Programma genoma umano
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SILVANA DOLFINI DIPARTIMENTO DI SCIENZE BIOMOLECOLARI E BIOTECNOLOGIE UNIVERSITA’ DEGLI STUDI DI MILANO PROGETTO GENOMA UMANO: GENOMICA E PROTEOMICA I parte IL GENOMA STRUTTURA DELLA CROMATINA E DEL CROMOSOMA STRUTTURA DI UN GENE EUCARIOTICO E FLUSSO DELL’INFORMAZIONE GENETICA GENOMA UMANO LIBRO DAI MOLTI SIGNIFICATI RACCONTO DEL VIAGGIO NEL TEMPO DELLA NOSTRA SPECIE ISTRUZIONI PER LA COSTRUZIONE DI OGNI CELLULA UMANA INFORMAZIONI PER CURARE E PREVENIRE LE MALATTIE EVOLUZIONE SVILUPPO SALUTE I GENOMI UMANI NUCLEARE MITOCONDRIALE DIMENSIONI 3.3 x 109 pb 1.5 m (3.5 x 10-12 g) 16600 pb N°MOLECOLE DNA DIVERSE 23(XX) lineari 24(XY) lineari 1 circolare N°MOLECOLE DNA /CELL 23(cell. aploidi) 46(cell. diploidi) parecchie migliaia % DNA CODIFICANTE 3% 93% N°GENI ? 37 EREDITARIETA’ Mendeliana Materna ORGANIZZAZIONE DEL GENOMA NUCLEARE PROGRESSI NELLA MAPPATURA DEI GENI DELL’UOMO GENOMICA STRUTTURALE Quali e quanti geni? FUNZIONALE Cosa fanno i geni? COMPARATIVA Relazione tra i diversi genomi SCOPI SCOPI DEL DEL PROGETTO PROGETTO GENOMA GENOMA UMANO UMANO • MAPPATURA E SEQUENZIAMENTO DEL GENOMA Costruzione di mappe genetiche e fisiche Sequenziamento dell’intero genoma Mappatura di tutti i geni SCOPI DEL PROGETTO GENOMA UMANO • MAPPATURA E SEQUENZIAMENTO DI ORGANISMI MODELLO • RACCOLTA E DISTRIBUZIONE DI DATI ALLA COMUNITA’ SCIENTIFICA • STUDIO DELLE IMPLICAZIONI ETICHE, LEGALI E SOCIALI • ADDESTRAMENTO DEI RICERCATORI • SVILUPPO DI TECNOLOGIE PERCHE’ GLI ORGANISMI MODELLO? Escherichia coli Saccharomyces cerevisiae Caenorabditis elegans Drosophila melanogaster Mus musculus *Geni simili ai geni dell’uomo *Minor quantità di DNA “spazzatura” Arabidopsis thaliana STRATEGIA DI SEQUENZIAMENTO (HGP) HUMAN GENOME PROJECT CELERA GENOMICS IL GENOMA DEL TOPO E’ STATO SEQUENZIATO Nature, 2002 COSA ABBIAMO IMPARATO? Un po’ di numeri: • • • • • • • 3.164.700.000 coppie di basi 30.000-35.000 geni Solo il 2% del genoma è codificante Cromosoma 1 è il più ricco di geni (2968) Cromosoma Y è il più povero (231) Il 99.9% delle basi è uguale in tutti gli individui La distribuzione dei geni è casuale SORPRESA! • IL NUMERO DEI GENI DELL’UOMO E’ INFERIORE ALL’ATTESO INFATTI: 30.000-35.000 UOMO 13.000 18.000 26.000 MOSCERINO DELLA FRUTTA VERME PIANTA (Arabidopsis) IL BRICOLAGE GENETICO LO STESSO GENE PRODUCE PROTEINE DIVERSE DUE INDIVIDUI DIFFERISCONO SOLO PER LO 0.1% DELLE BASI ? IL DNA NON CODIFICANTE HA UNA FUNZIONE? IMPLICAZIONI E RICADUTE DEL PROGETTO GENOMA RAPPORTI TRA INDIVIDUO E SOCIETA’ PROBLEMI ETICI SALUTE DELL’UOMO RAPPORTI TRA INDIVIDUO E SOCIETA’ DATI GENOMICI PERSONALI suscettibilità a malattie discriminazioni richieste d’impiego assicurazioni SALUTE DELL’UOMO • TESTS GENETICI su individui parenti di un affetto feto • SCREENING GENETICI sulla popolazione CONSEGUENZE PSICOLOGICHE SALUTE DELL’UOMO • DIAGNOSI DI MALATTIE GENETICHE cura appropriata consulenza genetica • PROGNOSI gravità maggiore o minore • PREDITTIVITA’ affetto? aumentata suscettibilità? FARMACOGENOMICA L’UOMO E GLI ALTRI ORGANISMI • Il numero di geni dell’uomo rispetto a quello di altri organismi più semplici non è molto maggiore • Nell’uomo sono presenti geni simili a geni presenti in un verme, in un moscerino o in una pianta • La quantità maggiore di proteine nell’uomo rispetto al verme o al moscerino è dovuta allo “splicing alternativo” CONFRONTO TRA GENOMI EVOLUZIONE LA DIFFERENZA NELLA SEQUENZA DEL DNA TRA L’UOMO E LO SCIMPANZE’ E’ SOLO DELL’1.2% IL PROGETTO GENOMA UMANO RAPPRESENTA LE FONDAMENTA DEL FUTURO DELLA GENOMICA F.Collins (Nature, 2003) FINE DEL I TEMPO
