SCHEDA
PROGETTO DI RICERCA
Studiare il ruolo dell’enzima TG2 nella comparsa della Fibrosi
Cistica per identificare nuove terapie
Lo studio ha come obiettivo quello di trovare terapie innovative che ripristinino il corretto
funzionamento delle cellule tramite l’identificazione dei meccanismi alla base dell’alterazione della
funzione cellulare che nella Fibrosi Cistica porta a un malfunzionamento dei polmoni.
LO STUDIO
TG2 è un enzima, cioè una proteina, che è in grado di portare avanti diverse reazioni che
avvengono nell’organismo. Ogni enzima non svolge solamente una funzione, ma può
essere coinvolto in più meccanismi. Uno di questi è definito apoptosi, ossia la morte
cellulare programmata, una sorta di suicidio della cellula che rappresenta un importante
meccanismo di difesa per l’organismo, grazie al quale vengono eliminate tutte le
sostanze accumulate potenzialmente nocive e/o tossiche. Questo enzima agisce
riconoscendo e unendo queste sostanze tossiche affinché possano essere eliminate
tramite un meccanismo di auto ripulitura cellulare, definito autofagia.
La proteina difettosa responsabile della Fibrosi Cistica è definita CFTR. Questa è
coinvolta nella regolazione, proprio, dei meccanismi di autofagia. In particolar modo la
Fibrosi Cistica determina un’alterazione di questi meccanismi di ripulitura delle cellule,
permettendo, quindi, l’accumulo di proteine non correttamente formate, come la
proteina CFTR che si presenta difettosa in seguito a mutazione genetica.
In mancanza di questi meccanismi con cui viene ripulito l’ambiente interno
all’organismo, le cellule si trovano a vivere in un ambiente tossico che danneggia la loro
funzione. A livello dei polmoni questo si traduce nell’incapacità di combattere le
infezioni, che rappresentano la principale causa di riduzione dell’aspettativa di vita nei
pazienti affetti da Fibrosi Cistica.
Con questo studio ci si pone l’obiettivo di identificare i meccanismi alterati dell’enzima
TG2 e le terapie innovative in grado di ripristinare la corretta attività enzimatica. Tutto
questo allo scopo di favorire un adeguato processo di ripulitura dell’ambiente cellulare,
che risulta alterato in pazienti affetti da Fibrosi Cistica.
CHI LO REALIZZA
Lega Italiana Fibrosi Cistica Toscana Onlus adotta questo progetto di ricerca diretto dal
Dott. Mauro Piacentini (Dipartimento di Biologia dell’Università Tor Vergata di Roma) in
collaborazione con il Dott. Luigi Maiuri (Istituto Europeo per la Ricerca in Fibrosi Cistica Istituto Scientifico San Raffaele di Milano) e promosso da Fondazione per la Ricerca
sulla Fibrosi Cistica.
FABBISOGNO
Lo studio ha un costo complessivo di 75.000 €: Lega Italiana Fibrosi Cistica Toscana
Onlus è impegnata nella raccolta dei 15mila euro che mancano per raggiungere il
fabbisogno.
CHI SIAMO
Lega Italiana Fibrosi Cistica Toscana Onlus è un gruppo di genitori e pazienti che si sono
uniti per migliorare le cure e accogliere chi ha la Fibrosi Cistica, offrendo tanti servizi
diversi come l’assistenza ai bambini e alle loro famiglie, il sostegno alla ricerca per
trovare una cura definitiva.
IN COSA CREDIAMO
Ogni bambino ha il diritto di diventare adulto,
per chi ha la Fibrosi Cistica questa è una conquista.
Chi ha la Fibrosi Cistica non può mangiare quello che vuole,
ha sempre più tosse e meno forze.
Tutti i giorni deve fare ore di terapie e il solo respirare diventa un lavoro.
Chi ha la Fibrosi Cistica sta sempre peggio.
Non esiste ancora una cura definitiva: la ricerca è importante per trovarne una.
Sostenere la ricerca significa dare speranza ai bambini con la Fibrosi Cistica.
