i risultati della ricerca genetica sulle cause del diabete tipo 2

COMUNICATO STAMPA n° 2 DEL 17 OTTOBRE 2005
INDIVIDUATO UN GENE CHE PREDISPONE AL DIABETE
LA SCOPERTA E’ DEI RICERCATORI EUROPEI DI EUGENE 2
Il gene Ped/Pea 15 provoca importanti alterazioni che conducono direttamente al diabete
ed è sospettato anche di avere un ruolo in alcuni tumori, nel Parkinson e nell’Alzheimer. Lo
dimostra uno studio congiunto realizzato da ricercatori delle università di Napoli e di Catanzaro,
guidati da Francesco Beguinot, con i colleghi di Barcellona in Spagna e di Kuopio in Finlandia.
Lo studio è uno dei risultati ottenuti dal programma di ricerca Eugene 2 (www.eugene2.com),
il “Centro europeo di Eccellenza per la post-genomica del diabete di tipo 2” parzialmente
finanziato dall’Unione Europea e formato da 13 tra i più importanti gruppi di ricerca delle
università europee.
Le scoperte sulle influenze del gene Ped/Pea 15 sul diabete di tipo 2, quello di gran lunga
più frequente, già pubblicate su varie riviste scientifiche, sono state rese note oggi, nella
sessione inaugurale del primo Eugene 2 Training course, il corso organizzato da Diablab
(www.diablab.it) e riservato a sessanta studiosi e ricercatori di tutta Europa che si sono dati
appuntamento a Napoli per aggiornarsi sulle più recenti acquisizioni scientifiche del network.
Una alimentazione scorretta non è sufficiente a spiegare perché alcune persone si
ammalano di diabete di tipo 2 e altre no. “Ci sono geni che favoriscono o provocano l’insorgere
della malattia – spiega Pietro Formisano, associato di patologia generale all’Università
“Federico II” di Napoli – e non mancano perfino i geni che possono avvertire sul tempo rimasto
prima che compaiano i sintomi”. Ora, dopo la scoperta della rete Eugene 2, anche il dubbio
che ci sia un nesso stretto tra alcuni tumori, il Parkinson, l’Alzheimer e il diabete.
Per questo, per contrastare efficacemente la diffusione ormai epidemica del diabete in tutto
il mondo, e di quello di tipo 2 in particolare, occorre intensificare la ricerca scientifica sulla
genetica e sulla genomica funzionale. A dimostrarlo, i risultati ottenuti in poco più di un anno
da Eugene 2, network multidisciplinare che si occupa di predisporre le piattaforme
tecnologiche e di portare avanti la ricerca sulle cause e sulle conseguenze del diabete di tipo 2.
La ricerca congiunta è la chiave di volta per ottenere risultati in minor tempo e con costi
ridotti. E infatti Eugene 2 vanta già alcuni risultati significativi, con scoperte che aprono
ulteriori possibilità di ricerca.
Dalla tre giorni napoletana sta emergendo anche la necessità di affrontare la ricerca
genetica sul diabete senza preconcetti e condizionamenti culturali, perché, come ha ribadito in
apertura dei lavori Ulf Smith, docente all’università di Goteborg e coordinatore di Eugene 2,
“allo stato della conoscenza, non si è mai sicuri di quali e quanti geni possono avere o meno un
ruolo nel sorgere del diabete di tipo 2, e anzi la ricerca offre ogni giorno risultati inaspettati”.
La ricerca è chiamata a dare urgentemente soluzioni per contrastare il dilagare del diabete
di tipo 2, dal momento che questa malattia è ormai una vera e propria epidemia. Nel 1985 i
malati nel mondo erano 30 milioni. Un decennio più tardi erano già 135 e, nel 2000, oltre 171,
33 dei quali in Europa e almeno 3 in Italia. Ad allarmare l’Organizzazione Mondiale della Sanità,
inoltre, il fatto che tali cifre stanno vertiginosamente aumentando: ci saranno non meno di 221
milioni di malati nel mondo entro il 2012 e 333 milioni entro il 2025, mentre la spesa
individuale, familiare e sociale per i malati sarà compresa tra i 213 e i 396 miliardi di dollari.
Link utili: www.diablab.it; www.eugene2.com.
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del corso: prof. Francesco Beguinot - Segreteria scientifica: dr. Claudia Miele, tel. +39 081
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SCHEDA INFORMATIVA
IL DIABETE
Il diabete mellito è una malattia causata da carente produzione di insulina nel pancreas, o
da produzione di insulina inefficace, e le cause possono essere ereditarie o acquisite. La
deficienza di insulina provoca concentrazioni eccessive di zucchero nel sangue che danneggia
vari sistemi dell’organismo, come quello nervoso e circolatorio.
Il diabete di tipo 2, in passato denominato diabete non insulino-dipendente, deriva dalla
incapacità dell’organismo a reagire correttamente all’azione dell’insulina prodotta dal pancreas.
Il diabete di tipo 2 rappresenta il 90 per cento dei casi di diabete diagnosticati in tutto il mondo.
La malattia è più frequente negli adulti, ma sembra essere in crescita anche tra i giovani e gli
adolescenti.
Ecco alcuni dati diffusi dall’Organizzazione Mondiale della Sanità. Nel mondo ci sono almeno
194 milioni di persone con il diabete, pari al 5,1 per cento della popolazione adulta, e
dovrebbero raddoppiare entro il 2030. In Europa e in Italia, i malati sono rispettivamente 30 e
3 milioni. Nel mondo, inoltre, circa 3,2 milioni di decessi ogni anno, sei ogni minuto, sono
attribuibili a complicazioni del diabete. Il numero più alto di pazienti si registra in India, Cina,
Usa, Indonesia, Giappone, Pakistan, Russia, Brasile, Italia e Bangla-Desh.
A preoccupare l’Oms, il costo altissimo della malattia sia per gli individui e le famiglie, sia
per i sistemi sanitari nazionali, aggravati dal fatto che la crescita maggiore della malattia si
registra nei Paesi in via di Sviluppo. I costi della malattia sono diretti, indiretti e intangibili.
Negli Stati Uniti è stato calcolato che nel 1997 il costo del trattamento del diabete era di 44
miliardi di dollari. In alcuni Paesi, il costo del diabete è pari al 16-25 per cento del costo
dell’intero sistema ospedaliero. Inoltre, il costo che una famiglia deve sostenere per il diabete
può arrivare al 10-25 per cento del reddito familiare. Il costo dell’assenza dal lavoro, dal
pensionamento anticipato o addirittura dalla morte prematura dei diabetici è stato calcolato
nelgi Stati Uniti in ulteriori 54 miliardi di dollari nel solo 1997. Difficili da calcolare, ma
comunque rilevanti sono poi i costi intangibili, rappresentati da sofferenza, ansia, riduzione
della qualità della vita, limitazioni della vita di relazione e della mobilità etc.
DIABLAB e EUGENE 2
Il gruppo Diablab (www.diablab.it) è costituito da un gruppo di studiosi impegnati nella
ricerca di base sulla diagnosi, sulla prevenzione e sul trattamento del diabete e svolge ricerca,
didattica, formazione e clinica. Il gruppo DiabLab, coordinato da Francesco Béguinot, opera
nell’ambito del Dipartimento di Biologia e Patologia Cellulare e Molecolare “L. Califano”
dell’Università di Napoli “Federico II”, dell’Istituto di Endocrinologia ed Oncologia Sperimentale
del CNR “G. Salvatore” di Napoli, del Dipartimento Assistenziale di Patologia Clinica
dell’Università di Napoli “Federico II” e del Centro Europeo di Eccellenza per la Genomica
Funzionale del Diabete Tipo 2 - Eugene 2.
Eugene 2 (www.eugene2.com) è il Centro Europeo di Eccellenza per la Genomica
Funzionale del Diabete Tipo 2, costituito da 13 centri di ricerca di altrettante università
europee, ed ha avviato il proprio lavoro nel 2004. Il Centro nasce da un’attività svolta nell’arco
di un decennio, nel contesto del IV e poi del V Programma Quadro di Ricerca e Sviluppo
tecnologico dell’Unione Europea. A proporre e coordinare la costituzione della rete, nel quadro
del IV Programma Quadro, è stato Francesco Béguinot, che, nel Programma Quadro
successivo ha lasciato il testimone a un coordinatore svedese, Ulf Smith. Il Centro riunisce
infrastrutture, tecnologie ed esperienze di riconosciuta importanza nella ricerca del settore ed
attualmente presenti solo in alcune fra le Istituzioni consorziate. Il principale obiettivo del
network è oggi l’identificazione di geni di suscettibilità al diabete Tipo 2, condizione
imprescindibile per l’attuazione di strategie definitive di predizione, di prevenzione e di
trattamento del diabete.
DIABLAB – DBPCM & IEOS-CNR – www.diablab.it
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