P014 SOGGETTO CON SINDROME DI WERNER

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SOGGETTO CON SINDROME DI WERNER AUTOSOMICA RECESSIVA IL CUI PAPÀ PRESENTA STIGMATE DELLA
SINDROME
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C. Piscopo , M. Petrillo , D. Tarantino , A. Colucci , G. Cerbone , C. Rosania , I. Di Maggio , A. Barbaruolo , S. Volpe , R.
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Iandoli , M.G. D'Avanzo
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U.O.C. Genetica Medica, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
2
Servizio Immunoematologia e Trasfusioni, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
3
U.O.C. Dermatologia e Dermochirurgia, A.O.R.N. San G.Moscati, Avellino
E' giunto alla nostra osservazione un paziente affetto da Sindrome di Werner per la presa in carico presso il nostro Centro.
All'esame obiettivo il paziente mostra il fenotipo classico dellaSindrome: diffuse ulcere al gomito sx, alle ginocchia, alle
caviglie ed alle mani, sclerosi cutanea al volto, alle mani ed ai piedi. Ipertrofia dei muscoli degli arti inferiori.
Il paziente è affetto anche da Diabete mellito tipo I insulino-dipendente, in scarso compenso.
Esami praticati hanno messo in evidenza:
presenza di rallentato transito esofageo
steatosi epatica
struma multinodulare
L'analisi biochimica del prodotto genico nelle cellule del paziente è stato ricercato.
Durante il ricovero del paziente si è avuto modo di visitare anche il padre, avendo notato piccoli segni dismorfici.
Visita genetica: incanutimento all’età di circa 30 anni, operato di cataratta all'età di circa 45 anni e presenta un fenotipo più
vecchieggiante rispetto all'età anagrafica, cute macchiata e sottile.
Essendo i genitori del consultand cugini di I grado (figli di fratello e sorella) la Werner presenta ereditarietà a. r. come nelle
forme classiche e più frequenti della Sindrome. Pertanto la presenza di alcune stigmate fenotipiche presenti nel padre ci
ha fatto porre la domanda se per un’aploinsufficienza del gene sia possibile la presenza di alcune manifestazioni anche
nel soggetto eterozigote.
E' in corso lo studio del gene WRN mappato sul cromosoma 8 (8p12) sia all'affetto che al padre.