Le Malattie
Neuromuscolari
Informazioni utili per pazienti e parenti
Documento realizzata nell’ambito del progetto UE
“Neuromuscolar diseases: professional parents and
patients” NMD
Il presente progetto è finanziato con il sostegno della
Commissione europea.
L’autore è il solo responsabile di questa pubblicazione
(comunicazione) e la Commissione declina ogni responsabilità
sull’uso che potrà essere fatto delle informazioni in essa
contenute.
Sommario
Dai primi sintomi alla riabilitazione – Percorso Assistenziale .................................... 3
Quali sono i sintomi principali? ......................................................................................................... 3
Cosa fare? ................................................................................................................................................... 3
Dove fare la visita neurologica?......................................................................................................... 3
A quali centri posso rivolgermi? ....................................................................................................... 3
Cosa succede dopo la visita neurologica? ...................................................................................... 4
Quali sono le indagini specifiche? ..................................................................................................... 4
Cosa accade adesso? .............................................................................................................................. 5
Cos’è il piano terapeutico?................................................................................................................... 5
Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare? ................ 5
Come assistere il paziente una volta tornato a casa? ................................................................. 5
Come gestire la riabilitazione del paziente? ................................................................................. 6
Come può avvenire la riabilitazione? .............................................................................................. 6
Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari .......................................................................... 7
Quali sono .................................................................................................................................................. 7
Malattie del motoneurone ................................................................................................................... 7
Neuropatie periferiche ......................................................................................................................... 8
Miopatie ..................................................................................................................................................... 8
Prevenzione Disturbi Neuromuscolari ........................................................................................... 8
Link utili........................................................................................................................................... 9
Glossario ........................................................................................................................................ 14
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Dai primi sintomi alla riabilitazione – Percorso Assistenziale
Quali sono i sintomi principali?
Cosa fare? Rivolgersi al medico di base (MMG) o al pediatra (PLS)
A seguito della visita, in genere viene consigliata una visita neurologica
Dove fare la visita neurologica? Presso un Centro di I Livello (Presidio
ospedaliero di zona) o presso il Centro di II Livello (Centro ad Alta Specificità)
A quali centri posso rivolgermi?
Centri di I Livello
Area Vasta 1
Area Vasta 4
● Pesaro
● Urbino
● Fano
● Fermo
Area Vasta 2
● Senigallia
● Jesi
● Fabriano
● Ancona
Centro di II Livello
Azienda Ospedaliero Universitaria
Ospedali Riuniti
Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi
Area Vasta 5
Via Conca 71 – Torrette – Ancona – Tel 071 5961
● San Benedetto del
Tronto
● Ascoli Piceno
http://www.ospedaliriuniti.marche.it/
Area Vasta 3
● Civitanova Marche
● Macerata
● Camerino
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Cosa succede dopo la visita neurologica? Nel caso di un sospetta malattia
neuromuscolare, il neurologo prescrive ulteriori indagini, effettuate presso il
Centro di II Livello.
Quali sono le indagini specifiche?
Analisi del sangue e delle urine
Elettromiografia (EMG)
Risonanza Magnetica (RM)
Biopsia muscolare
Consulenza cardiologica
Consulenza genetica
Consulenza fisiatrica
Consulenza pneumologia
Consulenza gastroenteriologica
Consulenza reumatologica
Consulenza prevenzione aterosclerosi
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Cosa accade adesso? Alla fine di questo percorso, viene comunicata la diagnosi
al paziente e viene prodotto il piano terapeutico individuale da seguire al
momento della dimissione. Inoltre il paziente viene inserito nel Registro
Regionale delle Malattie Rare con il relativo codice d’esenzione.
Cos’è il piano terapeutico? Il piano terapeutico rappresenta l’insieme di
indicazioni farmacologiche e di cura che il paziente è invitato a seguire per la
gestione della malattia una volta avvenuta la dimissione dal Centro di II Livello
indicando i controlli successivi da eseguire (follow-up).
Il piano terapeutico è individuale e tiene conto oltre che della diagnosi di altri
elementi quali età, domicilio, attività e relazioni del paziente nella comunità
inclusa la eventuale possibilità di inserimento negli studi clinici attivi.
Perché il paziente viene inserito nel Registro Regionale delle Malattie Rare?
La registrazione del paziente nel Registro Regionale delle Malattie rare ha una
doppia utilità: la prima riguarda l’ufficializzazione della presa in carico del
paziente affetto da Malattia Neuromuscolare che permette la comunicazione al
Registro Nazionale delle Malattie Rare al fine di monitorare la diffusione dei casi
sul territorio nazionale e di agevolare la ricerca scientifica; la seconda riguarda
l’erogazione del codice d’esenzione che da diritto al paziente alle prestazioni di
assistenza sanitaria efficaci per il trattamento e il monitoraggio della malattia. Il
paziente può richiedere l’esenzione all’azienda sanitaria locale di residenza,
presentando il certificato di diagnosi di malattia rara rilasciato dal Centro di II
Livello.
Come assistere il paziente una volta tornato a casa? Dopo le dimissioni, viene
garantita l’assistenza domiciliare e residenziale dal Distretto presente sul
territorio che provvede agli ausili e sussidi indispensabili al paziente (assistenza
medica, infermieristica, specialistica e riabilitativa). La famiglia del paziente può
trovare sostegno e aiuto anche contattando le Associazioni per i pazienti affetti
da Malattie Neuromuscolari.
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Come gestire la riabilitazione del paziente? Il percorso riabilitativo ha
l’obiettivo di ridurre il deficit muscolare e di limitare l’aggravamento della
malattia, prevenendo le complicanze evitabili al fine di mantenere al massimo il
livello di autonomia personale del paziente compatibilmente con la sua
condizione clinica e il relativo decorso. A tal fine, l’ospedale ha il compito di
provvedere alla creazione di una “rete assistenziale” con i servizi presenti sul
territorio. Il piano di salute regionale garantisce, infatti, assistenza domiciliare e
residenziale sulla base di principi di continuità di cura, di integrazione
professionale e di partecipazione del paziente, della famiglia e della comunità. In
merito all’assistenza domiciliare, le linee guida della Regione Marche prevedono
un’assistenza domiciliare integrata ad alta intensità per i bambini con problemi
neonatali (SLA). La formulazione del piano terapeutico costituisce un processo
di aiuto al paziente e alla sua famiglia nella messa in evidenza dei loro desideri e
problemi: la comprensione della malattia e della prognosi permette di definire
l’obiettivo delle cure. Il piano terapeutico fornisce indicazioni per il supporto
tecnologico, il monitoraggio strumentale, la terapia, la nutrizione enterale, la
tempistica delle cure infermieristiche e delle visite specialistiche. In particolare,
nel caso dei pazienti con tracheostomia, l’ospedale fornisce a chi si prende cura
del paziente (genitore, moglie, ecc.) indicazioni pratiche per la gestione delle
esigenze, l’aspirazione tracheale, la pulizia della cannula, la decannulazione,
l’allarme d’emergenza dell’ausilio respiratorio, l’assistenza infermieristica, la
nutrizione enterale e la gestione del catetere venoso centrale (CVC). Il percorso
assistenziale ospedale-territorio prevede inoltre istituzione formale delle figure
di CASE MANAGER, CARE MANAGER e CARE GIVERS.
Come può avvenire la riabilitazione? La riabilitazione del paziente viene
strutturata in un percorso assistenziale che prevede l’integrazione tra il Centro
di II Livello, il Centro di I Livello e il territorio, a livello ambulatoriale e
domiciliare o in regime di ricovero al fine di realizzare la presa in carico globale
del paziente. L’obiettivo riguarda la possibilità di mantenere una modalità di
trattamento uniforme e continua dai Centri di Riferimento al territorio, grazie
alla realizzazione di progetti riabilitativi personalizzati in relazione al tipo di
malattia, all’età, al grado di disabilità e al coinvolgimento delle diverse funzioni.
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Che cosa sono le Malattie Neuromuscolari
Le Malattie Neuromuscolari (NMD) sono un gruppo di disturbi che influenzano
la qualità del funzionamento dell’unità motoria. Queste condizioni cliniche
colpiscono gradualmente i muscoli conducendo il paziente a una disabilità
cronica. Il declino può essere più o meno severo e più o meno lento sulla base
del paziente e del tipo di disturbo.
In deficit di forza muscolare è il sintomo più comune dei malati con patologia
neuromuscolare e comporta nel tempo diversi gradi di disabilità. Il sintomo può
manifestarsi in diverse localizzazioni muscolari e pertanto i pazienti possono
sviluppare diversi problemi di motricità che vanno dall’impedimento alla
prensione con la mano fino alla difficoltà di camminare o salire le scale.
Inoltre, nelle fasi più avanzate di malattia, si possono verificare deformità osteoarticolari, problemi nutrizionali e respiratori, condizioni di insufficienza
cardiaca.
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Quali sono
Le malattie neuromuscolari sono caratterizzate da alterazioni strutturali e
funzionali a livello dell’unità motrice. A seconda della parte colpita esse si
distinguono in:
Malattie del motoneurone - Forme che interessano principalmente i corpi
cellulari.
Neuropatie periferiche - Forme che interessano principalmente le fibre
nervose.
Miopatie - Forme caratterizzate da alterazioni a livello dei muscoli.
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Malattie del motoneurone
Questo gruppo di malattie è causato dalla degenerazione del motoneurone,
ovvero da quei neuroni presenti nel Sistema Nervoso Centrale che attivati
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inducono la contrazione del muscolo permettendo di eseguire movimenti
volontari. La causa di tale degenerazione non è chiara nella maggior parte dei
casi. In genere si verifica la progressiva morte dei motoneuroni mentre gli altri
gruppi di neuroni vengono risparmiati. Di queste malattie a forte criticità
funzionale fanno parte la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA), l’ Atrofia
Muscolare Spinale (SMA) e la Sclerosi Multipla.
Neuropatie periferiche
Con il termine Neuropatie si intende una patologia riguardante i nervi, ovvero
fasci di fibre provenienti dai neuroni che trasportano le informazioni dal Sistema
Nervoso Centrale alla periferia e viceversa. Le neuropatie vengono distinte sulla
base della distribuzione anatomica del danno. L’esame diagnostico è orientato
all’individuare eventuali alterazioni della conduzione nervosa. Le neuropatie
vengono distinte in Polineuropatie, Mononeuropatie e Multineuropatie.
Miopatie
Per Miopatia si intende una malattia muscolare caratterizzata da un’alterazione
strutturale o funzionale del muscolo. Tale disturbo ha come conseguenze
principali un progressivo dimagrimento delle masse muscolari dei quattro arti e
una compromissione della forza muscolare (es. sollevare le braccia sopra la
testa, camminare, salire le scale, alzarsi da una sedia senza l’aiuto delle braccia,
ecc.). Le Miopatie possono essere legate ad un processo degenerativo
geneticamente determinato (Distrofia Muscolare), possono essere la
conseguenza di un alterato metabolismo cellulare (Disturbi Metabolici) o
possono essere il risultato di un processo infiammatorio diretto contro il tessuto
muscolare (Miositi).
Prevenzione Disturbi Neuromuscolari
Non esiste. Spesso la causa è di origine genetica.
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Link utili
AISLA (Associazione Italiana Sclerosi Laterale Amiotrofica)
AISLA Marche
Referente: Marco Maggioli
Via Ranuzzi, 24 – 61032 Fano (PU)
Cell: 349/7016082; 348/3710409 (tutti i giorni dalle 11 alle 13 e dalle 15 alle 20)
e-mail: [email protected]
AISLA Ancona
Referente: Maria Antonietta Barbadori
Via le Vigne, 25 – 60020 Sirolo (An)
Cell: 347/0389462 (tutti i giorni dalle 17 alle 19)
e-mail: [email protected]
AISLA Ascoli Piceno
Referente: Santa De Angelis
c/o Pala Folli Via dei Servizi, 3 – 63100 Ascoli Piceno (AP)
Cell: 347/2761389
e-mail: [email protected]
AISLA Fermo
Referente: Marisa Trobbiani
Cell: 347/6487950
e-mail: [email protected]
ASUR MARCHE
www.asur.marche.it/home.asp
CENTRALINI AREE VASTE
Sede
Area Vasta 1
Area Vasta 2
Area Vasta 3
Area Vasta 4
Area Vasta 5
Telefono
Fano Sede Amministrativa
Pesaro
Urbino
Fabriano Sede Amministrativa
Ancona
Jesi
Senigallia
Macerata Sede Amministrativa
Camerino
Civitanova Marche
Fermo
Ascoli Piceno Sede Amministrativa
San Benedetto del Tronto
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0721 8821
0721 4241
0722 301111
0732 7071
071 87051
0731 534111
071 79091
0733 25721
0737 6391
0733 8231
0734 625111
0736 358111
0735 7931
AZIENDA OSPEDALIERO UNIVERSITARIA
Ospedali Riuniti - Umberto I - G.M. Lancisi - G. Salesi
Via Conca 71 – Torrette – Ancona – Tel 071 5961
www.ospedaliriuniti.marche.it
CENTRO CLINICO NEMO
www.centrocliniconemo.it
CENTRI DI RIABILITAZIONE SANTO STEFANO
Presso questi centri vengono erogati servizi in regime di ricovero ordinario e day hospital,
per rispondere ad elevate esigenze di intensità assistenziale e riabilitativa
Centro ASCOLI PICENO
Santo Stefano Riabilitazione
Centro di Ascoli Piceno
c/o Casa di Cura San Giuseppe
Via Dei Girasoli, 6
63100 Ascoli Piceno
Tel 0736 44129
Fax 0736 352390
e-mail [email protected]
ascoli.sstefano.it
Centro MACERATA FELTRIA (PU)
Santo Stefano Riabilitazione
Centro di riabilitazione di Macerata Feltria
Via Penserini 9
61023 MACERATA FELTRIA (PU)
Tel 0722/73220-73228
Fax 0722/73240
e-mail [email protected]
maceratafeltria.sstefano.it
Centro di CAGLI (PU)
Santo Stefano Riabilitazione
Centro di riabilitazione di Cagli
Via Atanagi, 66
- 10 -
61043 Cagli (PU)
Tel 0721/786712
Fax 0721/780245
e-mail [email protected]
cagli.sstefano.it
ISTITUTO SANTO STEFANO – PORTO POTENZA PICENA (MC)
Unità di degenza Istituto di Riabilitazione S.Stefano
via Aprutina, 194 - 62016 Porto Potenza Picena (Mc)
La signora Laura Ciccarelli, responsabile dell’URP, è disponibile al
tel. 0733 689240
fax 0733 689296
e-mail:[email protected]
istituto.sstefano.it
Centro VILLA ADRIA (AN)
Villa Adria
Santo Stefano Riabilitazione
Via Flaminia 324
60125 Ancona
Tel. 071 218951
Fax 071 887150
email [email protected]
villadria.sstefano.it
CENTRI AMBULATORIALI
I Centri Ambulatoriali sono un insieme di strutture che garantiscono l’erogazione di servizi
riabilitativi sul territorio, anche a prosecuzione di interventi riabilitativi iniziati in regime di
ricovero presso altre strutture del Santo Stefano: coprono infatti una vasta e significativa area
della regione Marche. Molti servizi dei Centri Ambulatoriali sono erogati a favore dell’età
evolutiva.
Il recente Centro Ambulatoriale di Jesi è esclusivamente dedicato all'autismo in età evolutiva.
A) ASCOLI PICENO
Via S.Serafino, 5
tel. 0736 253809
e-mail: [email protected]
B) CAMERINO (MC)
Via V.Varano, 48
tel. 0737 637394
e–mail: [email protected]
C) CIVITANOVA MARCHE (MC)
V.le V.Veneto (ingresso via Montello)
tel. 0733 812772
e–mail: [email protected]
D) FABRIANO (AN)
Via Don Minzoni, 98
tel. 0732 627871
e–mail: [email protected]
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E) FILOTTRANO (AN)
Via Don Minzoni, 16
tel. 071 7221677
e–mail: [email protected]
F) MACERATA
Via Mazenta, 32
tel. 0733 30885
e–mail: [email protected]
G) MATELICA (MC)
V.le Europa, 1
tel. 0737 787387
e–mail: [email protected]
H) PORTO POTENZA PICENA (MC)
Via Regina Margherita, 133
62016 Porto Potenza Picena
tel. 0733 881249
e–mail: [email protected]
I) SAN BENEDETTO DEL TRONTO (AP)
Via N.Sauro, 162
tel. 0735 656772
e–mail: [email protected]
L) SAN SEVERINO MARCHE (MC)
loc. Taccoli – SP 361
tel. 0733 639339
e-mail: [email protected]
M) TOLENTINO (MC)
V.le XXX Giugno, 84
tel. 0733 969533
e–mail: [email protected]
CENTRO NAZIONALE MALATTIE RARE
www.iss.it/cnmr/
FAMIGLIE SMA (Atrofia Muscolare Spinale)
Referente regionale: Marika Bartolucci
Tel.: 0731/703252; Cell: 339/5982483
e-mail: [email protected]
FONDAZIONE DR. DANTE PALDINI ONLUS
c/o A.O Ospedali Riuniti di Ancona – Via Conca 71 – 60126 Torrette di Ancona (An)
Tel: 071/5965280 (tutti i giorni feriali dalle 9 alle 13); Cell: 338/1040950
Fax: 071/5965201
www.fondazionepaladini.it
e-mail: [email protected]
FONDAZIONE OSPEDALE RIUNITI
Tel: 071/5965237
http://www.fondazioneospedaliriuniti.it/
http://www.nmd-pro.ro/partners.html
e-mail: [email protected]
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FONDAZIONE SERENA ONLUS
Piazza Ospedale Maggiore, 3
20162 Milano
Centralino: 02 914.337.1
Fax: 02 914.337.200
e-mail: [email protected]
Ufficio Raccolta Fondi, Comunicazione, Relazioni esterne
tel. 02.43986673
e-mail: [email protected]
INRCA: ISTITUTO NAZIONALE DI RICOVERO E CURA PER ANZIANI
PRESIDI OSPEDALIERI:
ANCONA
Ospedale Geriatrico Polispecialistico "U. Sestilli"
Via della Montagnola, 81 – 60125 Ancona – Tel. 071-8001
APPIGNANO (MC)
Residenza Sanitaria Riabilitativa di Appignano(RSR)
Ufficio Amministrativo – Via G. Rossini, 14 – 62010 Appignano
Urp e Prenotazioni
Sig.ra Gasparrini Anna
0718003298 - 3293604217 e-mail: [email protected]
Da lunedì a venerdì ore 8-14
Ufficio Cassa-Ticket
Sig.ra Nocelli Valentina
0718003298 - 3293604217 e-mail: [email protected]
Appignano: martedì e giovedì ore 8-12.30
Treia: lunedì-mercoledì ore 11.30-13.00
FERMO (AP)
Istituto Geriatrico per le Cardiovasculopatie
S.S. 210 Contrada Mossa - 63023 Fermo (AP) - Tel.0734/2311
ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’
www.iss.it
© - Istituto Superiore di Sanità
Viale Regina Elena 299 - 00161 - Roma (I)
Partita I.V.A. 03657731000
MITOCON (Patologie Mitocondriali)
Referente regionale: Luigina Partenope
Tel.: 0734/770153; Cell: 329/8211560
e-mail: [email protected]
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OSSERVATORIO MALATTIE RARE
www.osservatoriomalattierare.it/malattie-rare
UILDM (Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare)
www.uildm.org
UILDM Pesaro
Referente: Bruno Premilcuore
Tel: 0721/411176; Cell: 333/3923134
e-mail: [email protected]
UILDM Ancona
Referente: Rolando Giangiacomi
Via Bufalini, 3 – 60126 Collemarino (An)
Tel: 071/87255; Cell: 339/1259484
e-mail: [email protected]
Glossario
Biopsia muscolare. Prelievo a fine diagnostico di un frammento di muscolo
da sottoporre a esame microscopico. Questo tipo di indagine permette di
evidenziare particolari alterazioni delle cellule muscolari e dei loro componenti.
Il prelievo si esegue in sala operatoria in anestesia locale. A seguito del prelievo,
vengono somministrati antinfiammatori al bisogno associando il ghiaccio in sede
di prelievo.
Case Manager. E’ la persona responsabile della continuità del piano
terapeutico.
Care Manager. E’ la persona che si occupa del coordinamento del piano
terapeutico monitorando i servizi per il paziente, in particolare riguardo la
qualità delle cura, la continuità del servizio e l’efficacia.
Care givers. E’ la persona che fornisce cure dirette. Nei casi di pazienti
pediatrici, il care giver è colui che ha la responsabilità primaria del bambino.
Centro I Livello. Strutture presenti nel territorio regionale che attuano la
presa in carico di pazienti a livello ambulatoriale, domiciliare e/o in regime di
ricovero. In tali centri è prevista la presenza di tali figure professionali: fisiatra,
fisioterapista, logopedista, psicologo, assistente sociale, infermiere, terapista
occupazionale, tecnico ortopedico, consulenti al bisogno (foniatra, pneumologo,
neurologo, nutrizionista e altre figure professionali atte a garantire il servizio). I
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centri di I livello erogano interventi di riabilitazione finalizzati a: elaborare o
completare il Piano di Riabilitazione Individuale avviato in precedenza per
favorire il recupero o la stabilizzazione del massimo livello funzionale possibile;
inquadrare i soggetti dal punto di vista diagnostico funzionale con valutazioni
anche domiciliari e aggiornare il Piano di Riabilitazione Individuale; favorire il
reinserimento del soggetto nel proprio domicilio.
Centro II Livello (Centro di Alta Specialità). Centro presente nel territorio
regionale presente all’interno di un presidio ospedaliero dove siano presenti
competenze specialistiche di supporto alla gestione della complessità della
patologia. In tale centro è presente un’area intensiva e una sub-intensiva ad alta
valenza internistica e riabilitativa. Vengono erogati interventi ad alta
complessità assistenziale e riabilitativa in regima di degenza ordinaria, Day
Hospital e ambulatoriale. Il Centro prevede la presenza delle seguenti figure
professionali: fisiatra, neurologo, pneumologo, audiologo-foniatra, nutrizionista
clinico, fisioterapista, logopedista, terapista occupazionale, infermiere,
operatore socio-sanitario, tecnico ortopedico, assistente sociale, psicologo.
Elettromiografia (EMG). Tecnica diagnostica fondamentale per rilevare
malattie neuromuscolari che consiste nella registrazione dell’attività elettrica
legata alla contrazione muscolare. Si effettua la registrazione mediante elettrodi
applicati in corrispondenza del muscolo da esaminare. L’elettromiografia
fornisce un’indicazione sullo stato di salute del muscolo.
Risonanza Magnetica (RM). Tecnica radiologica che permette di dare
un’immagine dei tessuti e la loro densità.
Visita Neurologica. Rappresenta il momento centrale nella definizione della
diagnosi delle malattie neuromuscolari. La visita neurologica si basa sulla
raccolta di informazioni (anamnesi) familiari, personali, farmacologiche e sulle
informazioni scaturite dall’esame neuromuscolare. In particolare vengono
considerati l’eventuale modalità di trasmissione ereditaria, l’età, la modalità
d’esordio dei disturbi, la sede interessata, l’andamento nel tempo, i dolori
muscolari, i crampi e la rigidità muscolare. Nell’esame neurologico vengono
esaminati facies, atteggiamento, presenza di eventuali deformità come
l’iperlordosi lombare, la scoliosi, la scapola alta, le retrazioni muscolo-tendinee e
eventuali dimorfismi, quali: faccia allungata, palato ogivale, petto incavato,
alterazioni del trofismo muscolari (ipo/ipertrofia muscolare, forza muscolare e
alterazioni della decontrazione muscolare, ovvero miotonia).
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