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17 Maggio 2017
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PAPA FRANCESCO DIVENTA IL PRIMO LEADER MONDIALE A RICONOSCERE
L’IMPORTANZA E LA SOFFERENZA DEI MALATI DI HUNTINGTON
I pazienti del Sud America, dove la malattia è più diffusa, incontreranno Papa Francesco il 18
maggio per promuovere uno sforzo su scala mondiale per migliorare la situazione di coloro che
soffrono di Huntington.
ROMA, 15 maggio 2017 – L'Huntington, malattia neurodegenerativa ereditaria per la quale non
esiste cura, sarà riconosciuta per la prima volta da un leader mondiale il 18 maggio, quando
Papa Francesco incontrerà un pubblico speciale: centinaia di famiglie di malati di Huntington e
oltre 30 organizzazioni di pazienti che provengono da oltre 20 Paesi. L’incontro segna la nascita
di un movimento mondiale che vuole aumentare la consapevolezza e promuovere azioni per
eliminare lo stigma attorno alla malattia.
L'incontro nasce dalla situazione vissuta dalle famiglie Huntington del Sud America, dove
l’incidenza della malattia è fino a 1000 volte superiore rispetto ad altre aree del mondo.
Il gene dell’Huntingtina è stato identificato quasi 25 anni fa studiando la storia genetica dei
malati che vivono nelle vicinanze del Lago Maracaibo, in Venezuela. Tuttavia, nonostante ormai
siano passati due decenni dalla scoperta del gene, la malattia di Huntington non ha cura, né ci
sono trattamenti per rallentare la progressione della malattia.
I sintomi dell’Huntington, che includono movimenti involontari e scoordinati, problemi a livello
cognitivo e di natura psichica, hanno costretto molti malati a nascondere la loro malattia per
paura delle critiche e della discriminazione. Lo stigma attorno alla malattia è persistito per
diverse generazioni, ostacolando lo sviluppo e la disponibilità di trattamenti e servizi per
migliorare la vita di coloro che vivono con questa patologia.
"Il riconoscimento di Papa Francesco è un importante passo avanti per la comunità di persone
legate alla malattia di Huntington, soprattutto vista l'influenza della Chiesa Cattolica in Sud
America", ha dichiarato Elena Cattaneo, Senatrice a vita e Professoressa presso il Dipartimento
di Bioscienze e il Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali dell’Università di Milano. "Il 18
maggio i pazienti Huntington, i care-giver (cioè le persone che si prendono cura di loro), i
ricercatori, gli studenti, i sostenitori dei malati, l'industria, i leader della Chiesa, i politici e i
cittadini che desiderano conoscere meglio questa malattia si riuniranno per contribuire ad
accendere una luce sull’Huntington, una malattia che è rimasta nascosta per troppo tempo”.
"La nostra speranza è che questa giornata storica inneschi nuove azioni da parte delle
comunità politiche, mediche e religiose di ogni fede, affinché si possa generare un
cambiamento positivo e duraturo nelle vite di coloro che sono colpiti da questa crudele
malattia", ha dichiarato Charles Sabine, giornalista vincitore dell'Emmy Award, sostenitore e
portavoce dei malati di Huntington e a sua volta portatore del gene che causa la malattia. "La
malattia di Huntington non deve più essere nascosta".
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La Senatrice Cattaneo e Charles Sabine hanno avuto un ruolo fondamentale nel portare Papa
Francesco a conoscenza di questo problema. Insieme a loro hanno lavorato diversi altri leader
della coalizione HDdennomore, tra cui il neuroscienziato Ignacio Munoz-Sanjuan e co-fondatore
di Factor-H, Claudia Perandones, neuroscienziato presso l’Unità di Coordinamento Scientifico e
Tecnologico del Consiglio di Amministrazione Nazionale dei Laboratori e degli Istituti di Salute
dell'Argentina (ANLIS) e Louise Vetter, Direttore Esecutivo della Huntington's Society of
America.
Pronunciato 'Hidden No More' ('Oculta Nunca Más' in spagnolo o 'Mai Più Nascosta' in italiano),
HDdennomore è una coalizione mondiale impegnata sulle problematiche legate alla malattia di
Huntington che si dedica a sensibilizzare la comunità cercando di porre fine allo stigma e alla
vergogna che circondano questa patologia e stimolando la nascita di nuove azioni per indurre
un cambiamento nella vita dei malati.
Oltre all’Udienza speciale con Papa Francesco, HDdennomore ha organizzato una serie di altri
eventi per dare il via a questo movimento mondiale, tra cui uno scambio di conoscenze tra
ricercatori e medici dell'America Latina e quelli che lavorano al Policlinico Agostino Gemelli di
Roma per condividere le migliori pratiche per la cura e il trattamento di coloro che soffrono di
Huntington.
L'evento è stato reso possibile grazie al supporto finanziario di una vasta gamma di aziende,
fondazioni e cittadini privati, tra cui Teva Pharmaceutical, Griffin Foundation, Wicklow, BioRep,
Virgin Group, IRBM, Sobro Health Research Organization, Evotec , PsychoGenics, Fondazione
Zoè, UCID, Fondazione Neuromed e numerosi altri donatori individuali.
"Siamo orgogliosi di partecipare con la comunità Huntington per sostenere questa importante
iniziativa", ha dichiarato Michael Hayden, Presidente del Global R & D e Chief Scientific Officer
di Teva. "Alla Teva ci impegniamo ad aumentare la consapevolezza riguardo alla malattia e ad
affrontare le esigenze non soddisfatte di coloro che vivono con la malattia di Huntington e con le
loro famiglie".
L'evento di importanza storica si svolgerà dalle 9.30 alle 13 (le porte apriranno alle ore 8) in
Aula Paolo VI, Città del Vaticano, Roma. L'evento sarà visibile, a partire dalle 11, in streaming
attraverso il canale YouTube del Vaticano.
Visita il sito hddennomore.com per ulteriori informazioni.
CONTATTI PER I MEDIA: Per informazioni contatta: [email protected]
I giornalisti e gli operatori media che intendono partecipare devono inviare richiesta di
accreditamento TEMPORANEO attraverso il modulo disponibile online nella sezione accrediti
del sito della Sala Stampa della Santa Sede:
http://press.vatican.va/content/salastampa/it/accrediti/pubblico/accredito.html.
Coloro che già dispongono di accredito ordinario valido devono inviare una richiesta di
partecipazione secondo le consuete modalità. Tutte le richieste dovranno pervenire entro 48 ore
dall’evento.
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Biografie Dei Relatori
Ignacio Munoz-Sanjuan
Vice Presidente responsabile di Biologia presso la fondazione CHDI; fondatore di Factor-H
Ignacio è un neuroscienziato che lavora per sviluppare trattamenti e terapie geniche per
fermare la progressione della malattia di Huntington. Ignacio è anche il fondatore di un progetto
umanitario chiamato Factor-H. Il progetto mira a migliorare la qualità della vita delle famiglie
povere in Sud America che vivono a contatto con la malattia di Huntington. Lavorando insieme
alle organizzazioni no-profit nelle nazioni interessate, l’obiettivo primario è quello di
sensibilizzare la popolazione nei confronti delle condizioni delle comunità più colpite
dall'Huntington. È autore di oltre 60 pubblicazioni scientifiche e ha scritto diversi capitoli di libri.
Ignacio accompagnerà le famiglie in viaggio dal Sud America all'Italia.
Claudia Perandones
Unità di coordinamento scientifico e tecnologico del consiglio di amministrazione nazionale dei
laboratori e degli istituti di salute dell'Argentina (ANLIS)
Claudia è un medico specializzato in Genetica Medica e ha un Master in Biologia Molecolare e
Ingegneria Genetica. Durante il suo dottorato si è specializzata in Biologia Molecolare delle
Malattie Neurodegenerative. Ha pubblicato 30 articoli su giornali scientifici, due libri e ha
contribuito a diversi capitoli di libri sui disturbi legati al movimento. Ha ricevuto numerosi premi
per il suo lavoro scientifico e umanitario, che includono il supporto a Ignacio Munoz-Sanjuan per
fondare Factor-H. Claudia accompagnerà le famiglie in viaggio dal Sud America all'Italia.
Charles Sabine
Portavoce dei pazienti affetti da malattie neurodegenerative
Charles è stato un giornalista: ha vinto il premio Emmy Award come corrispondente per la NBC
News per cui ha lavorato per 26 anni prima di diventare un sostenitore e un portavoce delle
persone e delle famiglie affette da malattie degenerative del cervello. Charles è particolarmente
interessato alla malattia di Huntington che ha devastato la sua famiglia. Anche lui porta il gene
responsabile della malattia. Charles ha contribuito a redigere l'ultimo atto legislativo del
senatore Edward Kennedy, l'Atto di non discriminazione genetica ("GINA"), che è stato pensato
per proteggere i diritti degli individui con predisposizioni genetiche negli ambiti lavorativi
americani. Durante l’evento del 18 maggio, Charles si unirà alla senatrice italiana Elena
Cattaneo per chiedere un aiuto a Papa Francesco. Insieme alla Senatrice Cattaneo, Charles
terrà un discorso durante l'evento.
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Elena Cattaneo
Dipartimento di Bioscienze e Laboratorio di Biologia delle Cellule Staminali, Università di
Milano; Senatrice a vita.
Elena è una professoressa di farmacologia e una ricercatrice che lavora sulla malattia di
Huntington. Per i suoi meriti scientifici, nel 2013 è stata nominata senatrice a vita dal presidente
della Repubblica italiana. Cattaneo si è battuta per sostenere molte cause nell’ambito
scientifico: si è fortemente opposta alle affermazioni infondate di diverse persone che
proponevano cure a base di cellule staminali e si è spesso battuta a favore della
sensibilizzazione nei confronti della malattia di Huntington. Elena parteciperà all’evento del 18
maggio insieme a Charles Sabine, portavoce dei malati, per chiedere un aiuto a Papa
Francesco. Insieme a Charles, la senatrice Cattaneo parlerà durante l'evento.
Louise Vetter
Amministratore Delegato, Huntington’s Disease Society of America
Louise Vetter è l'Amministratore Delegato della Huntington’s Disease Society of America
(HDSA), la più grande organizzazione pubblica senza scopo di lucro dedicata alla malattia di
Huntington. Da quando si è unita alla HDSA nel 2009, ha guidato la crescita della società
favorendo nuovi programmi e iniziative per rafforzare la rete di supporto per la comunità della
malattia di Huntington, garantire un migliore accesso alle cure, migliorare la conoscenza sulla
malattia da parte dei medici e sostenere la ricerca scientifica su nuovi trattamenti per le famiglie
colpite dall’Huntington.
Cardinale Gianfranco Ravasi
Presidente del Pontificio Consiglio della Cultura, Curia Romana
Il cardinale Gianfranco Ravasi, Presidente del Pontificio Consiglio della Cultura e Presidente
della Pontificia Commissione di Archeologia Sacra, è nato a Merate il 18 ottobre 1942. È stato
ordinato Sacerdote dell'Arcidiocesi di Milano il 28 giugno 1966 e ha studiato presso la Pontificia
Università Gregoriana e presso il Pontificio Istituto Biblico. Ha insegnato Antico Testamento
presso la Facoltà Teologica dell'Italia Settentrionale e dal 1989 al 2007 è stato Prefetto della
Biblioteca Ambrosiana di Milano. Il Cardinale Ravasi è autore di diversi libri e di articoli
pubblicati da L'Osservatore Romano e L'Avvenire e conduce il programma televisivo Le
frontiere dello Spirito.
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Le Storie Dei Malati E Delle Loro Famiglie
Jhon: Privato del suo lavoro, privato della sua famiglia
Amalfi, Colombia
Ai piedi delle Ande, vicino alla costa occidentale della Colombia, si trova lo stato di Antioquia
con la piccola città di Mutatá. È qui che Jhon è cresciuto.
Nelle piccole città le notizie si diffondono velocemente, ma le voci e i pettegolezzi diffondo nolo
fanno ancora di più. In questo, la città di Mutatà non era diversa. Come la maggior parte dei
bambini, Jhon non aveva ragione di credere di essere nient’altro che un bambino come gli altri.
Eppure, c'era qualcosa di strano nel modo in cui i suoi vicini trattavano lui e la sua famiglia.
C’erano delle voci intorno alla sua famiglia. La gente parlava di una maledizione. Era come se
degli occhi seguissero Jhon e i suoi fratelli ovunque andassero, li guardavano, in attesa di
intravedere il male che si diceva essere in agguato tra di loro.
Ma non era una maledizione che affliggeva la sua famiglia, era una malattia. Era la malattia di
Huntington.
Alla fine, la famiglia di Jhon si trasferì in una città più grande, Amalfi. Jhon trovò lavoro nel
settore dell’edilizia. Ma dopo aver iniziato a mostrare i sintomi della malattia, fu licenziato. Sua
madre e una sorella sono morte a causa dell’Huntington e altri due suoi fratelli mostrano già i
sintomi dalla malattia.
Jhon sarà a Roma, insieme alla moglie e ai suoi tre figli,. Per il figlio ventenne di Jhon (si
chiama Jhon anche lui), il viaggio sarà particolarmente importante: al piccolo Jhon è stata
diagnosticata la malattia a soli 13 anni.
Lo stigma e la vergogna hanno seguito Jhon e la sua famiglia per quasi tutta la vita, fino a
causarne la perdita del lavoro. Un destino simile potrebbe essere riservato ai suoi figli. Le loro
condizioni economiche sono molto difficili e temono di essere sfrattati dalla piccola casa in cui
vivono in affitto, proprio come accadde ai suoi fratelli malati, un paio di anni fa.
Ma oggi, grazie alla partecipazione a questo evento, c'è la speranza che Jhon e la sua famiglia
possano, anche grazie al supporto della comunità, vivere con dignità la malattia. La malattia di
Huntington non deve più rimanere nascosta.
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Dilia: la grazia di una matriarca
El Dificil, Colombia
La vita di una famiglia in un contesto rurale della Colombia può essere difficile. L'accesso
all'acqua corrente è limitato. L'elettricità è disponibile a intermittenza. E con una famiglia di 21
persone, riuscire a garantire cibo e sostentamento tutti può essere difficile.
Per questa matriarca di 79 anni però questa sfida è nulla al confronto del flagello che oscura la
salute della sua famiglia. La malattia di Huntington è stata una piaga costante che ha privato
Dilia del marito ed ha colpito anche i suoi figli, diventando sempre più grave ogni anno che
passa.
Non c'è niente di più doloroso per una madre del sapere che il proprio bambino è malato. Dilia
conosce bene questa tragedia: dei suoi 11 figli, quattro sono già scomparsi a causa della
malattia, mentre una nipote e altri quattro dei suoi figli sono affetti dall’Huntington. Ma la sua
famiglia non ha alcun sostegno da parte del governo. A causa di problemi economici, Dilia ha
dovuto riesumare il corpo di tre dei suoi figli e seppellire le loro ossa in una piccola urna insieme
ai resti di suo marito.
L’Huntington non si nasconde e nemmeno il suo stigma. Per questi motivi, la sua famiglia si è
richiusa in sé stessa, trascorrendo la propria esistenza in un complesso appartato al di fuori
della città. Questo ha permesso a Dilia e alla figlia Maribel di prendersi cura dei famigliari malati
e di proteggere la famiglia dai giudizi di coloro che non capiscono cosa significhi convivere con
la malattia di Huntington.
Il viaggio a Roma sarà una nuova esperienza per Dilia e per la sua famiglia. Ma probabilmente
non è il viaggio in sé ad essere la cosa più significativa, quanto l’accoglienza che Papa
Francesco riserverà loro. Sarà l'occasione per poter abbandonare la vergogna. E sarà, forse
per la prima volta, una possibilità per i bambini di Dilia di essere accettati esclusivamente per
quello che sono. Dilia spera che il Papa li aiuterà, in modo da poter curare nel miglior modo
possibile i suoi bambini malati.
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Brenda e Norma: l'infanzia è troppo preziosa per essere persa
Buenos Aires, Argentina
Passava le giornate correndo e saltando per le strade di Buenos Aires. Ma la malattia di
Huntington ha cambiato tutto. Brenda non riesce più a ricordare quando era una bambina
spensierata.
Ma più di ogni altra cosa, Brenda avrebbe voluto essere in grado di confortare suo padre,
malato di Huntington.
Non molto tempo dopo che a Brenda fu diagnosticato l’Huntington, sua madre la lasciò.
Accettare di essere malato, per un bambino è doloroso. Avere anche un padre che soffre per la
stessa malattia è difficile da immaginare. Ancora più difficile è vedere tua madre che ti
abbandona mentre stai vivendo tutto ciò.
Nessuno sceglie la malattia di Huntington; sono la storia familiare e il destino a scegliere.
Fortunatamente, c’era la zia Norma a prendersi cura di loro.
Brenda si rese conto presto che la malattia colpisce le persone in modo diverso, e coinvolge
anche coloro che non sono ammalati. Lo stigma della malattia portò sua madre ad
abbandonarla. È difficile per un bambino capire questa verità, ma è proprio questo che ha dato
forza a Brenda.
E Brenda ha bisogno di questa forza. Proprio nel giorno della festa dei suoi 15 anni, pochi mesi
fa, perse suo padre. A soli 15 anni Brenda ha sperimentato talmente tanto dolore e sofferenza
che pochi di noi riescono a comprendere.
La forza è un antidoto alle difficoltà. La benedizione di Papa Francesco sarà un atto di grazia
perché donerà a Brenda una forza ancora più profonda; quel tipo di forza che le farà capire di
essere amata e accettata.
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Maria Esther, Franklin & Yosbely: I tre fratelli da Barranquitas
Barranquitas, Venezuela
Questa è la storia di tre fratelli che vengono da Barranquitas.
Volenti o nolenti, siamo legati ai nostri fratelli. Sono le prime persone che possono darci aiuto e
spesso sono anche le persone che ci danno l’ultimo saluto. Ci sollevano il morale, ci fanno
ridere e, a volte, condividono con noi le stesse battaglie.
I fratelli Maria Esther, Franklin e Yosbely condividono l’esperienza di vivere con la malattia di
Huntington. Tutto ebbe inizio quando il padre cominciò ad avere dei movimenti incontrollati,
come un ticchettio. All’inizio la progressione dei sintomi era lenta, ma ogni giorno che passava
le sue condizioni peggioravano. Divenne uno sconosciuto, quasi un estraneo.
Poi un giorno, se ne andò. La malattia di Huntington lo aveva portato via.
Per un po’ di tempo, i tre fratelli di Barranquitas hanno continuato a condurre la loro vita. Maria
Esther aveva quattro figli, Franklin ne aveva uno e Yosbely due. Uno lavorava nel settore
dell’edilizia, l’altro nell'industria della pesca. La vita continuava a scorrere.
Finché, uno dopo l’altro, a ciascuno dei tre fratelli è stata diagnosticata la malattia di Huntington.
Fortunatamente hanno un fratello sano che può prendersi cura di loro. Maria Esther è stata
abbandonata dal marito. La moglie di Franklin è morta per un caso sospetto di Huntington
giovanile; questo significa che la loro figlis ha ben il 75% di possibilità di avere ereditato il gene
malato.
I fratelli hanno affrontato questa sfida insieme - come una famiglia.
Per Maria Esther e Franklin, l’Huntington è stata come rivivere ogni giorno il ricordo del padre.
Un ricordo fatto anche degli sguardi crudeli dei passanti e del conseguente isolamento da quelli
che nutrono pregiudizi. Hanno condiviso con lui questa esperienza per ben 10 anni. Yosbely
invece ha vissuto questa storia per cinque anni.
Questa è la storia dei tre fratelli di Barranquitas. Questa storia è solo un esempio di ciò che una
famiglia colpita dalla malattia d Huntington vive e sperimenta ogni giorno.
Anche la loro storia ci aiuta a capire perché l'Huntington non deve più rimanere nascosta.
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LA MALATTIA
DI HUNTINGTON
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La Corea di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa. Ad oggi non esiste una
cura.
La malattia ha un’incidenza di 2,7 casi ogni 100.000 persone in tutto il mondo. In Sud America
si registra la più alta incidenza nel mondo.1,2
La malattia di Huntington si manifesta con difetti a livello motorio, cognitivo e psichiatrico, che
progrediscono con il passare degli anni, portando alla morte. Generalmente i primi sintomi
insorgono tra i 30 e i 50 anni.
Lo stigma e la vergogna che circondano l’Huntington hanno costretto i malati a nascondersi
per generazioni, limitando lo sviluppo e la disponibilità di servizi per migliorare la loro vita.
Purtroppo tra i malati è comune il suicidio.
Ogni figlio nato da un genitore con la malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di ereditare
il gene che causa la malattia.
Ad oggi esistono farmaci che permettono di tenere sotto controllo i sintomi della malattia. Nuovi
potenziali trattamenti per rallentarne il decorso sono oggetto di studi e ricerche.
currently being tested.
QUAL E’ LA CAUSA GENETICA DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON?
I ricercatori hanno identificato il gene che causa la malattia di Huntington nel 1993 studiando la
storia genetica delle famiglie che vivevano attorno al Lago Maracaibo, in Venezuela.
L’Huntington è causata dall’aumento del numero di ripetizioni di CAG sul gene HTT, che codifica
per un’importante proteina nelle cellule cerebrali chiamate huntingtina. Questa espansione
genica determina la morte delle cellule in alcune parti del cervello.
Mentre le cellule cerebrali muoiono, un malato di Huntington perde la capacità di controllare i
movimenti, ricordare gli eventi, prendere decisioni e controllare le emozioni. La malattia porta
alla perdita dell’autosufficienza e, infine, alla morte (generalmente a causa di altre complicazioni,
come la polmonite).
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
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Cambiamenti di personalità, alterazioni dell'umore e depressione
Dimenticanza e incapacità di esprimere un giudizio
Movimenti instabili e involontari (còrea)
Difficoltà nel tenere un discorso e nella deglutizione e perdita di peso significativa
In caso di Huntington giovanile, camminata rigida, aumentata mancanza di tatto e
cambiamenti nel linguaggio
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Quando si manifestano i primi sintomi della malattia di Huntington?
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I primi sintomi della malattia di Huntington insorgono solitamente tra i 30 e i 50 anni, ma
possono essere presenti già dall'età di 2 anni o comparire fino a 80 anni.
In circa il 10% dei casi, l’Huntington colpisce bambini o adolescenti. L’Huntington giovanile
(JHD) in genere avanza più rapidamente rispetto alla malattia che colpisce gli adulti.
PERCHÈ LE FAMIGLIE CON L’HUNTINGTON SONO STIGMATIZZATE?
Le persone che sviluppano i sintomi dell’Huntington hanno movimenti incontrollati, irregolari e
rapidi chiamati movimenti coreici e difetti cognitivi come la perdita di velocità e di flessibilità nel
pensiero e la perdita di memoria. Hanno anche disturbi psichiatrici che includono depressione e
ansia. In alcune aree del mondo la società ha isolato queste famiglie provocando nei malati la
paura di ricevere critiche pubbliche, discriminazioni e trattamenti ingiusti.
CHI E’ PIU’ A RISCHIO?
Ogni figlio nato da un genitore con la malattia di
Huntington ha il 50% di probabilità di ereditare il gene che
causa la malattia.
Gene Positive
Gene Negative
Se il figlio non ha ereditato il gene malato, non svilupperà la
malattia e non potrà trasmetterla ai suoi figli. È disponibile un
test genetico che diagnostica la malattia alle persone che
stanno iniziando a svilupparne i sintomi. Esiste anche un test
genetico predittivo a cui possono scegliere di sottoporsi le
persone che provengono da una famiglia colpita
dall’Huntington.
DOVE SI TROVA NEL MONDO LA
MALATTIA?
L’Huntington è attualmente diffusa in diversi Paesi e gruppi
etnici, con l’incidenza più alta in Sud America.
Nei Paesi occidentali, si stima che circa 5/7 persone su
100.000 siano affette dalla malattia. In Sud America è
presente la più alta incidenza della malattia nel mondo: qui la
prevalenza può essere pari a circa 700 per 100.000.2 In Africa, Medio Oriente e Asia, l’incidenza
della malattia è molto bassa.3
Per avere maggiori informazioni sulla malattia di Huntington,
visita il sito WWW.HDDENNOMORE.COM.
1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22692795, 2 https://www.huntingtonsnsw.org.au/information/hd-facts/how-common , 3 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#statistics
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