INFORMATIVA
per il test genetico
per rene policistico dell'adulto
D/1416/72-15
Ed. 1
Rev. 0
del 12/03/2012
SOD Diagnostica Genetica
Il rene policistico dell’adulto o ADPKD (Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease) è una delle malattie genetiche più
comuni, con un’incidenza di 1 su 400-1000 nati vivi. È una malattia sistemica che interessa diversi organi e apparati, ma
colpisce in particolare i due reni rappresentando la principale causa genetica di insufficienza renale dell’adulto (ESRD End-Stage
Renal Disease), situazione che consegue al progressivo sviluppo e crescita di cisti renali.
L’ADPKD è una malattia a trasmissione autosomica dominante nella quale sono coinvolti 2 geni: PKD1 responsabile dell’85%
dei casi, è associato alla forma più grave e precoce di ADPKD; PKD2 coinvolto nel restante 15% dei casi, associato a una forma
meno severa e a più lento decorso. PKD1 e PKD2 codificano rispettivamente per due proteine, la policistina-1 e -2, che agiscono
come complesso policistinico coinvolto in diversi processi cellulari. La diagnosi di ADPKD in soggetti sintomatici e non viene
eseguita mediante tecniche di diagnostica per immagini (ecografia affiancata nei casi controversi dalla TAC, tomografia assiale
computerizzata). La diagnosi di ADPKD è confermata da test genetico - molecolari, essenziali soprattutto in individui la cui
diagnosi è incerta.
Il test genetico infatti consente di:
- confermare una diagnosi di ADPKD. L’ADPKD può essere facilmente diagnosticata con un esame ecografico quando le cisti
sono presenti, ma dato che la formazione delle cisti è un processo età dipendente, in soggetti giovani, soprattutto con mutazioni
a carico di PKD2, si possono ottenere risultati falsi negativi.
- eseguire una diagnosi presintomatica. Se nella famiglia è conosciuta una specifica mutazione, il test genetico può essere
usato come diagnosi presintomatica in membri asintomatici.
- confermare lo status genetico di potenziali donatori di rene. Per individuare se tra i familiari del paziente vi è un soggetto
idoneo come donatore di rene, deve essere esaminato se anche in esso è presente la mutazione identificata nel probando.
L’identificazione della mutazione del probando nel potenziale donatore, determina l’esclusione del suo stato di donatore.
Analisi genetica
Tipologia del campione e suo trattamento
Per effettuare la diagnosi molecolare è sufficiente un prelievo di sangue periferico o di altri tessuti. La
consulenza genetica è parte integrante del test e deve essere sempre eseguita.
L’ analisi molecolare si basa sui seguenti metodi:
amplificazione mediante PCR (Polymerase Chain Reaction) degli esoni dei geni studiati
sequenziamento delle regioni codificanti e di parte delle regioni introniche, per l’identificazione delle possibili varianti.
La tipologia di analisi molecolare eseguita può essere diversa rispetto a quello sopraindicato a seconda dei dati emersi dalla
consulenza genetica, durante la quale verranno specificati.
E’ possibile effettuare l’analisi genica anche in epoca prenatale. L’esame viene effettuato su DNA estratto da villi coriali o da
amniociti tramite villocentesi o amniocentesi, dopo l’esecuzione di una consulenza genetica.
Per il completamento dell’analisi può essere necessario eseguire l’esame sui genitori o su altri familiari del probando; questo tipo
di indagine, oltre ad identificare i soggetti affetti, può evidenziare casi di non paternità.
I risultati di un test genetico possono riguardare, oltre al soggetto che lo ha eseguito,
anche gli altri componenti del nucleo biologico, in quanto le anomalie genetiche possono
essere ereditabili e/o trasmissibili.
In rarissimi casi è possibile dover ripetere il prelievo di sangue o tessuto a causa di problemi tecnici, assenza o scarsità di
materiale (DNA), necessità di approfondimenti diagnostici.
Nell’ambito delle malattie ereditarie, sia per analisi postnatali che prenatali, si eseguono studi familiari per valutare
la trasmissione della malattia; questo tipo di indagine oltre ad identificare i soggetti affetti, può evidenziare casi di non paternità. I
risultati di un test genetico possono riguardare oltre al soggetto che lo ha eseguito, anche gli altri componenti del nucleo
biologico, in quanto le anomalie genetiche possono essere ereditabili e/o trasmissibili.
Azienda Ospedaliero-Universitaria Careggi - sede legale: largo Brambilla, 3 - 50134 FIRENZE
SOD Diagnostica Genetica, padiglione 15 Piastra dei servizi, tel. 0557949363
www.aou-careggi.toscana.it
Pag. 1 di 1
