Gene mutation

INTRODUZIONE ALLA GENETICA
DELLE POPOLAZIONI
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Genetica delle popolazioni
a.a. 10-11 prof S. Presciuttini
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Che cosa è la genetica delle popolazioni?
La genetica delle popolazioni è lo studio dell’origine e della dinamica
della variabilità genetica fra individui e fra popolazioni nel tempo e
nello spazio.
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È cioè la branca della biologia che studia la composizione genetica delle
popolazioni biologiche e del cambiamento di questa composizione per
effetto delle forze evolutive che agiscono in natura.
La genetica delle popolazioni è una scienza sia teorica che
sperimentale.
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Per la parte teorica essa fornisce i modelli matematici che danno veste
quantitativa all’evoluzione della variabilità genetica per effetto degli
agenti naturali
Per la parte sperimentale essa fornisce la descrizione della variabilità
genetica esistente nelle popolazioni e provvede alla stima dei parametri
che ne sintetizzano gli aspetti essenziali.
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a.a. 10-11 prof S. Presciuttini
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Un trattamento formale
Dal punto di vista formale, una teoria completa di genetica delle
popolazioni dovrebbe essere in grado di descrivere il cambiamento che
avviene in una singola generazione in una data popolazione per come
avviene in ogni suo passaggio:
T1
T2
T3
T4
G1 → F1 → F’1 → G’1 → G2
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In questo schema G1 è l'insieme degli zigoti di una data generazione, T1 è
l'insieme delle leggi che trasformano questi genotipi nei fenotipi F1, T2 è
l'insieme delle leggi T2 che trasformano la popolazione di fenotipi F1
nella popolazione F’1, T3 è l'insieme delle leggi che determina la
formazione dei gameti della generazione successiva che costituisce i
genotipi G’1, e T4 è l'insieme delle leggi che determinano i modi
dell’accoppiamento degli individui G’1 e dell’unione dei gameti nel
formare la nuova generazione degli zigoti G2.
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Una complessa serie di trasformazioni
Qindi una teoria esauriente dovrebbe partire dalla descrizione genetica
della popolazione al momento della formazione dei nuovi genotipi
(G1),
poi dovrebbe essere in grado di specificare l’insieme delle leggi (T1)
che trasformano questi genotipi nei fenotipi F1 a seconda degli
ambienti in cui essi si trovano a svilupparsi;
poi dovrebbe specificare le leggi (T2) che trasformano, per effetto della
selezione, della migrazione e di tutti i fenomeni evoluzionistici, la
popolazione di fenotipi F1 nella popolazione F’1, la quale partecipa alla
formazione dei gameti della generazione successiva,
poi come questa distribuzione di fenotipi viene ad essere costituita in
termini dei genotipi G’1 per effetto delle leggi T3;
infine dovremmo specificare le leggi (T4) che determinano i modi
dell’accoppiamento degli individui G’1 e dell’unione dei gameti nel
formare la nuova generazione degli zigoti G2.
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Un compito ambizioso
In altre parole il compito della genetica delle popolazioni è quello di
“mappare” un certo insieme di genotipi in un insieme di fenotipi, di
specificare la loro trasformazione nello spazio fenotipico, di mappare
questi nuovi fenotipi nel nuovo insieme dei genotipi, e nel dedurre da
questi la composizione genetica dei nuovi zigoti.
Questo programma è enormemente ambizioso, e siamo ancora molto
lontani dall’averlo realizzato per qualunque organismo vivente anche
nelle situazioni più semplici.
Se però ci riduciamo ad una situazione estrema, quella
dell’osservazione di un singolo gene con effetti fenotipici drastici,
possiamo affermare che siamo in grado di tracciare i passaggi essenziali
sopra descritti con una ragionevole fiducia di aver approssimato
discretamente bene la realtà.
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Fenotipi e genotipi
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Uno dei passaggi più scontati che bisogna affrontare nella genetica
delle popolazioni è quello che abbiamo indicato come
F’1 → G’1
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Cioè come sono distribuiti i genotipi di un insieme di individui dato il
loro fenotipo
Infatti il punto di partenza di qualunque indagine di genetica delle
popolazioni è sempre l’osservazione di una certa distribuzione di
fenotipi in un certo insieme di individui
Il fenotipo è per definizione “ciò che appare all’osservatore”, ed è da
questa “apparenza” che l’osservatore deve inferire i genotipi
Si può dire che un qualunque campione di individui si trovi in genere in
qualche stadio intermedio fra F1 e F’1, e che il primo compito del
genetista è quello di “mappare” i fenotipi osservati nei genotipi che
compongono quei fenotipi.
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Livelli di osservazione del fenotipo
Il livello dell’osservazione dei fenotipi può variare enormemente a
seconda delle tecniche utilizzate negli studi sperimentali, ma è
importante non dimenticare che l’identificazione di un genotipo in un
fenotipo è sempre un processo inferenziale.
Nel caso di variazioni morfologiche, come per esempio quelle studiate
da Mendel, la distinzione fra fenotipo e genotipo è ovvia, ma anche nel
caso di tipizzazioni molecolari ci si trova di fronte ad un fenotipo che
va interpretato nei termini del genotipo (o genotipi) corrispondenti.
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Ad esempio, nella tipizzazione del gruppo sanguigno AB0 il fenotipo può
essere la presenza/assenza di agglutinazione delle emazie in presenza di un
certo antisiero
oppure nella tipizzazione di un enzima polimorfico il fenotipo può essere
la presenza di una certa banda di colorazione in una certa posizione di un
gel di elettroforesi.
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Fenotipi molecolari e sequenze di DNA
È dunque dall’osservazione dei “fenotipi molecolari” che possiamo
inferire (se e quando possibile) la costituzione genotipica degli
individui tipizzati per il particolare carattere che stiamo esaminando
Solo nel caso che la tipizzazione produca una sequenza di DNA aploide
possiamo dire di essere direttamente in presenza del genotipo di
quell’organismo
Perfino nel caso delle sequenze di tratti di DNA di organismi diploidi
spesso non siamo in grado di specificare esattamente la costituzione
genetica degli individui, in quanto la fase (cis o trans) delle diverse
posizioni nucleotidiche polimorfiche non è generalmente nota, e deve
essere inferita
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Che cosa è un locus?
LOCUS: the position on a chromosome of a gene or other chromosome
marker; also, the DNA at that position. The use of locus is sometimes
restricted to mean regions of DNA that are expressed. The specific
physical location of a gene on a chromosome. From the Latin for
'place'. A stretch of DNA at a particular place on a particular
chromosome — often used for a 'gene' in the broad sense, meaning a
stretch of DNA being analyzed for variability (e.g., a microsatellite
locus)
Varianti alleliche - “wild type” e “mutante”
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Varianti alleliche ed effetti fenotipici
varianti con effetti fenotipici drastici
varianti con effetti fenotipici deboli
varianti con effetti fenotipici nulli
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Genetica ecologica e Genetica demografica
Abbiamo detto che la genetica delle popolazioni è una scienza sia
teorica che sperimentale, e che per la parte sperimentale essa fornisce la
descrizione della variabilità genetica esistente nelle popolazioni
In effetti la genetica delle popolazioni sperimentale si può suddividere in due
grandi filoni, a seconda dello scopo che si prefiggono i ricercatori nelle loro
ricerche
 In un primo caso, oggetto dell'indagine sono i geni e la variabilità genetica
che determina una variazione fenotipica ecologicamente o evolutivamente
rilevante in un dato contesto (genetica ecologica)
 In un secondo caso, la variabilità genetica esistente entro e fra popolazioni
viene utilizzata per inferire la struttura genetica delle popolazioni, cioè per
determinare i livelli di isolamento geografico e le barriere al flusso genico
esistenti in quella data comunità biologica (genetica demografica)
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Il polimorfismo del colore in Cepaea
Un esempio classico di studi di genetica ecologica sono quelli del
colore e delle striature delle chiocciole Cepaea, che sono caratteri molto
variabili all'interno della stesse popolazioni e sono controllati da una
serie di allelli multipli di loci strettamente concatenati
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Gli uccelli che le predano scelgono più spesso gli individui a guscio molto
colorato, e tuttavia questi “morfi” non vengono mai totalmente eliminati dalle
popolazioni. È possibile che esistano meccanismi di vantaggio dell'eterozigote e
di selezione dipendente dalla frequenza che mantengono elevato il polimorfismo
genetico (e fenotipico) per questo carattere. L'eliminazione completa di certi
morfi, favorendone altri più adatti a condizioni momentanee, sarebbe deleterio per
la specie che diventerebbe tanto specializzata da non essere più in grado di
rispondere a condizioni ambientali diverse
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Ecological genetics and natural selection in molluscs
Polymorphic snails of the genus Cepaea have been widely used for research in ecological
genetics. Natural selection by selective predation is important in controlling morph frequencies
in some populations of C. nemoralis in England. The importance of environmental selection in
affecting other patterns of local genetic differentiation of population structure (area effects) is a
matter of controversy. Some authors emphasize divergent evolution of whole gene pools
between area effects, while others feel that climatic selection acting on individual loci is
important. Analysis of 500,000 C. nemoralis snails from throughout Europe shows that there is a
strong positive association between gene frequencies at the shell color locus and mean summer
temperature, but that no climatic correlations are obvious at other loci. Another species, C.
vindobonensis, which has a much simpler system of polymorphism than does C. nemoralis, was
investigated in Yugoslavia, in a region where there is known to be intense microclimatic
differentiation because of the accumulation of cold air in frost hollows. There was a striking
tendency for snails with lightly pigmented shell bands to be found in places with a warm
microclimate. Physiological and behavioral experiments demonstrate that this is due primarily to
differential energy absorption from sunshine by the different shell phenotypes. As in C.
nemoralis, other C. vindobonensis phenotypes show no detectable association with the
environment. It is possible that genes whose frequencies cannot be related to environmental
selection may have evolved strong linkage interactions with other genes in the population's gene
pool. Selection by the ecological environment and the genetic environment may therefore both
be important in controlling the genetic structure of snail populations
(Jones JS., Science 1973 182(112):546-52)
Genetica delle popolazioni
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Genetica demografica della trota
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