Carta dei Servizi
Istituto di Scienze Neurologiche - CNR
Informazione e trasparenza al servizio
del cittadino
LA STORIA
Nel 1981 viene fondato l'Istituto per lo Studio delle Malattie Ereditarie e Carenziali che nel 1992 cambia
denominazione e diventa Istituto di Medicina Sperimentale e Biotecnologie (IMSEB). Due anni dopo viene
inaugurata la nuova sede dell'Istituto in località Piano Lago (Mangone, CS). Nel 2001, in seguito al riordino
del Consiglio Nazionale delle Ricerche, è costituito l’Istituto di Scienze Neurologiche (ISN) che nasce
dall’accorpamento dell’IMSEB con l’Istituto di Biotecnologie Applicate alla Farmacologia (IBAF) di
Roccelletta di Borgia (CZ) e con l’Istituto di Bioimmagini e Fisiopatologia del Sistema Nervoso Centrale
(IBFSNC) di Catania.
Attualmente la Direzione dell’ISN è affidata al Dottor Sebastiano Cavallaro.
LE ATTIVITÀ
Ricerca
L’Istituto di Scienze Neurologiche è un polo di ricerca avanzato di rilevanza nazionale ed internazionale per
lo studio multidisciplinare del sistema nervoso.
Le sue attività di ricerca, infatti, si avvalgono dei contributi di Genetica molecolare, Neuroradiologia,
Proteomica, Biochimica, Neuropsicologia, Genomica, Farmacologia, Neurobiologia e Genetica formale.
Diagnostica
L’ISN è l’unico Istituto del Consiglio Nazionale delle Ricerche, presente nel sud Italia, convenzionato con il
Sistema Sanitario Nazionale per l’erogazione di servizi diagnostici altamente specializzati di Genetica
molecolare e di Neuroradiologia, riguardanti le malattie del sistema nervoso.
ISN e imprese
L'istituto di Scienze Neurologiche vanta numerose collaborazioni con il mondo imprenditoriale nel campo
farmaceutico e biotecnologico.
ORGANIZZAZIONE
L’ISN ha la sede principale a Mangone (CS) e due sedi distaccate a Roccelletta di Borgia (CZ) ed a Catania
Presso la sede di Mangone (CS) sono presenti laboratori
specializzati in Genetica medica e Neuroradiologia
(Risonanza
Magnetica
Nucleare
tradizionale
e
spettroscopica) che operano in regime di convenzione
con il Sistema Sanitario Nazionale (SSN).
Modalità di erogazione delle prestazioni
Gli utenti possono accedere ai nostri servizi con la richiesta del medico del SSN, previa prenotazione
telefonica.
Prenotazione telefonica
Da lunedì a venerdì: tel. 0984/9801245
Orario: 10:30 – 12:30 / 15:00 – 16:00
Per i pazienti ricoverati in strutture ospedaliere è necessaria la richiesta del medico di reparto, autorizzata
dalla competente Direzione Sanitaria. Il pagamento del ticket viene effettuato presso l’apposito ufficio
adiacente agli ambulatori, dove viene rilasciata all’utente la fattura comprovante il pagamento.
Prelievi
I prelievi possono essere effettuati dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle ore 11.30.
Le prestazioni di diagnostica per immagini (RMN) vengono effettuate dal lunedì al venerdì dalle ore 9.00 alle
ore 13.30 e dalle ore 14.30 alle ore 19.30.
Prima di effettuare le indagini richieste, il personale preposto informa il paziente circa le modalità di
esecuzione e i rischi ragionevolmente prevedibili di ogni prestazione sanitaria e provvede ad acquisire il
consenso informato, mediante il quale il paziente autorizza l’ISN ad eseguire le indagini.
Quale documentazione portare al momento dell’esame
-
Impegnativa del medico di famiglia o dello specialista;
-
Tessera Sanitaria;
-
Codice Fiscale;
-
Certificazione attestante l’eventuale esenzione dal ticket per reddito o per patologia;
-
Documentazione sanitaria pregressa (immagini diagnostiche, cartelle cliniche, etc) e terapia in corso.
Come si paga
I pagamenti devono essere effettuati in contanti, direttamente in sede, al momento dell’accettazione del
paziente.
Per i pazienti non residenti nella regione Calabria
Dopo la prenotazione, il paziente al momento dell’accettazione, oltre la documentazione sopra elencata,
dovrà esibire l’impegnativa rilasciata da una struttura appartenente al Sistema Sanitario Nazionale.
Previo accordo telefonico, esiste anche la possibilità di spedire attraverso corriere il campione ematico.
Di seguito sono elencati i servizi diagnostici offerti,
relativi alle più comuni patologie del sistema nervoso:
GENETICA MOLECOLARE
Aceruloplasminemia (gene CP);
Atassie:
Atassia cerebellare dominante (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7, SCA8, SCA12,
SCA14, SCA17, DRPLA);
Atassia con aprassia oculomotoria (gene APTX);
Atassia di Friedreich (gene FRDA1);
Atassia spastica autosomica recessiva di Charlevoix-Saguenay (gene SACS);
Sindrome Tremore/Atassia associata all’X Fragile - FXTAS (gene FMR1);
Sindrome di Marinesco-Sjogren (gene SIL-1);
Atrofie:
Atrofia bulbo spinale di Kennedy (gene AR);
Atrofia muscolare spinale - SMA (geni SMN1, NAIP);
Atrofia ottica autosomica dominante (gene OPA1);
AVED (gene TTPA);
CADASIL (gene NOTCH3);
Ceroidolipofuscinosi tipo 1 (gene PTT1);
Charcot-Marie-Tooth (CMT1A, CMT1B, CMT1D, CMT2A, CMT2B1, CMT4B2, CMT X-linked,
CMT4A, CMT1C );
Corea di Huntington (gene IT15);
Demenza fronto-temporale familiare (geni MAPT, PGRN)
Distrofie:
Distrofia dei cingoli (geni CAPN3 e CAV3);
Distrofia di Steinert (gene DMPK);
Distrofia muscolare di Duchenne/Becker (gene DMD)
Distrofia oculofaringea - OPMD (gene PABPN1);
Encefalopatia epilettica infantile - EFMR (gene PCDH19);
Epilessie:
Epilessia frontale notturna autosomica dominante - ADFNLE (geni CHRNA4, CHRNB2);
Epilessia generalizzata con convulsioni febbrili - PLUS+ (geni SCN1A, SCN1B,GABRG2);
Epilessia mioclonica giovanile di Janz (geni EFHC1, GABRA1);
Epilessia mioclonica severa infantile (gene SCN1A);
Epilessia idiopatica generalizzata - GLUT1 (gene SLC2A1);
Epilessia e ritardo mentale nelle femmine (gene PCDH19);
Eteropatia laminare subcorticale - SCLH (gene DCX);
Fattori di rischio genetico per la Malattia di Alzheimer sporadica (genotipi ApoE);
Malattia di Alzheimer familiare (geni presenilina 1 e 2, gene APP: esoni 16 e 17*);
Malattia di Fabry (gene GLA);
Malattia di Parkinson autosomica dominante (gene alfa-sinucleina: mutazioni Ala30Pro*, Ala53Thr*,
E46K*), (gene ubiquitina: mutazione Ile93Met*), (gene LRRK2: esone 31*, esone 41*), (gene GBA:
mutazioni N370S*, L444P*), (geneVPS35: esone 15*);
Malattia di Parkinson autosomica recessiva (gene parkina, gene DJ1, gene PINK1);
Malattia di Parkinson (genotipo DRD2);
Malattia di Tay Sachs (gene HEXA);
Malattie mitocondriali:
SANDO, MIRAS, SCAE (gene POLG1);
MELAS (gene MTTL1: mutazioni A3243G* e A3271G*);
MERRF (gene MT-TK: mutazioni A8344G*, T8356C* e G8363A*);
NARP (MT-ATP6: mutazioni T8993G* e T8993C*);
LHON (Neuropatia ottica di Leber) (gene CYB: mutazione A15257G*, gene ND1: mutazione
G3460A*, gene ND6: mutazione T14484C*, gene ND4: mutazione G11778A*);
Neuroacantocitosi-McLeod (gene XK);
Neurodegenerazione con accumulo di ferro di Tipo 1 – NBIA1 (gene PANK2);
Neurodegenerazione con accumulo di ferro di Tipo 2 - NBIA2A (gene PLA2G6);
Neurofibromatosi:
Neurofibromatosi tipo I (gene NF1);
Neurofibromatosi tipo II (gene NF2);
Neuropatie:
Neuropatia amiloidosica (gene TTR);
Neuropatia tomaculare - HNPP (gene PMP22);
Paraparesi spastica ereditaria dominante e recessiva (geni SPG4, SPG3A, SPG7, SPG10);
Sclerosi laterale amiotrofica (geni SOD1, FUS, TARDBP, C9ORF, ANG);
Sindrome di Rett (gene MECP2);
Startle (gene GLRA1);
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*Mutazioni investigate nel gene in esame
CONSULTORIO GENETICO
Colloquio con un biologo specializzato in Genetica Medica per ricevere informazioni relative alle
caratteristiche della malattia, alle modalità di trasmissione, al rischio di ricorrenza con redazione
quanto più ampia e dettagliata possibile dell'albero genealogico.
NEUROPSICOLOGIA
Test cognitivi (valutazione della memoria, del linguaggio, del ragionamento astratto e dell’orientamento
spazio-temporale) e comportamentali (valutazione tono dell’umore).
NEURORADIOLOGIA
Indagini di Risonanza Magnetica Nucleare (RMN)
standard (encefalo e midollo spinale, rachide
cervicale, dorsale e lombo-sacrale, rocche petrose,
ipofisi, orbite, massiccio facciale, angio RMN
arteriosa del circolo intracranico e dei vasi sovraaortici, angio RMN venosa) e avanzate (Perfusione,
DTI
-
Trattografia,
Spettroscopia
protonica,
Morfometria cerebrale).
BIOBANCA
Raccolta e conservazione di DNA e cellule viventi
(Il DNA estratto e le cellule vitali mononucleate del
sangue
periferico
vengono
opportunamente
conservate per scopi diagnostici. Quando richiesto le
cellule possono essere rese immortali mediante
trattamento con il virus di Epstain Barr)
CONTROLLO DI QUALITÀ
L’ISN nel 2006 ha avviato le procedure di implementazione della norma internazionale UNI EN ISO
9001:2000 e nell’anno 2007 ha ottenuto la certificazione di qualità UNI EN ISO 9001:2008
0246/2007 rilasciata dall’Ente di certificazione
n. ER-
internazionale AENOR ITALIA ed IQNet. Nel corso
dell’anno 2010 l’ISN ha ottenuto il rinnovo della certificazione di qualità, adeguandosi alla norma
internazionale UNI EN ISO 9001:2008. Con questo riconoscimento, l’ISN si pone in posizione di
eccellenza, per la sua riconosciuta attenzione e sensibilità al miglioramento continuo della qualità, anche
attraverso l’orientamento ed il coinvolgimento dei propri operatori.
CUSTOMER SATISFACTION
L’Istituto di Scienze Neurologiche è particolarmente attento alle valutazioni dell’utente, sulla cui base
vengono definite le azioni di miglioramento, la scelta delle priorità e la realizzazione della politica della
qualità.
Annualmente, l’ISN svolge indagini sulla soddisfazione degli utenti i cui risultati permettono di migliorare i
servizi offerti dall’Istituto.
COME RAGGIUNGERCI
L’Istituto di Scienze Neurologiche è raggiungibile percorrendo l’autostrada A3
Salerno - Reggio Calabria e imboccando l’uscita Rogliano - Grimaldi. Una volta
usciti dall’autostrada proseguire in direzione Malito - Grimaldi per circa 1 Km.
Responsabili:
Dott. Sebastiano Cavallaro
Direttore dell'Istituto di Scienze Neurologiche
Dott.ssa Maria Muglia
Direttore Tecnico
Dott.ssa Francesca Cavalcanti.
Responsabile degli Atti Medici
Dott.ssa Elvira Valeria De Marco
Responsabile del settore di Genetica Medica
Dott. Pier Luigi Lanza
Responsabile del settore di Neuroradiologia
La Carta dei servizi è curata dal Comitato di Redazione ISN
Revisione 12 Anno 2017
