Caso cl Gorlin 1 - Società Italiana di Chirurgia Pediatrica
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Neoformazione della parete toracica in Sindrome di Gorlin S. Cacciaguerra U.O. di Chirurgia Pediatrica Ospedale Garibaldi – Nesima Catania Sindrome di Gorlin • Patologia multisistemica geneticamente trasmessa • Trasmissione autosomica dominante • Penetranza completa • Mutazioni del gene PTCH • Incidenza 1: 40.000 – 1: 250.000 • Espressività altamente variabile Sindrome di Gorlin Presentazione clinica variabile • Nevi e carcinomi a cellule basali • Cheratocisti odontogeniche • Ipercheratosi palmari e plantari • Anomalie scheletriche • Predisposizione a sviluppare neoplasie Caso Clinico • M.R., 20 mesi, sesso femminile • Madre e nonno materno affetti da Sindrome di Gorlin • Errato counseling parentale circa le modalità di trasmissione genetica • Mancata percezione della entità della malattia • Neoformazione labiale conosciuta dalla nascita • Nevi verrucosi sparsi • Tumefazione parete toracica vista da alcune settimane, interpretata inizialmente come pomfo da reazione a puntura di insetto, regredita parzialmente dopo trattamento con terapia cortisonica Caso clinico – esami paraclinici • Ecografia • Risonanza Magnetica • Markers tumorali (nella norma) • Ricerca mutazione genetica (in corso) Esami paraclinici - RMN Esami paraclinici - RMN Esami paraclinici - RMN Esami paraclinici - RMN Intervento chirurgico • Escissione nevi (caratteristiche di benignità) • Escissione neoformazione labbro inferiore (neurofibroma) • Biopsia massa tumorale Anatomia patologica biopsia neoformazione toracica Seguito terapeutico • Escissione della massa in toto? • Follow up?
