la malattia di huntington

LA MALATTIA
DI HUNTINGTON
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La Corea di Huntington è una malattia genetica neurodegenerativa. Ad oggi non esiste una cura.
La malattia ha un’incidenza di 2,7 casi ogni 100.000 persone in tutto il mondo. In Sud America si
registra la più alta incidenza nel mondo.1,2
La malattia di Huntington si manifesta con difetti a livello motorio, cognitivo e psichiatrico, che
progrediscono con il passare degli anni, portando alla morte. Generalmente i primi sintomi
insorgono tra i 30 e i 50 anni.
Lo stigma e la vergogna che circondano l’Huntington hanno costretto i malati a nascondersi per
generazioni, limitando lo sviluppo e la disponibilità di servizi per migliorare la loro vita. Purtroppo tra
i malati è comune il suicidio.
Ogni figlio nato da un genitore con la malattia di Huntington ha il 50% di probabilità di ereditare il
gene che causa la malattia.
Ad oggi esistono farmaci che permettono di tenere sotto controllo i sintomi della malattia. Nuovi
potenziali trattamenti per rallentarne il decorso sono oggetto di studi e ricerche.
currently being tested.
QUAL E’ LA CAUSA GENETICA DELLA MALATTIA DI HUNTINGTON?
I ricercatori hanno identificato il gene che causa la malattia di Huntington nel 1993 studiando la storia
genetica delle famiglie che vivevano attorno al Lago Maracaibo, in Venezuela. L’Huntington è causata
dall’aumento del numero di ripetizioni di CAG sul gene HTT, che codifica per un’importante proteina
nelle cellule cerebrali chiamate huntingtina. Questa espansione genica determina la morte delle cellule
in alcune parti del cervello.
Mentre le cellule cerebrali muoiono, un malato di Huntington perde la capacità di controllare i
movimenti, ricordare gli eventi, prendere decisioni e controllare le emozioni. La malattia porta alla perdita
dell’autosufficienza e, infine, alla morte (generalmente a causa di altre complicazioni, come la polmonite).
Quali sono i sintomi della malattia di Huntington?
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Cambiamenti di personalità, alterazioni dell'umore e depressione
Dimenticanza e incapacità di esprimere un giudizio
Movimenti instabili e involontari (còrea)
Difficoltà nel tenere un discorso e nella deglutizione e perdita di peso significativa
In caso di Huntington giovanile, camminata rigida, aumentata mancanza di tatto e cambiamenti nel
linguaggio
Quando si manifestano i primi sintomi della malattia di Huntington?
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I primi sintomi della malattia di Huntington insorgono solitamente tra i 30 e i 50 anni, ma possono
essere presenti già dall'età di 2 anni o comparire fino a 80 anni.
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In circa il 10% dei casi, l’Huntington colpisce bambini o adolescenti. L’Huntington giovanile (JHD) in
genere avanza più rapidamente rispetto alla malattia che colpisce gli adulti.
PERCHÈ LE FAMIGLIE CON L’HUNTINGTON SONO STIGMATIZZATE?
Le persone che sviluppano i sintomi dell’Huntington hanno movimenti incontrollati, irregolari e
rapidi chiamati movimenti coreici e difetti cognitivi come la perdita di velocità e di flessibilità nel
pensiero e la perdita di memoria.
Hanno anche disturbi psichiatrici che includono depressione e ansia. In alcune aree del mondo
la società ha isolato queste famiglie provocando nei malati la paura di ricevere critiche
pubbliche, discriminazioni e trattamenti ingiusti.
CHI E’ PIU’ A RISCHIO?
Ogni figlio nato da un genitore con la malattia di Huntington
ha il 50% di probabilità di ereditare il gene che causa la
malattia.
Se il figlio non ha ereditato il gene malato, non svilupperà la
malattia e non potrà trasmetterla ai suoi figli. È disponibile un
test genetico che diagnostica la malattia alle persone che
stanno iniziando a svilupparne i sintomi. Esiste anche un test
genetico predittivo a cui possono scegliere di sottoporsi le
persone che provengono da una famiglia colpita
dall’Huntington.
DOVE SI
TROVA NEL
MONDO
LA MALATTIA?
L’Huntington è attualmente
diffusa in diversi Paesi e
gruppi etnici, con l’incidenza
più alta in Sud America.
Nei Paesi occidentali, si stima
che circa 5/7 persone su 100.000 siano affette dalla
malattia.
In Sud America è presente la più alta incidenza della
malattia nel mondo: qui la prevalenza può essere pari a
circa 700 per 100.000.2
In Africa, Medio Oriente e Asia, l’incidenza della malattia è molto bassa.3
Per avere maggiori informazioni sulla malattia di Huntington, visita il
sito WWW.HDDENNOMORE.COM.
1 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22692795, 2 https://www.huntingtonsnsw.org.au/information/hd-facts/how-common , 3 https://ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease#statistics
Gene Positive
Gene Negative