CAPITOLO 20 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. Un consulente genetico ha il compito di fornire informazioni a persone, coppie e
famiglie sull’ereditarietà, i rischi di ricorrenza, i test genetici e i trattamenti disponibili.
2. I vantaggi includono una migliore diagnosi e prevenzione. Gli svantaggi sono
rappresentati dal mancato rapporto personale e quindi da un carente supporto
psicologico.
3. La tecnologia avanza rapidamente e le varie serie di analisi vengono svolte usando
un solo campione di sangue.
4. (a) Neonato: PKU, (b) giovane adulto: distrofia muscolare di Duchenne, (c) adulto:
emocromatosi ereditaria.
5. Le risposte variano.
6. (a) Sostituire la proteina; (b) Usare la tecnologia del DNA ricombinante per ottenere
una proteina umana pura; (c) Terapia genica.
7. Tratta la condizione a livello fenotipico.
8. La terapia genica ex vivo modifica le cellule al di fuori del corpo, poi le inietta o le
impianta. La SCID viene trattata in questo modo. La terapia genica in situ è una
procedura localizzata su un tessuto accessibile, come il trattamento di un melanoma.
La terapia genica in vivo avviene all’interno del corpo, come uno spray nasale per
somministrare il gene CFTR ad una persona affetta da Fibrosi Cistica.
9. La terapia genica della linea germinale può influenzare l’evoluzione perché il
cambiamento è ereditabile.
10. I ricercatori dovrebbero considerare la quantità di DNA che il virus può portare, i tipi
di cellule che il virus infetta normalmente, quanto stabile è il vettore incorporato nel
genoma umano, se vi sono effetti tossici associati con l’uso del virus e se il virus
stimoli o meno una forte risposta immunitaria.
11. Problemi legati alla somministrazione di geni ai tessuti target, la difficoltà di integrare
e mantenere il DNA nelle cellule, le reazioni immunitarie e infiammatorie causate dal
vettore.
12. I rischi includono l’induzione di un tumore tramite mutagenesi inserzionale o risposte
immunitarie e infiammatorie al vettore, potenzialmente fatali. I potenziali benefici
includono nuovi trattamenti o cure per malattie che coinvolgono geni difettosi.
Quesiti pratici
1. Le risposte variano.
2. No. Le analisi potrebbero essere fuorvianti o dannose per i bambini.
3. Le risposte variano.
4. Consultati.
5. Opinione.
6. Per escludere altre diagnosi.
7. Esempio: per trattare la distrofia muscolare di Duchenne, il gene della distrofina viene
somministrato tramite un retrovirus nelle cellule muscolari immature.
8. In situ, perché solo il cuoio capelluto deve essere trattato.
Attività sul web
9. Esempio: Arizona = 29. Deficienza della biotinilasi. Mancata abilità di metabolizzare la
biotina.
10. Le risposte variano.
11. Sindrome del QT lungo.
12. Medicina personalizzata e prevenzione.
Casi clinici e risultati della ricerca
13. (a) Il consulente dovrebbe spiegare alla coppia che anche se il feto possiede un
cromosoma X in più, molti individui non mostrano segni o sintomi.
(b) Se i genitori hanno una statura normale, allora il loro figlio affetto da
acondroplasia possiede una nuova mutazione (de novo) e non ci dovrebbe
essere un rischio elevato di concepire altri bambini affetti.
(c) I consulenti genetici dicono sempre ai pazienti che l’amniocentesi può escludere
certe malattie cromosomiche e biochimiche, ma non può garantire un figlio sano.
14. MIM 259420 descrive l’osteogenesi imperfetta di tipo III, che può essere ereditata
come carattere autosomico dominante o recessivo. Oltre a ossa molto fragili, il
bianco degli occhi può apparire bluastro e i denti degradati. Il consulente genetico
dovrebbe esaminare la storia familiare per capire l’ereditarietà della malattia.
Dovrebbe anche individuare sintomi diversi dalle ossa rotte, descrivere come il
collagene contribuisce alla struttura ossea e alla sua integrità (il fenotipo) e come la
malattia viene trasmessa (il genotipo).
15. a. Fenotipo.
b. Il suo cordone ombelicale possiede lo stesso difetto genetico.
c. Come viene trasmessa la malattia e il rischio di trasmissione.
16. a. Diverse varianti genetiche e fattori ambientali influenzano il risultato.
b. Opinione.
c. Autorizzare l’uso solo sotto la supervisione di un medico.
17. Rigetto.
