la malattia corea di huntington

LA MALATTIA COREA DI HUNTINGTON
Che cos’è la malattia
Diagnosi
Test presintomatico
Cure
Che cos’è la malattia
La Corea di Huntington è un’affezione ereditaria degenerativa del sistema nervoso centrale che
determina una distruzione dei neuroni in particolare a livello dei gangli della base e della corteccia
cerebrale.
Clinicamente è caratterizzata da movimenti involontari patologici nonché da turbe psichiche, non
sempre presenti, che consistono in un deterioramento cognitivo e in alterazione del comportamento.
L’esordio avviene di solito tra i 30 e i 50 anni (raramente in altre fasce d’età) e il decorso è
lentamente progressivo e fatale dopo 16-20 anni di malattia.
L’ereditarietà è autosomico-dominante e la trasmissione del gene è indipendente dal sesso. La
probabilità di ereditare il gene della corea è del 50% e interessa sia i maschi che le femmine.
Grazie alla recente scoperta del gene della malattia, avvenuta nel 1993, è oggi possibile individuare,
tra i soggetti a rischio, chi ne è portatore: egli manifesterà, più o meno presto, la sintomatologia
coreica; al contrario, chi non è portatore non avrà né trasmetterà la malattia. Questo test, definito
predittivo, è effettuato in alcuni laboratori in Italia, ma richiede un’attenta valutazione dei candidati
per i molti problemi di natura psicologica ed etica che esso solleva. Non vi sono farmaci in grado di
prevenire, bloccare o rallentare la progressione della malattia; o curarla; le sostanze attualmente
disponibili, benché utili, hanno solo un effetto sintomatico.
L’identificazione del gene apre nuove prospettive per una migliore comprensione dei meccanismi
patogenetici della corea e stimola gli studi per l’identificazione della proteina alterata del gene.
Queste informazioni porteranno sicuramente alla proposta di nuove strategie terapeutiche nel senso
di un trattamento etiologico o comunque neuroprotettivo.
La MH è nell’elenco delle malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità.
Il codice identificativo è RF00 80.
Cosa significa “Probabilità del 50%”
Ogni figlio di un genitore malato ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Questo NON
significa che “la metà dei figli l’avrà” oppure che” l’avrà ogni secondo figlio”, ma che ogni figlio
singolarmente ha il 50% di probabilità di ereditare la malattia. Dato che la malattia non è legata al
sesso, sia i maschi che le femmine hanno la stessa probabilità di ereditarla da un genitore malato.
Come viene fatta la diagnosi della malattia di Huntington
La diagnosi è complicata perché comprende una completa ed accurata storia del nucleo familiare,
abbinata a palesi sintomi di movimenti incoordinati, di turbe emozionali e dell’intelletto, e della
natura progressiva di tali sintomi. Talvolta i primi segni sono così vaghi che una diagnosi può
essere fatta solo dopo che questi sintomi si siano evidenziati per un certo periodo di tempo. Esiste a
disposizione del neurologo un test diagnostico.
La malattia di Huntington anche in assenza di precedenti familiari
Questa è una eventualità rara. Talvolta le famiglie hanno difficoltà a rintracciare la storia familiare
della malattia.
In alcuni casi le famiglie possono essere separate e lontane geograficamente, e aver perso ogni
traccia gli uni degli altri.
I malati più anziani possono non aver avuto una diagnosi o averne avuta una non esatta, oppure la
diagnosi può non esser stata loro comunicata. Talvolta le famiglie hanno mantenuto segreti i
dettagli circa un’adozione o una parentela dubbia, o un’anamnesi familiare sospetta.
Quando ci sono seri dubbi supportati dalle familiarità è possibile effettuare il test diagnostico atto a
confermare la diagnosi stessa.
Questo è utile soprattutto se non si è in grado di ottenere una completa ed accurata anamnesi
familiare, lavoro a volte complesso e lento.
Si sa che la malattia si manifesta se nel gene le triplette CAG sono in un numero >35, mentre il test
può risultare incerto se sono minori.
E’ anche possibile che nel passaggio da una generazione all’altra avvenga una ricombinazione
genetica che aumenta le triplette.
Test presintomatico
Esiste un test presintomatico che permette di prevedere l’insorgere della malattia nell’arco della vita
del soggetto a rischio senza però poter con sicurezza prevedere quando si manifesterà la malattia e
con quale gravità si manifesterà.
Il test porta con se gravi problemi.
La persona a rischio vuole veramente conoscere la verità? E una volta saputo che avrà o non avrà la
malattia, quali saranno le conseguenze sulla persona stessa, sul coniuge, sulla famiglia e sul rischio
di discriminazione sociale, assicurativa e nel mondo del lavoro? Saranno fatte pressioni sulle
persone a rischio perché scoprano la verità o non la scoprano, e da chi potrebbero venire tali
pressioni?
Per la delicatezza del problema sono state redatte delle linee guida da parte dell’IHA (International
Huntington Association) e del WFN (World Federation of Neurology) che tutti sono tenuti a
rispettare (vedere voce linee guida per la malattia di Huntington).
Quali cure ci sono per la malattia?
Non esistono cure che arrestino o rendano reversibile il decorso della malattia, esistono
comunque farmaci a disposizione del neurologo che possono modificare o attenuare alcuni effetti
come i movimenti coreici più gravi, la depressione ecc. Il miglioramento dello stato generale di
salute, come ad esempio una nutrizione adeguata, porterà un miglioramento dell’insieme della
persona e della qualità della vita.
Mantenere le capacità e l’indipendenza del malato il più a lungo possibile, e sostenere insieme le
famiglie, migliorerà la loro vita e ne alleggerirà il peso.
Il neurologo deve prendersi in carico il malato per tutto il percorso della malattia prescrivendone i
farmaci, valutando il grado e la specificità dei disturbi relativamente allo stadio della malattia.
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