DALL’UFFICIO RICERCA E SVILUPPO
Congresso mondiale di
genetica applicata
alle produzioni animali
di Jan - Thijs Van Kaam
N
el mese di agosto si è tenuto a Vancouver, sulla costa occidentale del Canada, il Congresso mondiale
di genetica (WCGALP). Ogni quattro anni questa
conferenza viene organizzata sempre in un Paese diverso. Questo congresso è considerato l’incontro
principale per tutti i ricercatori che lavorano nell’ambito
del miglioramento genetico degli animali in produzione.
Quest’anno il convegno ha registrato oltre 1500 partecipanti. Sono stati presentati quasi 1000 lavori scientifici,
tra presentazioni orali e posters. Il congresso è organizzato da una commissione che quest’anno è stata presieduta dal Dott. Filippo Miglior, che anni fa è stato responsabile dell’ufficio ricerca e sviluppo Anafi.
Anafi ha partecipato al Congresso con due relazioni:
1) La Dott.ssa Mara Battagin ha presentato un lavoro dal
titolo “I rapporti causali tra la produzione di latte, body
condition score e la fertilità nella Frisona Italiana”, 2) il
Dott. Jan-Thijs Van Kaam ha presentato un lavoro dal
titolo “Metodo per l’assegnazione dei nonni e bisnonni
materni in base agli aplotipi della progenie”.
Tra le innumerevoli presentazioni, moltissime sono state
rivolte al genoma e alle sue caratteristiche, infatti 21
hanno riguardato il “sequenziamento”• dell’intero genoma, 20 il sequenziamento del “RNA”• (Acido Ribonucleico), 138 la selezione genomica, 106 l’approccio “QTL”•
(Geni con un effetto), 53 argomenti hanno riguardato la
genetica di popolazione e solo 15 la biologia dei sistemi.
Risulta evidente che il congresso è stato dominato sia
dalla selezione genomica che dall’approccio ai QTL.
Il tema del sequenziamento (foto 1, pag. 18) è risultato,
sicuramente, un argomento caldo anche se il sequenziamento degli animali non è ancora completamente
esploso. Lo stesso per quanto riguarda la “biologia dei
sistemi”, cioè la disciplina che studia gli organismi viventi
in quanto sistemi che si evolvono nel tempo. La biologia
dei sistemi parte quindi dalla conoscenza dei geni e delle
proteine presenti nel corso del tempo in un organismo e
utilizza diverse tecniche per determinare cambiamenti
nell’espressione genica. Solo otto studi hanno parlato di
“epigenetica”,• oggi uno degli argomenti di elevato interesse nella genetica dell’uomo.
Per quanto riguarda il settore bovino da latte e il miglioramento genetico in generale il congresso ha evidenziato
diversi argomenti interessanti. A questo proposito sono
stati selezionati alcuni argomenti che ci sembrano di importanza per il nostro settore.
Sviluppi nella selezione genomica
La genomica è in continuo progresso e sviluppo. Molto
interessanti sono le applicazioni pratiche della selezione
genomica. È stato evidenziato l’impatto che ha avuto nel
settore bovino l’uso dalla selezione genomica. Oggi è sicuramente più chiaro al mondo della ricerca il significato
di selezione genomica, e l’entusiasmo incontrollato di
qualche anno fa è cambiato con una visione più realistica. Ci si è resi conto che molte delle sfide che si osservano con l’uso della selezione genetica tradizionale, sono
ancora presenti con la genomica (per esempio caratteri
che sono difficili da rilevare).
Diversi pannelli per l’analisi del DNA• sono arrivati sul
mercato e forniscono sempre più informazioni (tabella
1). Tre anni fa, un’analisi a bassa densità era di 3.000
Tabella 1
Elenco di diversi “DNA chip” disponibili fino ad ora.
Nel tempo nuovi marcatori vengono aggiunti ai
pannelli già esistenti per rintracciare malattie
genetiche o per verifica o identificazione delle
genealogie
GLOSSARIO
Sequenziamento: determinazione della sequenza del DNA o RNA
RNA: molecola risultante dalla trascrizione del DNA
QTL: gene che influenza un carattere
Epigenetica: studio di tutti i meccanismi che influenzano l’espressione dei geni che non sono associati con la sequenza del DNA
• DNA: molecole che contengono geni
•
•
•
•
novembre 2014 bianconero
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Figura 1
Relazione tra DNA, RNA e proteine: trascrizione
del DNA e traduzione del RNA
Foto 1 Un sequenziatore
Foto 2 Un DNA chip
“SNPs” (Polimorfismo di un singolo nucleotide), oggi
l’analisi a bassa densità usa più di 20.000 SNPs e diversi
marcatori per malattie genetiche sono inclusi in questi
pannelli (foto 2). Ciò si traduce in indici più accurati e
nuove informazioni sulla salute degli animali. Poichè
il costo di genotipizzazione sta scendendo, in futuro ci
saranno più programmi di selezione basati su marcatori
e con più dati. Alcuni ricercatori iniziano a lavorare sui
dati di sequenza del DNA. Questo dovrebbe aiutare ad
identificare la variabilità causale. Inoltre, anche i lavori
sull’identificazione di geni importanti sono indirizzati alla
scoperta della variabilità casuale. A questo proposito sono stati presentati alcuni lavori che erano un’estensione
della selezione genomica includendo effetti aggiuntivi
come QTL, dominanza o cromosomi sessuali.
Contemporaneamente i modelli matematici sempre
più complessi della selezione genomica vengono, passo
dopo passo, risolti e stanno portando a modelli di stima
sempre migliori da utilizzare. Alcuni Paesi lavorano alla
selezione genomica attraverso le razze o con le popolazioni incrociate.
Sequenziamento di DNA/RNA
“RNAseq”• (sequenziamento del RNA - figura 1) è diventato uno strumento più popolare rispetto al sequenziamento del DNA. Il motivo, probabilmente, è dovuto al
costo meno elevato e una maggiore ricchezza di informazioni. Ad esempio, RNAseq può essere utilizzato non
solo per misurare l’espressione dei geni, ma anche per
misurare la specifica espressione di un gene o per perfezionare la descrizione della funzione di un gene.
La maggior parte dei dati della sequenza riportati riguardavano i bovini (studi fatti su oltre 2.000 animali).
Sembrerebbe che l’applicazione di sequenziamento con
maggiore successo sia quella che rileva le “mutazioni
monogeniche deleterie”.•
La difficoltà di analisi dei dati di sequenziamento è molto
più grande del previsto. L’analisi è molto complicata a
causa della limitata precisione di sequenziamento ed il
costo del sequenziamento è ancora alto perché tali dati
richiedono grandi risorse economiche sia per il laboratorio che per gli alti costi informatici (figura 2).
GLOSSARIO
18
• RNAseq: sequenziamento del RNA
• Mutazioni monogeniche deleterie: variazioni dannose su un gene
bianconero novembre 2014
Figura 2
Calo enorme dei costi di un’analisi della sequenza
di un intero genoma (informazione NHGRI)
Identificazione di geni
Gli studi di associazione tra caratteri e marcatori su
tutto il genoma ci danno un indizio sulle dimensioni e
distribuzione degli effetti di geni che controllano la variazione genetica. Diverse comunicazioni hanno riguardato
l’utilizzazione delle mutazioni causali nella selezione per
caratteri complessi come la produzione di latte. Sembra
un po’ controintuitivo nel paradigma di selezione genomica dove l’intero genoma è coperto con marcatori
senza conoscenze sui geni. Diversi decenni di ricerca
hanno dimostrato quanto ciò sia complicato. Con i dati
di sequenza siamo in grado di rilevare più varianti causali, ma siamo lontani dallo spiegare la varianza genetica
osservata con geni identificati e i terabyte di dati devono
essere analizzati per arrivare ad una spiegazione chiara.
La rinascita della caccia ai geni è un passo logico successivo nei modelli genomici.
Sviluppo di metodi statistici
e bioinformatici
Lo sviluppo della genomica richiede una teoria genetica solida ed atta a sostenere modelli di analisi. Così la
genomica sta causando una rivoluzione simile a quella
di quasi cento anni fa, quando i primi scienziati hanno
proposto di utilizzare le informazioni anagrafiche per migliorare l’analisi genetica dei caratteri.
Diverse presentazioni hanno preso in considerazione la
metodologia single-step/one-step da utilizzare come valutazione genomica. Questa utilizza rapporti tra animali
stimati mettendo insieme le informazioni del pedigree
con le informazioni provenienti dal genoma (DNA). Questa metodologia è stata presentata con due formulazioni
equivalenti: un modello per la stima degli effetti di animali, l’altro per gli effetti di marcatori. Sono stati mostrati i risultati di entrambi i metodi visti singolarmente.
La stima degli effetti di SNPs• attraverso singole razze,
multirazza o incroci è stato un argomento molto presente, infatti diversi gruppi di ricercatori stanno cercando
di sviluppare approcci utili. Si pensa che geni ad effetto
maggiormente condiviso tra razze possano migliorare la
predizione attraverso le razze, e potrebbero anche essere rilevati grazie al sequenziamento del genoma intero.
Diverse presentazioni hanno riconosciuto l’importanza
di utilizzare più informazioni biologiche per scopi di previsione. In futuro, si prevede che ci saranno molti studi
in cui l’obiettivo principale non è sulla selezione con soli
marcatori ma con geni inclusi nel modello di calcolo.
Nuovi obiettivi e caratteri per
programmi di miglioramento genetico
In generale esiste un’enorme differenza tra i Paesi
nell’interesse di selezione per i caratteri di salute e/o
benessere, l’efficienza alimentare e/o l’impatto ambientale. Bisogna tenere presente che la maggior parte di
questi caratteri presentano una bassa ereditabilità e/o
sono molto costosi da raccogliere. Diverse strategie di
raccolta di informazione su DNA e fenotipi• sono state
presentate.
Caratteri interessanti per i quali ci sono state presentazioni sulla ricerca e sui risultati raggiunti:
• Tolleranza al caldo
• Resistenza alle malattie
• Suscettibilità alle infezioni
• Malattie dei piedi
• Mastite
• Fertilità e riproduzione
• Longevità
• Composizione del latte
• Efficienza alimentare
• Riduzione dell’impatto ambientale.
È stato spiegato che il modo in cui gli obiettivi di miglioramento genetico vengono raggiunti è dovuto in gran
parte alle informazioni disponibili per ogni carattere e,
inoltre, le informazioni genomiche possono influenzare
la direzione del progresso genetico. Sembra strano che
la maggiore disponibilità di marcatori genomici susciti
più interesse per la “fenotipizzazione”,• specialmente
per i caratteri più difficili da misurare. Tuttavia un rapido aumento della produttività derivante dalla selezione
genomica stimolerà le esigenze di miglioramento della
selezione sui caratteri di salute e benessere animale.
GLOSSARIO
• SNP: variazione di sequenza del DNA di una singola base utile come marcatore genetico per seguire l’eredità di segmenti di DNA
• Fenotipi: caratteristiche osservabili di un animale
• Fenotipizzazione: determinazione di caratteristiche osservabili di
un animale
• Marcatore: pezzo di DNA usato per seguire l’eredità di segmenti
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