Termini e convenzioni della genetica moderna

By Fiorella Riva docente Scienze ISS ROMERO Albino BG
Il materiale è utilizzabile da studenti ed insegnanti, ma non riproducibile a scopo di lucro.
Alcuni termini e simboli della genetica
Mendel intuì che i suoi dati sperimentali potevano essere interpretati solo se si ipotizzava che in ogni ovulo
fecondato-che dava origine ad un seme e poi ad una pianta- ogni carattere fosse controllato da una coppia di
piccoli corpuscoli materiali che chiamò fattori. Ognuno di essi è responsabile di una delle alternative del
carattere e prima della fecondazione erano separati, segregati, cioè chiusi nei due distinti gameti, uno
materno ed uno paterno. Al momento della fecondazione i due fattori si riuniscono nello zigote. Per
distinguere i fattori responsabili dei caratteri e la variabilità esistente tra gli individui rispetto a questi fattori
gli scienziati genetisti hanno in seguito introdotto alcuni termini e convenzioni, sconosciuti a Mendel, che
noi usiamo, tuttavia, anche parlando dei suoi esperimenti per comodità di linguaggio. I principali sono:
Allele: una delle alternative con cui un fattore responsabile di un carattere si può presentare (per il
seme liscio o rugoso, si dice l’allele liscio e l’allele rugoso)
Gene: è il nome dato al fattore di Mendel, cioè l’elemento corpuscolato responsabile di un certo
carattere; l'individuazione di entità ereditarie discrete rappresentò il superamento delle teorie basate
sull' eredità per mescolamento, che sopravvivono nelle metafore del linguaggio comune che usano
il sangue per indicare il patrimonio ereditario. Dopo la scoperta della funzione del DNA un gene è
un segmento della molecola di DNA.
Genoma o corredo (patrimonio) genetico: l’insieme di tutti i geni e quindi di tutti i caratteri
ereditari di un organismo.
Omozigote: condizione genica di un individuo con due alleli identici per un certo carattere. Ad
esempio le linee pure (generazione P) sono costituite da omozigoti dominanti oppure recessivi per
il carattere considerato.
Eterozigote: condizione genica di un individuo con due alleli diversi per un certo carattere. Ad
esempio, gli ibridi della generazione F1 negli esperimenti di Mendel.
Genotipo: la composizione in alleli di un organismo per un dato carattere; si può scrivere in
simboli: ad esempio il genotipo omozigote recessivo di una pianta per il seme liscio si scrive ll (si
legge elle piccolo-elle piccolo), omozigote dominante LL (si legge elle grande-elle grande), il genotipo
eterozigote Ll (si legge elle grande-elle piccolo)
Fenotipo: le caratteristiche visibili od identificabili di un organismo per un dato carattere
determinate dall’azione del suo genotipo; ad esempio il fenotipo fiore rosso è determinato dai
genotipi RR o Rr; il fenotipo fiore bianco dal genotipo rr.
Ulteriore terminologia base
Cariotipo (o mappa cromosomica): rappresentazione ordinata in coppie di tutti i cromosomi di
ogni cellula di un organismo.
Mappatura genetica: Determinazione delle posizioni relative dei geni su un cromosoma e della
distanza tra essi.