Il laboratorio di Biologia Molecolare: introduzione alle tecniche e alla loro applicazione Il sequenziamento genico e le sue applicazioni nella diagnostica molecolare del laboratorio di microbiologia e virologia medica Elisabetta Pagani Direttrice reggente Laboratorio Aziendale di Microbiologia e Virologia Comprensorio Sanitario di Bolzano 1 Trento, 26 novembre 2011 Biologia molecolare: le metodiche in uso presso il Laboratorio Aziendale di Microbiologia e Virologia PCR end point (nested-PCR, reverse transcriptase PCR) Parvovirus B19 Toxoplasma HIV Provirus Norovirus Sequenziamento HCV genotipo HBV genotipo Resistenze HBV Identificazione microbica (16S) MTC + rif res Tipizzazione Enterovirus Identificazione miceti Tipizzazione neuroaminidasi + emoagglutinina Flu Genogruppi Norovirus 2 Tipizzazione C. difficile Definizione resistenze Aspergillus rtPCR qualitativa HSV1/2, VZV Adenovirus JCV MTC Chlamydia trachomatis Chlamydia pneumoniae Mycoplasma pneumoniae Legionella pneumophila Enterovirus Influenza A(H1N1, H3N2,H1n1 v)/B rtPCR quantitativa HCMV, EBV BKV HHV6 HBV, HCV, HIV Immunoblot MOTT Storia della sequenza del DNA Avery propone il DNA come materiale genetico Holley sequenza il tRNA di lievito 1869 Miescher osserva per la prima volta il DNA 1953 Watson e Crick determinano la struttura della doppia elica 1944 1965 1970 METODO SANGER (terminazione di catena) METODO MAXAM-GILBERT (degradazione chimica) KARY MULLIS Introduce la PCR 1977 1980 1983 1989 3 Il DNA genomico viene clonato nel fago M13 o in vettori plasmidici, nascono i primi Programmi informatici di analisi dei dati, vengono sviluppate nuove tecnologie per il sequenziamento AUTOMAZIONE PARZIALE Vengono sviluppate le prime Apparecchiature per il sequenziamento che impiegano sistemi per la rilevazione della fluorescenza. BANCHE DATI!!!!!! Automazione completa Sequenziamento completo del genoma umano Vengono sviluppate le tecniche per la sintesi degli oligonucleotidi e per la degradazione chimica del DNA. Viene introdotta l’elettroforesi su gel per la Separazione di frammenti di DNA 2000 DEFINIZIONI Sequenziamento Il termine, in biologia molecolare, indica il processo per la determinazione esatta della struttura primaria di un biopolimero (basi nel caso di un acido nucleico, aminoacidi nel caso di proteine) Sequenziamento del DNA Determinazione dell'ordine dei diversi nucleotidi che costituiscono l'acido nucleico Presupposto Ogni microrganismo ha porzioni di genoma comuni ad altri e porzioni esclusive 4 Applicazioni in microbiologia e virologia medica •Identificazioni: sequenziamento di regioni speciespecifiche (16SrDNA, ITS1-2………) •Identificazioni: sequenziamento specifiche (genotipi e sottotipi) di regioni tipo- •Resistenze ai farmaci: sequenziamento di regioni in cui possono essere evidenziate mutazioni che individuano fenotipo resistente • Studi epidemiologici filogenetici) •……… 5 (fenomeni epidemici, alberi It is hard to exaggerate the impact of the polymerase chain reaction. PCR, the quick, easy method for generating unlimited copies of any fragment of DNA, is one of those scientific developments that actually deserves timeworn superlatives like "revolutionary" and "breakthrough." - Tabitha M. Powledge La PCR è una metodica molecolare che si basa sull’impiego di un enzima, la Taq Polimerasi, in grado di catalizzare in vitro la reazione di amplificazione di una particolare sequenza di DNA o RNA a partire da una frazione di acido nucleico utilizzato come stampo Kary Mullis 6 Metodo enzimatico di Sanger •Nucleotidi che bloccano l’allungamento del filamento di acido nucleico: la mancanza del gruppo ossidrile in 3’ impedisce l’attacco al 7 gruppo fosforico del nucleotide successivo Le fasi del sequenziamento • Amplificazione (PCR/RT-PCR o clonaggio) •Verifica dell’amplificato (visualizzazione prodotti di PCR/corsa ellettroforetica) •Purificazione (digestione precipitazione / gel filtrzione) dei enzimatica / •Verifica •Quantificazione •Marcatura (PCR di sequenziamento) •Purificazione (gel-filtrazione/precipitazione) •Elettroforesi (capillare) •Analisi dei allineamenti) 8 risultati (elettroferogramma ed 8 Prima del sequenziamento … •Scelta del campione (puro) da cui è più indicato estrarre gli acidi nucleici (diretto o dopo isolamento?) • Scelta del bersaglio (regione): -sequenza presente in tutti gli organismi che desideriamo tipizzare -sequenza regioni fiancheggianti conservate, ma contenenti regione variabile •Messa a punto di una “buona PCR” (scelta dei primers e delle condizioni di amplificazione) •Disponibilità di un database contenente le sequenze con cui si vuole confrontare il bersaglio 9 ALLA FINE DELLA PCR 10 Verifica dell’amplificato (visualizzazione mediante corsa elettroforetica) •Camera elettroforetica •Gel di agarosio (1-3%) (agarosio, tampone TBE, ovvero Tris-borato in EDTA, etidio bromuro/SYBR Green) •Colorante •Ladder (marker, peso molecolare) •Transilluminatore (lampada UV) Movimento di molecole cariche sottoposte ad un campo elettrico, generato dalla differenza di potenziale (100 V=50mA), creata da un alimentatore di corrente; in tampone alcalino (TBE, pH 8.3) o neutro gli acidi nucleici si comportano come anioni (carica -) e migrano verso il polo positivo; le molecole di DNA passano attraverso i pori del gel e a seconda della loro lunghezza percorrono una distanza più 11 11 o meno lunga 12 Le fasi del sequenziamento • Amplificazione (PCR/RT-PCR o clonaggio) •Verifica dell’amplificato (visualizzazione prodotti di PCR/corsa ellettroforetica) •Purificazione (digestione precipitazione / gel filtrzione) dei enzimatica / •Verifica •Quantificazione •Marcatura (PCR di sequenziamento) •Purificazione (gel-filtrazione/precipitazione) •Elettroforesi (capillare) •Analisi dei allineamenti) 13 risultati (elettroferogramma ed 13 Purificazione dei prodotti di PCR IMPLICA L’ELIMINAZIONE DI PRIMER, dNTP ED ENZIMA RIMASTI IN SOLUZIONE AL TERMINE DELLA REAZIONE DI AMPLIFICAZIONE SI CONSIGLIA quando la banda è singola EXOSAP-it (reazione enzimatica): esonucleasi I e fosfatasi alcalina (Shrimp Alkalin Phosphatase) degradano primer e dNTPs, ma non rimuovono sali o altri prodotti secondari della PCR quando le bande sono multiple Estrazione da gel utilizzando colonnine commerciali (ridurre al minimo le dimensioni della banda tagliata; aumentare il numero di lavaggi con la soluzione contenente etanolo; aumentare il tempo della spinnata a vuoto prima dell'eluizione del DNA dalla colonnina) Verifica e quantificazione del prodotto purificato Verifica: visualizzazione dei prodotti di purificazione mediante corsa elettroforetica Quantificazione del prodotto di PCR purificato: • spettrofotometria • quantitative DNA Ladder Le fasi del sequenziamento • Amplificazione (PCR/RT-PCR o clonaggio) •Verifica dell’amplificato (visualizzazione prodotti di PCR/corsa ellettroforetica) •Purificazione (digestione precipitazione / gel filtrzione) dei enzimatica / •Verifica •Quantificazione •Marcatura (PCR di sequenziamento) •Purificazione (gel-filtrazione/precipitazione) •Elettroforesi (capillare) •Analisi dei allineamenti) 16 risultati (elettroferogramma ed 16 SEQUENZIAMENTO AUTOMATICO (metodo di Sanger) •Richiede la presenza di una molecola stampo di DNA a singolo filamento e di un oligonucleotide d’innesco (primer) ad essa complementare •Il primer si appaia all’estremità in 3’-OH del filamento di DNA e rende disponibile il proprio terminale idrossilico per la reazione di polimerizzazione, catalizzata dalla DNApolimerasi • La reazione di sequenza prevede l’utilizzo una miscela di reazioni contenente i quattro deossinucleotidi trifosfati (dNTPs) in quantità equimolari e un dideossinucleotide (ddNTP) presente in bassa concentrazione 17 Nucleotidi terminatori (ddNTP) •Nucleotidi che bloccano l’allungamento del filamento di acido nucleico: la mancanza del gruppo ossidrile in 3’ impedisce l’attacco al gruppo fosforico del nucleotide successivo •Nucleotidi marcati con 32P (in passato) o molecole fluorescenti (recentemente) 18 Quando la catena nascente incorpora un ddNTP, la reazione di polimerizzazione si arresta e si ha la terminazione della catena; ciò avverrà più volte, in posizioni diverse della sequenza, generando una serie di frammenti interrotti di lunghezza variabile. 19 Produzione dei frammenti (metodo di Sanger) 5’ 3’ TTACGTAACGTCAGAACGTCCGGAACGTAGGGGTCGCGCGTT AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA 3’ 5’ molecola stampo di DNA a singolo filamento 5’ 3’ TTACGTAACGTCAGAACGTCCGGAACGTAGGGGTCGCGCGTT AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA 3’ 5’ Produzione dei frammenti (metodo di Sanger) 5’ 3’ oligonucleotide d’innesco (primer) TTACGTAACGTCAGAACGTCCGGAACGTAGGGGTCGCGCGTT AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA 5’ 3’ TTACGTAACGTCA 3’ 5’ il primer si appaia all’estremità in 3’-OH del filamento di DNA e rende disponibile il proprio terminale idrossilico per la polimerizzazione 5’ 3’ TTACGTAACGTCAGAACGTCCGGAACGTAGGGGTCGCGCGTT dA dC dG dT + DNA Polimerasi 5’ 3’ TTACGTAACGTCA AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA 3’ 5’ Produzione dei frammenti (metodo di Sanger) 5’ sintesi del DNA TTACGTAACGTCAGAACGTCCGGAACGTAGGGGTCGCGCGTT 3’ 5’ TTACGTAACGTCAGAACGTCCGGAACGTAGGGGTCGCGCGTT AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA 3’ 3’ 5’ 22 Produzione dei frammenti (metodo di Sanger) miscela di reazione contenente i deossinucleotidi trifosfati (dNTPs) in quantità equimolari e i dideossinucleotidi (ddNTP) a bassa concentrazione 5’ 3’ TTACGTAACGTCAGAACGTCCGGAACGTAGGGGTCG 5’ 3’ TTACGTAACGTCA AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGC 3’ 5’ dA dC dG dT + DNA Polimerasi ddA ddC ddG ddT AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA TTACGTAACGTCAGA AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA TTACGTAACGTCAGAA AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA TTACGTAACGTCAGAAC AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA TTACGTAACGTCAGAACG AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA TTACGTAACGTCAGAACGT AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA TTACGTAACGTCAGAACGTC AATGCATTGCAGTCTTGCAGGCCTTGCATCCCCAGCGCGCAA Produzione dei frammenti (metodo di Sanger) 25 Quando la catena nascente incorpora un ddNTP, la reazione di polimerizzazione si arresta e si ha terminazione, altrimenti l’allungamento prosegue; ciò avverrà più volte, in posizioni diverse della sequenza, generando una serie di frammenti interrotti di lunghezza variabile: se il bersaglio è composto da n nucleotidi si avranno frammenti di tutte le lunghezze possibili da 1 a n, separabili mediante corsa elettroforetica Coniugando a ciascun ddNTP un diverso marcatore fluorescente è possibile distinguerli e, indipendentemente dalla lunghezza, tutti i frammenti terminanti con A emetteranno fluorescenza di tipo A, quelli terminanti con citosina di tipo C e 26 via di seguito Produzione dei frammenti (metodo di Sanger) Quando la catena nascente incorpora un ddNTP, la reazione di polimerizzazione si arresta e si ha terminazione, altrimenti l’allungamento prosegue; ciò avverrà più volte, in posizioni diverse della sequenza, generando una serie di frammenti interrotti di 27 lunghezza variabile. Fluorocromi 28 Fluorocromi 29 PCR di sequenziamento: metodo Sanger o enzimatico reagente Due reazioni parallele, utilizzando in ciascuna, un solo primer (forward o reverse) RRBigDye1.1/3.1 4 /2 µl Buffer5X 2 /3 µl H2O PRIMER (HPLC-purificati): sovrapposto, meglio se interno, al primer di I amplificazione (forward/reverse) 3,2 pmol Buffer 5X: tampone di reazione con Mg++ per 1 campione 3.8 /6.8 µl Primer (1pmol/µl) V intermedio 3.2µl 13 /15 EXOs-product 7/5µl Volume finale 20µl 2 ml Big Dye Terminator Kit ENZIMA: polimerasi (T-elongazione=60°C) DEOSSINUCLEOTIDI TRIFOSFATO (dNTPs): dATP, dCTP, dGTP, dTTP : precursori del DNA DI-DEOSSINUCLEOTIDI nucleotidi terminator TRIFOSFATO: TARGET: amplicone purificato 30 ddNTPs, Ready Reaction Mix (2,5X) 4 ml 5 ng/100 bp Protocollo di reazione: temperature e tempi Denaturazione iniziale: 1’ @ 96°C Denaturazione: 10’’ @ 96°C Annealing: 5’’ @ 50°C 25 cicli Elongazione: 4’’ @ 60°C •evitare temperature di annealing<50°C •nel caso di primers con Ta>60°C, eliminare lo step di annealing (10’’ @ 96°C, 4’ @ 60°C) •aumentare il nr. di cicli se il prodotto di I amplificazione è debole 31 Le fasi del sequenziamento • Amplificazione (PCR/RT-PCR o clonaggio) •Verifica dell’amplificato (visualizzazione prodotti di PCR/corsa ellettroforetica) •Purificazione (digestione precipitazione / gel filtrzione) dei enzimatica / •Verifica •Quantificazione •Marcatura (PCR di sequenziamento) •Purificazione (gel-filtrazione/precipitazione) •Elettroforesi (capillare) •Analisi dei allineamenti) 32 risultati (elettroferogramma ed 32 Metodi di purpficazione (ddNTPs non incorporati) 33 G e l f i l t r a z i o n e 34 Elettroforesi • Amplificazione (PCR/RT-PCR o clonaggio) •Verifica dell’amplificato (visualizzazione dei prodotti di PCR/corsa ellettroforetica) •Purificazione (digestione enzimatica / precipitazione / gel filtrzione) •Verifica •Quantificazione •Marcatura (PCR di sequenziamento) •Purificazione (gel-filtrazione/precipitazione) •Elettroforesi (capillare) •Analisi dei risultati (elettroferogramma ed allineamenti) 35 Corsa elettroforetica 36 Viene utilizzato un gel ad altissima risoluzione (poliacrilamide 4-6%), in condizioni denaturanti (urea), capace di separare frammenti di DNA che differiscono tra di loro per un solo nucleotide (spessore del gel: 0,3-0,4 mm; lunghezza lastre di vetro: 40 cm circa) Precursori normali del deossiribonucleosidetrifosfato Innesco per la DNA polimerasi marcato a fluorescenza 5’ 3’ Piccola quantità del dideossiribonucleosidetrifosfato DNA - POLIMERASI GCTACCTGCATGGA CGATGGACGTACCTCTGAAGCG 3’ 5’ Molecola di DNA a singolo filamento da sequenziare L’infrequente incorporazione del dideossiribonucletide blocca l’ulteriore accrescimento della molecola di DNA GCTACCTGCATGGA GCTA GCTACCTGGA Miscela di molecole di DNA fluorescenti di diversa lunghezza, tutte terminate da A Quattro inneschi fluorescenti di colore diverso incubati nella miscela di nucleotidi contenente un diverso dideossiribonucleosidetrifosfato che termina la catena (A, C, G, T) Miscela di molecole di diversa lunghezza tutte terminate da A Miscela di molecole di diversa lunghezza tutte terminate da C A 37 A C G T CA G T T GA G T C G A C C A G T T G A T GT C A Miscela di molecole di diversa lunghezza tutte terminate da G C G T Miscela di molecole di diversa lunghezza tutte terminate da T Elettroforesi L’intensità e la lunghezza d’onda delle emissioni fluorescenti vengono captate durante l’elettroforesi, quando i frammenti di DNA, eccitati dalla luce laser, passano davanti ad un rilevatore 38 Elettroforesi 39 Il sequenziamento automatizzato (ABI Prism 3130 Genetic Analyzer) 40 41 Il sequenziamento automatizzato (elettroforesi capillare) Lo strumento, dopo aver prelevato il prodotto della PCR di marcatura lo sottopone ad elettroforesi all’interno di un capillare in vetro-resina di diversa lunghezza a seconda delle esigenze Il capillare, del diametro di 50 mm, contiene un polimero di corsa, automaticamente caricato dal sistema Esistono sistemi a 1, 4, 16 e 96 capillari Un raggio laser colpisce il capillare eccitando i fluorocromi marcanti i frammenti di diversa lunghezza 42 Una cellula fotoelettrica rileva e memorizza i segnali fluorescenti 43 Calibrazioni: spettrale + spaziale 44 Analisi dei risultati • Amplificazione (PCR/RT-PCR o clonaggio) •Verifica dell’amplificato (visualizzazione dei prodotti di PCR/corsa ellettroforetica) •Purificazione (digestione enzimatica / precipitazione / gel filtrzione) •Verifica •Quantificazione •Marcatura (PCR di sequenziamento) •Purificazione (gel-filtrazione/precipitazione) •Elettroforesi (capillare) •Analisi dei risultati (elettroferogramma ed allineamenti) 45 Elettroferogramma (Sequencing Analysis 5.2 AB) •Durante la corsa elettroforetica i frammenti di DNA vengono colpiti da un raggio laser (emissione a 490 nm) •Questo provoca l’eccitamento dei fluorocromi che marcano i frammenti •Ciascuno dei quattro fluorocromi emette ad una lunghezza d’onda diversa •Una cellula fotoelettrica rileva sequenza, tipo ed intensità delle emissioni luminose •Il tutto viene convertito in un sistema grafico •La sequenza dei picchi corrisponde alla sequenza dei nucleotidi ed il colore del picco corrisponde al tipo di base azotata 46 Raw data (Sequencing Analysis 5.2 AB) 47 ELETTROFEROGRAMMA 48 Analisi dei risultati: qualità 49 Allineamenti: banche dati 50 GenBank •Banca dati ad accesso libero (internet) •Circa 50 milioni di sequenze geniche (animali e vegetali) •Permette il confronto della propria sequenza in tempo reale: motore di ricerca (programma blast) individua le sequenze con il più elevato grado di omologia •Chiunque può depositarvi le proprie sequenze 51 52 53 Blast 54 Blast 55 Blast 56 Blast 57 Altre banche dati: redom 58 Altre banche dati: redom 59 Altre banche dati: redom 60 Altre banche dati: redom 61 Banche dati dedicate: HCV sequence database 62 Banche dati dedicate: HCV sequence database 63 Banche dati dedicate: HCV sequence database 64 Banche dati dedicate: geno2pheno 65 66 Applicazioni: la nostra esperienza Individuazione delle regioni da sequenziare (campione di partenza) Ricerca di una library (database) Definizione del flusso di lavoro Messa a punto e validazione Controlli di qualità Introduzione nella pratica giornaliera 67 Applicazioni: la nostra esperienza • Determinazione dei differenti genotipi (1-3%) e sottotipi (0.5-1%) virali per HCV (NS5B) •Determinazione dei differenti genotipi virali per HBV e individuazione del genotipo resistente a Lamivudina, Adefovir, e/o Entecavir (Tenofovir, Telbivudina)(pol) •Identificazioni batteriche (16SrDNA) •Identificazioni micobatteri per la speciazione all’interno del MTC (gyrB) e definizione delle resistenze alla rifampicina (RNApolβ β: rpo/TB) •Identificazione dei miceti (ITS) •Tipizzazione Enterovirus (5’UTR) •Sorveglianza epidemiologica dell’influenza (emoagglutinina) •Sorveglianza epidemiologica Clostridium difficile (proteina C) Micobatteri • OBIETTIVI: 1) rapida distinzione, nell’ambito del MTC, tra M. tuberculosis, M. bovis (intrinsecamente resistente alla pirazinamide, farmaco di dimostrata epatotossicità), M. africanum, M. microti; 2) rapida identificazione dei ceppi resistenti alla rifampicina, più diffusi nei pazienti stranieri, ma rilevati anche negli autoctoni. • PUNTO DI PARTENZA: 1) le metodiche molecolari in uso (Innolipa) differenziano bene i MOTT, ma non sono in grado di distinguere all’interno dell’MTC; 2) l’esecuzione dell’antibiogramma (metodo di riferimento) richiede in media 20 gg. Individuazione della regione: gyrB (no 16SrDNA, no ITS) 70 Database gyrB 71 S E Q U E N C I N G A N A L Y S I S 5.2 72 Ridom 73 Ridom 74 IL SEQUENZIAMENTO GENICO NELLA PRATICA DEL LABORATORIO DI MICROBIOLOGIA e VIROLOGIA: L’ESPERIENZA DEL COMPRENSORIO SANITARIO di BOLZANO … e perché non Blast? 75 IL SEQUENZIAMENTO GENICO NELLA PRATICA DEL LABORATORIO DI MICROBIOLOGIA e VIROLOGIA: L’ESPERIENZA DEL COMPRENSORIO SANITARIO di BOLZANO Limiti 76 Il nostro protocollo/flusso di lavoro Coltura positiva MOTT Innolipa MTC SEQ Rif-RES? Messa a punto e validazione Prof. Proedinger; Division of Hygiene and Medical Microbiology, Department of Hygiene, Microbiology and Social Medicine, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria. : MIRU genotyping (mycobacterial interspersed repetitive units) 78 Genotipizzazione HBV: individuazione della regione 79 Primers e condizioni d’amplificazione reagente 80 per 1 campione SYBR GREEN MasterMix 10 µl primerMix(HBPr256+ KL14;10pmol/ µl) 2 µl Volume intermedio 12µl DNA estratto (easy mag) 9µl Volume finale 21µl per campioni Datbase 60 genotipi 81 Esempio (ridom) HBV genotipo D Conferma Prof. Norder/Dr.ssa Crovatto 82 83 BIOLOGIA MOLECOLARE e VIROLOGIA Chiara Cemin Dr.ssa Federica Folli Adriana Giacomozzi Valentina Pasquetto Valentina Poletta Silvia Ruggeri 84 85 Domande??????