
»
406
»
»
406
411
»
413
»
»
414
414
»
416
11.4.7 Percorso 7: selezione e competizione sessuale
e loro conseguenze
11.4.8 Percorso 8: le conseguenze della storia demografica
11.5 Evoluzione culturale e malattia
11.6 Prospettive evoluzionistiche e cancro
11.6.1 Ambienti nuovi e cancro
11.6.2 Rapporti con i tratti del ciclo vitale
11.6.3 Il cancro e la corsa evoluzionistica agli armamenti
11.6.4 La storia demografica
11.7 Capire la malattia da una prospettiva evoluzionistica
11.7.1 L’anamnesi
11.7.2 Una valutazione evoluzionistica
dei segni e sintomi clinici
11.8 Implicazioni per la prevenzione e la terapia
11.9 Le sfide di una prospettiva evoluzionistica in medicina
11.10 Conclusione
Punti chiave
»
»
»
»
»
»
»
»
»
»
417
418
420
420
422
423
425
426
426
426
»
»
»
»
»
427
429
430
432
433
12.1 Società ed evoluzione
12.2 Religione ed evoluzione
12.3 Darwinismo sociale, eugenica e pensiero politico
12.4 Le direzioni della ricerca
12.5 Il futuro di Homo sapiens
»
»
»
»
»
436
438
439
441
442
APPENDICE
Tappe miliari nella storia della medicina evoluzionistica
di Gilberto Corbellini e Fabio Zampieri
»
445
Indice analitico
»
455
CAPITOLO 12
CONCLUSIONE: EVOLUZIONE, MEDICINA E SOCIETA
Prefazione all’edizione italiana
Questa traduzione dei Principles of Evolutionary Medicine segna una nuova fase nello sviluppo della medicina
evoluzionistica nella veste di disciplina influente. Il libro fu pubblicato nella sua prima edizione nel 2009, cioè
nell’anno delle ricorrenze darwiniane (e lamarckiane, dato che Philosophie zoologique venne pubblicato nel 1809) in
cui nuove eccitanti informazioni circa l’origine dell’uomo hanno richiamato l’attenzione di un vasto pubblico, e da
allora l’evoluzione è ancor più fermamente un punto fisso nel dibattito pubblico. Recentemente l’American Association
of Medical Colleges ha sostenuto che la scienza dell’evoluzione biologica dovrebbe divenire uno dei bagagli conoscitivi
fondamentali dell’educazione medica pre-clinica. Vediamo un numero sempre maggiore di università proporre corsi di
medicina evoluzionistica a livello universitario e post universitario – un censimento recente elencava circa 40 di questi
corsi. Cresce di continuo il riconoscimento dell’importanza delle considerazioni evoluzionistiche negli studi sulla
condizione umana attuale.
Dopo il 2009 è cresciuta la consapevolezza che la medicina sta affrontando nuove sfide globali, le quali hanno
ottenuto uno spazio importante tanto nei media quanto nelle riviste scientifiche. Queste sfide conferiscono una rilevanza
nuova alla medicina evoluzionistica. Il tema dell’epidemia potenziale di influenza A, del suo contenimento e
prevenzione, mette in rilievo l’importanza della co-evoluzione, della virulenza e delle modalità di trasmissione fra
specie, che vengono discusse nel capitolo 9. In aggiunta, è sempre più chiaro il fatto che certe malattie non trasmissibili,
soprattutto il diabete, le malattie cardiovascolari, le malattie polmonari croniche e alcune forme di cancro, stanno
diventando dei problemi di salute pubblica rilevanti, non solo nei paesi sviluppati, ma anche in quelli in via di sviluppo.
L’incidenza di tali malattie è cresciuta rapidamente nel corso dell’ultima decade anche in luoghi imprevedibili come
l’Africa sub-sahariana. Fino a poco tempo fa le malattie non trasmissibili erano considerate in gran parte patologie del
benessere. Oggi tuttavia è ampiamente accettato il fatto che il concetto di ‘mismatch’, proprio della medicina
evoluzionistica, fornisce una prospettiva molto più utile per analizzare il problema e progettare interventi appropriati.
In anni recenti la biologia molecolare ha compiuto grandi passi avanti che hanno gettato nuova luce sul modo in cui i
campi dell’ecologia, della biologia evoluzionistica e dello sviluppo possano essere integrati – in una sorta di ‘eco-evodevo’.1 Fra le nuove scoperte, la più importante ha riguardato il ruolo giocato dai processi epigenetici dello sviluppo,
che mediano l’interazione fra genoma e ambiente e influenzano il rischio di ammalare, in particolare di malattie non
trasmissibili.
L’epigenetica sta indicando una nuova via per la comprensione del modo in cui il rischio di malattia si modifica nel
corso della vita d’un individuo e sta permettendo l’individuazione di nuovi marcatori biologici a esso legati. Sta
mettendo in discussione inoltre la visione tradizionale secondo cui la selezione naturale opera sul genotipo attraverso il
fenotipo per mediare il cambiamento evoluzionistico. Potrebbe darsi, invece, che le modificazioni epigenetiche indotte
dall’ambiente siano in realtà d’importanza molto più critica per l’evoluzione. Tali modificazioni potrebbero infatti
modulare il genotipo attraverso la promozione di mutazioni in zone bersaglio (target) del genoma. La ricerca
epigenetica è stimolata dal bisogno della medicina di comprendere i fattori ereditabili di rischio di malattia, che non
sono spiegabili adeguatamente sulla base della variazione genetica data. Attraverso queste ricerche la medicina stessa
può chiarire meglio i processi evolutivi, e viceversa, ciò che ha costituito appunto il punto di partenza di questo libro.
Più in generale, la medicina evoluzionistica sposta l’attenzione da una considerazione dicotomica di salute e malattia
a una prospettiva maggiormente contestualizzata. Sarà necessaria, infine, una sintesi in cui i biologi evoluzionisti che si
occupano dell’evoluzione contemporanea sviluppino programmi accademici in associazione con i ricercatori in ambito
medico. Lo straordinario potenziale dell’integrazione degli studi biomedici, sociali e antropologici nella comprensione
della determinazione del genotipo, del fenotipo e dell’epigenotipo degli individui porta a un’analisi dei processi che
avvengono nel corso della vita che non potrebbe essere possibile per altre specie biologiche. Facendo ciò, gli studi sulla
biologia umana hanno molto da offrire alla cognizione dell’evoluzione contemporanea.
Le discussioni in medicina evoluzionistica sono particolarmente stimolanti. Speriamo che questa nuova traduzione
sia d’aiuto ai lettori italiani per impegnarsi più a fondo in quest’area eccitante e innovativa delle scienze della salute.
Peter Gluckman, Alan Beedle, Mark Hanson
Maggio 2011
Prezzo: € 42,00, pp. 479
ISBN: 978-88-95930-44-2
[email protected]
www.fioriti.it