1 Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico di Luciano

Le leggi di Mendel esposte in modo ragionato e critico
di Luciano Porta
Le tre leggi di Mendel, che descrivono la trasmissione dei caratteri ereditari da una generazione all’altra,
segnano l’inizio della genetica classica. Convenzionalmente l’anno di nascita della genetica è il 1865 (anche
se la parola genetica fu introdotta solo nel 1906) anno in cui il monaco agostiniano boemo Gregor Mendel
(1822 – 1884) comunicò i risultati delle sue esperienze, durate molti anni, su una specie di pisello (Pisum
sativum). Aveva incrociato individui che differivano per uno o due caratteri al massimo e i risultati delle sue
esperienze furono elaborati e inseriti in uno schema teorico di esemplare chiarezza grazie alle sue
conoscenze non solo naturalistiche, ma anche matematiche.
Ricordiamo che prima di Mendel si incrociavano individui che differivano per molti caratteri per cui era
difficile arrivare a conclusioni sicure e si pensava quindi che i discendenti ereditassero una mescolanza dei
caratteri dei genitori.
Le leggi di Mendel furono a lungo dimenticate fino a quando furono riscoperte indipendentemente da
Correns, De Vries, Tschermak nel 1900 e si comprese che descrivevano l’ereditarietà non solo delle specie
sperimentate da Mendel, ma anche delle altre specie vegetali e animali (specie umana compresa).
Osserviamo infine che la terminologia abitualmente adottata di leggi di Mendel non è del tutto
appropriata perché la formulazione odierna è stata in parte modificata e in parte accompagnata da
precisazioni per tener conto di risultati di esperienze non effettuate da Mendel.
In questa lezione descriveremo i risultati di incroci di specie vegetali e animali (e della specie umana)
spesso diverse da quelle utilizzate dal monaco boemo nelle sue esperienze.
Prima legge (o dell’uniformità degli eterozigoti):
Incrociando individui omozigoti (cioè puri) che differiscono per un carattere sono generati discendenti
eterozigoti (cioè ibridi) uniformi per quel carattere.
Parliamo, a differenza di Mendel, non di dominanza, ma di uniformità degli ibridi, poiché la dominanza non
è la regola generale. Ricordiamo che omozigote (o puro) per un carattere significa che da innumerevoli
generazioni gli antenati di quell’individuo hanno espresso quel carattere (ad esempio fiori sempre bianchi).
Attualmente al termine ibrido si preferisce il termine eterozigote.
Faremo 4 esempi: due in cui non c’è dominanza (eredità mista) e due in cui c’è. I dati sono sperimentali.
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------------------------------------------------------Osserviamo che in tutti gli esempi gli eterozigoti della F1 sono uniformi per il carattere considerato.
Nei primi due esempi gli eterozigoti hanno un carattere intermedio rispetto agli omozigoti della
generazione P. In questo caso (non previsto da Mendel) parliamo di eredità mista o di codominanza o di
dominanza incompleta.
Negli ultimi due esempi gli eterozigoti della F1 assumono il carattere di uno solo dei due genitori P. Il
carattere che si manifesta è detto dominante e quello che non si manifesta è detto recessivo.
Dai quattro esempi si comprende come non sia corretto denominare la prima legge come legge della
dominanza, come solitamente avviene, perché solo l’uniformità degli ibridi accomuna i risultati di tutte le
esperienze.
Seconda legge (o della disgiunzione o della segregazione):
Incrociando gli eterozigoti (della prima generazione di discendenti o F1) sono generati discendenti di
seconda generazione (o F2) che esprimono i caratteri (nel caso di eredità mista) o il carattere (nel caso di
dominanza) presenti nella generazione P e assenti nella generazione F1.
Faremo 4 esempi: due in cui non c’è dominanza (eredità mista) e due in cui c’è. I dati sono sperimentali.
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------------------------------------------------------------------Osserviamo che nel 1° esempio nella F2 ricompaiono i due caratteri della P rosso e bianco, che nel 2°
esempio nella F2 ricompaiono i due caratteri nero e bianco, che nel 3° esempio ricompare il carattere della
P bianco e che nel 4° esempio nella F2 ricompare il carattere della P liscio.
Tutti questi caratteri non si erano espressi nella F1. Osserviamo anche che nel 3° e nel 4° esempio (in cui c’è
dominanza) nella F2 il 75% (3/4) esprime il carattere dominante (fiore rosso o capelli ricci). In parte questo
75% è omozigote (25%) e in parte eterozigote (50%).
Si dice che questi individui che esprimono il carattere dominante hanno lo stesso fenotipo (uguale aspetto),
ma diverso genotipo (diverse informazioni genetiche essendo alcuni omozigoti e altri eterozigoti).
Per distinguere gli individui che pur avendo uguale fenotipo hanno diverso genotipo si effettua il reincrocio:
cioè li si incrocia con individui con carattere recessivo (ovviamente omozigoti) . Se ad esempio incrociamo
piselli con fiore rosso con altri con fiore bianco, se il fiore rosso è omozigote, i discendenti di questo
incrocio sono tutti rossi (ovviamente eterozigoti); se invece il fiore rosso è eterozigote i discendenti di
questo incrocio sono metà rossi (eterozigoti) e metà bianchi (omozigoti).
Naturalmente il reincrocio non ha alcuna utilità se non vi è dominanza: gli eterozigoti hanno tutti lo stesso
carattere intermedio e sono immediatamente distinguibili dagli omozigoti.
Terza legge (o dell’indipendenza):
Incrociando individui che differiscono per due caratteri, ogni carattere si trasmette indipendentemente
dall’altro.
Ad esempio consideriamo semi di pisello (Pisum sativum). Possono variare per il colore (giallo dominante o
verde recessivo) o per il tipo di superficie (liscia dominante o rugosa recessiva). Incrociamo individui
omozigoti con semi gialli-lisci con individui con semi verdi-rugosi.
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------------------------------------------------------------------Nella F1 tutti gli individui, in accordo con la prima legge di Mendel, presentano entrambi i caratteri
dominanti e sono eterozigoti.
Nella F2 solo 1/16 degli individui con semi gialli-lisci sono omozigoti per entrambi i caratteri, tutti gli
individui con semi verdi-rugosi sono omozigoti.
Se nella F2 consideriamo non le combinazioni di caratteri, ma un carattere alla volta notiamo che, in
accordo con la seconda legge di Mendel, sono presenti individui con semi gialli (9/16+3/16=12/16=3/4) e
con semi verdi (3/16+1/16=4/16=1/4), individui con semi lisci (9/16+3/16=12/16=3/4) e con semi rugosi
(3/16+1/16=4/16=1/4). Ogni carattere si è quindi trasmesso indipendentemente dall’altro.
La legge dell’indipendenza spiega (assieme alle mutazioni cromosomiche) la variabilità che osserviamo
negli individui della stessa specie (nella popolazione sono presenti infatti altre combinazioni di caratteri
rispetto a quelle della P) e ricordiamo che la variabilità permette alla selezione naturale di scegliere gli
individui più adatti. Purtroppo Darwin o non conobbe l’opera di Mendel o non ne comprese l’importanza.
Ricordiamo infine che la legge dell’indipendenza non ha valore generale per tutti i caratteri.
Esperienze successive a quelle di Mendel permisero di capire che i caratteri si esprimono
indipendentemente solo se sono codificati da cromosomi diversi: se sono codificati dallo stesso
cromosoma vengono quasi sempre trasmessi insieme.
Come simulare i risultati delle leggi di Mendel nel laboratorio di matematica:
Possiamo facilmente simularne i risultati con semplicissime esperienze o scrivendo facili programmi per
computer simili a quelli che appaiono in una specifica pagina di questo sito.
Per simulare la prima legge si preparano due gettoni: il primo con entrambe le facce rosse e il secondo con
entrambe le facce bianche. Anche se i due gettoni della coppia non vengono lanciati è evidente che ogni
volta si ottiene la combinazione rosso – bianco (frequenza relativa = 1 = 100%), che in presenza di
dominanza corrisponde a individui rossi eterozigoti e che in assenza di dominanza corrisponde a individui
rosa eterozigoti.
Di seguito sono riprodotte le schermate ottenute con un mio programma che simula la prima legge.
Per simulare la seconda legge si preparano due gettoni uguali aventi entrambi una faccia rossa e una bianca
e li si lanciano centinaia di volte. Calcoleremo infine le frequenze relative delle seguenti combinazioni:
rosso – rosso, (rosso – bianco o bianco – rosso), bianco – bianco.
Nel caso di simulazione della seconda legge con dominanza si sommano le frequenze relative di:
rosso – rosso, rosso – bianco, bianco – rosso perche tutte corrispondono al fenotipo rosso. Se non vi è
dominanza la combinazione rosso – bianco e quella bianco – rosso corrisponde al colore rosa (eterozigoti).
Di seguito sono riprodotte le schermate ottenute con un mio programma che simula la seconda legge.
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Per simulare la terza legge possiamo utilizzare due tetraedri uguali. Sulle 4 facce di
ciascuno scriviamo i seguenti simboli: GL (giallo – liscio), Gl (giallo – rugoso). gL
(verde – liscio), gl (verde – rugoso). Lanciando la coppia di tetraedri migliaia di volte,
annotiamo le combinazioni uscite e, tenendo conto della dominanza, otteniamo per
ogni coppia di caratteri frequenze relative molto vicine a quelle ottenute da Mendel
(giallo – liscio 9/16, giallo – rugoso 3/16, verde – liscio 3/16, verde – rugoso 1/16).
Di seguito è riprodotta la schermata ottenuta con un mio programma che simula la terza legge.
Come si possono spiegare, col calcolo delle probabilità, i risultati ottenuti da Mendel:
I risultati ottenuti in tutti gli incroci precedenti possono essere spiegati in un solo modo.
Ogni individuo possiede due informazioni (in seguito denominate geni – singolare gene) localizzate (Mendel
non ne era a conoscenza) per ogni carattere localizzate in punti corrispondenti dei cromosomi omologhi.
Ciascuna di queste informazioni può presentarsi in forme diverse dette alleli (singolare allele) Durante la
formazione dei gameti esse si separano (disgiunzione). Noi ora sappiamo che durante la gametogenesi i
cromosomi di ogni coppia si separano. Così, per ogni carattere, il discendente erediterà un’informazione da
un genitore e l’altra dall’altro (non importa da quale genitore riceverà un gene o l’altro.
Per mezzo del calcolo delle probabilità , partendo dall’ipotesi formulata, possiamo prevedere i risultati degli
incroci e osserviamo che i valori della probabilità matematica si accordano perfettamente con le frequenze
relative ottenute sperimentalmente da Mendel.
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Osservazioni finali:
Spesso in natura un solo carattere è determinato da più geni detti poligeni (ad esempio il colore della pelle
nella specie umana).
In questo caso dobbiamo applicare le leggi di Mendel ad ogni coppia di alleli.
“Qual era il tuo volto prima che tuo padre e tua madre si incontrassero?” koan zen
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