La Fibrosi Cistica

La Fibrosi Cistica
La fibrosi cistica è la più diffusa malattia genetica a prognosi sfavorevole della razza bianca. In
Italia la frequenza stimata è di 1 malato ogni 2.500 nati vivi, mentre i portatori sani del gene - che
possono quindi trasmettere la malattia - sono di uno ogni 25 individui della popolazione.
I malati registrati e seguiti presso i centri specializzati sono circa 4.000 in Italia. Permane però
ancora una notevole carenza di diagnosi, in particolare di quelle precoci; si ritiene, pertanto, che il
numero di malati di fibrosi cistica sia molto più elevato. La prognosi della fibrosi cistica è
significativamente migliorata negli ultimi 20 anni e la vita media dei pazienti è destinata ad
allungarsi ulteriormente nel prossimo futuro. Di fatto, mentre la sopravvivenza negli anni '60 era di
tre o quattro anni, attualmente l'aspettativa media di vita tende a superare i trent'anni. Le ragioni di
un tale miglioramento nelle prospettive di sopravvivenza sono molteplici. Sicuramente l'istituzione
di centri specializzati per la diagnosi, lo studio ed il trattamento della fibrosi cistica, I'introduzione
di nuovi antibiotici e di nuove tecniche di fisioterapia respiratoria, l'acquisizione di conoscenze
sulle caratteristiche genetiche, l'introduzione di protocolli di trattamento intensivo e sistematico,
hanno rappresentato momenti fondamentali nel promuovere il miglioramento prognostico della
malattia. Inoltre, una maggiore diffusione dell'informazione medica sulla malattia ha comportato sia
diagnosi più precoci - e quindi l'avvio del trattamento terapeutico sistematico prima dell'instaurarsi
di danni irreversibili - sia un più alto numero di diagnosi in soggetti con espressione clinica lieve.
La prognosi della malattia è legata al tipo di mutazione genica, alla gravità con cui si manifesta, alla
natura degli organi ed apparati interessati e, quindi, all'evolutività clinica, variabile da caso a caso.
Le ricerche negli ultimi anni hanno consentito di conoscere il difetto di base, la cui natura inizia ad
essere chiarita e la cui individuazione ha rappresentato uno dei più clamorosi successi della ricerca
genetica.
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Le cause della Fibrosi Cistica
Il gene responsabile della malattia è stato identificato ed è localizzato sul cromosoma 7. Il gene
codifica per una proteina chiamata CFTR (Cystic fibrosis transmembrane regulator).
La proteina CFTR ha un ruolo importante nel regolare la quantità di cloro che viene secreto insieme
ai liquidi biologici. Nei pazienti affetti da FC il gene della CFTR è alterato, in genere a causa di
mutazioni puntiformi. Queste alterazioni fanno sì che la proteina non venga più prodotta, o che
venga prodotta ma in una forma non funzionale. A causa del deficit della proteina, le secrezioni
contengono una scarsa quantità di acqua e di sali, che ne modifica drasticamente le proprietà.
Attualmente sono state descritte circa 1000 diverse mutazioni nei pazienti affetti da FC. Alcune di
queste mutazioni sono più comuni, altre più rare.
La maggior parte dei pazienti con FC presenta i primi sintomi della malattia nell'infanzia.
Generalmente sono: una tosse persistente, infiltrati polmonari ricorrenti e ritardo nell'accrescimento.
Una minoranza di pazienti (circa il 17%) manifesta entro le prime 24 ore di vita un'ostruzione
intestinale (detta ileo da meconio) caratterizzata da iperdistensione addominale e vomito.
Normalmente, la malattia si manifesta nei primi due anni di vita.
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