congresso nazionale 2006

CONGRESSO NAZIONALE 2006
STRATEGIE DIAGNOSTICHE ED ASSISTENZIALI GARANZIA DI QUALITA’
IL DEFICIT DI COENZIMA Q10: UNA MALATTIA MITOCONDRIALE CURABILE
L. Salviati
Genetica Clinica, Università degli Studi, Dipartimento di Pediatria, Padova.
Il coenzima Q10 è una piccola molecola che trasferisce equivalenti riducenti al complesso
III della catena respiratoria mitocondriale. Un deficit primitivo di CoQ10 è stato descritto in
numerosi pazienti con patologie mitocondriali ed è stato associato a diversi fenotipi:
miopatia ed encefalopatia, atrofia cerebellare ed encefalomiopatia associata as nefropatia.
Questa ultima forma costituisce un’entità clinica distinta dal momento ceh il deficit di
CoQ10 non è limitato al sistema neuromuscolare ma è multisistemico.
L’interesse di queste patologie è dato dal fatto che i pazienti rispondono positivamente alla
somministrazione orale di CoQ10.
Verranno discussi i vari fenotipi clinici associati a deficit di CoQ10 e saranno presentati i
dati riguardanti la caratterizzazione clinica di due pazienti con deficit di CoQ10 sistemico, e
la successiva caratterizzazione genetica, che ha permesso di individuare una mutazione
nel geneCOQ2, il primo gene umano associato a questo tipo di difetto. Infine discuteremo
il follow up di questi pazienti e gli effetti della terapia.
In conclusione il deficit di CoQ10 è per ora l’unico esempio di malattia motocondriale
curabile. E? però fondamentale che il trattamento venga iniziato quanto più precocemente
possibile, di qui la necessità che i genetisti clinici ed i pediatri considerino sempre tale
patologia nella diagnosi differenziale delle patologie mitocondriali.