Variazioni delle modalità di
trasmissione rispetto alle leggi
di Mendel
Dominanza Incompleta
• un allele non è completamente dominante
su un altro allele.
• Per cui l’eterozigote ha fenotipo intermedio
tra quello degli omozigoti per l’uno o l’altro
degli alleli interessati.
Non sempre la dominanza
di uno dei due alleli
si manifesta
Caso della
Dominanza incompleta
Mirabilis jalapa
(bella di notte)
In questo caso
nell’eterozigote la
proteina, codificata dal
gene,prodotta dall’allele
dominante non è
sufficiente,per cui si ha un
rapporto differente
rispetto a quello previsto
dalla legge di Mendel e il
fenotipo dell’eterozigote
sarà intermedio .
Allelia multipla
• Molti geni posseggono più di due varianti
ossia sono geni che presentano alleli
multipli
Il fenotipo dipenderà da quale coppia di alleli
eredita un individuo
globuli rossi
• sono le cellule del sangue deputate al trasposto dei gas
respiratori, ossigeno ed anidride carbonica.
globuli rossi sono caratterizzati da una forma biconcava
e da una colorazione rossa dovuta all’emoglobina:
questa proteina è in grado di legarsi in modo reversibile
ai gas respiratori.
Gli eritrociti non possiedono nucleo, apparato di Golgi,
mitocondri e ribosomi; permangono nel sangue circa 120
giorni e vengono distrutti dalla milza. La loro produzione
avviene nel midollo osseo a partire da una cellula
staminale.
Gruppi sanguigni
• I gruppi sanguigni sono dovuti alla
presenza (o all'assenza) di alcuni antigeni
sulla membrana cellulare dei globuli rossi
e di alcuni anticorpi nel plasma sanguigno.
Gruppi sanguigni: alleli multipli
• I globuli rossi presentano sulla membrana
plasmatica antigeni
• Antigeni sostanze in grado di essere
riconosciute dal sistema immunitario
anticorpi (o immunoglobuline), particolari proteine del sangue
in grado di riconoscere specifiche sostanze estranee
• i globuli rossi presentano gli antigeni dei gruppi
sanguigni, una sorta di "bandierina" che indica il nostro
gruppo sanguigno. Il nostro gruppo sanguigno,
naturalmente è scritto nel DNA e, come altre
caratteristiche, lo ereditiamo dai nostri genitori.
•
La presenza dell'antigene A indica l'appartenenza al
gruppo A.
• La presenza dell'antigene B indica l'appartenenza
al gruppo B.
• La presenza degli antigeni A e B indica l'appartenenza al
gruppo AB (ed è un esempio di codominanza)
• Nessun antigene indica l'appartenenza al gruppo 0.
• Ciò che caratterizza ogni gruppo
sanguigno è l'antigene di membrana dei
globuli rossi.
• Oltre agli antigeni di membrana dei globuli
rossi, nel plasma di ogni individuo sono
presenti degli anticorpi diretti contro gli
antigeni degli altri gruppi sanguigni.
Sistema ABO
• La sintesi di questi antigeni è codificata da
un gene che possiede tre forme
alleliche:i,IA,IB
• Ciascuno di noi è portatore di due distinti
alleli, uno ereditato dal padre, l'altro dalla
madre.
• Gli alleli IA e IB si esprimono sempre;
l'allele i, invece, è recessivo.
Schematizzando:
Gruppo sanguigno
Antigene di superfice
00ooo
0
AA
AA
BB
BB
AB
AB
Primo allele
i
I
I
I
I
I
i
i
A
IA
A
IA
B
IB
B
Secondo allele
IB
A
IA
i
i
I
IA
A
i
i
I
I
IB
B
i
B
IB
• Gli individui di gruppo A producono anti-B
• Gli individui di gruppo B producono anti-A
• Gli individui di gruppo A B non producono
nessun anti• Gli individui di gruppo O producono anti-A
e anti-B
• Contro l’antigene 0 non viene prodotto
nessun anticorpo per cui un individuo
di gruppo 0 è donatore universale
antigene
A
eritrociti
gruppoA
anti-B
antigene
B
antigene
AB
gruppoB
anti-A
gruppoAB
No anticorpi
Nessun antigene
gruppo0
Anticorpi: anti-A & anti-B
Gruppo
sanguigno dei
genitori
A
A
B
B
X
Genotipo
Gruppo
sanguigno dei
figli
Genotipo
AA
X
BB
AB
AB
A0
A
B
A0
B0
B0
AB
AB
0
00
CODOMINANZA
• Due alleli di uno stesso locus,producono
effetti fenotipici diversi che compaiono
entrambi negli omozigoti
• Es.gruppi sanguigni,un allele determina la
formazione del gruppo A l’altro del
B.L’eterozigote esprime ambedue gli alleli
Il fattore Rh
• Un secondo tipo di distinzione dei gruppi
sanguigni è rappresentata dal fattore Rh, che
contraddistingue il sangue delle persone ed è un
fattore capace di determinare la comparsa di
agglutinine specifiche nel sangue di altri
individui.
• Le agglutinine sono anticorpi capaci distruggere
i globuli rossi contenenti antigeni di gruppo
diverso tramite una reazione chiamata agglutinazione.
Il fattore Rh
• Il fattore Rh è un altro antigene che si
trova nella membrana del globulo rosso
La presenza dell'antigene viene indicata con
Rh+ (positivo): genotipo DD oppure Dd
L'assenza dell'antigene viene indicata con
Rh- (negativo) : genotipo dd
• Come per gli antigeni del sistema A, B, AB, O,
anche la presenza o l'assenza del fattore Rh è
ereditaria
• Se il sangue Rh- viene a contatto con il sangue
Rh+, per esempio una futura mamma(RH-)
tramite il feto(RH+), questo provoca nel sangue
della madre la comparsa di anticorpi capaci di
agglutinare il sangue Rh+ del feto provocandone
danni.
INCOMPATIBILITA’ MATERNO-FETALE PER IL GRUPPO RH
• Durante la gravidanza e al momento del parto, infatti,
può esservi un contatto tra i globuli rossi del neonato e
quelli della mamma, per cui la madre produce anticorpi
contro il sangue "estraneo" del figlio, di gruppo diverso
perché ereditato dal papà, che potrebbero distruggere i
globuli rossi del feto causando particolari malattie.
• durante la gravidanza è possibile monitorare la
produzione di anticorpi della mamma contro i globuli
rossi del feto. Se ciò accade durante il parto,onde evitare
la sensibilizzazione e problemi sul feto di successive
gravidanze,si iniettano(subito dopo il parto)nella madre
anticorpi anti-RH che distruggono le cellule del neonato.
Il fattore Rh è ben noto alle madri perchè può verificarsi
un'incompatibilità materno fetale
Ereditarietà influenzata dal sesso
• Geni autosomici che sono espressi in
maniera diversa negli eterozigoti
maschi e femmine
Per cui l’allele in questione sarà
dominante in un sesso ma recessivo
nell’altro
Es. Calvizie
un singolo paio di geni autosomici (CC) controlla il carattere calvizie nel seguente modo:
Gli uomini se omozigoti o eterozigoti per il gene calvizie autosomico "C"
perderanno i capelli; le donne invece perderanno i capelli solo se omozigoti
"CC".
I'ipotetico gene calvizie si comporta come dominante nel maschio e come
recessivo nella donna.
Dobbiamo quindi pensare che il gene "C" manifesti il suo effetto solo in
presenza di ormoni androgeni: infatti ad es. le donne portatrici di tumori
ormonosecernenti in senso androgeno possono sviluppare un
androgenismo cutaneo e diventare calve anche solo in pochi mesi.
Modelli di ereditarietà che non
seguono la III legge ossia
assortimento indipendente
Legge dell’assortimento indipendente :gli alleli di geni differenti assortiscono
indipendentemente durante la formazione dei gameti
Ad eccezione di alleli di geni differenti che però risiedono sullo stesso
cromosoma durante la meiosi questi assortiscono in associazione
• Ripetuti esperimenti messi in atto da Morgan
studiando il quadro di trasmissione di geni situati
sul cromosoma X di Drosophila suggerirono che
non sempre la terza legge di Mendel viene
rispettata.Ciò accade quando gli alleli dei
caratteri in esame siano portati dallo stesso
cromosoma.Ossia due geni rispettivamente con
due alleli l’uno portati dallo stesso cromosoma
•Ossia due geni rispettivamente con due
alleli ogniuno, portati dallo stesso
cromosoma
I geni per il colore(Y - y) e quelli
per la forma(R – r)sono su
cromosomi diversi.
I geni per il colore(Y - y) e quelli
per la forma(R – r)sono sullo
stesso cromosoma.
Esperimenti
su
Drosophila
• I numeri osservati nella F2 sono in
contrasto con le previsioni
dell’assortimento indipendente:
• I due fenotipi più abbondanti hanno le
combinazioni delle caratteristiche della
generazione parentale P tipi parentali
• Gli individui che hanno una diversa
combinazione dei caratteri sono i
ricombinanti
• I tipi ricombinanti trovano
spiegazione nel crossing-over
• Quando geni diversi sono situati sullo stesso
cromosoma,i caratteri determinati da questi
geni hanno maggiore probabilità di essere
ereditati insieme
• A causa del crossing-over i cromosomi
omologhi possono scambiarsi pezzi di
cromosoma e creare cosi nuove combinazioni
di alleli
• La probabilità che avvenga il crossing-over
dipende dalla distanza tra due geni.
• I crossing-over avvengono con più facilità tra
geni che,posti sullo stesso cromosoma,sono
distanti tra loro che non tra geni vicini.
• La considerazione che la fraquenza di
crossing-over tra geni associati dipenda
dalla distanza tra essi suggerì un metodo
per la mappatura della posizione relativa
dei geni su di un cromosoma
POLIGENIA
• Un carattere dipende da più alleli(più
geni) ,che contribuiscono con effetto
additivo alla manifestazione di quel dato
carattere,es. pigmentazione della
pelle,nella quale sono coinvolti poligeni
relativi a 60 loci diversi.
• Per semplicità descriviamo l’ereditarietà
poligenica del colore della pelle con
coppie di alleli presenti in tre loci
indipendenti( A,a – B,b – C,c )
• Le maiuscole sono alleli con dominanza
incompleta per l’espressione dell’intensità
del colore
• Più lettere maiuscole sono presenti più
scura sarà la pelle(effetto additivo)poiché
gli alleli per questo carattere agiscono in
modo additivo
• Individuo con la pelle più scura genotipo
AABBCC
• Individuo con la pelle più chiare genotipo
aabbcc
• La F1 derivante dall’incrocio dei suddetti
avrà genotipo AaBbCc con pelle
intermedia tra i genitori
• I discendenti(F2) derivanti dall’incrocio di
due individui della F1,avranno un colore
della pelle che varierà da molto scuro a
molto chiaro.
• La maggior parte degli individui avrà la
pelle di un colore intermedio come quello
dei genitori.
Una piccola percentuale presenterà i
fenotipi estremi della generazione
parentale di partenza.
Poligenia
