LA FIBROSI CISTICA
La fibrosi cistica è la più comune malattia genetica ereditaria mortale nella nostra popolazione.
È causata dalla mutazione di un gene, il Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator o CFTR. Chi
nasce con la malattia eredita questo gene difettoso sia dal padre che dalla madre, che sono portatori sani. E'
una malattia che colpisce indifferentemente maschi e femmine e ha un decorso diverso da paziente a paziente.
Nel mondo ne sono colpite circa 100.000 persone. In Italia si riscontrano 200 nuovi casi all’anno, pari a 4
neonati a settimana, 1 ogni 2.500-3.000 bambini nati sani.
Questa malattia si manifesta con secrezioni mucose dense e vischiose che comportano danni all’organismo,
soprattutto all’apparato respiratorio e all’apparato digestivo. Tra i segni e i sintomi, che normalmente
compaiono durante l’infanzia, si riscontrano: pelle salata, infezioni delle vie aeree, tosse persistente,
insufficienza pancreatica, stati di malnutrizione e difficoltà nella crescita, cirrosi epatica, diarrea o ostruzione
intestinale, fino all’infertilità maschile.
Non esiste una cura risolutiva per la fibrosi cistica, ma - grazie ai progressi della ricerca e al trattamento dei
suoi sintomi, in particolare verso le infezioni polmonari - la gestione della malattia è migliorata in modo
significativo nel corso degli ultimi 70 anni. Oggi i pazienti hanno un’aspettativa di vita di oltre 40 anni, mentre,
quando la malattia fu scoperta, non superavano l'infanzia.
Resta quindi ancora molta strada da fare e la ricerca rappresenta l’unica speranza concreta per trovare una cura
realmente risolutiva. E’ responsabilità di ognuno di noi sostenere la ricerca perché questo possa accadere.
COSA STA FACENDO OGGI IL SAN RAFFAELE DI MILANO
In collaborazione con la Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica, oggi il San Raffaele è impegnato in
diversi progetti di ricerca il cui obiettivo principale è quello di sviluppare dei farmaci, in particolare vaccini e
composti antibatterici innovativi, che possano trattare i sintomi della malattia.
Dato che i danni più consistenti della fibrosi cistica si osservano a livello dei polmoni, con gravi insufficienze
respiratorie, dovute a infezioni e infiammazioni croniche delle via aeree, gli studi si concentrano molto su
questo aspetto. Diversi microorganismi colonizzano i polmoni dei pazienti, ma il principale patogeno è il batterio
Pseudomonas aeruginosa, che, una volta acquisito dall’ambiente, col passare del tempo, dà luogo a un’infezione
cronica e persistente.
Obiettivi della ricerca sono quindi principalmente due.
1. La prevenzione della colonizzazione delle vie aeree con la messa a punto di un vaccino che, somministrato
ai pazienti già nella prima infanzia, prima che vengano a contatto con Pseudomonas aeruginosa, permetterebbe
di acquisire un’immunità contro questo patogeno, evitando così il danno polmonare legato alle infezioni.
2. La limitazione della colonizzazione da parte di Pseudomonas aeruginosa attraverso lo sviluppo di nuovi
composti antibatterici che permettano di trattare i pazienti già cronicamente infetti, garantendo un
miglioramento delle condizioni di salute.
Per raggiungere questi obiettivi fondamentale è identificare nuove molecole essenziali per il batterio, che
possano diventare i bersagli delle nuove terapie. Su questo si sta focalizzando la ricerca del San Raffaele.
COME SOSTENERE LA RICERCA DEL SAN RAFFAELE
Per contribuire personalmente al sostegno della ricerca del San Raffaele sulla fibrosi cistica, è possibile fare una
donazione tramite bonifico bancario a:
OSPEDALE SAN RAFFAELE srl - Banca UNICREDIT SPA - Codice IBAN: IT03 U 02008 09432 000101974276
Indicando in causale SOSTEGNO RICERCA FIBROSI CISTICA.
Per maggiori informazioni: tel. 02.2643.4461 – email. [email protected]
