17 gennaio 2004
IL SOLE 24 ORE
MEDICINA
Uno studio italiano fa luce sul disturbo della lettura
Un gene alla base della dislessia
MILANO • Alla base della dislessia, la
malattia che si manifesta con una difficoltà
nella lettura, vi sarebbe un gruppo di geni,
fra questi uno localizzato sul cromosoma
15, come confermato da uno studio dell'Istituto scientifico Eugenio Medea-La
nostra Famiglia di Bosisio Parini e della
facoltà di Psicologia dell'università del
San Raffaele di Milano, studio pubblicato
sull'ultimo numero del «Journal of medical genetics».
La dislessia è una patologia che colpisce il 5% della popolazione e che fa sì che
bambini dotati di normale intelligenza e
capacità uditive abbiano difficoltà di lettura, e molto spesso di scrittura. Leggono
magari velocemente, ma fanno molti errori, omettono parole o parti di parole, le
confondono e le invertono, oppure leggono correttamente, ma con molta lentezza.
Spesso sono costretti a rileggere più volte
un testo per afferrarne il contenuto. Queste
difficoltà condizionano anche gravemente
il rendimento scolastico.
«Base genetica» non significa però
che la malattia si trasmette dai genitori
ai figli (come avviene nelle patologie anglosassoni e verificando così anche che
ereditarie causate dalla disfunzione di quest'area del genoma è in grado di inun singolo gene, per esempio l'anemia fluenzare la suscettibilità alla dislessia indimediterranea), ma che viene trasmessa pendentemente dalle differenze ambientali
una "suscettibilità" ad ammalarsi, un del Paese in cui vive il malato. Altri geni
rischio che può aumentare in presenza capaci di causare la dislessia dovrebbero
di differenti condizioni ambientali, per trovarsi sui cromosomi 1, 2, 6 e 18.
lo più ancora da identificare.
Ulteriori indagini porteranno a restringe«Una causa ambientale è la lingua da re sempre di più l'area di Dna "sotto
imparare» spiega Cecilia Marino, ricerca- accusa", allora sarà possibile sequenziare
trice dell'Istituto Medea e autrice dello il tratto di Dna e individuare il gene. «La
studio. Un bambino inglese o uno italiano speranza — dice Marino — è di identificahanno rischi diversi di ammalarsi: «L'in- re il gruppo di geni che quando sono
glese — spiega — è più difficile, perché alterati causano il disturbo delle facoltà
non è trasparente, non c'è un'esatta corri- cognitive, come attenzione e percezione,
spondenza fra il tratto scritto e il fonema caratteristico della dislessia. Si prevede
(il suono che vi è associato), come invece che siano 5-10». Poi si cercherà di conoavviene nell'italiano».
scere le proteine che questi geni codificaI ricercatori hanno preso in esame 121 no e di arrivare a capire i meccanismi con
famiglie di bambini italiani affetti da di- cui la malattia si manifesta. Allora sarà
slessia e attraverso indagini molecolari possibile anche sviluppare una terapia far(sul Dna di genitori e figli) e statistiche macologica e non solo riabilitativa, come
sono riusciti ad avere la conferma che uno accade oggi. La cura, infatti, consiste nel
dei geni coinvolti in questa malattia com- cercare di attivare le funzioni cognitive
plessa è localizzato sul cromosoma 15, deficitarie o rinforzare quelle sane perché
confermando così uno studio di ricercatori compensino quelle malate.
SI PARLA DI: IRCCS "E.MEDEA"
LA.RI.