Capitolo_22

CAPITOLO 22 - RISPOSTE
Domande riassuntive
1. I geni sono sequenze di DNA che contengono le istruzioni usate dalle cellule per
produrre specifiche proteine. Un genoma comprende tutte le informazioni genetiche di
una cellula o di un organismo. Il genoma umano consiste di 22 coppie di autosomi e una
coppia di cromosomi sessuali.
2. Hanno contribuito a posizionare alcuni geni su specifici cromosomi.
3. Le mappe citogenetiche associano i geni ai cromosomi o a bande cromosomiche. Le
mappe di linkage usano le frequenze di ricombinazione per allineare i geni a seconda
delle loro distanze relative. Le mappe fisiche usano sequenze di DNA parzialmente
sovrapposte per dare la localizzazione fisica dei vari geni. Le mappe di sequenza
forniscono la sequenza di nucleotidi.
4. I ricercatori hanno identificato un marcatore associato con la malattia di Huntington
sul cromosoma 4. Hanno poi utilizzato la tecnica del “chromosome walking” per creare,
a partire da sequenze di DNA parzialmente sovrapposte, una mappa che comprendeva
il gene della malattia di Huntington.
5. Preoccupazioni sui costi, sull’impiego di fondi di ricerca già scarsi in partenza, sui
possibili benefici, nonché sulle possibili problematiche di privacy e di discriminazione su
base genetica.
6. I frammenti devono essere parzialmente sovrapposti per ottenere la sequenza finale e
quindi devono essere utilizzate numerose copie del genoma.
7. La maggior parte del genoma umano non codifica per proteine.
8. L’inserimento di questi DNA all’interno di una cellula ospite.
9. Le sequenze conservate rappresentano geni che sono stati mantenuti selettivamente
durante l’evoluzione.
10. Il numero minimo di geni necessari per la vita, le differenze fondamentali tra i tre
domini della vita, le istruzioni di base necessarie per fare un animale e cosa rende unici
gli esseri umani.
11. Che la maggior parte del genoma viene trascritta e interagisce per regolare le
funzioni cellulari nel tempo e nello spazio.
12. L’esoma rappresenta tutti i geni codificanti per proteine.
13. Gli SNP non sinonimi alterano le sequenze aminoacidiche delle proteine; gli SNP
sinonimi no.
14. Opinione personale.
15. Erano già a conoscenza della loro esistenza, grazie alla loro storia familiare e alla
loro esperienza personale. Le varianti sono recessive e loro sono eterozigoti per esse.
Quesiti pratici
1. Le grandi sfide tecnologiche hanno richiesto soluzioni innovative.
2. La risposta varia a seconda della specie considerata.
3. G C T T C G T T A A T A T C G C T A G C T G C A
4. Opinabile.
5. Il primo gene è più antico del secondo.
6. La genomico comparativa mostra le relazioni evolutive e può identificare degli utili
organismi modello. Per esempio, il rene primitivo di un tunicato viene utilizzato per
testare nuovi farmaci.
Attività sul web
7. Universitomica.
8. Esempio: Pronte Ad Affrontate Il Rischio Del Cancro. Risorse che permettono alle
donne di determinare il loro rischio di sviluppare tumore al seno e ovarico.
9. Esempio: le mutazioni PARK1, PARK 2 e PARK 10 nel morbo di Parkinson.
10. L’impatto psicologico e lo stigma: scoprire di essere ad alto rischio per l’insorgenza
di una determinata malattia, oppure venire a sapere che il proprio figlio ancora non nato
abbia ereditato una patologia.
11. Controllate il sito web per i genomi aggiornati. Esempi recenti includono Bacillus
anthracis, Campylobacter jejuni, Clostridium perfringens, Klebsiella pneumoniae,
Yersinia pestis.
Casi clinici e risultati della ricerca
12.
a.
b.
c.
d.
e.
AAGCTAAT e TAGCTACT.
4 e 8.
1.
sito1; dalla variabilità.
pesce #3.
Campo giuridico
13. Le risposte variano.
14. Sì.