COMITATO RUDI - ONLUS

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L’ Atassia di Friedreich (AF) è una malattia rara, ereditaria recessiva, finora ritenuta incurabile, dovuta
alla deficienza di una proteina mitocondriale denominata fratassina. E’ caratterizzata da una progressiva
degenerazione delle funzioni neuro-motorie. Generalmente compare in età scolare manifestandosi con
una progressiva disfunzione neurologica: dalla mancanza di coordinazione dei movimenti e disturbi
dell’equilibrio fino alla sedia a rotelle entro 10-15 anni dal suo esordio. Le funzioni intellettive rimangono
inalterate: non di rado, infatti i giovani affetti da AF concludono con successo studi a livello
universitario.
Colpisce mediamente un bambino o adolescente ogni 50mila e una persona su 100 (cento) è
portatore sano. Se i genitori sono entrambi portatori sani, è del 25% la probabilità di generare un figlio
malato ed in virtù del carattere recessivo della trasmissione può accadere che la malattia si presenti
improvvisamente in una generazione colpendo più fratelli o sorelle (cd. Salto generazionale).
Nel 2003 nasce a Torino il Comitato RUDI onlus, fondato da Bernardo Ruggeri e Filomena D’Agostino
genitori di Diego affetto da AF, da cui la sua denominazione con le iniziali RUggeri DIego. Divenuto punto
di riferimento italiano per questa patologia, oggi il Comitato RUDI onlus conta su numerosi sostenitori
che prestano la loro opera a titolo completamente gratuito e volontario.
Per rispondere all’esigenza di promuovere l’attività scientifica dei migliori ricercatori presenti sul
panorama internazionale che si occupano di AF, ma anche per attirarne altri da nuovi e promettenti campi
di ricerca, nel 2005 il Comitato RUDI onlus istituisce il fondo GoFAR ( Friedreich’s Ataxia Research)
con il fine dichiarato di forzare il lavoro dei ricercatori verso una terapia per l’AF.
Raccogliendo questa sfida, il Comitato RUDI onlus si configura come la realtà che ha reso possibile
l’instaurarsi della collaborazione tra tutte le associazioni dei pazienti in Europa e a livello mondiale per il
conseguimento dell’obiettivo comune della cura dell’AF, mettendo a disposizione della comunità
scientifica internazionale il fondo GoFAR.
Nella primavera del 2007 la Compagnia farmaceutica americana Repligen ha acquistato la licenza
commerciale esclusiva dallo Scripps Research Institute (CA- USA) per lo sviluppo di questa
classe di composti identificati per la prima volta dal Prof J. Gottesfeld presso lo Scripps
Il 14 novembre 2011 la Repligen riceve l’autorizzazione della Commissione per la valutazione
dell’ammissibilità alla Sperimentazione Clinica di Fase I dell’Istituto Superiore della Sanità
(ISS) per condurre in Italia il primo studio al mondo sui pazienti affetti da atassia di
Fridreich (FRDA) con il suo inibitore delle HDAC specifico per la FRDA.
Il risultato ottenuto rappresenta una pietra miliare nella ricerca scientifica finalizzata al
trattamento della FRDA; esso premia la determinazione di GoFar che ha fortemente
contribuito al raggiungimento dell’importante obiettivo di disporre di un candidato farmaco,
di nuova generazione, specifico per la patologia, in soli cinque anni dalla scoperta che
particolari inibitori delle HDAC avrebbero potenzialmente la capacità di arrestare la
progressione della malattia e di revertirne i sintomi.
Gofar ha supportato economicamente la comunità internazionale dei ricercatori impegnati in
tali studi e ha sostenuto la casa farmaceutica Repligen in tutte le fasi dello sviluppo
VIA GIACOSA 21BIS - 10125 Torino
TEL.+39 011 657381
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preclinico. GoFar continuerà ad affiancare la Repligen, i clinici e i pazienti per favorire il
rapido avanzamento di tutte le fasi della ricerca clinica nella speranza che il farmaco risulti
di successo.
Per finanziare la ricerca scientifica il Comitato RUDI ONLUS si è fatto promotore della Campagna di
sensibilizzazione e raccolta fondi GoFAR dall’ acronimo: Andiamo lontano!
E’ possibile sostenere il fondo GoFAR effettuando donazioni tramite:
1.
bonifico bancario intestato a Comitato RUDI ONLUS - GoFAR Unicredit Banca Via D'Ovidio, 5
10129 TORINO Conto corrente n. 0000 4028 7283 ABI 02008 CAB 01160 IBAN
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2. bonifico
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3. carta di credito collegandosi al link www.fa-petition.org/donation_ita.html
4. per l’anno 2009, destinazione del 5x1000 in sede di denuncia dei redditi - 730, UNICO, CUD - a
favore del COMITATO RUDI ONLUS per GOFAR: c.f. 97638210019 – riquadro “ONLUS,…”.
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