CONGRESSO NAZIONALE 2006 STRATEGIE DIAGNOSTICHE ED ASSISTENZIALI GARANZIA DI QUALITA’ IL DEFICIT DI COENZIMA Q10: UNA MALATTIA MITOCONDRIALE CURABILE L. Salviati Genetica Clinica, Università degli Studi, Dipartimento di Pediatria, Padova. Il coenzima Q10 è una piccola molecola che trasferisce equivalenti riducenti al complesso III della catena respiratoria mitocondriale. Un deficit primitivo di CoQ10 è stato descritto in numerosi pazienti con patologie mitocondriali ed è stato associato a diversi fenotipi: miopatia ed encefalopatia, atrofia cerebellare ed encefalomiopatia associata as nefropatia. Questa ultima forma costituisce un’entità clinica distinta dal momento ceh il deficit di CoQ10 non è limitato al sistema neuromuscolare ma è multisistemico. L’interesse di queste patologie è dato dal fatto che i pazienti rispondono positivamente alla somministrazione orale di CoQ10. Verranno discussi i vari fenotipi clinici associati a deficit di CoQ10 e saranno presentati i dati riguardanti la caratterizzazione clinica di due pazienti con deficit di CoQ10 sistemico, e la successiva caratterizzazione genetica, che ha permesso di individuare una mutazione nel geneCOQ2, il primo gene umano associato a questo tipo di difetto. Infine discuteremo il follow up di questi pazienti e gli effetti della terapia. In conclusione il deficit di CoQ10 è per ora l’unico esempio di malattia motocondriale curabile. E? però fondamentale che il trattamento venga iniziato quanto più precocemente possibile, di qui la necessità che i genetisti clinici ed i pediatri considerino sempre tale patologia nella diagnosi differenziale delle patologie mitocondriali.